WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292070C>A | CA388704804 | NALCN | c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1065G>T n.1047G>T n.569G>T n.1150G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.1141G>T n.1063G>T n.1121G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) | |
| 13 | g.101292070C>G | CA388704803 | NALCN | c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1065G>C n.1047G>C n.569G>C n.1150G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.1141G>C n.1063G>C n.1121G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) | |
| 13 | g.101292070C>T | CA388704805 | NALCN | c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1065G>A n.1047G>A n.569G>A n.1150G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.1141G>A n.1063G>A n.1121G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292071A= | CA2114483863 | NALCN | c.966T= (p.Ile322=) n.1064T= n.1046T= n.568T= n.1149T= c.*403T= (n.*403T=) n.1140T= n.1062T= n.1120T= c.1023T= (p.Ile341=) c.519T= (p.Ile173=) c.201T= (p.Ile67=) | |
| 13 | g.101292071A>C | CA388704806 | NALCN | c.966T>G (p.Ile322Met) n.1064T>G n.1046T>G n.568T>G n.1149T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.1140T>G n.1062T>G n.1120T>G c.1023T>G (p.Ile341Met) c.519T>G (p.Ile173Met) c.201T>G (p.Ile67Met) | ClinVar |
| 13 | g.101292071A>G | CA484763861 | NALCN | c.966T>C (p.Ile322=) n.1064T>C n.1046T>C n.568T>C n.1149T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.1140T>C n.1062T>C n.1120T>C c.1023T>C (p.Ile341=) c.519T>C (p.Ile173=) c.201T>C (p.Ile67=) | dbSNP |
| 13 | g.101292071A>T | CA484763862 | NALCN | c.966T>A (p.Ile322=) n.1064T>A n.1046T>A n.568T>A n.1149T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.1140T>A n.1062T>A n.1120T>A c.1023T>A (p.Ile341=) c.519T>A (p.Ile173=) c.201T>A (p.Ile67=) | |
| 13 | g.101292072A= | CA2114483864 | NALCN | c.965T= (p.Ile322=) n.1063T= n.1045T= n.567T= n.1148T= c.*402T= (n.*402T=) n.1139T= n.1061T= n.1119T= c.1022T= (p.Ile341=) c.518T= (p.Ile173=) c.200T= (p.Ile67=) | |
| 13 | g.101292072A>C | CA388704807 | NALCN | c.965T>G (p.Ile322Ser) n.1063T>G n.1045T>G n.567T>G n.1148T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.1139T>G n.1061T>G n.1119T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) | |
| 13 | g.101292072A>G | CA16044232 | NALCN | c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1063T>C n.1045T>C n.567T>C n.1148T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.1139T>C n.1061T>C n.1119T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292072A>T | CA388704808 | NALCN | c.965T>A (p.Ile322Asn) n.1063T>A n.1045T>A n.567T>A n.1148T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.1139T>A n.1061T>A n.1119T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
| 13 | g.101292073T>A | CA256071315 | NALCN | c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1062A>T n.1044A>T n.566A>T n.1147A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.1138A>T n.1060A>T n.1118A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) | dbSNP |
| 13 | g.101292073T>C | CA388704810 | NALCN | c.964A>G (p.Ile322Val) n.1062A>G n.1044A>G n.566A>G n.1147A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.1138A>G n.1060A>G n.1118A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.199A>G (p.Ile67Val) | |
| 13 | g.101292073T>G | CA388704809 | NALCN | c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1062A>C n.1044A>C n.566A>C n.1147A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.1138A>C n.1060A>C n.1118A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
| 13 | g.101292073T= | CA2114483865 | NALCN | c.964A= (p.Ile322=) n.1062A= n.1044A= n.566A= n.1147A= c.*401A= (n.*401A=) n.1138A= n.1060A= n.1118A= c.1021A= (p.Ile341=) c.517A= (p.Ile173=) c.199A= (p.Ile67=) | |
| 13 | g.101292074G>A | CA484763863 | NALCN | c.963C>T (p.Ile321=) n.1061C>T n.1043C>T n.565C>T n.1146C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1137C>T n.1059C>T n.1117C>T c.1020C>T (p.Ile340=) c.516C>T (p.Ile172=) c.198C>T (p.Ile66=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292074G>C | CA388704811 | NALCN | c.963C>G (p.Ile321Met) n.1061C>G n.1043C>G n.565C>G n.1146C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1137C>G n.1059C>G n.1117C>G c.1020C>G (p.Ile340Met) c.516C>G (p.Ile172Met) c.198C>G (p.Ile66Met) | |
| 13 | g.101292074G>T | CA484763864 | NALCN | c.963C>A (p.Ile321=) n.1061C>A n.1043C>A n.565C>A n.1146C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1137C>A n.1059C>A n.1117C>A c.1020C>A (p.Ile340=) c.516C>A (p.Ile172=) c.198C>A (p.Ile66=) | |
| 13 | g.101292075A>C | CA388704812 | NALCN | c.962T>G (p.Ile321Ser) n.1060T>G n.1042T>G n.564T>G n.1145T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1136T>G n.1058T>G n.1116T>G c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) | |
| 13 | g.101292075A>G | CA388704813 | NALCN | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1060T>C n.1042T>C n.564T>C n.1145T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1136T>C n.1058T>C n.1116T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) | |
| 13 | g.101292075A>T | CA388704814 | NALCN | c.962T>A (p.Ile321Asn) n.1060T>A n.1042T>A n.564T>A n.1145T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1136T>A n.1058T>A n.1116T>A c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) | |
| 13 | g.101292076T>A | CA388704815 | NALCN | c.961A>T (p.Ile321Phe) n.1059A>T n.1041A>T n.563A>T n.1144A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.1135A>T n.1057A>T n.1115A>T c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) | |
| 13 | g.101292076T>C | CA388704816 | NALCN | c.961A>G (p.Ile321Val) n.1059A>G n.1041A>G n.563A>G n.1144A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.1135A>G n.1057A>G n.1115A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) c.514A>G (p.Ile172Val) c.196A>G (p.Ile66Val) | |
| 13 | g.101292076T>G | CA388704817 | NALCN | c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1059A>C n.1041A>C n.563A>C n.1144A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.1135A>C n.1057A>C n.1115A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) | |
| 13 | g.101292077A>C | CA484763867 | NALCN | c.960T>G (p.Val320=) n.1058T>G n.1040T>G n.562T>G n.1143T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.1134T>G n.1056T>G n.1114T>G c.1017T>G (p.Val339=) c.513T>G (p.Val171=) c.195T>G (p.Val65=) | |
| 13 | g.101292077A>G | CA484763866 | NALCN | c.960T>C (p.Val320=) n.1058T>C n.1040T>C n.562T>C n.1143T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.1134T>C n.1056T>C n.1114T>C c.1017T>C (p.Val339=) c.513T>C (p.Val171=) c.195T>C (p.Val65=) | |
| 13 | g.101292077A>T | CA484763865 | NALCN | c.960T>A (p.Val320=) n.1058T>A n.1040T>A n.562T>A n.1143T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.1134T>A n.1056T>A n.1114T>A c.1017T>A (p.Val339=) c.513T>A (p.Val171=) c.195T>A (p.Val65=) | |
| 13 | g.101292078A>C | CA388704818 | NALCN | c.959T>G (p.Val320Gly) n.1057T>G n.1039T>G n.561T>G n.1142T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1133T>G n.1055T>G n.1113T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
| 13 | g.101292078A>G | CA388704819 | NALCN | c.959T>C (p.Val320Ala) n.1057T>C n.1039T>C n.561T>C n.1142T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1133T>C n.1055T>C n.1113T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292078A>T | CA388704820 | NALCN | c.959T>A (p.Val320Asp) n.1057T>A n.1039T>A n.561T>A n.1142T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1133T>A n.1055T>A n.1113T>A c.1016T>A (p.Val339Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) | |
| 13 | g.101292079C>A | CA388704823 | NALCN | c.958G>T (p.Val320Phe) n.1056G>T n.1038G>T n.560G>T n.1141G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.1132G>T n.1054G>T n.1112G>T c.1015G>T (p.Val339Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) | |
| 13 | g.101292079C>G | CA388704821 | NALCN | c.958G>C (p.Val320Leu) n.1056G>C n.1038G>C n.560G>C n.1141G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.1132G>C n.1054G>C n.1112G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292079C>T | CA388704822 | NALCN | c.958G>A (p.Val320Ile) n.1056G>A n.1038G>A n.560G>A n.1141G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.1132G>A n.1054G>A n.1112G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292080A>C | CA484763868 | NALCN | c.957T>G (p.Ala319=) n.1055T>G n.1037T>G n.559T>G n.1140T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1131T>G n.1053T>G n.1111T>G c.1014T>G (p.Ala338=) c.510T>G (p.Ala170=) c.192T>G (p.Ala64=) | |
| 13 | g.101292080A>G | CA484763869 | NALCN | c.957T>C (p.Ala319=) n.1055T>C n.1037T>C n.559T>C n.1140T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1131T>C n.1053T>C n.1111T>C c.1014T>C (p.Ala338=) c.510T>C (p.Ala170=) c.192T>C (p.Ala64=) | |
| 13 | g.101292080A>T | CA484763870 | NALCN | c.957T>A (p.Ala319=) n.1055T>A n.1037T>A n.559T>A n.1140T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1131T>A n.1053T>A n.1111T>A c.1014T>A (p.Ala338=) c.510T>A (p.Ala170=) c.192T>A (p.Ala64=) | |
| 13 | g.101292081G>A | CA388704824 | NALCN | c.956C>T (p.Ala319Val) n.1054C>T n.1036C>T n.558C>T n.1139C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.1130C>T n.1052C>T n.1110C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.191C>T (p.Ala64Val) | |
| 13 | g.101292081G>C | CA388704825 | NALCN | c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1054C>G n.1036C>G n.558C>G n.1139C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1130C>G n.1052C>G n.1110C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) | |
| 13 | g.101292081G>T | CA388704826 | NALCN | c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1054C>A n.1036C>A n.558C>A n.1139C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1130C>A n.1052C>A n.1110C>A c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) | |
| 13 | g.101292082C>A | CA388704827 | NALCN | c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1053G>T n.1035G>T n.557G>T n.1138G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.1129G>T n.1051G>T n.1109G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) | |
| 13 | g.101292082C>G | CA388704828 | NALCN | c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1053G>C n.1035G>C n.557G>C n.1138G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.1129G>C n.1051G>C n.1109G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) | |
| 13 | g.101292082C>T | CA388704829 | NALCN | c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1053G>A n.1035G>A n.557G>A n.1138G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.1129G>A n.1051G>A n.1109G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) | |
| 13 | g.101292083A= | CA2114483866 | NALCN | c.954T= (p.Ile318=) n.1052T= n.1034T= n.556T= n.1137T= c.*391T= (n.*391T=) n.1128T= n.1050T= n.1108T= c.1011T= (p.Ile337=) c.507T= (p.Ile169=) c.189T= (p.Ile63=) | |
| 13 | g.101292083A>C | CA388704830 | NALCN | c.954T>G (p.Ile318Met) n.1052T>G n.1034T>G n.556T>G n.1137T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.1128T>G n.1050T>G n.1108T>G c.1011T>G (p.Ile337Met) c.507T>G (p.Ile169Met) c.189T>G (p.Ile63Met) | |
| 13 | g.101292083A>G | CA484763872 | NALCN | c.954T>C (p.Ile318=) n.1052T>C n.1034T>C n.556T>C n.1137T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.1128T>C n.1050T>C n.1108T>C c.1011T>C (p.Ile337=) c.507T>C (p.Ile169=) c.189T>C (p.Ile63=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292083A>T | CA484763871 | NALCN | c.954T>A (p.Ile318=) n.1052T>A n.1034T>A n.556T>A n.1137T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.1128T>A n.1050T>A n.1108T>A c.1011T>A (p.Ile337=) c.507T>A (p.Ile169=) c.189T>A (p.Ile63=) | |
| 13 | g.101292084A>C | CA388704831 | NALCN | c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1051T>G n.1033T>G n.555T>G n.1136T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.1127T>G n.1049T>G n.1107T>G c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) | |
| 13 | g.101292084A>G | CA388704832 | NALCN | c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1051T>C n.1033T>C n.555T>C n.1136T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.1127T>C n.1049T>C n.1107T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) | |
| 13 | g.101292084A>T | CA388704833 | NALCN | c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1051T>A n.1033T>A n.555T>A n.1136T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.1127T>A n.1049T>A n.1107T>A c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) | |
| 13 | g.101292085T>A | CA388704835 | NALCN | c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1050A>T n.1032A>T n.554A>T n.1135A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.1126A>T n.1048A>T n.1106A>T c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) |