WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101229481G>A | CA388704385 | NALCN | c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.1636C>T n.1618C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.1712C>T n.1634C>T n.1692C>T c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) | |
| 13 | g.101229481G>C | CA388704386 | NALCN | c.1538C>G (p.Thr513Ser) n.1636C>G n.1618C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.1712C>G n.1634C>G n.1692C>G c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) | |
| 13 | g.101229481G= | CA2114455996 | NALCN | c.1538C= (p.Thr513=) n.1636C= n.1618C= c.*975C= (n.*975C=) c.1451C= (p.Thr484=) n.1712C= n.1634C= n.1692C= c.1595C= (p.Thr532=) c.1508C= (p.Thr503=) c.1091C= (p.Thr364=) c.773C= (p.Thr258=) | |
| 13 | g.101229481G>T | CA10581445 | NALCN | c.1538C>A (p.Thr513Asn) n.1636C>A n.1618C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.1712C>A n.1634C>A n.1692C>A c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101229482T>A | CA388704387 | NALCN | c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.1635A>T n.1617A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.1711A>T n.1633A>T n.1691A>T c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) | |
| 13 | g.101229482T>C | CA388704389 | NALCN | c.1537A>G (p.Thr513Ala) n.1635A>G n.1617A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.1711A>G n.1633A>G n.1691A>G c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) | |
| 13 | g.101229482T>G | CA388704388 | NALCN | c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.1635A>C n.1617A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.1711A>C n.1633A>C n.1691A>C c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101229483A>C | CA388704390 | NALCN | c.1536T>G (p.Phe512Leu) n.1634T>G n.1616T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.1449T>G (p.Phe483Leu) n.1710T>G n.1632T>G n.1690T>G c.1593T>G (p.Phe531Leu) c.1506T>G (p.Phe502Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.771T>G (p.Phe257Leu) | |
| 13 | g.101229483A>G | CA484753927 | NALCN | c.1536T>C (p.Phe512=) n.1634T>C n.1616T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.1449T>C (p.Phe483=) n.1710T>C n.1632T>C n.1690T>C c.1593T>C (p.Phe531=) c.1506T>C (p.Phe502=) c.1089T>C (p.Phe363=) c.771T>C (p.Phe257=) | |
| 13 | g.101229483A>T | CA388704391 | NALCN | c.1536T>A (p.Phe512Leu) n.1634T>A n.1616T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.1449T>A (p.Phe483Leu) n.1710T>A n.1632T>A n.1690T>A c.1593T>A (p.Phe531Leu) c.1506T>A (p.Phe502Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.771T>A (p.Phe257Leu) | |
| 13 | g.101229484A>C | CA388704392 | NALCN | c.1535T>G (p.Phe512Cys) n.1633T>G n.1615T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.1448T>G (p.Phe483Cys) n.1709T>G n.1631T>G n.1689T>G c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) | |
| 13 | g.101229484A>G | CA388704393 | NALCN | c.1535T>C (p.Phe512Ser) n.1633T>C n.1615T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.1448T>C (p.Phe483Ser) n.1709T>C n.1631T>C n.1689T>C c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) | |
| 13 | g.101229484A>T | CA388704394 | NALCN | c.1535T>A (p.Phe512Tyr) n.1633T>A n.1615T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) n.1709T>A n.1631T>A n.1689T>A c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229485A= | CA2114455997 | NALCN | c.1534T= (p.Phe512=) n.1632T= n.1614T= c.*971T= (n.*971T=) c.1447T= (p.Phe483=) n.1708T= n.1630T= n.1688T= c.1591T= (p.Phe531=) c.1504T= (p.Phe502=) c.1087T= (p.Phe363=) c.769T= (p.Phe257=) | |
| 13 | g.101229485A>C | CA10581446 | NALCN | c.1534T>G (p.Phe512Val) n.1632T>G n.1614T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.1447T>G (p.Phe483Val) n.1708T>G n.1630T>G n.1688T>G c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.769T>G (p.Phe257Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101229485A>G | CA388704395 | NALCN | c.1534T>C (p.Phe512Leu) n.1632T>C n.1614T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.1447T>C (p.Phe483Leu) n.1708T>C n.1630T>C n.1688T>C c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) | |
| 13 | g.101229485A>T | CA388704396 | NALCN | c.1534T>A (p.Phe512Ile) n.1632T>A n.1614T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.1447T>A (p.Phe483Ile) n.1708T>A n.1630T>A n.1688T>A c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) | |
| 13 | g.101229486T>A | CA484753928 | NALCN | c.1533A>T (p.Val511=) n.1631A>T n.1613A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.1446A>T (p.Val482=) n.1707A>T n.1629A>T n.1687A>T c.1590A>T (p.Val530=) c.1503A>T (p.Val501=) c.1086A>T (p.Val362=) c.768A>T (p.Val256=) | |
| 13 | g.101229486T>C | CA484753930 | NALCN | c.1533A>G (p.Val511=) n.1631A>G n.1613A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.1446A>G (p.Val482=) n.1707A>G n.1629A>G n.1687A>G c.1590A>G (p.Val530=) c.1503A>G (p.Val501=) c.1086A>G (p.Val362=) c.768A>G (p.Val256=) | |
| 13 | g.101229486T>G | CA484753929 | NALCN | c.1533A>C (p.Val511=) n.1631A>C n.1613A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.1446A>C (p.Val482=) n.1707A>C n.1629A>C n.1687A>C c.1590A>C (p.Val530=) c.1503A>C (p.Val501=) c.1086A>C (p.Val362=) c.768A>C (p.Val256=) | |
| 13 | g.101229487A>C | CA388704397 | NALCN | c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1630T>G n.1612T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1706T>G n.1628T>G n.1686T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) | |
| 13 | g.101229487A>G | CA388704398 | NALCN | c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1630T>C n.1612T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1706T>C n.1628T>C n.1686T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) | |
| 13 | g.101229487A>T | CA388704399 | NALCN | c.1532T>A (p.Val511Glu) n.1630T>A n.1612T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.1445T>A (p.Val482Glu) n.1706T>A n.1628T>A n.1686T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) | |
| 13 | g.101229488C>A | CA388704401 | NALCN | c.1531G>T (p.Val511Leu) n.1629G>T n.1611G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1444G>T (p.Val482Leu) n.1705G>T n.1627G>T n.1685G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) | |
| 13 | g.101229488C= | CA2114455998 | NALCN | c.1531G= (p.Val511=) n.1629G= n.1611G= c.*968G= (n.*968G=) c.1444G= (p.Val482=) n.1705G= n.1627G= n.1685G= c.1588G= (p.Val530=) c.1501G= (p.Val501=) c.1084G= (p.Val362=) c.766G= (p.Val256=) | |
| 13 | g.101229488C>G | CA388704400 | NALCN | c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1629G>C n.1611G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1705G>C n.1627G>C n.1685G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) | |
| 13 | g.101229488C>T | CA7036194 | NALCN | c.1531G>A (p.Val511Ile) n.1629G>A n.1611G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1444G>A (p.Val482Ile) n.1705G>A n.1627G>A n.1685G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229489A>C | CA484753931 | NALCN | c.1530T>G (p.Val510=) n.1628T>G n.1610T>G c.*967T>G (n.*967T>G) c.1443T>G (p.Val481=) n.1704T>G n.1626T>G n.1684T>G c.1587T>G (p.Val529=) c.1500T>G (p.Val500=) c.1083T>G (p.Val361=) c.765T>G (p.Val255=) | |
| 13 | g.101229489A>G | CA484753932 | NALCN | c.1530T>C (p.Val510=) n.1628T>C n.1610T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.1443T>C (p.Val481=) n.1704T>C n.1626T>C n.1684T>C c.1587T>C (p.Val529=) c.1500T>C (p.Val500=) c.1083T>C (p.Val361=) c.765T>C (p.Val255=) | |
| 13 | g.101229489A>T | CA484753933 | NALCN | c.1530T>A (p.Val510=) n.1628T>A n.1610T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.1443T>A (p.Val481=) n.1704T>A n.1626T>A n.1684T>A c.1587T>A (p.Val529=) c.1500T>A (p.Val500=) c.1083T>A (p.Val361=) c.765T>A (p.Val255=) | |
| 13 | g.101229490A>C | CA388704402 | NALCN | c.1529T>G (p.Val510Gly) n.1627T>G n.1609T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) n.1703T>G n.1625T>G n.1683T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) | |
| 13 | g.101229490A>G | CA388704403 | NALCN | c.1529T>C (p.Val510Ala) n.1627T>C n.1609T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) n.1703T>C n.1625T>C n.1683T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) | |
| 13 | g.101229490A>T | CA388704404 | NALCN | c.1529T>A (p.Val510Asp) n.1627T>A n.1609T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) n.1703T>A n.1625T>A n.1683T>A c.1586T>A (p.Val529Asp) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) | |
| 13 | g.101229491C>A | CA388704405 | NALCN | c.1528G>T (p.Val510Phe) n.1626G>T n.1608G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) n.1702G>T n.1624G>T n.1682G>T c.1585G>T (p.Val529Phe) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101229491C= | CA2114455999 | NALCN | c.1528G= (p.Val510=) n.1626G= n.1608G= c.*965G= (n.*965G=) c.1441G= (p.Val481=) n.1702G= n.1624G= n.1682G= c.1585G= (p.Val529=) c.1498G= (p.Val500=) c.1081G= (p.Val361=) c.763G= (p.Val255=) | |
| 13 | g.101229491C>G | CA388704406 | NALCN | c.1528G>C (p.Val510Leu) n.1626G>C n.1608G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) n.1702G>C n.1624G>C n.1682G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) | |
| 13 | g.101229491C>T | CA256064479 | NALCN | c.1528G>A (p.Val510Ile) n.1626G>A n.1608G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) n.1702G>A n.1624G>A n.1682G>A c.1585G>A (p.Val529Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) | dbSNP |
| 13 | g.101229492C>A | CA388704407 | NALCN | c.1527G>T (p.Leu509Phe) n.1625G>T n.1607G>T c.*964G>T (n.*964G>T) c.1440G>T (p.Leu480Phe) n.1701G>T n.1623G>T n.1681G>T c.1584G>T (p.Leu528Phe) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229492C>G | CA388704408 | NALCN | c.1527G>C (p.Leu509Phe) n.1625G>C n.1607G>C c.*964G>C (n.*964G>C) c.1440G>C (p.Leu480Phe) n.1701G>C n.1623G>C n.1681G>C c.1584G>C (p.Leu528Phe) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) | |
| 13 | g.101229492C>T | CA484753934 | NALCN | c.1527G>A (p.Leu509=) n.1625G>A n.1607G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.1440G>A (p.Leu480=) n.1701G>A n.1623G>A n.1681G>A c.1584G>A (p.Leu528=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.762G>A (p.Leu254=) | |
| 13 | g.101229493A= | CA2114456000 | NALCN | c.1526T= (p.Leu509=) n.1624T= n.1606T= c.*963T= (n.*963T=) c.1439T= (p.Leu480=) n.1700T= n.1622T= n.1680T= c.1583T= (p.Leu528=) c.1496T= (p.Leu499=) c.1079T= (p.Leu360=) c.761T= (p.Leu254=) | |
| 13 | g.101229493A>C | CA388704409 | NALCN | c.1526T>G (p.Leu509Trp) n.1624T>G n.1606T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.1439T>G (p.Leu480Trp) n.1700T>G n.1622T>G n.1680T>G c.1583T>G (p.Leu528Trp) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) | |
| 13 | g.101229493A>G | CA198514 | NALCN | c.1526T>C (p.Leu509Ser) n.1624T>C n.1606T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.1439T>C (p.Leu480Ser) n.1700T>C n.1622T>C n.1680T>C c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101229493A>T | CA388704410 | NALCN | c.1526T>A (p.Leu509Ter) n.1624T>A n.1606T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.1439T>A (p.Leu480Ter) n.1700T>A n.1622T>A n.1680T>A c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) | |
| 13 | g.101229494A>C | CA388704412 | NALCN | c.1525T>G (p.Leu509Val) n.1623T>G n.1605T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.1438T>G (p.Leu480Val) n.1699T>G n.1621T>G n.1679T>G c.1582T>G (p.Leu528Val) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.760T>G (p.Leu254Val) | |
| 13 | g.101229494A>G | CA484753935 | NALCN | c.1525T>C (p.Leu509=) n.1623T>C n.1605T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.1438T>C (p.Leu480=) n.1699T>C n.1621T>C n.1679T>C c.1582T>C (p.Leu528=) c.1495T>C (p.Leu499=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.760T>C (p.Leu254=) | |
| 13 | g.101229494A>T | CA388704411 | NALCN | c.1525T>A (p.Leu509Met) n.1623T>A n.1605T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.1438T>A (p.Leu480Met) n.1699T>A n.1621T>A n.1679T>A c.1582T>A (p.Leu528Met) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.1078T>A (p.Leu360Met) c.760T>A (p.Leu254Met) | |
| 13 | g.101229495A= | CA2114456001 | NALCN | c.1524T= (p.Ser508=) n.1622T= n.1604T= c.*961T= (n.*961T=) c.1437T= (p.Ser479=) n.1698T= n.1620T= n.1678T= c.1581T= (p.Ser527=) c.1494T= (p.Ser498=) c.1077T= (p.Ser359=) c.759T= (p.Ser253=) | |
| 13 | g.101229495A>C | CA388704413 | NALCN | c.1524T>G (p.Ser508Arg) n.1622T>G n.1604T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1437T>G (p.Ser479Arg) n.1698T>G n.1620T>G n.1678T>G c.1581T>G (p.Ser527Arg) c.1494T>G (p.Ser498Arg) c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.759T>G (p.Ser253Arg) | |
| 13 | g.101229495A>G | CA256064480 | NALCN | c.1524T>C (p.Ser508=) n.1622T>C n.1604T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1437T>C (p.Ser479=) n.1698T>C n.1620T>C n.1678T>C c.1581T>C (p.Ser527=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.759T>C (p.Ser253=) | dbSNP |