| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101095466_101095545del | CA2623579016 | NALCN | c.3269+30_3269+109del (n.3269+30_3269+109del) c.2990+30_2990+109del (n.2990+30_2990+109del) c.3356+30_3356+109del (n.3356+30_3356+109del) c.3182+30_3182+109del (n.3182+30_3182+109del) c.3326+30_3326+109del (n.3326+30_3326+109del) c.3239+30_3239+109del (n.3239+30_3239+109del) c.3047+30_3047+109del (n.3047+30_3047+109del) c.2822+30_2822+109del (n.2822+30_2822+109del) c.2504+30_2504+109del (n.2504+30_2504+109del) c.3413+30_3413+109del (n.3413+30_3413+109del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095534A= | CA2114394779 | NALCN | c.3269+40T= (n.3269+40T=) c.2990+40T= (n.2990+40T=) c.3356+40T= (n.3356+40T=) c.3182+40T= (n.3182+40T=) c.3326+40T= (n.3326+40T=) c.3239+40T= (n.3239+40T=) c.3047+40T= (n.3047+40T=) c.2822+40T= (n.2822+40T=) c.2504+40T= (n.2504+40T=) c.3413+40T= (n.3413+40T=) | |
| 13 | g.101095534A>G | CA611948454 | NALCN | c.3269+40T>C (n.3269+40T>C) c.2990+40T>C (n.2990+40T>C) c.3356+40T>C (n.3356+40T>C) c.3182+40T>C (n.3182+40T>C) c.3326+40T>C (n.3326+40T>C) c.3239+40T>C (n.3239+40T>C) c.3047+40T>C (n.3047+40T>C) c.2822+40T>C (n.2822+40T>C) c.2504+40T>C (n.2504+40T>C) c.3413+40T>C (n.3413+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095535C>A | CA2623579066 | NALCN | c.3269+39G>T (n.3269+39G>T) c.2990+39G>T (n.2990+39G>T) c.3356+39G>T (n.3356+39G>T) c.3182+39G>T (n.3182+39G>T) c.3326+39G>T (n.3326+39G>T) c.3239+39G>T (n.3239+39G>T) c.3047+39G>T (n.3047+39G>T) c.2822+39G>T (n.2822+39G>T) c.2504+39G>T (n.2504+39G>T) c.3413+39G>T (n.3413+39G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095535C>T | CA2623579065 | NALCN | c.3269+39G>A (n.3269+39G>A) c.2990+39G>A (n.2990+39G>A) c.3356+39G>A (n.3356+39G>A) c.3182+39G>A (n.3182+39G>A) c.3326+39G>A (n.3326+39G>A) c.3239+39G>A (n.3239+39G>A) c.3047+39G>A (n.3047+39G>A) c.2822+39G>A (n.2822+39G>A) c.2504+39G>A (n.2504+39G>A) c.3413+39G>A (n.3413+39G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095536A>G | CA2623579067 | NALCN | c.3269+38T>C (n.3269+38T>C) c.2990+38T>C (n.2990+38T>C) c.3356+38T>C (n.3356+38T>C) c.3182+38T>C (n.3182+38T>C) c.3326+38T>C (n.3326+38T>C) c.3239+38T>C (n.3239+38T>C) c.3047+38T>C (n.3047+38T>C) c.2822+38T>C (n.2822+38T>C) c.2504+38T>C (n.2504+38T>C) c.3413+38T>C (n.3413+38T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095537C>A | CA2623579068 | NALCN | c.3269+37G>T (n.3269+37G>T) c.2990+37G>T (n.2990+37G>T) c.3356+37G>T (n.3356+37G>T) c.3182+37G>T (n.3182+37G>T) c.3326+37G>T (n.3326+37G>T) c.3239+37G>T (n.3239+37G>T) c.3047+37G>T (n.3047+37G>T) c.2822+37G>T (n.2822+37G>T) c.2504+37G>T (n.2504+37G>T) c.3413+37G>T (n.3413+37G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095537C= | CA2114394780 | NALCN | c.3269+37G= (n.3269+37G=) c.2990+37G= (n.2990+37G=) c.3356+37G= (n.3356+37G=) c.3182+37G= (n.3182+37G=) c.3326+37G= (n.3326+37G=) c.3239+37G= (n.3239+37G=) c.3047+37G= (n.3047+37G=) c.2822+37G= (n.2822+37G=) c.2504+37G= (n.2504+37G=) c.3413+37G= (n.3413+37G=) | |
| 13 | g.101095537C>T | CA2114394781 | NALCN | c.3269+37G>A (n.3269+37G>A) c.2990+37G>A (n.2990+37G>A) c.3356+37G>A (n.3356+37G>A) c.3182+37G>A (n.3182+37G>A) c.3326+37G>A (n.3326+37G>A) c.3239+37G>A (n.3239+37G>A) c.3047+37G>A (n.3047+37G>A) c.2822+37G>A (n.2822+37G>A) c.2504+37G>A (n.2504+37G>A) c.3413+37G>A (n.3413+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095539C>G | CA2623579069 | NALCN | c.3269+35G>C (n.3269+35G>C) c.2990+35G>C (n.2990+35G>C) c.3356+35G>C (n.3356+35G>C) c.3182+35G>C (n.3182+35G>C) c.3326+35G>C (n.3326+35G>C) c.3239+35G>C (n.3239+35G>C) c.3047+35G>C (n.3047+35G>C) c.2822+35G>C (n.2822+35G>C) c.2504+35G>C (n.2504+35G>C) c.3413+35G>C (n.3413+35G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095540C>A | CA611948456 | NALCN | c.3269+34G>T (n.3269+34G>T) c.2990+34G>T (n.2990+34G>T) c.3356+34G>T (n.3356+34G>T) c.3182+34G>T (n.3182+34G>T) c.3326+34G>T (n.3326+34G>T) c.3239+34G>T (n.3239+34G>T) c.3047+34G>T (n.3047+34G>T) c.2822+34G>T (n.2822+34G>T) c.2504+34G>T (n.2504+34G>T) c.3413+34G>T (n.3413+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095540C= | CA2114394782 | NALCN | c.3269+34G= (n.3269+34G=) c.2990+34G= (n.2990+34G=) c.3356+34G= (n.3356+34G=) c.3182+34G= (n.3182+34G=) c.3326+34G= (n.3326+34G=) c.3239+34G= (n.3239+34G=) c.3047+34G= (n.3047+34G=) c.2822+34G= (n.2822+34G=) c.2504+34G= (n.2504+34G=) c.3413+34G= (n.3413+34G=) | |
| 13 | g.101095540C>G | CA2623579070 | NALCN | c.3269+34G>C (n.3269+34G>C) c.2990+34G>C (n.2990+34G>C) c.3356+34G>C (n.3356+34G>C) c.3182+34G>C (n.3182+34G>C) c.3326+34G>C (n.3326+34G>C) c.3239+34G>C (n.3239+34G>C) c.3047+34G>C (n.3047+34G>C) c.2822+34G>C (n.2822+34G>C) c.2504+34G>C (n.2504+34G>C) c.3413+34G>C (n.3413+34G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095540C>T | CA7035448 | NALCN | c.3269+34G>A (n.3269+34G>A) c.2990+34G>A (n.2990+34G>A) c.3356+34G>A (n.3356+34G>A) c.3182+34G>A (n.3182+34G>A) c.3326+34G>A (n.3326+34G>A) c.3239+34G>A (n.3239+34G>A) c.3047+34G>A (n.3047+34G>A) c.2822+34G>A (n.2822+34G>A) c.2504+34G>A (n.2504+34G>A) c.3413+34G>A (n.3413+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095541A= | CA2114394783 | NALCN | c.3269+33T= (n.3269+33T=) c.2990+33T= (n.2990+33T=) c.3356+33T= (n.3356+33T=) c.3182+33T= (n.3182+33T=) c.3326+33T= (n.3326+33T=) c.3239+33T= (n.3239+33T=) c.3047+33T= (n.3047+33T=) c.2822+33T= (n.2822+33T=) c.2504+33T= (n.2504+33T=) c.3413+33T= (n.3413+33T=) | |
| 13 | g.101095541A>C | CA2575448279 | NALCN | c.3269+33T>G (n.3269+33T>G) c.2990+33T>G (n.2990+33T>G) c.3356+33T>G (n.3356+33T>G) c.3182+33T>G (n.3182+33T>G) c.3326+33T>G (n.3326+33T>G) c.3239+33T>G (n.3239+33T>G) c.3047+33T>G (n.3047+33T>G) c.2822+33T>G (n.2822+33T>G) c.2504+33T>G (n.2504+33T>G) c.3413+33T>G (n.3413+33T>G) | |
| 13 | g.101095541A>G | CA7035449 | NALCN | c.3269+33T>C (n.3269+33T>C) c.2990+33T>C (n.2990+33T>C) c.3356+33T>C (n.3356+33T>C) c.3182+33T>C (n.3182+33T>C) c.3326+33T>C (n.3326+33T>C) c.3239+33T>C (n.3239+33T>C) c.3047+33T>C (n.3047+33T>C) c.2822+33T>C (n.2822+33T>C) c.2504+33T>C (n.2504+33T>C) c.3413+33T>C (n.3413+33T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095541A>T | CA2581152387 | NALCN | c.3269+33T>A (n.3269+33T>A) c.2990+33T>A (n.2990+33T>A) c.3356+33T>A (n.3356+33T>A) c.3182+33T>A (n.3182+33T>A) c.3326+33T>A (n.3326+33T>A) c.3239+33T>A (n.3239+33T>A) c.3047+33T>A (n.3047+33T>A) c.2822+33T>A (n.2822+33T>A) c.2504+33T>A (n.2504+33T>A) c.3413+33T>A (n.3413+33T>A) | |
| 13 | g.101095543T>A | CA7035450 | NALCN | c.3269+31A>T (n.3269+31A>T) c.2990+31A>T (n.2990+31A>T) c.3356+31A>T (n.3356+31A>T) c.3182+31A>T (n.3182+31A>T) c.3326+31A>T (n.3326+31A>T) c.3239+31A>T (n.3239+31A>T) c.3047+31A>T (n.3047+31A>T) c.2822+31A>T (n.2822+31A>T) c.2504+31A>T (n.2504+31A>T) c.3413+31A>T (n.3413+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095543T>G | CA694242800 | NALCN | c.3269+31A>C (n.3269+31A>C) c.2990+31A>C (n.2990+31A>C) c.3356+31A>C (n.3356+31A>C) c.3182+31A>C (n.3182+31A>C) c.3326+31A>C (n.3326+31A>C) c.3239+31A>C (n.3239+31A>C) c.3047+31A>C (n.3047+31A>C) c.2822+31A>C (n.2822+31A>C) c.2504+31A>C (n.2504+31A>C) c.3413+31A>C (n.3413+31A>C) | dbSNP |
| 13 | g.101095543T= | CA2114394784 | NALCN | c.3269+31A= (n.3269+31A=) c.2990+31A= (n.2990+31A=) c.3356+31A= (n.3356+31A=) c.3182+31A= (n.3182+31A=) c.3326+31A= (n.3326+31A=) c.3239+31A= (n.3239+31A=) c.3047+31A= (n.3047+31A=) c.2822+31A= (n.2822+31A=) c.2504+31A= (n.2504+31A=) c.3413+31A= (n.3413+31A=) | |
| 13 | g.101095547C= | CA2114394785 | NALCN | c.3269+27G= (n.3269+27G=) c.2990+27G= (n.2990+27G=) c.3356+27G= (n.3356+27G=) c.3182+27G= (n.3182+27G=) c.3326+27G= (n.3326+27G=) c.3239+27G= (n.3239+27G=) c.3047+27G= (n.3047+27G=) c.2822+27G= (n.2822+27G=) c.2504+27G= (n.2504+27G=) c.3413+27G= (n.3413+27G=) | |
| 13 | g.101095547C>T | CA7035451 | NALCN | c.3269+27G>A (n.3269+27G>A) c.2990+27G>A (n.2990+27G>A) c.3356+27G>A (n.3356+27G>A) c.3182+27G>A (n.3182+27G>A) c.3326+27G>A (n.3326+27G>A) c.3239+27G>A (n.3239+27G>A) c.3047+27G>A (n.3047+27G>A) c.2822+27G>A (n.2822+27G>A) c.2504+27G>A (n.2504+27G>A) c.3413+27G>A (n.3413+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095549G>T | CA2623579071 | NALCN | c.3269+25C>A (n.3269+25C>A) c.2990+25C>A (n.2990+25C>A) c.3356+25C>A (n.3356+25C>A) c.3182+25C>A (n.3182+25C>A) c.3326+25C>A (n.3326+25C>A) c.3239+25C>A (n.3239+25C>A) c.3047+25C>A (n.3047+25C>A) c.2822+25C>A (n.2822+25C>A) c.2504+25C>A (n.2504+25C>A) c.3413+25C>A (n.3413+25C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095552_101095553delinsTA | CA2114394786 | NALCN | c.3269+21_3269+22delinsTA (n.3269+21_3269+22delinsTA) c.2990+21_2990+22delinsTA (n.2990+21_2990+22delinsTA) c.3356+21_3356+22delinsTA (n.3356+21_3356+22delinsTA) c.3182+21_3182+22delinsTA (n.3182+21_3182+22delinsTA) c.3326+21_3326+22delinsTA (n.3326+21_3326+22delinsTA) c.3239+21_3239+22delinsTA (n.3239+21_3239+22delinsTA) c.3047+21_3047+22delinsTA (n.3047+21_3047+22delinsTA) c.2822+21_2822+22delinsTA (n.2822+21_2822+22delinsTA) c.2504+21_2504+22delinsTA (n.2504+21_2504+22delinsTA) c.3413+21_3413+22delinsTA (n.3413+21_3413+22delinsTA) | |
| 13 | g.101095553del | CA7035452 | NALCN | c.3269+21del (n.3269+21del) c.2990+21del (n.2990+21del) c.3356+21del (n.3356+21del) c.3182+21del (n.3182+21del) c.3326+21del (n.3326+21del) c.3239+21del (n.3239+21del) c.3047+21del (n.3047+21del) c.2822+21del (n.2822+21del) c.2504+21del (n.2504+21del) c.3413+21del (n.3413+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095553A= | CA2114394788 | NALCN | c.3269+21T= (n.3269+21T=) c.2990+21T= (n.2990+21T=) c.3356+21T= (n.3356+21T=) c.3182+21T= (n.3182+21T=) c.3326+21T= (n.3326+21T=) c.3239+21T= (n.3239+21T=) c.3047+21T= (n.3047+21T=) c.2822+21T= (n.2822+21T=) c.2504+21T= (n.2504+21T=) c.3413+21T= (n.3413+21T=) | |
| 13 | g.101095553A>T | CA959533894 | NALCN | c.3269+21T>A (n.3269+21T>A) c.2990+21T>A (n.2990+21T>A) c.3356+21T>A (n.3356+21T>A) c.3182+21T>A (n.3182+21T>A) c.3326+21T>A (n.3326+21T>A) c.3239+21T>A (n.3239+21T>A) c.3047+21T>A (n.3047+21T>A) c.2822+21T>A (n.2822+21T>A) c.2504+21T>A (n.2504+21T>A) c.3413+21T>A (n.3413+21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095553_101095554delinsAT | CA2114394787 | NALCN | c.3269+20_3269+21delinsAT (n.3269+20_3269+21delinsAT) c.2990+20_2990+21delinsAT (n.2990+20_2990+21delinsAT) c.3356+20_3356+21delinsAT (n.3356+20_3356+21delinsAT) c.3182+20_3182+21delinsAT (n.3182+20_3182+21delinsAT) c.3326+20_3326+21delinsAT (n.3326+20_3326+21delinsAT) c.3239+20_3239+21delinsAT (n.3239+20_3239+21delinsAT) c.3047+20_3047+21delinsAT (n.3047+20_3047+21delinsAT) c.2822+20_2822+21delinsAT (n.2822+20_2822+21delinsAT) c.2504+20_2504+21delinsAT (n.2504+20_2504+21delinsAT) c.3413+20_3413+21delinsAT (n.3413+20_3413+21delinsAT) | |
| 13 | g.101095560dup | CA2623579072 | NALCN | c.3269+20dup (n.3269+20dup) c.2990+20dup (n.2990+20dup) c.3356+20dup (n.3356+20dup) c.3182+20dup (n.3182+20dup) c.3326+20dup (n.3326+20dup) c.3239+20dup (n.3239+20dup) c.3047+20dup (n.3047+20dup) c.2822+20dup (n.2822+20dup) c.2504+20dup (n.2504+20dup) c.3413+20dup (n.3413+20dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095560del | CA7035453 | NALCN | c.3269+20del (n.3269+20del) c.2990+20del (n.2990+20del) c.3356+20del (n.3356+20del) c.3182+20del (n.3182+20del) c.3326+20del (n.3326+20del) c.3239+20del (n.3239+20del) c.3047+20del (n.3047+20del) c.2822+20del (n.2822+20del) c.2504+20del (n.2504+20del) c.3413+20del (n.3413+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101095556T>A | CA2575448287 | NALCN | c.3269+18A>T (n.3269+18A>T) c.2990+18A>T (n.2990+18A>T) c.3356+18A>T (n.3356+18A>T) c.3182+18A>T (n.3182+18A>T) c.3326+18A>T (n.3326+18A>T) c.3239+18A>T (n.3239+18A>T) c.3047+18A>T (n.3047+18A>T) c.2822+18A>T (n.2822+18A>T) c.2504+18A>T (n.2504+18A>T) c.3413+18A>T (n.3413+18A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095559T>C | CA2623579073 | NALCN | c.3269+15A>G (n.3269+15A>G) c.2990+15A>G (n.2990+15A>G) c.3356+15A>G (n.3356+15A>G) c.3182+15A>G (n.3182+15A>G) c.3326+15A>G (n.3326+15A>G) c.3239+15A>G (n.3239+15A>G) c.3047+15A>G (n.3047+15A>G) c.2822+15A>G (n.2822+15A>G) c.2504+15A>G (n.2504+15A>G) c.3413+15A>G (n.3413+15A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095560T>A | CA7035454 | NALCN | c.3269+14A>T (n.3269+14A>T) c.2990+14A>T (n.2990+14A>T) c.3356+14A>T (n.3356+14A>T) c.3182+14A>T (n.3182+14A>T) c.3326+14A>T (n.3326+14A>T) c.3239+14A>T (n.3239+14A>T) c.3047+14A>T (n.3047+14A>T) c.2822+14A>T (n.2822+14A>T) c.2504+14A>T (n.2504+14A>T) c.3413+14A>T (n.3413+14A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095560T>C | CA2623579074 | NALCN | c.3269+14A>G (n.3269+14A>G) c.2990+14A>G (n.2990+14A>G) c.3356+14A>G (n.3356+14A>G) c.3182+14A>G (n.3182+14A>G) c.3326+14A>G (n.3326+14A>G) c.3239+14A>G (n.3239+14A>G) c.3047+14A>G (n.3047+14A>G) c.2822+14A>G (n.2822+14A>G) c.2504+14A>G (n.2504+14A>G) c.3413+14A>G (n.3413+14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.101095560T= | CA2114394789 | NALCN | c.3269+14A= (n.3269+14A=) c.2990+14A= (n.2990+14A=) c.3356+14A= (n.3356+14A=) c.3182+14A= (n.3182+14A=) c.3326+14A= (n.3326+14A=) c.3239+14A= (n.3239+14A=) c.3047+14A= (n.3047+14A=) c.2822+14A= (n.2822+14A=) c.2504+14A= (n.2504+14A=) c.3413+14A= (n.3413+14A=) | |
| 13 | g.101095561A>T | CA2623579075 | NALCN | c.3269+13T>A (n.3269+13T>A) c.2990+13T>A (n.2990+13T>A) c.3356+13T>A (n.3356+13T>A) c.3182+13T>A (n.3182+13T>A) c.3326+13T>A (n.3326+13T>A) c.3239+13T>A (n.3239+13T>A) c.3047+13T>A (n.3047+13T>A) c.2822+13T>A (n.2822+13T>A) c.2504+13T>A (n.2504+13T>A) c.3413+13T>A (n.3413+13T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095563del | CA2623579076 | NALCN | c.3269+11del (n.3269+11del) c.2990+11del (n.2990+11del) c.3356+11del (n.3356+11del) c.3182+11del (n.3182+11del) c.3326+11del (n.3326+11del) c.3239+11del (n.3239+11del) c.3047+11del (n.3047+11del) c.2822+11del (n.2822+11del) c.2504+11del (n.2504+11del) c.3413+11del (n.3413+11del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095563G>A | CA2623579077 | NALCN | c.3269+11C>T (n.3269+11C>T) c.2990+11C>T (n.2990+11C>T) c.3356+11C>T (n.3356+11C>T) c.3182+11C>T (n.3182+11C>T) c.3326+11C>T (n.3326+11C>T) c.3239+11C>T (n.3239+11C>T) c.3047+11C>T (n.3047+11C>T) c.2822+11C>T (n.2822+11C>T) c.2504+11C>T (n.2504+11C>T) c.3413+11C>T (n.3413+11C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095563G>T | CA2623579078 | NALCN | c.3269+11C>A (n.3269+11C>A) c.2990+11C>A (n.2990+11C>A) c.3356+11C>A (n.3356+11C>A) c.3182+11C>A (n.3182+11C>A) c.3326+11C>A (n.3326+11C>A) c.3239+11C>A (n.3239+11C>A) c.3047+11C>A (n.3047+11C>A) c.2822+11C>A (n.2822+11C>A) c.2504+11C>A (n.2504+11C>A) c.3413+11C>A (n.3413+11C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095564A>T | CA2623579079 | NALCN | c.3269+10T>A (n.3269+10T>A) c.2990+10T>A (n.2990+10T>A) c.3356+10T>A (n.3356+10T>A) c.3182+10T>A (n.3182+10T>A) c.3326+10T>A (n.3326+10T>A) c.3239+10T>A (n.3239+10T>A) c.3047+10T>A (n.3047+10T>A) c.2822+10T>A (n.2822+10T>A) c.2504+10T>A (n.2504+10T>A) c.3413+10T>A (n.3413+10T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095565T>C | CA2575448288 | NALCN | c.3269+9A>G (n.3269+9A>G) c.2990+9A>G (n.2990+9A>G) c.3356+9A>G (n.3356+9A>G) c.3182+9A>G (n.3182+9A>G) c.3326+9A>G (n.3326+9A>G) c.3239+9A>G (n.3239+9A>G) c.3047+9A>G (n.3047+9A>G) c.2822+9A>G (n.2822+9A>G) c.2504+9A>G (n.2504+9A>G) c.3413+9A>G (n.3413+9A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095566A>T | CA2623579080 | NALCN | c.3269+8T>A (n.3269+8T>A) c.2990+8T>A (n.2990+8T>A) c.3356+8T>A (n.3356+8T>A) c.3182+8T>A (n.3182+8T>A) c.3326+8T>A (n.3326+8T>A) c.3239+8T>A (n.3239+8T>A) c.3047+8T>A (n.3047+8T>A) c.2822+8T>A (n.2822+8T>A) c.2504+8T>A (n.2504+8T>A) c.3413+8T>A (n.3413+8T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095567T>C | CA611948465 | NALCN | c.3269+7A>G (n.3269+7A>G) c.2990+7A>G (n.2990+7A>G) c.3356+7A>G (n.3356+7A>G) c.3182+7A>G (n.3182+7A>G) c.3326+7A>G (n.3326+7A>G) c.3239+7A>G (n.3239+7A>G) c.3047+7A>G (n.3047+7A>G) c.2822+7A>G (n.2822+7A>G) c.2504+7A>G (n.2504+7A>G) c.3413+7A>G (n.3413+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095567T= | CA2114394790 | NALCN | c.3269+7A= (n.3269+7A=) c.2990+7A= (n.2990+7A=) c.3356+7A= (n.3356+7A=) c.3182+7A= (n.3182+7A=) c.3326+7A= (n.3326+7A=) c.3239+7A= (n.3239+7A=) c.3047+7A= (n.3047+7A=) c.2822+7A= (n.2822+7A=) c.2504+7A= (n.2504+7A=) c.3413+7A= (n.3413+7A=) | |
| 13 | g.101095569C>A | CA611948466 | NALCN | c.3269+5G>T (n.3269+5G>T) c.2990+5G>T (n.2990+5G>T) c.3356+5G>T (n.3356+5G>T) c.3182+5G>T (n.3182+5G>T) c.3326+5G>T (n.3326+5G>T) c.3239+5G>T (n.3239+5G>T) c.3047+5G>T (n.3047+5G>T) c.2822+5G>T (n.2822+5G>T) c.2504+5G>T (n.2504+5G>T) c.3413+5G>T (n.3413+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095569C= | CA2114394791 | NALCN | c.3269+5G= (n.3269+5G=) c.2990+5G= (n.2990+5G=) c.3356+5G= (n.3356+5G=) c.3182+5G= (n.3182+5G=) c.3326+5G= (n.3326+5G=) c.3239+5G= (n.3239+5G=) c.3047+5G= (n.3047+5G=) c.2822+5G= (n.2822+5G=) c.2504+5G= (n.2504+5G=) c.3413+5G= (n.3413+5G=) | |
| 13 | g.101095569C>T | CA2623579081 | NALCN | c.3269+5G>A (n.3269+5G>A) c.2990+5G>A (n.2990+5G>A) c.3356+5G>A (n.3356+5G>A) c.3182+5G>A (n.3182+5G>A) c.3326+5G>A (n.3326+5G>A) c.3239+5G>A (n.3239+5G>A) c.3047+5G>A (n.3047+5G>A) c.2822+5G>A (n.2822+5G>A) c.2504+5G>A (n.2504+5G>A) c.3413+5G>A (n.3413+5G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095570T>C | CA2623579082 | NALCN | c.3269+4A>G (n.3269+4A>G) c.2990+4A>G (n.2990+4A>G) c.3356+4A>G (n.3356+4A>G) c.3182+4A>G (n.3182+4A>G) c.3326+4A>G (n.3326+4A>G) c.3239+4A>G (n.3239+4A>G) c.3047+4A>G (n.3047+4A>G) c.2822+4A>G (n.2822+4A>G) c.2504+4A>G (n.2504+4A>G) c.3413+4A>G (n.3413+4A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095571T>C | CA7035455 | NALCN | c.3269+3A>G (n.3269+3A>G) c.2990+3A>G (n.2990+3A>G) c.3356+3A>G (n.3356+3A>G) c.3182+3A>G (n.3182+3A>G) c.3326+3A>G (n.3326+3A>G) c.3239+3A>G (n.3239+3A>G) c.3047+3A>G (n.3047+3A>G) c.2822+3A>G (n.2822+3A>G) c.2504+3A>G (n.2504+3A>G) c.3413+3A>G (n.3413+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |