| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101143190G>A | CA16606743 | NALCN | c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.200C>T c.1840-18509C>T (n.1840-18509C>T) c.1921C>T (p.Gln641Ter) n.32C>T n.2162C>T c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.1897-18509C>T (n.1897-18509C>T) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101143190G>C | CA388671536 | NALCN | c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.200C>G c.1840-18509C>G (n.1840-18509C>G) c.1921C>G (p.Gln641Glu) n.32C>G n.2162C>G c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.1897-18509C>G (n.1897-18509C>G) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) | |
| 13 | g.101143190G= | CA2114416597 | NALCN | c.2008C= (p.Gln670=) c.200C= c.1840-18509C= (n.1840-18509C=) c.1921C= (p.Gln641=) n.32C= n.2162C= c.2065C= (p.Gln689=) c.1978C= (p.Gln660=) c.1897-18509C= (n.1897-18509C=) c.1561C= (p.Gln521=) c.1243C= (p.Gln415=) | |
| 13 | g.101143190G>T | CA388671537 | NALCN | c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.200C>A c.1840-18509C>A (n.1840-18509C>A) c.1921C>A (p.Gln641Lys) n.32C>A n.2162C>A c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.1897-18509C>A (n.1897-18509C>A) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) | |
| 13 | g.101143191G>A | CA484554760 | NALCN | c.2007C>T (p.Arg669=) c.199C>T c.1840-18510C>T (n.1840-18510C>T) c.1920C>T (p.Arg640=) n.31C>T n.2161C>T c.2064C>T (p.Arg688=) c.1977C>T (p.Arg659=) c.1897-18510C>T (n.1897-18510C>T) c.1560C>T (p.Arg520=) c.1242C>T (p.Arg414=) | |
| 13 | g.101143191G>C | CA484554758 | NALCN | c.2007C>G (p.Arg669=) c.199C>G c.1840-18510C>G (n.1840-18510C>G) c.1920C>G (p.Arg640=) n.31C>G n.2161C>G c.2064C>G (p.Arg688=) c.1977C>G (p.Arg659=) c.1897-18510C>G (n.1897-18510C>G) c.1560C>G (p.Arg520=) c.1242C>G (p.Arg414=) | |
| 13 | g.101143191G>T | CA484554759 | NALCN | c.2007C>A (p.Arg669=) c.199C>A c.1840-18510C>A (n.1840-18510C>A) c.1920C>A (p.Arg640=) n.31C>A n.2161C>A c.2064C>A (p.Arg688=) c.1977C>A (p.Arg659=) c.1897-18510C>A (n.1897-18510C>A) c.1560C>A (p.Arg520=) c.1242C>A (p.Arg414=) | |
| 13 | g.101143191_101143192delinsAA | CA2580087016 | NALCN | c.2006_2007delinsTT (p.Arg669Leu) c.198_199delinsTT c.1840-18511_1840-18510delinsTT (n.1840-18511_1840-18510delinsTT) c.1919_1920delinsTT (p.Arg640Leu) n.30_31delinsTT n.2160_2161delinsTT c.2063_2064delinsTT (p.Arg688Leu) c.1976_1977delinsTT (p.Arg659Leu) c.1897-18511_1897-18510delinsTT (n.1897-18511_1897-18510delinsTT) c.1559_1560delinsTT (p.Arg520Leu) c.1241_1242delinsTT (p.Arg414Leu) | ClinVar |
| 13 | g.101143192C>A | CA388671540 | NALCN | c.2006G>T (p.Arg669Leu) c.198G>T c.1840-18511G>T (n.1840-18511G>T) c.1919G>T (p.Arg640Leu) n.30G>T n.2160G>T c.2063G>T (p.Arg688Leu) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.1897-18511G>T (n.1897-18511G>T) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101143192C= | CA2114416598 | NALCN | c.2006G= (p.Arg669=) c.198G= c.1840-18511G= (n.1840-18511G=) c.1919G= (p.Arg640=) n.30G= n.2160G= c.2063G= (p.Arg688=) c.1976G= (p.Arg659=) c.1897-18511G= (n.1897-18511G=) c.1559G= (p.Arg520=) c.1241G= (p.Arg414=) | |
| 13 | g.101143192C>G | CA388671538 | NALCN | c.2006G>C (p.Arg669Pro) c.198G>C c.1840-18511G>C (n.1840-18511G>C) c.1919G>C (p.Arg640Pro) n.30G>C n.2160G>C c.2063G>C (p.Arg688Pro) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.1897-18511G>C (n.1897-18511G>C) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) | |
| 13 | g.101143192C>T | CA388671539 | NALCN | c.2006G>A (p.Arg669His) c.198G>A c.1840-18511G>A (n.1840-18511G>A) c.1919G>A (p.Arg640His) n.30G>A n.2160G>A c.2063G>A (p.Arg688His) c.1976G>A (p.Arg659His) c.1897-18511G>A (n.1897-18511G>A) c.1559G>A (p.Arg520His) c.1241G>A (p.Arg414His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101143193G>A | CA7035998 | NALCN | c.2005C>T (p.Arg669Cys) c.197C>T c.1840-18512C>T (n.1840-18512C>T) c.1918C>T (p.Arg640Cys) n.29C>T n.2159C>T c.2062C>T (p.Arg688Cys) c.1975C>T (p.Arg659Cys) c.1897-18512C>T (n.1897-18512C>T) c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.1240C>T (p.Arg414Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101143193G>C | CA388671541 | NALCN | c.2005C>G (p.Arg669Gly) c.197C>G c.1840-18512C>G (n.1840-18512C>G) c.1918C>G (p.Arg640Gly) n.29C>G n.2159C>G c.2062C>G (p.Arg688Gly) c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.1897-18512C>G (n.1897-18512C>G) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) | |
| 13 | g.101143193G= | CA2114416599 | NALCN | c.2005C= (p.Arg669=) c.197C= c.1840-18512C= (n.1840-18512C=) c.1918C= (p.Arg640=) n.29C= n.2159C= c.2062C= (p.Arg688=) c.1975C= (p.Arg659=) c.1897-18512C= (n.1897-18512C=) c.1558C= (p.Arg520=) c.1240C= (p.Arg414=) | |
| 13 | g.101143193G>T | CA388671542 | NALCN | c.2005C>A (p.Arg669Ser) c.197C>A c.1840-18512C>A (n.1840-18512C>A) c.1918C>A (p.Arg640Ser) n.29C>A n.2159C>A c.2062C>A (p.Arg688Ser) c.1975C>A (p.Arg659Ser) c.1897-18512C>A (n.1897-18512C>A) c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.1240C>A (p.Arg414Ser) | |
| 13 | g.101143194G>A | CA484554761 | NALCN | c.2004C>T (p.Asp668=) c.196C>T c.1840-18513C>T (n.1840-18513C>T) c.1917C>T (p.Asp639=) n.28C>T n.2158C>T c.2061C>T (p.Asp687=) c.1974C>T (p.Asp658=) c.1897-18513C>T (n.1897-18513C>T) c.1557C>T (p.Asp519=) c.1239C>T (p.Asp413=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101143194G>C | CA388671543 | NALCN | c.2004C>G (p.Asp668Glu) c.196C>G c.1840-18513C>G (n.1840-18513C>G) c.1917C>G (p.Asp639Glu) n.28C>G n.2158C>G c.2061C>G (p.Asp687Glu) c.1974C>G (p.Asp658Glu) c.1897-18513C>G (n.1897-18513C>G) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) | |
| 13 | g.101143194G>T | CA388671544 | NALCN | c.2004C>A (p.Asp668Glu) c.196C>A c.1840-18513C>A (n.1840-18513C>A) c.1917C>A (p.Asp639Glu) n.28C>A n.2158C>A c.2061C>A (p.Asp687Glu) c.1974C>A (p.Asp658Glu) c.1897-18513C>A (n.1897-18513C>A) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) | |
| 13 | g.101143195T>A | CA388671545 | NALCN | c.2003A>T (p.Asp668Val) c.195A>T c.1840-18514A>T (n.1840-18514A>T) c.1916A>T (p.Asp639Val) n.27A>T n.2157A>T c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.1897-18514A>T (n.1897-18514A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) | |
| 13 | g.101143195T>C | CA388671547 | NALCN | c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.195A>G c.1840-18514A>G (n.1840-18514A>G) c.1916A>G (p.Asp639Gly) n.27A>G n.2157A>G c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.1897-18514A>G (n.1897-18514A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) | |
| 13 | g.101143195T>G | CA388671546 | NALCN | c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.195A>C c.1840-18514A>C (n.1840-18514A>C) c.1916A>C (p.Asp639Ala) n.27A>C n.2157A>C c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.1897-18514A>C (n.1897-18514A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) | |
| 13 | g.101143196C>A | CA388671548 | NALCN | c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.194G>T c.1840-18515G>T (n.1840-18515G>T) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) n.26G>T n.2156G>T c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.1897-18515G>T (n.1897-18515G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) | |
| 13 | g.101143196C>G | CA388671549 | NALCN | c.2002G>C (p.Asp668His) c.194G>C c.1840-18515G>C (n.1840-18515G>C) c.1915G>C (p.Asp639His) n.26G>C n.2156G>C c.2059G>C (p.Asp687His) c.1972G>C (p.Asp658His) c.1897-18515G>C (n.1897-18515G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1237G>C (p.Asp413His) | |
| 13 | g.101143196C>T | CA388671550 | NALCN | c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.194G>A c.1840-18515G>A (n.1840-18515G>A) c.1915G>A (p.Asp639Asn) n.26G>A n.2156G>A c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.1897-18515G>A (n.1897-18515G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) | |
| 13 | g.101143197A>C | CA388671551 | NALCN | c.2001T>G (p.Ile667Met) c.193T>G c.1840-18516T>G (n.1840-18516T>G) c.1914T>G (p.Ile638Met) n.25T>G n.2155T>G c.2058T>G (p.Ile686Met) c.1971T>G (p.Ile657Met) c.1897-18516T>G (n.1897-18516T>G) c.1554T>G (p.Ile518Met) c.1236T>G (p.Ile412Met) | |
| 13 | g.101143197A>G | CA484554762 | NALCN | c.2001T>C (p.Ile667=) c.193T>C c.1840-18516T>C (n.1840-18516T>C) c.1914T>C (p.Ile638=) n.25T>C n.2155T>C c.2058T>C (p.Ile686=) c.1971T>C (p.Ile657=) c.1897-18516T>C (n.1897-18516T>C) c.1554T>C (p.Ile518=) c.1236T>C (p.Ile412=) | |
| 13 | g.101143197A>T | CA484554763 | NALCN | c.2001T>A (p.Ile667=) c.193T>A c.1840-18516T>A (n.1840-18516T>A) c.1914T>A (p.Ile638=) n.25T>A n.2155T>A c.2058T>A (p.Ile686=) c.1971T>A (p.Ile657=) c.1897-18516T>A (n.1897-18516T>A) c.1554T>A (p.Ile518=) c.1236T>A (p.Ile412=) | |
| 13 | g.101143198A= | CA2114416600 | NALCN | c.2000T= (p.Ile667=) c.192T= c.1840-18517T= (n.1840-18517T=) c.1913T= (p.Ile638=) n.24T= n.2154T= c.2057T= (p.Ile686=) c.1970T= (p.Ile657=) c.1897-18517T= (n.1897-18517T=) c.1553T= (p.Ile518=) c.1235T= (p.Ile412=) | |
| 13 | g.101143198A>C | CA388671552 | NALCN | c.2000T>G (p.Ile667Ser) c.192T>G c.1840-18517T>G (n.1840-18517T>G) c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.24T>G n.2154T>G c.2057T>G (p.Ile686Ser) c.1970T>G (p.Ile657Ser) c.1897-18517T>G (n.1897-18517T>G) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) | |
| 13 | g.101143198A>G | CA388671553 | NALCN | c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.192T>C c.1840-18517T>C (n.1840-18517T>C) c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.24T>C n.2154T>C c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.1897-18517T>C (n.1897-18517T>C) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101143198A>T | CA388671554 | NALCN | c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.192T>A c.1840-18517T>A (n.1840-18517T>A) c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.24T>A n.2154T>A c.2057T>A (p.Ile686Asn) c.1970T>A (p.Ile657Asn) c.1897-18517T>A (n.1897-18517T>A) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) | |
| 13 | g.101143199T>A | CA388671555 | NALCN | c.1999A>T (p.Ile667Phe) c.191A>T c.1840-18518A>T (n.1840-18518A>T) c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.23A>T n.2153A>T c.2056A>T (p.Ile686Phe) c.1969A>T (p.Ile657Phe) c.1897-18518A>T (n.1897-18518A>T) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) | |
| 13 | g.101143199T>C | CA388671556 | NALCN | c.1999A>G (p.Ile667Val) c.191A>G c.1840-18518A>G (n.1840-18518A>G) c.1912A>G (p.Ile638Val) n.23A>G n.2153A>G c.2056A>G (p.Ile686Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) c.1897-18518A>G (n.1897-18518A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101143199T>G | CA388671557 | NALCN | c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.191A>C c.1840-18518A>C (n.1840-18518A>C) c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.23A>C n.2153A>C c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.1897-18518A>C (n.1897-18518A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) | |
| 13 | g.101143200A= | CA2114416601 | NALCN | c.1998T= (p.Phe666=) c.190T= c.1840-18519T= (n.1840-18519T=) c.1911T= (p.Phe637=) n.22T= n.2152T= c.2055T= (p.Phe685=) c.1968T= (p.Phe656=) c.1897-18519T= (n.1897-18519T=) c.1551T= (p.Phe517=) c.1233T= (p.Phe411=) | |
| 13 | g.101143200A>C | CA388671558 | NALCN | c.1998T>G (p.Phe666Leu) c.190T>G c.1840-18519T>G (n.1840-18519T>G) c.1911T>G (p.Phe637Leu) n.22T>G n.2152T>G c.2055T>G (p.Phe685Leu) c.1968T>G (p.Phe656Leu) c.1897-18519T>G (n.1897-18519T>G) c.1551T>G (p.Phe517Leu) c.1233T>G (p.Phe411Leu) | |
| 13 | g.101143200A>G | CA484554764 | NALCN | c.1998T>C (p.Phe666=) c.190T>C c.1840-18519T>C (n.1840-18519T>C) c.1911T>C (p.Phe637=) n.22T>C n.2152T>C c.2055T>C (p.Phe685=) c.1968T>C (p.Phe656=) c.1897-18519T>C (n.1897-18519T>C) c.1551T>C (p.Phe517=) c.1233T>C (p.Phe411=) | |
| 13 | g.101143200A>T | CA388671559 | NALCN | c.1998T>A (p.Phe666Leu) c.190T>A c.1840-18519T>A (n.1840-18519T>A) c.1911T>A (p.Phe637Leu) n.22T>A n.2152T>A c.2055T>A (p.Phe685Leu) c.1968T>A (p.Phe656Leu) c.1897-18519T>A (n.1897-18519T>A) c.1551T>A (p.Phe517Leu) c.1233T>A (p.Phe411Leu) | dbSNP |
| 13 | g.101143201A>C | CA388671561 | NALCN | c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.189T>G c.1840-18520T>G (n.1840-18520T>G) c.1910T>G (p.Phe637Cys) n.21T>G n.2151T>G c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.1897-18520T>G (n.1897-18520T>G) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) | |
| 13 | g.101143201A>G | CA388671562 | NALCN | c.1997T>C (p.Phe666Ser) c.189T>C c.1840-18520T>C (n.1840-18520T>C) c.1910T>C (p.Phe637Ser) n.21T>C n.2151T>C c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.1897-18520T>C (n.1897-18520T>C) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) | |
| 13 | g.101143201A>T | CA388671560 | NALCN | c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.189T>A c.1840-18520T>A (n.1840-18520T>A) c.1910T>A (p.Phe637Tyr) n.21T>A n.2151T>A c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.1897-18520T>A (n.1897-18520T>A) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) | |
| 13 | g.101143202A= | CA2114416602 | NALCN | c.1996T= (p.Phe666=) c.188T= c.1840-18521T= (n.1840-18521T=) c.1909T= (p.Phe637=) n.20T= n.2150T= c.2053T= (p.Phe685=) c.1966T= (p.Phe656=) c.1897-18521T= (n.1897-18521T=) c.1549T= (p.Phe517=) c.1231T= (p.Phe411=) | |
| 13 | g.101143202A>C | CA388671564 | NALCN | c.1996T>G (p.Phe666Val) c.188T>G c.1840-18521T>G (n.1840-18521T>G) c.1909T>G (p.Phe637Val) n.20T>G n.2150T>G c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1966T>G (p.Phe656Val) c.1897-18521T>G (n.1897-18521T>G) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) | |
| 13 | g.101143202A>G | CA388671563 | NALCN | c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.188T>C c.1840-18521T>C (n.1840-18521T>C) c.1909T>C (p.Phe637Leu) n.20T>C n.2150T>C c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.1897-18521T>C (n.1897-18521T>C) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) | |
| 13 | g.101143202A>T | CA388671565 | NALCN | c.1996T>A (p.Phe666Ile) c.188T>A c.1840-18521T>A (n.1840-18521T>A) c.1909T>A (p.Phe637Ile) n.20T>A n.2150T>A c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.1897-18521T>A (n.1897-18521T>A) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101143203C>A | CA388671566 | NALCN | c.1995G>T (p.Gln665His) c.187G>T c.1840-18522G>T (n.1840-18522G>T) c.1908G>T (p.Gln636His) n.19G>T n.2149G>T c.2052G>T (p.Gln684His) c.1965G>T (p.Gln655His) c.1897-18522G>T (n.1897-18522G>T) c.1548G>T (p.Gln516His) c.1230G>T (p.Gln410His) | |
| 13 | g.101143203C>G | CA388671567 | NALCN | c.1995G>C (p.Gln665His) c.187G>C c.1840-18522G>C (n.1840-18522G>C) c.1908G>C (p.Gln636His) n.19G>C n.2149G>C c.2052G>C (p.Gln684His) c.1965G>C (p.Gln655His) c.1897-18522G>C (n.1897-18522G>C) c.1548G>C (p.Gln516His) c.1230G>C (p.Gln410His) | |
| 13 | g.101143203C>T | CA484554765 | NALCN | c.1995G>A (p.Gln665=) c.187G>A c.1840-18522G>A (n.1840-18522G>A) c.1908G>A (p.Gln636=) n.19G>A n.2149G>A c.2052G>A (p.Gln684=) c.1965G>A (p.Gln655=) c.1897-18522G>A (n.1897-18522G>A) c.1548G>A (p.Gln516=) c.1230G>A (p.Gln410=) | |
| 13 | g.101143204T>A | CA388671568 | NALCN | c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.186A>T c.1840-18523A>T (n.1840-18523A>T) c.1907A>T (p.Gln636Leu) n.18A>T n.2148A>T c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1897-18523A>T (n.1897-18523A>T) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) | gnomAD v4 |