| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101144812G>A | CA144793 | NALCN | c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.116C>T c.1840-20131C>T (n.1840-20131C>T) c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.2078C>T c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.1897-20131C>T (n.1897-20131C>T) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101144812G>C | CA388671747 | NALCN | c.1924C>G (p.Gln642Glu) c.116C>G c.1840-20131C>G (n.1840-20131C>G) c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.2078C>G c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.1897-20131C>G (n.1897-20131C>G) c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101144812G= | CA2114417324 | NALCN | c.1924C= (p.Gln642=) c.116C= c.1840-20131C= (n.1840-20131C=) c.1837C= (p.Gln613=) n.2078C= c.1981C= (p.Gln661=) c.1894C= (p.Gln632=) c.1897-20131C= (n.1897-20131C=) c.1477C= (p.Gln493=) c.1159C= (p.Gln387=) | |
| 13 | g.101144812G>T | CA388671748 | NALCN | c.1924C>A (p.Gln642Lys) c.116C>A c.1840-20131C>A (n.1840-20131C>A) c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.2078C>A c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.1897-20131C>A (n.1897-20131C>A) c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) | |
| 13 | g.101144813A>C | CA484554802 | NALCN | c.1923T>G (p.Pro641=) c.115T>G c.1840-20132T>G (n.1840-20132T>G) c.1836T>G (p.Pro612=) n.2077T>G c.1980T>G (p.Pro660=) c.1893T>G (p.Pro631=) c.1897-20132T>G (n.1897-20132T>G) c.1476T>G (p.Pro492=) c.1158T>G (p.Pro386=) | |
| 13 | g.101144813A>G | CA484554803 | NALCN | c.1923T>C (p.Pro641=) c.115T>C c.1840-20132T>C (n.1840-20132T>C) c.1836T>C (p.Pro612=) n.2077T>C c.1980T>C (p.Pro660=) c.1893T>C (p.Pro631=) c.1897-20132T>C (n.1897-20132T>C) c.1476T>C (p.Pro492=) c.1158T>C (p.Pro386=) | |
| 13 | g.101144813A>T | CA484554804 | NALCN | c.1923T>A (p.Pro641=) c.115T>A c.1840-20132T>A (n.1840-20132T>A) c.1836T>A (p.Pro612=) n.2077T>A c.1980T>A (p.Pro660=) c.1893T>A (p.Pro631=) c.1897-20132T>A (n.1897-20132T>A) c.1476T>A (p.Pro492=) c.1158T>A (p.Pro386=) | |
| 13 | g.101144814G>A | CA388671749 | NALCN | c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.114C>T c.1840-20133C>T (n.1840-20133C>T) c.1835C>T (p.Pro612Leu) n.2076C>T c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.1897-20133C>T (n.1897-20133C>T) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) | |
| 13 | g.101144814G>C | CA388671750 | NALCN | c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.114C>G c.1840-20133C>G (n.1840-20133C>G) c.1835C>G (p.Pro612Arg) n.2076C>G c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.1897-20133C>G (n.1897-20133C>G) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) | |
| 13 | g.101144814G>T | CA388671751 | NALCN | c.1922C>A (p.Pro641His) c.114C>A c.1840-20133C>A (n.1840-20133C>A) c.1835C>A (p.Pro612His) n.2076C>A c.1979C>A (p.Pro660His) c.1892C>A (p.Pro631His) c.1897-20133C>A (n.1897-20133C>A) c.1475C>A (p.Pro492His) c.1157C>A (p.Pro386His) | |
| 13 | g.101144815G>A | CA388671753 | NALCN | c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.113C>T c.1840-20134C>T (n.1840-20134C>T) c.1834C>T (p.Pro612Ser) n.2075C>T c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.1897-20134C>T (n.1897-20134C>T) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) | |
| 13 | g.101144815G>C | CA388671754 | NALCN | c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.113C>G c.1840-20134C>G (n.1840-20134C>G) c.1834C>G (p.Pro612Ala) n.2075C>G c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.1897-20134C>G (n.1897-20134C>G) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) | |
| 13 | g.101144815G>T | CA388671752 | NALCN | c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.113C>A c.1840-20134C>A (n.1840-20134C>A) c.1834C>A (p.Pro612Thr) n.2075C>A c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.1897-20134C>A (n.1897-20134C>A) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) | |
| 13 | g.101144816T>A | CA388671755 | NALCN | c.1920A>T (p.Arg640Ser) c.112A>T c.1840-20135A>T (n.1840-20135A>T) c.1833A>T (p.Arg611Ser) n.2074A>T c.1977A>T (p.Arg659Ser) c.1890A>T (p.Arg630Ser) c.1897-20135A>T (n.1897-20135A>T) c.1473A>T (p.Arg491Ser) c.1155A>T (p.Arg385Ser) | |
| 13 | g.101144816T>C | CA484554805 | NALCN | c.1920A>G (p.Arg640=) c.112A>G c.1840-20135A>G (n.1840-20135A>G) c.1833A>G (p.Arg611=) n.2074A>G c.1977A>G (p.Arg659=) c.1890A>G (p.Arg630=) c.1897-20135A>G (n.1897-20135A>G) c.1473A>G (p.Arg491=) c.1155A>G (p.Arg385=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101144816T>G | CA388671756 | NALCN | c.1920A>C (p.Arg640Ser) c.112A>C c.1840-20135A>C (n.1840-20135A>C) c.1833A>C (p.Arg611Ser) n.2074A>C c.1977A>C (p.Arg659Ser) c.1890A>C (p.Arg630Ser) c.1897-20135A>C (n.1897-20135A>C) c.1473A>C (p.Arg491Ser) c.1155A>C (p.Arg385Ser) | |
| 13 | g.101144816T= | CA2114417325 | NALCN | c.1920A= (p.Arg640=) c.112A= c.1840-20135A= (n.1840-20135A=) c.1833A= (p.Arg611=) n.2074A= c.1977A= (p.Arg659=) c.1890A= (p.Arg630=) c.1897-20135A= (n.1897-20135A=) c.1473A= (p.Arg491=) c.1155A= (p.Arg385=) | |
| 13 | g.101144817C>A | CA388671757 | NALCN | c.1919G>T (p.Arg640Ile) c.111G>T c.1840-20136G>T (n.1840-20136G>T) c.1832G>T (p.Arg611Ile) n.2073G>T c.1976G>T (p.Arg659Ile) c.1889G>T (p.Arg630Ile) c.1897-20136G>T (n.1897-20136G>T) c.1472G>T (p.Arg491Ile) c.1154G>T (p.Arg385Ile) | |
| 13 | g.101144817C>G | CA388671758 | NALCN | c.1919G>C (p.Arg640Thr) c.111G>C c.1840-20136G>C (n.1840-20136G>C) c.1832G>C (p.Arg611Thr) n.2073G>C c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.1897-20136G>C (n.1897-20136G>C) c.1472G>C (p.Arg491Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) | |
| 13 | g.101144817C>T | CA388671759 | NALCN | c.1919G>A (p.Arg640Lys) c.111G>A c.1840-20136G>A (n.1840-20136G>A) c.1832G>A (p.Arg611Lys) n.2073G>A c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.1897-20136G>A (n.1897-20136G>A) c.1472G>A (p.Arg491Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) | |
| 13 | g.101144818T>A | CA388671761 | NALCN | c.1918A>T (p.Arg640Ter) c.110A>T c.1840-20137A>T (n.1840-20137A>T) c.1831A>T (p.Arg611Ter) n.2072A>T c.1975A>T (p.Arg659Ter) c.1888A>T (p.Arg630Ter) c.1897-20137A>T (n.1897-20137A>T) c.1471A>T (p.Arg491Ter) c.1153A>T (p.Arg385Ter) | |
| 13 | g.101144818T>C | CA388671760 | NALCN | c.1918A>G (p.Arg640Gly) c.110A>G c.1840-20137A>G (n.1840-20137A>G) c.1831A>G (p.Arg611Gly) n.2072A>G c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.1897-20137A>G (n.1897-20137A>G) c.1471A>G (p.Arg491Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) | |
| 13 | g.101144818T>G | CA255419187 | NALCN | c.1918A>C (p.Arg640=) c.110A>C c.1840-20137A>C (n.1840-20137A>C) c.1831A>C (p.Arg611=) n.2072A>C c.1975A>C (p.Arg659=) c.1888A>C (p.Arg630=) c.1897-20137A>C (n.1897-20137A>C) c.1471A>C (p.Arg491=) c.1153A>C (p.Arg385=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101144818T= | CA2114417326 | NALCN | c.1918A= (p.Arg640=) c.110A= c.1840-20137A= (n.1840-20137A=) c.1831A= (p.Arg611=) n.2072A= c.1975A= (p.Arg659=) c.1888A= (p.Arg630=) c.1897-20137A= (n.1897-20137A=) c.1471A= (p.Arg491=) c.1153A= (p.Arg385=) | |
| 13 | g.101144819G>A | CA484554806 | NALCN | c.1917C>T (p.Asn639=) c.109C>T c.1840-20138C>T (n.1840-20138C>T) c.1830C>T (p.Asn610=) n.2071C>T c.1974C>T (p.Asn658=) c.1887C>T (p.Asn629=) c.1897-20138C>T (n.1897-20138C>T) c.1470C>T (p.Asn490=) c.1152C>T (p.Asn384=) | |
| 13 | g.101144819G>C | CA388671762 | NALCN | c.1917C>G (p.Asn639Lys) c.109C>G c.1840-20138C>G (n.1840-20138C>G) c.1830C>G (p.Asn610Lys) n.2071C>G c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.1897-20138C>G (n.1897-20138C>G) c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.1152C>G (p.Asn384Lys) | |
| 13 | g.101144819G>T | CA388671763 | NALCN | c.1917C>A (p.Asn639Lys) c.109C>A c.1840-20138C>A (n.1840-20138C>A) c.1830C>A (p.Asn610Lys) n.2071C>A c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.1897-20138C>A (n.1897-20138C>A) c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.1152C>A (p.Asn384Lys) | |
| 13 | g.101144820T>A | CA388671764 | NALCN | c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.108A>T c.1840-20139A>T (n.1840-20139A>T) c.1829A>T (p.Asn610Ile) n.2070A>T c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.1897-20139A>T (n.1897-20139A>T) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101144820T>C | CA388671765 | NALCN | c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.108A>G c.1840-20139A>G (n.1840-20139A>G) c.1829A>G (p.Asn610Ser) n.2070A>G c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.1897-20139A>G (n.1897-20139A>G) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) | COSMIC |
| 13 | g.101144820T>G | CA388671766 | NALCN | c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.108A>C c.1840-20139A>C (n.1840-20139A>C) c.1829A>C (p.Asn610Thr) n.2070A>C c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.1897-20139A>C (n.1897-20139A>C) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1151A>C (p.Asn384Thr) | |
| 13 | g.101144821T>A | CA388671767 | NALCN | c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.107A>T c.1840-20140A>T (n.1840-20140A>T) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) n.2069A>T c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.1897-20140A>T (n.1897-20140A>T) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) | |
| 13 | g.101144821T>C | CA7036023 | NALCN | c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.107A>G c.1840-20140A>G (n.1840-20140A>G) c.1828A>G (p.Asn610Asp) n.2069A>G c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.1897-20140A>G (n.1897-20140A>G) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1150A>G (p.Asn384Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101144821T>G | CA388671768 | NALCN | c.1915A>C (p.Asn639His) c.107A>C c.1840-20140A>C (n.1840-20140A>C) c.1828A>C (p.Asn610His) n.2069A>C c.1972A>C (p.Asn658His) c.1885A>C (p.Asn629His) c.1897-20140A>C (n.1897-20140A>C) c.1468A>C (p.Asn490His) c.1150A>C (p.Asn384His) | |
| 13 | g.101144821T= | CA2114417327 | NALCN | c.1915A= (p.Asn639=) c.107A= c.1840-20140A= (n.1840-20140A=) c.1828A= (p.Asn610=) n.2069A= c.1972A= (p.Asn658=) c.1885A= (p.Asn629=) c.1897-20140A= (n.1897-20140A=) c.1468A= (p.Asn490=) c.1150A= (p.Asn384=) | |
| 13 | g.101144822T>A | CA484554807 | NALCN | c.1914A>T (p.Pro638=) c.106A>T c.1840-20141A>T (n.1840-20141A>T) c.1827A>T (p.Pro609=) n.2068A>T c.1971A>T (p.Pro657=) c.1884A>T (p.Pro628=) c.1897-20141A>T (n.1897-20141A>T) c.1467A>T (p.Pro489=) c.1149A>T (p.Pro383=) | |
| 13 | g.101144822T>C | CA484554809 | NALCN | c.1914A>G (p.Pro638=) c.106A>G c.1840-20141A>G (n.1840-20141A>G) c.1827A>G (p.Pro609=) n.2068A>G c.1971A>G (p.Pro657=) c.1884A>G (p.Pro628=) c.1897-20141A>G (n.1897-20141A>G) c.1467A>G (p.Pro489=) c.1149A>G (p.Pro383=) | |
| 13 | g.101144822T>G | CA484554808 | NALCN | c.1914A>C (p.Pro638=) c.106A>C c.1840-20141A>C (n.1840-20141A>C) c.1827A>C (p.Pro609=) n.2068A>C c.1971A>C (p.Pro657=) c.1884A>C (p.Pro628=) c.1897-20141A>C (n.1897-20141A>C) c.1467A>C (p.Pro489=) c.1149A>C (p.Pro383=) | |
| 13 | g.101144823G>A | CA388671769 | NALCN | c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.105C>T c.1840-20142C>T (n.1840-20142C>T) c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.2067C>T c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1897-20142C>T (n.1897-20142C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.101144823G= | CA2114417328 | NALCN | c.1913C= (p.Pro638=) c.105C= c.1840-20142C= (n.1840-20142C=) c.1826C= (p.Pro609=) n.2067C= c.1970C= (p.Pro657=) c.1883C= (p.Pro628=) c.1897-20142C= (n.1897-20142C=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1148C= (p.Pro383=) | |
| 13 | g.101144823G>T | CA388671771 | NALCN | c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.105C>A c.1840-20142C>A (n.1840-20142C>A) c.1826C>A (p.Pro609Gln) n.2067C>A c.1970C>A (p.Pro657Gln) c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.1897-20142C>A (n.1897-20142C>A) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) | |
| 13 | g.101144824G>A | CA388671772 | NALCN | c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.104C>T c.1840-20143C>T (n.1840-20143C>T) c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.2066C>T c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1897-20143C>T (n.1897-20143C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) | |
| 13 | g.101144824G>C | CA388671773 | NALCN | c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.104C>G c.1840-20143C>G (n.1840-20143C>G) c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.2066C>G c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1897-20143C>G (n.1897-20143C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) | |
| 13 | g.101144824G>T | CA388671774 | NALCN | c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.104C>A c.1840-20143C>A (n.1840-20143C>A) c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.2066C>A c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1897-20143C>A (n.1897-20143C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) | |
| 13 | g.101144825A>C | CA388671775 | NALCN | c.1911T>G (p.Phe637Leu) c.103T>G c.1840-20144T>G (n.1840-20144T>G) c.1824T>G (p.Phe608Leu) n.2065T>G c.1968T>G (p.Phe656Leu) c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.1897-20144T>G (n.1897-20144T>G) c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) | |
| 13 | g.101144825A>G | CA484554810 | NALCN | c.1911T>C (p.Phe637=) c.103T>C c.1840-20144T>C (n.1840-20144T>C) c.1824T>C (p.Phe608=) n.2065T>C c.1968T>C (p.Phe656=) c.1881T>C (p.Phe627=) c.1897-20144T>C (n.1897-20144T>C) c.1464T>C (p.Phe488=) c.1146T>C (p.Phe382=) | |
| 13 | g.101144825A>T | CA388671776 | NALCN | c.1911T>A (p.Phe637Leu) c.103T>A c.1840-20144T>A (n.1840-20144T>A) c.1824T>A (p.Phe608Leu) n.2065T>A c.1968T>A (p.Phe656Leu) c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.1897-20144T>A (n.1897-20144T>A) c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) | |
| 13 | g.101144826A>C | CA388671777 | NALCN | c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.102T>G c.1840-20145T>G (n.1840-20145T>G) c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.2064T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.1897-20145T>G (n.1897-20145T>G) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) | |
| 13 | g.101144826A>G | CA388671778 | NALCN | c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.102T>C c.1840-20145T>C (n.1840-20145T>C) c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.2064T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.1897-20145T>C (n.1897-20145T>C) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) | |
| 13 | g.101144826A>T | CA388671779 | NALCN | c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.102T>A c.1840-20145T>A (n.1840-20145T>A) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.2064T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.1897-20145T>A (n.1897-20145T>A) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) |