| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101192008T>A | CA388703560 | NALCN | c.1673A>T (p.Asp558Val) n.1771A>T n.1753A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1586A>T (p.Asp529Val) n.1847A>T n.1769A>T n.1827A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.908A>T (p.Asp303Val) | |
| 13 | g.101192008T>C | CA16619609 | NALCN | c.1673A>G (p.Asp558Gly) n.1771A>G n.1753A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1586A>G (p.Asp529Gly) n.1847A>G n.1769A>G n.1827A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101192008T>G | CA388703561 | NALCN | c.1673A>C (p.Asp558Ala) n.1771A>C n.1753A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1586A>C (p.Asp529Ala) n.1847A>C n.1769A>C n.1827A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) | |
| 13 | g.101192008T= | CA2114439193 | NALCN | c.1673A= (p.Asp558=) n.1771A= n.1753A= c.*1110A= (n.*1110A=) c.1586A= (p.Asp529=) n.1847A= n.1769A= n.1827A= c.1730A= (p.Asp577=) c.1643A= (p.Asp548=) c.1226A= (p.Asp409=) c.908A= (p.Asp303=) | |
| 13 | g.101192009C>A | CA388703562 | NALCN | c.1672G>T (p.Asp558Tyr) n.1770G>T n.1752G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) n.1846G>T n.1768G>T n.1826G>T c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) | |
| 13 | g.101192009C>G | CA388703563 | NALCN | c.1672G>C (p.Asp558His) n.1770G>C n.1752G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1585G>C (p.Asp529His) n.1846G>C n.1768G>C n.1826G>C c.1729G>C (p.Asp577His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.907G>C (p.Asp303His) | |
| 13 | g.101192009C>T | CA388703564 | NALCN | c.1672G>A (p.Asp558Asn) n.1770G>A n.1752G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1585G>A (p.Asp529Asn) n.1846G>A n.1768G>A n.1826G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) | |
| 13 | g.101192010C>A | CA484753384 | NALCN | c.1671G>T (p.Val557=) n.1769G>T n.1751G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.1584G>T (p.Val528=) n.1845G>T n.1767G>T n.1825G>T c.1728G>T (p.Val576=) c.1641G>T (p.Val547=) c.1224G>T (p.Val408=) c.906G>T (p.Val302=) | |
| 13 | g.101192010C>G | CA484753385 | NALCN | c.1671G>C (p.Val557=) n.1769G>C n.1751G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1584G>C (p.Val528=) n.1845G>C n.1767G>C n.1825G>C c.1728G>C (p.Val576=) c.1641G>C (p.Val547=) c.1224G>C (p.Val408=) c.906G>C (p.Val302=) | |
| 13 | g.101192010C>T | CA484753386 | NALCN | c.1671G>A (p.Val557=) n.1769G>A n.1751G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1584G>A (p.Val528=) n.1845G>A n.1767G>A n.1825G>A c.1728G>A (p.Val576=) c.1641G>A (p.Val547=) c.1224G>A (p.Val408=) c.906G>A (p.Val302=) | |
| 13 | g.101192011del | CA2623582394 | NALCN | c.1670del (p.Val557GlyfsTer3) n.1768del n.1750del c.*1107del (n.*1107del) c.1583del (p.Val528GlyfsTer3) n.1844del n.1766del n.1824del c.1727del (p.Val576GlyfsTer3) c.1640del (p.Val547GlyfsTer3) c.1223del (p.Val408GlyfsTer3) c.905del (p.Val302GlyfsTer3) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192011A>C | CA388703565 | NALCN | c.1670T>G (p.Val557Gly) n.1768T>G n.1750T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.1583T>G (p.Val528Gly) n.1844T>G n.1766T>G n.1824T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
| 13 | g.101192011A>G | CA388703567 | NALCN | c.1670T>C (p.Val557Ala) n.1768T>C n.1750T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1844T>C n.1766T>C n.1824T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) | |
| 13 | g.101192011A>T | CA388703566 | NALCN | c.1670T>A (p.Val557Glu) n.1768T>A n.1750T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.1583T>A (p.Val528Glu) n.1844T>A n.1766T>A n.1824T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) | |
| 13 | g.101192012C>A | CA388703568 | NALCN | c.1669G>T (p.Val557Leu) n.1767G>T n.1749G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.1582G>T (p.Val528Leu) n.1843G>T n.1765G>T n.1823G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
| 13 | g.101192012C= | CA2114439194 | NALCN | c.1669G= (p.Val557=) n.1767G= n.1749G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.1582G= (p.Val528=) n.1843G= n.1765G= n.1823G= c.1726G= (p.Val576=) c.1639G= (p.Val547=) c.1222G= (p.Val408=) c.904G= (p.Val302=) | |
| 13 | g.101192012C>G | CA388703569 | NALCN | c.1669G>C (p.Val557Leu) n.1767G>C n.1749G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1843G>C n.1765G>C n.1823G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) | dbSNP |
| 13 | g.101192012C>T | CA388703570 | NALCN | c.1669G>A (p.Val557Met) n.1767G>A n.1749G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.1582G>A (p.Val528Met) n.1843G>A n.1765G>A n.1823G>A c.1726G>A (p.Val576Met) c.1639G>A (p.Val547Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.904G>A (p.Val302Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192013C>A | CA388703571 | NALCN | c.1668G>T (p.Trp556Cys) n.1766G>T n.1748G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.1581G>T (p.Trp527Cys) n.1842G>T n.1764G>T n.1822G>T c.1725G>T (p.Trp575Cys) c.1638G>T (p.Trp546Cys) c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.903G>T (p.Trp301Cys) | |
| 13 | g.101192013C= | CA2114439195 | NALCN | c.1668G= (p.Trp556=) n.1766G= n.1748G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.1581G= (p.Trp527=) n.1842G= n.1764G= n.1822G= c.1725G= (p.Trp575=) c.1638G= (p.Trp546=) c.1221G= (p.Trp407=) c.903G= (p.Trp301=) | |
| 13 | g.101192013C>G | CA388703572 | NALCN | c.1668G>C (p.Trp556Cys) n.1766G>C n.1748G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.1581G>C (p.Trp527Cys) n.1842G>C n.1764G>C n.1822G>C c.1725G>C (p.Trp575Cys) c.1638G>C (p.Trp546Cys) c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.903G>C (p.Trp301Cys) | dbSNP |
| 13 | g.101192013C>T | CA388703573 | NALCN | c.1668G>A (p.Trp556Ter) n.1766G>A n.1748G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.1581G>A (p.Trp527Ter) n.1842G>A n.1764G>A n.1822G>A c.1725G>A (p.Trp575Ter) c.1638G>A (p.Trp546Ter) c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.903G>A (p.Trp301Ter) | |
| 13 | g.101192014C>A | CA388703574 | NALCN | c.1667G>T (p.Trp556Leu) n.1765G>T n.1747G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1580G>T (p.Trp527Leu) n.1841G>T n.1763G>T n.1821G>T c.1724G>T (p.Trp575Leu) c.1637G>T (p.Trp546Leu) c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.902G>T (p.Trp301Leu) | |
| 13 | g.101192014C= | CA2114439196 | NALCN | c.1667G= (p.Trp556=) n.1765G= n.1747G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.1580G= (p.Trp527=) n.1841G= n.1763G= n.1821G= c.1724G= (p.Trp575=) c.1637G= (p.Trp546=) c.1220G= (p.Trp407=) c.902G= (p.Trp301=) | |
| 13 | g.101192014C>G | CA388703575 | NALCN | c.1667G>C (p.Trp556Ser) n.1765G>C n.1747G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1580G>C (p.Trp527Ser) n.1841G>C n.1763G>C n.1821G>C c.1724G>C (p.Trp575Ser) c.1637G>C (p.Trp546Ser) c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.902G>C (p.Trp301Ser) | |
| 13 | g.101192014C>T | CA388703576 | NALCN | c.1667G>A (p.Trp556Ter) n.1765G>A n.1747G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1580G>A (p.Trp527Ter) n.1841G>A n.1763G>A n.1821G>A c.1724G>A (p.Trp575Ter) c.1637G>A (p.Trp546Ter) c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.902G>A (p.Trp301Ter) | dbSNP |
| 13 | g.101192015A>C | CA388703577 | NALCN | c.1666T>G (p.Trp556Gly) n.1764T>G n.1746T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1579T>G (p.Trp527Gly) n.1840T>G n.1762T>G n.1820T>G c.1723T>G (p.Trp575Gly) c.1636T>G (p.Trp546Gly) c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.901T>G (p.Trp301Gly) | |
| 13 | g.101192015A>G | CA388703578 | NALCN | c.1666T>C (p.Trp556Arg) n.1764T>C n.1746T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1579T>C (p.Trp527Arg) n.1840T>C n.1762T>C n.1820T>C c.1723T>C (p.Trp575Arg) c.1636T>C (p.Trp546Arg) c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.901T>C (p.Trp301Arg) | |
| 13 | g.101192015A>T | CA388703579 | NALCN | c.1666T>A (p.Trp556Arg) n.1764T>A n.1746T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1579T>A (p.Trp527Arg) n.1840T>A n.1762T>A n.1820T>A c.1723T>A (p.Trp575Arg) c.1636T>A (p.Trp546Arg) c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.901T>A (p.Trp301Arg) | |
| 13 | g.101192016T>A | CA484753387 | NALCN | c.1665A>T (p.Gly555=) n.1763A>T n.1745A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1578A>T (p.Gly526=) n.1839A>T n.1761A>T n.1819A>T c.1722A>T (p.Gly574=) c.1635A>T (p.Gly545=) c.1218A>T (p.Gly406=) c.900A>T (p.Gly300=) | |
| 13 | g.101192016T>C | CA7036162 | NALCN | c.1665A>G (p.Gly555=) n.1763A>G n.1745A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1578A>G (p.Gly526=) n.1839A>G n.1761A>G n.1819A>G c.1722A>G (p.Gly574=) c.1635A>G (p.Gly545=) c.1218A>G (p.Gly406=) c.900A>G (p.Gly300=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192016T>G | CA484753388 | NALCN | c.1665A>C (p.Gly555=) n.1763A>C n.1745A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1578A>C (p.Gly526=) n.1839A>C n.1761A>C n.1819A>C c.1722A>C (p.Gly574=) c.1635A>C (p.Gly545=) c.1218A>C (p.Gly406=) c.900A>C (p.Gly300=) | |
| 13 | g.101192016T= | CA2114439197 | NALCN | c.1665A= (p.Gly555=) n.1763A= n.1745A= c.*1102A= (n.*1102A=) c.1578A= (p.Gly526=) n.1839A= n.1761A= n.1819A= c.1722A= (p.Gly574=) c.1635A= (p.Gly545=) c.1218A= (p.Gly406=) c.900A= (p.Gly300=) | |
| 13 | g.101192017C>A | CA388703580 | NALCN | c.1664G>T (p.Gly555Val) n.1762G>T n.1744G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1577G>T (p.Gly526Val) n.1838G>T n.1760G>T n.1818G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.899G>T (p.Gly300Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192017C= | CA2114439198 | NALCN | c.1664G= (p.Gly555=) n.1762G= n.1744G= c.*1101G= (n.*1101G=) c.1577G= (p.Gly526=) n.1838G= n.1760G= n.1818G= c.1721G= (p.Gly574=) c.1634G= (p.Gly545=) c.1217G= (p.Gly406=) c.899G= (p.Gly300=) | |
| 13 | g.101192017C>G | CA388703582 | NALCN | c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.1762G>C n.1744G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.1838G>C n.1760G>C n.1818G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) | dbSNP |
| 13 | g.101192017C>T | CA388703581 | NALCN | c.1664G>A (p.Gly555Glu) n.1762G>A n.1744G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1577G>A (p.Gly526Glu) n.1838G>A n.1760G>A n.1818G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101192018C>A | CA388703583 | NALCN | c.1663G>T (p.Gly555Ter) n.1761G>T n.1743G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1576G>T (p.Gly526Ter) n.1837G>T n.1759G>T n.1817G>T c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) | |
| 13 | g.101192018C>G | CA388703584 | NALCN | c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.1761G>C n.1743G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.1837G>C n.1759G>C n.1817G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) | |
| 13 | g.101192018C>T | CA388703585 | NALCN | c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.1761G>A n.1743G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1576G>A (p.Gly526Arg) n.1837G>A n.1759G>A n.1817G>A c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101192019T>A | CA388703586 | NALCN | c.1662A>T (p.Glu554Asp) n.1760A>T n.1742A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1575A>T (p.Glu525Asp) n.1836A>T n.1758A>T n.1816A>T c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.897A>T (p.Glu299Asp) | |
| 13 | g.101192019T>C | CA7036163 | NALCN | c.1662A>G (p.Glu554=) n.1760A>G n.1742A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1575A>G (p.Glu525=) n.1836A>G n.1758A>G n.1816A>G c.1719A>G (p.Glu573=) c.1632A>G (p.Glu544=) c.1215A>G (p.Glu405=) c.897A>G (p.Glu299=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192019T>G | CA388703587 | NALCN | c.1662A>C (p.Glu554Asp) n.1760A>C n.1742A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1575A>C (p.Glu525Asp) n.1836A>C n.1758A>C n.1816A>C c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.897A>C (p.Glu299Asp) | |
| 13 | g.101192019T= | CA2114439199 | NALCN | c.1662A= (p.Glu554=) n.1760A= n.1742A= c.*1099A= (n.*1099A=) c.1575A= (p.Glu525=) n.1836A= n.1758A= n.1816A= c.1719A= (p.Glu573=) c.1632A= (p.Glu544=) c.1215A= (p.Glu405=) c.897A= (p.Glu299=) | |
| 13 | g.101192020T>A | CA388703590 | NALCN | c.1661A>T (p.Glu554Val) n.1759A>T n.1741A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.1835A>T n.1757A>T n.1815A>T c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.896A>T (p.Glu299Val) | |
| 13 | g.101192020T>C | CA388703588 | NALCN | c.1661A>G (p.Glu554Gly) n.1759A>G n.1741A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.1835A>G n.1757A>G n.1815A>G c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) | |
| 13 | g.101192020T>G | CA388703589 | NALCN | c.1661A>C (p.Glu554Ala) n.1759A>C n.1741A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.1835A>C n.1757A>C n.1815A>C c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) | |
| 13 | g.101192021C>A | CA388703591 | NALCN | c.1660G>T (p.Glu554Ter) n.1758G>T n.1740G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.1834G>T n.1756G>T n.1814G>T c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101192021C>G | CA388703592 | NALCN | c.1660G>C (p.Glu554Gln) n.1758G>C n.1740G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.1834G>C n.1756G>C n.1814G>C c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) | |
| 13 | g.101192021C>T | CA388703593 | NALCN | c.1660G>A (p.Glu554Lys) n.1758G>A n.1740G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.1834G>A n.1756G>A n.1814G>A c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) | gnomAD v4 |