| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101291952C>A | CA2623583387 | NALCN | c.1047+38G>T (n.1047+38G>T) n.1145+38G>T n.1127+38G>T n.1230+38G>T c.*484+38G>T (n.*484+38G>T) n.1221+38G>T n.1143+38G>T n.1201+38G>T c.1104+38G>T (n.1104+38G>T) c.600+38G>T (n.600+38G>T) c.282+38G>T (n.282+38G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291952C>G | CA2623583388 | NALCN | c.1047+38G>C (n.1047+38G>C) n.1145+38G>C n.1127+38G>C n.1230+38G>C c.*484+38G>C (n.*484+38G>C) n.1221+38G>C n.1143+38G>C n.1201+38G>C c.1104+38G>C (n.1104+38G>C) c.600+38G>C (n.600+38G>C) c.282+38G>C (n.282+38G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291952C>T | CA2623583389 | NALCN | c.1047+38G>A (n.1047+38G>A) n.1145+38G>A n.1127+38G>A n.1230+38G>A c.*484+38G>A (n.*484+38G>A) n.1221+38G>A n.1143+38G>A n.1201+38G>A c.1104+38G>A (n.1104+38G>A) c.600+38G>A (n.600+38G>A) c.282+38G>A (n.282+38G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291954C>A | CA2575448593 | NALCN | c.1047+36G>T (n.1047+36G>T) n.1145+36G>T n.1127+36G>T n.1230+36G>T c.*484+36G>T (n.*484+36G>T) n.1221+36G>T n.1143+36G>T n.1201+36G>T c.1104+36G>T (n.1104+36G>T) c.600+36G>T (n.600+36G>T) c.282+36G>T (n.282+36G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291954C= | CA2114483820 | NALCN | c.1047+36G= (n.1047+36G=) n.1145+36G= n.1127+36G= n.1230+36G= c.*484+36G= (n.*484+36G=) n.1221+36G= n.1143+36G= n.1201+36G= c.1104+36G= (n.1104+36G=) c.600+36G= (n.600+36G=) c.282+36G= (n.282+36G=) | |
| 13 | g.101291954C>G | CA7036332 | NALCN | c.1047+36G>C (n.1047+36G>C) n.1145+36G>C n.1127+36G>C n.1230+36G>C c.*484+36G>C (n.*484+36G>C) n.1221+36G>C n.1143+36G>C n.1201+36G>C c.1104+36G>C (n.1104+36G>C) c.600+36G>C (n.600+36G>C) c.282+36G>C (n.282+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291954C>T | CA612040121 | NALCN | c.1047+36G>A (n.1047+36G>A) n.1145+36G>A n.1127+36G>A n.1230+36G>A c.*484+36G>A (n.*484+36G>A) n.1221+36G>A n.1143+36G>A n.1201+36G>A c.1104+36G>A (n.1104+36G>A) c.600+36G>A (n.600+36G>A) c.282+36G>A (n.282+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291955G>A | CA7036333 | NALCN | c.1047+35C>T (n.1047+35C>T) n.1145+35C>T n.1127+35C>T n.1230+35C>T c.*484+35C>T (n.*484+35C>T) n.1221+35C>T n.1143+35C>T n.1201+35C>T c.1104+35C>T (n.1104+35C>T) c.600+35C>T (n.600+35C>T) c.282+35C>T (n.282+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291955G= | CA2114483821 | NALCN | c.1047+35C= (n.1047+35C=) n.1145+35C= n.1127+35C= n.1230+35C= c.*484+35C= (n.*484+35C=) n.1221+35C= n.1143+35C= n.1201+35C= c.1104+35C= (n.1104+35C=) c.600+35C= (n.600+35C=) c.282+35C= (n.282+35C=) | |
| 13 | g.101291955G>T | CA2623583390 | NALCN | c.1047+35C>A (n.1047+35C>A) n.1145+35C>A n.1127+35C>A n.1230+35C>A c.*484+35C>A (n.*484+35C>A) n.1221+35C>A n.1143+35C>A n.1201+35C>A c.1104+35C>A (n.1104+35C>A) c.600+35C>A (n.600+35C>A) c.282+35C>A (n.282+35C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291958T>C | CA7036334 | NALCN | c.1047+32A>G (n.1047+32A>G) n.1145+32A>G n.1127+32A>G n.1230+32A>G c.*484+32A>G (n.*484+32A>G) n.1221+32A>G n.1143+32A>G n.1201+32A>G c.1104+32A>G (n.1104+32A>G) c.600+32A>G (n.600+32A>G) c.282+32A>G (n.282+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291958T= | CA2114483822 | NALCN | c.1047+32A= (n.1047+32A=) n.1145+32A= n.1127+32A= n.1230+32A= c.*484+32A= (n.*484+32A=) n.1221+32A= n.1143+32A= n.1201+32A= c.1104+32A= (n.1104+32A=) c.600+32A= (n.600+32A=) c.282+32A= (n.282+32A=) | |
| 13 | g.101291959G>T | CA2575448594 | NALCN | c.1047+31C>A (n.1047+31C>A) n.1145+31C>A n.1127+31C>A n.1230+31C>A c.*484+31C>A (n.*484+31C>A) n.1221+31C>A n.1143+31C>A n.1201+31C>A c.1104+31C>A (n.1104+31C>A) c.600+31C>A (n.600+31C>A) c.282+31C>A (n.282+31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291960G>C | CA2623583392 | NALCN | c.1047+30C>G (n.1047+30C>G) n.1145+30C>G n.1127+30C>G n.1230+30C>G c.*484+30C>G (n.*484+30C>G) n.1221+30C>G n.1143+30C>G n.1201+30C>G c.1104+30C>G (n.1104+30C>G) c.600+30C>G (n.600+30C>G) c.282+30C>G (n.282+30C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291960G>T | CA2623583391 | NALCN | c.1047+30C>A (n.1047+30C>A) n.1145+30C>A n.1127+30C>A n.1230+30C>A c.*484+30C>A (n.*484+30C>A) n.1221+30C>A n.1143+30C>A n.1201+30C>A c.1104+30C>A (n.1104+30C>A) c.600+30C>A (n.600+30C>A) c.282+30C>A (n.282+30C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291961G>A | CA612040122 | NALCN | c.1047+29C>T (n.1047+29C>T) n.1145+29C>T n.1127+29C>T n.1230+29C>T c.*484+29C>T (n.*484+29C>T) n.1221+29C>T n.1143+29C>T n.1201+29C>T c.1104+29C>T (n.1104+29C>T) c.600+29C>T (n.600+29C>T) c.282+29C>T (n.282+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291961G= | CA2114483823 | NALCN | c.1047+29C= (n.1047+29C=) n.1145+29C= n.1127+29C= n.1230+29C= c.*484+29C= (n.*484+29C=) n.1221+29C= n.1143+29C= n.1201+29C= c.1104+29C= (n.1104+29C=) c.600+29C= (n.600+29C=) c.282+29C= (n.282+29C=) | |
| 13 | g.101291961G>T | CA2728539648 | NALCN | c.1047+29C>A (n.1047+29C>A) n.1145+29C>A n.1127+29C>A n.1230+29C>A c.*484+29C>A (n.*484+29C>A) n.1221+29C>A n.1143+29C>A n.1201+29C>A c.1104+29C>A (n.1104+29C>A) c.600+29C>A (n.600+29C>A) c.282+29C>A (n.282+29C>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291963T>C | CA2623583394 | NALCN | c.1047+27A>G (n.1047+27A>G) n.1145+27A>G n.1127+27A>G n.1230+27A>G c.*484+27A>G (n.*484+27A>G) n.1221+27A>G n.1143+27A>G n.1201+27A>G c.1104+27A>G (n.1104+27A>G) c.600+27A>G (n.600+27A>G) c.282+27A>G (n.282+27A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291963_101291967del | CA2623583393 | NALCN | c.1047+23_1047+27del (n.1047+23_1047+27del) n.1145+23_1145+27del n.1127+23_1127+27del n.1230+23_1230+27del c.*484+23_*484+27del (n.*484+23_*484+27del) n.1221+23_1221+27del n.1143+23_1143+27del n.1201+23_1201+27del c.1104+23_1104+27del (n.1104+23_1104+27del) c.600+23_600+27del (n.600+23_600+27del) c.282+23_282+27del (n.282+23_282+27del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291965T>C | CA612040123 | NALCN | c.1047+25A>G (n.1047+25A>G) n.1145+25A>G n.1127+25A>G n.1230+25A>G c.*484+25A>G (n.*484+25A>G) n.1221+25A>G n.1143+25A>G n.1201+25A>G c.1104+25A>G (n.1104+25A>G) c.600+25A>G (n.600+25A>G) c.282+25A>G (n.282+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291965T= | CA2114483824 | NALCN | c.1047+25A= (n.1047+25A=) n.1145+25A= n.1127+25A= n.1230+25A= c.*484+25A= (n.*484+25A=) n.1221+25A= n.1143+25A= n.1201+25A= c.1104+25A= (n.1104+25A=) c.600+25A= (n.600+25A=) c.282+25A= (n.282+25A=) | |
| 13 | g.101291966A= | CA2114483825 | NALCN | c.1047+24T= (n.1047+24T=) n.1145+24T= n.1127+24T= n.1230+24T= c.*484+24T= (n.*484+24T=) n.1221+24T= n.1143+24T= n.1201+24T= c.1104+24T= (n.1104+24T=) c.600+24T= (n.600+24T=) c.282+24T= (n.282+24T=) | |
| 13 | g.101291966A>G | CA612040124 | NALCN | c.1047+24T>C (n.1047+24T>C) n.1145+24T>C n.1127+24T>C n.1230+24T>C c.*484+24T>C (n.*484+24T>C) n.1221+24T>C n.1143+24T>C n.1201+24T>C c.1104+24T>C (n.1104+24T>C) c.600+24T>C (n.600+24T>C) c.282+24T>C (n.282+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291967A= | CA2114483826 | NALCN | c.1047+23T= (n.1047+23T=) n.1145+23T= n.1127+23T= n.1230+23T= c.*484+23T= (n.*484+23T=) n.1221+23T= n.1143+23T= n.1201+23T= c.1104+23T= (n.1104+23T=) c.600+23T= (n.600+23T=) c.282+23T= (n.282+23T=) | |
| 13 | g.101291967A>G | CA612040125 | NALCN | c.1047+23T>C (n.1047+23T>C) n.1145+23T>C n.1127+23T>C n.1230+23T>C c.*484+23T>C (n.*484+23T>C) n.1221+23T>C n.1143+23T>C n.1201+23T>C c.1104+23T>C (n.1104+23T>C) c.600+23T>C (n.600+23T>C) c.282+23T>C (n.282+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291968C= | CA2114483827 | NALCN | c.1047+22G= (n.1047+22G=) n.1145+22G= n.1127+22G= n.1230+22G= c.*484+22G= (n.*484+22G=) n.1221+22G= n.1143+22G= n.1201+22G= c.1104+22G= (n.1104+22G=) c.600+22G= (n.600+22G=) c.282+22G= (n.282+22G=) | |
| 13 | g.101291968C>G | CA694272870 | NALCN | c.1047+22G>C (n.1047+22G>C) n.1145+22G>C n.1127+22G>C n.1230+22G>C c.*484+22G>C (n.*484+22G>C) n.1221+22G>C n.1143+22G>C n.1201+22G>C c.1104+22G>C (n.1104+22G>C) c.600+22G>C (n.600+22G>C) c.282+22G>C (n.282+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291968C>T | CA7036335 | NALCN | c.1047+22G>A (n.1047+22G>A) n.1145+22G>A n.1127+22G>A n.1230+22G>A c.*484+22G>A (n.*484+22G>A) n.1221+22G>A n.1143+22G>A n.1201+22G>A c.1104+22G>A (n.1104+22G>A) c.600+22G>A (n.600+22G>A) c.282+22G>A (n.282+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A= | CA2114483828 | NALCN | c.1047+21T= (n.1047+21T=) n.1145+21T= n.1127+21T= n.1230+21T= c.*484+21T= (n.*484+21T=) n.1221+21T= n.1143+21T= n.1201+21T= c.1104+21T= (n.1104+21T=) c.600+21T= (n.600+21T=) c.282+21T= (n.282+21T=) | |
| 13 | g.101291969A>C | CA694272875 | NALCN | c.1047+21T>G (n.1047+21T>G) n.1145+21T>G n.1127+21T>G n.1230+21T>G c.*484+21T>G (n.*484+21T>G) n.1221+21T>G n.1143+21T>G n.1201+21T>G c.1104+21T>G (n.1104+21T>G) c.600+21T>G (n.600+21T>G) c.282+21T>G (n.282+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A>G | CA7036336 | NALCN | c.1047+21T>C (n.1047+21T>C) n.1145+21T>C n.1127+21T>C n.1230+21T>C c.*484+21T>C (n.*484+21T>C) n.1221+21T>C n.1143+21T>C n.1201+21T>C c.1104+21T>C (n.1104+21T>C) c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.282+21T>C (n.282+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A>T | CA2575448595 | NALCN | c.1047+21T>A (n.1047+21T>A) n.1145+21T>A n.1127+21T>A n.1230+21T>A c.*484+21T>A (n.*484+21T>A) n.1221+21T>A n.1143+21T>A n.1201+21T>A c.1104+21T>A (n.1104+21T>A) c.600+21T>A (n.600+21T>A) c.282+21T>A (n.282+21T>A) | |
| 13 | g.101291970T>C | CA7036337 | NALCN | c.1047+20A>G (n.1047+20A>G) n.1145+20A>G n.1127+20A>G n.1230+20A>G c.*484+20A>G (n.*484+20A>G) n.1221+20A>G n.1143+20A>G n.1201+20A>G c.1104+20A>G (n.1104+20A>G) c.600+20A>G (n.600+20A>G) c.282+20A>G (n.282+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291970T= | CA2114483829 | NALCN | c.1047+20A= (n.1047+20A=) n.1145+20A= n.1127+20A= n.1230+20A= c.*484+20A= (n.*484+20A=) n.1221+20A= n.1143+20A= n.1201+20A= c.1104+20A= (n.1104+20A=) c.600+20A= (n.600+20A=) c.282+20A= (n.282+20A=) | |
| 13 | g.101291971C= | CA2114483830 | NALCN | c.1047+19G= (n.1047+19G=) n.1145+19G= n.1127+19G= n.1230+19G= c.*484+19G= (n.*484+19G=) n.1221+19G= n.1143+19G= n.1201+19G= c.1104+19G= (n.1104+19G=) c.600+19G= (n.600+19G=) c.282+19G= (n.282+19G=) | |
| 13 | g.101291971C>T | CA256071310 | NALCN | c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) n.1145+19G>A n.1127+19G>A n.1230+19G>A c.*484+19G>A (n.*484+19G>A) n.1221+19G>A n.1143+19G>A n.1201+19G>A c.1104+19G>A (n.1104+19G>A) c.600+19G>A (n.600+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291974C= | CA2114483831 | NALCN | c.1047+16G= (n.1047+16G=) n.1145+16G= n.1127+16G= n.1230+16G= c.*484+16G= (n.*484+16G=) n.1221+16G= n.1143+16G= n.1201+16G= c.1104+16G= (n.1104+16G=) c.600+16G= (n.600+16G=) c.282+16G= (n.282+16G=) | |
| 13 | g.101291974C>T | CA2114483832 | NALCN | c.1047+16G>A (n.1047+16G>A) n.1145+16G>A n.1127+16G>A n.1230+16G>A c.*484+16G>A (n.*484+16G>A) n.1221+16G>A n.1143+16G>A n.1201+16G>A c.1104+16G>A (n.1104+16G>A) c.600+16G>A (n.600+16G>A) c.282+16G>A (n.282+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291977G>T | CA2623583395 | NALCN | c.1047+13C>A (n.1047+13C>A) n.1145+13C>A n.1127+13C>A n.1230+13C>A c.*484+13C>A (n.*484+13C>A) n.1221+13C>A n.1143+13C>A n.1201+13C>A c.1104+13C>A (n.1104+13C>A) c.600+13C>A (n.600+13C>A) c.282+13C>A (n.282+13C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291978C>A | CA256071311 | NALCN | c.1047+12G>T (n.1047+12G>T) n.1145+12G>T n.1127+12G>T n.1230+12G>T c.*484+12G>T (n.*484+12G>T) n.1221+12G>T n.1143+12G>T n.1201+12G>T c.1104+12G>T (n.1104+12G>T) c.600+12G>T (n.600+12G>T) c.282+12G>T (n.282+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291978C= | CA2114483833 | NALCN | c.1047+12G= (n.1047+12G=) n.1145+12G= n.1127+12G= n.1230+12G= c.*484+12G= (n.*484+12G=) n.1221+12G= n.1143+12G= n.1201+12G= c.1104+12G= (n.1104+12G=) c.600+12G= (n.600+12G=) c.282+12G= (n.282+12G=) | |
| 13 | g.101291979T>C | CA7036338 | NALCN | c.1047+11A>G (n.1047+11A>G) n.1145+11A>G n.1127+11A>G n.1230+11A>G c.*484+11A>G (n.*484+11A>G) n.1221+11A>G n.1143+11A>G n.1201+11A>G c.1104+11A>G (n.1104+11A>G) c.600+11A>G (n.600+11A>G) c.282+11A>G (n.282+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291979T= | CA2114483834 | NALCN | c.1047+11A= (n.1047+11A=) n.1145+11A= n.1127+11A= n.1230+11A= c.*484+11A= (n.*484+11A=) n.1221+11A= n.1143+11A= n.1201+11A= c.1104+11A= (n.1104+11A=) c.600+11A= (n.600+11A=) c.282+11A= (n.282+11A=) | |
| 13 | g.101291980G>A | CA7036339 | NALCN | c.1047+10C>T (n.1047+10C>T) n.1145+10C>T n.1127+10C>T n.1230+10C>T c.*484+10C>T (n.*484+10C>T) n.1221+10C>T n.1143+10C>T n.1201+10C>T c.1104+10C>T (n.1104+10C>T) c.600+10C>T (n.600+10C>T) c.282+10C>T (n.282+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291980G= | CA2114483835 | NALCN | c.1047+10C= (n.1047+10C=) n.1145+10C= n.1127+10C= n.1230+10C= c.*484+10C= (n.*484+10C=) n.1221+10C= n.1143+10C= n.1201+10C= c.1104+10C= (n.1104+10C=) c.600+10C= (n.600+10C=) c.282+10C= (n.282+10C=) | |
| 13 | g.101291982T>C | CA2575448596 | NALCN | c.1047+8A>G (n.1047+8A>G) n.1145+8A>G n.1127+8A>G n.1230+8A>G c.*484+8A>G (n.*484+8A>G) n.1221+8A>G n.1143+8A>G n.1201+8A>G c.1104+8A>G (n.1104+8A>G) c.600+8A>G (n.600+8A>G) c.282+8A>G (n.282+8A>G) | |
| 13 | g.101291983A= | CA2114483838 | NALCN | c.1047+7T= (n.1047+7T=) n.1145+7T= n.1127+7T= n.1230+7T= c.*484+7T= (n.*484+7T=) n.1221+7T= n.1143+7T= n.1201+7T= c.1104+7T= (n.1104+7T=) c.600+7T= (n.600+7T=) c.282+7T= (n.282+7T=) | |
| 13 | g.101291983A>C | CA959557349 | NALCN | c.1047+7T>G (n.1047+7T>G) n.1145+7T>G n.1127+7T>G n.1230+7T>G c.*484+7T>G (n.*484+7T>G) n.1221+7T>G n.1143+7T>G n.1201+7T>G c.1104+7T>G (n.1104+7T>G) c.600+7T>G (n.600+7T>G) c.282+7T>G (n.282+7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291983A>G | CA2114483837 | NALCN | c.1047+7T>C (n.1047+7T>C) n.1145+7T>C n.1127+7T>C n.1230+7T>C c.*484+7T>C (n.*484+7T>C) n.1221+7T>C n.1143+7T>C n.1201+7T>C c.1104+7T>C (n.1104+7T>C) c.600+7T>C (n.600+7T>C) c.282+7T>C (n.282+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |