Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102856139A= | CA2115208044 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+27A= n.1177+27A= n.1305+27A= n.1174+27A= c.1203+27A= (n.1203+27A=) c.1890+27A= (n.1890+27A=) c.*289+27A= (n.*289+27A=) n.657+27A= n.896+27A= c.528+27A= (n.528+27A=) c.24+27A= (n.24+27A=) c.1804+27A= | |
13 | g.102856139A>C | CA2623617187 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+27A>C n.1177+27A>C n.1305+27A>C n.1174+27A>C c.1203+27A>C (n.1203+27A>C) c.1890+27A>C (n.1890+27A>C) c.*289+27A>C (n.*289+27A>C) n.657+27A>C n.896+27A>C c.528+27A>C (n.528+27A>C) c.24+27A>C (n.24+27A>C) c.1804+27A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856139A>G | CA612077603 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+27A>G n.1177+27A>G n.1305+27A>G n.1174+27A>G c.1203+27A>G (n.1203+27A>G) c.1890+27A>G (n.1890+27A>G) c.*289+27A>G (n.*289+27A>G) n.657+27A>G n.896+27A>G c.528+27A>G (n.528+27A>G) c.24+27A>G (n.24+27A>G) c.1804+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102856146C>A | CA7041194 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+34C>A n.1177+34C>A n.1305+34C>A n.1174+34C>A c.1203+34C>A (n.1203+34C>A) c.1890+34C>A (n.1890+34C>A) c.*289+34C>A (n.*289+34C>A) n.657+34C>A n.896+34C>A c.528+34C>A (n.528+34C>A) c.24+34C>A (n.24+34C>A) c.1804+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856146C= | CA2115208045 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+34C= n.1177+34C= n.1305+34C= n.1174+34C= c.1203+34C= (n.1203+34C=) c.1890+34C= (n.1890+34C=) c.*289+34C= (n.*289+34C=) n.657+34C= n.896+34C= c.528+34C= (n.528+34C=) c.24+34C= (n.24+34C=) c.1804+34C= | |
13 | g.102856146C>G | CA2115208046 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+34C>G n.1177+34C>G n.1305+34C>G n.1174+34C>G c.1203+34C>G (n.1203+34C>G) c.1890+34C>G (n.1890+34C>G) c.*289+34C>G (n.*289+34C>G) n.657+34C>G n.896+34C>G c.528+34C>G (n.528+34C>G) c.24+34C>G (n.24+34C>G) c.1804+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102856146C>T | CA2623617188 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+34C>T n.1177+34C>T n.1305+34C>T n.1174+34C>T c.1203+34C>T (n.1203+34C>T) c.1890+34C>T (n.1890+34C>T) c.*289+34C>T (n.*289+34C>T) n.657+34C>T n.896+34C>T c.528+34C>T (n.528+34C>T) c.24+34C>T (n.24+34C>T) c.1804+34C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102856148G>A | CA694378102 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+36G>A n.1177+36G>A n.1305+36G>A n.1174+36G>A c.1203+36G>A (n.1203+36G>A) c.1890+36G>A (n.1890+36G>A) c.*289+36G>A (n.*289+36G>A) n.657+36G>A n.896+36G>A c.528+36G>A (n.528+36G>A) c.24+36G>A (n.24+36G>A) c.1804+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856148G= | CA2115208047 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+36G= n.1177+36G= n.1305+36G= n.1174+36G= c.1203+36G= (n.1203+36G=) c.1890+36G= (n.1890+36G=) c.*289+36G= (n.*289+36G=) n.657+36G= n.896+36G= c.528+36G= (n.528+36G=) c.24+36G= (n.24+36G=) c.1804+36G= | |
13 | g.102856148_102856149delinsGT | CA2115208048 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+36_769+37delinsGT n.1177+36_1177+37delinsGT n.1305+36_1305+37delinsGT n.1174+36_1174+37delinsGT c.1203+36_1203+37delinsGT (n.1203+36_1203+37delinsGT) c.1890+36_1890+37delinsGT (n.1890+36_1890+37delinsGT) c.*289+36_*289+37delinsGT (n.*289+36_*289+37delinsGT) n.657+36_657+37delinsGT n.896+36_896+37delinsGT c.528+36_528+37delinsGT (n.528+36_528+37delinsGT) c.24+36_24+37delinsGT (n.24+36_24+37delinsGT) c.1804+36_1804+37delinsGT | |
13 | g.102856149T>C | CA7041195 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+37T>C n.1177+37T>C n.1305+37T>C n.1174+37T>C c.1203+37T>C (n.1203+37T>C) c.1890+37T>C (n.1890+37T>C) c.*289+37T>C (n.*289+37T>C) n.657+37T>C n.896+37T>C c.528+37T>C (n.528+37T>C) c.24+37T>C (n.24+37T>C) c.1804+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856149T= | CA2115208049 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+37T= n.1177+37T= n.1305+37T= n.1174+37T= c.1203+37T= (n.1203+37T=) c.1890+37T= (n.1890+37T=) c.*289+37T= (n.*289+37T=) n.657+37T= n.896+37T= c.528+37T= (n.528+37T=) c.24+37T= (n.24+37T=) c.1804+37T= | |
13 | g.102856150del | CA694378105 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+38del n.1177+38del n.1305+38del n.1174+38del c.1203+38del (n.1203+38del) c.1890+38del (n.1890+38del) c.*289+38del (n.*289+38del) n.657+38del n.896+38del c.528+38del (n.528+38del) c.24+38del (n.24+38del) c.1804+38del | dbSNP |
13 | g.102856150T>A | CA7041196 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+38T>A n.1177+38T>A n.1305+38T>A n.1174+38T>A c.1203+38T>A (n.1203+38T>A) c.1890+38T>A (n.1890+38T>A) c.*289+38T>A (n.*289+38T>A) n.657+38T>A n.896+38T>A c.528+38T>A (n.528+38T>A) c.24+38T>A (n.24+38T>A) c.1804+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856150T= | CA2115208050 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+38T= n.1177+38T= n.1305+38T= n.1174+38T= c.1203+38T= (n.1203+38T=) c.1890+38T= (n.1890+38T=) c.*289+38T= (n.*289+38T=) n.657+38T= n.896+38T= c.528+38T= (n.528+38T=) c.24+38T= (n.24+38T=) c.1804+38T= | |
13 | g.102856151A>G | CA2552958512 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+39A>G n.1177+39A>G n.1305+39A>G n.1174+39A>G c.1203+39A>G (n.1203+39A>G) c.1890+39A>G (n.1890+39A>G) c.*289+39A>G (n.*289+39A>G) n.657+39A>G n.896+39A>G c.528+39A>G (n.528+39A>G) c.24+39A>G (n.24+39A>G) c.1804+39A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102856152T>C | CA2623617189 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+40T>C n.1177+40T>C n.1305+40T>C n.1174+40T>C c.1203+40T>C (n.1203+40T>C) c.1890+40T>C (n.1890+40T>C) c.*289+40T>C (n.*289+40T>C) n.657+40T>C n.896+40T>C c.528+40T>C (n.528+40T>C) c.24+40T>C (n.24+40T>C) c.1804+40T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856153T= | CA2115208051 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+41T= n.1177+41T= n.1305+41T= n.1174+41T= c.1203+41T= (n.1203+41T=) c.1890+41T= (n.1890+41T=) c.*289+41T= (n.*289+41T=) n.657+41T= n.896+41T= c.528+41T= (n.528+41T=) c.24+41T= (n.24+41T=) c.1804+41T= | |
13 | g.102856154T= | CA2115208053 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+42T= n.1177+42T= n.1305+42T= n.1174+42T= c.1203+42T= (n.1203+42T=) c.1890+42T= (n.1890+42T=) c.*289+42T= (n.*289+42T=) n.657+42T= n.896+42T= c.528+42T= (n.528+42T=) c.24+42T= (n.24+42T=) c.1804+42T= | |
13 | g.102856154_102856155insCAT | CA7041197 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+42_769+43insCAT n.1177+42_1177+43insCAT n.1305+42_1305+43insCAT n.1174+42_1174+43insCAT c.1203+42_1203+43insCAT (n.1203+42_1203+43insCAT) c.1890+42_1890+43insCAT (n.1890+42_1890+43insCAT) c.*289+42_*289+43insCAT (n.*289+42_*289+43insCAT) n.657+42_657+43insCAT n.896+42_896+43insCAT c.528+42_528+43insCAT (n.528+42_528+43insCAT) c.24+42_24+43insCAT (n.24+42_24+43insCAT) c.1804+42_1804+43insCAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856154_102856157delinsTGAA | CA2115208052 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+42_769+45delinsTGAA n.1177+42_1177+45delinsTGAA n.1305+42_1305+45delinsTGAA n.1174+42_1174+45delinsTGAA c.1203+42_1203+45delinsTGAA (n.1203+42_1203+45delinsTGAA) c.1890+42_1890+45delinsTGAA (n.1890+42_1890+45delinsTGAA) c.*289+42_*289+45delinsTGAA (n.*289+42_*289+45delinsTGAA) n.657+42_657+45delinsTGAA n.896+42_896+45delinsTGAA c.528+42_528+45delinsTGAA (n.528+42_528+45delinsTGAA) c.24+42_24+45delinsTGAA (n.24+42_24+45delinsTGAA) c.1804+42_1804+45delinsTGAA | |
