UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101398783T>C | CA959552521 | NALCN | c.108+236A>G (n.108+236A>G) n.206+236A>G n.272+236A>G n.291+236A>G n.328+236A>G n.282+236A>G n.204+236A>G n.297+236A>G c.165+236A>G (n.165+236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398783T= | CA2114532076 | NALCN | c.108+236A= (n.108+236A=) n.206+236A= n.272+236A= n.291+236A= n.328+236A= n.282+236A= n.204+236A= n.297+236A= c.165+236A= (n.165+236A=) | |
| 13 | g.101398785C= | CA2114532077 | NALCN | c.108+234G= (n.108+234G=) n.206+234G= n.272+234G= n.291+234G= n.328+234G= n.282+234G= n.204+234G= n.297+234G= c.165+234G= (n.165+234G=) | |
| 13 | g.101398785C>T | CA612028852 | NALCN | c.108+234G>A (n.108+234G>A) n.206+234G>A n.272+234G>A n.291+234G>A n.328+234G>A n.282+234G>A n.204+234G>A n.297+234G>A c.165+234G>A (n.165+234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398787C= | CA2114532078 | NALCN | c.108+232G= (n.108+232G=) n.206+232G= n.272+232G= n.291+232G= n.328+232G= n.282+232G= n.204+232G= n.297+232G= c.165+232G= (n.165+232G=) | |
| 13 | g.101398787C>T | CA694284521 | NALCN | c.108+232G>A (n.108+232G>A) n.206+232G>A n.272+232G>A n.291+232G>A n.328+232G>A n.282+232G>A n.204+232G>A n.297+232G>A c.165+232G>A (n.165+232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398791G>A | CA612028853 | NALCN | c.108+228C>T (n.108+228C>T) n.206+228C>T n.272+228C>T n.291+228C>T n.328+228C>T n.282+228C>T n.204+228C>T n.297+228C>T c.165+228C>T (n.165+228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398791G>C | CA959552524 | NALCN | c.108+228C>G (n.108+228C>G) n.206+228C>G n.272+228C>G n.291+228C>G n.328+228C>G n.282+228C>G n.204+228C>G n.297+228C>G c.165+228C>G (n.165+228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398791G= | CA2114532080 | NALCN | c.108+228C= (n.108+228C=) n.206+228C= n.272+228C= n.291+228C= n.328+228C= n.282+228C= n.204+228C= n.297+228C= c.165+228C= (n.165+228C=) | |
| 13 | g.101398791G>T | CA2114532079 | NALCN | c.108+228C>A (n.108+228C>A) n.206+228C>A n.272+228C>A n.291+228C>A n.328+228C>A n.282+228C>A n.204+228C>A n.297+228C>A c.165+228C>A (n.165+228C>A) | dbSNP |
| 13 | g.101398793G>A | CA256083004 | NALCN | c.108+226C>T (n.108+226C>T) n.206+226C>T n.272+226C>T n.291+226C>T n.328+226C>T n.282+226C>T n.204+226C>T n.297+226C>T c.165+226C>T (n.165+226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398793G= | CA2114532081 | NALCN | c.108+226C= (n.108+226C=) n.206+226C= n.272+226C= n.291+226C= n.328+226C= n.282+226C= n.204+226C= n.297+226C= c.165+226C= (n.165+226C=) | |
| 13 | g.101398795G>A | CA256083005 | NALCN | c.108+224C>T (n.108+224C>T) n.206+224C>T n.272+224C>T n.291+224C>T n.328+224C>T n.282+224C>T n.204+224C>T n.297+224C>T c.165+224C>T (n.165+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398795G= | CA2114532082 | NALCN | c.108+224C= (n.108+224C=) n.206+224C= n.272+224C= n.291+224C= n.328+224C= n.282+224C= n.204+224C= n.297+224C= c.165+224C= (n.165+224C=) | |
| 13 | g.101398798G>A | CA2114532084 | NALCN | c.108+221C>T (n.108+221C>T) n.206+221C>T n.272+221C>T n.291+221C>T n.328+221C>T n.282+221C>T n.204+221C>T n.297+221C>T c.165+221C>T (n.165+221C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101398798G= | CA2114532083 | NALCN | c.108+221C= (n.108+221C=) n.206+221C= n.272+221C= n.291+221C= n.328+221C= n.282+221C= n.204+221C= n.297+221C= c.165+221C= (n.165+221C=) | |
| 13 | g.101398800G>A | CA256083006 | NALCN | c.108+219C>T (n.108+219C>T) n.206+219C>T n.272+219C>T n.291+219C>T n.328+219C>T n.282+219C>T n.204+219C>T n.297+219C>T c.165+219C>T (n.165+219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398800G= | CA2114532085 | NALCN | c.108+219C= (n.108+219C=) n.206+219C= n.272+219C= n.291+219C= n.328+219C= n.282+219C= n.204+219C= n.297+219C= c.165+219C= (n.165+219C=) | |
| 13 | g.101398803G>A | CA2114532087 | NALCN | c.108+216C>T (n.108+216C>T) n.206+216C>T n.272+216C>T n.291+216C>T n.328+216C>T n.282+216C>T n.204+216C>T n.297+216C>T c.165+216C>T (n.165+216C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101398803G= | CA2114532086 | NALCN | c.108+216C= (n.108+216C=) n.206+216C= n.272+216C= n.291+216C= n.328+216C= n.282+216C= n.204+216C= n.297+216C= c.165+216C= (n.165+216C=) | |
| 13 | g.101398805G>A | CA959552530 | NALCN | c.108+214C>T (n.108+214C>T) n.206+214C>T n.272+214C>T n.291+214C>T n.328+214C>T n.282+214C>T n.204+214C>T n.297+214C>T c.165+214C>T (n.165+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398805G= | CA2114532088 | NALCN | c.108+214C= (n.108+214C=) n.206+214C= n.272+214C= n.291+214C= n.328+214C= n.282+214C= n.204+214C= n.297+214C= c.165+214C= (n.165+214C=) | |
| 13 | g.101398809C>A | CA256083007 | NALCN | c.108+210G>T (n.108+210G>T) n.206+210G>T n.272+210G>T n.291+210G>T n.328+210G>T n.282+210G>T n.204+210G>T n.297+210G>T c.165+210G>T (n.165+210G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101398809C= | CA2114532089 | NALCN | c.108+210G= (n.108+210G=) n.206+210G= n.272+210G= n.291+210G= n.328+210G= n.282+210G= n.204+210G= n.297+210G= c.165+210G= (n.165+210G=) | |
| 13 | g.101398811G>A | CA959552531 | NALCN | c.108+208C>T (n.108+208C>T) n.206+208C>T n.272+208C>T n.291+208C>T n.328+208C>T n.282+208C>T n.204+208C>T n.297+208C>T c.165+208C>T (n.165+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398811G= | CA2114532090 | NALCN | c.108+208C= (n.108+208C=) n.206+208C= n.272+208C= n.291+208C= n.328+208C= n.282+208C= n.204+208C= n.297+208C= c.165+208C= (n.165+208C=) | |
| 13 | g.101398813C= | CA2114532091 | NALCN | c.108+206G= (n.108+206G=) n.206+206G= n.272+206G= n.291+206G= n.328+206G= n.282+206G= n.204+206G= n.297+206G= c.165+206G= (n.165+206G=) | |
| 13 | g.101398813C>T | CA256083008 | NALCN | c.108+206G>A (n.108+206G>A) n.206+206G>A n.272+206G>A n.291+206G>A n.328+206G>A n.282+206G>A n.204+206G>A n.297+206G>A c.165+206G>A (n.165+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398814T>C | CA2800375747 | NALCN | c.108+205A>G (n.108+205A>G) n.206+205A>G n.272+205A>G n.291+205A>G n.328+205A>G n.282+205A>G n.204+205A>G n.297+205A>G c.165+205A>G (n.165+205A>G) | |
| 13 | g.101398816C= | CA2114532092 | NALCN | c.108+203G= (n.108+203G=) n.206+203G= n.272+203G= n.291+203G= n.328+203G= n.282+203G= n.204+203G= n.297+203G= c.165+203G= (n.165+203G=) | |
| 13 | g.101398816C>G | CA612028854 | NALCN | c.108+203G>C (n.108+203G>C) n.206+203G>C n.272+203G>C n.291+203G>C n.328+203G>C n.282+203G>C n.204+203G>C n.297+203G>C c.165+203G>C (n.165+203G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398818C= | CA2114532093 | NALCN | c.108+201G= (n.108+201G=) n.206+201G= n.272+201G= n.291+201G= n.328+201G= n.282+201G= n.204+201G= n.297+201G= c.165+201G= (n.165+201G=) | |
| 13 | g.101398818C>G | CA256083009 | NALCN | c.108+201G>C (n.108+201G>C) n.206+201G>C n.272+201G>C n.291+201G>C n.328+201G>C n.282+201G>C n.204+201G>C n.297+201G>C c.165+201G>C (n.165+201G>C) | dbSNP |
| 13 | g.101398823C= | CA2114532094 | NALCN | c.108+196G= (n.108+196G=) n.206+196G= n.272+196G= n.291+196G= n.328+196G= n.282+196G= n.204+196G= n.297+196G= c.165+196G= (n.165+196G=) | |
| 13 | g.101398823C>T | CA612028855 | NALCN | c.108+196G>A (n.108+196G>A) n.206+196G>A n.272+196G>A n.291+196G>A n.328+196G>A n.282+196G>A n.204+196G>A n.297+196G>A c.165+196G>A (n.165+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398828T>C | CA612028856 | NALCN | c.108+191A>G (n.108+191A>G) n.206+191A>G n.272+191A>G n.291+191A>G n.328+191A>G n.282+191A>G n.204+191A>G n.297+191A>G c.165+191A>G (n.165+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398828T= | CA2114532095 | NALCN | c.108+191A= (n.108+191A=) n.206+191A= n.272+191A= n.291+191A= n.328+191A= n.282+191A= n.204+191A= n.297+191A= c.165+191A= (n.165+191A=) | |
| 13 | g.101398832A= | CA2114532096 | NALCN | c.108+187T= (n.108+187T=) n.206+187T= n.272+187T= n.291+187T= n.328+187T= n.282+187T= n.204+187T= n.297+187T= c.165+187T= (n.165+187T=) | |
| 13 | g.101398832A>G | CA694284540 | NALCN | c.108+187T>C (n.108+187T>C) n.206+187T>C n.272+187T>C n.291+187T>C n.328+187T>C n.282+187T>C n.204+187T>C n.297+187T>C c.165+187T>C (n.165+187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398832A>T | CA694284542 | NALCN | c.108+187T>A (n.108+187T>A) n.206+187T>A n.272+187T>A n.291+187T>A n.328+187T>A n.282+187T>A n.204+187T>A n.297+187T>A c.165+187T>A (n.165+187T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398833T>C | CA959552537 | NALCN | c.108+186A>G (n.108+186A>G) n.206+186A>G n.272+186A>G n.291+186A>G n.328+186A>G n.282+186A>G n.204+186A>G n.297+186A>G c.165+186A>G (n.165+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398833T= | CA2114532097 | NALCN | c.108+186A= (n.108+186A=) n.206+186A= n.272+186A= n.291+186A= n.328+186A= n.282+186A= n.204+186A= n.297+186A= c.165+186A= (n.165+186A=) | |
| 13 | g.101398840_101398850delinsAACTCATAGCG | CA2114532098 | NALCN | c.108+169_108+179delinsCGCTATGAGTT (n.108+169_108+179delinsCGCTATGAGTT) n.206+169_206+179delinsCGCTATGAGTT n.272+169_272+179delinsCGCTATGAGTT n.291+169_291+179delinsCGCTATGAGTT n.328+169_328+179delinsCGCTATGAGTT n.282+169_282+179delinsCGCTATGAGTT n.204+169_204+179delinsCGCTATGAGTT n.297+169_297+179delinsCGCTATGAGTT c.165+169_165+179delinsCGCTATGAGTT (n.165+169_165+179delinsCGCTATGAGTT) | |
| 13 | g.101398843_101398852del | CA256083010 | NALCN | c.108+169_108+178del (n.108+169_108+178del) n.206+169_206+178del n.272+169_272+178del n.291+169_291+178del n.328+169_328+178del n.282+169_282+178del n.204+169_204+178del n.297+169_297+178del c.165+169_165+178del (n.165+169_165+178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398844C>A | CA2728871002 | NALCN | c.108+175G>T (n.108+175G>T) n.206+175G>T n.272+175G>T n.291+175G>T n.328+175G>T n.282+175G>T n.204+175G>T n.297+175G>T c.165+175G>T (n.165+175G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101398846T>C | CA256083011 | NALCN | c.108+173A>G (n.108+173A>G) n.206+173A>G n.272+173A>G n.291+173A>G n.328+173A>G n.282+173A>G n.204+173A>G n.297+173A>G c.165+173A>G (n.165+173A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101398846T= | CA2114532099 | NALCN | c.108+173A= (n.108+173A=) n.206+173A= n.272+173A= n.291+173A= n.328+173A= n.282+173A= n.204+173A= n.297+173A= c.165+173A= (n.165+173A=) | |
| 13 | g.101398848G>C | CA2728871003 | NALCN | c.108+171C>G (n.108+171C>G) n.206+171C>G n.272+171C>G n.291+171C>G n.328+171C>G n.282+171C>G n.204+171C>G n.297+171C>G c.165+171C>G (n.165+171C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101398849C= | CA2114532100 | NALCN | c.108+170G= (n.108+170G=) n.206+170G= n.272+170G= n.291+170G= n.328+170G= n.282+170G= n.204+170G= n.297+170G= c.165+170G= (n.165+170G=) | |
| 13 | g.101398849C>T | CA256083012 | NALCN | c.108+170G>A (n.108+170G>A) n.206+170G>A n.272+170G>A n.291+170G>A n.328+170G>A n.282+170G>A n.204+170G>A n.297+170G>A c.165+170G>A (n.165+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |