| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.102312653A>C | CA2580582830 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88818T>G (n.208+88818T>G) c.91+88818T>G (n.91+88818T>G) c.*12+81105T>G (n.*12+81105T>G) c.*107+53792T>G (n.*107+53792T>G) c.-60+53792T>G (n.-60+53792T>G) n.410-18613T>G c.-60+4983T>G (n.-60+4983T>G) c.-324+4983T>G (n.-324+4983T>G) c.-225+88818T>G (n.-225+88818T>G) c.-60-18613T>G (n.-60-18613T>G) c.-60+81105T>G (n.-60+81105T>G) c.-171+88818T>G (n.-171+88818T>G) c.-324+88818T>G (n.-324+88818T>G) c.52+88818T>G (n.52+88818T>G) n.6248-90A>C | |
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| 13 | g.102312656G>A | CA694333949 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88815C>T (n.208+88815C>T) c.91+88815C>T (n.91+88815C>T) c.*12+81102C>T (n.*12+81102C>T) c.*107+53789C>T (n.*107+53789C>T) c.-60+53789C>T (n.-60+53789C>T) n.410-18616C>T c.-60+4980C>T (n.-60+4980C>T) c.-324+4980C>T (n.-324+4980C>T) c.-225+88815C>T (n.-225+88815C>T) c.-60-18616C>T (n.-60-18616C>T) c.-60+81102C>T (n.-60+81102C>T) c.-171+88815C>T (n.-171+88815C>T) c.-324+88815C>T (n.-324+88815C>T) c.52+88815C>T (n.52+88815C>T) n.6248-87G>A | dbSNP |
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| 13 | g.102312659A>T | CA612087345 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88812T>A (n.208+88812T>A) c.91+88812T>A (n.91+88812T>A) c.*12+81099T>A (n.*12+81099T>A) c.*107+53786T>A (n.*107+53786T>A) c.-60+53786T>A (n.-60+53786T>A) n.410-18619T>A c.-60+4977T>A (n.-60+4977T>A) c.-324+4977T>A (n.-324+4977T>A) c.-225+88812T>A (n.-225+88812T>A) c.-60-18619T>A (n.-60-18619T>A) c.-60+81099T>A (n.-60+81099T>A) c.-171+88812T>A (n.-171+88812T>A) c.-324+88812T>A (n.-324+88812T>A) c.52+88812T>A (n.52+88812T>A) n.6248-84A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102312670C= | CA2114959274 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88801G= (n.208+88801G=) c.91+88801G= (n.91+88801G=) c.*12+81088G= (n.*12+81088G=) c.*107+53775G= (n.*107+53775G=) c.-60+53775G= (n.-60+53775G=) n.410-18630G= c.-60+4966G= (n.-60+4966G=) c.-324+4966G= (n.-324+4966G=) c.-225+88801G= (n.-225+88801G=) c.-60-18630G= (n.-60-18630G=) c.-60+81088G= (n.-60+81088G=) c.-171+88801G= (n.-171+88801G=) c.-324+88801G= (n.-324+88801G=) c.52+88801G= (n.52+88801G=) n.6248-73C= | |
| 13 | g.102312670C>G | CA2114959275 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88801G>C (n.208+88801G>C) c.91+88801G>C (n.91+88801G>C) c.*12+81088G>C (n.*12+81088G>C) c.*107+53775G>C (n.*107+53775G>C) c.-60+53775G>C (n.-60+53775G>C) n.410-18630G>C c.-60+4966G>C (n.-60+4966G>C) c.-324+4966G>C (n.-324+4966G>C) c.-225+88801G>C (n.-225+88801G>C) c.-60-18630G>C (n.-60-18630G>C) c.-60+81088G>C (n.-60+81088G>C) c.-171+88801G>C (n.-171+88801G>C) c.-324+88801G>C (n.-324+88801G>C) c.52+88801G>C (n.52+88801G>C) n.6248-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102312673T= | CA2114959276 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88798A= (n.208+88798A=) c.91+88798A= (n.91+88798A=) c.*12+81085A= (n.*12+81085A=) c.*107+53772A= (n.*107+53772A=) c.-60+53772A= (n.-60+53772A=) n.410-18633A= c.-60+4963A= (n.-60+4963A=) c.-324+4963A= (n.-324+4963A=) c.-225+88798A= (n.-225+88798A=) c.-60-18633A= (n.-60-18633A=) c.-60+81085A= (n.-60+81085A=) c.-171+88798A= (n.-171+88798A=) c.-324+88798A= (n.-324+88798A=) c.52+88798A= (n.52+88798A=) n.6248-70T= | |