13 | g.102856154_102856155insCATGTC | CA255220143 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+42_769+43insCATGTC n.1177+42_1177+43insCATGTC n.1305+42_1305+43insCATGTC n.1174+42_1174+43insCATGTC c.1203+42_1203+43insCATGTC (n.1203+42_1203+43insCATGTC) c.1890+42_1890+43insCATGTC (n.1890+42_1890+43insCATGTC) c.*289+42_*289+43insCATGTC (n.*289+42_*289+43insCATGTC) n.657+42_657+43insCATGTC n.896+42_896+43insCATGTC c.528+42_528+43insCATGTC (n.528+42_528+43insCATGTC) c.24+42_24+43insCATGTC (n.24+42_24+43insCATGTC) c.1804+42_1804+43insCATGTC | dbSNP |
13 | g.102856155G>T | CA2800409287 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+43G>T n.1177+43G>T n.1305+43G>T n.1174+43G>T c.1203+43G>T (n.1203+43G>T) c.1890+43G>T (n.1890+43G>T) c.*289+43G>T (n.*289+43G>T) n.657+43G>T n.896+43G>T c.528+43G>T (n.528+43G>T) c.24+43G>T (n.24+43G>T) c.1804+43G>T | |
13 | g.102856155_102856156del | CA2623617190 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+43_769+44del n.1177+43_1177+44del n.1305+43_1305+44del n.1174+43_1174+44del c.1203+43_1203+44del (n.1203+43_1203+44del) c.1890+43_1890+44del (n.1890+43_1890+44del) c.*289+43_*289+44del (n.*289+43_*289+44del) n.657+43_657+44del n.896+43_896+44del c.528+43_528+44del (n.528+43_528+44del) c.24+43_24+44del (n.24+43_24+44del) c.1804+43_1804+44del | gnomAD v4 |
13 | g.102856155_102856157delinsCATGTC | CA255220145 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+43_769+45delinsCATGTC n.1177+43_1177+45delinsCATGTC n.1305+43_1305+45delinsCATGTC n.1174+43_1174+45delinsCATGTC c.1203+43_1203+45delinsCATGTC (n.1203+43_1203+45delinsCATGTC) c.1890+43_1890+45delinsCATGTC (n.1890+43_1890+45delinsCATGTC) c.*289+43_*289+45delinsCATGTC (n.*289+43_*289+45delinsCATGTC) n.657+43_657+45delinsCATGTC n.896+43_896+45delinsCATGTC c.528+43_528+45delinsCATGTC (n.528+43_528+45delinsCATGTC) c.24+43_24+45delinsCATGTC (n.24+43_24+45delinsCATGTC) c.1804+43_1804+45delinsCATGTC | dbSNP |
13 | g.102856156A= | CA2115208054 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+44A= n.1177+44A= n.1305+44A= n.1174+44A= c.1203+44A= (n.1203+44A=) c.1890+44A= (n.1890+44A=) c.*289+44A= (n.*289+44A=) n.657+44A= n.896+44A= c.528+44A= (n.528+44A=) c.24+44A= (n.24+44A=) c.1804+44A= | |
13 | g.102856156A>T | CA7041198 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+44A>T n.1177+44A>T n.1305+44A>T n.1174+44A>T c.1203+44A>T (n.1203+44A>T) c.1890+44A>T (n.1890+44A>T) c.*289+44A>T (n.*289+44A>T) n.657+44A>T n.896+44A>T c.528+44A>T (n.528+44A>T) c.24+44A>T (n.24+44A>T) c.1804+44A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856157A= | CA2115208055 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+45A= n.1177+45A= n.1305+45A= n.1174+45A= c.1203+45A= (n.1203+45A=) c.1890+45A= (n.1890+45A=) c.*289+45A= (n.*289+45A=) n.657+45A= n.896+45A= c.528+45A= (n.528+45A=) c.24+45A= (n.24+45A=) c.1804+45A= | |
13 | g.102856157A>C | CA7041199 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+45A>C n.1177+45A>C n.1305+45A>C n.1174+45A>C c.1203+45A>C (n.1203+45A>C) c.1890+45A>C (n.1890+45A>C) c.*289+45A>C (n.*289+45A>C) n.657+45A>C n.896+45A>C c.528+45A>C (n.528+45A>C) c.24+45A>C (n.24+45A>C) c.1804+45A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856158A= | CA2115208056 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+46A= n.1177+46A= n.1305+46A= n.1174+46A= c.1203+46A= (n.1203+46A=) c.1890+46A= (n.1890+46A=) c.*289+46A= (n.*289+46A=) n.657+46A= n.896+46A= c.528+46A= (n.528+46A=) c.24+46A= (n.24+46A=) c.1804+46A= | |
13 | g.102856158A>G | CA2115208057 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+46A>G n.1177+46A>G n.1305+46A>G n.1174+46A>G c.1203+46A>G (n.1203+46A>G) c.1890+46A>G (n.1890+46A>G) c.*289+46A>G (n.*289+46A>G) n.657+46A>G n.896+46A>G c.528+46A>G (n.528+46A>G) c.24+46A>G (n.24+46A>G) c.1804+46A>G | dbSNP |
13 | g.102856159T>A | CA2623617191 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+47T>A n.1177+47T>A n.1305+47T>A n.1174+47T>A c.1203+47T>A (n.1203+47T>A) c.1890+47T>A (n.1890+47T>A) c.*289+47T>A (n.*289+47T>A) n.657+47T>A n.896+47T>A c.528+47T>A (n.528+47T>A) c.24+47T>A (n.24+47T>A) c.1804+47T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102856160G>A | CA2623617192 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+48G>A n.1177+48G>A n.1305+48G>A n.1174+48G>A c.1203+48G>A (n.1203+48G>A) c.1890+48G>A (n.1890+48G>A) c.*289+48G>A (n.*289+48G>A) n.657+48G>A n.896+48G>A c.528+48G>A (n.528+48G>A) c.24+48G>A (n.24+48G>A) c.1804+48G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102856160_102856161insTC | CA2623617193 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+48_769+49insTC n.1177+48_1177+49insTC n.1305+48_1305+49insTC n.1174+48_1174+49insTC c.1203+48_1203+49insTC (n.1203+48_1203+49insTC) c.1890+48_1890+49insTC (n.1890+48_1890+49insTC) c.*289+48_*289+49insTC (n.*289+48_*289+49insTC) n.657+48_657+49insTC n.896+48_896+49insTC c.528+48_528+49insTC (n.528+48_528+49insTC) c.24+48_24+49insTC (n.24+48_24+49insTC) c.1804+48_1804+49insTC | gnomAD v4 |
13 | g.102856161A>C | CA2623617194 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+49A>C n.1177+49A>C n.1305+49A>C n.1174+49A>C c.1203+49A>C (n.1203+49A>C) c.1890+49A>C (n.1890+49A>C) c.*289+49A>C (n.*289+49A>C) n.657+49A>C n.896+49A>C c.528+49A>C (n.528+49A>C) c.24+49A>C (n.24+49A>C) c.1804+49A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856161_102856162insTTC | CA2623617195 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+49_769+50insTTC n.1177+49_1177+50insTTC n.1305+49_1305+50insTTC n.1174+49_1174+50insTTC c.1203+49_1203+50insTTC (n.1203+49_1203+50insTTC) c.1890+49_1890+50insTTC (n.1890+49_1890+50insTTC) c.*289+49_*289+50insTTC (n.*289+49_*289+50insTTC) n.657+49_657+50insTTC n.896+49_896+50insTTC c.528+49_528+50insTTC (n.528+49_528+50insTTC) c.24+49_24+50insTTC (n.24+49_24+50insTTC) c.1804+49_1804+50insTTC | gnomAD v4 |
13 | g.102856162A>G | CA2623617196 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+50A>G n.1177+50A>G n.1305+50A>G n.1174+50A>G c.1203+50A>G (n.1203+50A>G) c.1890+50A>G (n.1890+50A>G) c.*289+50A>G (n.*289+50A>G) n.657+50A>G n.896+50A>G c.528+50A>G (n.528+50A>G) c.24+50A>G (n.24+50A>G) c.1804+50A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102856163T>C | CA612077607 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+51T>C n.1177+51T>C n.1305+51T>C n.1174+51T>C c.1203+51T>C (n.1203+51T>C) c.1890+51T>C (n.1890+51T>C) c.*289+51T>C (n.*289+51T>C) n.657+51T>C n.896+51T>C c.528+51T>C (n.528+51T>C) c.24+51T>C (n.24+51T>C) c.1804+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856163T= | CA2115208058 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+51T= n.1177+51T= n.1305+51T= n.1174+51T= c.1203+51T= (n.1203+51T=) c.1890+51T= (n.1890+51T=) c.*289+51T= (n.*289+51T=) n.657+51T= n.896+51T= c.528+51T= (n.528+51T=) c.24+51T= (n.24+51T=) c.1804+51T= | |
