| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292052T>A | CA388704763 | NALCN | c.985A>T (p.Arg329Ter) n.1083A>T n.1065A>T n.1168A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.1159A>T n.1081A>T n.1139A>T c.1042A>T (p.Arg348Ter) c.538A>T (p.Arg180Ter) c.220A>T (p.Arg74Ter) | |
| 13 | g.101292052T>C | CA10654765 | NALCN | c.985A>G (p.Arg329Gly) n.1083A>G n.1065A>G n.1168A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.1159A>G n.1081A>G n.1139A>G c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292052T>G | CA484763849 | NALCN | c.985A>C (p.Arg329=) n.1083A>C n.1065A>C n.1168A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.1159A>C n.1081A>C n.1139A>C c.1042A>C (p.Arg348=) c.538A>C (p.Arg180=) c.220A>C (p.Arg74=) | |
| 13 | g.101292052T= | CA2114483860 | NALCN | c.985A= (p.Arg329=) n.1083A= n.1065A= n.1168A= c.*422A= (n.*422A=) n.1159A= n.1081A= n.1139A= c.1042A= (p.Arg348=) c.538A= (p.Arg180=) c.220A= (p.Arg74=) | |
| 13 | g.101292053G>A | CA484763850 | NALCN | c.984C>T (p.Ile328=) n.1082C>T n.1064C>T n.1167C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.1158C>T n.1080C>T n.1138C>T c.1041C>T (p.Ile347=) c.537C>T (p.Ile179=) c.219C>T (p.Ile73=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292053G>C | CA388704764 | NALCN | c.984C>G (p.Ile328Met) n.1082C>G n.1064C>G n.1167C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.1158C>G n.1080C>G n.1138C>G c.1041C>G (p.Ile347Met) c.537C>G (p.Ile179Met) c.219C>G (p.Ile73Met) | |
| 13 | g.101292053G= | CA2114483861 | NALCN | c.984C= (p.Ile328=) n.1082C= n.1064C= n.1167C= c.*421C= (n.*421C=) n.1158C= n.1080C= n.1138C= c.1041C= (p.Ile347=) c.537C= (p.Ile179=) c.219C= (p.Ile73=) | |
| 13 | g.101292053G>T | CA484763851 | NALCN | c.984C>A (p.Ile328=) n.1082C>A n.1064C>A n.1167C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.1158C>A n.1080C>A n.1138C>A c.1041C>A (p.Ile347=) c.537C>A (p.Ile179=) c.219C>A (p.Ile73=) | |
| 13 | g.101292054A>C | CA388704765 | NALCN | c.983T>G (p.Ile328Ser) n.1081T>G n.1063T>G n.1166T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.1157T>G n.1079T>G n.1137T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) | |
| 13 | g.101292054A>G | CA388704766 | NALCN | c.983T>C (p.Ile328Thr) n.1081T>C n.1063T>C n.1166T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1157T>C n.1079T>C n.1137T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) | ClinVar |
| 13 | g.101292054A>T | CA388704767 | NALCN | c.983T>A (p.Ile328Asn) n.1081T>A n.1063T>A n.1166T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1157T>A n.1079T>A n.1137T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) | |
| 13 | g.101292055T>A | CA388704769 | NALCN | c.982A>T (p.Ile328Phe) n.1080A>T n.1062A>T n.1165A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1156A>T n.1078A>T n.1136A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) | |
| 13 | g.101292055T>C | CA388704770 | NALCN | c.982A>G (p.Ile328Val) n.1080A>G n.1062A>G n.1165A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1156A>G n.1078A>G n.1136A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.217A>G (p.Ile73Val) | |
| 13 | g.101292055T>G | CA388704768 | NALCN | c.982A>C (p.Ile328Leu) n.1080A>C n.1062A>C n.1165A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.1156A>C n.1078A>C n.1136A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) | |
| 13 | g.101292056T>A | CA388704771 | NALCN | c.981A>T (p.Glu327Asp) n.1079A>T n.1061A>T n.1164A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1155A>T n.1077A>T n.1135A>T c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) | |
| 13 | g.101292056T>C | CA484763852 | NALCN | c.981A>G (p.Glu327=) n.1079A>G n.1061A>G n.1164A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1155A>G n.1077A>G n.1135A>G c.1038A>G (p.Glu346=) c.534A>G (p.Glu178=) c.216A>G (p.Glu72=) | |
| 13 | g.101292056T>G | CA388704772 | NALCN | c.981A>C (p.Glu327Asp) n.1079A>C n.1061A>C n.1164A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1155A>C n.1077A>C n.1135A>C c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) | |
| 13 | g.101292057T>A | CA388704773 | NALCN | c.980A>T (p.Glu327Val) n.1078A>T n.1060A>T n.1163A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.1154A>T n.1076A>T n.1134A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.215A>T (p.Glu72Val) | |
| 13 | g.101292057T>C | CA388704774 | NALCN | c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1078A>G n.1060A>G n.1163A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.1154A>G n.1076A>G n.1134A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) | |
| 13 | g.101292057T>G | CA388704775 | NALCN | c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1078A>C n.1060A>C n.1163A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.1154A>C n.1076A>C n.1134A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) | |
| 13 | g.101292058C>A | CA388704776 | NALCN | c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1077G>T n.1059G>T n.1162G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1153G>T n.1075G>T n.1133G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292058C= | CA2114483862 | NALCN | c.979G= (p.Glu327=) n.1077G= n.1059G= n.1162G= c.*416G= (n.*416G=) n.1153G= n.1075G= n.1133G= c.1036G= (p.Glu346=) c.532G= (p.Glu178=) c.214G= (p.Glu72=) | |
| 13 | g.101292058C>G | CA388704777 | NALCN | c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1077G>C n.1059G>C n.1162G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1153G>C n.1075G>C n.1133G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) | |
| 13 | g.101292058C>T | CA10581447 | NALCN | c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1077G>A n.1059G>A n.1162G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1153G>A n.1075G>A n.1133G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292059T>A | CA484763853 | NALCN | c.978A>T (p.Ala326=) n.1076A>T n.1058A>T n.1161A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.1152A>T n.1074A>T n.1132A>T c.1035A>T (p.Ala345=) c.531A>T (p.Ala177=) c.213A>T (p.Ala71=) | |
| 13 | g.101292059T>C | CA484763854 | NALCN | c.978A>G (p.Ala326=) n.1076A>G n.1058A>G n.1161A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1152A>G n.1074A>G n.1132A>G c.1035A>G (p.Ala345=) c.531A>G (p.Ala177=) c.213A>G (p.Ala71=) | |
| 13 | g.101292059T>G | CA484763855 | NALCN | c.978A>C (p.Ala326=) n.1076A>C n.1058A>C n.1161A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.1152A>C n.1074A>C n.1132A>C c.1035A>C (p.Ala345=) c.531A>C (p.Ala177=) c.213A>C (p.Ala71=) | |
| 13 | g.101292060G>A | CA388704778 | NALCN | c.977C>T (p.Ala326Val) n.1075C>T n.1057C>T n.1160C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1151C>T n.1073C>T n.1131C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.530C>T (p.Ala177Val) c.212C>T (p.Ala71Val) | |
| 13 | g.101292060G>C | CA388704779 | NALCN | c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1075C>G n.1057C>G n.1160C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1151C>G n.1073C>G n.1131C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
| 13 | g.101292060G>T | CA388704780 | NALCN | c.977C>A (p.Ala326Glu) n.1075C>A n.1057C>A n.1160C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1151C>A n.1073C>A n.1131C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.530C>A (p.Ala177Glu) c.212C>A (p.Ala71Glu) | |
| 13 | g.101292061C>A | CA388704781 | NALCN | c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1074G>T n.1056G>T n.1159G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1150G>T n.1072G>T n.1130G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) | |
| 13 | g.101292061C>G | CA388704782 | NALCN | c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1074G>C n.1056G>C n.1159G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.1150G>C n.1072G>C n.1130G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) | |
| 13 | g.101292061C>T | CA388704783 | NALCN | c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1074G>A n.1056G>A n.1159G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1150G>A n.1072G>A n.1130G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) | |
| 13 | g.101292062A>C | CA388704784 | NALCN | c.975T>G (p.Phe325Leu) n.1073T>G n.1055T>G n.1158T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.1149T>G n.1071T>G n.1129T>G c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) c.210T>G (p.Phe70Leu) | |
| 13 | g.101292062A>G | CA484763856 | NALCN | c.975T>C (p.Phe325=) n.1073T>C n.1055T>C n.1158T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.1149T>C n.1071T>C n.1129T>C c.1032T>C (p.Phe344=) c.528T>C (p.Phe176=) c.210T>C (p.Phe70=) | |
| 13 | g.101292062A>T | CA388704785 | NALCN | c.975T>A (p.Phe325Leu) n.1073T>A n.1055T>A n.1158T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.1149T>A n.1071T>A n.1129T>A c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) | |
| 13 | g.101292063A>C | CA388704786 | NALCN | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1072T>G n.1054T>G n.1157T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.1148T>G n.1070T>G n.1128T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) | |
| 13 | g.101292063A>G | CA388704787 | NALCN | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1072T>C n.1054T>C n.1157T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.1148T>C n.1070T>C n.1128T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) | |
| 13 | g.101292063A>T | CA388704788 | NALCN | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1072T>A n.1054T>A n.1157T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.1148T>A n.1070T>A n.1128T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) | |
| 13 | g.101292064A>C | CA388704789 | NALCN | c.973T>G (p.Phe325Val) n.1071T>G n.1053T>G n.1156T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.1147T>G n.1069T>G n.1127T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.208T>G (p.Phe70Val) | |
| 13 | g.101292064A>G | CA388704790 | NALCN | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1071T>C n.1053T>C n.1156T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.1147T>C n.1069T>C n.1127T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) | |
| 13 | g.101292064A>T | CA388704791 | NALCN | c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1071T>A n.1053T>A n.1156T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.1147T>A n.1069T>A n.1127T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) | |
| 13 | g.101292065T>A | CA484763857 | NALCN | c.972A>T (p.Thr324=) n.1070A>T n.1052A>T n.1155A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1146A>T n.1068A>T n.1126A>T c.1029A>T (p.Thr343=) c.525A>T (p.Thr175=) c.207A>T (p.Thr69=) | |
| 13 | g.101292065T>C | CA484763858 | NALCN | c.972A>G (p.Thr324=) n.1070A>G n.1052A>G n.1155A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1146A>G n.1068A>G n.1126A>G c.1029A>G (p.Thr343=) c.525A>G (p.Thr175=) c.207A>G (p.Thr69=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292065T>G | CA484763859 | NALCN | c.972A>C (p.Thr324=) n.1070A>C n.1052A>C n.1155A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1146A>C n.1068A>C n.1126A>C c.1029A>C (p.Thr343=) c.525A>C (p.Thr175=) c.207A>C (p.Thr69=) | |
| 13 | g.101292066G>A | CA388704792 | NALCN | c.971C>T (p.Thr324Ile) n.1069C>T n.1051C>T n.1154C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1145C>T n.1067C>T n.1125C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) | |
| 13 | g.101292066G>C | CA388704793 | NALCN | c.971C>G (p.Thr324Arg) n.1069C>G n.1051C>G n.1154C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1145C>G n.1067C>G n.1125C>G c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.524C>G (p.Thr175Arg) c.206C>G (p.Thr69Arg) | |
| 13 | g.101292066G>T | CA388704794 | NALCN | c.971C>A (p.Thr324Lys) n.1069C>A n.1051C>A n.1154C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1145C>A n.1067C>A n.1125C>A c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.524C>A (p.Thr175Lys) c.206C>A (p.Thr69Lys) | |
| 13 | g.101292067T>A | CA388704795 | NALCN | c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1068A>T n.1050A>T n.1153A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.1144A>T n.1066A>T n.1124A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) | |
| 13 | g.101292067T>C | CA388704796 | NALCN | c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1068A>G n.1050A>G n.1153A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1144A>G n.1066A>G n.1124A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) |