Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102845847_102845852del | CA2800408882 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7910_363-7905del c.363-3271_363-3266del c.763+6044_763+6049del (n.763+6044_763+6049del) c.1450+6044_1450+6049del (n.1450+6044_1450+6049del) c.-420_-415del (n.-420_-415del) c.1364+6044_1364+6049del | |
13 | g.102845848A= | CA2115203168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7909A= c.363-3270A= c.763+6045A= (n.763+6045A=) c.1450+6045A= (n.1450+6045A=) c.-419A= (n.-419A=) c.1364+6045A= | |
13 | g.102845848A>C | CA2580575225 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7909A>C c.363-3270A>C c.763+6045A>C (n.763+6045A>C) c.1450+6045A>C (n.1450+6045A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.1364+6045A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845848A>G | CA10642711 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7909A>G c.363-3270A>G c.763+6045A>G (n.763+6045A>G) c.1450+6045A>G (n.1450+6045A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.1364+6045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845848A>T | CA959657018 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7909A>T c.363-3270A>T c.763+6045A>T (n.763+6045A>T) c.1450+6045A>T (n.1450+6045A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.1364+6045A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845849T>A | CA2800408884 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7908T>A c.363-3269T>A c.763+6046T>A (n.763+6046T>A) c.1450+6046T>A (n.1450+6046T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.1364+6046T>A | |
13 | g.102845849T>C | CA2623613047 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7908T>C c.363-3269T>C c.763+6046T>C (n.763+6046T>C) c.1450+6046T>C (n.1450+6046T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.1364+6046T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845849T>G | CA2623613051 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7908T>G c.363-3269T>G c.763+6046T>G (n.763+6046T>G) c.1450+6046T>G (n.1450+6046T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.1364+6046T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845850G>A | CA2623613053 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7907G>A c.363-3268G>A c.763+6047G>A (n.763+6047G>A) c.1450+6047G>A (n.1450+6047G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.1364+6047G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845850G>T | CA959657019 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7907G>T c.363-3268G>T c.763+6047G>T (n.763+6047G>T) c.1450+6047G>T (n.1450+6047G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.1364+6047G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845852del | CA2623613052 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7905del c.363-3266del c.763+6049del (n.763+6049del) c.1450+6049del (n.1450+6049del) c.-415del (n.-415del) c.1364+6049del | gnomAD v4 |
13 | g.102845851G>A | CA2115203170 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7906G>A c.363-3267G>A c.763+6048G>A (n.763+6048G>A) c.1450+6048G>A (n.1450+6048G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.1364+6048G>A | dbSNP |
13 | g.102845851G>C | CA2623613055 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7906G>C c.363-3267G>C c.763+6048G>C (n.763+6048G>C) c.1450+6048G>C (n.1450+6048G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.1364+6048G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845851G= | CA2115203169 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7906G= c.363-3267G= c.763+6048G= (n.763+6048G=) c.1450+6048G= (n.1450+6048G=) c.-416G= (n.-416G=) c.1364+6048G= | |
13 | g.102845851G>T | CA959657020 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7906G>T c.363-3267G>T c.763+6048G>T (n.763+6048G>T) c.1450+6048G>T (n.1450+6048G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.1364+6048G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845852G>A | CA2623613058 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7905G>A c.363-3266G>A c.763+6049G>A (n.763+6049G>A) c.1450+6049G>A (n.1450+6049G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.1364+6049G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845852G>T | CA959657021 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7905G>T c.363-3266G>T c.763+6049G>T (n.763+6049G>T) c.1450+6049G>T (n.1450+6049G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.1364+6049G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845853T>C | CA2623613060 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7904T>C c.363-3265T>C c.763+6050T>C (n.763+6050T>C) c.1450+6050T>C (n.1450+6050T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.1364+6050T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845853T>G | CA2623613062 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7904T>G c.363-3265T>G c.763+6050T>G (n.763+6050T>G) c.1450+6050T>G (n.1450+6050T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.1364+6050T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845854T>A | CA2572057808 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7903T>A c.363-3264T>A c.763+6051T>A (n.763+6051T>A) c.1450+6051T>A (n.1450+6051T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.1364+6051T>A | |
13 | g.102845854T>C | CA2623613066 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7903T>C c.363-3264T>C c.763+6051T>C (n.763+6051T>C) c.1450+6051T>C (n.1450+6051T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.1364+6051T>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845854T>G | CA2623613068 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7903T>G c.363-3264T>G c.763+6051T>G (n.763+6051T>G) c.1450+6051T>G (n.1450+6051T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.1364+6051T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845855T>A | CA2623613071 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7902T>A c.363-3263T>A c.763+6052T>A (n.763+6052T>A) c.1450+6052T>A (n.1450+6052T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) c.1364+6052T>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845855T>G | CA2623613070 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7902T>G c.363-3263T>G c.763+6052T>G (n.763+6052T>G) c.1450+6052T>G (n.1450+6052T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) c.1364+6052T>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845856G>A | CA2623613072 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7901G>A c.363-3262G>A c.763+6053G>A (n.763+6053G>A) c.1450+6053G>A (n.1450+6053G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.1364+6053G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845856G>C | CA2800408885 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7901G>C c.363-3262G>C c.763+6053G>C (n.763+6053G>C) c.1450+6053G>C (n.1450+6053G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.1364+6053G>C | |
13 | g.102845856G>T | CA2623613074 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7901G>T c.363-3262G>T c.763+6053G>T (n.763+6053G>T) c.1450+6053G>T (n.1450+6053G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.1364+6053G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845857C>A | CA2623613075 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7900C>A c.363-3261C>A c.763+6054C>A (n.763+6054C>A) c.1450+6054C>A (n.1450+6054C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.1364+6054C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845857C>G | CA2623613076 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7900C>G c.363-3261C>G c.763+6054C>G (n.763+6054C>G) c.1450+6054C>G (n.1450+6054C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.1364+6054C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845857C>T | CA2623613077 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7900C>T c.363-3261C>T c.763+6054C>T (n.763+6054C>T) c.1450+6054C>T (n.1450+6054C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.1364+6054C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845858G>A | CA2623613078 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7899G>A c.363-3260G>A c.763+6055G>A (n.763+6055G>A) c.1450+6055G>A (n.1450+6055G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.1364+6055G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845858G>T | CA2623613079 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7899G>T c.363-3260G>T c.763+6055G>T (n.763+6055G>T) c.1450+6055G>T (n.1450+6055G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.1364+6055G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845859G>A | CA2623613082 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7898G>A c.363-3259G>A c.763+6056G>A (n.763+6056G>A) c.1450+6056G>A (n.1450+6056G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.1364+6056G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845859G>C | CA2623613085 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7898G>C c.363-3259G>C c.763+6056G>C (n.763+6056G>C) c.1450+6056G>C (n.1450+6056G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.1364+6056G>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845859G>T | CA2623613087 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7898G>T c.363-3259G>T c.763+6056G>T (n.763+6056G>T) c.1450+6056G>T (n.1450+6056G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.1364+6056G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845860A= | CA2115203171 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7897A= c.363-3258A= c.763+6057A= (n.763+6057A=) c.1450+6057A= (n.1450+6057A=) c.-407A= (n.-407A=) c.1364+6057A= | |
13 | g.102845860A>C | CA2623613092 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7897A>C c.363-3258A>C c.763+6057A>C (n.763+6057A>C) c.1450+6057A>C (n.1450+6057A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.1364+6057A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845860A>G | CA694374733 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7897A>G c.363-3258A>G c.763+6057A>G (n.763+6057A>G) c.1450+6057A>G (n.1450+6057A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.1364+6057A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845861C>A | CA2623613094 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7896C>A c.363-3257C>A c.763+6058C>A (n.763+6058C>A) c.1450+6058C>A (n.1450+6058C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.1364+6058C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845861C>T | CA2623613096 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7896C>T c.363-3257C>T c.763+6058C>T (n.763+6058C>T) c.1450+6058C>T (n.1450+6058C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.1364+6058C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845862C>A | CA2623613099 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7895C>A c.363-3256C>A c.763+6059C>A (n.763+6059C>A) c.1450+6059C>A (n.1450+6059C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.1364+6059C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845862C= | CA2115203172 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7895C= c.363-3256C= c.763+6059C= (n.763+6059C=) c.1450+6059C= (n.1450+6059C=) c.-405C= (n.-405C=) c.1364+6059C= | |
13 | g.102845862C>T | CA255207832 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7895C>T c.363-3256C>T c.763+6059C>T (n.763+6059C>T) c.1450+6059C>T (n.1450+6059C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.1364+6059C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845863C>A | CA2623613101 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7894C>A c.363-3255C>A c.763+6060C>A (n.763+6060C>A) c.1450+6060C>A (n.1450+6060C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.1364+6060C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845864A= | CA2115203173 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7893A= c.363-3254A= c.763+6061A= (n.763+6061A=) c.1450+6061A= (n.1450+6061A=) c.-403A= (n.-403A=) c.1364+6061A= | |
13 | g.102845864A>C | CA959657023 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7893A>C c.363-3254A>C c.763+6061A>C (n.763+6061A>C) c.1450+6061A>C (n.1450+6061A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.1364+6061A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845864A>G | CA255207833 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7893A>G c.363-3254A>G c.763+6061A>G (n.763+6061A>G) c.1450+6061A>G (n.1450+6061A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.1364+6061A>G | dbSNP |
13 | g.102845864A>T | CA2623613103 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7893A>T c.363-3254A>T c.763+6061A>T (n.763+6061A>T) c.1450+6061A>T (n.1450+6061A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) c.1364+6061A>T | gnomAD v4 |
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