Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101176384_101176386delinsGGT | CA2114432055 | NALCN | c.1765-12_1765-10delinsACC (n.1765-12_1765-10delinsACC) n.1863-12_1863-10delinsACC n.605-12_605-10delinsACC c.1678-12_1678-10delinsACC (n.1678-12_1678-10delinsACC) n.1939-12_1939-10delinsACC n.1919-12_1919-10delinsACC c.1822-12_1822-10delinsACC (n.1822-12_1822-10delinsACC) c.1735-12_1735-10delinsACC (n.1735-12_1735-10delinsACC) c.1318-12_1318-10delinsACC (n.1318-12_1318-10delinsACC) c.1000-12_1000-10delinsACC (n.1000-12_1000-10delinsACC) | |
13 | g.101176385G>A | CA7036071 | NALCN | c.1765-11C>T (n.1765-11C>T) n.1863-11C>T n.605-11C>T c.1678-11C>T (n.1678-11C>T) n.1939-11C>T n.1919-11C>T c.1822-11C>T (n.1822-11C>T) c.1735-11C>T (n.1735-11C>T) c.1318-11C>T (n.1318-11C>T) c.1000-11C>T (n.1000-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101176385G= | CA2114432056 | NALCN | c.1765-11C= (n.1765-11C=) n.1863-11C= n.605-11C= c.1678-11C= (n.1678-11C=) n.1939-11C= n.1919-11C= c.1822-11C= (n.1822-11C=) c.1735-11C= (n.1735-11C=) c.1318-11C= (n.1318-11C=) c.1000-11C= (n.1000-11C=) | |
13 | g.101176386_101176387del | CA612026960 | NALCN | c.1765-12_1765-11del (n.1765-12_1765-11del) n.1863-12_1863-11del n.605-12_605-11del c.1678-12_1678-11del (n.1678-12_1678-11del) n.1939-12_1939-11del n.1919-12_1919-11del c.1822-12_1822-11del (n.1822-12_1822-11del) c.1735-12_1735-11del (n.1735-12_1735-11del) c.1318-12_1318-11del (n.1318-12_1318-11del) c.1000-12_1000-11del (n.1000-12_1000-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101176386T>C | CA2575448424 | NALCN | c.1765-12A>G (n.1765-12A>G) n.1863-12A>G n.605-12A>G c.1678-12A>G (n.1678-12A>G) n.1939-12A>G n.1919-12A>G c.1822-12A>G (n.1822-12A>G) c.1735-12A>G (n.1735-12A>G) c.1318-12A>G (n.1318-12A>G) c.1000-12A>G (n.1000-12A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101176387del | CA2623581596 | NALCN | c.1765-13del (n.1765-13del) n.1863-13del n.605-13del c.1678-13del (n.1678-13del) n.1939-13del n.1919-13del c.1822-13del (n.1822-13del) c.1735-13del (n.1735-13del) c.1318-13del (n.1318-13del) c.1000-13del (n.1000-13del) | gnomAD v4 |
13 | g.101176387G>A | CA2623581597 | NALCN | c.1765-13C>T (n.1765-13C>T) n.1863-13C>T n.605-13C>T c.1678-13C>T (n.1678-13C>T) n.1939-13C>T n.1919-13C>T c.1822-13C>T (n.1822-13C>T) c.1735-13C>T (n.1735-13C>T) c.1318-13C>T (n.1318-13C>T) c.1000-13C>T (n.1000-13C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101176387G>T | CA2575448425 | NALCN | c.1765-13C>A (n.1765-13C>A) n.1863-13C>A n.605-13C>A c.1678-13C>A (n.1678-13C>A) n.1939-13C>A n.1919-13C>A c.1822-13C>A (n.1822-13C>A) c.1735-13C>A (n.1735-13C>A) c.1318-13C>A (n.1318-13C>A) c.1000-13C>A (n.1000-13C>A) | |
13 | g.101176387_101176388insTT | CA2800371241 | NALCN | c.1765-14_1765-13insAA (n.1765-14_1765-13insAA) n.1863-14_1863-13insAA n.605-14_605-13insAA c.1678-14_1678-13insAA (n.1678-14_1678-13insAA) n.1939-14_1939-13insAA n.1919-14_1919-13insAA c.1822-14_1822-13insAA (n.1822-14_1822-13insAA) c.1735-14_1735-13insAA (n.1735-14_1735-13insAA) c.1318-14_1318-13insAA (n.1318-14_1318-13insAA) c.1000-14_1000-13insAA (n.1000-14_1000-13insAA) | |
13 | g.101176388A>G | CA2623581599 | NALCN | c.1765-14T>C (n.1765-14T>C) n.1863-14T>C n.605-14T>C c.1678-14T>C (n.1678-14T>C) n.1939-14T>C n.1919-14T>C c.1822-14T>C (n.1822-14T>C) c.1735-14T>C (n.1735-14T>C) c.1318-14T>C (n.1318-14T>C) c.1000-14T>C (n.1000-14T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101176390del | CA2623581598 | NALCN | c.1765-14del (n.1765-14del) n.1863-14del n.605-14del c.1678-14del (n.1678-14del) n.1939-14del n.1919-14del c.1822-14del (n.1822-14del) c.1735-14del (n.1735-14del) c.1318-14del (n.1318-14del) c.1000-14del (n.1000-14del) | gnomAD v4 |
13 | g.101176388_101176389insT | CA2800371242 | NALCN | c.1765-15_1765-14insA (n.1765-15_1765-14insA) n.1863-15_1863-14insA n.605-15_605-14insA c.1678-15_1678-14insA (n.1678-15_1678-14insA) n.1939-15_1939-14insA n.1919-15_1919-14insA c.1822-15_1822-14insA (n.1822-15_1822-14insA) c.1735-15_1735-14insA (n.1735-15_1735-14insA) c.1318-15_1318-14insA (n.1318-15_1318-14insA) c.1000-15_1000-14insA (n.1000-15_1000-14insA) | |
13 | g.101176389_101176390insGTTT | CA2800371243 | NALCN | c.1765-16_1765-15insAAAC (n.1765-16_1765-15insAAAC) n.1863-16_1863-15insAAAC n.605-16_605-15insAAAC c.1678-16_1678-15insAAAC (n.1678-16_1678-15insAAAC) n.1939-16_1939-15insAAAC n.1919-16_1919-15insAAAC c.1822-16_1822-15insAAAC (n.1822-16_1822-15insAAAC) c.1735-16_1735-15insAAAC (n.1735-16_1735-15insAAAC) c.1318-16_1318-15insAAAC (n.1318-16_1318-15insAAAC) c.1000-16_1000-15insAAAC (n.1000-16_1000-15insAAAC) | |
13 | g.101176390A= | CA2114432057 | NALCN | c.1765-16T= (n.1765-16T=) n.1863-16T= n.605-16T= c.1678-16T= (n.1678-16T=) n.1939-16T= n.1919-16T= c.1822-16T= (n.1822-16T=) c.1735-16T= (n.1735-16T=) c.1318-16T= (n.1318-16T=) c.1000-16T= (n.1000-16T=) | |
13 | g.101176390A>C | CA2623581600 | NALCN | c.1765-16T>G (n.1765-16T>G) n.1863-16T>G n.605-16T>G c.1678-16T>G (n.1678-16T>G) n.1939-16T>G n.1919-16T>G c.1822-16T>G (n.1822-16T>G) c.1735-16T>G (n.1735-16T>G) c.1318-16T>G (n.1318-16T>G) c.1000-16T>G (n.1000-16T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101176390A>G | CA612026961 | NALCN | c.1765-16T>C (n.1765-16T>C) n.1863-16T>C n.605-16T>C c.1678-16T>C (n.1678-16T>C) n.1939-16T>C n.1919-16T>C c.1822-16T>C (n.1822-16T>C) c.1735-16T>C (n.1735-16T>C) c.1318-16T>C (n.1318-16T>C) c.1000-16T>C (n.1000-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101176390A>T | CA7036072 | NALCN | c.1765-16T>A (n.1765-16T>A) n.1863-16T>A n.605-16T>A c.1678-16T>A (n.1678-16T>A) n.1939-16T>A n.1919-16T>A c.1822-16T>A (n.1822-16T>A) c.1735-16T>A (n.1735-16T>A) c.1318-16T>A (n.1318-16T>A) c.1000-16T>A (n.1000-16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101176390_101176391insACTTTTATCTAATAT | CA2800371244 | NALCN | c.1765-17_1765-16insATATTAGATAAAAGT (n.1765-17_1765-16insATATTAGATAAAAGT) n.1863-17_1863-16insATATTAGATAAAAGT n.605-17_605-16insATATTAGATAAAAGT c.1678-17_1678-16insATATTAGATAAAAGT (n.1678-17_1678-16insATATTAGATAAAAGT) n.1939-17_1939-16insATATTAGATAAAAGT n.1919-17_1919-16insATATTAGATAAAAGT c.1822-17_1822-16insATATTAGATAAAAGT (n.1822-17_1822-16insATATTAGATAAAAGT) c.1735-17_1735-16insATATTAGATAAAAGT (n.1735-17_1735-16insATATTAGATAAAAGT) c.1318-17_1318-16insATATTAGATAAAAGT (n.1318-17_1318-16insATATTAGATAAAAGT) c.1000-17_1000-16insATATTAGATAAAAGT (n.1000-17_1000-16insATATTAGATAAAAGT) | |
13 | g.101176390_101176391insGTTTAACTTTTATCTAATAT | CA2800371245 | NALCN | c.1765-17_1765-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC (n.1765-17_1765-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC) n.1863-17_1863-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC n.605-17_605-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC c.1678-17_1678-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC (n.1678-17_1678-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC) n.1939-17_1939-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC n.1919-17_1919-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC c.1822-17_1822-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC (n.1822-17_1822-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC) c.1735-17_1735-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC (n.1735-17_1735-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC) c.1318-17_1318-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC (n.1318-17_1318-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC) c.1000-17_1000-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC (n.1000-17_1000-16insATATTAGATAAAAGTTAAAC) | |
13 | g.101176391T>A | CA959570005 | NALCN | c.1765-17A>T (n.1765-17A>T) n.1863-17A>T n.605-17A>T c.1678-17A>T (n.1678-17A>T) n.1939-17A>T n.1919-17A>T c.1822-17A>T (n.1822-17A>T) c.1735-17A>T (n.1735-17A>T) c.1318-17A>T (n.1318-17A>T) c.1000-17A>T (n.1000-17A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101176393del | CA2623581601 | NALCN | c.1765-18del (n.1765-18del) n.1863-18del n.605-18del c.1678-18del (n.1678-18del) n.1939-18del n.1919-18del c.1822-18del (n.1822-18del) c.1735-18del (n.1735-18del) c.1318-18del (n.1318-18del) c.1000-18del (n.1000-18del) | gnomAD v4 |
13 | g.101176394C>A | CA612026962 | NALCN | c.1765-20G>T (n.1765-20G>T) n.1863-20G>T n.605-20G>T c.1678-20G>T (n.1678-20G>T) n.1939-20G>T n.1919-20G>T c.1822-20G>T (n.1822-20G>T) c.1735-20G>T (n.1735-20G>T) c.1318-20G>T (n.1318-20G>T) c.1000-20G>T (n.1000-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101176394C= | CA2114432059 | NALCN | c.1765-20G= (n.1765-20G=) n.1863-20G= n.605-20G= c.1678-20G= (n.1678-20G=) n.1939-20G= n.1919-20G= c.1822-20G= (n.1822-20G=) c.1735-20G= (n.1735-20G=) c.1318-20G= (n.1318-20G=) c.1000-20G= (n.1000-20G=) | |
13 | g.101176394C>T | CA2114432058 | NALCN | c.1765-20G>A (n.1765-20G>A) n.1863-20G>A n.605-20G>A c.1678-20G>A (n.1678-20G>A) n.1939-20G>A n.1919-20G>A c.1822-20G>A (n.1822-20G>A) c.1735-20G>A (n.1735-20G>A) c.1318-20G>A (n.1318-20G>A) c.1000-20G>A (n.1000-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101176395A= | CA2114432060 | NALCN | c.1765-21T= (n.1765-21T=) n.1863-21T= n.605-21T= c.1678-21T= (n.1678-21T=) n.1939-21T= n.1919-21T= c.1822-21T= (n.1822-21T=) c.1735-21T= (n.1735-21T=) c.1318-21T= (n.1318-21T=) c.1000-21T= (n.1000-21T=) | |
13 | g.101176395A>C | CA7036073 | NALCN | c.1765-21T>G (n.1765-21T>G) n.1863-21T>G n.605-21T>G c.1678-21T>G (n.1678-21T>G) n.1939-21T>G n.1919-21T>G c.1822-21T>G (n.1822-21T>G) c.1735-21T>G (n.1735-21T>G) c.1318-21T>G (n.1318-21T>G) c.1000-21T>G (n.1000-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101176395A>G | CA2623581603 | NALCN | c.1765-21T>C (n.1765-21T>C) n.1863-21T>C n.605-21T>C c.1678-21T>C (n.1678-21T>C) n.1939-21T>C n.1919-21T>C c.1822-21T>C (n.1822-21T>C) c.1735-21T>C (n.1735-21T>C) c.1318-21T>C (n.1318-21T>C) c.1000-21T>C (n.1000-21T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101176397_101176400del | CA2623581602 | NALCN | c.1765-24_1765-21del (n.1765-24_1765-21del) n.1863-24_1863-21del n.605-24_605-21del c.1678-24_1678-21del (n.1678-24_1678-21del) n.1939-24_1939-21del n.1919-24_1919-21del c.1822-24_1822-21del (n.1822-24_1822-21del) c.1735-24_1735-21del (n.1735-24_1735-21del) c.1318-24_1318-21del (n.1318-24_1318-21del) c.1000-24_1000-21del (n.1000-24_1000-21del) | gnomAD v4 |
13 | g.101176397T>A | CA959570013 | NALCN | c.1765-23A>T (n.1765-23A>T) n.1863-23A>T n.605-23A>T c.1678-23A>T (n.1678-23A>T) n.1939-23A>T n.1919-23A>T c.1822-23A>T (n.1822-23A>T) c.1735-23A>T (n.1735-23A>T) c.1318-23A>T (n.1318-23A>T) c.1000-23A>T (n.1000-23A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101176397T>C | CA2623581604 | NALCN | c.1765-23A>G (n.1765-23A>G) n.1863-23A>G n.605-23A>G c.1678-23A>G (n.1678-23A>G) n.1939-23A>G n.1919-23A>G c.1822-23A>G (n.1822-23A>G) c.1735-23A>G (n.1735-23A>G) c.1318-23A>G (n.1318-23A>G) c.1000-23A>G (n.1000-23A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101176397_101176398del | CA2800371246 | NALCN | c.1765-24_1765-23del (n.1765-24_1765-23del) n.1863-24_1863-23del n.605-24_605-23del c.1678-24_1678-23del (n.1678-24_1678-23del) n.1939-24_1939-23del n.1919-24_1919-23del c.1822-24_1822-23del (n.1822-24_1822-23del) c.1735-24_1735-23del (n.1735-24_1735-23del) c.1318-24_1318-23del (n.1318-24_1318-23del) c.1000-24_1000-23del (n.1000-24_1000-23del) | |
13 | g.101176398G>A | CA959570014 | NALCN | c.1765-24C>T (n.1765-24C>T) n.1863-24C>T n.605-24C>T c.1678-24C>T (n.1678-24C>T) n.1939-24C>T n.1919-24C>T c.1822-24C>T (n.1822-24C>T) c.1735-24C>T (n.1735-24C>T) c.1318-24C>T (n.1318-24C>T) c.1000-24C>T (n.1000-24C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101176398G>C | CA2800371247 | NALCN | c.1765-24C>G (n.1765-24C>G) n.1863-24C>G n.605-24C>G c.1678-24C>G (n.1678-24C>G) n.1939-24C>G n.1919-24C>G c.1822-24C>G (n.1822-24C>G) c.1735-24C>G (n.1735-24C>G) c.1318-24C>G (n.1318-24C>G) c.1000-24C>G (n.1000-24C>G) | |
13 | g.101176398G= | CA2114432061 | NALCN | c.1765-24C= (n.1765-24C=) n.1863-24C= n.605-24C= c.1678-24C= (n.1678-24C=) n.1939-24C= n.1919-24C= c.1822-24C= (n.1822-24C=) c.1735-24C= (n.1735-24C=) c.1318-24C= (n.1318-24C=) c.1000-24C= (n.1000-24C=) | |
13 | g.101176398G>T | CA2623581605 | NALCN | c.1765-24C>A (n.1765-24C>A) n.1863-24C>A n.605-24C>A c.1678-24C>A (n.1678-24C>A) n.1939-24C>A n.1919-24C>A c.1822-24C>A (n.1822-24C>A) c.1735-24C>A (n.1735-24C>A) c.1318-24C>A (n.1318-24C>A) c.1000-24C>A (n.1000-24C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101176399A>C | CA2800371248 | NALCN | c.1765-25T>G (n.1765-25T>G) n.1863-25T>G n.605-25T>G c.1678-25T>G (n.1678-25T>G) n.1939-25T>G n.1919-25T>G c.1822-25T>G (n.1822-25T>G) c.1735-25T>G (n.1735-25T>G) c.1318-25T>G (n.1318-25T>G) c.1000-25T>G (n.1000-25T>G) | |
13 | g.101176404dup | CA694254095 | NALCN | c.1765-25dup (n.1765-25dup) n.1863-25dup n.605-25dup c.1678-25dup (n.1678-25dup) n.1939-25dup n.1919-25dup c.1822-25dup (n.1822-25dup) c.1735-25dup (n.1735-25dup) c.1318-25dup (n.1318-25dup) c.1000-25dup (n.1000-25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101176404del | CA2575448427 | NALCN | c.1765-25del (n.1765-25del) n.1863-25del n.605-25del c.1678-25del (n.1678-25del) n.1939-25del n.1919-25del c.1822-25del (n.1822-25del) c.1735-25del (n.1735-25del) c.1318-25del (n.1318-25del) c.1000-25del (n.1000-25del) | gnomAD v4 |
13 | g.101176399_101176400insCC | CA2800371249 | NALCN | c.1765-26_1765-25insGG (n.1765-26_1765-25insGG) n.1863-26_1863-25insGG n.605-26_605-25insGG c.1678-26_1678-25insGG (n.1678-26_1678-25insGG) n.1939-26_1939-25insGG n.1919-26_1919-25insGG c.1822-26_1822-25insGG (n.1822-26_1822-25insGG) c.1735-26_1735-25insGG (n.1735-26_1735-25insGG) c.1318-26_1318-25insGG (n.1318-26_1318-25insGG) c.1000-26_1000-25insGG (n.1000-26_1000-25insGG) | |
13 | g.101176401A= | CA2114432062 | NALCN | c.1765-27T= (n.1765-27T=) n.1863-27T= n.605-27T= c.1678-27T= (n.1678-27T=) n.1939-27T= n.1919-27T= c.1822-27T= (n.1822-27T=) c.1735-27T= (n.1735-27T=) c.1318-27T= (n.1318-27T=) c.1000-27T= (n.1000-27T=) | |
13 | g.101176401A>G | CA7036074 | NALCN | c.1765-27T>C (n.1765-27T>C) n.1863-27T>C n.605-27T>C c.1678-27T>C (n.1678-27T>C) n.1939-27T>C n.1919-27T>C c.1822-27T>C (n.1822-27T>C) c.1735-27T>C (n.1735-27T>C) c.1318-27T>C (n.1318-27T>C) c.1000-27T>C (n.1000-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101176402A>G | CA2800371250 | NALCN | c.1765-28T>C (n.1765-28T>C) n.1863-28T>C n.605-28T>C c.1678-28T>C (n.1678-28T>C) n.1939-28T>C n.1919-28T>C c.1822-28T>C (n.1822-28T>C) c.1735-28T>C (n.1735-28T>C) c.1318-28T>C (n.1318-28T>C) c.1000-28T>C (n.1000-28T>C) | |
13 | g.101176402_101176403insCACACCC | CA2800371251 | NALCN | c.1765-29_1765-28insGGGTGTG (n.1765-29_1765-28insGGGTGTG) n.1863-29_1863-28insGGGTGTG n.605-29_605-28insGGGTGTG c.1678-29_1678-28insGGGTGTG (n.1678-29_1678-28insGGGTGTG) n.1939-29_1939-28insGGGTGTG n.1919-29_1919-28insGGGTGTG c.1822-29_1822-28insGGGTGTG (n.1822-29_1822-28insGGGTGTG) c.1735-29_1735-28insGGGTGTG (n.1735-29_1735-28insGGGTGTG) c.1318-29_1318-28insGGGTGTG (n.1318-29_1318-28insGGGTGTG) c.1000-29_1000-28insGGGTGTG (n.1000-29_1000-28insGGGTGTG) | |
13 | g.101176404A= | CA2114432063 | NALCN | c.1765-30T= (n.1765-30T=) n.1863-30T= n.605-30T= c.1678-30T= (n.1678-30T=) n.1939-30T= n.1919-30T= c.1822-30T= (n.1822-30T=) c.1735-30T= (n.1735-30T=) c.1318-30T= (n.1318-30T=) c.1000-30T= (n.1000-30T=) | |
13 | g.101176404A>C | CA7036075 | NALCN | c.1765-30T>G (n.1765-30T>G) n.1863-30T>G n.605-30T>G c.1678-30T>G (n.1678-30T>G) n.1939-30T>G n.1919-30T>G c.1822-30T>G (n.1822-30T>G) c.1735-30T>G (n.1735-30T>G) c.1318-30T>G (n.1318-30T>G) c.1000-30T>G (n.1000-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101176404A>G | CA2114432064 | NALCN | c.1765-30T>C (n.1765-30T>C) n.1863-30T>C n.605-30T>C c.1678-30T>C (n.1678-30T>C) n.1939-30T>C n.1919-30T>C c.1822-30T>C (n.1822-30T>C) c.1735-30T>C (n.1735-30T>C) c.1318-30T>C (n.1318-30T>C) c.1000-30T>C (n.1000-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101176404_101176405insGGTTTTTTTGAACTCAACAAT | CA612026966 | NALCN | c.1765-31_1765-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC (n.1765-31_1765-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC) n.1863-31_1863-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC n.605-31_605-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC c.1678-31_1678-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC (n.1678-31_1678-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC) n.1939-31_1939-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC n.1919-31_1919-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC c.1822-31_1822-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC (n.1822-31_1822-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC) c.1735-31_1735-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC (n.1735-31_1735-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC) c.1318-31_1318-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC (n.1318-31_1318-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC) c.1000-31_1000-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC (n.1000-31_1000-30insATTGTTGAGTTCAAAAAAACC) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.101176405C>A | CA2623581606 | NALCN | c.1765-31G>T (n.1765-31G>T) n.1863-31G>T n.605-31G>T c.1678-31G>T (n.1678-31G>T) n.1939-31G>T n.1919-31G>T c.1822-31G>T (n.1822-31G>T) c.1735-31G>T (n.1735-31G>T) c.1318-31G>T (n.1318-31G>T) c.1000-31G>T (n.1000-31G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101176405C= | CA2114432065 | NALCN | c.1765-31G= (n.1765-31G=) n.1863-31G= n.605-31G= c.1678-31G= (n.1678-31G=) n.1939-31G= n.1919-31G= c.1822-31G= (n.1822-31G=) c.1735-31G= (n.1735-31G=) c.1318-31G= (n.1318-31G=) c.1000-31G= (n.1000-31G=) | |
13 | g.101176405C>T | CA694254102 | NALCN | c.1765-31G>A (n.1765-31G>A) n.1863-31G>A n.605-31G>A c.1678-31G>A (n.1678-31G>A) n.1939-31G>A n.1919-31G>A c.1822-31G>A (n.1822-31G>A) c.1735-31G>A (n.1735-31G>A) c.1318-31G>A (n.1318-31G>A) c.1000-31G>A (n.1000-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |