UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101103123T>C | CA959537554 | NALCN | c.3057+49A>G (n.3057+49A>G) c.2778+49A>G (n.2778+49A>G) c.3144+49A>G (n.3144+49A>G) c.2970+49A>G (n.2970+49A>G) c.3114+49A>G (n.3114+49A>G) c.3027+49A>G (n.3027+49A>G) c.2835+49A>G (n.2835+49A>G) c.2610+49A>G (n.2610+49A>G) c.2292+49A>G (n.2292+49A>G) c.3201+49A>G (n.3201+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101103123T= | CA2114398004 | NALCN | c.3057+49A= (n.3057+49A=) c.2778+49A= (n.2778+49A=) c.3144+49A= (n.3144+49A=) c.2970+49A= (n.2970+49A=) c.3114+49A= (n.3114+49A=) c.3027+49A= (n.3027+49A=) c.2835+49A= (n.2835+49A=) c.2610+49A= (n.2610+49A=) c.2292+49A= (n.2292+49A=) c.3201+49A= (n.3201+49A=) | |
| 13 | g.101103125A= | CA2114398005 | NALCN | c.3057+47T= (n.3057+47T=) c.2778+47T= (n.2778+47T=) c.3144+47T= (n.3144+47T=) c.2970+47T= (n.2970+47T=) c.3114+47T= (n.3114+47T=) c.3027+47T= (n.3027+47T=) c.2835+47T= (n.2835+47T=) c.2610+47T= (n.2610+47T=) c.2292+47T= (n.2292+47T=) c.3201+47T= (n.3201+47T=) | |
| 13 | g.101103125A>G | CA7035506 | NALCN | c.3057+47T>C (n.3057+47T>C) c.2778+47T>C (n.2778+47T>C) c.3144+47T>C (n.3144+47T>C) c.2970+47T>C (n.2970+47T>C) c.3114+47T>C (n.3114+47T>C) c.3027+47T>C (n.3027+47T>C) c.2835+47T>C (n.2835+47T>C) c.2610+47T>C (n.2610+47T>C) c.2292+47T>C (n.2292+47T>C) c.3201+47T>C (n.3201+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103126G>C | CA7035507 | NALCN | c.3057+46C>G (n.3057+46C>G) c.2778+46C>G (n.2778+46C>G) c.3144+46C>G (n.3144+46C>G) c.2970+46C>G (n.2970+46C>G) c.3114+46C>G (n.3114+46C>G) c.3027+46C>G (n.3027+46C>G) c.2835+46C>G (n.2835+46C>G) c.2610+46C>G (n.2610+46C>G) c.2292+46C>G (n.2292+46C>G) c.3201+46C>G (n.3201+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103126G= | CA2114398006 | NALCN | c.3057+46C= (n.3057+46C=) c.2778+46C= (n.2778+46C=) c.3144+46C= (n.3144+46C=) c.2970+46C= (n.2970+46C=) c.3114+46C= (n.3114+46C=) c.3027+46C= (n.3027+46C=) c.2835+46C= (n.2835+46C=) c.2610+46C= (n.2610+46C=) c.2292+46C= (n.2292+46C=) c.3201+46C= (n.3201+46C=) | |
| 13 | g.101103126G>T | CA2623579525 | NALCN | c.3057+46C>A (n.3057+46C>A) c.2778+46C>A (n.2778+46C>A) c.3144+46C>A (n.3144+46C>A) c.2970+46C>A (n.2970+46C>A) c.3114+46C>A (n.3114+46C>A) c.3027+46C>A (n.3027+46C>A) c.2835+46C>A (n.2835+46C>A) c.2610+46C>A (n.2610+46C>A) c.2292+46C>A (n.2292+46C>A) c.3201+46C>A (n.3201+46C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101103129G>A | CA959537558 | NALCN | c.3057+43C>T (n.3057+43C>T) c.2778+43C>T (n.2778+43C>T) c.3144+43C>T (n.3144+43C>T) c.2970+43C>T (n.2970+43C>T) c.3114+43C>T (n.3114+43C>T) c.3027+43C>T (n.3027+43C>T) c.2835+43C>T (n.2835+43C>T) c.2610+43C>T (n.2610+43C>T) c.2292+43C>T (n.2292+43C>T) c.3201+43C>T (n.3201+43C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103129G>C | CA2114398008 | NALCN | c.3057+43C>G (n.3057+43C>G) c.2778+43C>G (n.2778+43C>G) c.3144+43C>G (n.3144+43C>G) c.2970+43C>G (n.2970+43C>G) c.3114+43C>G (n.3114+43C>G) c.3027+43C>G (n.3027+43C>G) c.2835+43C>G (n.2835+43C>G) c.2610+43C>G (n.2610+43C>G) c.2292+43C>G (n.2292+43C>G) c.3201+43C>G (n.3201+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101103129G= | CA2114398007 | NALCN | c.3057+43C= (n.3057+43C=) c.2778+43C= (n.2778+43C=) c.3144+43C= (n.3144+43C=) c.2970+43C= (n.2970+43C=) c.3114+43C= (n.3114+43C=) c.3027+43C= (n.3027+43C=) c.2835+43C= (n.2835+43C=) c.2610+43C= (n.2610+43C=) c.2292+43C= (n.2292+43C=) c.3201+43C= (n.3201+43C=) | |
| 13 | g.101103129G>T | CA7035508 | NALCN | c.3057+43C>A (n.3057+43C>A) c.2778+43C>A (n.2778+43C>A) c.3144+43C>A (n.3144+43C>A) c.2970+43C>A (n.2970+43C>A) c.3114+43C>A (n.3114+43C>A) c.3027+43C>A (n.3027+43C>A) c.2835+43C>A (n.2835+43C>A) c.2610+43C>A (n.2610+43C>A) c.2292+43C>A (n.2292+43C>A) c.3201+43C>A (n.3201+43C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103130T>C | CA7035509 | NALCN | c.3057+42A>G (n.3057+42A>G) c.2778+42A>G (n.2778+42A>G) c.3144+42A>G (n.3144+42A>G) c.2970+42A>G (n.2970+42A>G) c.3114+42A>G (n.3114+42A>G) c.3027+42A>G (n.3027+42A>G) c.2835+42A>G (n.2835+42A>G) c.2610+42A>G (n.2610+42A>G) c.2292+42A>G (n.2292+42A>G) c.3201+42A>G (n.3201+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103130T= | CA2114398009 | NALCN | c.3057+42A= (n.3057+42A=) c.2778+42A= (n.2778+42A=) c.3144+42A= (n.3144+42A=) c.2970+42A= (n.2970+42A=) c.3114+42A= (n.3114+42A=) c.3027+42A= (n.3027+42A=) c.2835+42A= (n.2835+42A=) c.2610+42A= (n.2610+42A=) c.2292+42A= (n.2292+42A=) c.3201+42A= (n.3201+42A=) | |
| 13 | g.101103131G>A | CA2623579526 | NALCN | c.3057+41C>T (n.3057+41C>T) c.2778+41C>T (n.2778+41C>T) c.3144+41C>T (n.3144+41C>T) c.2970+41C>T (n.2970+41C>T) c.3114+41C>T (n.3114+41C>T) c.3027+41C>T (n.3027+41C>T) c.2835+41C>T (n.2835+41C>T) c.2610+41C>T (n.2610+41C>T) c.2292+41C>T (n.2292+41C>T) c.3201+41C>T (n.3201+41C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101103131G>T | CA2623579527 | NALCN | c.3057+41C>A (n.3057+41C>A) c.2778+41C>A (n.2778+41C>A) c.3144+41C>A (n.3144+41C>A) c.2970+41C>A (n.2970+41C>A) c.3114+41C>A (n.3114+41C>A) c.3027+41C>A (n.3027+41C>A) c.2835+41C>A (n.2835+41C>A) c.2610+41C>A (n.2610+41C>A) c.2292+41C>A (n.2292+41C>A) c.3201+41C>A (n.3201+41C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101103132G>C | CA959537565 | NALCN | c.3057+40C>G (n.3057+40C>G) c.2778+40C>G (n.2778+40C>G) c.3144+40C>G (n.3144+40C>G) c.2970+40C>G (n.2970+40C>G) c.3114+40C>G (n.3114+40C>G) c.3027+40C>G (n.3027+40C>G) c.2835+40C>G (n.2835+40C>G) c.2610+40C>G (n.2610+40C>G) c.2292+40C>G (n.2292+40C>G) c.3201+40C>G (n.3201+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103132G= | CA2114398011 | NALCN | c.3057+40C= (n.3057+40C=) c.2778+40C= (n.2778+40C=) c.3144+40C= (n.3144+40C=) c.2970+40C= (n.2970+40C=) c.3114+40C= (n.3114+40C=) c.3027+40C= (n.3027+40C=) c.2835+40C= (n.2835+40C=) c.2610+40C= (n.2610+40C=) c.2292+40C= (n.2292+40C=) c.3201+40C= (n.3201+40C=) | |
| 13 | g.101103132_101103133delinsGA | CA2114398010 | NALCN | c.3057+39_3057+40delinsTC (n.3057+39_3057+40delinsTC) c.2778+39_2778+40delinsTC (n.2778+39_2778+40delinsTC) c.3144+39_3144+40delinsTC (n.3144+39_3144+40delinsTC) c.2970+39_2970+40delinsTC (n.2970+39_2970+40delinsTC) c.3114+39_3114+40delinsTC (n.3114+39_3114+40delinsTC) c.3027+39_3027+40delinsTC (n.3027+39_3027+40delinsTC) c.2835+39_2835+40delinsTC (n.2835+39_2835+40delinsTC) c.2610+39_2610+40delinsTC (n.2610+39_2610+40delinsTC) c.2292+39_2292+40delinsTC (n.2292+39_2292+40delinsTC) c.3201+39_3201+40delinsTC (n.3201+39_3201+40delinsTC) | |
| 13 | g.101103133del | CA7035510 | NALCN | c.3057+39del (n.3057+39del) c.2778+39del (n.2778+39del) c.3144+39del (n.3144+39del) c.2970+39del (n.2970+39del) c.3114+39del (n.3114+39del) c.3027+39del (n.3027+39del) c.2835+39del (n.2835+39del) c.2610+39del (n.2610+39del) c.2292+39del (n.2292+39del) c.3201+39del (n.3201+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103133A= | CA2114398012 | NALCN | c.3057+39T= (n.3057+39T=) c.2778+39T= (n.2778+39T=) c.3144+39T= (n.3144+39T=) c.2970+39T= (n.2970+39T=) c.3114+39T= (n.3114+39T=) c.3027+39T= (n.3027+39T=) c.2835+39T= (n.2835+39T=) c.2610+39T= (n.2610+39T=) c.2292+39T= (n.2292+39T=) c.3201+39T= (n.3201+39T=) | |
| 13 | g.101103133A>C | CA2575448130 | NALCN | c.3057+39T>G (n.3057+39T>G) c.2778+39T>G (n.2778+39T>G) c.3144+39T>G (n.3144+39T>G) c.2970+39T>G (n.2970+39T>G) c.3114+39T>G (n.3114+39T>G) c.3027+39T>G (n.3027+39T>G) c.2835+39T>G (n.2835+39T>G) c.2610+39T>G (n.2610+39T>G) c.2292+39T>G (n.2292+39T>G) c.3201+39T>G (n.3201+39T>G) | |
| 13 | g.101103133A>G | CA2114398013 | NALCN | c.3057+39T>C (n.3057+39T>C) c.2778+39T>C (n.2778+39T>C) c.3144+39T>C (n.3144+39T>C) c.2970+39T>C (n.2970+39T>C) c.3114+39T>C (n.3114+39T>C) c.3027+39T>C (n.3027+39T>C) c.2835+39T>C (n.2835+39T>C) c.2610+39T>C (n.2610+39T>C) c.2292+39T>C (n.2292+39T>C) c.3201+39T>C (n.3201+39T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101103134C>A | CA2623579528 | NALCN | c.3057+38G>T (n.3057+38G>T) c.2778+38G>T (n.2778+38G>T) c.3144+38G>T (n.3144+38G>T) c.2970+38G>T (n.2970+38G>T) c.3114+38G>T (n.3114+38G>T) c.3027+38G>T (n.3027+38G>T) c.2835+38G>T (n.2835+38G>T) c.2610+38G>T (n.2610+38G>T) c.2292+38G>T (n.2292+38G>T) c.3201+38G>T (n.3201+38G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101103134C= | CA2114398014 | NALCN | c.3057+38G= (n.3057+38G=) c.2778+38G= (n.2778+38G=) c.3144+38G= (n.3144+38G=) c.2970+38G= (n.2970+38G=) c.3114+38G= (n.3114+38G=) c.3027+38G= (n.3027+38G=) c.2835+38G= (n.2835+38G=) c.2610+38G= (n.2610+38G=) c.2292+38G= (n.2292+38G=) c.3201+38G= (n.3201+38G=) | |
| 13 | g.101103134C>G | CA7035511 | NALCN | c.3057+38G>C (n.3057+38G>C) c.2778+38G>C (n.2778+38G>C) c.3144+38G>C (n.3144+38G>C) c.2970+38G>C (n.2970+38G>C) c.3114+38G>C (n.3114+38G>C) c.3027+38G>C (n.3027+38G>C) c.2835+38G>C (n.2835+38G>C) c.2610+38G>C (n.2610+38G>C) c.2292+38G>C (n.2292+38G>C) c.3201+38G>C (n.3201+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103134C>T | CA7035512 | NALCN | c.3057+38G>A (n.3057+38G>A) c.2778+38G>A (n.2778+38G>A) c.3144+38G>A (n.3144+38G>A) c.2970+38G>A (n.2970+38G>A) c.3114+38G>A (n.3114+38G>A) c.3027+38G>A (n.3027+38G>A) c.2835+38G>A (n.2835+38G>A) c.2610+38G>A (n.2610+38G>A) c.2292+38G>A (n.2292+38G>A) c.3201+38G>A (n.3201+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103135T>C | CA2623579529 | NALCN | c.3057+37A>G (n.3057+37A>G) c.2778+37A>G (n.2778+37A>G) c.3144+37A>G (n.3144+37A>G) c.2970+37A>G (n.2970+37A>G) c.3114+37A>G (n.3114+37A>G) c.3027+37A>G (n.3027+37A>G) c.2835+37A>G (n.2835+37A>G) c.2610+37A>G (n.2610+37A>G) c.2292+37A>G (n.2292+37A>G) c.3201+37A>G (n.3201+37A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101103137C= | CA2114398015 | NALCN | c.3057+35G= (n.3057+35G=) c.2778+35G= (n.2778+35G=) c.3144+35G= (n.3144+35G=) c.2970+35G= (n.2970+35G=) c.3114+35G= (n.3114+35G=) c.3027+35G= (n.3027+35G=) c.2835+35G= (n.2835+35G=) c.2610+35G= (n.2610+35G=) c.2292+35G= (n.2292+35G=) c.3201+35G= (n.3201+35G=) | |
| 13 | g.101103137C>T | CA611939196 | NALCN | c.3057+35G>A (n.3057+35G>A) c.2778+35G>A (n.2778+35G>A) c.3144+35G>A (n.3144+35G>A) c.2970+35G>A (n.2970+35G>A) c.3114+35G>A (n.3114+35G>A) c.3027+35G>A (n.3027+35G>A) c.2835+35G>A (n.2835+35G>A) c.2610+35G>A (n.2610+35G>A) c.2292+35G>A (n.2292+35G>A) c.3201+35G>A (n.3201+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103138T>C | CA611939197 | NALCN | c.3057+34A>G (n.3057+34A>G) c.2778+34A>G (n.2778+34A>G) c.3144+34A>G (n.3144+34A>G) c.2970+34A>G (n.2970+34A>G) c.3114+34A>G (n.3114+34A>G) c.3027+34A>G (n.3027+34A>G) c.2835+34A>G (n.2835+34A>G) c.2610+34A>G (n.2610+34A>G) c.2292+34A>G (n.2292+34A>G) c.3201+34A>G (n.3201+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103138T= | CA2114398016 | NALCN | c.3057+34A= (n.3057+34A=) c.2778+34A= (n.2778+34A=) c.3144+34A= (n.3144+34A=) c.2970+34A= (n.2970+34A=) c.3114+34A= (n.3114+34A=) c.3027+34A= (n.3027+34A=) c.2835+34A= (n.2835+34A=) c.2610+34A= (n.2610+34A=) c.2292+34A= (n.2292+34A=) c.3201+34A= (n.3201+34A=) | |
| 13 | g.101103140T>C | CA255394445 | NALCN | c.3057+32A>G (n.3057+32A>G) c.2778+32A>G (n.2778+32A>G) c.3144+32A>G (n.3144+32A>G) c.2970+32A>G (n.2970+32A>G) c.3114+32A>G (n.3114+32A>G) c.3027+32A>G (n.3027+32A>G) c.2835+32A>G (n.2835+32A>G) c.2610+32A>G (n.2610+32A>G) c.2292+32A>G (n.2292+32A>G) c.3201+32A>G (n.3201+32A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101103140T= | CA2114398017 | NALCN | c.3057+32A= (n.3057+32A=) c.2778+32A= (n.2778+32A=) c.3144+32A= (n.3144+32A=) c.2970+32A= (n.2970+32A=) c.3114+32A= (n.3114+32A=) c.3027+32A= (n.3027+32A=) c.2835+32A= (n.2835+32A=) c.2610+32A= (n.2610+32A=) c.2292+32A= (n.2292+32A=) c.3201+32A= (n.3201+32A=) | |
| 13 | g.101103141G>C | CA2575448133 | NALCN | c.3057+31C>G (n.3057+31C>G) c.2778+31C>G (n.2778+31C>G) c.3144+31C>G (n.3144+31C>G) c.2970+31C>G (n.2970+31C>G) c.3114+31C>G (n.3114+31C>G) c.3027+31C>G (n.3027+31C>G) c.2835+31C>G (n.2835+31C>G) c.2610+31C>G (n.2610+31C>G) c.2292+31C>G (n.2292+31C>G) c.3201+31C>G (n.3201+31C>G) | |
| 13 | g.101103141G>T | CA2623579530 | NALCN | c.3057+31C>A (n.3057+31C>A) c.2778+31C>A (n.2778+31C>A) c.3144+31C>A (n.3144+31C>A) c.2970+31C>A (n.2970+31C>A) c.3114+31C>A (n.3114+31C>A) c.3027+31C>A (n.3027+31C>A) c.2835+31C>A (n.2835+31C>A) c.2610+31C>A (n.2610+31C>A) c.2292+31C>A (n.2292+31C>A) c.3201+31C>A (n.3201+31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101103144C>A | CA611939198 | NALCN | c.3057+28G>T (n.3057+28G>T) c.2778+28G>T (n.2778+28G>T) c.3144+28G>T (n.3144+28G>T) c.2970+28G>T (n.2970+28G>T) c.3114+28G>T (n.3114+28G>T) c.3027+28G>T (n.3027+28G>T) c.2835+28G>T (n.2835+28G>T) c.2610+28G>T (n.2610+28G>T) c.2292+28G>T (n.2292+28G>T) c.3201+28G>T (n.3201+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103144C= | CA2114398018 | NALCN | c.3057+28G= (n.3057+28G=) c.2778+28G= (n.2778+28G=) c.3144+28G= (n.3144+28G=) c.2970+28G= (n.2970+28G=) c.3114+28G= (n.3114+28G=) c.3027+28G= (n.3027+28G=) c.2835+28G= (n.2835+28G=) c.2610+28G= (n.2610+28G=) c.2292+28G= (n.2292+28G=) c.3201+28G= (n.3201+28G=) | |
| 13 | g.101103146G>A | CA2623579531 | NALCN | c.3057+26C>T (n.3057+26C>T) c.2778+26C>T (n.2778+26C>T) c.3144+26C>T (n.3144+26C>T) c.2970+26C>T (n.2970+26C>T) c.3114+26C>T (n.3114+26C>T) c.3027+26C>T (n.3027+26C>T) c.2835+26C>T (n.2835+26C>T) c.2610+26C>T (n.2610+26C>T) c.2292+26C>T (n.2292+26C>T) c.3201+26C>T (n.3201+26C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101103149A= | CA2114398019 | NALCN | c.3057+23T= (n.3057+23T=) c.2778+23T= (n.2778+23T=) c.3144+23T= (n.3144+23T=) c.2970+23T= (n.2970+23T=) c.3114+23T= (n.3114+23T=) c.3027+23T= (n.3027+23T=) c.2835+23T= (n.2835+23T=) c.2610+23T= (n.2610+23T=) c.2292+23T= (n.2292+23T=) c.3201+23T= (n.3201+23T=) | |
| 13 | g.101103149A>C | CA2114398021 | NALCN | c.3057+23T>G (n.3057+23T>G) c.2778+23T>G (n.2778+23T>G) c.3144+23T>G (n.3144+23T>G) c.2970+23T>G (n.2970+23T>G) c.3114+23T>G (n.3114+23T>G) c.3027+23T>G (n.3027+23T>G) c.2835+23T>G (n.2835+23T>G) c.2610+23T>G (n.2610+23T>G) c.2292+23T>G (n.2292+23T>G) c.3201+23T>G (n.3201+23T>G) | dbSNP |
| 13 | g.101103149A>T | CA2114398020 | NALCN | c.3057+23T>A (n.3057+23T>A) c.2778+23T>A (n.2778+23T>A) c.3144+23T>A (n.3144+23T>A) c.2970+23T>A (n.2970+23T>A) c.3114+23T>A (n.3114+23T>A) c.3027+23T>A (n.3027+23T>A) c.2835+23T>A (n.2835+23T>A) c.2610+23T>A (n.2610+23T>A) c.2292+23T>A (n.2292+23T>A) c.3201+23T>A (n.3201+23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101103150T>C | CA7035513 | NALCN | c.3057+22A>G (n.3057+22A>G) c.2778+22A>G (n.2778+22A>G) c.3144+22A>G (n.3144+22A>G) c.2970+22A>G (n.2970+22A>G) c.3114+22A>G (n.3114+22A>G) c.3027+22A>G (n.3027+22A>G) c.2835+22A>G (n.2835+22A>G) c.2610+22A>G (n.2610+22A>G) c.2292+22A>G (n.2292+22A>G) c.3201+22A>G (n.3201+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103150T= | CA2114398022 | NALCN | c.3057+22A= (n.3057+22A=) c.2778+22A= (n.2778+22A=) c.3144+22A= (n.3144+22A=) c.2970+22A= (n.2970+22A=) c.3114+22A= (n.3114+22A=) c.3027+22A= (n.3027+22A=) c.2835+22A= (n.2835+22A=) c.2610+22A= (n.2610+22A=) c.2292+22A= (n.2292+22A=) c.3201+22A= (n.3201+22A=) | |
| 13 | g.101103151C>A | CA2623579532 | NALCN | c.3057+21G>T (n.3057+21G>T) c.2778+21G>T (n.2778+21G>T) c.3144+21G>T (n.3144+21G>T) c.2970+21G>T (n.2970+21G>T) c.3114+21G>T (n.3114+21G>T) c.3027+21G>T (n.3027+21G>T) c.2835+21G>T (n.2835+21G>T) c.2610+21G>T (n.2610+21G>T) c.2292+21G>T (n.2292+21G>T) c.3201+21G>T (n.3201+21G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101103152A>G | CA2623579533 | NALCN | c.3057+20T>C (n.3057+20T>C) c.2778+20T>C (n.2778+20T>C) c.3144+20T>C (n.3144+20T>C) c.2970+20T>C (n.2970+20T>C) c.3114+20T>C (n.3114+20T>C) c.3027+20T>C (n.3027+20T>C) c.2835+20T>C (n.2835+20T>C) c.2610+20T>C (n.2610+20T>C) c.2292+20T>C (n.2292+20T>C) c.3201+20T>C (n.3201+20T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101103155G>A | CA655546610 | NALCN | c.3057+17C>T (n.3057+17C>T) c.2778+17C>T (n.2778+17C>T) c.3144+17C>T (n.3144+17C>T) c.2970+17C>T (n.2970+17C>T) c.3114+17C>T (n.3114+17C>T) c.3027+17C>T (n.3027+17C>T) c.2835+17C>T (n.2835+17C>T) c.2610+17C>T (n.2610+17C>T) c.2292+17C>T (n.2292+17C>T) c.3201+17C>T (n.3201+17C>T) | COSMIC |
| 13 | g.101103157A>C | CA2623579534 | NALCN | c.3057+15T>G (n.3057+15T>G) c.2778+15T>G (n.2778+15T>G) c.3144+15T>G (n.3144+15T>G) c.2970+15T>G (n.2970+15T>G) c.3114+15T>G (n.3114+15T>G) c.3027+15T>G (n.3027+15T>G) c.2835+15T>G (n.2835+15T>G) c.2610+15T>G (n.2610+15T>G) c.2292+15T>G (n.2292+15T>G) c.3201+15T>G (n.3201+15T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101103157A>G | CA2575448135 | NALCN | c.3057+15T>C (n.3057+15T>C) c.2778+15T>C (n.2778+15T>C) c.3144+15T>C (n.3144+15T>C) c.2970+15T>C (n.2970+15T>C) c.3114+15T>C (n.3114+15T>C) c.3027+15T>C (n.3027+15T>C) c.2835+15T>C (n.2835+15T>C) c.2610+15T>C (n.2610+15T>C) c.2292+15T>C (n.2292+15T>C) c.3201+15T>C (n.3201+15T>C) | |
| 13 | g.101103158T>C | CA694246747 | NALCN | c.3057+14A>G (n.3057+14A>G) c.2778+14A>G (n.2778+14A>G) c.3144+14A>G (n.3144+14A>G) c.2970+14A>G (n.2970+14A>G) c.3114+14A>G (n.3114+14A>G) c.3027+14A>G (n.3027+14A>G) c.2835+14A>G (n.2835+14A>G) c.2610+14A>G (n.2610+14A>G) c.2292+14A>G (n.2292+14A>G) c.3201+14A>G (n.3201+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101103158T= | CA2114398023 | NALCN | c.3057+14A= (n.3057+14A=) c.2778+14A= (n.2778+14A=) c.3144+14A= (n.3144+14A=) c.2970+14A= (n.2970+14A=) c.3114+14A= (n.3114+14A=) c.3027+14A= (n.3027+14A=) c.2835+14A= (n.2835+14A=) c.2610+14A= (n.2610+14A=) c.2292+14A= (n.2292+14A=) c.3201+14A= (n.3201+14A=) |