Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102846043del | CA2623613585 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18del n.11del n.139del n.8del c.363-7714del c.363-3075del c.764-6075del (n.764-6075del) c.1451-6075del (n.1451-6075del) c.-224del (n.-224del) c.-721del (n.-721del) c.1365-6075del | gnomAD v4 |
13 | g.102846043C>A | CA2623613587 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18C>A n.11C>A n.139C>A n.8C>A c.363-7714C>A c.363-3075C>A c.764-6075C>A (n.764-6075C>A) c.1451-6075C>A (n.1451-6075C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.1365-6075C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846043C= | CA2115203293 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18C= n.11C= n.139C= n.8C= c.363-7714C= c.363-3075C= c.764-6075C= (n.764-6075C=) c.1451-6075C= (n.1451-6075C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-721C= (n.-721C=) c.1365-6075C= | |
13 | g.102846043C>G | CA255207979 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18C>G n.11C>G n.139C>G n.8C>G c.363-7714C>G c.363-3075C>G c.764-6075C>G (n.764-6075C>G) c.1451-6075C>G (n.1451-6075C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.1365-6075C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846043C>T | CA694374834 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18C>T n.11C>T n.139C>T n.8C>T c.363-7714C>T c.363-3075C>T c.764-6075C>T (n.764-6075C>T) c.1451-6075C>T (n.1451-6075C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.1365-6075C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846044G>A | CA2623613590 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.19G>A n.12G>A n.140G>A n.9G>A c.363-7713G>A c.363-3074G>A c.764-6074G>A (n.764-6074G>A) c.1451-6074G>A (n.1451-6074G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.1365-6074G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846044G>C | CA2599587872 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.19G>C n.12G>C n.140G>C n.9G>C c.363-7713G>C c.363-3074G>C c.764-6074G>C (n.764-6074G>C) c.1451-6074G>C (n.1451-6074G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) c.1365-6074G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846044G>T | CA2623613591 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.19G>T n.12G>T n.140G>T n.9G>T c.363-7713G>T c.363-3074G>T c.764-6074G>T (n.764-6074G>T) c.1451-6074G>T (n.1451-6074G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.1365-6074G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846045G>A | CA2623613593 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.20G>A n.13G>A n.141G>A n.10G>A c.363-7712G>A c.363-3073G>A c.764-6073G>A (n.764-6073G>A) c.1451-6073G>A (n.1451-6073G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.1365-6073G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846045G>C | CA2623613595 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.20G>C n.13G>C n.141G>C n.10G>C c.363-7712G>C c.363-3073G>C c.764-6073G>C (n.764-6073G>C) c.1451-6073G>C (n.1451-6073G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.1365-6073G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846045G>T | CA2623613597 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.20G>T n.13G>T n.141G>T n.10G>T c.363-7712G>T c.363-3073G>T c.764-6073G>T (n.764-6073G>T) c.1451-6073G>T (n.1451-6073G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.1365-6073G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846046T>A | CA2115203295 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.21T>A n.14T>A n.142T>A n.11T>A c.363-7711T>A c.363-3072T>A c.764-6072T>A (n.764-6072T>A) c.1451-6072T>A (n.1451-6072T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-718T>A (n.-718T>A) c.1365-6072T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846046T>G | CA2115203296 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.21T>G n.14T>G n.142T>G n.11T>G c.363-7711T>G c.363-3072T>G c.764-6072T>G (n.764-6072T>G) c.1451-6072T>G (n.1451-6072T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) c.-718T>G (n.-718T>G) c.1365-6072T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846046T= | CA2115203294 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.21T= n.14T= n.142T= n.11T= c.363-7711T= c.363-3072T= c.764-6072T= (n.764-6072T=) c.1451-6072T= (n.1451-6072T=) c.-221T= (n.-221T=) c.-718T= (n.-718T=) c.1365-6072T= | |
13 | g.102846047G>A | CA2623613599 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.22G>A n.15G>A n.143G>A n.12G>A c.363-7710G>A c.363-3071G>A c.764-6071G>A (n.764-6071G>A) c.1451-6071G>A (n.1451-6071G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.1365-6071G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846047G>T | CA2623613600 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.22G>T n.15G>T n.143G>T n.12G>T c.363-7710G>T c.363-3071G>T c.764-6071G>T (n.764-6071G>T) c.1451-6071G>T (n.1451-6071G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.1365-6071G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846048A>G | CA2623613601 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.23A>G n.16A>G n.144A>G n.13A>G c.363-7709A>G c.363-3070A>G c.764-6070A>G (n.764-6070A>G) c.1451-6070A>G (n.1451-6070A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) c.1365-6070A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102846048A>T | CA2623613602 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.23A>T n.16A>T n.144A>T n.13A>T c.363-7709A>T c.363-3070A>T c.764-6070A>T (n.764-6070A>T) c.1451-6070A>T (n.1451-6070A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) c.-716A>T (n.-716A>T) c.1365-6070A>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846049C>A | CA2623613605 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.24C>A n.17C>A n.145C>A n.14C>A c.363-7708C>A c.363-3069C>A c.764-6069C>A (n.764-6069C>A) c.1451-6069C>A (n.1451-6069C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.1365-6069C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846049C= | CA2115203297 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.24C= n.17C= n.145C= n.14C= c.363-7708C= c.363-3069C= c.764-6069C= (n.764-6069C=) c.1451-6069C= (n.1451-6069C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-715C= (n.-715C=) c.1365-6069C= | |
13 | g.102846049C>G | CA255207983 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.24C>G n.17C>G n.145C>G n.14C>G c.363-7708C>G c.363-3069C>G c.764-6069C>G (n.764-6069C>G) c.1451-6069C>G (n.1451-6069C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-715C>G (n.-715C>G) c.1365-6069C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846049C>T | CA255207982 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.24C>T n.17C>T n.145C>T n.14C>T c.363-7708C>T c.363-3069C>T c.764-6069C>T (n.764-6069C>T) c.1451-6069C>T (n.1451-6069C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.1365-6069C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846050A= | CA2115203298 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25A= n.18A= n.146A= n.15A= c.363-7707A= c.363-3068A= c.764-6068A= (n.764-6068A=) c.1451-6068A= (n.1451-6068A=) c.-217A= (n.-217A=) c.-714A= (n.-714A=) c.1365-6068A= | |
13 | g.102846050A>C | CA2623613608 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25A>C n.18A>C n.146A>C n.15A>C c.363-7707A>C c.363-3068A>C c.764-6068A>C (n.764-6068A>C) c.1451-6068A>C (n.1451-6068A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) c.-714A>C (n.-714A>C) c.1365-6068A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846050A>G | CA612075491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25A>G n.18A>G n.146A>G n.15A>G c.363-7707A>G c.363-3068A>G c.764-6068A>G (n.764-6068A>G) c.1451-6068A>G (n.1451-6068A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) c.1365-6068A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846050A>T | CA2115203299 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25A>T n.18A>T n.146A>T n.15A>T c.363-7707A>T c.363-3068A>T c.764-6068A>T (n.764-6068A>T) c.1451-6068A>T (n.1451-6068A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) c.-714A>T (n.-714A>T) c.1365-6068A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846051G>A | CA2623613611 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.26G>A n.19G>A n.147G>A n.16G>A c.363-7706G>A c.363-3067G>A c.764-6067G>A (n.764-6067G>A) c.1451-6067G>A (n.1451-6067G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.1365-6067G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846051G>T | CA2623613612 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.26G>T n.19G>T n.147G>T n.16G>T c.363-7706G>T c.363-3067G>T c.764-6067G>T (n.764-6067G>T) c.1451-6067G>T (n.1451-6067G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.1365-6067G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846052C>A | CA2623613613 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.27C>A n.20C>A n.148C>A n.17C>A c.363-7705C>A c.363-3066C>A c.764-6066C>A (n.764-6066C>A) c.1451-6066C>A (n.1451-6066C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-712C>A (n.-712C>A) c.1365-6066C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846053T>C | CA2623613614 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.28T>C n.21T>C n.149T>C n.18T>C c.363-7704T>C c.363-3065T>C c.764-6065T>C (n.764-6065T>C) c.1451-6065T>C (n.1451-6065T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-711T>C (n.-711T>C) c.1365-6065T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846053T>G | CA2115203301 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.28T>G n.21T>G n.149T>G n.18T>G c.363-7704T>G c.363-3065T>G c.764-6065T>G (n.764-6065T>G) c.1451-6065T>G (n.1451-6065T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-711T>G (n.-711T>G) c.1365-6065T>G | dbSNP |
13 | g.102846053T= | CA2115203300 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.28T= n.21T= n.149T= n.18T= c.363-7704T= c.363-3065T= c.764-6065T= (n.764-6065T=) c.1451-6065T= (n.1451-6065T=) c.-214T= (n.-214T=) c.-711T= (n.-711T=) c.1365-6065T= | |
13 | g.102846054G>T | CA2623613616 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.29G>T n.22G>T n.150G>T n.19G>T c.363-7703G>T c.363-3064G>T c.764-6064G>T (n.764-6064G>T) c.1451-6064G>T (n.1451-6064G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) c.1365-6064G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846055C>A | CA2623613617 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.30C>A n.23C>A n.151C>A n.20C>A c.363-7702C>A c.363-3063C>A c.764-6063C>A (n.764-6063C>A) c.1451-6063C>A (n.1451-6063C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) c.1365-6063C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102846055C>T | CA2623613619 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.30C>T n.23C>T n.151C>T n.20C>T c.363-7702C>T c.363-3063C>T c.764-6063C>T (n.764-6063C>T) c.1451-6063C>T (n.1451-6063C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) c.1365-6063C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846056T>C | CA2623613620 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31T>C n.24T>C n.152T>C n.21T>C c.363-7701T>C c.363-3062T>C c.764-6062T>C (n.764-6062T>C) c.1451-6062T>C (n.1451-6062T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) c.1365-6062T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102846056T>G | CA2115203303 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31T>G n.24T>G n.152T>G n.21T>G c.363-7701T>G c.363-3062T>G c.764-6062T>G (n.764-6062T>G) c.1451-6062T>G (n.1451-6062T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.1365-6062T>G | dbSNP |
13 | g.102846056T= | CA2115203302 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31T= n.24T= n.152T= n.21T= c.363-7701T= c.363-3062T= c.764-6062T= (n.764-6062T=) c.1451-6062T= (n.1451-6062T=) c.-211T= (n.-211T=) c.-708T= (n.-708T=) c.1365-6062T= | |
13 | g.102846057G>C | CA2115203305 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.32G>C n.25G>C n.153G>C n.22G>C c.363-7700G>C c.363-3061G>C c.764-6061G>C (n.764-6061G>C) c.1451-6061G>C (n.1451-6061G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) c.1365-6061G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846057G= | CA2115203304 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.32G= n.25G= n.153G= n.22G= c.363-7700G= c.363-3061G= c.764-6061G= (n.764-6061G=) c.1451-6061G= (n.1451-6061G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-707G= (n.-707G=) c.1365-6061G= | |
13 | g.102846058A>G | CA2623613623 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.33A>G n.26A>G n.154A>G n.23A>G c.363-7699A>G c.363-3060A>G c.764-6060A>G (n.764-6060A>G) c.1451-6060A>G (n.1451-6060A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) c.1365-6060A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102846058A>T | CA2623613624 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.33A>T n.26A>T n.154A>T n.23A>T c.363-7699A>T c.363-3060A>T c.764-6060A>T (n.764-6060A>T) c.1451-6060A>T (n.1451-6060A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) c.-706A>T (n.-706A>T) c.1365-6060A>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846059G>A | CA2115203307 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.34G>A n.27G>A n.155G>A n.24G>A c.363-7698G>A c.363-3059G>A c.764-6059G>A (n.764-6059G>A) c.1451-6059G>A (n.1451-6059G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.1365-6059G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102846059G= | CA2115203306 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.34G= n.27G= n.155G= n.24G= c.363-7698G= c.363-3059G= c.764-6059G= (n.764-6059G=) c.1451-6059G= (n.1451-6059G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-705G= (n.-705G=) c.1365-6059G= | |
13 | g.102846060A>T | CA2623613631 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.35A>T n.28A>T n.156A>T n.25A>T c.363-7697A>T c.363-3058A>T c.764-6058A>T (n.764-6058A>T) c.1451-6058A>T (n.1451-6058A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-704A>T (n.-704A>T) c.1365-6058A>T | gnomAD v4 |
13 | g.102846061C>A | CA694374846 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36C>A n.29C>A n.157C>A n.26C>A c.363-7696C>A c.363-3057C>A c.764-6057C>A (n.764-6057C>A) c.1451-6057C>A (n.1451-6057C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-703C>A (n.-703C>A) c.1365-6057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846061C= | CA2115203308 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36C= n.29C= n.157C= n.26C= c.363-7696C= c.363-3057C= c.764-6057C= (n.764-6057C=) c.1451-6057C= (n.1451-6057C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-703C= (n.-703C=) c.1365-6057C= | |
13 | g.102846061C>G | CA959657049 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36C>G n.29C>G n.157C>G n.26C>G c.363-7696C>G c.363-3057C>G c.764-6057C>G (n.764-6057C>G) c.1451-6057C>G (n.1451-6057C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-703C>G (n.-703C>G) c.1365-6057C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846061C>T | CA255208018 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36C>T n.29C>T n.157C>T n.26C>T c.363-7696C>T c.363-3057C>T c.764-6057C>T (n.764-6057C>T) c.1451-6057C>T (n.1451-6057C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) c.1365-6057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102846062G>A | CA2623613636 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.37G>A n.30G>A n.158G>A n.27G>A c.363-7695G>A c.363-3056G>A c.764-6056G>A (n.764-6056G>A) c.1451-6056G>A (n.1451-6056G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.1365-6056G>A | gnomAD v4 |