| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102856110C>A | CA388569378 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.767C>A n.1175C>A n.1303C>A n.1172C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.*287C>A (n.*287C>A) n.655C>A n.894C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.1802C>A | |
| 13 | g.102856110C= | CA2115208027 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.767C= n.1175C= n.1303C= n.1172C= c.1201C= (p.Gln401=) c.1888C= (p.Gln630=) c.*287C= (n.*287C=) n.655C= n.894C= c.526C= (p.Gln176=) c.22C= (p.Gln8=) c.1802C= | |
| 13 | g.102856110C>G | CA388569379 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.767C>G n.1175C>G n.1303C>G n.1172C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.*287C>G (n.*287C>G) n.655C>G n.894C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.22C>G (p.Gln8Glu) c.1802C>G | |
| 13 | g.102856110C>T | CA126680 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.767C>T n.1175C>T n.1303C>T n.1172C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.*287C>T (n.*287C>T) n.655C>T n.894C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.1802C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856110_102856118delinsCAGGTATTT | CA2115208028 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.767_769+6delinsCAGGTATTT n.1175_1177+6delinsCAGGTATTT n.1303_1305+6delinsCAGGTATTT n.1172_1174+6delinsCAGGTATTT c.1201_1203+6delinsCAGGTATTT c.1888_1890+6delinsCAGGTATTT c.*287_*289+6delinsCAGGTATTT n.655_657+6delinsCAGGTATTT n.894_896+6delinsCAGGTATTT c.526_528+6delinsCAGGTATTT c.22_24+6delinsCAGGTATTT c.1802_1804+6delinsCAGGTATTT | |
| 13 | g.102856111A>C | CA388569381 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.768A>C n.1176A>C n.1304A>C n.1173A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.*288A>C (n.*288A>C) n.656A>C n.895A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.1803A>C | |
| 13 | g.102856111A>G | CA388569382 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.768A>G n.1176A>G n.1304A>G n.1173A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.*288A>G (n.*288A>G) n.656A>G n.895A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.1803A>G | |
| 13 | g.102856111A>T | CA388569380 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.768A>T n.1176A>T n.1304A>T n.1173A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.*288A>T (n.*288A>T) n.656A>T n.895A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.1803A>T | |
| 13 | g.102856113_102856120del | CA612077595 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+1_769+8del n.1177+1_1177+8del n.1305+1_1305+8del n.1174+1_1174+8del c.1203+1_1203+8del c.1890+1_1890+8del c.*289+1_*289+8del n.657+1_657+8del n.896+1_896+8del c.528+1_528+8del c.24+1_24+8del c.1804+1_1804+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856112G>A | CA484776571 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769G>A n.1177G>A n.1305G>A n.1174G>A c.1203G>A (p.Gln401=) c.1890G>A (p.Gln630=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.657G>A n.896G>A c.528G>A (p.Gln176=) c.24G>A (p.Gln8=) c.1804G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.102856112G>C | CA388569384 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769G>C n.1177G>C n.1305G>C n.1174G>C c.1203G>C (p.Gln401His) c.1890G>C (p.Gln630His) c.*289G>C (n.*289G>C) n.657G>C n.896G>C c.528G>C (p.Gln176His) c.24G>C (p.Gln8His) c.1804G>C | |
| 13 | g.102856112G>T | CA388569383 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769G>T n.1177G>T n.1305G>T n.1174G>T c.1203G>T (p.Gln401His) c.1890G>T (p.Gln630His) c.*289G>T (n.*289G>T) n.657G>T n.896G>T c.528G>T (p.Gln176His) c.24G>T (p.Gln8His) c.1804G>T | |
| 13 | g.102856113G>A | CA388569385 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+1G>A n.1177+1G>A n.1305+1G>A n.1174+1G>A c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) c.*289+1G>A (n.*289+1G>A) n.657+1G>A n.896+1G>A c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.24+1G>A (n.24+1G>A) c.1804+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856113G>C | CA388569386 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+1G>C n.1177+1G>C n.1305+1G>C n.1174+1G>C c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) c.*289+1G>C (n.*289+1G>C) n.657+1G>C n.896+1G>C c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.24+1G>C (n.24+1G>C) c.1804+1G>C | |
| 13 | g.102856113G= | CA2115208029 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+1G= n.1177+1G= n.1305+1G= n.1174+1G= c.1203+1G= (n.1203+1G=) c.1890+1G= (n.1890+1G=) c.*289+1G= (n.*289+1G=) n.657+1G= n.896+1G= c.528+1G= (n.528+1G=) c.24+1G= (n.24+1G=) c.1804+1G= | |
| 13 | g.102856113G>T | CA388569387 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+1G>T n.1177+1G>T n.1305+1G>T n.1174+1G>T c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) c.*289+1G>T (n.*289+1G>T) n.657+1G>T n.896+1G>T c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.24+1G>T (n.24+1G>T) c.1804+1G>T | |
| 13 | g.102856114T>A | CA388569388 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+2T>A n.1177+2T>A n.1305+2T>A n.1174+2T>A c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) c.*289+2T>A (n.*289+2T>A) n.657+2T>A n.896+2T>A c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.24+2T>A (n.24+2T>A) c.1804+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856114T>C | CA388569389 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+2T>C n.1177+2T>C n.1305+2T>C n.1174+2T>C c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) c.*289+2T>C (n.*289+2T>C) n.657+2T>C n.896+2T>C c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.24+2T>C (n.24+2T>C) c.1804+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856114T>G | CA388569390 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+2T>G n.1177+2T>G n.1305+2T>G n.1174+2T>G c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) c.*289+2T>G (n.*289+2T>G) n.657+2T>G n.896+2T>G c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.24+2T>G (n.24+2T>G) c.1804+2T>G | |
| 13 | g.102856114T= | CA2115208030 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+2T= n.1177+2T= n.1305+2T= n.1174+2T= c.1203+2T= (n.1203+2T=) c.1890+2T= (n.1890+2T=) c.*289+2T= (n.*289+2T=) n.657+2T= n.896+2T= c.528+2T= (n.528+2T=) c.24+2T= (n.24+2T=) c.1804+2T= | |
| 13 | g.102856117T>G | CA612077598 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+5T>G n.1177+5T>G n.1305+5T>G n.1174+5T>G c.1203+5T>G (n.1203+5T>G) c.1890+5T>G (n.1890+5T>G) c.*289+5T>G (n.*289+5T>G) n.657+5T>G n.896+5T>G c.528+5T>G (n.528+5T>G) c.24+5T>G (n.24+5T>G) c.1804+5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856117T= | CA2115208031 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+5T= n.1177+5T= n.1305+5T= n.1174+5T= c.1203+5T= (n.1203+5T=) c.1890+5T= (n.1890+5T=) c.*289+5T= (n.*289+5T=) n.657+5T= n.896+5T= c.528+5T= (n.528+5T=) c.24+5T= (n.24+5T=) c.1804+5T= | |
| 13 | g.102856118T>C | CA612077600 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+6T>C n.1177+6T>C n.1305+6T>C n.1174+6T>C c.1203+6T>C (n.1203+6T>C) c.1890+6T>C (n.1890+6T>C) c.*289+6T>C (n.*289+6T>C) n.657+6T>C n.896+6T>C c.528+6T>C (n.528+6T>C) c.24+6T>C (n.24+6T>C) c.1804+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856118T= | CA2115208032 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+6T= n.1177+6T= n.1305+6T= n.1174+6T= c.1203+6T= (n.1203+6T=) c.1890+6T= (n.1890+6T=) c.*289+6T= (n.*289+6T=) n.657+6T= n.896+6T= c.528+6T= (n.528+6T=) c.24+6T= (n.24+6T=) c.1804+6T= | |
| 13 | g.102856119A>C | CA2623617181 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+7A>C n.1177+7A>C n.1305+7A>C n.1174+7A>C c.1203+7A>C (n.1203+7A>C) c.1890+7A>C (n.1890+7A>C) c.*289+7A>C (n.*289+7A>C) n.657+7A>C n.896+7A>C c.528+7A>C (n.528+7A>C) c.24+7A>C (n.24+7A>C) c.1804+7A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856120G>A | CA2115208034 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+8G>A n.1177+8G>A n.1305+8G>A n.1174+8G>A c.1203+8G>A (n.1203+8G>A) c.1890+8G>A (n.1890+8G>A) c.*289+8G>A (n.*289+8G>A) n.657+8G>A n.896+8G>A c.528+8G>A (n.528+8G>A) c.24+8G>A (n.24+8G>A) c.1804+8G>A | dbSNP |
| 13 | g.102856120G= | CA2115208033 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+8G= n.1177+8G= n.1305+8G= n.1174+8G= c.1203+8G= (n.1203+8G=) c.1890+8G= (n.1890+8G=) c.*289+8G= (n.*289+8G=) n.657+8G= n.896+8G= c.528+8G= (n.528+8G=) c.24+8G= (n.24+8G=) c.1804+8G= | |
| 13 | g.102856121A= | CA2115208035 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+9A= n.1177+9A= n.1305+9A= n.1174+9A= c.1203+9A= (n.1203+9A=) c.1890+9A= (n.1890+9A=) c.*289+9A= (n.*289+9A=) n.657+9A= n.896+9A= c.528+9A= (n.528+9A=) c.24+9A= (n.24+9A=) c.1804+9A= | |
| 13 | g.102856121A>G | CA2115208036 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+9A>G n.1177+9A>G n.1305+9A>G n.1174+9A>G c.1203+9A>G (n.1203+9A>G) c.1890+9A>G (n.1890+9A>G) c.*289+9A>G (n.*289+9A>G) n.657+9A>G n.896+9A>G c.528+9A>G (n.528+9A>G) c.24+9A>G (n.24+9A>G) c.1804+9A>G | dbSNP |
| 13 | g.102856122T>A | CA2729197967 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+10T>A n.1177+10T>A n.1305+10T>A n.1174+10T>A c.1203+10T>A (n.1203+10T>A) c.1890+10T>A (n.1890+10T>A) c.*289+10T>A (n.*289+10T>A) n.657+10T>A n.896+10T>A c.528+10T>A (n.528+10T>A) c.24+10T>A (n.24+10T>A) c.1804+10T>A | dbSNP |
| 13 | g.102856123C>A | CA2729198010 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+11C>A n.1177+11C>A n.1305+11C>A n.1174+11C>A c.1203+11C>A (n.1203+11C>A) c.1890+11C>A (n.1890+11C>A) c.*289+11C>A (n.*289+11C>A) n.657+11C>A n.896+11C>A c.528+11C>A (n.528+11C>A) c.24+11C>A (n.24+11C>A) c.1804+11C>A | dbSNP |
| 13 | g.102856124_102856125delinsAT | CA2115208037 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+12_769+13delinsAT n.1177+12_1177+13delinsAT n.1305+12_1305+13delinsAT n.1174+12_1174+13delinsAT c.1203+12_1203+13delinsAT (n.1203+12_1203+13delinsAT) c.1890+12_1890+13delinsAT (n.1890+12_1890+13delinsAT) c.*289+12_*289+13delinsAT (n.*289+12_*289+13delinsAT) n.657+12_657+13delinsAT n.896+12_896+13delinsAT c.528+12_528+13delinsAT (n.528+12_528+13delinsAT) c.24+12_24+13delinsAT (n.24+12_24+13delinsAT) c.1804+12_1804+13delinsAT | |
| 13 | g.102856125T>G | CA2623617182 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+13T>G n.1177+13T>G n.1305+13T>G n.1174+13T>G c.1203+13T>G (n.1203+13T>G) c.1890+13T>G (n.1890+13T>G) c.*289+13T>G (n.*289+13T>G) n.657+13T>G n.896+13T>G c.528+13T>G (n.528+13T>G) c.24+13T>G (n.24+13T>G) c.1804+13T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856129del | CA7041192 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+17del n.1177+17del n.1305+17del n.1174+17del c.1203+17del (n.1203+17del) c.1890+17del (n.1890+17del) c.*289+17del (n.*289+17del) n.657+17del n.896+17del c.528+17del (n.528+17del) c.24+17del (n.24+17del) c.1804+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856126T>A | CA694378097 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+14T>A n.1177+14T>A n.1305+14T>A n.1174+14T>A c.1203+14T>A (n.1203+14T>A) c.1890+14T>A (n.1890+14T>A) c.*289+14T>A (n.*289+14T>A) n.657+14T>A n.896+14T>A c.528+14T>A (n.528+14T>A) c.24+14T>A (n.24+14T>A) c.1804+14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856126T= | CA2115208038 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+14T= n.1177+14T= n.1305+14T= n.1174+14T= c.1203+14T= (n.1203+14T=) c.1890+14T= (n.1890+14T=) c.*289+14T= (n.*289+14T=) n.657+14T= n.896+14T= c.528+14T= (n.528+14T=) c.24+14T= (n.24+14T=) c.1804+14T= | |
| 13 | g.102856131A>C | CA2623617183 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+19A>C n.1177+19A>C n.1305+19A>C n.1174+19A>C c.1203+19A>C (n.1203+19A>C) c.1890+19A>C (n.1890+19A>C) c.*289+19A>C (n.*289+19A>C) n.657+19A>C n.896+19A>C c.528+19A>C (n.528+19A>C) c.24+19A>C (n.24+19A>C) c.1804+19A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856132A= | CA2115208039 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+20A= n.1177+20A= n.1305+20A= n.1174+20A= c.1203+20A= (n.1203+20A=) c.1890+20A= (n.1890+20A=) c.*289+20A= (n.*289+20A=) n.657+20A= n.896+20A= c.528+20A= (n.528+20A=) c.24+20A= (n.24+20A=) c.1804+20A= | |
| 13 | g.102856132A>G | CA2115208040 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+20A>G n.1177+20A>G n.1305+20A>G n.1174+20A>G c.1203+20A>G (n.1203+20A>G) c.1890+20A>G (n.1890+20A>G) c.*289+20A>G (n.*289+20A>G) n.657+20A>G n.896+20A>G c.528+20A>G (n.528+20A>G) c.24+20A>G (n.24+20A>G) c.1804+20A>G | dbSNP |
| 13 | g.102856133T>A | CA2623617184 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+21T>A n.1177+21T>A n.1305+21T>A n.1174+21T>A c.1203+21T>A (n.1203+21T>A) c.1890+21T>A (n.1890+21T>A) c.*289+21T>A (n.*289+21T>A) n.657+21T>A n.896+21T>A c.528+21T>A (n.528+21T>A) c.24+21T>A (n.24+21T>A) c.1804+21T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856135C>A | CA2623617185 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+23C>A n.1177+23C>A n.1305+23C>A n.1174+23C>A c.1203+23C>A (n.1203+23C>A) c.1890+23C>A (n.1890+23C>A) c.*289+23C>A (n.*289+23C>A) n.657+23C>A n.896+23C>A c.528+23C>A (n.528+23C>A) c.24+23C>A (n.24+23C>A) c.1804+23C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856135C= | CA2115208041 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+23C= n.1177+23C= n.1305+23C= n.1174+23C= c.1203+23C= (n.1203+23C=) c.1890+23C= (n.1890+23C=) c.*289+23C= (n.*289+23C=) n.657+23C= n.896+23C= c.528+23C= (n.528+23C=) c.24+23C= (n.24+23C=) c.1804+23C= | |
| 13 | g.102856135C>T | CA7041193 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+23C>T n.1177+23C>T n.1305+23C>T n.1174+23C>T c.1203+23C>T (n.1203+23C>T) c.1890+23C>T (n.1890+23C>T) c.*289+23C>T (n.*289+23C>T) n.657+23C>T n.896+23C>T c.528+23C>T (n.528+23C>T) c.24+23C>T (n.24+23C>T) c.1804+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856136_102856137delinsAG | CA2115208042 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+24_769+25delinsAG n.1177+24_1177+25delinsAG n.1305+24_1305+25delinsAG n.1174+24_1174+25delinsAG c.1203+24_1203+25delinsAG (n.1203+24_1203+25delinsAG) c.1890+24_1890+25delinsAG (n.1890+24_1890+25delinsAG) c.*289+24_*289+25delinsAG (n.*289+24_*289+25delinsAG) n.657+24_657+25delinsAG n.896+24_896+25delinsAG c.528+24_528+25delinsAG (n.528+24_528+25delinsAG) c.24+24_24+25delinsAG (n.24+24_24+25delinsAG) c.1804+24_1804+25delinsAG | |
| 13 | g.102856137del | CA2115208043 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+25del n.1177+25del n.1305+25del n.1174+25del c.1203+25del (n.1203+25del) c.1890+25del (n.1890+25del) c.*289+25del (n.*289+25del) n.657+25del n.896+25del c.528+25del (n.528+25del) c.24+25del (n.24+25del) c.1804+25del | dbSNP |
| 13 | g.102856137G>T | CA2623617186 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+25G>T n.1177+25G>T n.1305+25G>T n.1174+25G>T c.1203+25G>T (n.1203+25G>T) c.1890+25G>T (n.1890+25G>T) c.*289+25G>T (n.*289+25G>T) n.657+25G>T n.896+25G>T c.528+25G>T (n.528+25G>T) c.24+25G>T (n.24+25G>T) c.1804+25G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856139A= | CA2115208044 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+27A= n.1177+27A= n.1305+27A= n.1174+27A= c.1203+27A= (n.1203+27A=) c.1890+27A= (n.1890+27A=) c.*289+27A= (n.*289+27A=) n.657+27A= n.896+27A= c.528+27A= (n.528+27A=) c.24+27A= (n.24+27A=) c.1804+27A= | |
| 13 | g.102856139A>C | CA2623617187 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+27A>C n.1177+27A>C n.1305+27A>C n.1174+27A>C c.1203+27A>C (n.1203+27A>C) c.1890+27A>C (n.1890+27A>C) c.*289+27A>C (n.*289+27A>C) n.657+27A>C n.896+27A>C c.528+27A>C (n.528+27A>C) c.24+27A>C (n.24+27A>C) c.1804+27A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856139A>G | CA612077603 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+27A>G n.1177+27A>G n.1305+27A>G n.1174+27A>G c.1203+27A>G (n.1203+27A>G) c.1890+27A>G (n.1890+27A>G) c.*289+27A>G (n.*289+27A>G) n.657+27A>G n.896+27A>G c.528+27A>G (n.528+27A>G) c.24+27A>G (n.24+27A>G) c.1804+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.102856146C>A | CA7041194 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+34C>A n.1177+34C>A n.1305+34C>A n.1174+34C>A c.1203+34C>A (n.1203+34C>A) c.1890+34C>A (n.1890+34C>A) c.*289+34C>A (n.*289+34C>A) n.657+34C>A n.896+34C>A c.528+34C>A (n.528+34C>A) c.24+34C>A (n.24+34C>A) c.1804+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |