WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102846250T>C | CA2575451251 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.225T>C n.218T>C n.346T>C n.215T>C c.363-7507T>C c.363-2868T>C c.764-5868T>C (n.764-5868T>C) c.1451-5868T>C (n.1451-5868T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) n.139T>C c.1365-5868T>C | |
| 13 | g.102846251A>C | CA2623614167 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.226A>C n.219A>C n.347A>C n.216A>C c.363-7506A>C c.363-2867A>C c.764-5867A>C (n.764-5867A>C) c.1451-5867A>C (n.1451-5867A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) n.140A>C c.1365-5867A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846251A>G | CA2575451252 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.226A>G n.219A>G n.347A>G n.216A>G c.363-7506A>G c.363-2867A>G c.764-5867A>G (n.764-5867A>G) c.1451-5867A>G (n.1451-5867A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) n.140A>G c.1365-5867A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846252G>A | CA694374932 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.227G>A n.220G>A n.348G>A n.217G>A c.363-7505G>A c.363-2866G>A c.764-5866G>A (n.764-5866G>A) c.1451-5866G>A (n.1451-5866G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) n.141G>A c.1365-5866G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846252G>C | CA255208269 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.227G>C n.220G>C n.348G>C n.217G>C c.363-7505G>C c.363-2866G>C c.764-5866G>C (n.764-5866G>C) c.1451-5866G>C (n.1451-5866G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) n.141G>C c.1365-5866G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846252G= | CA2115203431 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.227G= n.220G= n.348G= n.217G= c.363-7505G= c.363-2866G= c.764-5866G= (n.764-5866G=) c.1451-5866G= (n.1451-5866G=) c.-15G= (n.-15G=) c.-512G= (n.-512G=) n.141G= c.1365-5866G= | |
| 13 | g.102846253G>A | CA2575451253 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.228G>A n.221G>A n.349G>A n.218G>A c.363-7504G>A c.363-2865G>A c.764-5865G>A (n.764-5865G>A) c.1451-5865G>A (n.1451-5865G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) n.142G>A c.1365-5865G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846254A= | CA2115203432 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.229A= n.222A= n.350A= n.219A= c.363-7503A= c.363-2864A= c.764-5864A= (n.764-5864A=) c.1451-5864A= (n.1451-5864A=) c.-13A= (n.-13A=) c.-510A= (n.-510A=) n.143A= c.1365-5864A= | |
| 13 | g.102846254A>G | CA255208285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.229A>G n.222A>G n.350A>G n.219A>G c.363-7503A>G c.363-2864A>G c.764-5864A>G (n.764-5864A>G) c.1451-5864A>G (n.1451-5864A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) n.143A>G c.1365-5864A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846255C>T | CA2623614181 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.230C>T n.223C>T n.351C>T n.220C>T c.363-7502C>T c.363-2863C>T c.764-5863C>T (n.764-5863C>T) c.1451-5863C>T (n.1451-5863C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) n.144C>T c.1365-5863C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846256G>A | CA612075540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.231G>A n.224G>A n.352G>A n.221G>A c.363-7501G>A c.363-2862G>A c.764-5862G>A (n.764-5862G>A) c.1451-5862G>A (n.1451-5862G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) n.145G>A c.1365-5862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846256G= | CA2115203433 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.231G= n.224G= n.352G= n.221G= c.363-7501G= c.363-2862G= c.764-5862G= (n.764-5862G=) c.1451-5862G= (n.1451-5862G=) c.-11G= (n.-11G=) c.-508G= (n.-508G=) n.145G= c.1365-5862G= | |
| 13 | g.102846256G>T | CA7040943 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.231G>T n.224G>T n.352G>T n.221G>T c.363-7501G>T c.363-2862G>T c.764-5862G>T (n.764-5862G>T) c.1451-5862G>T (n.1451-5862G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) n.145G>T c.1365-5862G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846257C= | CA2115203434 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.232C= n.225C= n.353C= n.222C= c.363-7500C= c.363-2861C= c.764-5861C= (n.764-5861C=) c.1451-5861C= (n.1451-5861C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-507C= (n.-507C=) n.146C= c.1365-5861C= | |
| 13 | g.102846257C>T | CA7040944 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.232C>T n.225C>T n.353C>T n.222C>T c.363-7500C>T c.363-2861C>T c.764-5861C>T (n.764-5861C>T) c.1451-5861C>T (n.1451-5861C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) n.146C>T c.1365-5861C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846258A= | CA2115203435 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.233A= n.226A= n.354A= n.223A= c.363-7499A= c.363-2860A= c.764-5860A= (n.764-5860A=) c.1451-5860A= (n.1451-5860A=) c.-9A= (n.-9A=) c.-506A= (n.-506A=) n.147A= c.1365-5860A= | |
| 13 | g.102846258A>G | CA612075542 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.233A>G n.226A>G n.354A>G n.223A>G c.363-7499A>G c.363-2860A>G c.764-5860A>G (n.764-5860A>G) c.1451-5860A>G (n.1451-5860A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) n.147A>G c.1365-5860A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846259G>A | CA7040945 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.234G>A n.227G>A n.355G>A n.224G>A c.363-7498G>A c.363-2859G>A c.764-5859G>A (n.764-5859G>A) c.1451-5859G>A (n.1451-5859G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) n.148G>A c.1365-5859G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846259G= | CA2115203436 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.234G= n.227G= n.355G= n.224G= c.363-7498G= c.363-2859G= c.764-5859G= (n.764-5859G=) c.1451-5859G= (n.1451-5859G=) c.-8G= (n.-8G=) c.-505G= (n.-505G=) n.148G= c.1365-5859G= | |
| 13 | g.102846262_102846264del | CA2623614191 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.237_239del n.230_232del n.358_360del n.227_229del c.363-7495_363-7493del c.363-2856_363-2854del c.764-5856_764-5854del (n.764-5856_764-5854del) c.1451-5856_1451-5854del (n.1451-5856_1451-5854del) c.-5_-3del (n.-5_-3del) c.-502_-500del (n.-502_-500del) n.151_153del c.1365-5856_1365-5854del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846260C>T | CA2729199155 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.235C>T n.228C>T n.356C>T n.225C>T c.363-7497C>T c.363-2858C>T c.764-5858C>T (n.764-5858C>T) c.1451-5858C>T (n.1451-5858C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) n.149C>T c.1365-5858C>T | dbSNP |
| 13 | g.102846261C= | CA2115203437 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.236C= n.229C= n.357C= n.226C= c.363-7496C= c.363-2857C= c.764-5857C= (n.764-5857C=) c.1451-5857C= (n.1451-5857C=) c.-6C= (n.-6C=) c.-503C= (n.-503C=) n.150C= c.1365-5857C= | |
| 13 | g.102846261C>T | CA959657069 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.236C>T n.229C>T n.357C>T n.226C>T c.363-7496C>T c.363-2857C>T c.764-5857C>T (n.764-5857C>T) c.1451-5857C>T (n.1451-5857C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) n.150C>T c.1365-5857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846262G>A | CA2623614196 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.237G>A n.230G>A n.358G>A n.227G>A c.363-7495G>A c.363-2856G>A c.764-5856G>A (n.764-5856G>A) c.1451-5856G>A (n.1451-5856G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) n.151G>A c.1365-5856G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846264C= | CA2115203438 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.239C= n.232C= n.360C= n.229C= c.363-7493C= c.363-2854C= c.764-5854C= (n.764-5854C=) c.1451-5854C= (n.1451-5854C=) c.-3C= (n.-3C=) c.-500C= (n.-500C=) n.153C= c.1365-5854C= | |
| 13 | g.102846264C>T | CA694374943 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.239C>T n.232C>T n.360C>T n.229C>T c.363-7493C>T c.363-2854C>T c.764-5854C>T (n.764-5854C>T) c.1451-5854C>T (n.1451-5854C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) n.153C>T c.1365-5854C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846266C= | CA2115203439 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.241C= n.234C= n.362C= n.231C= c.363-7491C= c.363-2852C= c.764-5852C= (n.764-5852C=) c.1451-5852C= (n.1451-5852C=) c.-1C= (n.-1C=) c.-498C= (n.-498C=) n.155C= c.1365-5852C= | |
| 13 | g.102846266C>G | CA162993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.241C>G n.234C>G n.362C>G n.231C>G c.363-7491C>G c.363-2852C>G c.764-5852C>G (n.764-5852C>G) c.1451-5852C>G (n.1451-5852C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) n.155C>G c.1365-5852C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846266C>T | CA162992 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.241C>T n.234C>T n.362C>T n.231C>T c.363-7491C>T c.363-2852C>T c.764-5852C>T (n.764-5852C>T) c.1451-5852C>T (n.1451-5852C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) n.155C>T c.1365-5852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846267A= | CA2115203440 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.242A= n.235A= n.363A= n.232A= c.363-7490A= c.363-2851A= c.764-5851A= (n.764-5851A=) c.1451-5851A= (n.1451-5851A=) c.1A= (p.Met1=) c.-497A= (n.-497A=) n.156A= c.1365-5851A= | |
| 13 | g.102846267A>C | CA388565016 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.242A>C n.235A>C n.363A>C n.232A>C c.363-7490A>C c.363-2851A>C c.764-5851A>C (n.764-5851A>C) c.1451-5851A>C (n.1451-5851A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-497A>C (n.-497A>C) n.156A>C c.1365-5851A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846267A>G | CA388565017 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.242A>G n.235A>G n.363A>G n.232A>G c.363-7490A>G c.363-2851A>G c.764-5851A>G (n.764-5851A>G) c.1451-5851A>G (n.1451-5851A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-497A>G (n.-497A>G) n.156A>G c.1365-5851A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846267A>T | CA388565018 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.242A>T n.235A>T n.363A>T n.232A>T c.363-7490A>T c.363-2851A>T c.764-5851A>T (n.764-5851A>T) c.1451-5851A>T (n.1451-5851A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-497A>T (n.-497A>T) n.156A>T c.1365-5851A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846268T>A | CA388565019 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.243T>A n.236T>A n.364T>A n.233T>A c.363-7489T>A c.363-2850T>A c.764-5850T>A (n.764-5850T>A) c.1451-5850T>A (n.1451-5850T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-496T>A (n.-496T>A) n.157T>A c.1365-5850T>A | |
| 13 | g.102846268T>C | CA388565020 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.243T>C n.236T>C n.364T>C n.233T>C c.363-7489T>C c.363-2850T>C c.764-5850T>C (n.764-5850T>C) c.1451-5850T>C (n.1451-5850T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-496T>C (n.-496T>C) n.157T>C c.1365-5850T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846268T>G | CA388565021 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.243T>G n.236T>G n.364T>G n.233T>G c.363-7489T>G c.363-2850T>G c.764-5850T>G (n.764-5850T>G) c.1451-5850T>G (n.1451-5850T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-496T>G (n.-496T>G) n.157T>G c.1365-5850T>G | |
| 13 | g.102846269G>A | CA388565022 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.244G>A n.237G>A n.365G>A n.234G>A c.363-7488G>A c.363-2849G>A c.764-5849G>A (n.764-5849G>A) c.1451-5849G>A (n.1451-5849G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-495G>A (n.-495G>A) n.158G>A c.1365-5849G>A | |
| 13 | g.102846269G>C | CA388565023 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.244G>C n.237G>C n.365G>C n.234G>C c.363-7488G>C c.363-2849G>C c.764-5849G>C (n.764-5849G>C) c.1451-5849G>C (n.1451-5849G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-495G>C (n.-495G>C) n.158G>C c.1365-5849G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846269G>T | CA388565024 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.244G>T n.237G>T n.365G>T n.234G>T c.363-7488G>T c.363-2849G>T c.764-5849G>T (n.764-5849G>T) c.1451-5849G>T (n.1451-5849G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-495G>T (n.-495G>T) n.158G>T c.1365-5849G>T | |
| 13 | g.102846270G>A | CA388565025 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.245G>A n.238G>A n.366G>A n.235G>A c.363-7487G>A c.363-2848G>A c.764-5848G>A (n.764-5848G>A) c.1451-5848G>A (n.1451-5848G>A) c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-494G>A (n.-494G>A) n.159G>A c.1365-5848G>A | dbSNP |
| 13 | g.102846270G>C | CA388565027 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.245G>C n.238G>C n.366G>C n.235G>C c.363-7487G>C c.363-2848G>C c.764-5848G>C (n.764-5848G>C) c.1451-5848G>C (n.1451-5848G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-494G>C (n.-494G>C) n.159G>C c.1365-5848G>C | |
| 13 | g.102846270G= | CA2115203441 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.245G= n.238G= n.366G= n.235G= c.363-7487G= c.363-2848G= c.764-5848G= (n.764-5848G=) c.1451-5848G= (n.1451-5848G=) c.4G= (p.Gly2=) c.-494G= (n.-494G=) n.159G= c.1365-5848G= | |
| 13 | g.102846270G>T | CA388565026 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.245G>T n.238G>T n.366G>T n.235G>T c.363-7487G>T c.363-2848G>T c.764-5848G>T (n.764-5848G>T) c.1451-5848G>T (n.1451-5848G>T) c.4G>T (p.Gly2Trp) c.-494G>T (n.-494G>T) n.159G>T c.1365-5848G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846271G>A | CA388565028 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.246G>A n.239G>A n.367G>A n.236G>A c.363-7486G>A c.363-2847G>A c.764-5847G>A (n.764-5847G>A) c.1451-5847G>A (n.1451-5847G>A) c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-493G>A (n.-493G>A) n.160G>A c.1365-5847G>A | dbSNP |
| 13 | g.102846271G>C | CA388565029 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.246G>C n.239G>C n.367G>C n.236G>C c.363-7486G>C c.363-2847G>C c.764-5847G>C (n.764-5847G>C) c.1451-5847G>C (n.1451-5847G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-493G>C (n.-493G>C) n.160G>C c.1365-5847G>C | |
| 13 | g.102846271G= | CA2115203442 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.246G= n.239G= n.367G= n.236G= c.363-7486G= c.363-2847G= c.764-5847G= (n.764-5847G=) c.1451-5847G= (n.1451-5847G=) c.5G= (p.Gly2=) c.-493G= (n.-493G=) n.160G= c.1365-5847G= | |
| 13 | g.102846271G>T | CA388565030 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.246G>T n.239G>T n.367G>T n.236G>T c.363-7486G>T c.363-2847G>T c.764-5847G>T (n.764-5847G>T) c.1451-5847G>T (n.1451-5847G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.-493G>T (n.-493G>T) n.160G>T c.1365-5847G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846272G>A | CA7040946 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.247G>A n.240G>A n.368G>A n.237G>A c.363-7485G>A c.363-2846G>A c.764-5846G>A (n.764-5846G>A) c.1451-5846G>A (n.1451-5846G>A) c.6G>A (p.Gly2=) c.-492G>A (n.-492G>A) n.161G>A c.1365-5846G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846272G>C | CA484775904 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.247G>C n.240G>C n.368G>C n.237G>C c.363-7485G>C c.363-2846G>C c.764-5846G>C (n.764-5846G>C) c.1451-5846G>C (n.1451-5846G>C) c.6G>C (p.Gly2=) c.-492G>C (n.-492G>C) n.161G>C c.1365-5846G>C | |
| 13 | g.102846272G= | CA2115203443 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.247G= n.240G= n.368G= n.237G= c.363-7485G= c.363-2846G= c.764-5846G= (n.764-5846G=) c.1451-5846G= (n.1451-5846G=) c.6G= (p.Gly2=) c.-492G= (n.-492G=) n.161G= c.1365-5846G= |