WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101398582T>G | CA256082987 | NALCN | c.108+437A>C (n.108+437A>C) n.206+437A>C n.272+437A>C n.291+437A>C n.328+437A>C n.282+437A>C n.204+437A>C n.297+437A>C c.165+437A>C (n.165+437A>C) | dbSNP |
| 13 | g.101398582T= | CA2114531996 | NALCN | c.108+437A= (n.108+437A=) n.206+437A= n.272+437A= n.291+437A= n.328+437A= n.282+437A= n.204+437A= n.297+437A= c.165+437A= (n.165+437A=) | |
| 13 | g.101398587T>C | CA694284416 | NALCN | c.108+432A>G (n.108+432A>G) n.206+432A>G n.272+432A>G n.291+432A>G n.328+432A>G n.282+432A>G n.204+432A>G n.297+432A>G c.165+432A>G (n.165+432A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398587T= | CA2114531997 | NALCN | c.108+432A= (n.108+432A=) n.206+432A= n.272+432A= n.291+432A= n.328+432A= n.282+432A= n.204+432A= n.297+432A= c.165+432A= (n.165+432A=) | |
| 13 | g.101398588T>C | CA694284419 | NALCN | c.108+431A>G (n.108+431A>G) n.206+431A>G n.272+431A>G n.291+431A>G n.328+431A>G n.282+431A>G n.204+431A>G n.297+431A>G c.165+431A>G (n.165+431A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398588T= | CA2114531998 | NALCN | c.108+431A= (n.108+431A=) n.206+431A= n.272+431A= n.291+431A= n.328+431A= n.282+431A= n.204+431A= n.297+431A= c.165+431A= (n.165+431A=) | |
| 13 | g.101398589G>C | CA2114532000 | NALCN | c.108+430C>G (n.108+430C>G) n.206+430C>G n.272+430C>G n.291+430C>G n.328+430C>G n.282+430C>G n.204+430C>G n.297+430C>G c.165+430C>G (n.165+430C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101398589G= | CA2114531999 | NALCN | c.108+430C= (n.108+430C=) n.206+430C= n.272+430C= n.291+430C= n.328+430C= n.282+430C= n.204+430C= n.297+430C= c.165+430C= (n.165+430C=) | |
| 13 | g.101398591C= | CA2114532001 | NALCN | c.108+428G= (n.108+428G=) n.206+428G= n.272+428G= n.291+428G= n.328+428G= n.282+428G= n.204+428G= n.297+428G= c.165+428G= (n.165+428G=) | |
| 13 | g.101398591C>T | CA256082988 | NALCN | c.108+428G>A (n.108+428G>A) n.206+428G>A n.272+428G>A n.291+428G>A n.328+428G>A n.282+428G>A n.204+428G>A n.297+428G>A c.165+428G>A (n.165+428G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101398601A= | CA2114532002 | NALCN | c.108+418T= (n.108+418T=) n.206+418T= n.272+418T= n.291+418T= n.328+418T= n.282+418T= n.204+418T= n.297+418T= c.165+418T= (n.165+418T=) | |
| 13 | g.101398601A>T | CA694284424 | NALCN | c.108+418T>A (n.108+418T>A) n.206+418T>A n.272+418T>A n.291+418T>A n.328+418T>A n.282+418T>A n.204+418T>A n.297+418T>A c.165+418T>A (n.165+418T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398611A= | CA2114532003 | NALCN | c.108+408T= (n.108+408T=) n.206+408T= n.272+408T= n.291+408T= n.328+408T= n.282+408T= n.204+408T= n.297+408T= c.165+408T= (n.165+408T=) | |
| 13 | g.101398611A>T | CA694284425 | NALCN | c.108+408T>A (n.108+408T>A) n.206+408T>A n.272+408T>A n.291+408T>A n.328+408T>A n.282+408T>A n.204+408T>A n.297+408T>A c.165+408T>A (n.165+408T>A) | dbSNP |
| 13 | g.101398614_101398617delinsCAGA | CA2114532004 | NALCN | c.108+402_108+405delinsTCTG (n.108+402_108+405delinsTCTG) n.206+402_206+405delinsTCTG n.272+402_272+405delinsTCTG n.291+402_291+405delinsTCTG n.328+402_328+405delinsTCTG n.282+402_282+405delinsTCTG n.204+402_204+405delinsTCTG n.297+402_297+405delinsTCTG c.165+402_165+405delinsTCTG (n.165+402_165+405delinsTCTG) | |
| 13 | g.101398617_101398619del | CA694284426 | NALCN | c.108+402_108+404del (n.108+402_108+404del) n.206+402_206+404del n.272+402_272+404del n.291+402_291+404del n.328+402_328+404del n.282+402_282+404del n.204+402_204+404del n.297+402_297+404del c.165+402_165+404del (n.165+402_165+404del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398620G>A | CA2521217854 | NALCN | c.108+399C>T (n.108+399C>T) n.206+399C>T n.272+399C>T n.291+399C>T n.328+399C>T n.282+399C>T n.204+399C>T n.297+399C>T c.165+399C>T (n.165+399C>T) | |
| 13 | g.101398622G>T | CA2542530673 | NALCN | c.108+397C>A (n.108+397C>A) n.206+397C>A n.272+397C>A n.291+397C>A n.328+397C>A n.282+397C>A n.204+397C>A n.297+397C>A c.165+397C>A (n.165+397C>A) | |
| 13 | g.101398624C>A | CA959552453 | NALCN | c.108+395G>T (n.108+395G>T) n.206+395G>T n.272+395G>T n.291+395G>T n.328+395G>T n.282+395G>T n.204+395G>T n.297+395G>T c.165+395G>T (n.165+395G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398624C= | CA2114532005 | NALCN | c.108+395G= (n.108+395G=) n.206+395G= n.272+395G= n.291+395G= n.328+395G= n.282+395G= n.204+395G= n.297+395G= c.165+395G= (n.165+395G=) | |
| 13 | g.101398631T>C | CA694284427 | NALCN | c.108+388A>G (n.108+388A>G) n.206+388A>G n.272+388A>G n.291+388A>G n.328+388A>G n.282+388A>G n.204+388A>G n.297+388A>G c.165+388A>G (n.165+388A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101398631T= | CA2114532006 | NALCN | c.108+388A= (n.108+388A=) n.206+388A= n.272+388A= n.291+388A= n.328+388A= n.282+388A= n.204+388A= n.297+388A= c.165+388A= (n.165+388A=) | |
| 13 | g.101398638_101398640delinsCAT | CA2114532007 | NALCN | c.108+379_108+381delinsATG (n.108+379_108+381delinsATG) n.206+379_206+381delinsATG n.272+379_272+381delinsATG n.291+379_291+381delinsATG n.328+379_328+381delinsATG n.282+379_282+381delinsATG n.204+379_204+381delinsATG n.297+379_297+381delinsATG c.165+379_165+381delinsATG (n.165+379_165+381delinsATG) | |
| 13 | g.101398639_101398640del | CA694284428 | NALCN | c.108+379_108+380del (n.108+379_108+380del) n.206+379_206+380del n.272+379_272+380del n.291+379_291+380del n.328+379_328+380del n.282+379_282+380del n.204+379_204+380del n.297+379_297+380del c.165+379_165+380del (n.165+379_165+380del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398640T>C | CA256082989 | NALCN | c.108+379A>G (n.108+379A>G) n.206+379A>G n.272+379A>G n.291+379A>G n.328+379A>G n.282+379A>G n.204+379A>G n.297+379A>G c.165+379A>G (n.165+379A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398640T= | CA2114532008 | NALCN | c.108+379A= (n.108+379A=) n.206+379A= n.272+379A= n.291+379A= n.328+379A= n.282+379A= n.204+379A= n.297+379A= c.165+379A= (n.165+379A=) | |
| 13 | g.101398641G>A | CA2114532010 | NALCN | c.108+378C>T (n.108+378C>T) n.206+378C>T n.272+378C>T n.291+378C>T n.328+378C>T n.282+378C>T n.204+378C>T n.297+378C>T c.165+378C>T (n.165+378C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101398641G= | CA2114532009 | NALCN | c.108+378C= (n.108+378C=) n.206+378C= n.272+378C= n.291+378C= n.328+378C= n.282+378C= n.204+378C= n.297+378C= c.165+378C= (n.165+378C=) | |
| 13 | g.101398642T>C | CA959552456 | NALCN | c.108+377A>G (n.108+377A>G) n.206+377A>G n.272+377A>G n.291+377A>G n.328+377A>G n.282+377A>G n.204+377A>G n.297+377A>G c.165+377A>G (n.165+377A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398642T= | CA2114532011 | NALCN | c.108+377A= (n.108+377A=) n.206+377A= n.272+377A= n.291+377A= n.328+377A= n.282+377A= n.204+377A= n.297+377A= c.165+377A= (n.165+377A=) | |
| 13 | g.101398645A= | CA2114532012 | NALCN | c.108+374T= (n.108+374T=) n.206+374T= n.272+374T= n.291+374T= n.328+374T= n.282+374T= n.204+374T= n.297+374T= c.165+374T= (n.165+374T=) | |
| 13 | g.101398645A>G | CA612028845 | NALCN | c.108+374T>C (n.108+374T>C) n.206+374T>C n.272+374T>C n.291+374T>C n.328+374T>C n.282+374T>C n.204+374T>C n.297+374T>C c.165+374T>C (n.165+374T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.101398647A= | CA2114532013 | NALCN | c.108+372T= (n.108+372T=) n.206+372T= n.272+372T= n.291+372T= n.328+372T= n.282+372T= n.204+372T= n.297+372T= c.165+372T= (n.165+372T=) | |
| 13 | g.101398647A>T | CA2114532014 | NALCN | c.108+372T>A (n.108+372T>A) n.206+372T>A n.272+372T>A n.291+372T>A n.328+372T>A n.282+372T>A n.204+372T>A n.297+372T>A c.165+372T>A (n.165+372T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398648T>A | CA256082990 | NALCN | c.108+371A>T (n.108+371A>T) n.206+371A>T n.272+371A>T n.291+371A>T n.328+371A>T n.282+371A>T n.204+371A>T n.297+371A>T c.165+371A>T (n.165+371A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398648T= | CA2114532015 | NALCN | c.108+371A= (n.108+371A=) n.206+371A= n.272+371A= n.291+371A= n.328+371A= n.282+371A= n.204+371A= n.297+371A= c.165+371A= (n.165+371A=) | |
| 13 | g.101398652C= | CA2114532016 | NALCN | c.108+367G= (n.108+367G=) n.206+367G= n.272+367G= n.291+367G= n.328+367G= n.282+367G= n.204+367G= n.297+367G= c.165+367G= (n.165+367G=) | |
| 13 | g.101398652C>T | CA256082991 | NALCN | c.108+367G>A (n.108+367G>A) n.206+367G>A n.272+367G>A n.291+367G>A n.328+367G>A n.282+367G>A n.204+367G>A n.297+367G>A c.165+367G>A (n.165+367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398654C= | CA2114532017 | NALCN | c.108+365G= (n.108+365G=) n.206+365G= n.272+365G= n.291+365G= n.328+365G= n.282+365G= n.204+365G= n.297+365G= c.165+365G= (n.165+365G=) | |
| 13 | g.101398655A= | CA2114532018 | NALCN | c.108+364T= (n.108+364T=) n.206+364T= n.272+364T= n.291+364T= n.328+364T= n.282+364T= n.204+364T= n.297+364T= c.165+364T= (n.165+364T=) | |
| 13 | g.101398655A>C | CA612028848 | NALCN | c.108+364T>G (n.108+364T>G) n.206+364T>G n.272+364T>G n.291+364T>G n.328+364T>G n.282+364T>G n.204+364T>G n.297+364T>G c.165+364T>G (n.165+364T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398655dup | CA612028847 | NALCN | c.108+364dup (n.108+364dup) n.206+364dup n.272+364dup n.291+364dup n.328+364dup n.282+364dup n.204+364dup n.297+364dup c.165+364dup (n.165+364dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.101398656C>A | CA694284432 | NALCN | c.108+363G>T (n.108+363G>T) n.206+363G>T n.272+363G>T n.291+363G>T n.328+363G>T n.282+363G>T n.204+363G>T n.297+363G>T c.165+363G>T (n.165+363G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398656C= | CA2114532019 | NALCN | c.108+363G= (n.108+363G=) n.206+363G= n.272+363G= n.291+363G= n.328+363G= n.282+363G= n.204+363G= n.297+363G= c.165+363G= (n.165+363G=) | |
| 13 | g.101398656C>T | CA256082992 | NALCN | c.108+363G>A (n.108+363G>A) n.206+363G>A n.272+363G>A n.291+363G>A n.328+363G>A n.282+363G>A n.204+363G>A n.297+363G>A c.165+363G>A (n.165+363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398657G>A | CA256082993 | NALCN | c.108+362C>T (n.108+362C>T) n.206+362C>T n.272+362C>T n.291+362C>T n.328+362C>T n.282+362C>T n.204+362C>T n.297+362C>T c.165+362C>T (n.165+362C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101398657G= | CA2114532020 | NALCN | c.108+362C= (n.108+362C=) n.206+362C= n.272+362C= n.291+362C= n.328+362C= n.282+362C= n.204+362C= n.297+362C= c.165+362C= (n.165+362C=) | |
| 13 | g.101398668C= | CA2114532021 | NALCN | c.108+351G= (n.108+351G=) n.206+351G= n.272+351G= n.291+351G= n.328+351G= n.282+351G= n.204+351G= n.297+351G= c.165+351G= (n.165+351G=) | |
| 13 | g.101398668C>T | CA2114532022 | NALCN | c.108+351G>A (n.108+351G>A) n.206+351G>A n.272+351G>A n.291+351G>A n.328+351G>A n.282+351G>A n.204+351G>A n.297+351G>A c.165+351G>A (n.165+351G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101398669G>A | CA256082994 | NALCN | c.108+350C>T (n.108+350C>T) n.206+350C>T n.272+350C>T n.291+350C>T n.328+350C>T n.282+350C>T n.204+350C>T n.297+350C>T c.165+350C>T (n.165+350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |