Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101376724C>A | CA388705294 | NALCN | c.620G>T (p.Cys207Phe) n.718G>T n.700G>T n.803G>T n.840G>T n.794G>T n.716G>T n.809G>T c.677G>T (p.Cys226Phe) | |
13 | g.101376724C>G | CA388705295 | NALCN | c.620G>C (p.Cys207Ser) n.718G>C n.700G>C n.803G>C n.840G>C n.794G>C n.716G>C n.809G>C c.677G>C (p.Cys226Ser) | |
13 | g.101376724C>T | CA388705296 | NALCN | c.620G>A (p.Cys207Tyr) n.718G>A n.700G>A n.803G>A n.840G>A n.794G>A n.716G>A n.809G>A c.677G>A (p.Cys226Tyr) | |
13 | g.101376725A>C | CA388705297 | NALCN | c.619T>G (p.Cys207Gly) n.717T>G n.699T>G n.802T>G n.839T>G n.793T>G n.715T>G n.808T>G c.676T>G (p.Cys226Gly) | |
13 | g.101376725A>G | CA388705298 | NALCN | c.619T>C (p.Cys207Arg) n.717T>C n.699T>C n.802T>C n.839T>C n.793T>C n.715T>C n.808T>C c.676T>C (p.Cys226Arg) | COSMIC |
13 | g.101376725A>T | CA388705299 | NALCN | c.619T>A (p.Cys207Ser) n.717T>A n.699T>A n.802T>A n.839T>A n.793T>A n.715T>A n.808T>A c.676T>A (p.Cys226Ser) | |
13 | g.101376726G>A | CA484769699 | NALCN | c.618C>T (p.His206=) n.716C>T n.698C>T n.801C>T n.838C>T n.792C>T n.714C>T n.807C>T c.675C>T (p.His225=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376726G>C | CA388705300 | NALCN | c.618C>G (p.His206Gln) n.716C>G n.698C>G n.801C>G n.838C>G n.792C>G n.714C>G n.807C>G c.675C>G (p.His225Gln) | |
13 | g.101376726G= | CA2114522335 | NALCN | c.618C= (p.His206=) n.716C= n.698C= n.801C= n.838C= n.792C= n.714C= n.807C= c.675C= (p.His225=) | |
13 | g.101376726G>T | CA388705301 | NALCN | c.618C>A (p.His206Gln) n.716C>A n.698C>A n.801C>A n.838C>A n.792C>A n.714C>A n.807C>A c.675C>A (p.His225Gln) | |
13 | g.101376727T>A | CA388705302 | NALCN | c.617A>T (p.His206Leu) n.715A>T n.697A>T n.800A>T n.837A>T n.791A>T n.713A>T n.806A>T c.674A>T (p.His225Leu) | |
13 | g.101376727T>C | CA388705303 | NALCN | c.617A>G (p.His206Arg) n.715A>G n.697A>G n.800A>G n.837A>G n.791A>G n.713A>G n.806A>G c.674A>G (p.His225Arg) | |
13 | g.101376727T>G | CA388705304 | NALCN | c.617A>C (p.His206Pro) n.715A>C n.697A>C n.800A>C n.837A>C n.791A>C n.713A>C n.806A>C c.674A>C (p.His225Pro) | |
13 | g.101376728G>A | CA388705305 | NALCN | c.616C>T (p.His206Tyr) n.714C>T n.696C>T n.799C>T n.836C>T n.790C>T n.712C>T n.805C>T c.673C>T (p.His225Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101376728G>C | CA388705307 | NALCN | c.616C>G (p.His206Asp) n.714C>G n.696C>G n.799C>G n.836C>G n.790C>G n.712C>G n.805C>G c.673C>G (p.His225Asp) | |
13 | g.101376728G= | CA2114522336 | NALCN | c.616C= (p.His206=) n.714C= n.696C= n.799C= n.836C= n.790C= n.712C= n.805C= c.673C= (p.His225=) | |
13 | g.101376728G>T | CA388705306 | NALCN | c.616C>A (p.His206Asn) n.714C>A n.696C>A n.799C>A n.836C>A n.790C>A n.712C>A n.805C>A c.673C>A (p.His225Asn) | |
13 | g.101376729A= | CA2114522337 | NALCN | c.615T= (p.Tyr205=) n.713T= n.695T= n.798T= n.835T= n.789T= n.711T= n.804T= c.672T= (p.Tyr224=) | |
13 | g.101376729A>C | CA388705308 | NALCN | c.615T>G (p.Tyr205Ter) n.713T>G n.695T>G n.798T>G n.835T>G n.789T>G n.711T>G n.804T>G c.672T>G (p.Tyr224Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.101376729A>G | CA484769700 | NALCN | c.615T>C (p.Tyr205=) n.713T>C n.695T>C n.798T>C n.835T>C n.789T>C n.711T>C n.804T>C c.672T>C (p.Tyr224=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101376729A>T | CA388705309 | NALCN | c.615T>A (p.Tyr205Ter) n.713T>A n.695T>A n.798T>A n.835T>A n.789T>A n.711T>A n.804T>A c.672T>A (p.Tyr224Ter) | |
13 | g.101376730T>A | CA388705310 | NALCN | c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.712A>T n.694A>T n.797A>T n.834A>T n.788A>T n.710A>T n.803A>T c.671A>T (p.Tyr224Phe) | |
13 | g.101376730T>C | CA388705311 | NALCN | c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.712A>G n.694A>G n.797A>G n.834A>G n.788A>G n.710A>G n.803A>G c.671A>G (p.Tyr224Cys) | |
13 | g.101376730T>G | CA388705312 | NALCN | c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.712A>C n.694A>C n.797A>C n.834A>C n.788A>C n.710A>C n.803A>C c.671A>C (p.Tyr224Ser) | |
13 | g.101376731A>C | CA388705313 | NALCN | c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.711T>G n.693T>G n.796T>G n.833T>G n.787T>G n.709T>G n.802T>G c.670T>G (p.Tyr224Asp) | |
13 | g.101376731A>G | CA388705314 | NALCN | c.613T>C (p.Tyr205His) n.711T>C n.693T>C n.796T>C n.833T>C n.787T>C n.709T>C n.802T>C c.670T>C (p.Tyr224His) | |
13 | g.101376731A>T | CA388705315 | NALCN | c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.711T>A n.693T>A n.796T>A n.833T>A n.787T>A n.709T>A n.802T>A c.670T>A (p.Tyr224Asn) | |
13 | g.101376732A>C | CA484769701 | NALCN | c.612T>G (p.Thr204=) n.710T>G n.692T>G n.795T>G n.832T>G n.786T>G n.708T>G n.801T>G c.669T>G (p.Thr223=) | |
13 | g.101376732A>G | CA484769702 | NALCN | c.612T>C (p.Thr204=) n.710T>C n.692T>C n.795T>C n.832T>C n.786T>C n.708T>C n.801T>C c.669T>C (p.Thr223=) | |
13 | g.101376732A>T | CA484769703 | NALCN | c.612T>A (p.Thr204=) n.710T>A n.692T>A n.795T>A n.832T>A n.786T>A n.708T>A n.801T>A c.669T>A (p.Thr223=) | |
13 | g.101376733G>A | CA388705316 | NALCN | c.611C>T (p.Thr204Ile) n.709C>T n.691C>T n.794C>T n.831C>T n.785C>T n.707C>T n.800C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) | |
13 | g.101376733G>C | CA388705317 | NALCN | c.611C>G (p.Thr204Ser) n.709C>G n.691C>G n.794C>G n.831C>G n.785C>G n.707C>G n.800C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) | |
13 | g.101376733G>T | CA388705318 | NALCN | c.611C>A (p.Thr204Asn) n.709C>A n.691C>A n.794C>A n.831C>A n.785C>A n.707C>A n.800C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) | |
13 | g.101376734T>A | CA388705319 | NALCN | c.610A>T (p.Thr204Ser) n.708A>T n.690A>T n.793A>T n.830A>T n.784A>T n.706A>T n.799A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) | |
13 | g.101376734T>C | CA388705320 | NALCN | c.610A>G (p.Thr204Ala) n.708A>G n.690A>G n.793A>G n.830A>G n.784A>G n.706A>G n.799A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) | |
13 | g.101376734T>G | CA388705321 | NALCN | c.610A>C (p.Thr204Pro) n.708A>C n.690A>C n.793A>C n.830A>C n.784A>C n.706A>C n.799A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) | |
13 | g.101376735A>C | CA388705322 | NALCN | c.609T>G (p.Phe203Leu) n.707T>G n.689T>G n.792T>G n.829T>G n.783T>G n.705T>G n.798T>G c.666T>G (p.Phe222Leu) | |
13 | g.101376735A>G | CA484769704 | NALCN | c.609T>C (p.Phe203=) n.707T>C n.689T>C n.792T>C n.829T>C n.783T>C n.705T>C n.798T>C c.666T>C (p.Phe222=) | |
13 | g.101376735A>T | CA388705323 | NALCN | c.609T>A (p.Phe203Leu) n.707T>A n.689T>A n.792T>A n.829T>A n.783T>A n.705T>A n.798T>A c.666T>A (p.Phe222Leu) | |
13 | g.101376737del | CA2580087022 | NALCN | c.609del (p.Phe203LeufsTer7) n.707del n.689del n.792del n.829del n.783del n.705del n.798del c.666del (p.Phe222LeufsTer7) | ClinVar |
13 | g.101376736A>C | CA388705324 | NALCN | c.608T>G (p.Phe203Cys) n.706T>G n.688T>G n.791T>G n.828T>G n.782T>G n.704T>G n.797T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) | |
13 | g.101376736A>G | CA388705325 | NALCN | c.608T>C (p.Phe203Ser) n.706T>C n.688T>C n.791T>C n.828T>C n.782T>C n.704T>C n.797T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) | |
13 | g.101376736A>T | CA388705326 | NALCN | c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.706T>A n.688T>A n.791T>A n.828T>A n.782T>A n.704T>A n.797T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) | |
13 | g.101376737A>C | CA388705327 | NALCN | c.607T>G (p.Phe203Val) n.705T>G n.687T>G n.790T>G n.827T>G n.781T>G n.703T>G n.796T>G c.664T>G (p.Phe222Val) | |
13 | g.101376737A>G | CA388705328 | NALCN | c.607T>C (p.Phe203Leu) n.705T>C n.687T>C n.790T>C n.827T>C n.781T>C n.703T>C n.796T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) | |
13 | g.101376737A>T | CA388705329 | NALCN | c.607T>A (p.Phe203Ile) n.705T>A n.687T>A n.790T>A n.827T>A n.781T>A n.703T>A n.796T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) | |
13 | g.101376738T>A | CA484769706 | NALCN | c.606A>T (p.Thr202=) n.704A>T n.686A>T n.789A>T n.826A>T n.780A>T n.702A>T n.795A>T c.663A>T (p.Thr221=) | gnomAD v4 |
13 | g.101376738T>C | CA484769707 | NALCN | c.606A>G (p.Thr202=) n.704A>G n.686A>G n.789A>G n.826A>G n.780A>G n.702A>G n.795A>G c.663A>G (p.Thr221=) | |
13 | g.101376738T>G | CA484769705 | NALCN | c.606A>C (p.Thr202=) n.704A>C n.686A>C n.789A>C n.826A>C n.780A>C n.702A>C n.795A>C c.663A>C (p.Thr221=) | |
13 | g.101376739G>A | CA388705330 | NALCN | c.605C>T (p.Thr202Ile) n.703C>T n.685C>T n.788C>T n.825C>T n.779C>T n.701C>T n.794C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) |