WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101398682A= | CA2114532031 | NALCN | c.108+337T= (n.108+337T=) n.206+337T= n.272+337T= n.291+337T= n.328+337T= n.282+337T= n.204+337T= n.297+337T= c.165+337T= (n.165+337T=) | |
| 13 | g.101398682A>C | CA2114532032 | NALCN | c.108+337T>G (n.108+337T>G) n.206+337T>G n.272+337T>G n.291+337T>G n.328+337T>G n.282+337T>G n.204+337T>G n.297+337T>G c.165+337T>G (n.165+337T>G) | dbSNP |
| 13 | g.101398685G>A | CA694284447 | NALCN | c.108+334C>T (n.108+334C>T) n.206+334C>T n.272+334C>T n.291+334C>T n.328+334C>T n.282+334C>T n.204+334C>T n.297+334C>T c.165+334C>T (n.165+334C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398685G= | CA2114532033 | NALCN | c.108+334C= (n.108+334C=) n.206+334C= n.272+334C= n.291+334C= n.328+334C= n.282+334C= n.204+334C= n.297+334C= c.165+334C= (n.165+334C=) | |
| 13 | g.101398686G>C | CA2114532035 | NALCN | c.108+333C>G (n.108+333C>G) n.206+333C>G n.272+333C>G n.291+333C>G n.328+333C>G n.282+333C>G n.204+333C>G n.297+333C>G c.165+333C>G (n.165+333C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101398686G= | CA2114532034 | NALCN | c.108+333C= (n.108+333C=) n.206+333C= n.272+333C= n.291+333C= n.328+333C= n.282+333C= n.204+333C= n.297+333C= c.165+333C= (n.165+333C=) | |
| 13 | g.101398690T>C | CA694284450 | NALCN | c.108+329A>G (n.108+329A>G) n.206+329A>G n.272+329A>G n.291+329A>G n.328+329A>G n.282+329A>G n.204+329A>G n.297+329A>G c.165+329A>G (n.165+329A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101398690T= | CA2114532036 | NALCN | c.108+329A= (n.108+329A=) n.206+329A= n.272+329A= n.291+329A= n.328+329A= n.282+329A= n.204+329A= n.297+329A= c.165+329A= (n.165+329A=) | |
| 13 | g.101398691T>C | CA2114532038 | NALCN | c.108+328A>G (n.108+328A>G) n.206+328A>G n.272+328A>G n.291+328A>G n.328+328A>G n.282+328A>G n.204+328A>G n.297+328A>G c.165+328A>G (n.165+328A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101398691T= | CA2114532037 | NALCN | c.108+328A= (n.108+328A=) n.206+328A= n.272+328A= n.291+328A= n.328+328A= n.282+328A= n.204+328A= n.297+328A= c.165+328A= (n.165+328A=) | |
| 13 | g.101398692C= | CA2114532039 | NALCN | c.108+327G= (n.108+327G=) n.206+327G= n.272+327G= n.291+327G= n.328+327G= n.282+327G= n.204+327G= n.297+327G= c.165+327G= (n.165+327G=) | |
| 13 | g.101398693dup | CA2114532040 | NALCN | c.108+326dup (n.108+326dup) n.206+326dup n.272+326dup n.291+326dup n.328+326dup n.282+326dup n.204+326dup n.297+326dup c.165+326dup (n.165+326dup) | dbSNP |
| 13 | g.101398696C>A | CA2728649880 | NALCN | c.108+323G>T (n.108+323G>T) n.206+323G>T n.272+323G>T n.291+323G>T n.328+323G>T n.282+323G>T n.204+323G>T n.297+323G>T c.165+323G>T (n.165+323G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101398696C= | CA2114532041 | NALCN | c.108+323G= (n.108+323G=) n.206+323G= n.272+323G= n.291+323G= n.328+323G= n.282+323G= n.204+323G= n.297+323G= c.165+323G= (n.165+323G=) | |
| 13 | g.101398696C>T | CA2114532042 | NALCN | c.108+323G>A (n.108+323G>A) n.206+323G>A n.272+323G>A n.291+323G>A n.328+323G>A n.282+323G>A n.204+323G>A n.297+323G>A c.165+323G>A (n.165+323G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101398697A= | CA2114532043 | NALCN | c.108+322T= (n.108+322T=) n.206+322T= n.272+322T= n.291+322T= n.328+322T= n.282+322T= n.204+322T= n.297+322T= c.165+322T= (n.165+322T=) | |
| 13 | g.101398697A>G | CA694284451 | NALCN | c.108+322T>C (n.108+322T>C) n.206+322T>C n.272+322T>C n.291+322T>C n.328+322T>C n.282+322T>C n.204+322T>C n.297+322T>C c.165+322T>C (n.165+322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398702A= | CA2114532044 | NALCN | c.108+317T= (n.108+317T=) n.206+317T= n.272+317T= n.291+317T= n.328+317T= n.282+317T= n.204+317T= n.297+317T= c.165+317T= (n.165+317T=) | |
| 13 | g.101398702A>C | CA256082996 | NALCN | c.108+317T>G (n.108+317T>G) n.206+317T>G n.272+317T>G n.291+317T>G n.328+317T>G n.282+317T>G n.204+317T>G n.297+317T>G c.165+317T>G (n.165+317T>G) | dbSNP |
| 13 | g.101398702_101398703delinsAG | CA2114532045 | NALCN | c.108+316_108+317delinsCT (n.108+316_108+317delinsCT) n.206+316_206+317delinsCT n.272+316_272+317delinsCT n.291+316_291+317delinsCT n.328+316_328+317delinsCT n.282+316_282+317delinsCT n.204+316_204+317delinsCT n.297+316_297+317delinsCT c.165+316_165+317delinsCT (n.165+316_165+317delinsCT) | |
| 13 | g.101398704dup | CA2114532047 | NALCN | c.108+316dup (n.108+316dup) n.206+316dup n.272+316dup n.291+316dup n.328+316dup n.282+316dup n.204+316dup n.297+316dup c.165+316dup (n.165+316dup) | dbSNP |
| 13 | g.101398704del | CA2114532046 | NALCN | c.108+316del (n.108+316del) n.206+316del n.272+316del n.291+316del n.328+316del n.282+316del n.204+316del n.297+316del c.165+316del (n.165+316del) | dbSNP |
| 13 | g.101398709T>C | CA959552487 | NALCN | c.108+310A>G (n.108+310A>G) n.206+310A>G n.272+310A>G n.291+310A>G n.328+310A>G n.282+310A>G n.204+310A>G n.297+310A>G c.165+310A>G (n.165+310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398709T= | CA2114532048 | NALCN | c.108+310A= (n.108+310A=) n.206+310A= n.272+310A= n.291+310A= n.328+310A= n.282+310A= n.204+310A= n.297+310A= c.165+310A= (n.165+310A=) | |
| 13 | g.101398715T>C | CA256082997 | NALCN | c.108+304A>G (n.108+304A>G) n.206+304A>G n.272+304A>G n.291+304A>G n.328+304A>G n.282+304A>G n.204+304A>G n.297+304A>G c.165+304A>G (n.165+304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398715T= | CA2114532049 | NALCN | c.108+304A= (n.108+304A=) n.206+304A= n.272+304A= n.291+304A= n.328+304A= n.282+304A= n.204+304A= n.297+304A= c.165+304A= (n.165+304A=) | |
| 13 | g.101398721C>A | CA694284461 | NALCN | c.108+298G>T (n.108+298G>T) n.206+298G>T n.272+298G>T n.291+298G>T n.328+298G>T n.282+298G>T n.204+298G>T n.297+298G>T c.165+298G>T (n.165+298G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101398721C= | CA2114532050 | NALCN | c.108+298G= (n.108+298G=) n.206+298G= n.272+298G= n.291+298G= n.328+298G= n.282+298G= n.204+298G= n.297+298G= c.165+298G= (n.165+298G=) | |
| 13 | g.101398722C= | CA2114532051 | NALCN | c.108+297G= (n.108+297G=) n.206+297G= n.272+297G= n.291+297G= n.328+297G= n.282+297G= n.204+297G= n.297+297G= c.165+297G= (n.165+297G=) | |
| 13 | g.101398722C>G | CA612028851 | NALCN | c.108+297G>C (n.108+297G>C) n.206+297G>C n.272+297G>C n.291+297G>C n.328+297G>C n.282+297G>C n.204+297G>C n.297+297G>C c.165+297G>C (n.165+297G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398724G>C | CA694284489 | NALCN | c.108+295C>G (n.108+295C>G) n.206+295C>G n.272+295C>G n.291+295C>G n.328+295C>G n.282+295C>G n.204+295C>G n.297+295C>G c.165+295C>G (n.165+295C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101398724G= | CA2114532052 | NALCN | c.108+295C= (n.108+295C=) n.206+295C= n.272+295C= n.291+295C= n.328+295C= n.282+295C= n.204+295C= n.297+295C= c.165+295C= (n.165+295C=) | |
| 13 | g.101398727T>C | CA959552492 | NALCN | c.108+292A>G (n.108+292A>G) n.206+292A>G n.272+292A>G n.291+292A>G n.328+292A>G n.282+292A>G n.204+292A>G n.297+292A>G c.165+292A>G (n.165+292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398727T= | CA2114532053 | NALCN | c.108+292A= (n.108+292A=) n.206+292A= n.272+292A= n.291+292A= n.328+292A= n.282+292A= n.204+292A= n.297+292A= c.165+292A= (n.165+292A=) | |
| 13 | g.101398728T>C | CA256082998 | NALCN | c.108+291A>G (n.108+291A>G) n.206+291A>G n.272+291A>G n.291+291A>G n.328+291A>G n.282+291A>G n.204+291A>G n.297+291A>G c.165+291A>G (n.165+291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398728T= | CA2114532054 | NALCN | c.108+291A= (n.108+291A=) n.206+291A= n.272+291A= n.291+291A= n.328+291A= n.282+291A= n.204+291A= n.297+291A= c.165+291A= (n.165+291A=) | |
| 13 | g.101398730G>C | CA959552512 | NALCN | c.108+289C>G (n.108+289C>G) n.206+289C>G n.272+289C>G n.291+289C>G n.328+289C>G n.282+289C>G n.204+289C>G n.297+289C>G c.165+289C>G (n.165+289C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398730G= | CA2114532055 | NALCN | c.108+289C= (n.108+289C=) n.206+289C= n.272+289C= n.291+289C= n.328+289C= n.282+289C= n.204+289C= n.297+289C= c.165+289C= (n.165+289C=) | |
| 13 | g.101398736C>A | CA2599460301 | NALCN | c.108+283G>T (n.108+283G>T) n.206+283G>T n.272+283G>T n.291+283G>T n.328+283G>T n.282+283G>T n.204+283G>T n.297+283G>T c.165+283G>T (n.165+283G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398737C= | CA2114532056 | NALCN | c.108+282G= (n.108+282G=) n.206+282G= n.272+282G= n.291+282G= n.328+282G= n.282+282G= n.204+282G= n.297+282G= c.165+282G= (n.165+282G=) | |
| 13 | g.101398737C>G | CA694284495 | NALCN | c.108+282G>C (n.108+282G>C) n.206+282G>C n.272+282G>C n.291+282G>C n.328+282G>C n.282+282G>C n.204+282G>C n.297+282G>C c.165+282G>C (n.165+282G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398737C>T | CA2505944639 | NALCN | c.108+282G>A (n.108+282G>A) n.206+282G>A n.272+282G>A n.291+282G>A n.328+282G>A n.282+282G>A n.204+282G>A n.297+282G>A c.165+282G>A (n.165+282G>A) | |
| 13 | g.101398739A= | CA2114532057 | NALCN | c.108+280T= (n.108+280T=) n.206+280T= n.272+280T= n.291+280T= n.328+280T= n.282+280T= n.204+280T= n.297+280T= c.165+280T= (n.165+280T=) | |
| 13 | g.101398739A>C | CA2114532058 | NALCN | c.108+280T>G (n.108+280T>G) n.206+280T>G n.272+280T>G n.291+280T>G n.328+280T>G n.282+280T>G n.204+280T>G n.297+280T>G c.165+280T>G (n.165+280T>G) | dbSNP |
| 13 | g.101398739A>G | CA13821648 | NALCN | c.108+280T>C (n.108+280T>C) n.206+280T>C n.272+280T>C n.291+280T>C n.328+280T>C n.282+280T>C n.204+280T>C n.297+280T>C c.165+280T>C (n.165+280T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398739A>T | CA2114532059 | NALCN | c.108+280T>A (n.108+280T>A) n.206+280T>A n.272+280T>A n.291+280T>A n.328+280T>A n.282+280T>A n.204+280T>A n.297+280T>A c.165+280T>A (n.165+280T>A) | dbSNP |
| 13 | g.101398741G>A | CA2114532060 | NALCN | c.108+278C>T (n.108+278C>T) n.206+278C>T n.272+278C>T n.291+278C>T n.328+278C>T n.282+278C>T n.204+278C>T n.297+278C>T c.165+278C>T (n.165+278C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101398741G= | CA2114532061 | NALCN | c.108+278C= (n.108+278C=) n.206+278C= n.272+278C= n.291+278C= n.328+278C= n.282+278C= n.204+278C= n.297+278C= c.165+278C= (n.165+278C=) | |
| 13 | g.101398743dup | CA256082999 | NALCN | c.108+277dup (n.108+277dup) n.206+277dup n.272+277dup n.291+277dup n.328+277dup n.282+277dup n.204+277dup n.297+277dup c.165+277dup (n.165+277dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398746G>A | CA256083000 | NALCN | c.108+273C>T (n.108+273C>T) n.206+273C>T n.272+273C>T n.291+273C>T n.328+273C>T n.282+273C>T n.204+273C>T n.297+273C>T c.165+273C>T (n.165+273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |