Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
13g.101143107A>CCA388671364NALCNc.2091T>G (p.Ile697Met)
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13g.101143107A>TCA484554705NALCNc.2091T>A (p.Ile697=)
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13g.101143108A>CCA388671365NALCNc.2090T>G (p.Ile697Ser)
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13g.101143108A>GCA7035979NALCNc.2090T>C (p.Ile697Thr)
c.282T>C
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c.2003T>C (p.Ile668Thr)
n.114T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101143108A>TCA388671366NALCNc.2090T>A (p.Ile697Asn)
c.282T>A
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c.2003T>A (p.Ile668Asn)
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c.2060T>A (p.Ile687Asn)
c.1897-18427T>A (n.1897-18427T>A)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
13g.101143109T>ACA388671367NALCNc.2089A>T (p.Ile697Phe)
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c.1840-18428A>T (n.1840-18428A>T)
c.2002A>T (p.Ile668Phe)
n.113A>T
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c.2146A>T (p.Ile716Phe)
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
c.1897-18428A>T (n.1897-18428A>T)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
13g.101143109T>CCA388671368NALCNc.2089A>G (p.Ile697Val)
c.281A>G
c.1840-18428A>G (n.1840-18428A>G)
c.2002A>G (p.Ile668Val)
n.113A>G
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c.2146A>G (p.Ile716Val)
c.2059A>G (p.Ile687Val)
c.1897-18428A>G (n.1897-18428A>G)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.101143109T>GCA388671369NALCNc.2089A>C (p.Ile697Leu)
c.281A>C
c.1840-18428A>C (n.1840-18428A>C)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
n.113A>C
n.2243A>C
c.2146A>C (p.Ile716Leu)
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
c.1897-18428A>C (n.1897-18428A>C)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
13g.101143109T=CA2114416558NALCNc.2089A= (p.Ile697=)
c.281A=
c.1840-18428A= (n.1840-18428A=)
c.2002A= (p.Ile668=)
n.113A=
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c.1897-18428A= (n.1897-18428A=)
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c.1324A= (p.Ile442=)
13g.101143110T>ACA484554706NALCNc.2088A>T (p.Ala696=)
c.280A>T
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c.1323A>T (p.Ala441=)
13g.101143110T>CCA484554707NALCNc.2088A>G (p.Ala696=)
c.280A>G
c.1840-18429A>G (n.1840-18429A>G)
c.2001A>G (p.Ala667=)
n.112A>G
n.2242A>G
c.2145A>G (p.Ala715=)
c.2058A>G (p.Ala686=)
c.1897-18429A>G (n.1897-18429A>G)
c.1641A>G (p.Ala547=)
c.1323A>G (p.Ala441=)
13g.101143110T>GCA484554708NALCNc.2088A>C (p.Ala696=)
c.280A>C
c.1840-18429A>C (n.1840-18429A>C)
c.2001A>C (p.Ala667=)
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c.2058A>C (p.Ala686=)
c.1897-18429A>C (n.1897-18429A>C)
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c.1323A>C (p.Ala441=)
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c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
13g.101143111G=CA2114416559NALCNc.2087C= (p.Ala696=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101143116G>CCA484554712NALCNc.2082C>G (p.Arg694=)
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Number of alleles fetched