WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292132G>A | CA2114483883 | NALCN | c.943-38C>T (n.943-38C>T) n.1041-38C>T n.1023-38C>T n.545-38C>T n.1126-38C>T c.*380-38C>T (n.*380-38C>T) n.1117-38C>T n.1039-38C>T n.1097-38C>T c.1000-38C>T (n.1000-38C>T) c.496-38C>T (n.496-38C>T) c.178-38C>T (n.178-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292132G= | CA2114483882 | NALCN | c.943-38C= (n.943-38C=) n.1041-38C= n.1023-38C= n.545-38C= n.1126-38C= c.*380-38C= (n.*380-38C=) n.1117-38C= n.1039-38C= n.1097-38C= c.1000-38C= (n.1000-38C=) c.496-38C= (n.496-38C=) c.178-38C= (n.178-38C=) | |
| 13 | g.101292135T>C | CA2623583405 | NALCN | c.943-41A>G (n.943-41A>G) n.1041-41A>G n.1023-41A>G n.545-41A>G n.1126-41A>G c.*380-41A>G (n.*380-41A>G) n.1117-41A>G n.1039-41A>G n.1097-41A>G c.1000-41A>G (n.1000-41A>G) c.496-41A>G (n.496-41A>G) c.178-41A>G (n.178-41A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292137A= | CA2114483884 | NALCN | c.943-43T= (n.943-43T=) n.1041-43T= n.1023-43T= n.545-43T= n.1126-43T= c.*380-43T= (n.*380-43T=) n.1117-43T= n.1039-43T= n.1097-43T= c.1000-43T= (n.1000-43T=) c.496-43T= (n.496-43T=) c.178-43T= (n.178-43T=) | |
| 13 | g.101292137A>G | CA2114483885 | NALCN | c.943-43T>C (n.943-43T>C) n.1041-43T>C n.1023-43T>C n.545-43T>C n.1126-43T>C c.*380-43T>C (n.*380-43T>C) n.1117-43T>C n.1039-43T>C n.1097-43T>C c.1000-43T>C (n.1000-43T>C) c.496-43T>C (n.496-43T>C) c.178-43T>C (n.178-43T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101292137A>T | CA2623583406 | NALCN | c.943-43T>A (n.943-43T>A) n.1041-43T>A n.1023-43T>A n.545-43T>A n.1126-43T>A c.*380-43T>A (n.*380-43T>A) n.1117-43T>A n.1039-43T>A n.1097-43T>A c.1000-43T>A (n.1000-43T>A) c.496-43T>A (n.496-43T>A) c.178-43T>A (n.178-43T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292139A= | CA2114483886 | NALCN | c.943-45T= (n.943-45T=) n.1041-45T= n.1023-45T= n.545-45T= n.1126-45T= c.*380-45T= (n.*380-45T=) n.1117-45T= n.1039-45T= n.1097-45T= c.1000-45T= (n.1000-45T=) c.496-45T= (n.496-45T=) c.178-45T= (n.178-45T=) | |
| 13 | g.101292139A>C | CA256071319 | NALCN | c.943-45T>G (n.943-45T>G) n.1041-45T>G n.1023-45T>G n.545-45T>G n.1126-45T>G c.*380-45T>G (n.*380-45T>G) n.1117-45T>G n.1039-45T>G n.1097-45T>G c.1000-45T>G (n.1000-45T>G) c.496-45T>G (n.496-45T>G) c.178-45T>G (n.178-45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292139A>T | CA612040200 | NALCN | c.943-45T>A (n.943-45T>A) n.1041-45T>A n.1023-45T>A n.545-45T>A n.1126-45T>A c.*380-45T>A (n.*380-45T>A) n.1117-45T>A n.1039-45T>A n.1097-45T>A c.1000-45T>A (n.1000-45T>A) c.496-45T>A (n.496-45T>A) c.178-45T>A (n.178-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292141A= | CA2114483887 | NALCN | c.943-47T= (n.943-47T=) n.1041-47T= n.1023-47T= n.545-47T= n.1126-47T= c.*380-47T= (n.*380-47T=) n.1117-47T= n.1039-47T= n.1097-47T= c.1000-47T= (n.1000-47T=) c.496-47T= (n.496-47T=) c.178-47T= (n.178-47T=) | |
