UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101144824G>A | CA388671772 | NALCN | c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.104C>T c.1840-20143C>T (n.1840-20143C>T) c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.2066C>T c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1897-20143C>T (n.1897-20143C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) | |
| 13 | g.101144824G>C | CA388671773 | NALCN | c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.104C>G c.1840-20143C>G (n.1840-20143C>G) c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.2066C>G c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1897-20143C>G (n.1897-20143C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) | |
| 13 | g.101144824G>T | CA388671774 | NALCN | c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.104C>A c.1840-20143C>A (n.1840-20143C>A) c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.2066C>A c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1897-20143C>A (n.1897-20143C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) | |
| 13 | g.101144825A>C | CA388671775 | NALCN | c.1911T>G (p.Phe637Leu) c.103T>G c.1840-20144T>G (n.1840-20144T>G) c.1824T>G (p.Phe608Leu) n.2065T>G c.1968T>G (p.Phe656Leu) c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.1897-20144T>G (n.1897-20144T>G) c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) | |
| 13 | g.101144825A>G | CA484554810 | NALCN | c.1911T>C (p.Phe637=) c.103T>C c.1840-20144T>C (n.1840-20144T>C) c.1824T>C (p.Phe608=) n.2065T>C c.1968T>C (p.Phe656=) c.1881T>C (p.Phe627=) c.1897-20144T>C (n.1897-20144T>C) c.1464T>C (p.Phe488=) c.1146T>C (p.Phe382=) | |
| 13 | g.101144825A>T | CA388671776 | NALCN | c.1911T>A (p.Phe637Leu) c.103T>A c.1840-20144T>A (n.1840-20144T>A) c.1824T>A (p.Phe608Leu) n.2065T>A c.1968T>A (p.Phe656Leu) c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.1897-20144T>A (n.1897-20144T>A) c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) | |
| 13 | g.101144826A>C | CA388671777 | NALCN | c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.102T>G c.1840-20145T>G (n.1840-20145T>G) c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.2064T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.1897-20145T>G (n.1897-20145T>G) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) | |
| 13 | g.101144826A>G | CA388671778 | NALCN | c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.102T>C c.1840-20145T>C (n.1840-20145T>C) c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.2064T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.1897-20145T>C (n.1897-20145T>C) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) | |
| 13 | g.101144826A>T | CA388671779 | NALCN | c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.102T>A c.1840-20145T>A (n.1840-20145T>A) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.2064T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.1897-20145T>A (n.1897-20145T>A) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) | |
| 13 | g.101144827A= | CA2114417329 | NALCN | c.1909T= (p.Phe637=) c.101T= c.1840-20146T= (n.1840-20146T=) c.1822T= (p.Phe608=) n.2063T= c.1966T= (p.Phe656=) c.1879T= (p.Phe627=) c.1897-20146T= (n.1897-20146T=) c.1462T= (p.Phe488=) c.1144T= (p.Phe382=) | |
| 13 | g.101144827A>C | CA388671780 | NALCN | c.1909T>G (p.Phe637Val) c.101T>G c.1840-20146T>G (n.1840-20146T>G) c.1822T>G (p.Phe608Val) n.2063T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) c.1897-20146T>G (n.1897-20146T>G) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) | |
| 13 | g.101144827A>G | CA388671781 | NALCN | c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.101T>C c.1840-20146T>C (n.1840-20146T>C) c.1822T>C (p.Phe608Leu) n.2063T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.1897-20146T>C (n.1897-20146T>C) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) | |
| 13 | g.101144827A>T | CA7036024 | NALCN | c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.101T>A c.1840-20146T>A (n.1840-20146T>A) c.1822T>A (p.Phe608Ile) n.2063T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.1897-20146T>A (n.1897-20146T>A) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101144828T>A | CA388671783 | NALCN | c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.100A>T c.1840-20147A>T (n.1840-20147A>T) c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.2062A>T c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.1878A>T (p.Lys626Asn) c.1897-20147A>T (n.1897-20147A>T) c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) | |
| 13 | g.101144828T>C | CA484554811 | NALCN | c.1908A>G (p.Lys636=) c.100A>G c.1840-20147A>G (n.1840-20147A>G) c.1821A>G (p.Lys607=) n.2062A>G c.1965A>G (p.Lys655=) c.1878A>G (p.Lys626=) c.1897-20147A>G (n.1897-20147A>G) c.1461A>G (p.Lys487=) c.1143A>G (p.Lys381=) | dbSNP |
| 13 | g.101144828T>G | CA388671782 | NALCN | c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.100A>C c.1840-20147A>C (n.1840-20147A>C) c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.2062A>C c.1965A>C (p.Lys655Asn) c.1878A>C (p.Lys626Asn) c.1897-20147A>C (n.1897-20147A>C) c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) | |
| 13 | g.101144828T= | CA2114417330 | NALCN | c.1908A= (p.Lys636=) c.100A= c.1840-20147A= (n.1840-20147A=) c.1821A= (p.Lys607=) n.2062A= c.1965A= (p.Lys655=) c.1878A= (p.Lys626=) c.1897-20147A= (n.1897-20147A=) c.1461A= (p.Lys487=) c.1143A= (p.Lys381=) | |
| 13 | g.101144829T>A | CA388671784 | NALCN | c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.99A>T c.1840-20148A>T (n.1840-20148A>T) c.1820A>T (p.Lys607Ile) n.2061A>T c.1964A>T (p.Lys655Ile) c.1877A>T (p.Lys626Ile) c.1897-20148A>T (n.1897-20148A>T) c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) | |
| 13 | g.101144829T>C | CA388671785 | NALCN | c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.99A>G c.1840-20148A>G (n.1840-20148A>G) c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.2061A>G c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1897-20148A>G (n.1897-20148A>G) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) | |
| 13 | g.101144829T>G | CA388671786 | NALCN | c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.99A>C c.1840-20148A>C (n.1840-20148A>C) c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.2061A>C c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1897-20148A>C (n.1897-20148A>C) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.101144830T>A | CA388671787 | NALCN | c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.98A>T c.1840-20149A>T (n.1840-20149A>T) c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.2060A>T c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1897-20149A>T (n.1897-20149A>T) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) | |
| 13 | g.101144830T>C | CA388671788 | NALCN | c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.98A>G c.1840-20149A>G (n.1840-20149A>G) c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.2060A>G c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1897-20149A>G (n.1897-20149A>G) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) | |
| 13 | g.101144830T>G | CA388671789 | NALCN | c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.98A>C c.1840-20149A>C (n.1840-20149A>C) c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.2060A>C c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1897-20149A>C (n.1897-20149A>C) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) | |
| 13 | g.101144831T>A | CA388671790 | NALCN | c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.97A>T c.1840-20150A>T (n.1840-20150A>T) c.1818A>T (p.Glu606Asp) n.2059A>T c.1962A>T (p.Glu654Asp) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.1897-20150A>T (n.1897-20150A>T) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1140A>T (p.Glu380Asp) | |
| 13 | g.101144831T>C | CA484554812 | NALCN | c.1905A>G (p.Glu635=) c.97A>G c.1840-20150A>G (n.1840-20150A>G) c.1818A>G (p.Glu606=) n.2059A>G c.1962A>G (p.Glu654=) c.1875A>G (p.Glu625=) c.1897-20150A>G (n.1897-20150A>G) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1140A>G (p.Glu380=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101144831T>G | CA388671791 | NALCN | c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.97A>C c.1840-20150A>C (n.1840-20150A>C) c.1818A>C (p.Glu606Asp) n.2059A>C c.1962A>C (p.Glu654Asp) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.1897-20150A>C (n.1897-20150A>C) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1140A>C (p.Glu380Asp) | |
| 13 | g.101144832T>A | CA388671792 | NALCN | c.1904A>T (p.Glu635Val) c.96A>T c.1840-20151A>T (n.1840-20151A>T) c.1817A>T (p.Glu606Val) n.2058A>T c.1961A>T (p.Glu654Val) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1897-20151A>T (n.1897-20151A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) | |
| 13 | g.101144832T>C | CA388671793 | NALCN | c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.96A>G c.1840-20151A>G (n.1840-20151A>G) c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.2058A>G c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1897-20151A>G (n.1897-20151A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) | |
| 13 | g.101144832T>G | CA388671794 | NALCN | c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.96A>C c.1840-20151A>C (n.1840-20151A>C) c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.2058A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1897-20151A>C (n.1897-20151A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) | |
| 13 | g.101144833C>A | CA388671796 | NALCN | c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.95G>T c.1840-20152G>T (n.1840-20152G>T) c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.2057G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1897-20152G>T (n.1897-20152G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) | |
| 13 | g.101144833C>G | CA388671797 | NALCN | c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.95G>C c.1840-20152G>C (n.1840-20152G>C) c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.2057G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1897-20152G>C (n.1897-20152G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) | |
| 13 | g.101144833C>T | CA388671795 | NALCN | c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.95G>A c.1840-20152G>A (n.1840-20152G>A) c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.2057G>A c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1897-20152G>A (n.1897-20152G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) | COSMIC |
| 13 | g.101144834A>C | CA388671798 | NALCN | c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.94T>G c.1840-20153T>G (n.1840-20153T>G) c.1815T>G (p.Phe605Leu) n.2056T>G c.1959T>G (p.Phe653Leu) c.1872T>G (p.Phe624Leu) c.1897-20153T>G (n.1897-20153T>G) c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) | |
| 13 | g.101144834A>G | CA484554813 | NALCN | c.1902T>C (p.Phe634=) c.94T>C c.1840-20153T>C (n.1840-20153T>C) c.1815T>C (p.Phe605=) n.2056T>C c.1959T>C (p.Phe653=) c.1872T>C (p.Phe624=) c.1897-20153T>C (n.1897-20153T>C) c.1455T>C (p.Phe485=) c.1137T>C (p.Phe379=) | |
| 13 | g.101144834A>T | CA388671799 | NALCN | c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.94T>A c.1840-20153T>A (n.1840-20153T>A) c.1815T>A (p.Phe605Leu) n.2056T>A c.1959T>A (p.Phe653Leu) c.1872T>A (p.Phe624Leu) c.1897-20153T>A (n.1897-20153T>A) c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101144835A>C | CA388671800 | NALCN | c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.93T>G c.1840-20154T>G (n.1840-20154T>G) c.1814T>G (p.Phe605Cys) n.2055T>G c.1958T>G (p.Phe653Cys) c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.1897-20154T>G (n.1897-20154T>G) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) | COSMIC |
| 13 | g.101144835A>G | CA388671801 | NALCN | c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.93T>C c.1840-20154T>C (n.1840-20154T>C) c.1814T>C (p.Phe605Ser) n.2055T>C c.1958T>C (p.Phe653Ser) c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.1897-20154T>C (n.1897-20154T>C) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) | COSMIC |
| 13 | g.101144835A>T | CA388671802 | NALCN | c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.93T>A c.1840-20154T>A (n.1840-20154T>A) c.1814T>A (p.Phe605Tyr) n.2055T>A c.1958T>A (p.Phe653Tyr) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.1897-20154T>A (n.1897-20154T>A) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) | |
| 13 | g.101144836A= | CA2114417331 | NALCN | c.1900T= (p.Phe634=) c.92T= c.1840-20155T= (n.1840-20155T=) c.1813T= (p.Phe605=) n.2054T= c.1957T= (p.Phe653=) c.1870T= (p.Phe624=) c.1897-20155T= (n.1897-20155T=) c.1453T= (p.Phe485=) c.1135T= (p.Phe379=) | |
| 13 | g.101144836A>C | CA388671805 | NALCN | c.1900T>G (p.Phe634Val) c.92T>G c.1840-20155T>G (n.1840-20155T>G) c.1813T>G (p.Phe605Val) n.2054T>G c.1957T>G (p.Phe653Val) c.1870T>G (p.Phe624Val) c.1897-20155T>G (n.1897-20155T>G) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) | |
| 13 | g.101144836A>G | CA388671803 | NALCN | c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.92T>C c.1840-20155T>C (n.1840-20155T>C) c.1813T>C (p.Phe605Leu) n.2054T>C c.1957T>C (p.Phe653Leu) c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.1897-20155T>C (n.1897-20155T>C) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101144836A>T | CA388671804 | NALCN | c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.92T>A c.1840-20155T>A (n.1840-20155T>A) c.1813T>A (p.Phe605Ile) n.2054T>A c.1957T>A (p.Phe653Ile) c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.1897-20155T>A (n.1897-20155T>A) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) | |
| 13 | g.101144837G>A | CA484554814 | NALCN | c.1899C>T (p.Ile633=) c.91C>T c.1840-20156C>T (n.1840-20156C>T) c.1812C>T (p.Ile604=) n.2053C>T c.1956C>T (p.Ile652=) c.1869C>T (p.Ile623=) c.1897-20156C>T (n.1897-20156C>T) c.1452C>T (p.Ile484=) c.1134C>T (p.Ile378=) | |
| 13 | g.101144837G>C | CA388671806 | NALCN | c.1899C>G (p.Ile633Met) c.91C>G c.1840-20156C>G (n.1840-20156C>G) c.1812C>G (p.Ile604Met) n.2053C>G c.1956C>G (p.Ile652Met) c.1869C>G (p.Ile623Met) c.1897-20156C>G (n.1897-20156C>G) c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) | |
| 13 | g.101144837G= | CA2114417332 | NALCN | c.1899C= (p.Ile633=) c.91C= c.1840-20156C= (n.1840-20156C=) c.1812C= (p.Ile604=) n.2053C= c.1956C= (p.Ile652=) c.1869C= (p.Ile623=) c.1897-20156C= (n.1897-20156C=) c.1452C= (p.Ile484=) c.1134C= (p.Ile378=) | |
| 13 | g.101144837G>T | CA255419188 | NALCN | c.1899C>A (p.Ile633=) c.91C>A c.1840-20156C>A (n.1840-20156C>A) c.1812C>A (p.Ile604=) n.2053C>A c.1956C>A (p.Ile652=) c.1869C>A (p.Ile623=) c.1897-20156C>A (n.1897-20156C>A) c.1452C>A (p.Ile484=) c.1134C>A (p.Ile378=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101144838A>C | CA388671807 | NALCN | c.1898T>G (p.Ile633Ser) c.90T>G c.1840-20157T>G (n.1840-20157T>G) c.1811T>G (p.Ile604Ser) n.2052T>G c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.1897-20157T>G (n.1897-20157T>G) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) | |
| 13 | g.101144838A>G | CA388671808 | NALCN | c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.90T>C c.1840-20157T>C (n.1840-20157T>C) c.1811T>C (p.Ile604Thr) n.2052T>C c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.1897-20157T>C (n.1897-20157T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) | |
| 13 | g.101144838A>T | CA388671809 | NALCN | c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.90T>A c.1840-20157T>A (n.1840-20157T>A) c.1811T>A (p.Ile604Asn) n.2052T>A c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.1897-20157T>A (n.1897-20157T>A) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) | |
| 13 | g.101144839T>A | CA388671812 | NALCN | c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.89A>T c.1840-20158A>T (n.1840-20158A>T) c.1810A>T (p.Ile604Phe) n.2051A>T c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.1897-20158A>T (n.1897-20158A>T) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) |