UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102852144C>A | CA388566763 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.356C>A n.349C>A n.477C>A n.346C>A c.363-1613C>A c.466C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) n.244C>A n.483C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.270C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.1391C>A | |
| 13 | g.102852144C>G | CA388566764 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.356C>G n.349C>G n.477C>G n.346C>G c.363-1613C>G c.466C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.115C>G (p.Leu39Val) n.244C>G n.483C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.270C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.1391C>G | |
| 13 | g.102852144C>T | CA388566765 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.356C>T n.349C>T n.477C>T n.346C>T c.363-1613C>T c.466C>T c.790C>T (p.Leu264Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) n.244C>T n.483C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.270C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.1391C>T | |
| 13 | g.102852145T>A | CA388566766 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.357T>A n.350T>A n.478T>A n.347T>A c.363-1612T>A c.467T>A c.791T>A (p.Leu264His) c.1478T>A (p.Leu493His) c.116T>A (p.Leu39His) n.245T>A n.484T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.271T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.1392T>A | |
| 13 | g.102852145T>C | CA388566767 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.357T>C n.350T>C n.478T>C n.347T>C c.363-1612T>C c.467T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.245T>C n.484T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.271T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.1392T>C | |
| 13 | g.102852145T>G | CA388566768 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.357T>G n.350T>G n.478T>G n.347T>G c.363-1612T>G c.467T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.245T>G n.484T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.271T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.1392T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102852146T>A | CA484776100 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.358T>A n.351T>A n.479T>A n.348T>A c.363-1611T>A c.468T>A c.792T>A (p.Leu264=) c.1479T>A (p.Leu493=) c.117T>A (p.Leu39=) n.246T>A n.485T>A c.-388T>A (n.-388T>A) n.272T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.1393T>A | |
| 13 | g.102852146T>C | CA484776102 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.358T>C n.351T>C n.479T>C n.348T>C c.363-1611T>C c.468T>C c.792T>C (p.Leu264=) c.1479T>C (p.Leu493=) c.117T>C (p.Leu39=) n.246T>C n.485T>C c.-388T>C (n.-388T>C) n.272T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.1393T>C | |
| 13 | g.102852146T>G | CA484776101 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.358T>G n.351T>G n.479T>G n.348T>G c.363-1611T>G c.468T>G c.792T>G (p.Leu264=) c.1479T>G (p.Leu493=) c.117T>G (p.Leu39=) n.246T>G n.485T>G c.-388T>G (n.-388T>G) n.272T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.1393T>G | |
| 13 | g.102852146_102852147delinsTA | CA2115206081 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.358_359delinsTA n.351_352delinsTA n.479_480delinsTA n.348_349delinsTA c.363-1611_363-1610delinsTA c.468_469delinsTA c.792_793delinsTA (p.Leu264=) c.1479_1480delinsTA (p.Leu493=) c.117_118delinsTA (p.Leu39=) n.246_247delinsTA n.485_486delinsTA c.-388_-387delinsTA (n.-388_-387delinsTA) n.272_273delinsTA c.*22_*23delinsTA (n.*22_*23delinsTA) c.1393_1394delinsTA | |
| 13 | g.102852147A= | CA2115206083 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.359A= n.352A= n.480A= n.349A= c.363-1610A= c.469A= c.793A= (p.Lys265=) c.1480A= (p.Lys494=) c.118A= (p.Lys40=) n.247A= n.486A= c.-387A= (n.-387A=) n.273A= c.*23A= (n.*23A=) c.1394A= | |
| 13 | g.102852147A>C | CA388566771 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.359A>C n.352A>C n.480A>C n.349A>C c.363-1610A>C c.469A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.247A>C n.486A>C c.-387A>C (n.-387A>C) n.273A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.1394A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102852147A>G | CA388566769 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.359A>G n.352A>G n.480A>G n.349A>G c.363-1610A>G c.469A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.247A>G n.486A>G c.-387A>G (n.-387A>G) n.273A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.1394A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102852147A>T | CA388566770 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.359A>T n.352A>T n.480A>T n.349A>T c.363-1610A>T c.469A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.247A>T n.486A>T c.-387A>T (n.-387A>T) n.273A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.1394A>T | |
| 13 | g.102852149del | CA2115206082 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.361del n.354del n.482del n.351del c.363-1608del c.471del c.795del (p.Gly266GlufsTer10) c.1482del (p.Gly495GlufsTer10) c.120del (p.Gly41GlufsTer10) n.249del n.488del c.-385del (n.-385del) n.275del c.*25del (n.*25del) c.1396del | dbSNP |
| 13 | g.102852148A>C | CA388566772 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.360A>C n.353A>C n.481A>C n.350A>C c.363-1609A>C c.470A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.248A>C n.487A>C c.-386A>C (n.-386A>C) n.274A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.1395A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102852148A>G | CA388566773 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.360A>G n.353A>G n.481A>G n.350A>G c.363-1609A>G c.470A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.248A>G n.487A>G c.-386A>G (n.-386A>G) n.274A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.1395A>G | |
| 13 | g.102852148A>T | CA388566774 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.360A>T n.353A>T n.481A>T n.350A>T c.363-1609A>T c.470A>T c.794A>T (p.Lys265Ile) c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.119A>T (p.Lys40Ile) n.248A>T n.487A>T c.-386A>T (n.-386A>T) n.274A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.1395A>T | |
| 13 | g.102852148_102852150del | CA915940210 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.360_362del n.353_355del n.481_483del n.350_352del c.363-1609_363-1607del c.470_472del c.794_796del (p.Lys265_Gly266delinsArg) c.1481_1483del (p.Lys494_Gly495delinsArg) c.119_121del (p.Lys40_Gly41delinsArg) n.248_250del n.487_489del c.-386_-384del (n.-386_-384del) n.274_276del c.*24_*26del (n.*24_*26del) c.1395_1397del | |
| 13 | g.102852149A>C | CA388566775 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.361A>C n.354A>C n.482A>C n.351A>C c.363-1608A>C c.471A>C c.795A>C (p.Lys265Asn) c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.120A>C (p.Lys40Asn) n.249A>C n.488A>C c.-385A>C (n.-385A>C) n.275A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.1396A>C | |
| 13 | g.102852149A>G | CA484776103 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.361A>G n.354A>G n.482A>G n.351A>G c.363-1608A>G c.471A>G c.795A>G (p.Lys265=) c.1482A>G (p.Lys494=) c.120A>G (p.Lys40=) n.249A>G n.488A>G c.-385A>G (n.-385A>G) n.275A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.1396A>G | |
| 13 | g.102852149A>T | CA388566776 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.361A>T n.354A>T n.482A>T n.351A>T c.363-1608A>T c.471A>T c.795A>T (p.Lys265Asn) c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.120A>T (p.Lys40Asn) n.249A>T n.488A>T c.-385A>T (n.-385A>T) n.275A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.1396A>T | |
| 13 | g.102852150G>A | CA388566777 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.362G>A n.355G>A n.483G>A n.352G>A c.363-1607G>A c.472G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) n.250G>A n.489G>A c.-384G>A (n.-384G>A) n.276G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.1397G>A | |
| 13 | g.102852150G>C | CA388566779 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.362G>C n.355G>C n.483G>C n.352G>C c.363-1607G>C c.472G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.250G>C n.489G>C c.-384G>C (n.-384G>C) n.276G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.1397G>C | |
| 13 | g.102852150G>T | CA388566778 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.362G>T n.355G>T n.483G>T n.352G>T c.363-1607G>T c.472G>T c.796G>T (p.Gly266Ter) c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.121G>T (p.Gly41Ter) n.250G>T n.489G>T c.-384G>T (n.-384G>T) n.276G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.1397G>T | |
| 13 | g.102852151G>A | CA388566780 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.363G>A n.356G>A n.484G>A n.353G>A c.363-1606G>A c.473G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) n.251G>A n.490G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.277G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.1398G>A | dbSNP |
| 13 | g.102852151G>C | CA388566781 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.363G>C n.356G>C n.484G>C n.353G>C c.363-1606G>C c.473G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.251G>C n.490G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.277G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.1398G>C | |
| 13 | g.102852151G= | CA2115206084 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.363G= n.356G= n.484G= n.353G= c.363-1606G= c.473G= c.797G= (p.Gly266=) c.1484G= (p.Gly495=) c.122G= (p.Gly41=) n.251G= n.490G= c.-383G= (n.-383G=) n.277G= c.*27G= (n.*27G=) c.1398G= | |
| 13 | g.102852151G>T | CA388566782 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.363G>T n.356G>T n.484G>T n.353G>T c.363-1606G>T c.473G>T c.797G>T (p.Gly266Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.122G>T (p.Gly41Val) n.251G>T n.490G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.277G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.1398G>T | |
| 13 | g.102852152A>C | CA484776104 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.364A>C n.357A>C n.485A>C n.354A>C c.363-1605A>C c.474A>C c.798A>C (p.Gly266=) c.1485A>C (p.Gly495=) c.123A>C (p.Gly41=) n.252A>C n.491A>C c.-382A>C (n.-382A>C) n.278A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.1399A>C | |
| 13 | g.102852152A>G | CA484776105 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.364A>G n.357A>G n.485A>G n.354A>G c.363-1605A>G c.474A>G c.798A>G (p.Gly266=) c.1485A>G (p.Gly495=) c.123A>G (p.Gly41=) n.252A>G n.491A>G c.-382A>G (n.-382A>G) n.278A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.1399A>G | dbSNP |
| 13 | g.102852152A>T | CA484776106 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.364A>T n.357A>T n.485A>T n.354A>T c.363-1605A>T c.474A>T c.798A>T (p.Gly266=) c.1485A>T (p.Gly495=) c.123A>T (p.Gly41=) n.252A>T n.491A>T c.-382A>T (n.-382A>T) n.278A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.1399A>T | |
| 13 | g.102852153G>A | CA388566783 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.365G>A n.358G>A n.486G>A n.355G>A c.363-1604G>A c.475G>A c.799G>A (p.Val267Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.253G>A n.492G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.279G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1400G>A | |
| 13 | g.102852153G>C | CA388566784 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.365G>C n.358G>C n.486G>C n.355G>C c.363-1604G>C c.475G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.253G>C n.492G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.279G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.1400G>C | |
| 13 | g.102852153G>T | CA388566785 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.365G>T n.358G>T n.486G>T n.355G>T c.363-1604G>T c.475G>T c.799G>T (p.Val267Phe) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.124G>T (p.Val42Phe) n.253G>T n.492G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.279G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.1400G>T | |
| 13 | g.102852154del | CA16044071 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.366del n.359del n.487del n.356del c.363-1603del c.476del c.800del (p.Val267AlafsTer9) c.1487del (p.Val496AlafsTer9) c.125del (p.Val42AlafsTer9) n.254del n.493del c.-380del (n.-380del) n.280del c.*30del (n.*30del) c.1401del | |
| 13 | g.102852154T>A | CA388566786 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.366T>A n.359T>A n.487T>A n.356T>A c.363-1603T>A c.476T>A c.800T>A (p.Val267Asp) c.1487T>A (p.Val496Asp) c.125T>A (p.Val42Asp) n.254T>A n.493T>A c.-380T>A (n.-380T>A) n.280T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.1401T>A | |
| 13 | g.102852154T>C | CA388566787 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.366T>C n.359T>C n.487T>C n.356T>C c.363-1603T>C c.476T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.254T>C n.493T>C c.-380T>C (n.-380T>C) n.280T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.1401T>C | |
| 13 | g.102852154T>G | CA388566788 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.366T>G n.359T>G n.487T>G n.356T>G c.363-1603T>G c.476T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.254T>G n.493T>G c.-380T>G (n.-380T>G) n.280T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.1401T>G | |
| 13 | g.102852155C>A | CA484776107 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.367C>A n.360C>A n.488C>A n.357C>A c.363-1602C>A c.477C>A c.801C>A (p.Val267=) c.1488C>A (p.Val496=) c.126C>A (p.Val42=) n.255C>A n.494C>A c.-379C>A (n.-379C>A) n.281C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.1402C>A | |
| 13 | g.102852155C>G | CA484776108 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.367C>G n.360C>G n.488C>G n.357C>G c.363-1602C>G c.477C>G c.801C>G (p.Val267=) c.1488C>G (p.Val496=) c.126C>G (p.Val42=) n.255C>G n.494C>G c.-379C>G (n.-379C>G) n.281C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.1402C>G | dbSNP |
| 13 | g.102852155C>T | CA484776109 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.367C>T n.360C>T n.488C>T n.357C>T c.363-1602C>T c.477C>T c.801C>T (p.Val267=) c.1488C>T (p.Val496=) c.126C>T (p.Val42=) n.255C>T n.494C>T c.-379C>T (n.-379C>T) n.281C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.1402C>T | |
| 13 | g.102852156C>A | CA484776110 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.368C>A n.361C>A n.489C>A n.358C>A c.363-1601C>A c.478C>A c.802C>A (p.Arg268=) c.1489C>A (p.Arg497=) c.127C>A (p.Arg43=) n.256C>A n.495C>A c.-378C>A (n.-378C>A) n.282C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.1403C>A | |
| 13 | g.102852156C= | CA2115206085 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.368C= n.361C= n.489C= n.358C= c.363-1601C= c.478C= c.802C= (p.Arg268=) c.1489C= (p.Arg497=) c.127C= (p.Arg43=) n.256C= n.495C= c.-378C= (n.-378C=) n.282C= c.*32C= (n.*32C=) c.1403C= | |
| 13 | g.102852156C>G | CA388566789 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.368C>G n.361C>G n.489C>G n.358C>G c.363-1601C>G c.478C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.256C>G n.495C>G c.-378C>G (n.-378C>G) n.282C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.1403C>G | |
| 13 | g.102852156C>T | CA7041057 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.368C>T n.361C>T n.489C>T n.358C>T c.363-1601C>T c.478C>T c.802C>T (p.Arg268Trp) c.1489C>T (p.Arg497Trp) c.127C>T (p.Arg43Trp) n.256C>T n.495C>T c.-378C>T (n.-378C>T) n.282C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.1403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.102852157G>A | CA7041058 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.369G>A n.362G>A n.490G>A n.359G>A c.363-1600G>A c.479G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) n.257G>A n.496G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.283G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.1404G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102852157G>C | CA388566791 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.369G>C n.362G>C n.490G>C n.359G>C c.363-1600G>C c.479G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) n.257G>C n.496G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.283G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.1404G>C | |
| 13 | g.102852157G= | CA2115206086 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.369G= n.362G= n.490G= n.359G= c.363-1600G= c.479G= c.803G= (p.Arg268=) c.1490G= (p.Arg497=) c.128G= (p.Arg43=) n.257G= n.496G= c.-377G= (n.-377G=) n.283G= c.*33G= (n.*33G=) c.1404G= | |
| 13 | g.102852157G>T | CA388566790 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.369G>T n.362G>T n.490G>T n.359G>T c.363-1600G>T c.479G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) n.257G>T n.496G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.283G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.1404G>T |