| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102845926del | CA919347074 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.22del c.363-7831del c.363-3192del c.763+6123del (n.763+6123del) c.1450+6123del (n.1450+6123del) c.-341del (n.-341del) c.-838del (n.-838del) c.1364+6123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102845925C>A | CA2623613251 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.21C>A c.363-7832C>A c.363-3193C>A c.763+6122C>A (n.763+6122C>A) c.1450+6122C>A (n.1450+6122C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) c.1364+6122C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845925C>T | CA2623613253 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.21C>T c.363-7832C>T c.363-3193C>T c.763+6122C>T (n.763+6122C>T) c.1450+6122C>T (n.1450+6122C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) c.1364+6122C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845926C>A | CA2623613254 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.22C>A c.363-7831C>A c.363-3192C>A c.763+6123C>A (n.763+6123C>A) c.1450+6123C>A (n.1450+6123C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) c.1364+6123C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845926C>T | CA2623613255 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.22C>T c.363-7831C>T c.363-3192C>T c.763+6123C>T (n.763+6123C>T) c.1450+6123C>T (n.1450+6123C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) c.1364+6123C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845927T>A | CA959657028 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.23T>A c.363-7830T>A c.363-3191T>A c.763+6124T>A (n.763+6124T>A) c.1450+6124T>A (n.1450+6124T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) c.-837T>A (n.-837T>A) c.1364+6124T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102845927T>C | CA2623613257 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.23T>C c.363-7830T>C c.363-3191T>C c.763+6124T>C (n.763+6124T>C) c.1450+6124T>C (n.1450+6124T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.-837T>C (n.-837T>C) c.1364+6124T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845927T= | CA2115203212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.23T= c.363-7830T= c.363-3191T= c.763+6124T= (n.763+6124T=) c.1450+6124T= (n.1450+6124T=) c.-340T= (n.-340T=) c.-837T= (n.-837T=) c.1364+6124T= | |
| 13 | g.102845928T>C | CA2623613258 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.24T>C c.363-7829T>C c.363-3190T>C c.763+6125T>C (n.763+6125T>C) c.1450+6125T>C (n.1450+6125T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.1364+6125T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845929G>A | CA612075233 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25G>A c.363-7828G>A c.363-3189G>A c.763+6126G>A (n.763+6126G>A) c.1450+6126G>A (n.1450+6126G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.1364+6126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102845929G= | CA2115203213 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25G= c.363-7828G= c.363-3189G= c.763+6126G= (n.763+6126G=) c.1450+6126G= (n.1450+6126G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-835G= (n.-835G=) c.1364+6126G= | |
| 13 | g.102845929G>T | CA2623613260 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.25G>T c.363-7828G>T c.363-3189G>T c.763+6126G>T (n.763+6126G>T) c.1450+6126G>T (n.1450+6126G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.1364+6126G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845930C>A | CA2623613266 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.26C>A c.363-7827C>A c.363-3188C>A c.763+6127C>A (n.763+6127C>A) c.1450+6127C>A (n.1450+6127C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) c.1364+6127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845930C>T | CA2623613263 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.26C>T c.363-7827C>T c.363-3188C>T c.763+6127C>T (n.763+6127C>T) c.1450+6127C>T (n.1450+6127C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) c.1364+6127C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845931A= | CA2115203215 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.27A= c.363-7826A= c.363-3187A= c.763+6128A= (n.763+6128A=) c.1450+6128A= (n.1450+6128A=) c.-336A= (n.-336A=) c.-833A= (n.-833A=) c.1364+6128A= | |
| 13 | g.102845931A>C | CA2115203214 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.27A>C c.363-7826A>C c.363-3187A>C c.763+6128A>C (n.763+6128A>C) c.1450+6128A>C (n.1450+6128A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.-833A>C (n.-833A>C) c.1364+6128A>C | dbSNP |
