Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1897-18518A>G (n.1897-18518A>G)
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 gnomAD v4
13g.101143199T>GCA388671557NALCNc.1999A>C (p.Ile667Leu)
c.191A>C
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c.1912A>C (p.Ile638Leu)
n.23A>C
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13g.101143200A=CA2114416601NALCNc.1998T= (p.Phe666=)
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13g.101143200A>GCA484554764NALCNc.1998T>C (p.Phe666=)
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 dbSNP
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13g.101143201A>GCA388671562NALCNc.1997T>C (p.Phe666Ser)
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c.1897-18520T>C (n.1897-18520T>C)
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13g.101143201A>TCA388671560NALCNc.1997T>A (p.Phe666Tyr)
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c.1549T= (p.Phe517=)
c.1231T= (p.Phe411=)
13g.101143202A>CCA388671564NALCNc.1996T>G (p.Phe666Val)
c.188T>G
c.1840-18521T>G (n.1840-18521T>G)
c.1909T>G (p.Phe637Val)
n.20T>G
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c.1897-18521T>G (n.1897-18521T>G)
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
13g.101143202A>GCA388671563NALCNc.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.188T>C
c.1840-18521T>C (n.1840-18521T>C)
c.1909T>C (p.Phe637Leu)
n.20T>C
n.2150T>C
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
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13g.101143202A>TCA388671565NALCNc.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.188T>A
c.1840-18521T>A (n.1840-18521T>A)
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n.2150T>A
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
c.1966T>A (p.Phe656Ile)
c.1897-18521T>A (n.1897-18521T>A)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1230G>T (p.Gln410His)
13g.101143203C>GCA388671567NALCNc.1995G>C (p.Gln665His)
c.187G>C
c.1840-18522G>C (n.1840-18522G>C)
c.1908G>C (p.Gln636His)
n.19G>C
n.2149G>C
c.2052G>C (p.Gln684His)
c.1965G>C (p.Gln655His)
c.1897-18522G>C (n.1897-18522G>C)
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
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c.2052G>A (p.Gln684=)
c.1965G>A (p.Gln655=)
c.1897-18522G>A (n.1897-18522G>A)
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.101143205G>ACA388671571NALCNc.1993C>T (p.Gln665Ter)
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13g.101143205G>TCA388671572NALCNc.1993C>A (p.Gln665Lys)
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c.1906C>A (p.Gln636Lys)
n.17C>A
n.2147C>A
c.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.1963C>A (p.Gln655Lys)
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c.1546C>A (p.Gln516Lys)
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13g.101143206C>ACA388671574NALCNc.1992G>T (p.Lys664Asn)
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13g.101143206C>GCA388671575NALCNc.1992G>C (p.Lys664Asn)
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c.1227G>C (p.Lys409Asn)
13g.101143206C>TCA484554766NALCNc.1992G>A (p.Lys664=)
c.184G>A
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c.1905G>A (p.Lys635=)
n.16G>A
n.2146G>A
c.2049G>A (p.Lys683=)
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c.1545G>A (p.Lys515=)
c.1227G>A (p.Lys409=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.101143207T>ACA388671576NALCNc.1991A>T (p.Lys664Met)
c.183A>T
c.1840-18526A>T (n.1840-18526A>T)
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n.15A>T
n.2145A>T
c.2048A>T (p.Lys683Met)
c.1961A>T (p.Lys654Met)
c.1897-18526A>T (n.1897-18526A>T)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
13g.101143207T>CCA388671577NALCNc.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.183A>G
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c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
 gnomAD v4
13g.101143207T>GCA388671578NALCNc.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.183A>C
c.1840-18526A>C (n.1840-18526A>C)
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c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
13g.101143208T>ACA388671579NALCNc.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.182A>T
c.1840-18527A>T (n.1840-18527A>T)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
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c.1897-18527A>T (n.1897-18527A>T)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)

Number of alleles fetched