WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292063A>C | CA388704786 | NALCN | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1072T>G n.1054T>G n.1157T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.1148T>G n.1070T>G n.1128T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) | |
| 13 | g.101292063A>G | CA388704787 | NALCN | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1072T>C n.1054T>C n.1157T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.1148T>C n.1070T>C n.1128T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) | |
| 13 | g.101292063A>T | CA388704788 | NALCN | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1072T>A n.1054T>A n.1157T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.1148T>A n.1070T>A n.1128T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) | |
| 13 | g.101292064A>C | CA388704789 | NALCN | c.973T>G (p.Phe325Val) n.1071T>G n.1053T>G n.1156T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.1147T>G n.1069T>G n.1127T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.208T>G (p.Phe70Val) | |
| 13 | g.101292064A>G | CA388704790 | NALCN | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1071T>C n.1053T>C n.1156T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.1147T>C n.1069T>C n.1127T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) | |
| 13 | g.101292064A>T | CA388704791 | NALCN | c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1071T>A n.1053T>A n.1156T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.1147T>A n.1069T>A n.1127T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) | |
| 13 | g.101292065T>A | CA484763857 | NALCN | c.972A>T (p.Thr324=) n.1070A>T n.1052A>T n.1155A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1146A>T n.1068A>T n.1126A>T c.1029A>T (p.Thr343=) c.525A>T (p.Thr175=) c.207A>T (p.Thr69=) | |
| 13 | g.101292065T>C | CA484763858 | NALCN | c.972A>G (p.Thr324=) n.1070A>G n.1052A>G n.1155A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1146A>G n.1068A>G n.1126A>G c.1029A>G (p.Thr343=) c.525A>G (p.Thr175=) c.207A>G (p.Thr69=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292065T>G | CA484763859 | NALCN | c.972A>C (p.Thr324=) n.1070A>C n.1052A>C n.1155A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1146A>C n.1068A>C n.1126A>C c.1029A>C (p.Thr343=) c.525A>C (p.Thr175=) c.207A>C (p.Thr69=) | |
| 13 | g.101292066G>A | CA388704792 | NALCN | c.971C>T (p.Thr324Ile) n.1069C>T n.1051C>T n.1154C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1145C>T n.1067C>T n.1125C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) | |
| 13 | g.101292066G>C | CA388704793 | NALCN | c.971C>G (p.Thr324Arg) n.1069C>G n.1051C>G n.1154C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1145C>G n.1067C>G n.1125C>G c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.524C>G (p.Thr175Arg) c.206C>G (p.Thr69Arg) | |
| 13 | g.101292066G>T | CA388704794 | NALCN | c.971C>A (p.Thr324Lys) n.1069C>A n.1051C>A n.1154C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1145C>A n.1067C>A n.1125C>A c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.524C>A (p.Thr175Lys) c.206C>A (p.Thr69Lys) | |
| 13 | g.101292067T>A | CA388704795 | NALCN | c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1068A>T n.1050A>T n.1153A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.1144A>T n.1066A>T n.1124A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) | |
| 13 | g.101292067T>C | CA388704796 | NALCN | c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1068A>G n.1050A>G n.1153A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1144A>G n.1066A>G n.1124A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) | |
| 13 | g.101292067T>G | CA388704797 | NALCN | c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1068A>C n.1050A>C n.1153A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.1144A>C n.1066A>C n.1124A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) | |
| 13 | g.101292068T>A | CA388704798 | NALCN | c.969A>T (p.Glu323Asp) n.1067A>T n.1049A>T n.1152A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1143A>T n.1065A>T n.1123A>T c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) | |
| 13 | g.101292068T>C | CA484763860 | NALCN | c.969A>G (p.Glu323=) n.1067A>G n.1049A>G n.1152A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1143A>G n.1065A>G n.1123A>G c.1026A>G (p.Glu342=) c.522A>G (p.Glu174=) c.204A>G (p.Glu68=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292068T>G | CA388704799 | NALCN | c.969A>C (p.Glu323Asp) n.1067A>C n.1049A>C n.1152A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1143A>C n.1065A>C n.1123A>C c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) | |
| 13 | g.101292069T>A | CA388704801 | NALCN | c.968A>T (p.Glu323Val) n.1066A>T n.1048A>T n.570A>T n.1151A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.1142A>T n.1064A>T n.1122A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.203A>T (p.Glu68Val) | |
| 13 | g.101292069T>C | CA388704802 | NALCN | c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1066A>G n.1048A>G n.570A>G n.1151A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.1142A>G n.1064A>G n.1122A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) | |
| 13 | g.101292069T>G | CA388704800 | NALCN | c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1066A>C n.1048A>C n.570A>C n.1151A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.1142A>C n.1064A>C n.1122A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) | |
| 13 | g.101292070C>A | CA388704804 | NALCN | c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1065G>T n.1047G>T n.569G>T n.1150G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.1141G>T n.1063G>T n.1121G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) | |
| 13 | g.101292070C>G | CA388704803 | NALCN | c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1065G>C n.1047G>C n.569G>C n.1150G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.1141G>C n.1063G>C n.1121G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) | |
| 13 | g.101292070C>T | CA388704805 | NALCN | c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1065G>A n.1047G>A n.569G>A n.1150G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.1141G>A n.1063G>A n.1121G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292071A= | CA2114483863 | NALCN | c.966T= (p.Ile322=) n.1064T= n.1046T= n.568T= n.1149T= c.*403T= (n.*403T=) n.1140T= n.1062T= n.1120T= c.1023T= (p.Ile341=) c.519T= (p.Ile173=) c.201T= (p.Ile67=) | |
| 13 | g.101292071A>C | CA388704806 | NALCN | c.966T>G (p.Ile322Met) n.1064T>G n.1046T>G n.568T>G n.1149T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.1140T>G n.1062T>G n.1120T>G c.1023T>G (p.Ile341Met) c.519T>G (p.Ile173Met) c.201T>G (p.Ile67Met) | ClinVar |
| 13 | g.101292071A>G | CA484763861 | NALCN | c.966T>C (p.Ile322=) n.1064T>C n.1046T>C n.568T>C n.1149T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.1140T>C n.1062T>C n.1120T>C c.1023T>C (p.Ile341=) c.519T>C (p.Ile173=) c.201T>C (p.Ile67=) | dbSNP |
| 13 | g.101292071A>T | CA484763862 | NALCN | c.966T>A (p.Ile322=) n.1064T>A n.1046T>A n.568T>A n.1149T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.1140T>A n.1062T>A n.1120T>A c.1023T>A (p.Ile341=) c.519T>A (p.Ile173=) c.201T>A (p.Ile67=) | |
| 13 | g.101292072A= | CA2114483864 | NALCN | c.965T= (p.Ile322=) n.1063T= n.1045T= n.567T= n.1148T= c.*402T= (n.*402T=) n.1139T= n.1061T= n.1119T= c.1022T= (p.Ile341=) c.518T= (p.Ile173=) c.200T= (p.Ile67=) | |
| 13 | g.101292072A>C | CA388704807 | NALCN | c.965T>G (p.Ile322Ser) n.1063T>G n.1045T>G n.567T>G n.1148T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.1139T>G n.1061T>G n.1119T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) | |
| 13 | g.101292072A>G | CA16044232 | NALCN | c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1063T>C n.1045T>C n.567T>C n.1148T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.1139T>C n.1061T>C n.1119T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292072A>T | CA388704808 | NALCN | c.965T>A (p.Ile322Asn) n.1063T>A n.1045T>A n.567T>A n.1148T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.1139T>A n.1061T>A n.1119T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
| 13 | g.101292073T>A | CA256071315 | NALCN | c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1062A>T n.1044A>T n.566A>T n.1147A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.1138A>T n.1060A>T n.1118A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) | dbSNP |
| 13 | g.101292073T>C | CA388704810 | NALCN | c.964A>G (p.Ile322Val) n.1062A>G n.1044A>G n.566A>G n.1147A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.1138A>G n.1060A>G n.1118A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.199A>G (p.Ile67Val) | |
| 13 | g.101292073T>G | CA388704809 | NALCN | c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1062A>C n.1044A>C n.566A>C n.1147A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.1138A>C n.1060A>C n.1118A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
| 13 | g.101292073T= | CA2114483865 | NALCN | c.964A= (p.Ile322=) n.1062A= n.1044A= n.566A= n.1147A= c.*401A= (n.*401A=) n.1138A= n.1060A= n.1118A= c.1021A= (p.Ile341=) c.517A= (p.Ile173=) c.199A= (p.Ile67=) | |
| 13 | g.101292074G>A | CA484763863 | NALCN | c.963C>T (p.Ile321=) n.1061C>T n.1043C>T n.565C>T n.1146C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1137C>T n.1059C>T n.1117C>T c.1020C>T (p.Ile340=) c.516C>T (p.Ile172=) c.198C>T (p.Ile66=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292074G>C | CA388704811 | NALCN | c.963C>G (p.Ile321Met) n.1061C>G n.1043C>G n.565C>G n.1146C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1137C>G n.1059C>G n.1117C>G c.1020C>G (p.Ile340Met) c.516C>G (p.Ile172Met) c.198C>G (p.Ile66Met) | |
| 13 | g.101292074G>T | CA484763864 | NALCN | c.963C>A (p.Ile321=) n.1061C>A n.1043C>A n.565C>A n.1146C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1137C>A n.1059C>A n.1117C>A c.1020C>A (p.Ile340=) c.516C>A (p.Ile172=) c.198C>A (p.Ile66=) | |
| 13 | g.101292075A>C | CA388704812 | NALCN | c.962T>G (p.Ile321Ser) n.1060T>G n.1042T>G n.564T>G n.1145T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1136T>G n.1058T>G n.1116T>G c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) | |
| 13 | g.101292075A>G | CA388704813 | NALCN | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1060T>C n.1042T>C n.564T>C n.1145T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1136T>C n.1058T>C n.1116T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) | |
| 13 | g.101292075A>T | CA388704814 | NALCN | c.962T>A (p.Ile321Asn) n.1060T>A n.1042T>A n.564T>A n.1145T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1136T>A n.1058T>A n.1116T>A c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) | |
| 13 | g.101292076T>A | CA388704815 | NALCN | c.961A>T (p.Ile321Phe) n.1059A>T n.1041A>T n.563A>T n.1144A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.1135A>T n.1057A>T n.1115A>T c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) | |
| 13 | g.101292076T>C | CA388704816 | NALCN | c.961A>G (p.Ile321Val) n.1059A>G n.1041A>G n.563A>G n.1144A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.1135A>G n.1057A>G n.1115A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) c.514A>G (p.Ile172Val) c.196A>G (p.Ile66Val) | |
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| 13 | g.101292077A>T | CA484763865 | NALCN | c.960T>A (p.Val320=) n.1058T>A n.1040T>A n.562T>A n.1143T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.1134T>A n.1056T>A n.1114T>A c.1017T>A (p.Val339=) c.513T>A (p.Val171=) c.195T>A (p.Val65=) | |
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