WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101376828C>A | CA388705533 | NALCN | c.516G>T (p.Lys172Asn) n.614G>T n.596G>T n.699G>T n.736G>T n.690G>T n.612G>T n.705G>T c.573G>T (p.Lys191Asn) | |
| 13 | g.101376828C>G | CA388705534 | NALCN | c.516G>C (p.Lys172Asn) n.614G>C n.596G>C n.699G>C n.736G>C n.690G>C n.612G>C n.705G>C c.573G>C (p.Lys191Asn) | |
| 13 | g.101376828C>T | CA484769764 | NALCN | c.516G>A (p.Lys172=) n.614G>A n.596G>A n.699G>A n.736G>A n.690G>A n.612G>A n.705G>A c.573G>A (p.Lys191=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376829C>A | CA388705537 | NALCN | c.516-1G>T (n.516-1G>T) n.614-1G>T n.596-1G>T n.699-1G>T n.736-1G>T n.690-1G>T n.612-1G>T n.705-1G>T c.573-1G>T (n.573-1G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101376829C>G | CA388705535 | NALCN | c.516-1G>C (n.516-1G>C) n.614-1G>C n.596-1G>C n.699-1G>C n.736-1G>C n.690-1G>C n.612-1G>C n.705-1G>C c.573-1G>C (n.573-1G>C) | |
| 13 | g.101376829C>T | CA388705536 | NALCN | c.516-1G>A (n.516-1G>A) n.614-1G>A n.596-1G>A n.699-1G>A n.736-1G>A n.690-1G>A n.612-1G>A n.705-1G>A c.573-1G>A (n.573-1G>A) | |
| 13 | g.101376830T>A | CA388705538 | NALCN | c.516-2A>T (n.516-2A>T) n.614-2A>T n.596-2A>T n.699-2A>T n.736-2A>T n.690-2A>T n.612-2A>T n.705-2A>T c.573-2A>T (n.573-2A>T) | |
| 13 | g.101376830T>C | CA388705539 | NALCN | c.516-2A>G (n.516-2A>G) n.614-2A>G n.596-2A>G n.699-2A>G n.736-2A>G n.690-2A>G n.612-2A>G n.705-2A>G c.573-2A>G (n.573-2A>G) | |
| 13 | g.101376830T>G | CA388705540 | NALCN | c.516-2A>C (n.516-2A>C) n.614-2A>C n.596-2A>C n.699-2A>C n.736-2A>C n.690-2A>C n.612-2A>C n.705-2A>C c.573-2A>C (n.573-2A>C) | |
| 13 | g.101376831A= | CA2114522357 | NALCN | c.516-3T= (n.516-3T=) n.614-3T= n.596-3T= n.699-3T= n.736-3T= n.690-3T= n.612-3T= n.705-3T= c.573-3T= (n.573-3T=) | |
| 13 | g.101376831A>G | CA7036422 | NALCN | c.516-3T>C (n.516-3T>C) n.614-3T>C n.596-3T>C n.699-3T>C n.736-3T>C n.690-3T>C n.612-3T>C n.705-3T>C c.573-3T>C (n.573-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376832G>A | CA2623584479 | NALCN | c.516-4C>T (n.516-4C>T) n.614-4C>T n.596-4C>T n.699-4C>T n.736-4C>T n.690-4C>T n.612-4C>T n.705-4C>T c.573-4C>T (n.573-4C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376833A= | CA2114522358 | NALCN | c.516-5T= (n.516-5T=) n.614-5T= n.596-5T= n.699-5T= n.736-5T= n.690-5T= n.612-5T= n.705-5T= c.573-5T= (n.573-5T=) | |
| 13 | g.101376833A>G | CA959563904 | NALCN | c.516-5T>C (n.516-5T>C) n.614-5T>C n.596-5T>C n.699-5T>C n.736-5T>C n.690-5T>C n.612-5T>C n.705-5T>C c.573-5T>C (n.573-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376834G>A | CA2623584480 | NALCN | c.516-6C>T (n.516-6C>T) n.614-6C>T n.596-6C>T n.699-6C>T n.736-6C>T n.690-6C>T n.612-6C>T n.705-6C>T c.573-6C>T (n.573-6C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376834G>C | CA2114522359 | NALCN | c.516-6C>G (n.516-6C>G) n.614-6C>G n.596-6C>G n.699-6C>G n.736-6C>G n.690-6C>G n.612-6C>G n.705-6C>G c.573-6C>G (n.573-6C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101376834G= | CA2114522360 | NALCN | c.516-6C= (n.516-6C=) n.614-6C= n.596-6C= n.699-6C= n.736-6C= n.690-6C= n.612-6C= n.705-6C= c.573-6C= (n.573-6C=) | |
| 13 | g.101376838C>A | CA2114522362 | NALCN | c.516-10G>T (n.516-10G>T) n.614-10G>T n.596-10G>T n.699-10G>T n.736-10G>T n.690-10G>T n.612-10G>T n.705-10G>T c.573-10G>T (n.573-10G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101376838C= | CA2114522361 | NALCN | c.516-10G= (n.516-10G=) n.614-10G= n.596-10G= n.699-10G= n.736-10G= n.690-10G= n.612-10G= n.705-10G= c.573-10G= (n.573-10G=) | |
| 13 | g.101376840A= | CA2114522363 | NALCN | c.516-12T= (n.516-12T=) n.614-12T= n.596-12T= n.699-12T= n.736-12T= n.690-12T= n.612-12T= n.705-12T= c.573-12T= (n.573-12T=) | |
| 13 | g.101376840A>G | CA7036423 | NALCN | c.516-12T>C (n.516-12T>C) n.614-12T>C n.596-12T>C n.699-12T>C n.736-12T>C n.690-12T>C n.612-12T>C n.705-12T>C c.573-12T>C (n.573-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376841A>C | CA2623584481 | NALCN | c.516-13T>G (n.516-13T>G) n.614-13T>G n.596-13T>G n.699-13T>G n.736-13T>G n.690-13T>G n.612-13T>G n.705-13T>G c.573-13T>G (n.573-13T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376844T>C | CA2575452797 | NALCN | c.516-16A>G (n.516-16A>G) n.614-16A>G n.596-16A>G n.699-16A>G n.736-16A>G n.690-16A>G n.612-16A>G n.705-16A>G c.573-16A>G (n.573-16A>G) | |
| 13 | g.101376846G>A | CA7036424 | NALCN | c.516-18C>T (n.516-18C>T) n.614-18C>T n.596-18C>T n.699-18C>T n.736-18C>T n.690-18C>T n.612-18C>T n.705-18C>T c.573-18C>T (n.573-18C>T) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101376846G= | CA2114522364 | NALCN | c.516-18C= (n.516-18C=) n.614-18C= n.596-18C= n.699-18C= n.736-18C= n.690-18C= n.612-18C= n.705-18C= c.573-18C= (n.573-18C=) | |
| 13 | g.101376848T>G | CA7036425 | NALCN | c.516-20A>C (n.516-20A>C) n.614-20A>C n.596-20A>C n.699-20A>C n.736-20A>C n.690-20A>C n.612-20A>C n.705-20A>C c.573-20A>C (n.573-20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.101376848T= | CA2114522365 | NALCN | c.516-20A= (n.516-20A=) n.614-20A= n.596-20A= n.699-20A= n.736-20A= n.690-20A= n.612-20A= n.705-20A= c.573-20A= (n.573-20A=) | |
| 13 | g.101376849A= | CA2114522366 | NALCN | c.516-21T= (n.516-21T=) n.614-21T= n.596-21T= n.699-21T= n.736-21T= n.690-21T= n.612-21T= n.705-21T= c.573-21T= (n.573-21T=) | |
| 13 | g.101376849A>G | CA2623584482 | NALCN | c.516-21T>C (n.516-21T>C) n.614-21T>C n.596-21T>C n.699-21T>C n.736-21T>C n.690-21T>C n.612-21T>C n.705-21T>C c.573-21T>C (n.573-21T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376849A>T | CA256080652 | NALCN | c.516-21T>A (n.516-21T>A) n.614-21T>A n.596-21T>A n.699-21T>A n.736-21T>A n.690-21T>A n.612-21T>A n.705-21T>A c.573-21T>A (n.573-21T>A) | dbSNP |
| 13 | g.101376851A= | CA2114522367 | NALCN | c.516-23T= (n.516-23T=) n.614-23T= n.596-23T= n.699-23T= n.736-23T= n.690-23T= n.612-23T= n.705-23T= c.573-23T= (n.573-23T=) | |
| 13 | g.101376851A>G | CA2114522368 | NALCN | c.516-23T>C (n.516-23T>C) n.614-23T>C n.596-23T>C n.699-23T>C n.736-23T>C n.690-23T>C n.612-23T>C n.705-23T>C c.573-23T>C (n.573-23T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101376852G>A | CA7036426 | NALCN | c.516-24C>T (n.516-24C>T) n.614-24C>T n.596-24C>T n.699-24C>T n.736-24C>T n.690-24C>T n.612-24C>T n.705-24C>T c.573-24C>T (n.573-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376852G= | CA2114522369 | NALCN | c.516-24C= (n.516-24C=) n.614-24C= n.596-24C= n.699-24C= n.736-24C= n.690-24C= n.612-24C= n.705-24C= c.573-24C= (n.573-24C=) | |
