Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102856010C= | CA2115207976 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-42C= n.1117-42C= n.1245-42C= n.1114-42C= c.566-42C= c.1143-42C= (n.1143-42C=) c.1830-42C= (n.1830-42C=) c.*229-42C= (n.*229-42C=) n.597-42C= n.836-42C= c.468-42C= (n.468-42C=) c.-37-42C= (n.-37-42C=) c.1744-42C= | |
13 | g.102856010C>G | CA612077554 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-42C>G n.1117-42C>G n.1245-42C>G n.1114-42C>G c.566-42C>G c.1143-42C>G (n.1143-42C>G) c.1830-42C>G (n.1830-42C>G) c.*229-42C>G (n.*229-42C>G) n.597-42C>G n.836-42C>G c.468-42C>G (n.468-42C>G) c.-37-42C>G (n.-37-42C>G) c.1744-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856011T>C | CA2543046419 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-41T>C n.1117-41T>C n.1245-41T>C n.1114-41T>C c.566-41T>C c.1143-41T>C (n.1143-41T>C) c.1830-41T>C (n.1830-41T>C) c.*229-41T>C (n.*229-41T>C) n.597-41T>C n.836-41T>C c.468-41T>C (n.468-41T>C) c.-37-41T>C (n.-37-41T>C) c.1744-41T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856013A= | CA2115207977 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-39A= n.1117-39A= n.1245-39A= n.1114-39A= c.566-39A= c.1143-39A= (n.1143-39A=) c.1830-39A= (n.1830-39A=) c.*229-39A= (n.*229-39A=) n.597-39A= n.836-39A= c.468-39A= (n.468-39A=) c.-37-39A= (n.-37-39A=) c.1744-39A= | |
13 | g.102856013A>G | CA612077555 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-39A>G n.1117-39A>G n.1245-39A>G n.1114-39A>G c.566-39A>G c.1143-39A>G (n.1143-39A>G) c.1830-39A>G (n.1830-39A>G) c.*229-39A>G (n.*229-39A>G) n.597-39A>G n.836-39A>G c.468-39A>G (n.468-39A>G) c.-37-39A>G (n.-37-39A>G) c.1744-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856017dup | CA2623617176 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-35dup n.1117-35dup n.1245-35dup n.1114-35dup c.566-35dup c.1143-35dup (n.1143-35dup) c.1830-35dup (n.1830-35dup) c.*229-35dup (n.*229-35dup) n.597-35dup n.836-35dup c.468-35dup (n.468-35dup) c.-37-35dup (n.-37-35dup) c.1744-35dup | gnomAD v4 |
13 | g.102856015A= | CA2115207978 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-37A= n.1117-37A= n.1245-37A= n.1114-37A= c.566-37A= c.1143-37A= (n.1143-37A=) c.1830-37A= (n.1830-37A=) c.*229-37A= (n.*229-37A=) n.597-37A= n.836-37A= c.468-37A= (n.468-37A=) c.-37-37A= (n.-37-37A=) c.1744-37A= | |
13 | g.102856015A>G | CA959658360 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-37A>G n.1117-37A>G n.1245-37A>G n.1114-37A>G c.566-37A>G c.1143-37A>G (n.1143-37A>G) c.1830-37A>G (n.1830-37A>G) c.*229-37A>G (n.*229-37A>G) n.597-37A>G n.836-37A>G c.468-37A>G (n.468-37A>G) c.-37-37A>G (n.-37-37A>G) c.1744-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856016A>C | CA2575451348 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-36A>C n.1117-36A>C n.1245-36A>C n.1114-36A>C c.566-36A>C c.1143-36A>C (n.1143-36A>C) c.1830-36A>C (n.1830-36A>C) c.*229-36A>C (n.*229-36A>C) n.597-36A>C n.836-36A>C c.468-36A>C (n.468-36A>C) c.-37-36A>C (n.-37-36A>C) c.1744-36A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856017A= | CA2115207979 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-35A= n.1117-35A= n.1245-35A= n.1114-35A= c.566-35A= c.1143-35A= (n.1143-35A=) c.1830-35A= (n.1830-35A=) c.*229-35A= (n.*229-35A=) n.597-35A= n.836-35A= c.468-35A= (n.468-35A=) c.-37-35A= (n.-37-35A=) c.1744-35A= | |
13 | g.102856017A>G | CA694377976 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-35A>G n.1117-35A>G n.1245-35A>G n.1114-35A>G c.566-35A>G c.1143-35A>G (n.1143-35A>G) c.1830-35A>G (n.1830-35A>G) c.*229-35A>G (n.*229-35A>G) n.597-35A>G n.836-35A>G c.468-35A>G (n.468-35A>G) c.-37-35A>G (n.-37-35A>G) c.1744-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856018T>G | CA2623617177 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-34T>G n.1117-34T>G n.1245-34T>G n.1114-34T>G c.566-34T>G c.1143-34T>G (n.1143-34T>G) c.1830-34T>G (n.1830-34T>G) c.*229-34T>G (n.*229-34T>G) n.597-34T>G n.836-34T>G c.468-34T>G (n.468-34T>G) c.-37-34T>G (n.-37-34T>G) c.1744-34T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102856019C= | CA2115207980 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-33C= n.1117-33C= n.1245-33C= n.1114-33C= c.566-33C= c.1143-33C= (n.1143-33C=) c.1830-33C= (n.1830-33C=) c.*229-33C= (n.*229-33C=) n.597-33C= n.836-33C= c.468-33C= (n.468-33C=) c.-37-33C= (n.-37-33C=) c.1744-33C= | |
13 | g.102856019C>G | CA7041164 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-33C>G n.1117-33C>G n.1245-33C>G n.1114-33C>G c.566-33C>G c.1143-33C>G (n.1143-33C>G) c.1830-33C>G (n.1830-33C>G) c.*229-33C>G (n.*229-33C>G) n.597-33C>G n.836-33C>G c.468-33C>G (n.468-33C>G) c.-37-33C>G (n.-37-33C>G) c.1744-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856020A= | CA2115207981 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-32A= n.1117-32A= n.1245-32A= n.1114-32A= c.566-32A= c.1143-32A= (n.1143-32A=) c.1830-32A= (n.1830-32A=) c.*229-32A= (n.*229-32A=) n.597-32A= n.836-32A= c.468-32A= (n.468-32A=) c.-37-32A= (n.-37-32A=) c.1744-32A= | |
13 | g.102856020A>G | CA694377978 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-32A>G n.1117-32A>G n.1245-32A>G n.1114-32A>G c.566-32A>G c.1143-32A>G (n.1143-32A>G) c.1830-32A>G (n.1830-32A>G) c.*229-32A>G (n.*229-32A>G) n.597-32A>G n.836-32A>G c.468-32A>G (n.468-32A>G) c.-37-32A>G (n.-37-32A>G) c.1744-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102856020A>T | CA7041165 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-32A>T n.1117-32A>T n.1245-32A>T n.1114-32A>T c.566-32A>T c.1143-32A>T (n.1143-32A>T) c.1830-32A>T (n.1830-32A>T) c.*229-32A>T (n.*229-32A>T) n.597-32A>T n.836-32A>T c.468-32A>T (n.468-32A>T) c.-37-32A>T (n.-37-32A>T) c.1744-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856021T>A | CA7041166 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-31T>A n.1117-31T>A n.1245-31T>A n.1114-31T>A c.566-31T>A c.1143-31T>A (n.1143-31T>A) c.1830-31T>A (n.1830-31T>A) c.*229-31T>A (n.*229-31T>A) n.597-31T>A n.836-31T>A c.468-31T>A (n.468-31T>A) c.-37-31T>A (n.-37-31T>A) c.1744-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856021T= | CA2115207982 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-31T= n.1117-31T= n.1245-31T= n.1114-31T= c.566-31T= c.1143-31T= (n.1143-31T=) c.1830-31T= (n.1830-31T=) c.*229-31T= (n.*229-31T=) n.597-31T= n.836-31T= c.468-31T= (n.468-31T=) c.-37-31T= (n.-37-31T=) c.1744-31T= | |
13 | g.102856023G>A | CA2505430424 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-29G>A n.1117-29G>A n.1245-29G>A n.1114-29G>A c.566-29G>A c.1143-29G>A (n.1143-29G>A) c.1830-29G>A (n.1830-29G>A) c.*229-29G>A (n.*229-29G>A) n.597-29G>A n.836-29G>A c.468-29G>A (n.468-29G>A) c.-37-29G>A (n.-37-29G>A) c.1744-29G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102856023G>C | CA7041167 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-29G>C n.1117-29G>C n.1245-29G>C n.1114-29G>C c.566-29G>C c.1143-29G>C (n.1143-29G>C) c.1830-29G>C (n.1830-29G>C) c.*229-29G>C (n.*229-29G>C) n.597-29G>C n.836-29G>C c.468-29G>C (n.468-29G>C) c.-37-29G>C (n.-37-29G>C) c.1744-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856023G= | CA2115207983 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-29G= n.1117-29G= n.1245-29G= n.1114-29G= c.566-29G= c.1143-29G= (n.1143-29G=) c.1830-29G= (n.1830-29G=) c.*229-29G= (n.*229-29G=) n.597-29G= n.836-29G= c.468-29G= (n.468-29G=) c.-37-29G= (n.-37-29G=) c.1744-29G= | |
13 | g.102856025T>C | CA7041168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-27T>C n.1117-27T>C n.1245-27T>C n.1114-27T>C c.566-27T>C c.1143-27T>C (n.1143-27T>C) c.1830-27T>C (n.1830-27T>C) c.*229-27T>C (n.*229-27T>C) n.597-27T>C n.836-27T>C c.468-27T>C (n.468-27T>C) c.-37-27T>C (n.-37-27T>C) c.1744-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.102856025T= | CA2115207984 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-27T= n.1117-27T= n.1245-27T= n.1114-27T= c.566-27T= c.1143-27T= (n.1143-27T=) c.1830-27T= (n.1830-27T=) c.*229-27T= (n.*229-27T=) n.597-27T= n.836-27T= c.468-27T= (n.468-27T=) c.-37-27T= (n.-37-27T=) c.1744-27T= | |
13 | g.102856026A= | CA2115207985 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-26A= n.1117-26A= n.1245-26A= n.1114-26A= c.566-26A= c.1143-26A= (n.1143-26A=) c.1830-26A= (n.1830-26A=) c.*229-26A= (n.*229-26A=) n.597-26A= n.836-26A= c.468-26A= (n.468-26A=) c.-37-26A= (n.-37-26A=) c.1744-26A= | |
13 | g.102856026A>G | CA7041169 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-26A>G n.1117-26A>G n.1245-26A>G n.1114-26A>G c.566-26A>G c.1143-26A>G (n.1143-26A>G) c.1830-26A>G (n.1830-26A>G) c.*229-26A>G (n.*229-26A>G) n.597-26A>G n.836-26A>G c.468-26A>G (n.468-26A>G) c.-37-26A>G (n.-37-26A>G) c.1744-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856027T>C | CA7041170 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-25T>C n.1117-25T>C n.1245-25T>C n.1114-25T>C c.566-25T>C c.1143-25T>C (n.1143-25T>C) c.1830-25T>C (n.1830-25T>C) c.*229-25T>C (n.*229-25T>C) n.597-25T>C n.836-25T>C c.468-25T>C (n.468-25T>C) c.-37-25T>C (n.-37-25T>C) c.1744-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856027T= | CA2115207986 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-25T= n.1117-25T= n.1245-25T= n.1114-25T= c.566-25T= c.1143-25T= (n.1143-25T=) c.1830-25T= (n.1830-25T=) c.*229-25T= (n.*229-25T=) n.597-25T= n.836-25T= c.468-25T= (n.468-25T=) c.-37-25T= (n.-37-25T=) c.1744-25T= | |
13 | g.102856028C= | CA2115207987 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-24C= n.1117-24C= n.1245-24C= n.1114-24C= c.566-24C= c.1143-24C= (n.1143-24C=) c.1830-24C= (n.1830-24C=) c.*229-24C= (n.*229-24C=) n.597-24C= n.836-24C= c.468-24C= (n.468-24C=) c.-37-24C= (n.-37-24C=) c.1744-24C= | |
13 | g.102856028C>G | CA7041171 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-24C>G n.1117-24C>G n.1245-24C>G n.1114-24C>G c.566-24C>G c.1143-24C>G (n.1143-24C>G) c.1830-24C>G (n.1830-24C>G) c.*229-24C>G (n.*229-24C>G) n.597-24C>G n.836-24C>G c.468-24C>G (n.468-24C>G) c.-37-24C>G (n.-37-24C>G) c.1744-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856028C>T | CA7041172 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-24C>T n.1117-24C>T n.1245-24C>T n.1114-24C>T c.566-24C>T c.1143-24C>T (n.1143-24C>T) c.1830-24C>T (n.1830-24C>T) c.*229-24C>T (n.*229-24C>T) n.597-24C>T n.836-24C>T c.468-24C>T (n.468-24C>T) c.-37-24C>T (n.-37-24C>T) c.1744-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856029G>A | CA7041175 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G>A n.1117-23G>A n.1245-23G>A n.1114-23G>A c.566-23G>A c.1143-23G>A (n.1143-23G>A) c.1830-23G>A (n.1830-23G>A) c.*229-23G>A (n.*229-23G>A) n.597-23G>A n.836-23G>A c.468-23G>A (n.468-23G>A) c.-37-23G>A (n.-37-23G>A) c.1744-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102856029G>C | CA7041173 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G>C n.1117-23G>C n.1245-23G>C n.1114-23G>C c.566-23G>C c.1143-23G>C (n.1143-23G>C) c.1830-23G>C (n.1830-23G>C) c.*229-23G>C (n.*229-23G>C) n.597-23G>C n.836-23G>C c.468-23G>C (n.468-23G>C) c.-37-23G>C (n.-37-23G>C) c.1744-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102856029G= | CA2115207988 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G= n.1117-23G= n.1245-23G= n.1114-23G= c.566-23G= c.1143-23G= (n.1143-23G=) c.1830-23G= (n.1830-23G=) c.*229-23G= (n.*229-23G=) n.597-23G= n.836-23G= c.468-23G= (n.468-23G=) c.-37-23G= (n.-37-23G=) c.1744-23G= | |
13 | g.102856029G>T | CA7041174 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G>T n.1117-23G>T n.1245-23G>T n.1114-23G>T c.566-23G>T c.1143-23G>T (n.1143-23G>T) c.1830-23G>T (n.1830-23G>T) c.*229-23G>T (n.*229-23G>T) n.597-23G>T n.836-23G>T c.468-23G>T (n.468-23G>T) c.-37-23G>T (n.-37-23G>T) c.1744-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856030T>C | CA694377989 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-22T>C n.1117-22T>C n.1245-22T>C n.1114-22T>C c.566-22T>C c.1143-22T>C (n.1143-22T>C) c.1830-22T>C (n.1830-22T>C) c.*229-22T>C (n.*229-22T>C) n.597-22T>C n.836-22T>C c.468-22T>C (n.468-22T>C) c.-37-22T>C (n.-37-22T>C) c.1744-22T>C | dbSNP |
13 | g.102856030T= | CA2115207989 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-22T= n.1117-22T= n.1245-22T= n.1114-22T= c.566-22T= c.1143-22T= (n.1143-22T=) c.1830-22T= (n.1830-22T=) c.*229-22T= (n.*229-22T=) n.597-22T= n.836-22T= c.468-22T= (n.468-22T=) c.-37-22T= (n.-37-22T=) c.1744-22T= | |
13 | g.102856031A= | CA2115207991 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-21A= n.1117-21A= n.1245-21A= n.1114-21A= c.566-21A= c.1143-21A= (n.1143-21A=) c.1830-21A= (n.1830-21A=) c.*229-21A= (n.*229-21A=) n.597-21A= n.836-21A= c.468-21A= (n.468-21A=) c.-37-21A= (n.-37-21A=) c.1744-21A= | |
13 | g.102856031A>T | CA2115207990 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-21A>T n.1117-21A>T n.1245-21A>T n.1114-21A>T c.566-21A>T c.1143-21A>T (n.1143-21A>T) c.1830-21A>T (n.1830-21A>T) c.*229-21A>T (n.*229-21A>T) n.597-21A>T n.836-21A>T c.468-21A>T (n.468-21A>T) c.-37-21A>T (n.-37-21A>T) c.1744-21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102856032A= | CA2115207992 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-20A= n.1117-20A= n.1245-20A= n.1114-20A= c.566-20A= c.1143-20A= (n.1143-20A=) c.1830-20A= (n.1830-20A=) c.*229-20A= (n.*229-20A=) n.597-20A= n.836-20A= c.468-20A= (n.468-20A=) c.-37-20A= (n.-37-20A=) c.1744-20A= | |
13 | g.102856032A>G | CA2115207994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-20A>G n.1117-20A>G n.1245-20A>G n.1114-20A>G c.566-20A>G c.1143-20A>G (n.1143-20A>G) c.1830-20A>G (n.1830-20A>G) c.*229-20A>G (n.*229-20A>G) n.597-20A>G n.836-20A>G c.468-20A>G (n.468-20A>G) c.-37-20A>G (n.-37-20A>G) c.1744-20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102856032A>T | CA2115207993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-20A>T n.1117-20A>T n.1245-20A>T n.1114-20A>T c.566-20A>T c.1143-20A>T (n.1143-20A>T) c.1830-20A>T (n.1830-20A>T) c.*229-20A>T (n.*229-20A>T) n.597-20A>T n.836-20A>T c.468-20A>T (n.468-20A>T) c.-37-20A>T (n.-37-20A>T) c.1744-20A>T | dbSNP |
13 | g.102856035G>C | CA612077572 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-17G>C n.1117-17G>C n.1245-17G>C n.1114-17G>C c.566-17G>C c.1143-17G>C (n.1143-17G>C) c.1830-17G>C (n.1830-17G>C) c.*229-17G>C (n.*229-17G>C) n.597-17G>C n.836-17G>C c.468-17G>C (n.468-17G>C) c.-37-17G>C (n.-37-17G>C) c.1744-17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856035G= | CA2115207995 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-17G= n.1117-17G= n.1245-17G= n.1114-17G= c.566-17G= c.1143-17G= (n.1143-17G=) c.1830-17G= (n.1830-17G=) c.*229-17G= (n.*229-17G=) n.597-17G= n.836-17G= c.468-17G= (n.468-17G=) c.-37-17G= (n.-37-17G=) c.1744-17G= | |
13 | g.102856036T>C | CA2623617178 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-16T>C n.1117-16T>C n.1245-16T>C n.1114-16T>C c.566-16T>C c.1143-16T>C (n.1143-16T>C) c.1830-16T>C (n.1830-16T>C) c.*229-16T>C (n.*229-16T>C) n.597-16T>C n.836-16T>C c.468-16T>C (n.468-16T>C) c.-37-16T>C (n.-37-16T>C) c.1744-16T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102856037A= | CA2115207996 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-15A= n.1117-15A= n.1245-15A= n.1114-15A= c.566-15A= c.1143-15A= (n.1143-15A=) c.1830-15A= (n.1830-15A=) c.*229-15A= (n.*229-15A=) n.597-15A= n.836-15A= c.468-15A= (n.468-15A=) c.-37-15A= (n.-37-15A=) c.1744-15A= | |
13 | g.102856037A>C | CA2115207997 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-15A>C n.1117-15A>C n.1245-15A>C n.1114-15A>C c.566-15A>C c.1143-15A>C (n.1143-15A>C) c.1830-15A>C (n.1830-15A>C) c.*229-15A>C (n.*229-15A>C) n.597-15A>C n.836-15A>C c.468-15A>C (n.468-15A>C) c.-37-15A>C (n.-37-15A>C) c.1744-15A>C | dbSNP |
13 | g.102856037A>G | CA7041176 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-15A>G n.1117-15A>G n.1245-15A>G n.1114-15A>G c.566-15A>G c.1143-15A>G (n.1143-15A>G) c.1830-15A>G (n.1830-15A>G) c.*229-15A>G (n.*229-15A>G) n.597-15A>G n.836-15A>G c.468-15A>G (n.468-15A>G) c.-37-15A>G (n.-37-15A>G) c.1744-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856038T>C | CA612077575 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-14T>C n.1117-14T>C n.1245-14T>C n.1114-14T>C c.566-14T>C c.1143-14T>C (n.1143-14T>C) c.1830-14T>C (n.1830-14T>C) c.*229-14T>C (n.*229-14T>C) n.597-14T>C n.836-14T>C c.468-14T>C (n.468-14T>C) c.-37-14T>C (n.-37-14T>C) c.1744-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102856038T= | CA2115207998 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-14T= n.1117-14T= n.1245-14T= n.1114-14T= c.566-14T= c.1143-14T= (n.1143-14T=) c.1830-14T= (n.1830-14T=) c.*229-14T= (n.*229-14T=) n.597-14T= n.836-14T= c.468-14T= (n.468-14T=) c.-37-14T= (n.-37-14T=) c.1744-14T= |