| 13 | g.102845931A>G | CA2623613268 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.27A>G c.363-7826A>G c.363-3187A>G c.763+6128A>G (n.763+6128A>G) c.1450+6128A>G (n.1450+6128A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-833A>G (n.-833A>G) c.1364+6128A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845932C>A | CA2623613271 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.28C>A c.363-7825C>A c.363-3186C>A c.763+6129C>A (n.763+6129C>A) c.1450+6129C>A (n.1450+6129C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.1364+6129C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845932C>T | CA2623613272 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.28C>T c.363-7825C>T c.363-3186C>T c.763+6129C>T (n.763+6129C>T) c.1450+6129C>T (n.1450+6129C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.1364+6129C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845933C>A | CA2623613273 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.29C>A c.363-7824C>A c.363-3185C>A c.763+6130C>A (n.763+6130C>A) c.1450+6130C>A (n.1450+6130C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) c.1364+6130C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845933C= | CA2115203216 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.29C= c.363-7824C= c.363-3185C= c.763+6130C= (n.763+6130C=) c.1450+6130C= (n.1450+6130C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-831C= (n.-831C=) c.1364+6130C= | |
| 13 | g.102845933C>G | CA2623613275 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.29C>G c.363-7824C>G c.363-3185C>G c.763+6130C>G (n.763+6130C>G) c.1450+6130C>G (n.1450+6130C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) c.1364+6130C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845933C>T | CA694374769 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.29C>T c.363-7824C>T c.363-3185C>T c.763+6130C>T (n.763+6130C>T) c.1450+6130C>T (n.1450+6130C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.1364+6130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102845934C>A | CA2623613279 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.30C>A c.363-7823C>A c.363-3184C>A c.763+6131C>A (n.763+6131C>A) c.1450+6131C>A (n.1450+6131C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) c.1364+6131C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845934C>T | CA2623613280 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.30C>T c.363-7823C>T c.363-3184C>T c.763+6131C>T (n.763+6131C>T) c.1450+6131C>T (n.1450+6131C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) c.1364+6131C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845935C>A | CA2623613282 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31C>A c.363-7822C>A c.363-3183C>A c.763+6132C>A (n.763+6132C>A) c.1450+6132C>A (n.1450+6132C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) c.1364+6132C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845935C>G | CA2623613283 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31C>G c.363-7822C>G c.363-3183C>G c.763+6132C>G (n.763+6132C>G) c.1450+6132C>G (n.1450+6132C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) c.1364+6132C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845935C>T | CA2553830168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.31C>T c.363-7822C>T c.363-3183C>T c.763+6132C>T (n.763+6132C>T) c.1450+6132C>T (n.1450+6132C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) c.1364+6132C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845936G>A | CA2623613285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.32G>A c.363-7821G>A c.363-3182G>A c.763+6133G>A (n.763+6133G>A) c.1450+6133G>A (n.1450+6133G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) c.1364+6133G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845936G= | CA2115203217 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.32G= c.363-7821G= c.363-3182G= c.763+6133G= (n.763+6133G=) c.1450+6133G= (n.1450+6133G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-828G= (n.-828G=) c.1364+6133G= | |
| 13 | g.102845936G>T | CA2115203218 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.32G>T c.363-7821G>T c.363-3182G>T c.763+6133G>T (n.763+6133G>T) c.1450+6133G>T (n.1450+6133G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) c.1364+6133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102845937G>C | CA694374771 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.33G>C c.363-7820G>C c.363-3181G>C c.763+6134G>C (n.763+6134G>C) c.1450+6134G>C (n.1450+6134G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-827G>C (n.-827G>C) c.1364+6134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102845937G= | CA2115203219 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.33G= c.363-7820G= c.363-3181G= c.763+6134G= (n.763+6134G=) c.1450+6134G= (n.1450+6134G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-827G= (n.-827G=) c.1364+6134G= | |
