UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101176286del | CA2623581574 | NALCN | c.1839+18del (n.1839+18del) c.31+18del n.1937+18del c.1752+18del (n.1752+18del) n.2013+18del n.1993+18del c.1896+18del (n.1896+18del) c.1809+18del (n.1809+18del) c.1392+18del (n.1392+18del) c.1074+18del (n.1074+18del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176284C>A | CA256058390 | NALCN | c.1839+16G>T (n.1839+16G>T) c.31+16G>T n.1937+16G>T c.1752+16G>T (n.1752+16G>T) n.2013+16G>T n.1993+16G>T c.1896+16G>T (n.1896+16G>T) c.1809+16G>T (n.1809+16G>T) c.1392+16G>T (n.1392+16G>T) c.1074+16G>T (n.1074+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101176284C= | CA2114432025 | NALCN | c.1839+16G= (n.1839+16G=) c.31+16G= n.1937+16G= c.1752+16G= (n.1752+16G=) n.2013+16G= n.1993+16G= c.1896+16G= (n.1896+16G=) c.1809+16G= (n.1809+16G=) c.1392+16G= (n.1392+16G=) c.1074+16G= (n.1074+16G=) | |
| 13 | g.101176284C>G | CA2623581577 | NALCN | c.1839+16G>C (n.1839+16G>C) c.31+16G>C n.1937+16G>C c.1752+16G>C (n.1752+16G>C) n.2013+16G>C n.1993+16G>C c.1896+16G>C (n.1896+16G>C) c.1809+16G>C (n.1809+16G>C) c.1392+16G>C (n.1392+16G>C) c.1074+16G>C (n.1074+16G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176284C>T | CA612026940 | NALCN | c.1839+16G>A (n.1839+16G>A) c.31+16G>A n.1937+16G>A c.1752+16G>A (n.1752+16G>A) n.2013+16G>A n.1993+16G>A c.1896+16G>A (n.1896+16G>A) c.1809+16G>A (n.1809+16G>A) c.1392+16G>A (n.1392+16G>A) c.1074+16G>A (n.1074+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176285C>A | CA2623581578 | NALCN | c.1839+15G>T (n.1839+15G>T) c.31+15G>T n.1937+15G>T c.1752+15G>T (n.1752+15G>T) n.2013+15G>T n.1993+15G>T c.1896+15G>T (n.1896+15G>T) c.1809+15G>T (n.1809+15G>T) c.1392+15G>T (n.1392+15G>T) c.1074+15G>T (n.1074+15G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176285C= | CA2114432026 | NALCN | c.1839+15G= (n.1839+15G=) c.31+15G= n.1937+15G= c.1752+15G= (n.1752+15G=) n.2013+15G= n.1993+15G= c.1896+15G= (n.1896+15G=) c.1809+15G= (n.1809+15G=) c.1392+15G= (n.1392+15G=) c.1074+15G= (n.1074+15G=) | |
| 13 | g.101176285C>T | CA612026941 | NALCN | c.1839+15G>A (n.1839+15G>A) c.31+15G>A n.1937+15G>A c.1752+15G>A (n.1752+15G>A) n.2013+15G>A n.1993+15G>A c.1896+15G>A (n.1896+15G>A) c.1809+15G>A (n.1809+15G>A) c.1392+15G>A (n.1392+15G>A) c.1074+15G>A (n.1074+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176286C>A | CA2623581579 | NALCN | c.1839+14G>T (n.1839+14G>T) c.31+14G>T n.1937+14G>T c.1752+14G>T (n.1752+14G>T) n.2013+14G>T n.1993+14G>T c.1896+14G>T (n.1896+14G>T) c.1809+14G>T (n.1809+14G>T) c.1392+14G>T (n.1392+14G>T) c.1074+14G>T (n.1074+14G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176286C= | CA2114432027 | NALCN | c.1839+14G= (n.1839+14G=) c.31+14G= n.1937+14G= c.1752+14G= (n.1752+14G=) n.2013+14G= n.1993+14G= c.1896+14G= (n.1896+14G=) c.1809+14G= (n.1809+14G=) c.1392+14G= (n.1392+14G=) c.1074+14G= (n.1074+14G=) | |
| 13 | g.101176286C>G | CA2575448415 | NALCN | c.1839+14G>C (n.1839+14G>C) c.31+14G>C n.1937+14G>C c.1752+14G>C (n.1752+14G>C) n.2013+14G>C n.1993+14G>C c.1896+14G>C (n.1896+14G>C) c.1809+14G>C (n.1809+14G>C) c.1392+14G>C (n.1392+14G>C) c.1074+14G>C (n.1074+14G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176286C>T | CA612026943 | NALCN | c.1839+14G>A (n.1839+14G>A) c.31+14G>A n.1937+14G>A c.1752+14G>A (n.1752+14G>A) n.2013+14G>A n.1993+14G>A c.1896+14G>A (n.1896+14G>A) c.1809+14G>A (n.1809+14G>A) c.1392+14G>A (n.1392+14G>A) c.1074+14G>A (n.1074+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176287A= | CA2114432028 | NALCN | c.1839+13T= (n.1839+13T=) c.31+13T= n.1937+13T= c.1752+13T= (n.1752+13T=) n.2013+13T= n.1993+13T= c.1896+13T= (n.1896+13T=) c.1809+13T= (n.1809+13T=) c.1392+13T= (n.1392+13T=) c.1074+13T= (n.1074+13T=) | |
| 13 | g.101176287A>C | CA7036063 | NALCN | c.1839+13T>G (n.1839+13T>G) c.31+13T>G n.1937+13T>G c.1752+13T>G (n.1752+13T>G) n.2013+13T>G n.1993+13T>G c.1896+13T>G (n.1896+13T>G) c.1809+13T>G (n.1809+13T>G) c.1392+13T>G (n.1392+13T>G) c.1074+13T>G (n.1074+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176288C>A | CA2623581580 | NALCN | c.1839+12G>T (n.1839+12G>T) c.31+12G>T n.1937+12G>T c.1752+12G>T (n.1752+12G>T) n.2013+12G>T n.1993+12G>T c.1896+12G>T (n.1896+12G>T) c.1809+12G>T (n.1809+12G>T) c.1392+12G>T (n.1392+12G>T) c.1074+12G>T (n.1074+12G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176288C= | CA2114432029 | NALCN | c.1839+12G= (n.1839+12G=) c.31+12G= n.1937+12G= c.1752+12G= (n.1752+12G=) n.2013+12G= n.1993+12G= c.1896+12G= (n.1896+12G=) c.1809+12G= (n.1809+12G=) c.1392+12G= (n.1392+12G=) c.1074+12G= (n.1074+12G=) | |
| 13 | g.101176288C>G | CA694253938 | NALCN | c.1839+12G>C (n.1839+12G>C) c.31+12G>C n.1937+12G>C c.1752+12G>C (n.1752+12G>C) n.2013+12G>C n.1993+12G>C c.1896+12G>C (n.1896+12G>C) c.1809+12G>C (n.1809+12G>C) c.1392+12G>C (n.1392+12G>C) c.1074+12G>C (n.1074+12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176288C>T | CA7036064 | NALCN | c.1839+12G>A (n.1839+12G>A) c.31+12G>A n.1937+12G>A c.1752+12G>A (n.1752+12G>A) n.2013+12G>A n.1993+12G>A c.1896+12G>A (n.1896+12G>A) c.1809+12G>A (n.1809+12G>A) c.1392+12G>A (n.1392+12G>A) c.1074+12G>A (n.1074+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176289A>G | CA2575448416 | NALCN | c.1839+11T>C (n.1839+11T>C) c.31+11T>C n.1937+11T>C c.1752+11T>C (n.1752+11T>C) n.2013+11T>C n.1993+11T>C c.1896+11T>C (n.1896+11T>C) c.1809+11T>C (n.1809+11T>C) c.1392+11T>C (n.1392+11T>C) c.1074+11T>C (n.1074+11T>C) | |
| 13 | g.101176290C>A | CA2623581581 | NALCN | c.1839+10G>T (n.1839+10G>T) c.31+10G>T n.1937+10G>T c.1752+10G>T (n.1752+10G>T) n.2013+10G>T n.1993+10G>T c.1896+10G>T (n.1896+10G>T) c.1809+10G>T (n.1809+10G>T) c.1392+10G>T (n.1392+10G>T) c.1074+10G>T (n.1074+10G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176290C= | CA2114432030 | NALCN | c.1839+10G= (n.1839+10G=) c.31+10G= n.1937+10G= c.1752+10G= (n.1752+10G=) n.2013+10G= n.1993+10G= c.1896+10G= (n.1896+10G=) c.1809+10G= (n.1809+10G=) c.1392+10G= (n.1392+10G=) c.1074+10G= (n.1074+10G=) | |
| 13 | g.101176290C>G | CA256058391 | NALCN | c.1839+10G>C (n.1839+10G>C) c.31+10G>C n.1937+10G>C c.1752+10G>C (n.1752+10G>C) n.2013+10G>C n.1993+10G>C c.1896+10G>C (n.1896+10G>C) c.1809+10G>C (n.1809+10G>C) c.1392+10G>C (n.1392+10G>C) c.1074+10G>C (n.1074+10G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101176290C>T | CA959569979 | NALCN | c.1839+10G>A (n.1839+10G>A) c.31+10G>A n.1937+10G>A c.1752+10G>A (n.1752+10G>A) n.2013+10G>A n.1993+10G>A c.1896+10G>A (n.1896+10G>A) c.1809+10G>A (n.1809+10G>A) c.1392+10G>A (n.1392+10G>A) c.1074+10G>A (n.1074+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176291A>C | CA2623581582 | NALCN | c.1839+9T>G (n.1839+9T>G) c.31+9T>G n.1937+9T>G c.1752+9T>G (n.1752+9T>G) n.2013+9T>G n.1993+9T>G c.1896+9T>G (n.1896+9T>G) c.1809+9T>G (n.1809+9T>G) c.1392+9T>G (n.1392+9T>G) c.1074+9T>G (n.1074+9T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176291A>G | CA2623581583 | NALCN | c.1839+9T>C (n.1839+9T>C) c.31+9T>C n.1937+9T>C c.1752+9T>C (n.1752+9T>C) n.2013+9T>C n.1993+9T>C c.1896+9T>C (n.1896+9T>C) c.1809+9T>C (n.1809+9T>C) c.1392+9T>C (n.1392+9T>C) c.1074+9T>C (n.1074+9T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176291A>T | CA2623581584 | NALCN | c.1839+9T>A (n.1839+9T>A) c.31+9T>A n.1937+9T>A c.1752+9T>A (n.1752+9T>A) n.2013+9T>A n.1993+9T>A c.1896+9T>A (n.1896+9T>A) c.1809+9T>A (n.1809+9T>A) c.1392+9T>A (n.1392+9T>A) c.1074+9T>A (n.1074+9T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176292C= | CA2114432031 | NALCN | c.1839+8G= (n.1839+8G=) c.31+8G= n.1937+8G= c.1752+8G= (n.1752+8G=) n.2013+8G= n.1993+8G= c.1896+8G= (n.1896+8G=) c.1809+8G= (n.1809+8G=) c.1392+8G= (n.1392+8G=) c.1074+8G= (n.1074+8G=) | |
| 13 | g.101176292C>G | CA7036065 | NALCN | c.1839+8G>C (n.1839+8G>C) c.31+8G>C n.1937+8G>C c.1752+8G>C (n.1752+8G>C) n.2013+8G>C n.1993+8G>C c.1896+8G>C (n.1896+8G>C) c.1809+8G>C (n.1809+8G>C) c.1392+8G>C (n.1392+8G>C) c.1074+8G>C (n.1074+8G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176292C>T | CA2728494895 | NALCN | c.1839+8G>A (n.1839+8G>A) c.31+8G>A n.1937+8G>A c.1752+8G>A (n.1752+8G>A) n.2013+8G>A n.1993+8G>A c.1896+8G>A (n.1896+8G>A) c.1809+8G>A (n.1809+8G>A) c.1392+8G>A (n.1392+8G>A) c.1074+8G>A (n.1074+8G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101176293T>C | CA2623581585 | NALCN | c.1839+7A>G (n.1839+7A>G) c.31+7A>G n.1937+7A>G c.1752+7A>G (n.1752+7A>G) n.2013+7A>G n.1993+7A>G c.1896+7A>G (n.1896+7A>G) c.1809+7A>G (n.1809+7A>G) c.1392+7A>G (n.1392+7A>G) c.1074+7A>G (n.1074+7A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176293T>G | CA2623581586 | NALCN | c.1839+7A>C (n.1839+7A>C) c.31+7A>C n.1937+7A>C c.1752+7A>C (n.1752+7A>C) n.2013+7A>C n.1993+7A>C c.1896+7A>C (n.1896+7A>C) c.1809+7A>C (n.1809+7A>C) c.1392+7A>C (n.1392+7A>C) c.1074+7A>C (n.1074+7A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176294A>C | CA2575448417 | NALCN | c.1839+6T>G (n.1839+6T>G) c.31+6T>G n.1937+6T>G c.1752+6T>G (n.1752+6T>G) n.2013+6T>G n.1993+6T>G c.1896+6T>G (n.1896+6T>G) c.1809+6T>G (n.1809+6T>G) c.1392+6T>G (n.1392+6T>G) c.1074+6T>G (n.1074+6T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176294A>G | CA2623581587 | NALCN | c.1839+6T>C (n.1839+6T>C) c.31+6T>C n.1937+6T>C c.1752+6T>C (n.1752+6T>C) n.2013+6T>C n.1993+6T>C c.1896+6T>C (n.1896+6T>C) c.1809+6T>C (n.1809+6T>C) c.1392+6T>C (n.1392+6T>C) c.1074+6T>C (n.1074+6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.101176295C>A | CA2623581588 | NALCN | c.1839+5G>T (n.1839+5G>T) c.31+5G>T n.1937+5G>T c.1752+5G>T (n.1752+5G>T) n.2013+5G>T n.1993+5G>T c.1896+5G>T (n.1896+5G>T) c.1809+5G>T (n.1809+5G>T) c.1392+5G>T (n.1392+5G>T) c.1074+5G>T (n.1074+5G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176296T>C | CA2623581589 | NALCN | c.1839+4A>G (n.1839+4A>G) c.31+4A>G n.1937+4A>G c.1752+4A>G (n.1752+4A>G) n.2013+4A>G n.1993+4A>G c.1896+4A>G (n.1896+4A>G) c.1809+4A>G (n.1809+4A>G) c.1392+4A>G (n.1392+4A>G) c.1074+4A>G (n.1074+4A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176297del | CA2800371240 | NALCN | c.1839+4del (n.1839+4del) c.31+4del n.1937+4del c.1752+4del (n.1752+4del) n.2013+4del n.1993+4del c.1896+4del (n.1896+4del) c.1809+4del (n.1809+4del) c.1392+4del (n.1392+4del) c.1074+4del (n.1074+4del) | |
| 13 | g.101176297T>C | CA2575448418 | NALCN | c.1839+3A>G (n.1839+3A>G) c.31+3A>G n.1937+3A>G c.1752+3A>G (n.1752+3A>G) n.2013+3A>G n.1993+3A>G c.1896+3A>G (n.1896+3A>G) c.1809+3A>G (n.1809+3A>G) c.1392+3A>G (n.1392+3A>G) c.1074+3A>G (n.1074+3A>G) | |
| 13 | g.101176298A>C | CA388702781 | NALCN | c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.31+2T>G n.1937+2T>G c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) n.2013+2T>G n.1993+2T>G c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) c.1809+2T>G (n.1809+2T>G) c.1392+2T>G (n.1392+2T>G) c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) | |
| 13 | g.101176298A>G | CA388702783 | NALCN | c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.31+2T>C n.1937+2T>C c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) n.2013+2T>C n.1993+2T>C c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) c.1809+2T>C (n.1809+2T>C) c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) | |
| 13 | g.101176298A>T | CA388702782 | NALCN | c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.31+2T>A n.1937+2T>A c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) n.2013+2T>A n.1993+2T>A c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) c.1809+2T>A (n.1809+2T>A) c.1392+2T>A (n.1392+2T>A) c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) | |
| 13 | g.101176299C>A | CA388702784 | NALCN | c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.31+1G>T n.1937+1G>T c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) n.2013+1G>T n.1993+1G>T c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) c.1809+1G>T (n.1809+1G>T) c.1392+1G>T (n.1392+1G>T) c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176299C= | CA2114432032 | NALCN | c.1839+1G= (n.1839+1G=) c.31+1G= n.1937+1G= c.1752+1G= (n.1752+1G=) n.2013+1G= n.1993+1G= c.1896+1G= (n.1896+1G=) c.1809+1G= (n.1809+1G=) c.1392+1G= (n.1392+1G=) c.1074+1G= (n.1074+1G=) | |
| 13 | g.101176299C>G | CA388702785 | NALCN | c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.31+1G>C n.1937+1G>C c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) n.2013+1G>C n.1993+1G>C c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) c.1809+1G>C (n.1809+1G>C) c.1392+1G>C (n.1392+1G>C) c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) | |
| 13 | g.101176299C>T | CA388702786 | NALCN | c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.31+1G>A n.1937+1G>A c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) n.2013+1G>A n.1993+1G>A c.1896+1G>A (n.1896+1G>A) c.1809+1G>A (n.1809+1G>A) c.1392+1G>A (n.1392+1G>A) c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101176300T>A | CA388702787 | NALCN | c.1839A>T (p.Gln613His) c.31A>T n.1937A>T n.679A>T c.1752A>T (p.Gln584His) n.2013A>T n.1993A>T c.1896A>T (p.Gln632His) c.1809A>T (p.Gln603His) c.1392A>T (p.Gln464His) c.1074A>T (p.Gln358His) | |
| 13 | g.101176300T>C | CA484753185 | NALCN | c.1839A>G (p.Gln613=) c.31A>G n.1937A>G n.679A>G c.1752A>G (p.Gln584=) n.2013A>G n.1993A>G c.1896A>G (p.Gln632=) c.1809A>G (p.Gln603=) c.1392A>G (p.Gln464=) c.1074A>G (p.Gln358=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101176300T>G | CA388702788 | NALCN | c.1839A>C (p.Gln613His) c.31A>C n.1937A>C n.679A>C c.1752A>C (p.Gln584His) n.2013A>C n.1993A>C c.1896A>C (p.Gln632His) c.1809A>C (p.Gln603His) c.1392A>C (p.Gln464His) c.1074A>C (p.Gln358His) | |
| 13 | g.101176300T= | CA2114432033 | NALCN | c.1839A= (p.Gln613=) c.31A= n.1937A= n.679A= c.1752A= (p.Gln584=) n.2013A= n.1993A= c.1896A= (p.Gln632=) c.1809A= (p.Gln603=) c.1392A= (p.Gln464=) c.1074A= (p.Gln358=) | |
| 13 | g.101176302_101176305del | CA2623581590 | NALCN | c.1836_1839del (p.Lys612AsnfsTer2) c.28_31del n.1934_1937del c.1836_1839del (p.Lys612AsnfsTer25) n.676_679del c.1749_1752del (p.Lys583AsnfsTer2) n.2010_2013del n.1990_1993del c.1893_1896del (p.Lys631AsnfsTer2) c.1806_1809del (p.Lys602AsnfsTer2) c.1893_1896del (p.Lys631AsnfsTer25) c.1389_1392del (p.Lys463AsnfsTer2) c.1071_1074del (p.Lys357AsnfsTer2) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176301T>A | CA388702789 | NALCN | c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.30A>T n.1936A>T n.678A>T c.1751A>T (p.Gln584Leu) n.2012A>T n.1992A>T c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) |