| 13 | g.101292141A>G | CA256071320 | NALCN | c.943-47T>C (n.943-47T>C) n.1041-47T>C n.1023-47T>C n.545-47T>C n.1126-47T>C c.*380-47T>C (n.*380-47T>C) n.1117-47T>C n.1039-47T>C n.1097-47T>C c.1000-47T>C (n.1000-47T>C) c.496-47T>C (n.496-47T>C) c.178-47T>C (n.178-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292142G>A | CA612040201 | NALCN | c.943-48C>T (n.943-48C>T) n.1041-48C>T n.1023-48C>T n.545-48C>T n.1126-48C>T c.*380-48C>T (n.*380-48C>T) n.1117-48C>T n.1039-48C>T n.1097-48C>T c.1000-48C>T (n.1000-48C>T) c.496-48C>T (n.496-48C>T) c.178-48C>T (n.178-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292142G= | CA2114483888 | NALCN | c.943-48C= (n.943-48C=) n.1041-48C= n.1023-48C= n.545-48C= n.1126-48C= c.*380-48C= (n.*380-48C=) n.1117-48C= n.1039-48C= n.1097-48C= c.1000-48C= (n.1000-48C=) c.496-48C= (n.496-48C=) c.178-48C= (n.178-48C=) | |
| 13 | g.101292147G>A | CA2114483890 | NALCN | c.943-53C>T (n.943-53C>T) n.1041-53C>T n.1023-53C>T n.545-53C>T n.1126-53C>T c.*380-53C>T (n.*380-53C>T) n.1117-53C>T n.1039-53C>T n.1097-53C>T c.1000-53C>T (n.1000-53C>T) c.496-53C>T (n.496-53C>T) c.178-53C>T (n.178-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292147G>C | CA2114483891 | NALCN | c.943-53C>G (n.943-53C>G) n.1041-53C>G n.1023-53C>G n.545-53C>G n.1126-53C>G c.*380-53C>G (n.*380-53C>G) n.1117-53C>G n.1039-53C>G n.1097-53C>G c.1000-53C>G (n.1000-53C>G) c.496-53C>G (n.496-53C>G) c.178-53C>G (n.178-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292147G= | CA2114483889 | NALCN | c.943-53C= (n.943-53C=) n.1041-53C= n.1023-53C= n.545-53C= n.1126-53C= c.*380-53C= (n.*380-53C=) n.1117-53C= n.1039-53C= n.1097-53C= c.1000-53C= (n.1000-53C=) c.496-53C= (n.496-53C=) c.178-53C= (n.178-53C=) | |
| 13 | g.101292148G>A | CA2623583407 | NALCN | c.943-54C>T (n.943-54C>T) n.1041-54C>T n.1023-54C>T n.545-54C>T n.1126-54C>T c.*380-54C>T (n.*380-54C>T) n.1117-54C>T n.1039-54C>T n.1097-54C>T c.1000-54C>T (n.1000-54C>T) c.496-54C>T (n.496-54C>T) c.178-54C>T (n.178-54C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292149G>A | CA2114483893 | NALCN | c.943-55C>T (n.943-55C>T) n.1041-55C>T n.1023-55C>T n.545-55C>T n.1126-55C>T c.*380-55C>T (n.*380-55C>T) n.1117-55C>T n.1039-55C>T n.1097-55C>T c.1000-55C>T (n.1000-55C>T) c.496-55C>T (n.496-55C>T) c.178-55C>T (n.178-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292149G= | CA2114483892 | NALCN | c.943-55C= (n.943-55C=) n.1041-55C= n.1023-55C= n.545-55C= n.1126-55C= c.*380-55C= (n.*380-55C=) n.1117-55C= n.1039-55C= n.1097-55C= c.1000-55C= (n.1000-55C=) c.496-55C= (n.496-55C=) c.178-55C= (n.178-55C=) | |
| 13 | g.101292149G>T | CA612040202 | NALCN | c.943-55C>A (n.943-55C>A) n.1041-55C>A n.1023-55C>A n.545-55C>A n.1126-55C>A c.*380-55C>A (n.*380-55C>A) n.1117-55C>A n.1039-55C>A n.1097-55C>A c.1000-55C>A (n.1000-55C>A) c.496-55C>A (n.496-55C>A) c.178-55C>A (n.178-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292150C>A | CA256071321 | NALCN | c.943-56G>T (n.943-56G>T) n.1041-56G>T n.1023-56G>T n.545-56G>T n.1126-56G>T c.*380-56G>T (n.*380-56G>T) n.1117-56G>T n.1039-56G>T n.1097-56G>T c.1000-56G>T (n.1000-56G>T) c.496-56G>T (n.496-56G>T) c.178-56G>T (n.178-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292150C= | CA2114483894 | NALCN | c.943-56G= (n.943-56G=) n.1041-56G= n.1023-56G= n.545-56G= n.1126-56G= c.*380-56G= (n.*380-56G=) n.1117-56G= n.1039-56G= n.1097-56G= c.1000-56G= (n.1000-56G=) c.496-56G= (n.496-56G=) c.178-56G= (n.178-56G=) | |
| 13 | g.101292150C>T | CA959557448 | NALCN | c.943-56G>A (n.943-56G>A) n.1041-56G>A n.1023-56G>A n.545-56G>A n.1126-56G>A c.*380-56G>A (n.*380-56G>A) n.1117-56G>A n.1039-56G>A n.1097-56G>A c.1000-56G>A (n.1000-56G>A) c.496-56G>A (n.496-56G>A) c.178-56G>A (n.178-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292158A= | CA2114483895 | NALCN | c.943-64T= (n.943-64T=) n.1041-64T= n.1023-64T= n.545-64T= n.1126-64T= c.*380-64T= (n.*380-64T=) n.1117-64T= n.1039-64T= n.1097-64T= c.1000-64T= (n.1000-64T=) c.496-64T= (n.496-64T=) c.178-64T= (n.178-64T=) | |
| 13 | g.101292158A>G | CA256071322 | NALCN | c.943-64T>C (n.943-64T>C) n.1041-64T>C n.1023-64T>C n.545-64T>C n.1126-64T>C c.*380-64T>C (n.*380-64T>C) n.1117-64T>C n.1039-64T>C n.1097-64T>C c.1000-64T>C (n.1000-64T>C) c.496-64T>C (n.496-64T>C) c.178-64T>C (n.178-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292159C>T | CA2623583408 | NALCN | c.943-65G>A (n.943-65G>A) n.1041-65G>A n.1023-65G>A n.545-65G>A n.1126-65G>A c.*380-65G>A (n.*380-65G>A) n.1117-65G>A n.1039-65G>A n.1097-65G>A c.1000-65G>A (n.1000-65G>A) c.496-65G>A (n.496-65G>A) c.178-65G>A (n.178-65G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292160C= | CA2114483896 | NALCN | c.942+64G= (n.942+64G=) n.1040+64G= n.1022+64G= n.544+64G= n.1125+64G= c.*379+64G= (n.*379+64G=) n.1116+64G= n.1038+64G= n.1096+64G= c.999+64G= (n.999+64G=) c.495+64G= (n.495+64G=) c.177+64G= (n.177+64G=) | |
| 13 | g.101292160C>G | CA959557450 | NALCN | c.942+64G>C (n.942+64G>C) n.1040+64G>C n.1022+64G>C n.544+64G>C n.1125+64G>C c.*379+64G>C (n.*379+64G>C) n.1116+64G>C n.1038+64G>C n.1096+64G>C c.999+64G>C (n.999+64G>C) c.495+64G>C (n.495+64G>C) c.177+64G>C (n.177+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292160C>T | CA2575448599 | NALCN | c.942+64G>A (n.942+64G>A) n.1040+64G>A n.1022+64G>A n.544+64G>A n.1125+64G>A c.*379+64G>A (n.*379+64G>A) n.1116+64G>A n.1038+64G>A n.1096+64G>A c.999+64G>A (n.999+64G>A) c.495+64G>A (n.495+64G>A) c.177+64G>A (n.177+64G>A) | |
| 13 | g.101292162A>G | CA2623583409 | NALCN | c.942+62T>C (n.942+62T>C) n.1040+62T>C n.1022+62T>C n.544+62T>C n.1125+62T>C c.*379+62T>C (n.*379+62T>C) n.1116+62T>C n.1038+62T>C n.1096+62T>C c.999+62T>C (n.999+62T>C) c.495+62T>C (n.495+62T>C) c.177+62T>C (n.177+62T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292164C>T | CA2623583410 | NALCN | c.942+60G>A (n.942+60G>A) n.1040+60G>A n.1022+60G>A n.544+60G>A n.1125+60G>A c.*379+60G>A (n.*379+60G>A) n.1116+60G>A n.1038+60G>A n.1096+60G>A c.999+60G>A (n.999+60G>A) c.495+60G>A (n.495+60G>A) c.177+60G>A (n.177+60G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292165A>C | CA2623583411 | NALCN | c.942+59T>G (n.942+59T>G) n.1040+59T>G n.1022+59T>G n.544+59T>G n.1125+59T>G c.*379+59T>G (n.*379+59T>G) n.1116+59T>G n.1038+59T>G n.1096+59T>G c.999+59T>G (n.999+59T>G) c.495+59T>G (n.495+59T>G) c.177+59T>G (n.177+59T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292168A>T | CA2623583412 | NALCN | c.942+56T>A (n.942+56T>A) n.1040+56T>A n.1022+56T>A n.544+56T>A n.1125+56T>A c.*379+56T>A (n.*379+56T>A) n.1116+56T>A n.1038+56T>A n.1096+56T>A c.999+56T>A (n.999+56T>A) c.495+56T>A (n.495+56T>A) c.177+56T>A (n.177+56T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292172C>G | CA2623583413 | NALCN | c.942+52G>C (n.942+52G>C) n.1040+52G>C n.1022+52G>C n.544+52G>C n.1125+52G>C c.*379+52G>C (n.*379+52G>C) n.1116+52G>C n.1038+52G>C n.1096+52G>C c.999+52G>C (n.999+52G>C) c.495+52G>C (n.495+52G>C) c.177+52G>C (n.177+52G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292172C>T | CA2599459437 | NALCN | c.942+52G>A (n.942+52G>A) n.1040+52G>A n.1022+52G>A n.544+52G>A n.1125+52G>A c.*379+52G>A (n.*379+52G>A) n.1116+52G>A n.1038+52G>A n.1096+52G>A c.999+52G>A (n.999+52G>A) c.495+52G>A (n.495+52G>A) c.177+52G>A (n.177+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292173T>C | CA612040203 | NALCN | c.942+51A>G (n.942+51A>G) n.1040+51A>G n.1022+51A>G n.544+51A>G n.1125+51A>G c.*379+51A>G (n.*379+51A>G) n.1116+51A>G n.1038+51A>G n.1096+51A>G c.999+51A>G (n.999+51A>G) c.495+51A>G (n.495+51A>G) c.177+51A>G (n.177+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292173T= | CA2114483897 | NALCN | c.942+51A= (n.942+51A=) n.1040+51A= n.1022+51A= n.544+51A= n.1125+51A= c.*379+51A= (n.*379+51A=) n.1116+51A= n.1038+51A= n.1096+51A= c.999+51A= (n.999+51A=) c.495+51A= (n.495+51A=) c.177+51A= (n.177+51A=) | |
| 13 | g.101292174G>A | CA612040204 | NALCN | c.942+50C>T (n.942+50C>T) n.1040+50C>T n.1022+50C>T n.544+50C>T n.1125+50C>T c.*379+50C>T (n.*379+50C>T) n.1116+50C>T n.1038+50C>T n.1096+50C>T c.999+50C>T (n.999+50C>T) c.495+50C>T (n.495+50C>T) c.177+50C>T (n.177+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292174G= | CA2114483898 | NALCN | c.942+50C= (n.942+50C=) n.1040+50C= n.1022+50C= n.544+50C= n.1125+50C= c.*379+50C= (n.*379+50C=) n.1116+50C= n.1038+50C= n.1096+50C= c.999+50C= (n.999+50C=) c.495+50C= (n.495+50C=) c.177+50C= (n.177+50C=) | |
| 13 | g.101292175C>A | CA612040205 | NALCN | c.942+49G>T (n.942+49G>T) n.1040+49G>T n.1022+49G>T n.544+49G>T n.1125+49G>T c.*379+49G>T (n.*379+49G>T) n.1116+49G>T n.1038+49G>T n.1096+49G>T c.999+49G>T (n.999+49G>T) c.495+49G>T (n.495+49G>T) c.177+49G>T (n.177+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292175C= | CA2114483899 | NALCN | c.942+49G= (n.942+49G=) n.1040+49G= n.1022+49G= n.544+49G= n.1125+49G= c.*379+49G= (n.*379+49G=) n.1116+49G= n.1038+49G= n.1096+49G= c.999+49G= (n.999+49G=) c.495+49G= (n.495+49G=) c.177+49G= (n.177+49G=) | |
| 13 | g.101292175C>T | CA7036351 | NALCN | c.942+49G>A (n.942+49G>A) n.1040+49G>A n.1022+49G>A n.544+49G>A n.1125+49G>A c.*379+49G>A (n.*379+49G>A) n.1116+49G>A n.1038+49G>A n.1096+49G>A c.999+49G>A (n.999+49G>A) c.495+49G>A (n.495+49G>A) c.177+49G>A (n.177+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292178A>G | CA2623583414 | NALCN | c.942+46T>C (n.942+46T>C) n.1040+46T>C n.1022+46T>C n.544+46T>C n.1125+46T>C c.*379+46T>C (n.*379+46T>C) n.1116+46T>C n.1038+46T>C n.1096+46T>C c.999+46T>C (n.999+46T>C) c.495+46T>C (n.495+46T>C) c.177+46T>C (n.177+46T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292180C>A | CA2728828951 | NALCN | c.942+44G>T (n.942+44G>T) n.1040+44G>T n.1022+44G>T n.544+44G>T n.1125+44G>T c.*379+44G>T (n.*379+44G>T) n.1116+44G>T n.1038+44G>T n.1096+44G>T c.999+44G>T (n.999+44G>T) c.495+44G>T (n.495+44G>T) c.177+44G>T (n.177+44G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292180C>G | CA2536586596 | NALCN | c.942+44G>C (n.942+44G>C) n.1040+44G>C n.1022+44G>C n.544+44G>C n.1125+44G>C c.*379+44G>C (n.*379+44G>C) n.1116+44G>C n.1038+44G>C n.1096+44G>C c.999+44G>C (n.999+44G>C) c.495+44G>C (n.495+44G>C) c.177+44G>C (n.177+44G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292181T>A | CA2114483901 | NALCN | c.942+43A>T (n.942+43A>T) n.1040+43A>T n.1022+43A>T n.544+43A>T n.1125+43A>T c.*379+43A>T (n.*379+43A>T) n.1116+43A>T n.1038+43A>T n.1096+43A>T c.999+43A>T (n.999+43A>T) c.495+43A>T (n.495+43A>T) c.177+43A>T (n.177+43A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292181T>C | CA612040206 | NALCN | c.942+43A>G (n.942+43A>G) n.1040+43A>G n.1022+43A>G n.544+43A>G n.1125+43A>G c.*379+43A>G (n.*379+43A>G) n.1116+43A>G n.1038+43A>G n.1096+43A>G c.999+43A>G (n.999+43A>G) c.495+43A>G (n.495+43A>G) c.177+43A>G (n.177+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292181T= | CA2114483900 | NALCN | c.942+43A= (n.942+43A=) n.1040+43A= n.1022+43A= n.544+43A= n.1125+43A= c.*379+43A= (n.*379+43A=) n.1116+43A= n.1038+43A= n.1096+43A= c.999+43A= (n.999+43A=) c.495+43A= (n.495+43A=) c.177+43A= (n.177+43A=) | |
| 13 | g.101292182A= | CA2114483902 | NALCN | c.942+42T= (n.942+42T=) n.1040+42T= n.1022+42T= n.544+42T= n.1125+42T= c.*379+42T= (n.*379+42T=) n.1116+42T= n.1038+42T= n.1096+42T= c.999+42T= (n.999+42T=) c.495+42T= (n.495+42T=) c.177+42T= (n.177+42T=) | |
| 13 | g.101292182A>G | CA959557454 | NALCN | c.942+42T>C (n.942+42T>C) n.1040+42T>C n.1022+42T>C n.544+42T>C n.1125+42T>C c.*379+42T>C (n.*379+42T>C) n.1116+42T>C n.1038+42T>C n.1096+42T>C c.999+42T>C (n.999+42T>C) c.495+42T>C (n.495+42T>C) c.177+42T>C (n.177+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |