UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101176189A>G | CA2623581502 | NALCN | c.1839+111T>C (n.1839+111T>C) c.31+111T>C n.1937+111T>C c.1752+111T>C (n.1752+111T>C) n.2013+111T>C n.1993+111T>C c.1896+111T>C (n.1896+111T>C) c.1809+111T>C (n.1809+111T>C) c.1392+111T>C (n.1392+111T>C) c.1074+111T>C (n.1074+111T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176190T>A | CA655547304 | NALCN | c.1839+110A>T (n.1839+110A>T) c.31+110A>T n.1937+110A>T c.1752+110A>T (n.1752+110A>T) n.2013+110A>T n.1993+110A>T c.1896+110A>T (n.1896+110A>T) c.1809+110A>T (n.1809+110A>T) c.1392+110A>T (n.1392+110A>T) c.1074+110A>T (n.1074+110A>T) | COSMIC |
| 13 | g.101176190T>C | CA2623581503 | NALCN | c.1839+110A>G (n.1839+110A>G) c.31+110A>G n.1937+110A>G c.1752+110A>G (n.1752+110A>G) n.2013+110A>G n.1993+110A>G c.1896+110A>G (n.1896+110A>G) c.1809+110A>G (n.1809+110A>G) c.1392+110A>G (n.1392+110A>G) c.1074+110A>G (n.1074+110A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176191T>C | CA612026920 | NALCN | c.1839+109A>G (n.1839+109A>G) c.31+109A>G n.1937+109A>G c.1752+109A>G (n.1752+109A>G) n.2013+109A>G n.1993+109A>G c.1896+109A>G (n.1896+109A>G) c.1809+109A>G (n.1809+109A>G) c.1392+109A>G (n.1392+109A>G) c.1074+109A>G (n.1074+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176191T>G | CA2623581504 | NALCN | c.1839+109A>C (n.1839+109A>C) c.31+109A>C n.1937+109A>C c.1752+109A>C (n.1752+109A>C) n.2013+109A>C n.1993+109A>C c.1896+109A>C (n.1896+109A>C) c.1809+109A>C (n.1809+109A>C) c.1392+109A>C (n.1392+109A>C) c.1074+109A>C (n.1074+109A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176191T= | CA2114431984 | NALCN | c.1839+109A= (n.1839+109A=) c.31+109A= n.1937+109A= c.1752+109A= (n.1752+109A=) n.2013+109A= n.1993+109A= c.1896+109A= (n.1896+109A=) c.1809+109A= (n.1809+109A=) c.1392+109A= (n.1392+109A=) c.1074+109A= (n.1074+109A=) | |
| 13 | g.101176192A= | CA2114431985 | NALCN | c.1839+108T= (n.1839+108T=) c.31+108T= n.1937+108T= c.1752+108T= (n.1752+108T=) n.2013+108T= n.1993+108T= c.1896+108T= (n.1896+108T=) c.1809+108T= (n.1809+108T=) c.1392+108T= (n.1392+108T=) c.1074+108T= (n.1074+108T=) | |
| 13 | g.101176192A>T | CA612026921 | NALCN | c.1839+108T>A (n.1839+108T>A) c.31+108T>A n.1937+108T>A c.1752+108T>A (n.1752+108T>A) n.2013+108T>A n.1993+108T>A c.1896+108T>A (n.1896+108T>A) c.1809+108T>A (n.1809+108T>A) c.1392+108T>A (n.1392+108T>A) c.1074+108T>A (n.1074+108T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176193C>A | CA2623581505 | NALCN | c.1839+107G>T (n.1839+107G>T) c.31+107G>T n.1937+107G>T c.1752+107G>T (n.1752+107G>T) n.2013+107G>T n.1993+107G>T c.1896+107G>T (n.1896+107G>T) c.1809+107G>T (n.1809+107G>T) c.1392+107G>T (n.1392+107G>T) c.1074+107G>T (n.1074+107G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176193C>T | CA2623581506 | NALCN | c.1839+107G>A (n.1839+107G>A) c.31+107G>A n.1937+107G>A c.1752+107G>A (n.1752+107G>A) n.2013+107G>A n.1993+107G>A c.1896+107G>A (n.1896+107G>A) c.1809+107G>A (n.1809+107G>A) c.1392+107G>A (n.1392+107G>A) c.1074+107G>A (n.1074+107G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176194A= | CA2114431986 | NALCN | c.1839+106T= (n.1839+106T=) c.31+106T= n.1937+106T= c.1752+106T= (n.1752+106T=) n.2013+106T= n.1993+106T= c.1896+106T= (n.1896+106T=) c.1809+106T= (n.1809+106T=) c.1392+106T= (n.1392+106T=) c.1074+106T= (n.1074+106T=) | |
| 13 | g.101176194A>C | CA2623581507 | NALCN | c.1839+106T>G (n.1839+106T>G) c.31+106T>G n.1937+106T>G c.1752+106T>G (n.1752+106T>G) n.2013+106T>G n.1993+106T>G c.1896+106T>G (n.1896+106T>G) c.1809+106T>G (n.1809+106T>G) c.1392+106T>G (n.1392+106T>G) c.1074+106T>G (n.1074+106T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176194A>G | CA959569941 | NALCN | c.1839+106T>C (n.1839+106T>C) c.31+106T>C n.1937+106T>C c.1752+106T>C (n.1752+106T>C) n.2013+106T>C n.1993+106T>C c.1896+106T>C (n.1896+106T>C) c.1809+106T>C (n.1809+106T>C) c.1392+106T>C (n.1392+106T>C) c.1074+106T>C (n.1074+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176196T>A | CA2623581508 | NALCN | c.1839+104A>T (n.1839+104A>T) c.31+104A>T n.1937+104A>T c.1752+104A>T (n.1752+104A>T) n.2013+104A>T n.1993+104A>T c.1896+104A>T (n.1896+104A>T) c.1809+104A>T (n.1809+104A>T) c.1392+104A>T (n.1392+104A>T) c.1074+104A>T (n.1074+104A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176198T>C | CA256058385 | NALCN | c.1839+102A>G (n.1839+102A>G) c.31+102A>G n.1937+102A>G c.1752+102A>G (n.1752+102A>G) n.2013+102A>G n.1993+102A>G c.1896+102A>G (n.1896+102A>G) c.1809+102A>G (n.1809+102A>G) c.1392+102A>G (n.1392+102A>G) c.1074+102A>G (n.1074+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176198T= | CA2114431987 | NALCN | c.1839+102A= (n.1839+102A=) c.31+102A= n.1937+102A= c.1752+102A= (n.1752+102A=) n.2013+102A= n.1993+102A= c.1896+102A= (n.1896+102A=) c.1809+102A= (n.1809+102A=) c.1392+102A= (n.1392+102A=) c.1074+102A= (n.1074+102A=) | |
| 13 | g.101176199A>T | CA2623581509 | NALCN | c.1839+101T>A (n.1839+101T>A) c.31+101T>A n.1937+101T>A c.1752+101T>A (n.1752+101T>A) n.2013+101T>A n.1993+101T>A c.1896+101T>A (n.1896+101T>A) c.1809+101T>A (n.1809+101T>A) c.1392+101T>A (n.1392+101T>A) c.1074+101T>A (n.1074+101T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176200T>A | CA2623581510 | NALCN | c.1839+100A>T (n.1839+100A>T) c.31+100A>T n.1937+100A>T c.1752+100A>T (n.1752+100A>T) n.2013+100A>T n.1993+100A>T c.1896+100A>T (n.1896+100A>T) c.1809+100A>T (n.1809+100A>T) c.1392+100A>T (n.1392+100A>T) c.1074+100A>T (n.1074+100A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176200T>C | CA959569945 | NALCN | c.1839+100A>G (n.1839+100A>G) c.31+100A>G n.1937+100A>G c.1752+100A>G (n.1752+100A>G) n.2013+100A>G n.1993+100A>G c.1896+100A>G (n.1896+100A>G) c.1809+100A>G (n.1809+100A>G) c.1392+100A>G (n.1392+100A>G) c.1074+100A>G (n.1074+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176200T>G | CA2623581511 | NALCN | c.1839+100A>C (n.1839+100A>C) c.31+100A>C n.1937+100A>C c.1752+100A>C (n.1752+100A>C) n.2013+100A>C n.1993+100A>C c.1896+100A>C (n.1896+100A>C) c.1809+100A>C (n.1809+100A>C) c.1392+100A>C (n.1392+100A>C) c.1074+100A>C (n.1074+100A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176200T= | CA2114431988 | NALCN | c.1839+100A= (n.1839+100A=) c.31+100A= n.1937+100A= c.1752+100A= (n.1752+100A=) n.2013+100A= n.1993+100A= c.1896+100A= (n.1896+100A=) c.1809+100A= (n.1809+100A=) c.1392+100A= (n.1392+100A=) c.1074+100A= (n.1074+100A=) | |
| 13 | g.101176201T>G | CA2623581512 | NALCN | c.1839+99A>C (n.1839+99A>C) c.31+99A>C n.1937+99A>C c.1752+99A>C (n.1752+99A>C) n.2013+99A>C n.1993+99A>C c.1896+99A>C (n.1896+99A>C) c.1809+99A>C (n.1809+99A>C) c.1392+99A>C (n.1392+99A>C) c.1074+99A>C (n.1074+99A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176202T>C | CA2623581513 | NALCN | c.1839+98A>G (n.1839+98A>G) c.31+98A>G n.1937+98A>G c.1752+98A>G (n.1752+98A>G) n.2013+98A>G n.1993+98A>G c.1896+98A>G (n.1896+98A>G) c.1809+98A>G (n.1809+98A>G) c.1392+98A>G (n.1392+98A>G) c.1074+98A>G (n.1074+98A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176205A>T | CA2575448405 | NALCN | c.1839+95T>A (n.1839+95T>A) c.31+95T>A n.1937+95T>A c.1752+95T>A (n.1752+95T>A) n.2013+95T>A n.1993+95T>A c.1896+95T>A (n.1896+95T>A) c.1809+95T>A (n.1809+95T>A) c.1392+95T>A (n.1392+95T>A) c.1074+95T>A (n.1074+95T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176206C>A | CA2623581514 | NALCN | c.1839+94G>T (n.1839+94G>T) c.31+94G>T n.1937+94G>T c.1752+94G>T (n.1752+94G>T) n.2013+94G>T n.1993+94G>T c.1896+94G>T (n.1896+94G>T) c.1809+94G>T (n.1809+94G>T) c.1392+94G>T (n.1392+94G>T) c.1074+94G>T (n.1074+94G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176207T>C | CA694253891 | NALCN | c.1839+93A>G (n.1839+93A>G) c.31+93A>G n.1937+93A>G c.1752+93A>G (n.1752+93A>G) n.2013+93A>G n.1993+93A>G c.1896+93A>G (n.1896+93A>G) c.1809+93A>G (n.1809+93A>G) c.1392+93A>G (n.1392+93A>G) c.1074+93A>G (n.1074+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176207T= | CA2114431989 | NALCN | c.1839+93A= (n.1839+93A=) c.31+93A= n.1937+93A= c.1752+93A= (n.1752+93A=) n.2013+93A= n.1993+93A= c.1896+93A= (n.1896+93A=) c.1809+93A= (n.1809+93A=) c.1392+93A= (n.1392+93A=) c.1074+93A= (n.1074+93A=) | |
| 13 | g.101176208_101176209del | CA2623581515 | NALCN | c.1839+92_1839+93del (n.1839+92_1839+93del) c.31+92_31+93del n.1937+92_1937+93del c.1752+92_1752+93del (n.1752+92_1752+93del) n.2013+92_2013+93del n.1993+92_1993+93del c.1896+92_1896+93del (n.1896+92_1896+93del) c.1809+92_1809+93del (n.1809+92_1809+93del) c.1392+92_1392+93del (n.1392+92_1392+93del) c.1074+92_1074+93del (n.1074+92_1074+93del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176209T>C | CA256058386 | NALCN | c.1839+91A>G (n.1839+91A>G) c.31+91A>G n.1937+91A>G c.1752+91A>G (n.1752+91A>G) n.2013+91A>G n.1993+91A>G c.1896+91A>G (n.1896+91A>G) c.1809+91A>G (n.1809+91A>G) c.1392+91A>G (n.1392+91A>G) c.1074+91A>G (n.1074+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176209T= | CA2114431990 | NALCN | c.1839+91A= (n.1839+91A=) c.31+91A= n.1937+91A= c.1752+91A= (n.1752+91A=) n.2013+91A= n.1993+91A= c.1896+91A= (n.1896+91A=) c.1809+91A= (n.1809+91A=) c.1392+91A= (n.1392+91A=) c.1074+91A= (n.1074+91A=) | |
| 13 | g.101176210G= | CA2114431991 | NALCN | c.1839+90C= (n.1839+90C=) c.31+90C= n.1937+90C= c.1752+90C= (n.1752+90C=) n.2013+90C= n.1993+90C= c.1896+90C= (n.1896+90C=) c.1809+90C= (n.1809+90C=) c.1392+90C= (n.1392+90C=) c.1074+90C= (n.1074+90C=) | |
| 13 | g.101176210G>T | CA2623581516 | NALCN | c.1839+90C>A (n.1839+90C>A) c.31+90C>A n.1937+90C>A c.1752+90C>A (n.1752+90C>A) n.2013+90C>A n.1993+90C>A c.1896+90C>A (n.1896+90C>A) c.1809+90C>A (n.1809+90C>A) c.1392+90C>A (n.1392+90C>A) c.1074+90C>A (n.1074+90C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176212del | CA2623581517 | NALCN | c.1839+89del (n.1839+89del) c.31+89del n.1937+89del c.1752+89del (n.1752+89del) n.2013+89del n.1993+89del c.1896+89del (n.1896+89del) c.1809+89del (n.1809+89del) c.1392+89del (n.1392+89del) c.1074+89del (n.1074+89del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176212_101176219dup | CA2114431992 | NALCN | c.1839+82_1839+89dup (n.1839+82_1839+89dup) c.31+82_31+89dup n.1937+82_1937+89dup c.1752+82_1752+89dup (n.1752+82_1752+89dup) n.2013+82_2013+89dup n.1993+82_1993+89dup c.1896+82_1896+89dup (n.1896+82_1896+89dup) c.1809+82_1809+89dup (n.1809+82_1809+89dup) c.1392+82_1392+89dup (n.1392+82_1392+89dup) c.1074+82_1074+89dup (n.1074+82_1074+89dup) | dbSNP |
| 13 | g.101176213G>T | CA2575448406 | NALCN | c.1839+87C>A (n.1839+87C>A) c.31+87C>A n.1937+87C>A c.1752+87C>A (n.1752+87C>A) n.2013+87C>A n.1993+87C>A c.1896+87C>A (n.1896+87C>A) c.1809+87C>A (n.1809+87C>A) c.1392+87C>A (n.1392+87C>A) c.1074+87C>A (n.1074+87C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176214C>A | CA2623581519 | NALCN | c.1839+86G>T (n.1839+86G>T) c.31+86G>T n.1937+86G>T c.1752+86G>T (n.1752+86G>T) n.2013+86G>T n.1993+86G>T c.1896+86G>T (n.1896+86G>T) c.1809+86G>T (n.1809+86G>T) c.1392+86G>T (n.1392+86G>T) c.1074+86G>T (n.1074+86G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176214C>T | CA2623581520 | NALCN | c.1839+86G>A (n.1839+86G>A) c.31+86G>A n.1937+86G>A c.1752+86G>A (n.1752+86G>A) n.2013+86G>A n.1993+86G>A c.1896+86G>A (n.1896+86G>A) c.1809+86G>A (n.1809+86G>A) c.1392+86G>A (n.1392+86G>A) c.1074+86G>A (n.1074+86G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176214_101176219del | CA2623581518 | NALCN | c.1839+81_1839+86del (n.1839+81_1839+86del) c.31+81_31+86del n.1937+81_1937+86del c.1752+81_1752+86del (n.1752+81_1752+86del) n.2013+81_2013+86del n.1993+81_1993+86del c.1896+81_1896+86del (n.1896+81_1896+86del) c.1809+81_1809+86del (n.1809+81_1809+86del) c.1392+81_1392+86del (n.1392+81_1392+86del) c.1074+81_1074+86del (n.1074+81_1074+86del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176215T>A | CA2800371237 | NALCN | c.1839+85A>T (n.1839+85A>T) c.31+85A>T n.1937+85A>T c.1752+85A>T (n.1752+85A>T) n.2013+85A>T n.1993+85A>T c.1896+85A>T (n.1896+85A>T) c.1809+85A>T (n.1809+85A>T) c.1392+85A>T (n.1392+85A>T) c.1074+85A>T (n.1074+85A>T) | |
| 13 | g.101176216C>T | CA2623581521 | NALCN | c.1839+84G>A (n.1839+84G>A) c.31+84G>A n.1937+84G>A c.1752+84G>A (n.1752+84G>A) n.2013+84G>A n.1993+84G>A c.1896+84G>A (n.1896+84G>A) c.1809+84G>A (n.1809+84G>A) c.1392+84G>A (n.1392+84G>A) c.1074+84G>A (n.1074+84G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176217A= | CA2114431993 | NALCN | c.1839+83T= (n.1839+83T=) c.31+83T= n.1937+83T= c.1752+83T= (n.1752+83T=) n.2013+83T= n.1993+83T= c.1896+83T= (n.1896+83T=) c.1809+83T= (n.1809+83T=) c.1392+83T= (n.1392+83T=) c.1074+83T= (n.1074+83T=) | |
| 13 | g.101176217A>G | CA256058387 | NALCN | c.1839+83T>C (n.1839+83T>C) c.31+83T>C n.1937+83T>C c.1752+83T>C (n.1752+83T>C) n.2013+83T>C n.1993+83T>C c.1896+83T>C (n.1896+83T>C) c.1809+83T>C (n.1809+83T>C) c.1392+83T>C (n.1392+83T>C) c.1074+83T>C (n.1074+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176218A>C | CA2800371238 | NALCN | c.1839+82T>G (n.1839+82T>G) c.31+82T>G n.1937+82T>G c.1752+82T>G (n.1752+82T>G) n.2013+82T>G n.1993+82T>G c.1896+82T>G (n.1896+82T>G) c.1809+82T>G (n.1809+82T>G) c.1392+82T>G (n.1392+82T>G) c.1074+82T>G (n.1074+82T>G) | |
| 13 | g.101176218A>G | CA2623581522 | NALCN | c.1839+82T>C (n.1839+82T>C) c.31+82T>C n.1937+82T>C c.1752+82T>C (n.1752+82T>C) n.2013+82T>C n.1993+82T>C c.1896+82T>C (n.1896+82T>C) c.1809+82T>C (n.1809+82T>C) c.1392+82T>C (n.1392+82T>C) c.1074+82T>C (n.1074+82T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176219A>T | CA2623581523 | NALCN | c.1839+81T>A (n.1839+81T>A) c.31+81T>A n.1937+81T>A c.1752+81T>A (n.1752+81T>A) n.2013+81T>A n.1993+81T>A c.1896+81T>A (n.1896+81T>A) c.1809+81T>A (n.1809+81T>A) c.1392+81T>A (n.1392+81T>A) c.1074+81T>A (n.1074+81T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101176220T>A | CA959569953 | NALCN | c.1839+80A>T (n.1839+80A>T) c.31+80A>T n.1937+80A>T c.1752+80A>T (n.1752+80A>T) n.2013+80A>T n.1993+80A>T c.1896+80A>T (n.1896+80A>T) c.1809+80A>T (n.1809+80A>T) c.1392+80A>T (n.1392+80A>T) c.1074+80A>T (n.1074+80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176220T= | CA2114431994 | NALCN | c.1839+80A= (n.1839+80A=) c.31+80A= n.1937+80A= c.1752+80A= (n.1752+80A=) n.2013+80A= n.1993+80A= c.1896+80A= (n.1896+80A=) c.1809+80A= (n.1809+80A=) c.1392+80A= (n.1392+80A=) c.1074+80A= (n.1074+80A=) | |
| 13 | g.101176221T>A | CA694253894 | NALCN | c.1839+79A>T (n.1839+79A>T) c.31+79A>T n.1937+79A>T c.1752+79A>T (n.1752+79A>T) n.2013+79A>T n.1993+79A>T c.1896+79A>T (n.1896+79A>T) c.1809+79A>T (n.1809+79A>T) c.1392+79A>T (n.1392+79A>T) c.1074+79A>T (n.1074+79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101176221T= | CA2114431995 | NALCN | c.1839+79A= (n.1839+79A=) c.31+79A= n.1937+79A= c.1752+79A= (n.1752+79A=) n.2013+79A= n.1993+79A= c.1896+79A= (n.1896+79A=) c.1809+79A= (n.1809+79A=) c.1392+79A= (n.1392+79A=) c.1074+79A= (n.1074+79A=) | |
| 13 | g.101176223T>C | CA2623581524 | NALCN | c.1839+77A>G (n.1839+77A>G) c.31+77A>G n.1937+77A>G c.1752+77A>G (n.1752+77A>G) n.2013+77A>G n.1993+77A>G c.1896+77A>G (n.1896+77A>G) c.1809+77A>G (n.1809+77A>G) c.1392+77A>G (n.1392+77A>G) c.1074+77A>G (n.1074+77A>G) | gnomAD v4 |