| 13 | g.101376853T>C | CA694276025 | NALCN | c.516-25A>G (n.516-25A>G) n.614-25A>G n.596-25A>G n.699-25A>G n.736-25A>G n.690-25A>G n.612-25A>G n.705-25A>G c.573-25A>G (n.573-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101376853T>G | CA2623584483 | NALCN | c.516-25A>C (n.516-25A>C) n.614-25A>C n.596-25A>C n.699-25A>C n.736-25A>C n.690-25A>C n.612-25A>C n.705-25A>C c.573-25A>C (n.573-25A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376853T= | CA2114522370 | NALCN | c.516-25A= (n.516-25A=) n.614-25A= n.596-25A= n.699-25A= n.736-25A= n.690-25A= n.612-25A= n.705-25A= c.573-25A= (n.573-25A=) | |
| 13 | g.101376855C>T | CA2623584484 | NALCN | c.516-27G>A (n.516-27G>A) n.614-27G>A n.596-27G>A n.699-27G>A n.736-27G>A n.690-27G>A n.612-27G>A n.705-27G>A c.573-27G>A (n.573-27G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376856A= | CA2114522371 | NALCN | c.516-28T= (n.516-28T=) n.614-28T= n.596-28T= n.699-28T= n.736-28T= n.690-28T= n.612-28T= n.705-28T= c.573-28T= (n.573-28T=) | |
| 13 | g.101376856A>C | CA7036427 | NALCN | c.516-28T>G (n.516-28T>G) n.614-28T>G n.596-28T>G n.699-28T>G n.736-28T>G n.690-28T>G n.612-28T>G n.705-28T>G c.573-28T>G (n.573-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.101376856A>G | CA2623584485 | NALCN | c.516-28T>C (n.516-28T>C) n.614-28T>C n.596-28T>C n.699-28T>C n.736-28T>C n.690-28T>C n.612-28T>C n.705-28T>C c.573-28T>C (n.573-28T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376856A>T | CA2575452798 | NALCN | c.516-28T>A (n.516-28T>A) n.614-28T>A n.596-28T>A n.699-28T>A n.736-28T>A n.690-28T>A n.612-28T>A n.705-28T>A c.573-28T>A (n.573-28T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376857T>C | CA959563907 | NALCN | c.516-29A>G (n.516-29A>G) n.614-29A>G n.596-29A>G n.699-29A>G n.736-29A>G n.690-29A>G n.612-29A>G n.705-29A>G c.573-29A>G (n.573-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376857T= | CA2114522372 | NALCN | c.516-29A= (n.516-29A=) n.614-29A= n.596-29A= n.699-29A= n.736-29A= n.690-29A= n.612-29A= n.705-29A= c.573-29A= (n.573-29A=) | |
| 13 | g.101376858A= | CA2114522373 | NALCN | c.516-30T= (n.516-30T=) n.614-30T= n.596-30T= n.699-30T= n.736-30T= n.690-30T= n.612-30T= n.705-30T= c.573-30T= (n.573-30T=) | |
| 13 | g.101376858A>G | CA694276031 | NALCN | c.516-30T>C (n.516-30T>C) n.614-30T>C n.596-30T>C n.699-30T>C n.736-30T>C n.690-30T>C n.612-30T>C n.705-30T>C c.573-30T>C (n.573-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101376861del | CA2623584486 | NALCN | c.516-30del (n.516-30del) n.614-30del n.596-30del n.699-30del n.736-30del n.690-30del n.612-30del n.705-30del c.573-30del (n.573-30del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101376859A= | CA2114522374 | NALCN | c.516-31T= (n.516-31T=) n.614-31T= n.596-31T= n.699-31T= n.736-31T= n.690-31T= n.612-31T= n.705-31T= c.573-31T= (n.573-31T=) | |
| 13 | g.101376859A>C | CA7036428 | NALCN | c.516-31T>G (n.516-31T>G) n.614-31T>G n.596-31T>G n.699-31T>G n.736-31T>G n.690-31T>G n.612-31T>G n.705-31T>G c.573-31T>G (n.573-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101376859A>G | CA7036429 | NALCN | c.516-31T>C (n.516-31T>C) n.614-31T>C n.596-31T>C n.699-31T>C n.736-31T>C n.690-31T>C n.612-31T>C n.705-31T>C c.573-31T>C (n.573-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |