WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101291970T>C | CA7036337 | NALCN | c.1047+20A>G (n.1047+20A>G) n.1145+20A>G n.1127+20A>G n.1230+20A>G c.*484+20A>G (n.*484+20A>G) n.1221+20A>G n.1143+20A>G n.1201+20A>G c.1104+20A>G (n.1104+20A>G) c.600+20A>G (n.600+20A>G) c.282+20A>G (n.282+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291970T= | CA2114483829 | NALCN | c.1047+20A= (n.1047+20A=) n.1145+20A= n.1127+20A= n.1230+20A= c.*484+20A= (n.*484+20A=) n.1221+20A= n.1143+20A= n.1201+20A= c.1104+20A= (n.1104+20A=) c.600+20A= (n.600+20A=) c.282+20A= (n.282+20A=) | |
| 13 | g.101291971C= | CA2114483830 | NALCN | c.1047+19G= (n.1047+19G=) n.1145+19G= n.1127+19G= n.1230+19G= c.*484+19G= (n.*484+19G=) n.1221+19G= n.1143+19G= n.1201+19G= c.1104+19G= (n.1104+19G=) c.600+19G= (n.600+19G=) c.282+19G= (n.282+19G=) | |
| 13 | g.101291971C>T | CA256071310 | NALCN | c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) n.1145+19G>A n.1127+19G>A n.1230+19G>A c.*484+19G>A (n.*484+19G>A) n.1221+19G>A n.1143+19G>A n.1201+19G>A c.1104+19G>A (n.1104+19G>A) c.600+19G>A (n.600+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291974C= | CA2114483831 | NALCN | c.1047+16G= (n.1047+16G=) n.1145+16G= n.1127+16G= n.1230+16G= c.*484+16G= (n.*484+16G=) n.1221+16G= n.1143+16G= n.1201+16G= c.1104+16G= (n.1104+16G=) c.600+16G= (n.600+16G=) c.282+16G= (n.282+16G=) | |
| 13 | g.101291974C>T | CA2114483832 | NALCN | c.1047+16G>A (n.1047+16G>A) n.1145+16G>A n.1127+16G>A n.1230+16G>A c.*484+16G>A (n.*484+16G>A) n.1221+16G>A n.1143+16G>A n.1201+16G>A c.1104+16G>A (n.1104+16G>A) c.600+16G>A (n.600+16G>A) c.282+16G>A (n.282+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291977G>T | CA2623583395 | NALCN | c.1047+13C>A (n.1047+13C>A) n.1145+13C>A n.1127+13C>A n.1230+13C>A c.*484+13C>A (n.*484+13C>A) n.1221+13C>A n.1143+13C>A n.1201+13C>A c.1104+13C>A (n.1104+13C>A) c.600+13C>A (n.600+13C>A) c.282+13C>A (n.282+13C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291978C>A | CA256071311 | NALCN | c.1047+12G>T (n.1047+12G>T) n.1145+12G>T n.1127+12G>T n.1230+12G>T c.*484+12G>T (n.*484+12G>T) n.1221+12G>T n.1143+12G>T n.1201+12G>T c.1104+12G>T (n.1104+12G>T) c.600+12G>T (n.600+12G>T) c.282+12G>T (n.282+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291978C= | CA2114483833 | NALCN | c.1047+12G= (n.1047+12G=) n.1145+12G= n.1127+12G= n.1230+12G= c.*484+12G= (n.*484+12G=) n.1221+12G= n.1143+12G= n.1201+12G= c.1104+12G= (n.1104+12G=) c.600+12G= (n.600+12G=) c.282+12G= (n.282+12G=) | |
| 13 | g.101291979T>C | CA7036338 | NALCN | c.1047+11A>G (n.1047+11A>G) n.1145+11A>G n.1127+11A>G n.1230+11A>G c.*484+11A>G (n.*484+11A>G) n.1221+11A>G n.1143+11A>G n.1201+11A>G c.1104+11A>G (n.1104+11A>G) c.600+11A>G (n.600+11A>G) c.282+11A>G (n.282+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291979T= | CA2114483834 | NALCN | c.1047+11A= (n.1047+11A=) n.1145+11A= n.1127+11A= n.1230+11A= c.*484+11A= (n.*484+11A=) n.1221+11A= n.1143+11A= n.1201+11A= c.1104+11A= (n.1104+11A=) c.600+11A= (n.600+11A=) c.282+11A= (n.282+11A=) | |
| 13 | g.101291980G>A | CA7036339 | NALCN | c.1047+10C>T (n.1047+10C>T) n.1145+10C>T n.1127+10C>T n.1230+10C>T c.*484+10C>T (n.*484+10C>T) n.1221+10C>T n.1143+10C>T n.1201+10C>T c.1104+10C>T (n.1104+10C>T) c.600+10C>T (n.600+10C>T) c.282+10C>T (n.282+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291980G= | CA2114483835 | NALCN | c.1047+10C= (n.1047+10C=) n.1145+10C= n.1127+10C= n.1230+10C= c.*484+10C= (n.*484+10C=) n.1221+10C= n.1143+10C= n.1201+10C= c.1104+10C= (n.1104+10C=) c.600+10C= (n.600+10C=) c.282+10C= (n.282+10C=) | |
| 13 | g.101291982T>C | CA2575448596 | NALCN | c.1047+8A>G (n.1047+8A>G) n.1145+8A>G n.1127+8A>G n.1230+8A>G c.*484+8A>G (n.*484+8A>G) n.1221+8A>G n.1143+8A>G n.1201+8A>G c.1104+8A>G (n.1104+8A>G) c.600+8A>G (n.600+8A>G) c.282+8A>G (n.282+8A>G) | |
| 13 | g.101291983A= | CA2114483838 | NALCN | c.1047+7T= (n.1047+7T=) n.1145+7T= n.1127+7T= n.1230+7T= c.*484+7T= (n.*484+7T=) n.1221+7T= n.1143+7T= n.1201+7T= c.1104+7T= (n.1104+7T=) c.600+7T= (n.600+7T=) c.282+7T= (n.282+7T=) | |
| 13 | g.101291983A>C | CA959557349 | NALCN | c.1047+7T>G (n.1047+7T>G) n.1145+7T>G n.1127+7T>G n.1230+7T>G c.*484+7T>G (n.*484+7T>G) n.1221+7T>G n.1143+7T>G n.1201+7T>G c.1104+7T>G (n.1104+7T>G) c.600+7T>G (n.600+7T>G) c.282+7T>G (n.282+7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291983A>G | CA2114483837 | NALCN | c.1047+7T>C (n.1047+7T>C) n.1145+7T>C n.1127+7T>C n.1230+7T>C c.*484+7T>C (n.*484+7T>C) n.1221+7T>C n.1143+7T>C n.1201+7T>C c.1104+7T>C (n.1104+7T>C) c.600+7T>C (n.600+7T>C) c.282+7T>C (n.282+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291983A>T | CA2114483836 | NALCN | c.1047+7T>A (n.1047+7T>A) n.1145+7T>A n.1127+7T>A n.1230+7T>A c.*484+7T>A (n.*484+7T>A) n.1221+7T>A n.1143+7T>A n.1201+7T>A c.1104+7T>A (n.1104+7T>A) c.600+7T>A (n.600+7T>A) c.282+7T>A (n.282+7T>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291984G>A | CA959557415 | NALCN | c.1047+6C>T (n.1047+6C>T) n.1145+6C>T n.1127+6C>T n.1230+6C>T c.*484+6C>T (n.*484+6C>T) n.1221+6C>T n.1143+6C>T n.1201+6C>T c.1104+6C>T (n.1104+6C>T) c.600+6C>T (n.600+6C>T) c.282+6C>T (n.282+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291984G>C | CA2728649551 | NALCN | c.1047+6C>G (n.1047+6C>G) n.1145+6C>G n.1127+6C>G n.1230+6C>G c.*484+6C>G (n.*484+6C>G) n.1221+6C>G n.1143+6C>G n.1201+6C>G c.1104+6C>G (n.1104+6C>G) c.600+6C>G (n.600+6C>G) c.282+6C>G (n.282+6C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101291984G= | CA2114483839 | NALCN | c.1047+6C= (n.1047+6C=) n.1145+6C= n.1127+6C= n.1230+6C= c.*484+6C= (n.*484+6C=) n.1221+6C= n.1143+6C= n.1201+6C= c.1104+6C= (n.1104+6C=) c.600+6C= (n.600+6C=) c.282+6C= (n.282+6C=) | |
| 13 | g.101291985C= | CA2114483840 | NALCN | c.1047+5G= (n.1047+5G=) n.1145+5G= n.1127+5G= n.1230+5G= c.*484+5G= (n.*484+5G=) n.1221+5G= n.1143+5G= n.1201+5G= c.1104+5G= (n.1104+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) c.282+5G= (n.282+5G=) | |
| 13 | g.101291985C>T | CA612040126 | NALCN | c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) n.1145+5G>A n.1127+5G>A n.1230+5G>A c.*484+5G>A (n.*484+5G>A) n.1221+5G>A n.1143+5G>A n.1201+5G>A c.1104+5G>A (n.1104+5G>A) c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.282+5G>A (n.282+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291986G>A | CA7036340 | NALCN | c.1047+4C>T (n.1047+4C>T) n.1145+4C>T n.1127+4C>T n.1230+4C>T c.*484+4C>T (n.*484+4C>T) n.1221+4C>T n.1143+4C>T n.1201+4C>T c.1104+4C>T (n.1104+4C>T) c.600+4C>T (n.600+4C>T) c.282+4C>T (n.282+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291986G= | CA2114483841 | NALCN | c.1047+4C= (n.1047+4C=) n.1145+4C= n.1127+4C= n.1230+4C= c.*484+4C= (n.*484+4C=) n.1221+4C= n.1143+4C= n.1201+4C= c.1104+4C= (n.1104+4C=) c.600+4C= (n.600+4C=) c.282+4C= (n.282+4C=) | |
| 13 | g.101291988A>C | CA388704616 | NALCN | c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) n.1145+2T>G n.1127+2T>G n.1230+2T>G c.*484+2T>G (n.*484+2T>G) n.1221+2T>G n.1143+2T>G n.1201+2T>G c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) | |
| 13 | g.101291988A>G | CA388704617 | NALCN | c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) n.1145+2T>C n.1127+2T>C n.1230+2T>C c.*484+2T>C (n.*484+2T>C) n.1221+2T>C n.1143+2T>C n.1201+2T>C c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) | |
| 13 | g.101291988A>T | CA388704618 | NALCN | c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) n.1145+2T>A n.1127+2T>A n.1230+2T>A c.*484+2T>A (n.*484+2T>A) n.1221+2T>A n.1143+2T>A n.1201+2T>A c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) | |
| 13 | g.101291989C>A | CA388704620 | NALCN | c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) n.1145+1G>T n.1127+1G>T n.1230+1G>T c.*484+1G>T (n.*484+1G>T) n.1221+1G>T n.1143+1G>T n.1201+1G>T c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) | |
| 13 | g.101291989C= | CA2114483842 | NALCN | c.1047+1G= (n.1047+1G=) n.1145+1G= n.1127+1G= n.1230+1G= c.*484+1G= (n.*484+1G=) n.1221+1G= n.1143+1G= n.1201+1G= c.1104+1G= (n.1104+1G=) c.600+1G= (n.600+1G=) c.282+1G= (n.282+1G=) | |
| 13 | g.101291989C>G | CA388704621 | NALCN | c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) n.1145+1G>C n.1127+1G>C n.1230+1G>C c.*484+1G>C (n.*484+1G>C) n.1221+1G>C n.1143+1G>C n.1201+1G>C c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) | |
| 13 | g.101291989C>T | CA388704619 | NALCN | c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) n.1145+1G>A n.1127+1G>A n.1230+1G>A c.*484+1G>A (n.*484+1G>A) n.1221+1G>A n.1143+1G>A n.1201+1G>A c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291990C>A | CA388704623 | NALCN | c.1047G>T (p.Gln349His) n.1145G>T n.1127G>T n.1230G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.1221G>T n.1143G>T n.1201G>T c.1104G>T (p.Gln368His) c.600G>T (p.Gln200His) c.282G>T (p.Gln94His) | |
| 13 | g.101291990C= | CA2114483843 | NALCN | c.1047G= (p.Gln349=) n.1145G= n.1127G= n.1230G= c.*484G= (n.*484G=) n.1221G= n.1143G= n.1201G= c.1104G= (p.Gln368=) c.600G= (p.Gln200=) c.282G= (p.Gln94=) | |
| 13 | g.101291990C>G | CA388704622 | NALCN | c.1047G>C (p.Gln349His) n.1145G>C n.1127G>C n.1230G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.1221G>C n.1143G>C n.1201G>C c.1104G>C (p.Gln368His) c.600G>C (p.Gln200His) c.282G>C (p.Gln94His) | |
| 13 | g.101291990C>T | CA484763812 | NALCN | c.1047G>A (p.Gln349=) n.1145G>A n.1127G>A n.1230G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.1221G>A n.1143G>A n.1201G>A c.1104G>A (p.Gln368=) c.600G>A (p.Gln200=) c.282G>A (p.Gln94=) | dbSNP |
| 13 | g.101291991T>A | CA388704624 | NALCN | c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1144A>T n.1126A>T n.1229A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1220A>T n.1142A>T n.1200A>T c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) | |
| 13 | g.101291991T>C | CA388704625 | NALCN | c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1144A>G n.1126A>G n.1229A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1220A>G n.1142A>G n.1200A>G c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) | |
| 13 | g.101291991T>G | CA388704626 | NALCN | c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1144A>C n.1126A>C n.1229A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.1220A>C n.1142A>C n.1200A>C c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) | |
| 13 | g.101291992G>A | CA388704627 | NALCN | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1143C>T n.1125C>T n.1228C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1219C>T n.1141C>T n.1199C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291992G>C | CA388704628 | NALCN | c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1143C>G n.1125C>G n.1228C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1219C>G n.1141C>G n.1199C>G c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) | |
| 13 | g.101291992G= | CA2114483844 | NALCN | c.1045C= (p.Gln349=) n.1143C= n.1125C= n.1228C= c.*482C= (n.*482C=) n.1219C= n.1141C= n.1199C= c.1102C= (p.Gln368=) c.598C= (p.Gln200=) c.280C= (p.Gln94=) | |
| 13 | g.101291992G>T | CA388704629 | NALCN | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1143C>A n.1125C>A n.1228C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1219C>A n.1141C>A n.1199C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291993G>A | CA484763813 | NALCN | c.1044C>T (p.Thr348=) n.1142C>T n.1124C>T n.1227C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1218C>T n.1140C>T n.1198C>T c.1101C>T (p.Thr367=) c.597C>T (p.Thr199=) c.279C>T (p.Thr93=) | |
| 13 | g.101291993G>C | CA484763815 | NALCN | c.1044C>G (p.Thr348=) n.1142C>G n.1124C>G n.1227C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1218C>G n.1140C>G n.1198C>G c.1101C>G (p.Thr367=) c.597C>G (p.Thr199=) c.279C>G (p.Thr93=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291993G>T | CA484763814 | NALCN | c.1044C>A (p.Thr348=) n.1142C>A n.1124C>A n.1227C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1218C>A n.1140C>A n.1198C>A c.1101C>A (p.Thr367=) c.597C>A (p.Thr199=) c.279C>A (p.Thr93=) | |
| 13 | g.101291994G>A | CA388704630 | NALCN | c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1141C>T n.1123C>T n.1226C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1217C>T n.1139C>T n.1197C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) | |
| 13 | g.101291994G>C | CA388704631 | NALCN | c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.1141C>G n.1123C>G n.1226C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1217C>G n.1139C>G n.1197C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101291994G>T | CA388704632 | NALCN | c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.1141C>A n.1123C>A n.1226C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1217C>A n.1139C>A n.1197C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
| 13 | g.101291995T>A | CA7036341 | NALCN | c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1140A>T n.1122A>T n.1225A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.1216A>T n.1138A>T n.1196A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |