Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1365-5764G>T
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c.1365-5763G>A
 dbSNP
13g.102846355G>CCA388565225BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+1G>C
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c.1365-5763G>C
13g.102846355G>TCA388565227BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+1G>T
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c.1365-5763G>T
13g.102846356delCA2623614381BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+2del
n.322+2del
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n.243+2del
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c.1365-5762del
 gnomAD v4
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c.1451-5762T>A (n.1451-5762T>A)
c.88+2T>A (n.88+2T>A)
c.-410+2T>A (n.-410+2T>A)
n.243+2T>A
c.48+42T>A (n.48+42T>A)
c.1365-5762T>A
13g.102846356T>CCA388565232BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+2T>C
n.322+2T>C
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c.363-7401T>C
c.363-2762T>C
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c.88+2T>C (n.88+2T>C)
c.-410+2T>C (n.-410+2T>C)
n.243+2T>C
c.48+42T>C (n.48+42T>C)
c.1365-5762T>C
13g.102846356T>GCA388565235BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+2T>G
n.322+2T>G
n.450+2T>G
n.319+2T>G
c.363-7401T>G
c.363-2762T>G
c.764-5762T>G (n.764-5762T>G)
c.1451-5762T>G (n.1451-5762T>G)
c.88+2T>G (n.88+2T>G)
c.-410+2T>G (n.-410+2T>G)
n.243+2T>G
c.48+42T>G (n.48+42T>G)
c.1365-5762T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.102846356T=CA2115203482BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+2T=
n.322+2T=
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c.88+2T= (n.88+2T=)
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c.48+42T= (n.48+42T=)
c.1365-5762T=
13g.102846357A>GCA2739277706BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+3A>G
n.322+3A>G
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c.363-7400A>G
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c.764-5761A>G (n.764-5761A>G)
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c.88+3A>G (n.88+3A>G)
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n.243+3A>G
c.48+43A>G (n.48+43A>G)
c.1365-5761A>G
 ClinVar
13g.102846358T>CCA2623614385BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+4T>C
n.322+4T>C
n.450+4T>C
n.319+4T>C
c.363-7399T>C
c.363-2760T>C
c.764-5760T>C (n.764-5760T>C)
c.1451-5760T>C (n.1451-5760T>C)
c.88+4T>C (n.88+4T>C)
c.-410+4T>C (n.-410+4T>C)
n.243+4T>C
c.48+44T>C (n.48+44T>C)
c.1365-5760T>C
 gnomAD v4
13g.102846359C>TCA2623614387BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+5C>T
n.322+5C>T
n.450+5C>T
n.319+5C>T
c.363-7398C>T
c.363-2759C>T
c.764-5759C>T (n.764-5759C>T)
c.1451-5759C>T (n.1451-5759C>T)
c.88+5C>T (n.88+5C>T)
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n.243+5C>T
c.48+45C>T (n.48+45C>T)
c.1365-5759C>T
 gnomAD v4
13g.102846361T>CCA2623614388BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+7T>C
n.322+7T>C
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c.-410+7T>C (n.-410+7T>C)
n.243+7T>C
c.48+47T>C (n.48+47T>C)
c.1365-5757T>C
 gnomAD v4
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13g.102846363A>GCA2115203484BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+9A>G
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c.1365-5755A>G
 dbSNP
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c.1365-5754A>G
13g.102846365C>GCA2729199860BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+11C>G
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c.1365-5753C>G
 dbSNP
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c.1365-5753C>T
 gnomAD v4
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c.1365-5751C=
13g.102846367C>GCA2729199960BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+13C>G
n.322+13C>G
n.450+13C>G
n.319+13C>G
c.363-7390C>G
c.363-2751C>G
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c.1365-5751C>G
 dbSNP
13g.102846368C>GCA2729199968BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+14C>G
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c.1365-5750C>G
 dbSNP
13g.102846368C>TCA2623614393BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+14C>T
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c.1365-5750C>T
 gnomAD v4
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c.1365-5748_1365-5747insCTTAAGTCCTAACGC
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243+15G>A
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c.1365-5749G>A
 dbSNP
13g.102846370C>ACA2623614396BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+16C>A
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n.243+16C>A
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c.1365-5748C>A
 gnomAD v4
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c.1365-5748C>G
 dbSNP
13g.102846371G>ACA7040962BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+17G>A
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n.243+17G>A
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c.1365-5747G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846371G>CCA2623614400BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+17G>C
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c.1365-5747G>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.1365-5747G=
13g.102846371G>TCA2623614403BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+17G>T
n.322+17G>T
n.450+17G>T
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c.363-2747G>T
c.764-5747G>T (n.764-5747G>T)
c.1451-5747G>T (n.1451-5747G>T)
c.88+17G>T (n.88+17G>T)
c.-410+17G>T (n.-410+17G>T)
n.243+17G>T
c.48+57G>T (n.48+57G>T)
c.1365-5747G>T
 gnomAD v4
13g.102846372T>CCA2115203488BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+18T>C
n.322+18T>C
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c.363-7385T>C
c.363-2746T>C
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c.88+18T>C (n.88+18T>C)
c.-410+18T>C (n.-410+18T>C)
n.243+18T>C
c.48+58T>C (n.48+58T>C)
c.1365-5746T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched