Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.101229381del	CA2623582548	NALCN	c.1626+16del (n.1626+16del) n.1724+16del n.1706+16del c.1063+16del (n.1063+16del) c.1539+16del (n.1539+16del) n.1800+16del n.1722+16del n.1780+16del c.1683+16del (n.1683+16del) c.1596+16del (n.1596+16del) c.1179+16del (n.1179+16del) c.861+16del (n.861+16del)	gnomAD v4
13	g.101229381T>A	CA7036181	NALCN	c.1626+12A>T (n.1626+12A>T) n.1724+12A>T n.1706+12A>T c.1063+12A>T (n.1063+12A>T) c.1539+12A>T (n.1539+12A>T) n.1800+12A>T n.1722+12A>T n.1780+12A>T c.1683+12A>T (n.1683+12A>T) c.1596+12A>T (n.1596+12A>T) c.1179+12A>T (n.1179+12A>T) c.861+12A>T (n.861+12A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13	g.101229381T=	CA2114455969	NALCN	c.1626+12A= (n.1626+12A=) n.1724+12A= n.1706+12A= c.1063+12A= (n.1063+12A=) c.1539+12A= (n.1539+12A=) n.1800+12A= n.1722+12A= n.1780+12A= c.1683+12A= (n.1683+12A=) c.1596+12A= (n.1596+12A=) c.1179+12A= (n.1179+12A=) c.861+12A= (n.861+12A=)
13	g.101229383A>G	CA2623582550	NALCN	c.1626+10T>C (n.1626+10T>C) n.1724+10T>C n.1706+10T>C c.1063+10T>C (n.1063+10T>C) c.1539+10T>C (n.1539+10T>C) n.1800+10T>C n.1722+10T>C n.1780+10T>C c.1683+10T>C (n.1683+10T>C) c.1596+10T>C (n.1596+10T>C) c.1179+10T>C (n.1179+10T>C) c.861+10T>C (n.861+10T>C)	gnomAD v4
13	g.101229385A>G	CA2623582551	NALCN	c.1626+8T>C (n.1626+8T>C) n.1724+8T>C n.1706+8T>C c.1063+8T>C (n.1063+8T>C) c.1539+8T>C (n.1539+8T>C) n.1800+8T>C n.1722+8T>C n.1780+8T>C c.1683+8T>C (n.1683+8T>C) c.1596+8T>C (n.1596+8T>C) c.1179+8T>C (n.1179+8T>C) c.861+8T>C (n.861+8T>C)	gnomAD v4
13	g.101229386C>A	CA2623582552	NALCN	c.1626+7G>T (n.1626+7G>T) n.1724+7G>T n.1706+7G>T c.1063+7G>T (n.1063+7G>T) c.1539+7G>T (n.1539+7G>T) n.1800+7G>T n.1722+7G>T n.1780+7G>T c.1683+7G>T (n.1683+7G>T) c.1596+7G>T (n.1596+7G>T) c.1179+7G>T (n.1179+7G>T) c.861+7G>T (n.861+7G>T)	gnomAD v4
13	g.101229386C=	CA2114455970	NALCN	c.1626+7G= (n.1626+7G=) n.1724+7G= n.1706+7G= c.1063+7G= (n.1063+7G=) c.1539+7G= (n.1539+7G=) n.1800+7G= n.1722+7G= n.1780+7G= c.1683+7G= (n.1683+7G=) c.1596+7G= (n.1596+7G=) c.1179+7G= (n.1179+7G=) c.861+7G= (n.861+7G=)
13	g.101229386C>T	CA7036182	NALCN	c.1626+7G>A (n.1626+7G>A) n.1724+7G>A n.1706+7G>A c.1063+7G>A (n.1063+7G>A) c.1539+7G>A (n.1539+7G>A) n.1800+7G>A n.1722+7G>A n.1780+7G>A c.1683+7G>A (n.1683+7G>A) c.1596+7G>A (n.1596+7G>A) c.1179+7G>A (n.1179+7G>A) c.861+7G>A (n.861+7G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.101229387T>C	CA2623582553	NALCN	c.1626+6A>G (n.1626+6A>G) n.1724+6A>G n.1706+6A>G c.1063+6A>G (n.1063+6A>G) c.1539+6A>G (n.1539+6A>G) n.1800+6A>G n.1722+6A>G n.1780+6A>G c.1683+6A>G (n.1683+6A>G) c.1596+6A>G (n.1596+6A>G) c.1179+6A>G (n.1179+6A>G) c.861+6A>G (n.861+6A>G)	gnomAD v4
13	g.101229388C>A	CA2623582554	NALCN	c.1626+5G>T (n.1626+5G>T) n.1724+5G>T n.1706+5G>T c.1063+5G>T (n.1063+5G>T) c.1539+5G>T (n.1539+5G>T) n.1800+5G>T n.1722+5G>T n.1780+5G>T c.1683+5G>T (n.1683+5G>T) c.1596+5G>T (n.1596+5G>T) c.1179+5G>T (n.1179+5G>T) c.861+5G>T (n.861+5G>T)	gnomAD v4
13	g.101229389T>C	CA2623582556	NALCN	c.1626+4A>G (n.1626+4A>G) n.1724+4A>G n.1706+4A>G c.1063+4A>G (n.1063+4A>G) c.1539+4A>G (n.1539+4A>G) n.1800+4A>G n.1722+4A>G n.1780+4A>G c.1683+4A>G (n.1683+4A>G) c.1596+4A>G (n.1596+4A>G) c.1179+4A>G (n.1179+4A>G) c.861+4A>G (n.861+4A>G)	gnomAD v4
13	g.101229390del	CA2623582555	NALCN	c.1626+4del (n.1626+4del) n.1724+4del n.1706+4del c.1063+4del (n.1063+4del) c.1539+4del (n.1539+4del) n.1800+4del n.1722+4del n.1780+4del c.1683+4del (n.1683+4del) c.1596+4del (n.1596+4del) c.1179+4del (n.1179+4del) c.861+4del (n.861+4del)	gnomAD v4
13	g.101229390T>C	CA7036183	NALCN	c.1626+3A>G (n.1626+3A>G) n.1724+3A>G n.1706+3A>G c.1063+3A>G (n.1063+3A>G) c.1539+3A>G (n.1539+3A>G) n.1800+3A>G n.1722+3A>G n.1780+3A>G c.1683+3A>G (n.1683+3A>G) c.1596+3A>G (n.1596+3A>G) c.1179+3A>G (n.1179+3A>G) c.861+3A>G (n.861+3A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.101229390T=	CA2114455971	NALCN	c.1626+3A= (n.1626+3A=) n.1724+3A= n.1706+3A= c.1063+3A= (n.1063+3A=) c.1539+3A= (n.1539+3A=) n.1800+3A= n.1722+3A= n.1780+3A= c.1683+3A= (n.1683+3A=) c.1596+3A= (n.1596+3A=) c.1179+3A= (n.1179+3A=) c.861+3A= (n.861+3A=)
13	g.101229391A=	CA2114455972	NALCN	c.1626+2T= (n.1626+2T=) n.1724+2T= n.1706+2T= c.1063+2T= (n.1063+2T=) c.1539+2T= (n.1539+2T=) n.1800+2T= n.1722+2T= n.1780+2T= c.1683+2T= (n.1683+2T=) c.1596+2T= (n.1596+2T=) c.1179+2T= (n.1179+2T=) c.861+2T= (n.861+2T=)
13	g.101229391A>C	CA388704183	NALCN	c.1626+2T>G (n.1626+2T>G) n.1724+2T>G n.1706+2T>G c.1063+2T>G (n.1063+2T>G) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) n.1800+2T>G n.1722+2T>G n.1780+2T>G c.1683+2T>G (n.1683+2T>G) c.1596+2T>G (n.1596+2T>G) c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G)
13	g.101229391A>G	CA388704184	NALCN	c.1626+2T>C (n.1626+2T>C) n.1724+2T>C n.1706+2T>C c.1063+2T>C (n.1063+2T>C) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.1800+2T>C n.1722+2T>C n.1780+2T>C c.1683+2T>C (n.1683+2T>C) c.1596+2T>C (n.1596+2T>C) c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.101229391A>T	CA388704185	NALCN	c.1626+2T>A (n.1626+2T>A) n.1724+2T>A n.1706+2T>A c.1063+2T>A (n.1063+2T>A) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) n.1800+2T>A n.1722+2T>A n.1780+2T>A c.1683+2T>A (n.1683+2T>A) c.1596+2T>A (n.1596+2T>A) c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A)
13	g.101229392C>A	CA388704186	NALCN	c.1626+1G>T (n.1626+1G>T) n.1724+1G>T n.1706+1G>T c.1063+1G>T (n.1063+1G>T) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.1800+1G>T n.1722+1G>T n.1780+1G>T c.1683+1G>T (n.1683+1G>T) c.1596+1G>T (n.1596+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T)	gnomAD v4
13	g.101229392C>G	CA388704187	NALCN	c.1626+1G>C (n.1626+1G>C) n.1724+1G>C n.1706+1G>C c.1063+1G>C (n.1063+1G>C) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) n.1800+1G>C n.1722+1G>C n.1780+1G>C c.1683+1G>C (n.1683+1G>C) c.1596+1G>C (n.1596+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C)
13	g.101229392C>T	CA388704188	NALCN	c.1626+1G>A (n.1626+1G>A) n.1724+1G>A n.1706+1G>A c.1063+1G>A (n.1063+1G>A) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) n.1800+1G>A n.1722+1G>A n.1780+1G>A c.1683+1G>A (n.1683+1G>A) c.1596+1G>A (n.1596+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A)
13	g.101229393C>A	CA388704189	NALCN	c.1626G>T (p.Arg542Ser) n.1724G>T n.1706G>T c.1063G>T (n.1063G>T) c.1539G>T (p.Arg513Ser) n.1800G>T n.1722G>T n.1780G>T c.1683G>T (p.Arg561Ser) c.1596G>T (p.Arg532Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.861G>T (p.Arg287Ser)	gnomAD v4
13	g.101229393C>G	CA388704190	NALCN	c.1626G>C (p.Arg542Ser) n.1724G>C n.1706G>C c.1063G>C (n.1063G>C) c.1539G>C (p.Arg513Ser) n.1800G>C n.1722G>C n.1780G>C c.1683G>C (p.Arg561Ser) c.1596G>C (p.Arg532Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.861G>C (p.Arg287Ser)
13	g.101229393C>T	CA484753876	NALCN	c.1626G>A (p.Arg542=) n.1724G>A n.1706G>A c.1063G>A (n.1063G>A) c.1539G>A (p.Arg513=) n.1800G>A n.1722G>A n.1780G>A c.1683G>A (p.Arg561=) c.1596G>A (p.Arg532=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.861G>A (p.Arg287=)	ClinVar gnomAD v4
13	g.101229394C>A	CA388704191	NALCN	c.1625G>T (p.Arg542Met) n.1723G>T n.1705G>T c.1062G>T (n.1062G>T) c.1538G>T (p.Arg513Met) n.1799G>T n.1721G>T n.1779G>T c.1682G>T (p.Arg561Met) c.1595G>T (p.Arg532Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) c.860G>T (p.Arg287Met)	gnomAD v4
13	g.101229394C>G	CA388704192	NALCN	c.1625G>C (p.Arg542Thr) n.1723G>C n.1705G>C c.1062G>C (n.1062G>C) c.1538G>C (p.Arg513Thr) n.1799G>C n.1721G>C n.1779G>C c.1682G>C (p.Arg561Thr) c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr)
13	g.101229394C>T	CA388704193	NALCN	c.1625G>A (p.Arg542Lys) n.1723G>A n.1705G>A c.1062G>A (n.1062G>A) c.1538G>A (p.Arg513Lys) n.1799G>A n.1721G>A n.1779G>A c.1682G>A (p.Arg561Lys) c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.860G>A (p.Arg287Lys)
13	g.101229395T>A	CA388704194	NALCN	c.1624A>T (p.Arg542Trp) n.1722A>T n.1704A>T c.1061A>T (n.1061A>T) c.1537A>T (p.Arg513Trp) n.1798A>T n.1720A>T n.1778A>T c.1681A>T (p.Arg561Trp) c.1594A>T (p.Arg532Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.859A>T (p.Arg287Trp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.101229395T>C	CA388704195	NALCN	c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.1722A>G n.1704A>G c.1061A>G (n.1061A>G) c.1537A>G (p.Arg513Gly) n.1798A>G n.1720A>G n.1778A>G c.1681A>G (p.Arg561Gly) c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly)	gnomAD v4
13	g.101229395T>G	CA484753877	NALCN	c.1624A>C (p.Arg542=) n.1722A>C n.1704A>C c.1061A>C (n.1061A>C) c.1537A>C (p.Arg513=) n.1798A>C n.1720A>C n.1778A>C c.1681A>C (p.Arg561=) c.1594A>C (p.Arg532=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.859A>C (p.Arg287=)
13	g.101229395T=	CA2114455973	NALCN	c.1624A= (p.Arg542=) n.1722A= n.1704A= c.1061A= (n.1061A=) c.1537A= (p.Arg513=) n.1798A= n.1720A= n.1778A= c.1681A= (p.Arg561=) c.1594A= (p.Arg532=) c.1177A= (p.Arg393=) c.859A= (p.Arg287=)
13	g.101229396C>A	CA256064471	NALCN	c.1623G>T (p.Pro541=) n.1721G>T n.1703G>T c.1060G>T (n.1060G>T) c.1536G>T (p.Pro512=) n.1797G>T n.1719G>T n.1777G>T c.1680G>T (p.Pro560=) c.1593G>T (p.Pro531=) c.1176G>T (p.Pro392=) c.858G>T (p.Pro286=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.101229396C=	CA2114455974	NALCN	c.1623G= (p.Pro541=) n.1721G= n.1703G= c.1060G= (n.1060G=) c.1536G= (p.Pro512=) n.1797G= n.1719G= n.1777G= c.1680G= (p.Pro560=) c.1593G= (p.Pro531=) c.1176G= (p.Pro392=) c.858G= (p.Pro286=)
13	g.101229396C>G	CA484753878	NALCN	c.1623G>C (p.Pro541=) n.1721G>C n.1703G>C c.1060G>C (n.1060G>C) c.1536G>C (p.Pro512=) n.1797G>C n.1719G>C n.1777G>C c.1680G>C (p.Pro560=) c.1593G>C (p.Pro531=) c.1176G>C (p.Pro392=) c.858G>C (p.Pro286=)	gnomAD v4
13	g.101229396C>T	CA7036184	NALCN	c.1623G>A (p.Pro541=) n.1721G>A n.1703G>A c.1060G>A (n.1060G>A) c.1536G>A (p.Pro512=) n.1797G>A n.1719G>A n.1777G>A c.1680G>A (p.Pro560=) c.1593G>A (p.Pro531=) c.1176G>A (p.Pro392=) c.858G>A (p.Pro286=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.101229397G>A	CA7036185	NALCN	c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1720C>T n.1702C>T c.1059C>T (n.1059C>T) c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.1796C>T n.1718C>T n.1776C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.101229397G>C	CA388704196	NALCN	c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1720C>G n.1702C>G c.1059C>G (n.1059C>G) c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.1796C>G n.1718C>G n.1776C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg)
13	g.101229397G=	CA2114455975	NALCN	c.1622C= (p.Pro541=) n.1720C= n.1702C= c.1059C= (n.1059C=) c.1535C= (p.Pro512=) n.1796C= n.1718C= n.1776C= c.1679C= (p.Pro560=) c.1592C= (p.Pro531=) c.1175C= (p.Pro392=) c.857C= (p.Pro286=)
13	g.101229397G>T	CA388704197	NALCN	c.1622C>A (p.Pro541Gln) n.1720C>A n.1702C>A c.1059C>A (n.1059C>A) c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.1796C>A n.1718C>A n.1776C>A c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.1592C>A (p.Pro531Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln)	gnomAD v4
13	g.101229398G>A	CA388704198	NALCN	c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1719C>T n.1701C>T c.1058C>T (n.1058C>T) c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.1795C>T n.1717C>T n.1775C>T c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser)	gnomAD v4
13	g.101229398G>C	CA388704199	NALCN	c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1719C>G n.1701C>G c.1058C>G (n.1058C>G) c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.1795C>G n.1717C>G n.1775C>G c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala)
13	g.101229398G>T	CA388704200	NALCN	c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1719C>A n.1701C>A c.1058C>A (n.1058C>A) c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.1795C>A n.1717C>A n.1775C>A c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr)	gnomAD v4
13	g.101229399A>C	CA388704201	NALCN	c.1620T>G (p.Phe540Leu) n.1718T>G n.1700T>G c.1057T>G (n.1057T>G) c.1533T>G (p.Phe511Leu) n.1794T>G n.1716T>G n.1774T>G c.1677T>G (p.Phe559Leu) c.1590T>G (p.Phe530Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu)
13	g.101229399A>G	CA484753879	NALCN	c.1620T>C (p.Phe540=) n.1718T>C n.1700T>C c.1057T>C (n.1057T>C) c.1533T>C (p.Phe511=) n.1794T>C n.1716T>C n.1774T>C c.1677T>C (p.Phe559=) c.1590T>C (p.Phe530=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.855T>C (p.Phe285=)
13	g.101229399A>T	CA388704202	NALCN	c.1620T>A (p.Phe540Leu) n.1718T>A n.1700T>A c.1057T>A (n.1057T>A) c.1533T>A (p.Phe511Leu) n.1794T>A n.1716T>A n.1774T>A c.1677T>A (p.Phe559Leu) c.1590T>A (p.Phe530Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu)
13	g.101229400A>C	CA388704203	NALCN	c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1717T>G n.1699T>G c.1056T>G (n.1056T>G) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.1793T>G n.1715T>G n.1773T>G c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys)
13	g.101229400A>G	CA388704204	NALCN	c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1717T>C n.1699T>C c.1056T>C (n.1056T>C) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.1793T>C n.1715T>C n.1773T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser)	gnomAD v4
13	g.101229400A>T	CA388704205	NALCN	c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1717T>A n.1699T>A c.1056T>A (n.1056T>A) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.1793T>A n.1715T>A n.1773T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr)
13	g.101229401A>C	CA388704206	NALCN	c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1716T>G n.1698T>G c.1055T>G (n.1055T>G) c.1531T>G (p.Phe511Val) n.1792T>G n.1714T>G n.1772T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) c.1588T>G (p.Phe530Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.853T>G (p.Phe285Val)
13	g.101229401A>G	CA388704208	NALCN	c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1716T>C n.1698T>C c.1055T>C (n.1055T>C) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.1792T>C n.1714T>C n.1772T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu)

Number of alleles fetched