UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101144817C>A | CA388671757 | NALCN | c.1919G>T (p.Arg640Ile) c.111G>T c.1840-20136G>T (n.1840-20136G>T) c.1832G>T (p.Arg611Ile) n.2073G>T c.1976G>T (p.Arg659Ile) c.1889G>T (p.Arg630Ile) c.1897-20136G>T (n.1897-20136G>T) c.1472G>T (p.Arg491Ile) c.1154G>T (p.Arg385Ile) | |
| 13 | g.101144817C>G | CA388671758 | NALCN | c.1919G>C (p.Arg640Thr) c.111G>C c.1840-20136G>C (n.1840-20136G>C) c.1832G>C (p.Arg611Thr) n.2073G>C c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.1897-20136G>C (n.1897-20136G>C) c.1472G>C (p.Arg491Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) | |
| 13 | g.101144817C>T | CA388671759 | NALCN | c.1919G>A (p.Arg640Lys) c.111G>A c.1840-20136G>A (n.1840-20136G>A) c.1832G>A (p.Arg611Lys) n.2073G>A c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.1897-20136G>A (n.1897-20136G>A) c.1472G>A (p.Arg491Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) | |
| 13 | g.101144818T>A | CA388671761 | NALCN | c.1918A>T (p.Arg640Ter) c.110A>T c.1840-20137A>T (n.1840-20137A>T) c.1831A>T (p.Arg611Ter) n.2072A>T c.1975A>T (p.Arg659Ter) c.1888A>T (p.Arg630Ter) c.1897-20137A>T (n.1897-20137A>T) c.1471A>T (p.Arg491Ter) c.1153A>T (p.Arg385Ter) | |
| 13 | g.101144818T>C | CA388671760 | NALCN | c.1918A>G (p.Arg640Gly) c.110A>G c.1840-20137A>G (n.1840-20137A>G) c.1831A>G (p.Arg611Gly) n.2072A>G c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.1897-20137A>G (n.1897-20137A>G) c.1471A>G (p.Arg491Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) | |
| 13 | g.101144818T>G | CA255419187 | NALCN | c.1918A>C (p.Arg640=) c.110A>C c.1840-20137A>C (n.1840-20137A>C) c.1831A>C (p.Arg611=) n.2072A>C c.1975A>C (p.Arg659=) c.1888A>C (p.Arg630=) c.1897-20137A>C (n.1897-20137A>C) c.1471A>C (p.Arg491=) c.1153A>C (p.Arg385=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101144818T= | CA2114417326 | NALCN | c.1918A= (p.Arg640=) c.110A= c.1840-20137A= (n.1840-20137A=) c.1831A= (p.Arg611=) n.2072A= c.1975A= (p.Arg659=) c.1888A= (p.Arg630=) c.1897-20137A= (n.1897-20137A=) c.1471A= (p.Arg491=) c.1153A= (p.Arg385=) | |
| 13 | g.101144819G>A | CA484554806 | NALCN | c.1917C>T (p.Asn639=) c.109C>T c.1840-20138C>T (n.1840-20138C>T) c.1830C>T (p.Asn610=) n.2071C>T c.1974C>T (p.Asn658=) c.1887C>T (p.Asn629=) c.1897-20138C>T (n.1897-20138C>T) c.1470C>T (p.Asn490=) c.1152C>T (p.Asn384=) | |
| 13 | g.101144819G>C | CA388671762 | NALCN | c.1917C>G (p.Asn639Lys) c.109C>G c.1840-20138C>G (n.1840-20138C>G) c.1830C>G (p.Asn610Lys) n.2071C>G c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.1897-20138C>G (n.1897-20138C>G) c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.1152C>G (p.Asn384Lys) | |
| 13 | g.101144819G>T | CA388671763 | NALCN | c.1917C>A (p.Asn639Lys) c.109C>A c.1840-20138C>A (n.1840-20138C>A) c.1830C>A (p.Asn610Lys) n.2071C>A c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.1897-20138C>A (n.1897-20138C>A) c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.1152C>A (p.Asn384Lys) | |
| 13 | g.101144820T>A | CA388671764 | NALCN | c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.108A>T c.1840-20139A>T (n.1840-20139A>T) c.1829A>T (p.Asn610Ile) n.2070A>T c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.1897-20139A>T (n.1897-20139A>T) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101144820T>C | CA388671765 | NALCN | c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.108A>G c.1840-20139A>G (n.1840-20139A>G) c.1829A>G (p.Asn610Ser) n.2070A>G c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.1897-20139A>G (n.1897-20139A>G) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) | COSMIC |
| 13 | g.101144820T>G | CA388671766 | NALCN | c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.108A>C c.1840-20139A>C (n.1840-20139A>C) c.1829A>C (p.Asn610Thr) n.2070A>C c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.1897-20139A>C (n.1897-20139A>C) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1151A>C (p.Asn384Thr) | |
| 13 | g.101144821T>A | CA388671767 | NALCN | c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.107A>T c.1840-20140A>T (n.1840-20140A>T) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) n.2069A>T c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.1897-20140A>T (n.1897-20140A>T) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) | |
| 13 | g.101144821T>C | CA7036023 | NALCN | c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.107A>G c.1840-20140A>G (n.1840-20140A>G) c.1828A>G (p.Asn610Asp) n.2069A>G c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.1897-20140A>G (n.1897-20140A>G) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1150A>G (p.Asn384Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101144821T>G | CA388671768 | NALCN | c.1915A>C (p.Asn639His) c.107A>C c.1840-20140A>C (n.1840-20140A>C) c.1828A>C (p.Asn610His) n.2069A>C c.1972A>C (p.Asn658His) c.1885A>C (p.Asn629His) c.1897-20140A>C (n.1897-20140A>C) c.1468A>C (p.Asn490His) c.1150A>C (p.Asn384His) | |
| 13 | g.101144821T= | CA2114417327 | NALCN | c.1915A= (p.Asn639=) c.107A= c.1840-20140A= (n.1840-20140A=) c.1828A= (p.Asn610=) n.2069A= c.1972A= (p.Asn658=) c.1885A= (p.Asn629=) c.1897-20140A= (n.1897-20140A=) c.1468A= (p.Asn490=) c.1150A= (p.Asn384=) | |
| 13 | g.101144822T>A | CA484554807 | NALCN | c.1914A>T (p.Pro638=) c.106A>T c.1840-20141A>T (n.1840-20141A>T) c.1827A>T (p.Pro609=) n.2068A>T c.1971A>T (p.Pro657=) c.1884A>T (p.Pro628=) c.1897-20141A>T (n.1897-20141A>T) c.1467A>T (p.Pro489=) c.1149A>T (p.Pro383=) | |
| 13 | g.101144822T>C | CA484554809 | NALCN | c.1914A>G (p.Pro638=) c.106A>G c.1840-20141A>G (n.1840-20141A>G) c.1827A>G (p.Pro609=) n.2068A>G c.1971A>G (p.Pro657=) c.1884A>G (p.Pro628=) c.1897-20141A>G (n.1897-20141A>G) c.1467A>G (p.Pro489=) c.1149A>G (p.Pro383=) | |
| 13 | g.101144822T>G | CA484554808 | NALCN | c.1914A>C (p.Pro638=) c.106A>C c.1840-20141A>C (n.1840-20141A>C) c.1827A>C (p.Pro609=) n.2068A>C c.1971A>C (p.Pro657=) c.1884A>C (p.Pro628=) c.1897-20141A>C (n.1897-20141A>C) c.1467A>C (p.Pro489=) c.1149A>C (p.Pro383=) | |
| 13 | g.101144823G>A | CA388671769 | NALCN | c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.105C>T c.1840-20142C>T (n.1840-20142C>T) c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.2067C>T c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1897-20142C>T (n.1897-20142C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101144823G>C | CA388671770 | NALCN | c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.105C>G c.1840-20142C>G (n.1840-20142C>G) c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.2067C>G c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1897-20142C>G (n.1897-20142C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) | |
| 13 | g.101144823G= | CA2114417328 | NALCN | c.1913C= (p.Pro638=) c.105C= c.1840-20142C= (n.1840-20142C=) c.1826C= (p.Pro609=) n.2067C= c.1970C= (p.Pro657=) c.1883C= (p.Pro628=) c.1897-20142C= (n.1897-20142C=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1148C= (p.Pro383=) | |
| 13 | g.101144823G>T | CA388671771 | NALCN | c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.105C>A c.1840-20142C>A (n.1840-20142C>A) c.1826C>A (p.Pro609Gln) n.2067C>A c.1970C>A (p.Pro657Gln) c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.1897-20142C>A (n.1897-20142C>A) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) | |
| 13 | g.101144824G>A | CA388671772 | NALCN | c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.104C>T c.1840-20143C>T (n.1840-20143C>T) c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.2066C>T c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1897-20143C>T (n.1897-20143C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) | |
| 13 | g.101144824G>C | CA388671773 | NALCN | c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.104C>G c.1840-20143C>G (n.1840-20143C>G) c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.2066C>G c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1897-20143C>G (n.1897-20143C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) | |
| 13 | g.101144824G>T | CA388671774 | NALCN | c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.104C>A c.1840-20143C>A (n.1840-20143C>A) c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.2066C>A c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1897-20143C>A (n.1897-20143C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) | |
| 13 | g.101144825A>C | CA388671775 | NALCN | c.1911T>G (p.Phe637Leu) c.103T>G c.1840-20144T>G (n.1840-20144T>G) c.1824T>G (p.Phe608Leu) n.2065T>G c.1968T>G (p.Phe656Leu) c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.1897-20144T>G (n.1897-20144T>G) c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) | |
| 13 | g.101144825A>G | CA484554810 | NALCN | c.1911T>C (p.Phe637=) c.103T>C c.1840-20144T>C (n.1840-20144T>C) c.1824T>C (p.Phe608=) n.2065T>C c.1968T>C (p.Phe656=) c.1881T>C (p.Phe627=) c.1897-20144T>C (n.1897-20144T>C) c.1464T>C (p.Phe488=) c.1146T>C (p.Phe382=) | |
| 13 | g.101144825A>T | CA388671776 | NALCN | c.1911T>A (p.Phe637Leu) c.103T>A c.1840-20144T>A (n.1840-20144T>A) c.1824T>A (p.Phe608Leu) n.2065T>A c.1968T>A (p.Phe656Leu) c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.1897-20144T>A (n.1897-20144T>A) c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) | |
| 13 | g.101144826A>C | CA388671777 | NALCN | c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.102T>G c.1840-20145T>G (n.1840-20145T>G) c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.2064T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.1897-20145T>G (n.1897-20145T>G) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) | |
| 13 | g.101144826A>G | CA388671778 | NALCN | c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.102T>C c.1840-20145T>C (n.1840-20145T>C) c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.2064T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.1897-20145T>C (n.1897-20145T>C) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) | |
| 13 | g.101144826A>T | CA388671779 | NALCN | c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.102T>A c.1840-20145T>A (n.1840-20145T>A) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.2064T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.1897-20145T>A (n.1897-20145T>A) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) | |
| 13 | g.101144827A= | CA2114417329 | NALCN | c.1909T= (p.Phe637=) c.101T= c.1840-20146T= (n.1840-20146T=) c.1822T= (p.Phe608=) n.2063T= c.1966T= (p.Phe656=) c.1879T= (p.Phe627=) c.1897-20146T= (n.1897-20146T=) c.1462T= (p.Phe488=) c.1144T= (p.Phe382=) | |
| 13 | g.101144827A>C | CA388671780 | NALCN | c.1909T>G (p.Phe637Val) c.101T>G c.1840-20146T>G (n.1840-20146T>G) c.1822T>G (p.Phe608Val) n.2063T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) c.1897-20146T>G (n.1897-20146T>G) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) | |
| 13 | g.101144827A>G | CA388671781 | NALCN | c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.101T>C c.1840-20146T>C (n.1840-20146T>C) c.1822T>C (p.Phe608Leu) n.2063T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.1897-20146T>C (n.1897-20146T>C) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) | |
| 13 | g.101144827A>T | CA7036024 | NALCN | c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.101T>A c.1840-20146T>A (n.1840-20146T>A) c.1822T>A (p.Phe608Ile) n.2063T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.1897-20146T>A (n.1897-20146T>A) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101144828T>A | CA388671783 | NALCN | c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.100A>T c.1840-20147A>T (n.1840-20147A>T) c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.2062A>T c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.1878A>T (p.Lys626Asn) c.1897-20147A>T (n.1897-20147A>T) c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) | |
| 13 | g.101144828T>C | CA484554811 | NALCN | c.1908A>G (p.Lys636=) c.100A>G c.1840-20147A>G (n.1840-20147A>G) c.1821A>G (p.Lys607=) n.2062A>G c.1965A>G (p.Lys655=) c.1878A>G (p.Lys626=) c.1897-20147A>G (n.1897-20147A>G) c.1461A>G (p.Lys487=) c.1143A>G (p.Lys381=) | dbSNP |
| 13 | g.101144828T>G | CA388671782 | NALCN | c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.100A>C c.1840-20147A>C (n.1840-20147A>C) c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.2062A>C c.1965A>C (p.Lys655Asn) c.1878A>C (p.Lys626Asn) c.1897-20147A>C (n.1897-20147A>C) c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) | |
| 13 | g.101144828T= | CA2114417330 | NALCN | c.1908A= (p.Lys636=) c.100A= c.1840-20147A= (n.1840-20147A=) c.1821A= (p.Lys607=) n.2062A= c.1965A= (p.Lys655=) c.1878A= (p.Lys626=) c.1897-20147A= (n.1897-20147A=) c.1461A= (p.Lys487=) c.1143A= (p.Lys381=) | |
| 13 | g.101144829T>A | CA388671784 | NALCN | c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.99A>T c.1840-20148A>T (n.1840-20148A>T) c.1820A>T (p.Lys607Ile) n.2061A>T c.1964A>T (p.Lys655Ile) c.1877A>T (p.Lys626Ile) c.1897-20148A>T (n.1897-20148A>T) c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) | |
| 13 | g.101144829T>C | CA388671785 | NALCN | c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.99A>G c.1840-20148A>G (n.1840-20148A>G) c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.2061A>G c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1897-20148A>G (n.1897-20148A>G) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) | |
| 13 | g.101144829T>G | CA388671786 | NALCN | c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.99A>C c.1840-20148A>C (n.1840-20148A>C) c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.2061A>C c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1897-20148A>C (n.1897-20148A>C) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.101144830T>A | CA388671787 | NALCN | c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.98A>T c.1840-20149A>T (n.1840-20149A>T) c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.2060A>T c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1897-20149A>T (n.1897-20149A>T) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) | |
| 13 | g.101144830T>C | CA388671788 | NALCN | c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.98A>G c.1840-20149A>G (n.1840-20149A>G) c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.2060A>G c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1897-20149A>G (n.1897-20149A>G) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) | |
| 13 | g.101144830T>G | CA388671789 | NALCN | c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.98A>C c.1840-20149A>C (n.1840-20149A>C) c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.2060A>C c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1897-20149A>C (n.1897-20149A>C) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) | |
| 13 | g.101144831T>A | CA388671790 | NALCN | c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.97A>T c.1840-20150A>T (n.1840-20150A>T) c.1818A>T (p.Glu606Asp) n.2059A>T c.1962A>T (p.Glu654Asp) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.1897-20150A>T (n.1897-20150A>T) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1140A>T (p.Glu380Asp) | |
| 13 | g.101144831T>C | CA484554812 | NALCN | c.1905A>G (p.Glu635=) c.97A>G c.1840-20150A>G (n.1840-20150A>G) c.1818A>G (p.Glu606=) n.2059A>G c.1962A>G (p.Glu654=) c.1875A>G (p.Glu625=) c.1897-20150A>G (n.1897-20150A>G) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1140A>G (p.Glu380=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101144831T>G | CA388671791 | NALCN | c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.97A>C c.1840-20150A>C (n.1840-20150A>C) c.1818A>C (p.Glu606Asp) n.2059A>C c.1962A>C (p.Glu654Asp) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.1897-20150A>C (n.1897-20150A>C) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1140A>C (p.Glu380Asp) |