Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102845825_102845831del | CA2623612860 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7932_363-7926del c.363-3293_363-3287del c.763+6022_763+6028del (n.763+6022_763+6028del) c.1450+6022_1450+6028del (n.1450+6022_1450+6028del) c.-442_-436del (n.-442_-436del) c.1364+6022_1364+6028del | gnomAD v4 |
13 | g.102845826A>C | CA2623612877 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7931A>C c.363-3292A>C c.763+6023A>C (n.763+6023A>C) c.1450+6023A>C (n.1450+6023A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.1364+6023A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845826A>T | CA2623612878 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7931A>T c.363-3292A>T c.763+6023A>T (n.763+6023A>T) c.1450+6023A>T (n.1450+6023A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.1364+6023A>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845827A= | CA2115203149 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7930A= c.363-3291A= c.763+6024A= (n.763+6024A=) c.1450+6024A= (n.1450+6024A=) c.-440A= (n.-440A=) c.1364+6024A= | |
13 | g.102845827A>C | CA10654501 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7930A>C c.363-3291A>C c.763+6024A>C (n.763+6024A>C) c.1450+6024A>C (n.1450+6024A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.1364+6024A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845827A>G | CA2581152216 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7930A>G c.363-3291A>G c.763+6024A>G (n.763+6024A>G) c.1450+6024A>G (n.1450+6024A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.1364+6024A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845827A>T | CA2581152215 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7930A>T c.363-3291A>T c.763+6024A>T (n.763+6024A>T) c.1450+6024A>T (n.1450+6024A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.1364+6024A>T | |
13 | g.102845828A>C | CA2623612886 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7929A>C c.363-3290A>C c.763+6025A>C (n.763+6025A>C) c.1450+6025A>C (n.1450+6025A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.1364+6025A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845828A>G | CA2623612885 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7929A>G c.363-3290A>G c.763+6025A>G (n.763+6025A>G) c.1450+6025A>G (n.1450+6025A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.1364+6025A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845829C>A | CA2623612888 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7928C>A c.363-3289C>A c.763+6026C>A (n.763+6026C>A) c.1450+6026C>A (n.1450+6026C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.1364+6026C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845829C= | CA2115203150 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7928C= c.363-3289C= c.763+6026C= (n.763+6026C=) c.1450+6026C= (n.1450+6026C=) c.-438C= (n.-438C=) c.1364+6026C= | |
13 | g.102845829C>G | CA2623612890 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7928C>G c.363-3289C>G c.763+6026C>G (n.763+6026C>G) c.1450+6026C>G (n.1450+6026C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.1364+6026C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845829C>T | CA959657011 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7928C>T c.363-3289C>T c.763+6026C>T (n.763+6026C>T) c.1450+6026C>T (n.1450+6026C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.1364+6026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845830C>A | CA10654502 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7927C>A c.363-3288C>A c.763+6027C>A (n.763+6027C>A) c.1450+6027C>A (n.1450+6027C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.1364+6027C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845830C= | CA2115203151 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7927C= c.363-3288C= c.763+6027C= (n.763+6027C=) c.1450+6027C= (n.1450+6027C=) c.-437C= (n.-437C=) c.1364+6027C= | |
13 | g.102845830C>G | CA694374720 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7927C>G c.363-3288C>G c.763+6027C>G (n.763+6027C>G) c.1450+6027C>G (n.1450+6027C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.1364+6027C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845830C>T | CA2115203152 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7927C>T c.363-3288C>T c.763+6027C>T (n.763+6027C>T) c.1450+6027C>T (n.1450+6027C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.1364+6027C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845831G>C | CA2115203154 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7926G>C c.363-3287G>C c.763+6028G>C (n.763+6028G>C) c.1450+6028G>C (n.1450+6028G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.1364+6028G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845831G= | CA2115203153 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7926G= c.363-3287G= c.763+6028G= (n.763+6028G=) c.1450+6028G= (n.1450+6028G=) c.-436G= (n.-436G=) c.1364+6028G= | |
13 | g.102845831G>T | CA2623612903 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7926G>T c.363-3287G>T c.763+6028G>T (n.763+6028G>T) c.1450+6028G>T (n.1450+6028G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.1364+6028G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845832A>C | CA2623612906 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7925A>C c.363-3286A>C c.763+6029A>C (n.763+6029A>C) c.1450+6029A>C (n.1450+6029A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.1364+6029A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845832A>G | CA2623612908 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7925A>G c.363-3286A>G c.763+6029A>G (n.763+6029A>G) c.1450+6029A>G (n.1450+6029A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.1364+6029A>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845833G>A | CA2623612914 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7924G>A c.363-3285G>A c.763+6030G>A (n.763+6030G>A) c.1450+6030G>A (n.1450+6030G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.1364+6030G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845833G>T | CA2623612918 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7924G>T c.363-3285G>T c.763+6030G>T (n.763+6030G>T) c.1450+6030G>T (n.1450+6030G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.1364+6030G>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845834C>A | CA2115203155 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7923C>A c.363-3284C>A c.763+6031C>A (n.763+6031C>A) c.1450+6031C>A (n.1450+6031C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.1364+6031C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102845834C= | CA2115203156 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7923C= c.363-3284C= c.763+6031C= (n.763+6031C=) c.1450+6031C= (n.1450+6031C=) c.-433C= (n.-433C=) c.1364+6031C= | |
13 | g.102845834C>G | CA2623612926 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7923C>G c.363-3284C>G c.763+6031C>G (n.763+6031C>G) c.1450+6031C>G (n.1450+6031C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.1364+6031C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845834C>T | CA2623612923 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7923C>T c.363-3284C>T c.763+6031C>T (n.763+6031C>T) c.1450+6031C>T (n.1450+6031C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.1364+6031C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845834_102845835delinsCG | CA2115203157 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7923_363-7922delinsCG c.363-3284_363-3283delinsCG c.763+6031_763+6032delinsCG (n.763+6031_763+6032delinsCG) c.1450+6031_1450+6032delinsCG (n.1450+6031_1450+6032delinsCG) c.-433_-432delinsCG (n.-433_-432delinsCG) c.1364+6031_1364+6032delinsCG | |
13 | g.102845835G>A | CA2115203159 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7922G>A c.363-3283G>A c.763+6032G>A (n.763+6032G>A) c.1450+6032G>A (n.1450+6032G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.1364+6032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845835G= | CA2115203158 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7922G= c.363-3283G= c.763+6032G= (n.763+6032G=) c.1450+6032G= (n.1450+6032G=) c.-432G= (n.-432G=) c.1364+6032G= | |
13 | g.102845835G>T | CA612075225 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7922G>T c.363-3283G>T c.763+6032G>T (n.763+6032G>T) c.1450+6032G>T (n.1450+6032G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.1364+6032G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845837del | CA694374722 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7920del c.363-3281del c.763+6034del (n.763+6034del) c.1450+6034del (n.1450+6034del) c.-430del (n.-430del) c.1364+6034del | dbSNP |
13 | g.102845837G>A | CA2623612941 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7920G>A c.363-3281G>A c.763+6034G>A (n.763+6034G>A) c.1450+6034G>A (n.1450+6034G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.1364+6034G>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845838C>A | CA2623612948 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7919C>A c.363-3280C>A c.763+6035C>A (n.763+6035C>A) c.1450+6035C>A (n.1450+6035C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.1364+6035C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845838C= | CA2115203160 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7919C= c.363-3280C= c.763+6035C= (n.763+6035C=) c.1450+6035C= (n.1450+6035C=) c.-429C= (n.-429C=) c.1364+6035C= | |
13 | g.102845838C>G | CA2623612950 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7919C>G c.363-3280C>G c.763+6035C>G (n.763+6035C>G) c.1450+6035C>G (n.1450+6035C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.1364+6035C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845838C>T | CA959657014 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7919C>T c.363-3280C>T c.763+6035C>T (n.763+6035C>T) c.1450+6035C>T (n.1450+6035C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.1364+6035C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102845840del | CA2623612946 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7917del c.363-3278del c.763+6037del (n.763+6037del) c.1450+6037del (n.1450+6037del) c.-427del (n.-427del) c.1364+6037del | gnomAD v4 |
13 | g.102845839C>A | CA2623612951 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7918C>A c.363-3279C>A c.763+6036C>A (n.763+6036C>A) c.1450+6036C>A (n.1450+6036C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.1364+6036C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845839C>G | CA2623612952 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7918C>G c.363-3279C>G c.763+6036C>G (n.763+6036C>G) c.1450+6036C>G (n.1450+6036C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.1364+6036C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845839C>T | CA2623612955 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7918C>T c.363-3279C>T c.763+6036C>T (n.763+6036C>T) c.1450+6036C>T (n.1450+6036C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.1364+6036C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845840C>A | CA2623612961 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7917C>A c.363-3278C>A c.763+6037C>A (n.763+6037C>A) c.1450+6037C>A (n.1450+6037C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.1364+6037C>A | gnomAD v4 |
13 | g.102845840C>G | CA2623612982 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7917C>G c.363-3278C>G c.763+6037C>G (n.763+6037C>G) c.1450+6037C>G (n.1450+6037C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.1364+6037C>G | gnomAD v4 |
13 | g.102845840C>T | CA2623612984 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7917C>T c.363-3278C>T c.763+6037C>T (n.763+6037C>T) c.1450+6037C>T (n.1450+6037C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.1364+6037C>T | gnomAD v4 |
13 | g.102845841A= | CA2115203162 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7916A= c.363-3277A= c.763+6038A= (n.763+6038A=) c.1450+6038A= (n.1450+6038A=) c.-426A= (n.-426A=) c.1364+6038A= | |
13 | g.102845841A>C | CA2623612994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7916A>C c.363-3277A>C c.763+6038A>C (n.763+6038A>C) c.1450+6038A>C (n.1450+6038A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.1364+6038A>C | gnomAD v4 |
13 | g.102845841A>G | CA255207823 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | c.363-7916A>G c.363-3277A>G c.763+6038A>G (n.763+6038A>G) c.1450+6038A>G (n.1450+6038A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.1364+6038A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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