| 13 | g.102312678A= | CA2114959277 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88793T= (n.208+88793T=) c.91+88793T= (n.91+88793T=) c.*12+81080T= (n.*12+81080T=) c.*107+53767T= (n.*107+53767T=) c.-60+53767T= (n.-60+53767T=) n.410-18638T= c.-60+4958T= (n.-60+4958T=) c.-324+4958T= (n.-324+4958T=) c.-225+88793T= (n.-225+88793T=) c.-60-18638T= (n.-60-18638T=) c.-60+81080T= (n.-60+81080T=) c.-171+88793T= (n.-171+88793T=) c.-324+88793T= (n.-324+88793T=) c.52+88793T= (n.52+88793T=) n.6248-65A= | |
| 13 | g.102312678A>C | CA2114959278 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88793T>G (n.208+88793T>G) c.91+88793T>G (n.91+88793T>G) c.*12+81080T>G (n.*12+81080T>G) c.*107+53767T>G (n.*107+53767T>G) c.-60+53767T>G (n.-60+53767T>G) n.410-18638T>G c.-60+4958T>G (n.-60+4958T>G) c.-324+4958T>G (n.-324+4958T>G) c.-225+88793T>G (n.-225+88793T>G) c.-60-18638T>G (n.-60-18638T>G) c.-60+81080T>G (n.-60+81080T>G) c.-171+88793T>G (n.-171+88793T>G) c.-324+88793T>G (n.-324+88793T>G) c.52+88793T>G (n.52+88793T>G) n.6248-65A>C | dbSNP |
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| 13 | g.102312680A>C | CA255325273 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88791T>G (n.208+88791T>G) c.91+88791T>G (n.91+88791T>G) c.*12+81078T>G (n.*12+81078T>G) c.*107+53765T>G (n.*107+53765T>G) c.-60+53765T>G (n.-60+53765T>G) n.410-18640T>G c.-60+4956T>G (n.-60+4956T>G) c.-324+4956T>G (n.-324+4956T>G) c.-225+88791T>G (n.-225+88791T>G) c.-60-18640T>G (n.-60-18640T>G) c.-60+81078T>G (n.-60+81078T>G) c.-171+88791T>G (n.-171+88791T>G) c.-324+88791T>G (n.-324+88791T>G) c.52+88791T>G (n.52+88791T>G) n.6248-63A>C | dbSNP |
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| 13 | g.102312683A= | CA2114959281 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88788T= (n.208+88788T=) c.91+88788T= (n.91+88788T=) c.*12+81075T= (n.*12+81075T=) c.*107+53762T= (n.*107+53762T=) c.-60+53762T= (n.-60+53762T=) n.410-18643T= c.-60+4953T= (n.-60+4953T=) c.-324+4953T= (n.-324+4953T=) c.-225+88788T= (n.-225+88788T=) c.-60-18643T= (n.-60-18643T=) c.-60+81075T= (n.-60+81075T=) c.-171+88788T= (n.-171+88788T=) c.-324+88788T= (n.-324+88788T=) c.52+88788T= (n.52+88788T=) n.6248-60A= | |
| 13 | g.102312683A>G | CA694333965 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88788T>C (n.208+88788T>C) c.91+88788T>C (n.91+88788T>C) c.*12+81075T>C (n.*12+81075T>C) c.*107+53762T>C (n.*107+53762T>C) c.-60+53762T>C (n.-60+53762T>C) n.410-18643T>C c.-60+4953T>C (n.-60+4953T>C) c.-324+4953T>C (n.-324+4953T>C) c.-225+88788T>C (n.-225+88788T>C) c.-60-18643T>C (n.-60-18643T>C) c.-60+81075T>C (n.-60+81075T>C) c.-171+88788T>C (n.-171+88788T>C) c.-324+88788T>C (n.-324+88788T>C) c.52+88788T>C (n.52+88788T>C) n.6248-60A>G | dbSNP |
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| 13 | g.102312684_102312687delinsTAAG | CA2114959282 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88784_208+88787delinsCTTA (n.208+88784_208+88787delinsCTTA) c.91+88784_91+88787delinsCTTA (n.91+88784_91+88787delinsCTTA) c.*12+81071_*12+81074delinsCTTA (n.*12+81071_*12+81074delinsCTTA) c.*107+53758_*107+53761delinsCTTA (n.*107+53758_*107+53761delinsCTTA) c.-60+53758_-60+53761delinsCTTA (n.-60+53758_-60+53761delinsCTTA) n.410-18647_410-18644delinsCTTA c.-60+4949_-60+4952delinsCTTA (n.-60+4949_-60+4952delinsCTTA) c.-324+4949_-324+4952delinsCTTA (n.-324+4949_-324+4952delinsCTTA) c.-225+88784_-225+88787delinsCTTA (n.-225+88784_-225+88787delinsCTTA) c.-60-18647_-60-18644delinsCTTA (n.-60-18647_-60-18644delinsCTTA) c.-60+81071_-60+81074delinsCTTA (n.-60+81071_-60+81074delinsCTTA) c.-171+88784_-171+88787delinsCTTA (n.-171+88784_-171+88787delinsCTTA) c.-324+88784_-324+88787delinsCTTA (n.-324+88784_-324+88787delinsCTTA) c.52+88784_52+88787delinsCTTA (n.52+88784_52+88787delinsCTTA) n.6248-59_6248-56delinsTAAG | |
| 13 | g.102312687_102312689del | CA694333975 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88784_208+88786del (n.208+88784_208+88786del) c.91+88784_91+88786del (n.91+88784_91+88786del) c.*12+81071_*12+81073del (n.*12+81071_*12+81073del) c.*107+53758_*107+53760del (n.*107+53758_*107+53760del) c.-60+53758_-60+53760del (n.-60+53758_-60+53760del) n.410-18647_410-18645del c.-60+4949_-60+4951del (n.-60+4949_-60+4951del) c.-324+4949_-324+4951del (n.-324+4949_-324+4951del) c.-225+88784_-225+88786del (n.-225+88784_-225+88786del) c.-60-18647_-60-18645del (n.-60-18647_-60-18645del) c.-60+81071_-60+81073del (n.-60+81071_-60+81073del) c.-171+88784_-171+88786del (n.-171+88784_-171+88786del) c.-324+88784_-324+88786del (n.-324+88784_-324+88786del) c.52+88784_52+88786del (n.52+88784_52+88786del) n.6248-56_6248-54del | dbSNP |
| 13 | g.102312687G>A | CA255325285 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88784C>T (n.208+88784C>T) c.91+88784C>T (n.91+88784C>T) c.*12+81071C>T (n.*12+81071C>T) c.*107+53758C>T (n.*107+53758C>T) c.-60+53758C>T (n.-60+53758C>T) n.410-18647C>T c.-60+4949C>T (n.-60+4949C>T) c.-324+4949C>T (n.-324+4949C>T) c.-225+88784C>T (n.-225+88784C>T) c.-60-18647C>T (n.-60-18647C>T) c.-60+81071C>T (n.-60+81071C>T) c.-171+88784C>T (n.-171+88784C>T) c.-324+88784C>T (n.-324+88784C>T) c.52+88784C>T (n.52+88784C>T) n.6248-56G>A | dbSNP |
| 13 | g.102312687G= | CA2114959285 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88784C= (n.208+88784C=) c.91+88784C= (n.91+88784C=) c.*12+81071C= (n.*12+81071C=) c.*107+53758C= (n.*107+53758C=) c.-60+53758C= (n.-60+53758C=) n.410-18647C= c.-60+4949C= (n.-60+4949C=) c.-324+4949C= (n.-324+4949C=) c.-225+88784C= (n.-225+88784C=) c.-60-18647C= (n.-60-18647C=) c.-60+81071C= (n.-60+81071C=) c.-171+88784C= (n.-171+88784C=) c.-324+88784C= (n.-324+88784C=) c.52+88784C= (n.52+88784C=) n.6248-56G= | |
| 13 | g.102312687_102312688delinsGA | CA2114959286 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88783_208+88784delinsTC (n.208+88783_208+88784delinsTC) c.91+88783_91+88784delinsTC (n.91+88783_91+88784delinsTC) c.*12+81070_*12+81071delinsTC (n.*12+81070_*12+81071delinsTC) c.*107+53757_*107+53758delinsTC (n.*107+53757_*107+53758delinsTC) c.-60+53757_-60+53758delinsTC (n.-60+53757_-60+53758delinsTC) n.410-18648_410-18647delinsTC c.-60+4948_-60+4949delinsTC (n.-60+4948_-60+4949delinsTC) c.-324+4948_-324+4949delinsTC (n.-324+4948_-324+4949delinsTC) c.-225+88783_-225+88784delinsTC (n.-225+88783_-225+88784delinsTC) c.-60-18648_-60-18647delinsTC (n.-60-18648_-60-18647delinsTC) c.-60+81070_-60+81071delinsTC (n.-60+81070_-60+81071delinsTC) c.-171+88783_-171+88784delinsTC (n.-171+88783_-171+88784delinsTC) c.-324+88783_-324+88784delinsTC (n.-324+88783_-324+88784delinsTC) c.52+88783_52+88784delinsTC (n.52+88783_52+88784delinsTC) n.6248-56_6248-55delinsGA | |
| 13 | g.102312689del | CA612087348 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88783del (n.208+88783del) c.91+88783del (n.91+88783del) c.*12+81070del (n.*12+81070del) c.*107+53757del (n.*107+53757del) c.-60+53757del (n.-60+53757del) n.410-18648del c.-60+4948del (n.-60+4948del) c.-324+4948del (n.-324+4948del) c.-225+88783del (n.-225+88783del) c.-60-18648del (n.-60-18648del) c.-60+81070del (n.-60+81070del) c.-171+88783del (n.-171+88783del) c.-324+88783del (n.-324+88783del) c.52+88783del (n.52+88783del) n.6248-54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312690T>C | CA255325286 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88781A>G (n.208+88781A>G) c.91+88781A>G (n.91+88781A>G) c.*12+81068A>G (n.*12+81068A>G) c.*107+53755A>G (n.*107+53755A>G) c.-60+53755A>G (n.-60+53755A>G) n.410-18650A>G c.-60+4946A>G (n.-60+4946A>G) c.-324+4946A>G (n.-324+4946A>G) c.-225+88781A>G (n.-225+88781A>G) c.-60-18650A>G (n.-60-18650A>G) c.-60+81068A>G (n.-60+81068A>G) c.-171+88781A>G (n.-171+88781A>G) c.-324+88781A>G (n.-324+88781A>G) c.52+88781A>G (n.52+88781A>G) n.6248-53T>C | dbSNP |
| 13 | g.102312690T= | CA2114959287 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88781A= (n.208+88781A=) c.91+88781A= (n.91+88781A=) c.*12+81068A= (n.*12+81068A=) c.*107+53755A= (n.*107+53755A=) c.-60+53755A= (n.-60+53755A=) n.410-18650A= c.-60+4946A= (n.-60+4946A=) c.-324+4946A= (n.-324+4946A=) c.-225+88781A= (n.-225+88781A=) c.-60-18650A= (n.-60-18650A=) c.-60+81068A= (n.-60+81068A=) c.-171+88781A= (n.-171+88781A=) c.-324+88781A= (n.-324+88781A=) c.52+88781A= (n.52+88781A=) n.6248-53T= | |
| 13 | g.102312692A= | CA2114959288 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88779T= (n.208+88779T=) c.91+88779T= (n.91+88779T=) c.*12+81066T= (n.*12+81066T=) c.*107+53753T= (n.*107+53753T=) c.-60+53753T= (n.-60+53753T=) n.410-18652T= c.-60+4944T= (n.-60+4944T=) c.-324+4944T= (n.-324+4944T=) c.-225+88779T= (n.-225+88779T=) c.-60-18652T= (n.-60-18652T=) c.-60+81066T= (n.-60+81066T=) c.-171+88779T= (n.-171+88779T=) c.-324+88779T= (n.-324+88779T=) c.52+88779T= (n.52+88779T=) n.6248-51A= | |
| 13 | g.102312692A>G | CA255325287 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88779T>C (n.208+88779T>C) c.91+88779T>C (n.91+88779T>C) c.*12+81066T>C (n.*12+81066T>C) c.*107+53753T>C (n.*107+53753T>C) c.-60+53753T>C (n.-60+53753T>C) n.410-18652T>C c.-60+4944T>C (n.-60+4944T>C) c.-324+4944T>C (n.-324+4944T>C) c.-225+88779T>C (n.-225+88779T>C) c.-60-18652T>C (n.-60-18652T>C) c.-60+81066T>C (n.-60+81066T>C) c.-171+88779T>C (n.-171+88779T>C) c.-324+88779T>C (n.-324+88779T>C) c.52+88779T>C (n.52+88779T>C) n.6248-51A>G | dbSNP |
| 13 | g.102312693G>C | CA2114959290 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88778C>G (n.208+88778C>G) c.91+88778C>G (n.91+88778C>G) c.*12+81065C>G (n.*12+81065C>G) c.*107+53752C>G (n.*107+53752C>G) c.-60+53752C>G (n.-60+53752C>G) n.410-18653C>G c.-60+4943C>G (n.-60+4943C>G) c.-324+4943C>G (n.-324+4943C>G) c.-225+88778C>G (n.-225+88778C>G) c.-60-18653C>G (n.-60-18653C>G) c.-60+81065C>G (n.-60+81065C>G) c.-171+88778C>G (n.-171+88778C>G) c.-324+88778C>G (n.-324+88778C>G) c.52+88778C>G (n.52+88778C>G) n.6248-50G>C | dbSNP |
| 13 | g.102312693G= | CA2114959289 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88778C= (n.208+88778C=) c.91+88778C= (n.91+88778C=) c.*12+81065C= (n.*12+81065C=) c.*107+53752C= (n.*107+53752C=) c.-60+53752C= (n.-60+53752C=) n.410-18653C= c.-60+4943C= (n.-60+4943C=) c.-324+4943C= (n.-324+4943C=) c.-225+88778C= (n.-225+88778C=) c.-60-18653C= (n.-60-18653C=) c.-60+81065C= (n.-60+81065C=) c.-171+88778C= (n.-171+88778C=) c.-324+88778C= (n.-324+88778C=) c.52+88778C= (n.52+88778C=) n.6248-50G= | |
| 13 | g.102312695A= | CA2114959291 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88776T= (n.208+88776T=) c.91+88776T= (n.91+88776T=) c.*12+81063T= (n.*12+81063T=) c.*107+53750T= (n.*107+53750T=) c.-60+53750T= (n.-60+53750T=) n.410-18655T= c.-60+4941T= (n.-60+4941T=) c.-324+4941T= (n.-324+4941T=) c.-225+88776T= (n.-225+88776T=) c.-60-18655T= (n.-60-18655T=) c.-60+81063T= (n.-60+81063T=) c.-171+88776T= (n.-171+88776T=) c.-324+88776T= (n.-324+88776T=) c.52+88776T= (n.52+88776T=) n.6248-48A= | |
| 13 | g.102312695A>G | CA694333978 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88776T>C (n.208+88776T>C) c.91+88776T>C (n.91+88776T>C) c.*12+81063T>C (n.*12+81063T>C) c.*107+53750T>C (n.*107+53750T>C) c.-60+53750T>C (n.-60+53750T>C) n.410-18655T>C c.-60+4941T>C (n.-60+4941T>C) c.-324+4941T>C (n.-324+4941T>C) c.-225+88776T>C (n.-225+88776T>C) c.-60-18655T>C (n.-60-18655T>C) c.-60+81063T>C (n.-60+81063T>C) c.-171+88776T>C (n.-171+88776T>C) c.-324+88776T>C (n.-324+88776T>C) c.52+88776T>C (n.52+88776T>C) n.6248-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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