| 13 | g.102845937G>T | CA2623613288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.33G>T c.363-7820G>T c.363-3181G>T c.763+6134G>T (n.763+6134G>T) c.1450+6134G>T (n.1450+6134G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-827G>T (n.-827G>T) c.1364+6134G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845938T>C | CA2623613289 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.34T>C c.363-7819T>C c.363-3180T>C c.763+6135T>C (n.763+6135T>C) c.1450+6135T>C (n.1450+6135T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-826T>C (n.-826T>C) c.1364+6135T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845939del | CA2623613291 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.35del c.363-7818del c.363-3179del c.763+6136del (n.763+6136del) c.1450+6136del (n.1450+6136del) c.-328del (n.-328del) c.-825del (n.-825del) c.1364+6136del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845939C>A | CA2539579917 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.35C>A c.363-7818C>A c.363-3179C>A c.763+6136C>A (n.763+6136C>A) c.1450+6136C>A (n.1450+6136C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-825C>A (n.-825C>A) c.1364+6136C>A | |
| 13 | g.102845939C>T | CA2623613292 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.35C>T c.363-7818C>T c.363-3179C>T c.763+6136C>T (n.763+6136C>T) c.1450+6136C>T (n.1450+6136C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) c.1364+6136C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845940T>A | CA2623613293 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36T>A c.363-7817T>A c.363-3178T>A c.763+6137T>A (n.763+6137T>A) c.1450+6137T>A (n.1450+6137T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) c.-824T>A (n.-824T>A) c.1364+6137T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845940T>C | CA694374773 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36T>C c.363-7817T>C c.363-3178T>C c.763+6137T>C (n.763+6137T>C) c.1450+6137T>C (n.1450+6137T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-824T>C (n.-824T>C) c.1364+6137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102845940T= | CA2115203220 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.36T= c.363-7817T= c.363-3178T= c.763+6137T= (n.763+6137T=) c.1450+6137T= (n.1450+6137T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-824T= (n.-824T=) c.1364+6137T= | |
| 13 | g.102845943C>A | CA2623613294 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.39C>A c.363-7814C>A c.363-3175C>A c.763+6140C>A (n.763+6140C>A) c.1450+6140C>A (n.1450+6140C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.1364+6140C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102845943C= | CA2115203221 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.39C= c.363-7814C= c.363-3175C= c.763+6140C= (n.763+6140C=) c.1450+6140C= (n.1450+6140C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-821C= (n.-821C=) c.1364+6140C= | |
| 13 | g.102845943C>T | CA255207868 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.39C>T c.363-7814C>T c.363-3175C>T c.763+6140C>T (n.763+6140C>T) c.1450+6140C>T (n.1450+6140C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) c.1364+6140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102845944A= | CA2115203222 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40A= c.363-7813A= c.363-3174A= c.763+6141A= (n.763+6141A=) c.1450+6141A= (n.1450+6141A=) c.-323A= (n.-323A=) c.-820A= (n.-820A=) c.1364+6141A= | |
| 13 | g.102845944A>C | CA959657030 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40A>C c.363-7813A>C c.363-3174A>C c.763+6141A>C (n.763+6141A>C) c.1450+6141A>C (n.1450+6141A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) c.-820A>C (n.-820A>C) c.1364+6141A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102845944A>G | CA2623613297 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.40A>G c.363-7813A>G c.363-3174A>G c.763+6141A>G (n.763+6141A>G) c.1450+6141A>G (n.1450+6141A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-820A>G (n.-820A>G) c.1364+6141A>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.102845945T= | CA2115203223 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.41T= c.363-7812T= c.363-3173T= c.763+6142T= (n.763+6142T=) c.1450+6142T= (n.1450+6142T=) c.-322T= (n.-322T=) c.-819T= (n.-819T=) c.1364+6142T= | |
| 13 | g.102845947A= | CA2115203224 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.43A= c.363-7810A= c.363-3171A= c.763+6144A= (n.763+6144A=) c.1450+6144A= (n.1450+6144A=) c.-320A= (n.-320A=) c.-817A= (n.-817A=) c.1364+6144A= |