13 | g.102856164G>C | CA2623617197 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+52G>C n.1177+52G>C n.1305+52G>C n.1174+52G>C c.1203+52G>C (n.1203+52G>C) c.1890+52G>C (n.1890+52G>C) c.*289+52G>C (n.*289+52G>C) n.657+52G>C n.896+52G>C c.528+52G>C (n.528+52G>C) c.24+52G>C (n.24+52G>C) c.1804+52G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856164G>T | CA2623617198 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+52G>T n.1177+52G>T n.1305+52G>T n.1174+52G>T c.1203+52G>T (n.1203+52G>T) c.1890+52G>T (n.1890+52G>T) c.*289+52G>T (n.*289+52G>T) n.657+52G>T n.896+52G>T c.528+52G>T (n.528+52G>T) c.24+52G>T (n.24+52G>T) c.1804+52G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102856165A= | CA2115208059 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+53A= n.1177+53A= n.1305+53A= n.1174+53A= c.1203+53A= (n.1203+53A=) c.1890+53A= (n.1890+53A=) c.*289+53A= (n.*289+53A=) n.657+53A= n.896+53A= c.528+53A= (n.528+53A=) c.24+53A= (n.24+53A=) c.1804+53A= | |
13 | g.102856165A>T | CA255220156 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+53A>T n.1177+53A>T n.1305+53A>T n.1174+53A>T c.1203+53A>T (n.1203+53A>T) c.1890+53A>T (n.1890+53A>T) c.*289+53A>T (n.*289+53A>T) n.657+53A>T n.896+53A>T c.528+53A>T (n.528+53A>T) c.24+53A>T (n.24+53A>T) c.1804+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856166C>A | CA2623617200 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+54C>A n.1177+54C>A n.1305+54C>A n.1174+54C>A c.1203+54C>A (n.1203+54C>A) c.1890+54C>A (n.1890+54C>A) c.*289+54C>A (n.*289+54C>A) n.657+54C>A n.896+54C>A c.528+54C>A (n.528+54C>A) c.24+54C>A (n.24+54C>A) c.1804+54C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102856166C>G | CA2623617199 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+54C>G n.1177+54C>G n.1305+54C>G n.1174+54C>G c.1203+54C>G (n.1203+54C>G) c.1890+54C>G (n.1890+54C>G) c.*289+54C>G (n.*289+54C>G) n.657+54C>G n.896+54C>G c.528+54C>G (n.528+54C>G) c.24+54C>G (n.24+54C>G) c.1804+54C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102856167A>G | CA2575451350 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+55A>G n.1177+55A>G n.1305+55A>G n.1174+55A>G c.1203+55A>G (n.1203+55A>G) c.1890+55A>G (n.1890+55A>G) c.*289+55A>G (n.*289+55A>G) n.657+55A>G n.896+55A>G c.528+55A>G (n.528+55A>G) c.24+55A>G (n.24+55A>G) c.1804+55A>G | |
13 | g.102856169G= | CA2115208060 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+57G= n.1177+57G= n.1305+57G= n.1174+57G= c.1203+57G= (n.1203+57G=) c.1890+57G= (n.1890+57G=) c.*289+57G= (n.*289+57G=) n.657+57G= n.896+57G= c.528+57G= (n.528+57G=) c.24+57G= (n.24+57G=) c.1804+57G= | |
13 | g.102856169G>T | CA255220159 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+57G>T n.1177+57G>T n.1305+57G>T n.1174+57G>T c.1203+57G>T (n.1203+57G>T) c.1890+57G>T (n.1890+57G>T) c.*289+57G>T (n.*289+57G>T) n.657+57G>T n.896+57G>T c.528+57G>T (n.528+57G>T) c.24+57G>T (n.24+57G>T) c.1804+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856171A= | CA2115208061 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+59A= n.1177+59A= n.1305+59A= n.1174+59A= c.1203+59A= (n.1203+59A=) c.1890+59A= (n.1890+59A=) c.*289+59A= (n.*289+59A=) n.657+59A= n.896+59A= c.528+59A= (n.528+59A=) c.24+59A= (n.24+59A=) c.1804+59A= | |
13 | g.102856171A>G | CA2115208062 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+59A>G n.1177+59A>G n.1305+59A>G n.1174+59A>G c.1203+59A>G (n.1203+59A>G) c.1890+59A>G (n.1890+59A>G) c.*289+59A>G (n.*289+59A>G) n.657+59A>G n.896+59A>G c.528+59A>G (n.528+59A>G) c.24+59A>G (n.24+59A>G) c.1804+59A>G | dbSNP |