| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102846023_102846027delinsCCTGT | CA2115203281 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.119_123delinsCCTGT c.363-7734_363-7730delinsCCTGT c.363-3095_363-3091delinsCCTGT c.764-6095_764-6091delinsCCTGT (n.764-6095_764-6091delinsCCTGT) c.1451-6095_1451-6091delinsCCTGT (n.1451-6095_1451-6091delinsCCTGT) c.-244_-240delinsCCTGT (n.-244_-240delinsCCTGT) c.-741_-737delinsCCTGT (n.-741_-737delinsCCTGT) c.1365-6095_1365-6091delinsCCTGT | |
| 13 | g.102846026_102846029del | CA255207938 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.122_125del c.363-7731_363-7728del c.363-3092_363-3089del c.764-6092_764-6089del (n.764-6092_764-6089del) c.1451-6092_1451-6089del (n.1451-6092_1451-6089del) c.-241_-238del (n.-241_-238del) c.-738_-735del (n.-738_-735del) c.1365-6092_1365-6089del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846025del | CA2623613533 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121del c.363-7732del c.363-3093del c.764-6093del (n.764-6093del) c.1451-6093del (n.1451-6093del) c.-242del (n.-242del) c.-739del (n.-739del) c.1365-6093del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846025T>A | CA2571804652 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T>A c.363-7732T>A c.363-3093T>A c.764-6093T>A (n.764-6093T>A) c.1451-6093T>A (n.1451-6093T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.-739T>A (n.-739T>A) c.1365-6093T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846025T>C | CA10633787 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T>C c.363-7732T>C c.363-3093T>C c.764-6093T>C (n.764-6093T>C) c.1451-6093T>C (n.1451-6093T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-739T>C (n.-739T>C) c.1365-6093T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846025T>G | CA2580575226 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T>G c.363-7732T>G c.363-3093T>G c.764-6093T>G (n.764-6093T>G) c.1451-6093T>G (n.1451-6093T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.-739T>G (n.-739T>G) c.1365-6093T>G | |
| 13 | g.102846025T= | CA2115203285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T= c.363-7732T= c.363-3093T= c.764-6093T= (n.764-6093T=) c.1451-6093T= (n.1451-6093T=) c.-242T= (n.-242T=) c.-739T= (n.-739T=) c.1365-6093T= | |
| 13 | g.102846026G>A | CA2623613540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G>A n.122G>A c.363-7731G>A c.363-3092G>A c.764-6092G>A (n.764-6092G>A) c.1451-6092G>A (n.1451-6092G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.1365-6092G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846026G>C | CA10638888 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G>C n.122G>C c.363-7731G>C c.363-3092G>C c.764-6092G>C (n.764-6092G>C) c.1451-6092G>C (n.1451-6092G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.1365-6092G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846026G= | CA2115203286 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G= n.122G= c.363-7731G= c.363-3092G= c.764-6092G= (n.764-6092G=) c.1451-6092G= (n.1451-6092G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-738G= (n.-738G=) c.1365-6092G= | |
| 13 | g.102846026G>T | CA2115203287 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1G>T n.122G>T c.363-7731G>T c.363-3092G>T c.764-6092G>T (n.764-6092G>T) c.1451-6092G>T (n.1451-6092G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.1365-6092G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846027T>G | CA2623613544 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2T>G n.123T>G c.363-7730T>G c.363-3091T>G c.764-6091T>G (n.764-6091T>G) c.1451-6091T>G (n.1451-6091T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) c.1365-6091T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846028C>A | CA2623613546 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3C>A n.124C>A c.363-7729C>A c.363-3090C>A c.764-6090C>A (n.764-6090C>A) c.1451-6090C>A (n.1451-6090C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) c.1365-6090C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846028C>T | CA2623613547 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3C>T n.124C>T c.363-7729C>T c.363-3090C>T c.764-6090C>T (n.764-6090C>T) c.1451-6090C>T (n.1451-6090C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.1365-6090C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846029T>A | CA2623613551 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T>A n.125T>A c.363-7728T>A c.363-3089T>A c.764-6089T>A (n.764-6089T>A) c.1451-6089T>A (n.1451-6089T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-735T>A (n.-735T>A) c.1365-6089T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846029T>C | CA2623613554 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T>C n.125T>C c.363-7728T>C c.363-3089T>C c.764-6089T>C (n.764-6089T>C) c.1451-6089T>C (n.1451-6089T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-735T>C (n.-735T>C) c.1365-6089T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846029T>G | CA2115203289 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T>G n.125T>G c.363-7728T>G c.363-3089T>G c.764-6089T>G (n.764-6089T>G) c.1451-6089T>G (n.1451-6089T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-735T>G (n.-735T>G) c.1365-6089T>G | dbSNP |
| 13 | g.102846029T= | CA2115203288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4T= n.125T= c.363-7728T= c.363-3089T= c.764-6089T= (n.764-6089T=) c.1451-6089T= (n.1451-6089T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-735T= (n.-735T=) c.1365-6089T= | |
| 13 | g.102846030T>C | CA2623613555 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.5T>C n.126T>C c.363-7727T>C c.363-3088T>C c.764-6088T>C (n.764-6088T>C) c.1451-6088T>C (n.1451-6088T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) c.1365-6088T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846030T>G | CA2623613556 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.5T>G n.126T>G c.363-7727T>G c.363-3088T>G c.764-6088T>G (n.764-6088T>G) c.1451-6088T>G (n.1451-6088T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-734T>G (n.-734T>G) c.1365-6088T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846031T>A | CA2623613557 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6T>A n.127T>A c.363-7726T>A c.363-3087T>A c.764-6087T>A (n.764-6087T>A) c.1451-6087T>A (n.1451-6087T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) c.-733T>A (n.-733T>A) c.1365-6087T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846031T>C | CA694374831 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6T>C n.127T>C c.363-7726T>C c.363-3087T>C c.764-6087T>C (n.764-6087T>C) c.1451-6087T>C (n.1451-6087T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) c.1365-6087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846031T= | CA2115203290 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.6T= n.127T= c.363-7726T= c.363-3087T= c.764-6087T= (n.764-6087T=) c.1451-6087T= (n.1451-6087T=) c.-236T= (n.-236T=) c.-733T= (n.-733T=) c.1365-6087T= | |
| 13 | g.102846032C>A | CA2623613558 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.7C>A n.128C>A c.363-7725C>A c.363-3086C>A c.764-6086C>A (n.764-6086C>A) c.1451-6086C>A (n.1451-6086C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.1365-6086C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846032C= | CA2115203291 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.7C= n.128C= c.363-7725C= c.363-3086C= c.764-6086C= (n.764-6086C=) c.1451-6086C= (n.1451-6086C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-732C= (n.-732C=) c.1365-6086C= | |
| 13 | g.102846032C>T | CA959657046 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.7C>T n.128C>T c.363-7725C>T c.363-3086C>T c.764-6086C>T (n.764-6086C>T) c.1451-6086C>T (n.1451-6086C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.1365-6086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846033T>A | CA2623613559 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.8T>A n.1T>A n.129T>A c.363-7724T>A c.363-3085T>A c.764-6085T>A (n.764-6085T>A) c.1451-6085T>A (n.1451-6085T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.1365-6085T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846034T>C | CA2623613560 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.9T>C n.2T>C n.130T>C c.363-7723T>C c.363-3084T>C c.764-6084T>C (n.764-6084T>C) c.1451-6084T>C (n.1451-6084T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) c.1365-6084T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846034T>G | CA2623613561 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.9T>G n.2T>G n.130T>G c.363-7723T>G c.363-3084T>G c.764-6084T>G (n.764-6084T>G) c.1451-6084T>G (n.1451-6084T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-730T>G (n.-730T>G) c.1365-6084T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846035C>A | CA2623613562 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.10C>A n.3C>A n.131C>A c.363-7722C>A c.363-3083C>A c.764-6083C>A (n.764-6083C>A) c.1451-6083C>A (n.1451-6083C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.1365-6083C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846035C>T | CA2623613563 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.10C>T n.3C>T n.131C>T c.363-7722C>T c.363-3083C>T c.764-6083C>T (n.764-6083C>T) c.1451-6083C>T (n.1451-6083C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.1365-6083C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846036C>A | CA2623613565 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.11C>A n.4C>A n.132C>A n.1C>A c.363-7721C>A c.363-3082C>A c.764-6082C>A (n.764-6082C>A) c.1451-6082C>A (n.1451-6082C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) c.1365-6082C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846036C>T | CA2623613564 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.11C>T n.4C>T n.132C>T n.1C>T c.363-7721C>T c.363-3082C>T c.764-6082C>T (n.764-6082C>T) c.1451-6082C>T (n.1451-6082C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.1365-6082C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846037G>A | CA2623613567 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.12G>A n.5G>A n.133G>A n.2G>A c.363-7720G>A c.363-3081G>A c.764-6081G>A (n.764-6081G>A) c.1451-6081G>A (n.1451-6081G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.1365-6081G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846037G>C | CA2623613569 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.12G>C n.5G>C n.133G>C n.2G>C c.363-7720G>C c.363-3081G>C c.764-6081G>C (n.764-6081G>C) c.1451-6081G>C (n.1451-6081G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.1365-6081G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846037G>T | CA2623613571 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.12G>T n.5G>T n.133G>T n.2G>T c.363-7720G>T c.363-3081G>T c.764-6081G>T (n.764-6081G>T) c.1451-6081G>T (n.1451-6081G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.1365-6081G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846039del | CA2623613566 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.14del n.7del n.135del n.4del c.363-7718del c.363-3079del c.764-6079del (n.764-6079del) c.1451-6079del (n.1451-6079del) c.-228del (n.-228del) c.-725del (n.-725del) c.1365-6079del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846038G>T | CA2623613574 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.13G>T n.6G>T n.134G>T n.3G>T c.363-7719G>T c.363-3080G>T c.764-6080G>T (n.764-6080G>T) c.1451-6080G>T (n.1451-6080G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.1365-6080G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846039G>A | CA2623613575 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.14G>A n.7G>A n.135G>A n.4G>A c.363-7718G>A c.363-3079G>A c.764-6079G>A (n.764-6079G>A) c.1451-6079G>A (n.1451-6079G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.1365-6079G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846039G>T | CA2623613576 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.14G>T n.7G>T n.135G>T n.4G>T c.363-7718G>T c.363-3079G>T c.764-6079G>T (n.764-6079G>T) c.1451-6079G>T (n.1451-6079G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.1365-6079G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846040A>C | CA2623613577 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.15A>C n.8A>C n.136A>C n.5A>C c.363-7717A>C c.363-3078A>C c.764-6078A>C (n.764-6078A>C) c.1451-6078A>C (n.1451-6078A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) c.1365-6078A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846040A>G | CA2623613578 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.15A>G n.8A>G n.136A>G n.5A>G c.363-7717A>G c.363-3078A>G c.764-6078A>G (n.764-6078A>G) c.1451-6078A>G (n.1451-6078A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.1365-6078A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846041G>T | CA2623613579 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.16G>T n.9G>T n.137G>T n.6G>T c.363-7716G>T c.363-3077G>T c.764-6077G>T (n.764-6077G>T) c.1451-6077G>T (n.1451-6077G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.1365-6077G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846042G>A | CA255207977 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.17G>A n.10G>A n.138G>A n.7G>A c.363-7715G>A c.363-3076G>A c.764-6076G>A (n.764-6076G>A) c.1451-6076G>A (n.1451-6076G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.1365-6076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846042G= | CA2115203292 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.17G= n.10G= n.138G= n.7G= c.363-7715G= c.363-3076G= c.764-6076G= (n.764-6076G=) c.1451-6076G= (n.1451-6076G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-722G= (n.-722G=) c.1365-6076G= | |
| 13 | g.102846042G>T | CA2623613581 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.17G>T n.10G>T n.138G>T n.7G>T c.363-7715G>T c.363-3076G>T c.764-6076G>T (n.764-6076G>T) c.1451-6076G>T (n.1451-6076G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.1365-6076G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846043del | CA2623613585 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18del n.11del n.139del n.8del c.363-7714del c.363-3075del c.764-6075del (n.764-6075del) c.1451-6075del (n.1451-6075del) c.-224del (n.-224del) c.-721del (n.-721del) c.1365-6075del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846043C>A | CA2623613587 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18C>A n.11C>A n.139C>A n.8C>A c.363-7714C>A c.363-3075C>A c.764-6075C>A (n.764-6075C>A) c.1451-6075C>A (n.1451-6075C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.1365-6075C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846043C= | CA2115203293 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18C= n.11C= n.139C= n.8C= c.363-7714C= c.363-3075C= c.764-6075C= (n.764-6075C=) c.1451-6075C= (n.1451-6075C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-721C= (n.-721C=) c.1365-6075C= | |
| 13 | g.102846043C>G | CA255207979 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.18C>G n.11C>G n.139C>G n.8C>G c.363-7714C>G c.363-3075C>G c.764-6075C>G (n.764-6075C>G) c.1451-6075C>G (n.1451-6075C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.1365-6075C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |