UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102312458A= | CA2114959191 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89013T= (n.208+89013T=) c.91+89013T= (n.91+89013T=) c.*12+81300T= (n.*12+81300T=) c.*107+53987T= (n.*107+53987T=) c.-60+53987T= (n.-60+53987T=) n.410-18418T= c.-60+5178T= (n.-60+5178T=) c.-324+5178T= (n.-324+5178T=) c.-225+89013T= (n.-225+89013T=) c.-60-18418T= (n.-60-18418T=) c.-60+81300T= (n.-60+81300T=) c.-171+89013T= (n.-171+89013T=) c.-324+89013T= (n.-324+89013T=) c.52+89013T= (n.52+89013T=) n.6248-285A= | |
| 13 | g.102312458A>T | CA2114959192 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89013T>A (n.208+89013T>A) c.91+89013T>A (n.91+89013T>A) c.*12+81300T>A (n.*12+81300T>A) c.*107+53987T>A (n.*107+53987T>A) c.-60+53987T>A (n.-60+53987T>A) n.410-18418T>A c.-60+5178T>A (n.-60+5178T>A) c.-324+5178T>A (n.-324+5178T>A) c.-225+89013T>A (n.-225+89013T>A) c.-60-18418T>A (n.-60-18418T>A) c.-60+81300T>A (n.-60+81300T>A) c.-171+89013T>A (n.-171+89013T>A) c.-324+89013T>A (n.-324+89013T>A) c.52+89013T>A (n.52+89013T>A) n.6248-285A>T | dbSNP |
| 13 | g.102312459C>A | CA2728920347 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89012G>T (n.208+89012G>T) c.91+89012G>T (n.91+89012G>T) c.*12+81299G>T (n.*12+81299G>T) c.*107+53986G>T (n.*107+53986G>T) c.-60+53986G>T (n.-60+53986G>T) n.410-18419G>T c.-60+5177G>T (n.-60+5177G>T) c.-324+5177G>T (n.-324+5177G>T) c.-225+89012G>T (n.-225+89012G>T) c.-60-18419G>T (n.-60-18419G>T) c.-60+81299G>T (n.-60+81299G>T) c.-171+89012G>T (n.-171+89012G>T) c.-324+89012G>T (n.-324+89012G>T) c.52+89012G>T (n.52+89012G>T) n.6248-284C>A | dbSNP |
| 13 | g.102312459C= | CA2114959193 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89012G= (n.208+89012G=) c.91+89012G= (n.91+89012G=) c.*12+81299G= (n.*12+81299G=) c.*107+53986G= (n.*107+53986G=) c.-60+53986G= (n.-60+53986G=) n.410-18419G= c.-60+5177G= (n.-60+5177G=) c.-324+5177G= (n.-324+5177G=) c.-225+89012G= (n.-225+89012G=) c.-60-18419G= (n.-60-18419G=) c.-60+81299G= (n.-60+81299G=) c.-171+89012G= (n.-171+89012G=) c.-324+89012G= (n.-324+89012G=) c.52+89012G= (n.52+89012G=) n.6248-284C= | |
| 13 | g.102312459C>T | CA255325154 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89012G>A (n.208+89012G>A) c.91+89012G>A (n.91+89012G>A) c.*12+81299G>A (n.*12+81299G>A) c.*107+53986G>A (n.*107+53986G>A) c.-60+53986G>A (n.-60+53986G>A) n.410-18419G>A c.-60+5177G>A (n.-60+5177G>A) c.-324+5177G>A (n.-324+5177G>A) c.-225+89012G>A (n.-225+89012G>A) c.-60-18419G>A (n.-60-18419G>A) c.-60+81299G>A (n.-60+81299G>A) c.-171+89012G>A (n.-171+89012G>A) c.-324+89012G>A (n.-324+89012G>A) c.52+89012G>A (n.52+89012G>A) n.6248-284C>T | dbSNP |
| 13 | g.102312463T>A | CA694333865 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89008A>T (n.208+89008A>T) c.91+89008A>T (n.91+89008A>T) c.*12+81295A>T (n.*12+81295A>T) c.*107+53982A>T (n.*107+53982A>T) c.-60+53982A>T (n.-60+53982A>T) n.410-18423A>T c.-60+5173A>T (n.-60+5173A>T) c.-324+5173A>T (n.-324+5173A>T) c.-225+89008A>T (n.-225+89008A>T) c.-60-18423A>T (n.-60-18423A>T) c.-60+81295A>T (n.-60+81295A>T) c.-171+89008A>T (n.-171+89008A>T) c.-324+89008A>T (n.-324+89008A>T) c.52+89008A>T (n.52+89008A>T) n.6248-280T>A | dbSNP |
| 13 | g.102312463T= | CA2114959194 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89008A= (n.208+89008A=) c.91+89008A= (n.91+89008A=) c.*12+81295A= (n.*12+81295A=) c.*107+53982A= (n.*107+53982A=) c.-60+53982A= (n.-60+53982A=) n.410-18423A= c.-60+5173A= (n.-60+5173A=) c.-324+5173A= (n.-324+5173A=) c.-225+89008A= (n.-225+89008A=) c.-60-18423A= (n.-60-18423A=) c.-60+81295A= (n.-60+81295A=) c.-171+89008A= (n.-171+89008A=) c.-324+89008A= (n.-324+89008A=) c.52+89008A= (n.52+89008A=) n.6248-280T= | |
| 13 | g.102312465C>A | CA2114959196 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89006G>T (n.208+89006G>T) c.91+89006G>T (n.91+89006G>T) c.*12+81293G>T (n.*12+81293G>T) c.*107+53980G>T (n.*107+53980G>T) c.-60+53980G>T (n.-60+53980G>T) n.410-18425G>T c.-60+5171G>T (n.-60+5171G>T) c.-324+5171G>T (n.-324+5171G>T) c.-225+89006G>T (n.-225+89006G>T) c.-60-18425G>T (n.-60-18425G>T) c.-60+81293G>T (n.-60+81293G>T) c.-171+89006G>T (n.-171+89006G>T) c.-324+89006G>T (n.-324+89006G>T) c.52+89006G>T (n.52+89006G>T) n.6248-278C>A | dbSNP |
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| 13 | g.102312467A>T | CA255325165 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89004T>A (n.208+89004T>A) c.91+89004T>A (n.91+89004T>A) c.*12+81291T>A (n.*12+81291T>A) c.*107+53978T>A (n.*107+53978T>A) c.-60+53978T>A (n.-60+53978T>A) n.410-18427T>A c.-60+5169T>A (n.-60+5169T>A) c.-324+5169T>A (n.-324+5169T>A) c.-225+89004T>A (n.-225+89004T>A) c.-60-18427T>A (n.-60-18427T>A) c.-60+81291T>A (n.-60+81291T>A) c.-171+89004T>A (n.-171+89004T>A) c.-324+89004T>A (n.-324+89004T>A) c.52+89004T>A (n.52+89004T>A) n.6248-276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102312469T= | CA2114959198 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89002A= (n.208+89002A=) c.91+89002A= (n.91+89002A=) c.*12+81289A= (n.*12+81289A=) c.*107+53976A= (n.*107+53976A=) c.-60+53976A= (n.-60+53976A=) n.410-18429A= c.-60+5167A= (n.-60+5167A=) c.-324+5167A= (n.-324+5167A=) c.-225+89002A= (n.-225+89002A=) c.-60-18429A= (n.-60-18429A=) c.-60+81289A= (n.-60+81289A=) c.-171+89002A= (n.-171+89002A=) c.-324+89002A= (n.-324+89002A=) c.52+89002A= (n.52+89002A=) n.6248-274T= | |
| 13 | g.102312475G>C | CA255325177 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88996C>G (n.208+88996C>G) c.91+88996C>G (n.91+88996C>G) c.*12+81283C>G (n.*12+81283C>G) c.*107+53970C>G (n.*107+53970C>G) c.-60+53970C>G (n.-60+53970C>G) n.410-18435C>G c.-60+5161C>G (n.-60+5161C>G) c.-324+5161C>G (n.-324+5161C>G) c.-225+88996C>G (n.-225+88996C>G) c.-60-18435C>G (n.-60-18435C>G) c.-60+81283C>G (n.-60+81283C>G) c.-171+88996C>G (n.-171+88996C>G) c.-324+88996C>G (n.-324+88996C>G) c.52+88996C>G (n.52+88996C>G) n.6248-268G>C | dbSNP |
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| 13 | g.102312484G>A | CA255325179 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88987C>T (n.208+88987C>T) c.91+88987C>T (n.91+88987C>T) c.*12+81274C>T (n.*12+81274C>T) c.*107+53961C>T (n.*107+53961C>T) c.-60+53961C>T (n.-60+53961C>T) n.410-18444C>T c.-60+5152C>T (n.-60+5152C>T) c.-324+5152C>T (n.-324+5152C>T) c.-225+88987C>T (n.-225+88987C>T) c.-60-18444C>T (n.-60-18444C>T) c.-60+81274C>T (n.-60+81274C>T) c.-171+88987C>T (n.-171+88987C>T) c.-324+88987C>T (n.-324+88987C>T) c.52+88987C>T (n.52+88987C>T) n.6248-259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102312493C>T | CA959615030 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88978G>A (n.208+88978G>A) c.91+88978G>A (n.91+88978G>A) c.*12+81265G>A (n.*12+81265G>A) c.*107+53952G>A (n.*107+53952G>A) c.-60+53952G>A (n.-60+53952G>A) n.410-18453G>A c.-60+5143G>A (n.-60+5143G>A) c.-324+5143G>A (n.-324+5143G>A) c.-225+88978G>A (n.-225+88978G>A) c.-60-18453G>A (n.-60-18453G>A) c.-60+81265G>A (n.-60+81265G>A) c.-171+88978G>A (n.-171+88978G>A) c.-324+88978G>A (n.-324+88978G>A) c.52+88978G>A (n.52+88978G>A) n.6248-250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102312503G= | CA2114959210 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88968C= (n.208+88968C=) c.91+88968C= (n.91+88968C=) c.*12+81255C= (n.*12+81255C=) c.*107+53942C= (n.*107+53942C=) c.-60+53942C= (n.-60+53942C=) n.410-18463C= c.-60+5133C= (n.-60+5133C=) c.-324+5133C= (n.-324+5133C=) c.-225+88968C= (n.-225+88968C=) c.-60-18463C= (n.-60-18463C=) c.-60+81255C= (n.-60+81255C=) c.-171+88968C= (n.-171+88968C=) c.-324+88968C= (n.-324+88968C=) c.52+88968C= (n.52+88968C=) n.6248-240G= | |
| 13 | g.102312503G>T | CA2728972746 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88968C>A (n.208+88968C>A) c.91+88968C>A (n.91+88968C>A) c.*12+81255C>A (n.*12+81255C>A) c.*107+53942C>A (n.*107+53942C>A) c.-60+53942C>A (n.-60+53942C>A) n.410-18463C>A c.-60+5133C>A (n.-60+5133C>A) c.-324+5133C>A (n.-324+5133C>A) c.-225+88968C>A (n.-225+88968C>A) c.-60-18463C>A (n.-60-18463C>A) c.-60+81255C>A (n.-60+81255C>A) c.-171+88968C>A (n.-171+88968C>A) c.-324+88968C>A (n.-324+88968C>A) c.52+88968C>A (n.52+88968C>A) n.6248-240G>T | dbSNP |
| 13 | g.102312505G= | CA2114959212 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88966C= (n.208+88966C=) c.91+88966C= (n.91+88966C=) c.*12+81253C= (n.*12+81253C=) c.*107+53940C= (n.*107+53940C=) c.-60+53940C= (n.-60+53940C=) n.410-18465C= c.-60+5131C= (n.-60+5131C=) c.-324+5131C= (n.-324+5131C=) c.-225+88966C= (n.-225+88966C=) c.-60-18465C= (n.-60-18465C=) c.-60+81253C= (n.-60+81253C=) c.-171+88966C= (n.-171+88966C=) c.-324+88966C= (n.-324+88966C=) c.52+88966C= (n.52+88966C=) n.6248-238G= | |
| 13 | g.102312505G>T | CA255325187 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88966C>A (n.208+88966C>A) c.91+88966C>A (n.91+88966C>A) c.*12+81253C>A (n.*12+81253C>A) c.*107+53940C>A (n.*107+53940C>A) c.-60+53940C>A (n.-60+53940C>A) n.410-18465C>A c.-60+5131C>A (n.-60+5131C>A) c.-324+5131C>A (n.-324+5131C>A) c.-225+88966C>A (n.-225+88966C>A) c.-60-18465C>A (n.-60-18465C>A) c.-60+81253C>A (n.-60+81253C>A) c.-171+88966C>A (n.-171+88966C>A) c.-324+88966C>A (n.-324+88966C>A) c.52+88966C>A (n.52+88966C>A) n.6248-238G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312508T>C | CA255325192 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88963A>G (n.208+88963A>G) c.91+88963A>G (n.91+88963A>G) c.*12+81250A>G (n.*12+81250A>G) c.*107+53937A>G (n.*107+53937A>G) c.-60+53937A>G (n.-60+53937A>G) n.410-18468A>G c.-60+5128A>G (n.-60+5128A>G) c.-324+5128A>G (n.-324+5128A>G) c.-225+88963A>G (n.-225+88963A>G) c.-60-18468A>G (n.-60-18468A>G) c.-60+81250A>G (n.-60+81250A>G) c.-171+88963A>G (n.-171+88963A>G) c.-324+88963A>G (n.-324+88963A>G) c.52+88963A>G (n.52+88963A>G) n.6248-235T>C | dbSNP |
| 13 | g.102312508T= | CA2114959213 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88963A= (n.208+88963A=) c.91+88963A= (n.91+88963A=) c.*12+81250A= (n.*12+81250A=) c.*107+53937A= (n.*107+53937A=) c.-60+53937A= (n.-60+53937A=) n.410-18468A= c.-60+5128A= (n.-60+5128A=) c.-324+5128A= (n.-324+5128A=) c.-225+88963A= (n.-225+88963A=) c.-60-18468A= (n.-60-18468A=) c.-60+81250A= (n.-60+81250A=) c.-171+88963A= (n.-171+88963A=) c.-324+88963A= (n.-324+88963A=) c.52+88963A= (n.52+88963A=) n.6248-235T= | |
| 13 | g.102312508_102312509delinsTA | CA2114959214 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88962_208+88963delinsTA (n.208+88962_208+88963delinsTA) c.91+88962_91+88963delinsTA (n.91+88962_91+88963delinsTA) c.*12+81249_*12+81250delinsTA (n.*12+81249_*12+81250delinsTA) c.*107+53936_*107+53937delinsTA (n.*107+53936_*107+53937delinsTA) c.-60+53936_-60+53937delinsTA (n.-60+53936_-60+53937delinsTA) n.410-18469_410-18468delinsTA c.-60+5127_-60+5128delinsTA (n.-60+5127_-60+5128delinsTA) c.-324+5127_-324+5128delinsTA (n.-324+5127_-324+5128delinsTA) c.-225+88962_-225+88963delinsTA (n.-225+88962_-225+88963delinsTA) c.-60-18469_-60-18468delinsTA (n.-60-18469_-60-18468delinsTA) c.-60+81249_-60+81250delinsTA (n.-60+81249_-60+81250delinsTA) c.-171+88962_-171+88963delinsTA (n.-171+88962_-171+88963delinsTA) c.-324+88962_-324+88963delinsTA (n.-324+88962_-324+88963delinsTA) c.52+88962_52+88963delinsTA (n.52+88962_52+88963delinsTA) n.6248-235_6248-234delinsTA | |
| 13 | g.102312512del | CA959615032 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88962del (n.208+88962del) c.91+88962del (n.91+88962del) c.*12+81249del (n.*12+81249del) c.*107+53936del (n.*107+53936del) c.-60+53936del (n.-60+53936del) n.410-18469del c.-60+5127del (n.-60+5127del) c.-324+5127del (n.-324+5127del) c.-225+88962del (n.-225+88962del) c.-60-18469del (n.-60-18469del) c.-60+81249del (n.-60+81249del) c.-171+88962del (n.-171+88962del) c.-324+88962del (n.-324+88962del) c.52+88962del (n.52+88962del) n.6248-231del | dbSNP |
| 13 | g.102312514G>A | CA2114959216 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88957C>T (n.208+88957C>T) c.91+88957C>T (n.91+88957C>T) c.*12+81244C>T (n.*12+81244C>T) c.*107+53931C>T (n.*107+53931C>T) c.-60+53931C>T (n.-60+53931C>T) n.410-18474C>T c.-60+5122C>T (n.-60+5122C>T) c.-324+5122C>T (n.-324+5122C>T) c.-225+88957C>T (n.-225+88957C>T) c.-60-18474C>T (n.-60-18474C>T) c.-60+81244C>T (n.-60+81244C>T) c.-171+88957C>T (n.-171+88957C>T) c.-324+88957C>T (n.-324+88957C>T) c.52+88957C>T (n.52+88957C>T) n.6248-229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312514G= | CA2114959215 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88957C= (n.208+88957C=) c.91+88957C= (n.91+88957C=) c.*12+81244C= (n.*12+81244C=) c.*107+53931C= (n.*107+53931C=) c.-60+53931C= (n.-60+53931C=) n.410-18474C= c.-60+5122C= (n.-60+5122C=) c.-324+5122C= (n.-324+5122C=) c.-225+88957C= (n.-225+88957C=) c.-60-18474C= (n.-60-18474C=) c.-60+81244C= (n.-60+81244C=) c.-171+88957C= (n.-171+88957C=) c.-324+88957C= (n.-324+88957C=) c.52+88957C= (n.52+88957C=) n.6248-229G= | |
| 13 | g.102312518G>A | CA255325193 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88953C>T (n.208+88953C>T) c.91+88953C>T (n.91+88953C>T) c.*12+81240C>T (n.*12+81240C>T) c.*107+53927C>T (n.*107+53927C>T) c.-60+53927C>T (n.-60+53927C>T) n.410-18478C>T c.-60+5118C>T (n.-60+5118C>T) c.-324+5118C>T (n.-324+5118C>T) c.-225+88953C>T (n.-225+88953C>T) c.-60-18478C>T (n.-60-18478C>T) c.-60+81240C>T (n.-60+81240C>T) c.-171+88953C>T (n.-171+88953C>T) c.-324+88953C>T (n.-324+88953C>T) c.52+88953C>T (n.52+88953C>T) n.6248-225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102312518G= | CA2114959217 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88953C= (n.208+88953C=) c.91+88953C= (n.91+88953C=) c.*12+81240C= (n.*12+81240C=) c.*107+53927C= (n.*107+53927C=) c.-60+53927C= (n.-60+53927C=) n.410-18478C= c.-60+5118C= (n.-60+5118C=) c.-324+5118C= (n.-324+5118C=) c.-225+88953C= (n.-225+88953C=) c.-60-18478C= (n.-60-18478C=) c.-60+81240C= (n.-60+81240C=) c.-171+88953C= (n.-171+88953C=) c.-324+88953C= (n.-324+88953C=) c.52+88953C= (n.52+88953C=) n.6248-225G= | |
| 13 | g.102312519T>C | CA2114959219 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88952A>G (n.208+88952A>G) c.91+88952A>G (n.91+88952A>G) c.*12+81239A>G (n.*12+81239A>G) c.*107+53926A>G (n.*107+53926A>G) c.-60+53926A>G (n.-60+53926A>G) n.410-18479A>G c.-60+5117A>G (n.-60+5117A>G) c.-324+5117A>G (n.-324+5117A>G) c.-225+88952A>G (n.-225+88952A>G) c.-60-18479A>G (n.-60-18479A>G) c.-60+81239A>G (n.-60+81239A>G) c.-171+88952A>G (n.-171+88952A>G) c.-324+88952A>G (n.-324+88952A>G) c.52+88952A>G (n.52+88952A>G) n.6248-224T>C | dbSNP |
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| 13 | g.102312521T>G | CA2729011033 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88950A>C (n.208+88950A>C) c.91+88950A>C (n.91+88950A>C) c.*12+81237A>C (n.*12+81237A>C) c.*107+53924A>C (n.*107+53924A>C) c.-60+53924A>C (n.-60+53924A>C) n.410-18481A>C c.-60+5115A>C (n.-60+5115A>C) c.-324+5115A>C (n.-324+5115A>C) c.-225+88950A>C (n.-225+88950A>C) c.-60-18481A>C (n.-60-18481A>C) c.-60+81237A>C (n.-60+81237A>C) c.-171+88950A>C (n.-171+88950A>C) c.-324+88950A>C (n.-324+88950A>C) c.52+88950A>C (n.52+88950A>C) n.6248-222T>G | dbSNP |
| 13 | g.102312523T>C | CA2114959221 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88948A>G (n.208+88948A>G) c.91+88948A>G (n.91+88948A>G) c.*12+81235A>G (n.*12+81235A>G) c.*107+53922A>G (n.*107+53922A>G) c.-60+53922A>G (n.-60+53922A>G) n.410-18483A>G c.-60+5113A>G (n.-60+5113A>G) c.-324+5113A>G (n.-324+5113A>G) c.-225+88948A>G (n.-225+88948A>G) c.-60-18483A>G (n.-60-18483A>G) c.-60+81235A>G (n.-60+81235A>G) c.-171+88948A>G (n.-171+88948A>G) c.-324+88948A>G (n.-324+88948A>G) c.52+88948A>G (n.52+88948A>G) n.6248-220T>C | dbSNP |