UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101083682_101083687delinsCATGAA | CA2114389760 | NALCN | c.3583+24_3583+29delinsTTCATG (n.3583+24_3583+29delinsTTCATG) c.3304+24_3304+29delinsTTCATG (n.3304+24_3304+29delinsTTCATG) c.3670+24_3670+29delinsTTCATG (n.3670+24_3670+29delinsTTCATG) c.3496+24_3496+29delinsTTCATG (n.3496+24_3496+29delinsTTCATG) c.3640+24_3640+29delinsTTCATG (n.3640+24_3640+29delinsTTCATG) c.3553+24_3553+29delinsTTCATG (n.3553+24_3553+29delinsTTCATG) c.3361+24_3361+29delinsTTCATG (n.3361+24_3361+29delinsTTCATG) c.3136+24_3136+29delinsTTCATG (n.3136+24_3136+29delinsTTCATG) c.2818+24_2818+29delinsTTCATG (n.2818+24_2818+29delinsTTCATG) c.3727+24_3727+29delinsTTCATG (n.3727+24_3727+29delinsTTCATG) | |
| 13 | g.101083683_101083687del | CA611946213 | NALCN | c.3583+24_3583+28del (n.3583+24_3583+28del) c.3304+24_3304+28del (n.3304+24_3304+28del) c.3670+24_3670+28del (n.3670+24_3670+28del) c.3496+24_3496+28del (n.3496+24_3496+28del) c.3640+24_3640+28del (n.3640+24_3640+28del) c.3553+24_3553+28del (n.3553+24_3553+28del) c.3361+24_3361+28del (n.3361+24_3361+28del) c.3136+24_3136+28del (n.3136+24_3136+28del) c.2818+24_2818+28del (n.2818+24_2818+28del) c.3727+24_3727+28del (n.3727+24_3727+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083685G= | CA2114389761 | NALCN | c.3583+26C= (n.3583+26C=) c.3304+26C= (n.3304+26C=) c.3670+26C= (n.3670+26C=) c.3496+26C= (n.3496+26C=) c.3640+26C= (n.3640+26C=) c.3553+26C= (n.3553+26C=) c.3361+26C= (n.3361+26C=) c.3136+26C= (n.3136+26C=) c.2818+26C= (n.2818+26C=) c.3727+26C= (n.3727+26C=) | |
| 13 | g.101083685G>T | CA7035364 | NALCN | c.3583+26C>A (n.3583+26C>A) c.3304+26C>A (n.3304+26C>A) c.3670+26C>A (n.3670+26C>A) c.3496+26C>A (n.3496+26C>A) c.3640+26C>A (n.3640+26C>A) c.3553+26C>A (n.3553+26C>A) c.3361+26C>A (n.3361+26C>A) c.3136+26C>A (n.3136+26C>A) c.2818+26C>A (n.2818+26C>A) c.3727+26C>A (n.3727+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083689A= | CA2114389762 | NALCN | c.3583+22T= (n.3583+22T=) c.3304+22T= (n.3304+22T=) c.3670+22T= (n.3670+22T=) c.3496+22T= (n.3496+22T=) c.3640+22T= (n.3640+22T=) c.3553+22T= (n.3553+22T=) c.3361+22T= (n.3361+22T=) c.3136+22T= (n.3136+22T=) c.2818+22T= (n.2818+22T=) c.3727+22T= (n.3727+22T=) | |
| 13 | g.101083689A>G | CA7035365 | NALCN | c.3583+22T>C (n.3583+22T>C) c.3304+22T>C (n.3304+22T>C) c.3670+22T>C (n.3670+22T>C) c.3496+22T>C (n.3496+22T>C) c.3640+22T>C (n.3640+22T>C) c.3553+22T>C (n.3553+22T>C) c.3361+22T>C (n.3361+22T>C) c.3136+22T>C (n.3136+22T>C) c.2818+22T>C (n.2818+22T>C) c.3727+22T>C (n.3727+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083692del | CA2623578677 | NALCN | c.3583+22del (n.3583+22del) c.3304+22del (n.3304+22del) c.3670+22del (n.3670+22del) c.3496+22del (n.3496+22del) c.3640+22del (n.3640+22del) c.3553+22del (n.3553+22del) c.3361+22del (n.3361+22del) c.3136+22del (n.3136+22del) c.2818+22del (n.2818+22del) c.3727+22del (n.3727+22del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083690A>G | CA2575448168 | NALCN | c.3583+21T>C (n.3583+21T>C) c.3304+21T>C (n.3304+21T>C) c.3670+21T>C (n.3670+21T>C) c.3496+21T>C (n.3496+21T>C) c.3640+21T>C (n.3640+21T>C) c.3553+21T>C (n.3553+21T>C) c.3361+21T>C (n.3361+21T>C) c.3136+21T>C (n.3136+21T>C) c.2818+21T>C (n.2818+21T>C) c.3727+21T>C (n.3727+21T>C) | |
| 13 | g.101083694C= | CA2114389763 | NALCN | c.3583+17G= (n.3583+17G=) c.3304+17G= (n.3304+17G=) c.3670+17G= (n.3670+17G=) c.3496+17G= (n.3496+17G=) c.3640+17G= (n.3640+17G=) c.3553+17G= (n.3553+17G=) c.3361+17G= (n.3361+17G=) c.3136+17G= (n.3136+17G=) c.2818+17G= (n.2818+17G=) c.3727+17G= (n.3727+17G=) | |
| 13 | g.101083694C>G | CA2575448169 | NALCN | c.3583+17G>C (n.3583+17G>C) c.3304+17G>C (n.3304+17G>C) c.3670+17G>C (n.3670+17G>C) c.3496+17G>C (n.3496+17G>C) c.3640+17G>C (n.3640+17G>C) c.3553+17G>C (n.3553+17G>C) c.3361+17G>C (n.3361+17G>C) c.3136+17G>C (n.3136+17G>C) c.2818+17G>C (n.2818+17G>C) c.3727+17G>C (n.3727+17G>C) | |
| 13 | g.101083694C>T | CA611946219 | NALCN | c.3583+17G>A (n.3583+17G>A) c.3304+17G>A (n.3304+17G>A) c.3670+17G>A (n.3670+17G>A) c.3496+17G>A (n.3496+17G>A) c.3640+17G>A (n.3640+17G>A) c.3553+17G>A (n.3553+17G>A) c.3361+17G>A (n.3361+17G>A) c.3136+17G>A (n.3136+17G>A) c.2818+17G>A (n.2818+17G>A) c.3727+17G>A (n.3727+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083695A= | CA2114389764 | NALCN | c.3583+16T= (n.3583+16T=) c.3304+16T= (n.3304+16T=) c.3670+16T= (n.3670+16T=) c.3496+16T= (n.3496+16T=) c.3640+16T= (n.3640+16T=) c.3553+16T= (n.3553+16T=) c.3361+16T= (n.3361+16T=) c.3136+16T= (n.3136+16T=) c.2818+16T= (n.2818+16T=) c.3727+16T= (n.3727+16T=) | |
| 13 | g.101083695A>T | CA694239235 | NALCN | c.3583+16T>A (n.3583+16T>A) c.3304+16T>A (n.3304+16T>A) c.3670+16T>A (n.3670+16T>A) c.3496+16T>A (n.3496+16T>A) c.3640+16T>A (n.3640+16T>A) c.3553+16T>A (n.3553+16T>A) c.3361+16T>A (n.3361+16T>A) c.3136+16T>A (n.3136+16T>A) c.2818+16T>A (n.2818+16T>A) c.3727+16T>A (n.3727+16T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083696G>A | CA2623578678 | NALCN | c.3583+15C>T (n.3583+15C>T) c.3304+15C>T (n.3304+15C>T) c.3670+15C>T (n.3670+15C>T) c.3496+15C>T (n.3496+15C>T) c.3640+15C>T (n.3640+15C>T) c.3553+15C>T (n.3553+15C>T) c.3361+15C>T (n.3361+15C>T) c.3136+15C>T (n.3136+15C>T) c.2818+15C>T (n.2818+15C>T) c.3727+15C>T (n.3727+15C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083698G>A | CA2623578679 | NALCN | c.3583+13C>T (n.3583+13C>T) c.3304+13C>T (n.3304+13C>T) c.3670+13C>T (n.3670+13C>T) c.3496+13C>T (n.3496+13C>T) c.3640+13C>T (n.3640+13C>T) c.3553+13C>T (n.3553+13C>T) c.3361+13C>T (n.3361+13C>T) c.3136+13C>T (n.3136+13C>T) c.2818+13C>T (n.2818+13C>T) c.3727+13C>T (n.3727+13C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083698G= | CA2114389765 | NALCN | c.3583+13C= (n.3583+13C=) c.3304+13C= (n.3304+13C=) c.3670+13C= (n.3670+13C=) c.3496+13C= (n.3496+13C=) c.3640+13C= (n.3640+13C=) c.3553+13C= (n.3553+13C=) c.3361+13C= (n.3361+13C=) c.3136+13C= (n.3136+13C=) c.2818+13C= (n.2818+13C=) c.3727+13C= (n.3727+13C=) | |
| 13 | g.101083698G>T | CA959529231 | NALCN | c.3583+13C>A (n.3583+13C>A) c.3304+13C>A (n.3304+13C>A) c.3670+13C>A (n.3670+13C>A) c.3496+13C>A (n.3496+13C>A) c.3640+13C>A (n.3640+13C>A) c.3553+13C>A (n.3553+13C>A) c.3361+13C>A (n.3361+13C>A) c.3136+13C>A (n.3136+13C>A) c.2818+13C>A (n.2818+13C>A) c.3727+13C>A (n.3727+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083699C>A | CA2623578680 | NALCN | c.3583+12G>T (n.3583+12G>T) c.3304+12G>T (n.3304+12G>T) c.3670+12G>T (n.3670+12G>T) c.3496+12G>T (n.3496+12G>T) c.3640+12G>T (n.3640+12G>T) c.3553+12G>T (n.3553+12G>T) c.3361+12G>T (n.3361+12G>T) c.3136+12G>T (n.3136+12G>T) c.2818+12G>T (n.2818+12G>T) c.3727+12G>T (n.3727+12G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083699C>T | CA2623578681 | NALCN | c.3583+12G>A (n.3583+12G>A) c.3304+12G>A (n.3304+12G>A) c.3670+12G>A (n.3670+12G>A) c.3496+12G>A (n.3496+12G>A) c.3640+12G>A (n.3640+12G>A) c.3553+12G>A (n.3553+12G>A) c.3361+12G>A (n.3361+12G>A) c.3136+12G>A (n.3136+12G>A) c.2818+12G>A (n.2818+12G>A) c.3727+12G>A (n.3727+12G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083701T>C | CA611946220 | NALCN | c.3583+10A>G (n.3583+10A>G) c.3304+10A>G (n.3304+10A>G) c.3670+10A>G (n.3670+10A>G) c.3496+10A>G (n.3496+10A>G) c.3640+10A>G (n.3640+10A>G) c.3553+10A>G (n.3553+10A>G) c.3361+10A>G (n.3361+10A>G) c.3136+10A>G (n.3136+10A>G) c.2818+10A>G (n.2818+10A>G) c.3727+10A>G (n.3727+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083701T= | CA2114389766 | NALCN | c.3583+10A= (n.3583+10A=) c.3304+10A= (n.3304+10A=) c.3670+10A= (n.3670+10A=) c.3496+10A= (n.3496+10A=) c.3640+10A= (n.3640+10A=) c.3553+10A= (n.3553+10A=) c.3361+10A= (n.3361+10A=) c.3136+10A= (n.3136+10A=) c.2818+10A= (n.2818+10A=) c.3727+10A= (n.3727+10A=) | |
| 13 | g.101083704del | CA2623578682 | NALCN | c.3583+10del (n.3583+10del) c.3304+10del (n.3304+10del) c.3670+10del (n.3670+10del) c.3496+10del (n.3496+10del) c.3640+10del (n.3640+10del) c.3553+10del (n.3553+10del) c.3361+10del (n.3361+10del) c.3136+10del (n.3136+10del) c.2818+10del (n.2818+10del) c.3727+10del (n.3727+10del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083702T>C | CA2553982586 | NALCN | c.3583+9A>G (n.3583+9A>G) c.3304+9A>G (n.3304+9A>G) c.3670+9A>G (n.3670+9A>G) c.3496+9A>G (n.3496+9A>G) c.3640+9A>G (n.3640+9A>G) c.3553+9A>G (n.3553+9A>G) c.3361+9A>G (n.3361+9A>G) c.3136+9A>G (n.3136+9A>G) c.2818+9A>G (n.2818+9A>G) c.3727+9A>G (n.3727+9A>G) | |
| 13 | g.101083702T>G | CA2623578683 | NALCN | c.3583+9A>C (n.3583+9A>C) c.3304+9A>C (n.3304+9A>C) c.3670+9A>C (n.3670+9A>C) c.3496+9A>C (n.3496+9A>C) c.3640+9A>C (n.3640+9A>C) c.3553+9A>C (n.3553+9A>C) c.3361+9A>C (n.3361+9A>C) c.3136+9A>C (n.3136+9A>C) c.2818+9A>C (n.2818+9A>C) c.3727+9A>C (n.3727+9A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083703T>C | CA2580087009 | NALCN | c.3583+8A>G (n.3583+8A>G) c.3304+8A>G (n.3304+8A>G) c.3670+8A>G (n.3670+8A>G) c.3496+8A>G (n.3496+8A>G) c.3640+8A>G (n.3640+8A>G) c.3553+8A>G (n.3553+8A>G) c.3361+8A>G (n.3361+8A>G) c.3136+8A>G (n.3136+8A>G) c.2818+8A>G (n.2818+8A>G) c.3727+8A>G (n.3727+8A>G) | ClinVar |
| 13 | g.101083704T>G | CA611946221 | NALCN | c.3583+7A>C (n.3583+7A>C) c.3304+7A>C (n.3304+7A>C) c.3670+7A>C (n.3670+7A>C) c.3496+7A>C (n.3496+7A>C) c.3640+7A>C (n.3640+7A>C) c.3553+7A>C (n.3553+7A>C) c.3361+7A>C (n.3361+7A>C) c.3136+7A>C (n.3136+7A>C) c.2818+7A>C (n.2818+7A>C) c.3727+7A>C (n.3727+7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083704T= | CA2114389767 | NALCN | c.3583+7A= (n.3583+7A=) c.3304+7A= (n.3304+7A=) c.3670+7A= (n.3670+7A=) c.3496+7A= (n.3496+7A=) c.3640+7A= (n.3640+7A=) c.3553+7A= (n.3553+7A=) c.3361+7A= (n.3361+7A=) c.3136+7A= (n.3136+7A=) c.2818+7A= (n.2818+7A=) c.3727+7A= (n.3727+7A=) | |
| 13 | g.101083705G>T | CA959529232 | NALCN | c.3583+6C>A (n.3583+6C>A) c.3304+6C>A (n.3304+6C>A) c.3670+6C>A (n.3670+6C>A) c.3496+6C>A (n.3496+6C>A) c.3640+6C>A (n.3640+6C>A) c.3553+6C>A (n.3553+6C>A) c.3361+6C>A (n.3361+6C>A) c.3136+6C>A (n.3136+6C>A) c.2818+6C>A (n.2818+6C>A) c.3727+6C>A (n.3727+6C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083706G>A | CA611946225 | NALCN | c.3583+5C>T (n.3583+5C>T) c.3304+5C>T (n.3304+5C>T) c.3670+5C>T (n.3670+5C>T) c.3496+5C>T (n.3496+5C>T) c.3640+5C>T (n.3640+5C>T) c.3553+5C>T (n.3553+5C>T) c.3361+5C>T (n.3361+5C>T) c.3136+5C>T (n.3136+5C>T) c.2818+5C>T (n.2818+5C>T) c.3727+5C>T (n.3727+5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083706G>C | CA7035366 | NALCN | c.3583+5C>G (n.3583+5C>G) c.3304+5C>G (n.3304+5C>G) c.3670+5C>G (n.3670+5C>G) c.3496+5C>G (n.3496+5C>G) c.3640+5C>G (n.3640+5C>G) c.3553+5C>G (n.3553+5C>G) c.3361+5C>G (n.3361+5C>G) c.3136+5C>G (n.3136+5C>G) c.2818+5C>G (n.2818+5C>G) c.3727+5C>G (n.3727+5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083706G= | CA2114389768 | NALCN | c.3583+5C= (n.3583+5C=) c.3304+5C= (n.3304+5C=) c.3670+5C= (n.3670+5C=) c.3496+5C= (n.3496+5C=) c.3640+5C= (n.3640+5C=) c.3553+5C= (n.3553+5C=) c.3361+5C= (n.3361+5C=) c.3136+5C= (n.3136+5C=) c.2818+5C= (n.2818+5C=) c.3727+5C= (n.3727+5C=) | |
| 13 | g.101083707G>A | CA2518309565 | NALCN | c.3583+4C>T (n.3583+4C>T) c.3304+4C>T (n.3304+4C>T) c.3670+4C>T (n.3670+4C>T) c.3496+4C>T (n.3496+4C>T) c.3640+4C>T (n.3640+4C>T) c.3553+4C>T (n.3553+4C>T) c.3361+4C>T (n.3361+4C>T) c.3136+4C>T (n.3136+4C>T) c.2818+4C>T (n.2818+4C>T) c.3727+4C>T (n.3727+4C>T) | |
| 13 | g.101083708dup | CA2623578684 | NALCN | c.3583+3dup (n.3583+3dup) c.3304+3dup (n.3304+3dup) c.3670+3dup (n.3670+3dup) c.3496+3dup (n.3496+3dup) c.3640+3dup (n.3640+3dup) c.3553+3dup (n.3553+3dup) c.3361+3dup (n.3361+3dup) c.3136+3dup (n.3136+3dup) c.2818+3dup (n.2818+3dup) c.3727+3dup (n.3727+3dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083709A>C | CA388651691 | NALCN | c.3583+2T>G (n.3583+2T>G) c.3304+2T>G (n.3304+2T>G) c.3670+2T>G (n.3670+2T>G) c.3496+2T>G (n.3496+2T>G) c.3640+2T>G (n.3640+2T>G) c.3553+2T>G (n.3553+2T>G) c.3361+2T>G (n.3361+2T>G) c.3136+2T>G (n.3136+2T>G) c.2818+2T>G (n.2818+2T>G) c.3727+2T>G (n.3727+2T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083709A>G | CA388651692 | NALCN | c.3583+2T>C (n.3583+2T>C) c.3304+2T>C (n.3304+2T>C) c.3670+2T>C (n.3670+2T>C) c.3496+2T>C (n.3496+2T>C) c.3640+2T>C (n.3640+2T>C) c.3553+2T>C (n.3553+2T>C) c.3361+2T>C (n.3361+2T>C) c.3136+2T>C (n.3136+2T>C) c.2818+2T>C (n.2818+2T>C) c.3727+2T>C (n.3727+2T>C) | |
| 13 | g.101083709A>T | CA388651693 | NALCN | c.3583+2T>A (n.3583+2T>A) c.3304+2T>A (n.3304+2T>A) c.3670+2T>A (n.3670+2T>A) c.3496+2T>A (n.3496+2T>A) c.3640+2T>A (n.3640+2T>A) c.3553+2T>A (n.3553+2T>A) c.3361+2T>A (n.3361+2T>A) c.3136+2T>A (n.3136+2T>A) c.2818+2T>A (n.2818+2T>A) c.3727+2T>A (n.3727+2T>A) | |
| 13 | g.101083710C>A | CA388651694 | NALCN | c.3583+1G>T (n.3583+1G>T) c.3304+1G>T (n.3304+1G>T) c.3670+1G>T (n.3670+1G>T) c.3496+1G>T (n.3496+1G>T) c.3640+1G>T (n.3640+1G>T) c.3553+1G>T (n.3553+1G>T) c.3361+1G>T (n.3361+1G>T) c.3136+1G>T (n.3136+1G>T) c.2818+1G>T (n.2818+1G>T) c.3727+1G>T (n.3727+1G>T) | |
| 13 | g.101083710C>G | CA388651695 | NALCN | c.3583+1G>C (n.3583+1G>C) c.3304+1G>C (n.3304+1G>C) c.3670+1G>C (n.3670+1G>C) c.3496+1G>C (n.3496+1G>C) c.3640+1G>C (n.3640+1G>C) c.3553+1G>C (n.3553+1G>C) c.3361+1G>C (n.3361+1G>C) c.3136+1G>C (n.3136+1G>C) c.2818+1G>C (n.2818+1G>C) c.3727+1G>C (n.3727+1G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083710C>T | CA388651696 | NALCN | c.3583+1G>A (n.3583+1G>A) c.3304+1G>A (n.3304+1G>A) c.3670+1G>A (n.3670+1G>A) c.3496+1G>A (n.3496+1G>A) c.3640+1G>A (n.3640+1G>A) c.3553+1G>A (n.3553+1G>A) c.3361+1G>A (n.3361+1G>A) c.3136+1G>A (n.3136+1G>A) c.2818+1G>A (n.2818+1G>A) c.3727+1G>A (n.3727+1G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083711C>A | CA388651701 | NALCN | c.3583G>T (p.Asp1195Tyr) c.3304G>T (p.Asp1102Tyr) c.3670G>T (p.Asp1224Tyr) c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) c.3640G>T (p.Asp1214Tyr) c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) c.3361G>T (p.Asp1121Tyr) c.3136G>T (p.Asp1046Tyr) c.2818G>T (p.Asp940Tyr) c.3727G>T (p.Asp1243Tyr) | |
| 13 | g.101083711C>G | CA388651698 | NALCN | c.3583G>C (p.Asp1195His) c.3304G>C (p.Asp1102His) c.3670G>C (p.Asp1224His) c.3496G>C (p.Asp1166His) c.3640G>C (p.Asp1214His) c.3553G>C (p.Asp1185His) c.3361G>C (p.Asp1121His) c.3136G>C (p.Asp1046His) c.2818G>C (p.Asp940His) c.3727G>C (p.Asp1243His) | |
| 13 | g.101083711C>T | CA388651700 | NALCN | c.3583G>A (p.Asp1195Asn) c.3304G>A (p.Asp1102Asn) c.3670G>A (p.Asp1224Asn) c.3496G>A (p.Asp1166Asn) c.3640G>A (p.Asp1214Asn) c.3553G>A (p.Asp1185Asn) c.3361G>A (p.Asp1121Asn) c.3136G>A (p.Asp1046Asn) c.2818G>A (p.Asp940Asn) c.3727G>A (p.Asp1243Asn) | |
| 13 | g.101083712C>A | CA484553328 | NALCN | c.3582G>T (p.Pro1194=) c.3303G>T (p.Pro1101=) c.3669G>T (p.Pro1223=) c.3495G>T (p.Pro1165=) c.3639G>T (p.Pro1213=) c.3552G>T (p.Pro1184=) c.3360G>T (p.Pro1120=) c.3135G>T (p.Pro1045=) c.2817G>T (p.Pro939=) c.3726G>T (p.Pro1242=) | |
| 13 | g.101083712C= | CA2114389769 | NALCN | c.3582G= (p.Pro1194=) c.3303G= (p.Pro1101=) c.3669G= (p.Pro1223=) c.3495G= (p.Pro1165=) c.3639G= (p.Pro1213=) c.3552G= (p.Pro1184=) c.3360G= (p.Pro1120=) c.3135G= (p.Pro1045=) c.2817G= (p.Pro939=) c.3726G= (p.Pro1242=) | |
| 13 | g.101083712C>G | CA484553329 | NALCN | c.3582G>C (p.Pro1194=) c.3303G>C (p.Pro1101=) c.3669G>C (p.Pro1223=) c.3495G>C (p.Pro1165=) c.3639G>C (p.Pro1213=) c.3552G>C (p.Pro1184=) c.3360G>C (p.Pro1120=) c.3135G>C (p.Pro1045=) c.2817G>C (p.Pro939=) c.3726G>C (p.Pro1242=) | |
| 13 | g.101083712C>T | CA7035367 | NALCN | c.3582G>A (p.Pro1194=) c.3303G>A (p.Pro1101=) c.3669G>A (p.Pro1223=) c.3495G>A (p.Pro1165=) c.3639G>A (p.Pro1213=) c.3552G>A (p.Pro1184=) c.3360G>A (p.Pro1120=) c.3135G>A (p.Pro1045=) c.2817G>A (p.Pro939=) c.3726G>A (p.Pro1242=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101083713G>A | CA388651703 | NALCN | c.3581C>T (p.Pro1194Leu) c.3302C>T (p.Pro1101Leu) c.3668C>T (p.Pro1223Leu) c.3494C>T (p.Pro1165Leu) c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.3551C>T (p.Pro1184Leu) c.3359C>T (p.Pro1120Leu) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.3725C>T (p.Pro1242Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101083713G>C | CA388651705 | NALCN | c.3581C>G (p.Pro1194Arg) c.3302C>G (p.Pro1101Arg) c.3668C>G (p.Pro1223Arg) c.3494C>G (p.Pro1165Arg) c.3638C>G (p.Pro1213Arg) c.3551C>G (p.Pro1184Arg) c.3359C>G (p.Pro1120Arg) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.3725C>G (p.Pro1242Arg) | |
| 13 | g.101083713G= | CA2114389770 | NALCN | c.3581C= (p.Pro1194=) c.3302C= (p.Pro1101=) c.3668C= (p.Pro1223=) c.3494C= (p.Pro1165=) c.3638C= (p.Pro1213=) c.3551C= (p.Pro1184=) c.3359C= (p.Pro1120=) c.3134C= (p.Pro1045=) c.2816C= (p.Pro939=) c.3725C= (p.Pro1242=) | |
| 13 | g.101083713G>T | CA388651707 | NALCN | c.3581C>A (p.Pro1194Gln) c.3302C>A (p.Pro1101Gln) c.3668C>A (p.Pro1223Gln) c.3494C>A (p.Pro1165Gln) c.3638C>A (p.Pro1213Gln) c.3551C>A (p.Pro1184Gln) c.3359C>A (p.Pro1120Gln) c.3134C>A (p.Pro1045Gln) c.2816C>A (p.Pro939Gln) c.3725C>A (p.Pro1242Gln) | gnomAD v4 |