UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102866587G= | CA2115212534 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-45G= n.2969-45G= n.3097-45G= c.2995-45G= (n.2995-45G=) c.3682-45G= (n.3682-45G=) c.*2081-45G= (n.*2081-45G=) n.2449-45G= n.2688-45G= n.1804-45G= c.2320-45G= (n.2320-45G=) c.1816-45G= (n.1816-45G=) c.19-45G= (n.19-45G=) n.440-45G= c.3596-45G= | |
| 13 | g.102866588C= | CA2115212535 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-44C= n.2969-44C= n.3097-44C= c.2995-44C= (n.2995-44C=) c.3682-44C= (n.3682-44C=) c.*2081-44C= (n.*2081-44C=) n.2449-44C= n.2688-44C= n.1804-44C= c.2320-44C= (n.2320-44C=) c.1816-44C= (n.1816-44C=) c.19-44C= (n.19-44C=) n.440-44C= c.3596-44C= | |
| 13 | g.102866588C>T | CA7041603 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-44C>T n.2969-44C>T n.3097-44C>T c.2995-44C>T (n.2995-44C>T) c.3682-44C>T (n.3682-44C>T) c.*2081-44C>T (n.*2081-44C>T) n.2449-44C>T n.2688-44C>T n.1804-44C>T c.2320-44C>T (n.2320-44C>T) c.1816-44C>T (n.1816-44C>T) c.19-44C>T (n.19-44C>T) n.440-44C>T c.3596-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866588dup | CA7041602 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-44dup n.2969-44dup n.3097-44dup c.2995-44dup (n.2995-44dup) c.3682-44dup (n.3682-44dup) c.*2081-44dup (n.*2081-44dup) n.2449-44dup n.2688-44dup n.1804-44dup c.2320-44dup (n.2320-44dup) c.1816-44dup (n.1816-44dup) c.19-44dup (n.19-44dup) n.440-44dup c.3596-44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866589G>A | CA7041604 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-43G>A n.2969-43G>A n.3097-43G>A c.2995-43G>A (n.2995-43G>A) c.3682-43G>A (n.3682-43G>A) c.*2081-43G>A (n.*2081-43G>A) n.2449-43G>A n.2688-43G>A n.1804-43G>A c.2320-43G>A (n.2320-43G>A) c.1816-43G>A (n.1816-43G>A) c.19-43G>A (n.19-43G>A) n.440-43G>A c.3596-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866589G>C | CA2623617107 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-43G>C n.2969-43G>C n.3097-43G>C c.2995-43G>C (n.2995-43G>C) c.3682-43G>C (n.3682-43G>C) c.*2081-43G>C (n.*2081-43G>C) n.2449-43G>C n.2688-43G>C n.1804-43G>C c.2320-43G>C (n.2320-43G>C) c.1816-43G>C (n.1816-43G>C) c.19-43G>C (n.19-43G>C) n.440-43G>C c.3596-43G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102866589G= | CA2115212536 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-43G= n.2969-43G= n.3097-43G= c.2995-43G= (n.2995-43G=) c.3682-43G= (n.3682-43G=) c.*2081-43G= (n.*2081-43G=) n.2449-43G= n.2688-43G= n.1804-43G= c.2320-43G= (n.2320-43G=) c.1816-43G= (n.1816-43G=) c.19-43G= (n.19-43G=) n.440-43G= c.3596-43G= | |
| 13 | g.102866589G>T | CA255228941 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-43G>T n.2969-43G>T n.3097-43G>T c.2995-43G>T (n.2995-43G>T) c.3682-43G>T (n.3682-43G>T) c.*2081-43G>T (n.*2081-43G>T) n.2449-43G>T n.2688-43G>T n.1804-43G>T c.2320-43G>T (n.2320-43G>T) c.1816-43G>T (n.1816-43G>T) c.19-43G>T (n.19-43G>T) n.440-43G>T c.3596-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866590G>A | CA612360413 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-42G>A n.2969-42G>A n.3097-42G>A c.2995-42G>A (n.2995-42G>A) c.3682-42G>A (n.3682-42G>A) c.*2081-42G>A (n.*2081-42G>A) n.2449-42G>A n.2688-42G>A n.1804-42G>A c.2320-42G>A (n.2320-42G>A) c.1816-42G>A (n.1816-42G>A) c.19-42G>A (n.19-42G>A) n.440-42G>A c.3596-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866590G= | CA2115212537 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-42G= n.2969-42G= n.3097-42G= c.2995-42G= (n.2995-42G=) c.3682-42G= (n.3682-42G=) c.*2081-42G= (n.*2081-42G=) n.2449-42G= n.2688-42G= n.1804-42G= c.2320-42G= (n.2320-42G=) c.1816-42G= (n.1816-42G=) c.19-42G= (n.19-42G=) n.440-42G= c.3596-42G= | |
| 13 | g.102866590G>T | CA2623617110 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-42G>T n.2969-42G>T n.3097-42G>T c.2995-42G>T (n.2995-42G>T) c.3682-42G>T (n.3682-42G>T) c.*2081-42G>T (n.*2081-42G>T) n.2449-42G>T n.2688-42G>T n.1804-42G>T c.2320-42G>T (n.2320-42G>T) c.1816-42G>T (n.1816-42G>T) c.19-42G>T (n.19-42G>T) n.440-42G>T c.3596-42G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102866591T>A | CA2728941147 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-41T>A n.2969-41T>A n.3097-41T>A c.2995-41T>A (n.2995-41T>A) c.3682-41T>A (n.3682-41T>A) c.*2081-41T>A (n.*2081-41T>A) n.2449-41T>A n.2688-41T>A n.1804-41T>A c.2320-41T>A (n.2320-41T>A) c.1816-41T>A (n.1816-41T>A) c.19-41T>A (n.19-41T>A) n.440-41T>A c.3596-41T>A | dbSNP |
| 13 | g.102866591T>G | CA612360414 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-41T>G n.2969-41T>G n.3097-41T>G c.2995-41T>G (n.2995-41T>G) c.3682-41T>G (n.3682-41T>G) c.*2081-41T>G (n.*2081-41T>G) n.2449-41T>G n.2688-41T>G n.1804-41T>G c.2320-41T>G (n.2320-41T>G) c.1816-41T>G (n.1816-41T>G) c.19-41T>G (n.19-41T>G) n.440-41T>G c.3596-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866591T= | CA2115212538 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-41T= n.2969-41T= n.3097-41T= c.2995-41T= (n.2995-41T=) c.3682-41T= (n.3682-41T=) c.*2081-41T= (n.*2081-41T=) n.2449-41T= n.2688-41T= n.1804-41T= c.2320-41T= (n.2320-41T=) c.1816-41T= (n.1816-41T=) c.19-41T= (n.19-41T=) n.440-41T= c.3596-41T= | |
| 13 | g.102866592G>A | CA7041605 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-40G>A n.2969-40G>A n.3097-40G>A c.2995-40G>A (n.2995-40G>A) c.3682-40G>A (n.3682-40G>A) c.*2081-40G>A (n.*2081-40G>A) n.2449-40G>A n.2688-40G>A n.1804-40G>A c.2320-40G>A (n.2320-40G>A) c.1816-40G>A (n.1816-40G>A) c.19-40G>A (n.19-40G>A) n.440-40G>A c.3596-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.102866592G>C | CA612360415 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-40G>C n.2969-40G>C n.3097-40G>C c.2995-40G>C (n.2995-40G>C) c.3682-40G>C (n.3682-40G>C) c.*2081-40G>C (n.*2081-40G>C) n.2449-40G>C n.2688-40G>C n.1804-40G>C c.2320-40G>C (n.2320-40G>C) c.1816-40G>C (n.1816-40G>C) c.19-40G>C (n.19-40G>C) n.440-40G>C c.3596-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866592G= | CA2115212539 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-40G= n.2969-40G= n.3097-40G= c.2995-40G= (n.2995-40G=) c.3682-40G= (n.3682-40G=) c.*2081-40G= (n.*2081-40G=) n.2449-40G= n.2688-40G= n.1804-40G= c.2320-40G= (n.2320-40G=) c.1816-40G= (n.1816-40G=) c.19-40G= (n.19-40G=) n.440-40G= c.3596-40G= | |
| 13 | g.102866592G>T | CA2115212540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-40G>T n.2969-40G>T n.3097-40G>T c.2995-40G>T (n.2995-40G>T) c.3682-40G>T (n.3682-40G>T) c.*2081-40G>T (n.*2081-40G>T) n.2449-40G>T n.2688-40G>T n.1804-40G>T c.2320-40G>T (n.2320-40G>T) c.1816-40G>T (n.1816-40G>T) c.19-40G>T (n.19-40G>T) n.440-40G>T c.3596-40G>T | dbSNP |
| 13 | g.102866593C= | CA2115212541 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-39C= n.2969-39C= n.3097-39C= c.2995-39C= (n.2995-39C=) c.3682-39C= (n.3682-39C=) c.*2081-39C= (n.*2081-39C=) n.2449-39C= n.2688-39C= n.1804-39C= c.2320-39C= (n.2320-39C=) c.1816-39C= (n.1816-39C=) c.19-39C= (n.19-39C=) n.440-39C= c.3596-39C= | |
| 13 | g.102866593C>T | CA7041606 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-39C>T n.2969-39C>T n.3097-39C>T c.2995-39C>T (n.2995-39C>T) c.3682-39C>T (n.3682-39C>T) c.*2081-39C>T (n.*2081-39C>T) n.2449-39C>T n.2688-39C>T n.1804-39C>T c.2320-39C>T (n.2320-39C>T) c.1816-39C>T (n.1816-39C>T) c.19-39C>T (n.19-39C>T) n.440-39C>T c.3596-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866595C>A | CA612360416 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-37C>A n.2969-37C>A n.3097-37C>A c.2995-37C>A (n.2995-37C>A) c.3682-37C>A (n.3682-37C>A) c.*2081-37C>A (n.*2081-37C>A) n.2449-37C>A n.2688-37C>A n.1804-37C>A c.2320-37C>A (n.2320-37C>A) c.1816-37C>A (n.1816-37C>A) c.19-37C>A (n.19-37C>A) n.440-37C>A c.3596-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866595C= | CA2115212542 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-37C= n.2969-37C= n.3097-37C= c.2995-37C= (n.2995-37C=) c.3682-37C= (n.3682-37C=) c.*2081-37C= (n.*2081-37C=) n.2449-37C= n.2688-37C= n.1804-37C= c.2320-37C= (n.2320-37C=) c.1816-37C= (n.1816-37C=) c.19-37C= (n.19-37C=) n.440-37C= c.3596-37C= | |
| 13 | g.102866595C>G | CA2115212543 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-37C>G n.2969-37C>G n.3097-37C>G c.2995-37C>G (n.2995-37C>G) c.3682-37C>G (n.3682-37C>G) c.*2081-37C>G (n.*2081-37C>G) n.2449-37C>G n.2688-37C>G n.1804-37C>G c.2320-37C>G (n.2320-37C>G) c.1816-37C>G (n.1816-37C>G) c.19-37C>G (n.19-37C>G) n.440-37C>G c.3596-37C>G | dbSNP |
| 13 | g.102866598C>A | CA2548760639 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-34C>A n.2969-34C>A n.3097-34C>A c.2995-34C>A (n.2995-34C>A) c.3682-34C>A (n.3682-34C>A) c.*2081-34C>A (n.*2081-34C>A) n.2449-34C>A n.2688-34C>A n.1804-34C>A c.2320-34C>A (n.2320-34C>A) c.1816-34C>A (n.1816-34C>A) c.19-34C>A (n.19-34C>A) n.440-34C>A c.3596-34C>A | |
| 13 | g.102866598C= | CA2115212544 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-34C= n.2969-34C= n.3097-34C= c.2995-34C= (n.2995-34C=) c.3682-34C= (n.3682-34C=) c.*2081-34C= (n.*2081-34C=) n.2449-34C= n.2688-34C= n.1804-34C= c.2320-34C= (n.2320-34C=) c.1816-34C= (n.1816-34C=) c.19-34C= (n.19-34C=) n.440-34C= c.3596-34C= | |
| 13 | g.102866598C>T | CA959658880 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-34C>T n.2969-34C>T n.3097-34C>T c.2995-34C>T (n.2995-34C>T) c.3682-34C>T (n.3682-34C>T) c.*2081-34C>T (n.*2081-34C>T) n.2449-34C>T n.2688-34C>T n.1804-34C>T c.2320-34C>T (n.2320-34C>T) c.1816-34C>T (n.1816-34C>T) c.19-34C>T (n.19-34C>T) n.440-34C>T c.3596-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866599C= | CA2115212545 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-33C= n.2969-33C= n.3097-33C= c.2995-33C= (n.2995-33C=) c.3682-33C= (n.3682-33C=) c.*2081-33C= (n.*2081-33C=) n.2449-33C= n.2688-33C= n.1804-33C= c.2320-33C= (n.2320-33C=) c.1816-33C= (n.1816-33C=) c.19-33C= (n.19-33C=) n.440-33C= c.3596-33C= | |
| 13 | g.102866599C>T | CA7041607 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-33C>T n.2969-33C>T n.3097-33C>T c.2995-33C>T (n.2995-33C>T) c.3682-33C>T (n.3682-33C>T) c.*2081-33C>T (n.*2081-33C>T) n.2449-33C>T n.2688-33C>T n.1804-33C>T c.2320-33C>T (n.2320-33C>T) c.1816-33C>T (n.1816-33C>T) c.19-33C>T (n.19-33C>T) n.440-33C>T c.3596-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866600C= | CA2115212546 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-32C= n.2969-32C= n.3097-32C= c.2995-32C= (n.2995-32C=) c.3682-32C= (n.3682-32C=) c.*2081-32C= (n.*2081-32C=) n.2449-32C= n.2688-32C= n.1804-32C= c.2320-32C= (n.2320-32C=) c.1816-32C= (n.1816-32C=) c.19-32C= (n.19-32C=) n.440-32C= c.3596-32C= | |
| 13 | g.102866600C>T | CA7041608 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-32C>T n.2969-32C>T n.3097-32C>T c.2995-32C>T (n.2995-32C>T) c.3682-32C>T (n.3682-32C>T) c.*2081-32C>T (n.*2081-32C>T) n.2449-32C>T n.2688-32C>T n.1804-32C>T c.2320-32C>T (n.2320-32C>T) c.1816-32C>T (n.1816-32C>T) c.19-32C>T (n.19-32C>T) n.440-32C>T c.3596-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866601T>C | CA2115212548 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-31T>C n.2969-31T>C n.3097-31T>C c.2995-31T>C (n.2995-31T>C) c.3682-31T>C (n.3682-31T>C) c.*2081-31T>C (n.*2081-31T>C) n.2449-31T>C n.2688-31T>C n.1804-31T>C c.2320-31T>C (n.2320-31T>C) c.1816-31T>C (n.1816-31T>C) c.19-31T>C (n.19-31T>C) n.440-31T>C c.3596-31T>C | dbSNP |
| 13 | g.102866601T= | CA2115212547 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-31T= n.2969-31T= n.3097-31T= c.2995-31T= (n.2995-31T=) c.3682-31T= (n.3682-31T=) c.*2081-31T= (n.*2081-31T=) n.2449-31T= n.2688-31T= n.1804-31T= c.2320-31T= (n.2320-31T=) c.1816-31T= (n.1816-31T=) c.19-31T= (n.19-31T=) n.440-31T= c.3596-31T= | |
| 13 | g.102866602G>T | CA2575451438 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-30G>T n.2969-30G>T n.3097-30G>T c.2995-30G>T (n.2995-30G>T) c.3682-30G>T (n.3682-30G>T) c.*2081-30G>T (n.*2081-30G>T) n.2449-30G>T n.2688-30G>T n.1804-30G>T c.2320-30G>T (n.2320-30G>T) c.1816-30G>T (n.1816-30G>T) c.19-30G>T (n.19-30G>T) n.440-30G>T c.3596-30G>T | |
| 13 | g.102866603G>A | CA612360417 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-29G>A n.2969-29G>A n.3097-29G>A c.2995-29G>A (n.2995-29G>A) c.3682-29G>A (n.3682-29G>A) c.*2081-29G>A (n.*2081-29G>A) n.2449-29G>A n.2688-29G>A n.1804-29G>A c.2320-29G>A (n.2320-29G>A) c.1816-29G>A (n.1816-29G>A) c.19-29G>A (n.19-29G>A) n.440-29G>A c.3596-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866603G= | CA2115212549 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-29G= n.2969-29G= n.3097-29G= c.2995-29G= (n.2995-29G=) c.3682-29G= (n.3682-29G=) c.*2081-29G= (n.*2081-29G=) n.2449-29G= n.2688-29G= n.1804-29G= c.2320-29G= (n.2320-29G=) c.1816-29G= (n.1816-29G=) c.19-29G= (n.19-29G=) n.440-29G= c.3596-29G= | |
| 13 | g.102866603G>T | CA2623617120 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-29G>T n.2969-29G>T n.3097-29G>T c.2995-29G>T (n.2995-29G>T) c.3682-29G>T (n.3682-29G>T) c.*2081-29G>T (n.*2081-29G>T) n.2449-29G>T n.2688-29G>T n.1804-29G>T c.2320-29G>T (n.2320-29G>T) c.1816-29G>T (n.1816-29G>T) c.19-29G>T (n.19-29G>T) n.440-29G>T c.3596-29G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102866604G>A | CA2623617121 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-28G>A n.2969-28G>A n.3097-28G>A c.2995-28G>A (n.2995-28G>A) c.3682-28G>A (n.3682-28G>A) c.*2081-28G>A (n.*2081-28G>A) n.2449-28G>A n.2688-28G>A n.1804-28G>A c.2320-28G>A (n.2320-28G>A) c.1816-28G>A (n.1816-28G>A) c.19-28G>A (n.19-28G>A) n.440-28G>A c.3596-28G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102866605C>A | CA2800409621 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-27C>A n.2969-27C>A n.3097-27C>A c.2995-27C>A (n.2995-27C>A) c.3682-27C>A (n.3682-27C>A) c.*2081-27C>A (n.*2081-27C>A) n.2449-27C>A n.2688-27C>A n.1804-27C>A c.2320-27C>A (n.2320-27C>A) c.1816-27C>A (n.1816-27C>A) c.19-27C>A (n.19-27C>A) n.440-27C>A c.3596-27C>A | |
| 13 | g.102866605C= | CA2115212550 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-27C= n.2969-27C= n.3097-27C= c.2995-27C= (n.2995-27C=) c.3682-27C= (n.3682-27C=) c.*2081-27C= (n.*2081-27C=) n.2449-27C= n.2688-27C= n.1804-27C= c.2320-27C= (n.2320-27C=) c.1816-27C= (n.1816-27C=) c.19-27C= (n.19-27C=) n.440-27C= c.3596-27C= | |
| 13 | g.102866605C>G | CA2115212551 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-27C>G n.2969-27C>G n.3097-27C>G c.2995-27C>G (n.2995-27C>G) c.3682-27C>G (n.3682-27C>G) c.*2081-27C>G (n.*2081-27C>G) n.2449-27C>G n.2688-27C>G n.1804-27C>G c.2320-27C>G (n.2320-27C>G) c.1816-27C>G (n.1816-27C>G) c.19-27C>G (n.19-27C>G) n.440-27C>G c.3596-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102866605C>T | CA7041609 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-27C>T n.2969-27C>T n.3097-27C>T c.2995-27C>T (n.2995-27C>T) c.3682-27C>T (n.3682-27C>T) c.*2081-27C>T (n.*2081-27C>T) n.2449-27C>T n.2688-27C>T n.1804-27C>T c.2320-27C>T (n.2320-27C>T) c.1816-27C>T (n.1816-27C>T) c.19-27C>T (n.19-27C>T) n.440-27C>T c.3596-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866606G>A | CA7041610 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-26G>A n.2969-26G>A n.3097-26G>A c.2995-26G>A (n.2995-26G>A) c.3682-26G>A (n.3682-26G>A) c.*2081-26G>A (n.*2081-26G>A) n.2449-26G>A n.2688-26G>A n.1804-26G>A c.2320-26G>A (n.2320-26G>A) c.1816-26G>A (n.1816-26G>A) c.19-26G>A (n.19-26G>A) n.440-26G>A c.3596-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866606G>C | CA2728911965 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-26G>C n.2969-26G>C n.3097-26G>C c.2995-26G>C (n.2995-26G>C) c.3682-26G>C (n.3682-26G>C) c.*2081-26G>C (n.*2081-26G>C) n.2449-26G>C n.2688-26G>C n.1804-26G>C c.2320-26G>C (n.2320-26G>C) c.1816-26G>C (n.1816-26G>C) c.19-26G>C (n.19-26G>C) n.440-26G>C c.3596-26G>C | dbSNP |
| 13 | g.102866606G= | CA2115212553 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-26G= n.2969-26G= n.3097-26G= c.2995-26G= (n.2995-26G=) c.3682-26G= (n.3682-26G=) c.*2081-26G= (n.*2081-26G=) n.2449-26G= n.2688-26G= n.1804-26G= c.2320-26G= (n.2320-26G=) c.1816-26G= (n.1816-26G=) c.19-26G= (n.19-26G=) n.440-26G= c.3596-26G= | |
| 13 | g.102866606_102866610delinsGTCAC | CA2115212552 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-26_2561-22delinsGTCAC n.2969-26_2969-22delinsGTCAC n.3097-26_3097-22delinsGTCAC c.2995-26_2995-22delinsGTCAC (n.2995-26_2995-22delinsGTCAC) c.3682-26_3682-22delinsGTCAC (n.3682-26_3682-22delinsGTCAC) c.*2081-26_*2081-22delinsGTCAC (n.*2081-26_*2081-22delinsGTCAC) n.2449-26_2449-22delinsGTCAC n.2688-26_2688-22delinsGTCAC n.1804-26_1804-22delinsGTCAC c.2320-26_2320-22delinsGTCAC (n.2320-26_2320-22delinsGTCAC) c.1816-26_1816-22delinsGTCAC (n.1816-26_1816-22delinsGTCAC) c.19-26_19-22delinsGTCAC (n.19-26_19-22delinsGTCAC) n.440-26_440-22delinsGTCAC c.3596-26_3596-22delinsGTCAC | |
| 13 | g.102866607T>G | CA2729202903 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-25T>G n.2969-25T>G n.3097-25T>G c.2995-25T>G (n.2995-25T>G) c.3682-25T>G (n.3682-25T>G) c.*2081-25T>G (n.*2081-25T>G) n.2449-25T>G n.2688-25T>G n.1804-25T>G c.2320-25T>G (n.2320-25T>G) c.1816-25T>G (n.1816-25T>G) c.19-25T>G (n.19-25T>G) n.440-25T>G c.3596-25T>G | dbSNP |
| 13 | g.102866608_102866611del | CA694372995 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-24_2561-21del n.2969-24_2969-21del n.3097-24_3097-21del c.2995-24_2995-21del (n.2995-24_2995-21del) c.3682-24_3682-21del (n.3682-24_3682-21del) c.*2081-24_*2081-21del (n.*2081-24_*2081-21del) n.2449-24_2449-21del n.2688-24_2688-21del n.1804-24_1804-21del c.2320-24_2320-21del (n.2320-24_2320-21del) c.1816-24_1816-21del (n.1816-24_1816-21del) c.19-24_19-21del (n.19-24_19-21del) n.440-24_440-21del c.3596-24_3596-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866608C>G | CA2729202928 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-24C>G n.2969-24C>G n.3097-24C>G c.2995-24C>G (n.2995-24C>G) c.3682-24C>G (n.3682-24C>G) c.*2081-24C>G (n.*2081-24C>G) n.2449-24C>G n.2688-24C>G n.1804-24C>G c.2320-24C>G (n.2320-24C>G) c.1816-24C>G (n.1816-24C>G) c.19-24C>G (n.19-24C>G) n.440-24C>G c.3596-24C>G | dbSNP |
| 13 | g.102866609A>C | CA2575451439 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-23A>C n.2969-23A>C n.3097-23A>C c.2995-23A>C (n.2995-23A>C) c.3682-23A>C (n.3682-23A>C) c.*2081-23A>C (n.*2081-23A>C) n.2449-23A>C n.2688-23A>C n.1804-23A>C c.2320-23A>C (n.2320-23A>C) c.1816-23A>C (n.1816-23A>C) c.19-23A>C (n.19-23A>C) n.440-23A>C c.3596-23A>C | dbSNP |
| 13 | g.102866609A>T | CA2623617129 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2561-23A>T n.2969-23A>T n.3097-23A>T c.2995-23A>T (n.2995-23A>T) c.3682-23A>T (n.3682-23A>T) c.*2081-23A>T (n.*2081-23A>T) n.2449-23A>T n.2688-23A>T n.1804-23A>T c.2320-23A>T (n.2320-23A>T) c.1816-23A>T (n.1816-23A>T) c.19-23A>T (n.19-23A>T) n.440-23A>T c.3596-23A>T | gnomAD v4 |