UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101083663C= | CA2114389751 | NALCN | c.3583+48G= (n.3583+48G=) c.3304+48G= (n.3304+48G=) c.3670+48G= (n.3670+48G=) c.3496+48G= (n.3496+48G=) c.3640+48G= (n.3640+48G=) c.3553+48G= (n.3553+48G=) c.3361+48G= (n.3361+48G=) c.3136+48G= (n.3136+48G=) c.2818+48G= (n.2818+48G=) c.3727+48G= (n.3727+48G=) | |
| 13 | g.101083663C>T | CA7035360 | NALCN | c.3583+48G>A (n.3583+48G>A) c.3304+48G>A (n.3304+48G>A) c.3670+48G>A (n.3670+48G>A) c.3496+48G>A (n.3496+48G>A) c.3640+48G>A (n.3640+48G>A) c.3553+48G>A (n.3553+48G>A) c.3361+48G>A (n.3361+48G>A) c.3136+48G>A (n.3136+48G>A) c.2818+48G>A (n.2818+48G>A) c.3727+48G>A (n.3727+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083664G>A | CA7035361 | NALCN | c.3583+47C>T (n.3583+47C>T) c.3304+47C>T (n.3304+47C>T) c.3670+47C>T (n.3670+47C>T) c.3496+47C>T (n.3496+47C>T) c.3640+47C>T (n.3640+47C>T) c.3553+47C>T (n.3553+47C>T) c.3361+47C>T (n.3361+47C>T) c.3136+47C>T (n.3136+47C>T) c.2818+47C>T (n.2818+47C>T) c.3727+47C>T (n.3727+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083664G= | CA2114389752 | NALCN | c.3583+47C= (n.3583+47C=) c.3304+47C= (n.3304+47C=) c.3670+47C= (n.3670+47C=) c.3496+47C= (n.3496+47C=) c.3640+47C= (n.3640+47C=) c.3553+47C= (n.3553+47C=) c.3361+47C= (n.3361+47C=) c.3136+47C= (n.3136+47C=) c.2818+47C= (n.2818+47C=) c.3727+47C= (n.3727+47C=) | |
| 13 | g.101083664G>T | CA611946203 | NALCN | c.3583+47C>A (n.3583+47C>A) c.3304+47C>A (n.3304+47C>A) c.3670+47C>A (n.3670+47C>A) c.3496+47C>A (n.3496+47C>A) c.3640+47C>A (n.3640+47C>A) c.3553+47C>A (n.3553+47C>A) c.3361+47C>A (n.3361+47C>A) c.3136+47C>A (n.3136+47C>A) c.2818+47C>A (n.2818+47C>A) c.3727+47C>A (n.3727+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083665T>A | CA7035362 | NALCN | c.3583+46A>T (n.3583+46A>T) c.3304+46A>T (n.3304+46A>T) c.3670+46A>T (n.3670+46A>T) c.3496+46A>T (n.3496+46A>T) c.3640+46A>T (n.3640+46A>T) c.3553+46A>T (n.3553+46A>T) c.3361+46A>T (n.3361+46A>T) c.3136+46A>T (n.3136+46A>T) c.2818+46A>T (n.2818+46A>T) c.3727+46A>T (n.3727+46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.101083665T>C | CA611946205 | NALCN | c.3583+46A>G (n.3583+46A>G) c.3304+46A>G (n.3304+46A>G) c.3670+46A>G (n.3670+46A>G) c.3496+46A>G (n.3496+46A>G) c.3640+46A>G (n.3640+46A>G) c.3553+46A>G (n.3553+46A>G) c.3361+46A>G (n.3361+46A>G) c.3136+46A>G (n.3136+46A>G) c.2818+46A>G (n.2818+46A>G) c.3727+46A>G (n.3727+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083665T= | CA2114389753 | NALCN | c.3583+46A= (n.3583+46A=) c.3304+46A= (n.3304+46A=) c.3670+46A= (n.3670+46A=) c.3496+46A= (n.3496+46A=) c.3640+46A= (n.3640+46A=) c.3553+46A= (n.3553+46A=) c.3361+46A= (n.3361+46A=) c.3136+46A= (n.3136+46A=) c.2818+46A= (n.2818+46A=) c.3727+46A= (n.3727+46A=) | |
| 13 | g.101083666G>T | CA2623578671 | NALCN | c.3583+45C>A (n.3583+45C>A) c.3304+45C>A (n.3304+45C>A) c.3670+45C>A (n.3670+45C>A) c.3496+45C>A (n.3496+45C>A) c.3640+45C>A (n.3640+45C>A) c.3553+45C>A (n.3553+45C>A) c.3361+45C>A (n.3361+45C>A) c.3136+45C>A (n.3136+45C>A) c.2818+45C>A (n.2818+45C>A) c.3727+45C>A (n.3727+45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083667C>A | CA2623578672 | NALCN | c.3583+44G>T (n.3583+44G>T) c.3304+44G>T (n.3304+44G>T) c.3670+44G>T (n.3670+44G>T) c.3496+44G>T (n.3496+44G>T) c.3640+44G>T (n.3640+44G>T) c.3553+44G>T (n.3553+44G>T) c.3361+44G>T (n.3361+44G>T) c.3136+44G>T (n.3136+44G>T) c.2818+44G>T (n.2818+44G>T) c.3727+44G>T (n.3727+44G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083667C>T | CA2575448166 | NALCN | c.3583+44G>A (n.3583+44G>A) c.3304+44G>A (n.3304+44G>A) c.3670+44G>A (n.3670+44G>A) c.3496+44G>A (n.3496+44G>A) c.3640+44G>A (n.3640+44G>A) c.3553+44G>A (n.3553+44G>A) c.3361+44G>A (n.3361+44G>A) c.3136+44G>A (n.3136+44G>A) c.2818+44G>A (n.2818+44G>A) c.3727+44G>A (n.3727+44G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083669C>A | CA611946207 | NALCN | c.3583+42G>T (n.3583+42G>T) c.3304+42G>T (n.3304+42G>T) c.3670+42G>T (n.3670+42G>T) c.3496+42G>T (n.3496+42G>T) c.3640+42G>T (n.3640+42G>T) c.3553+42G>T (n.3553+42G>T) c.3361+42G>T (n.3361+42G>T) c.3136+42G>T (n.3136+42G>T) c.2818+42G>T (n.2818+42G>T) c.3727+42G>T (n.3727+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083669C= | CA2114389754 | NALCN | c.3583+42G= (n.3583+42G=) c.3304+42G= (n.3304+42G=) c.3670+42G= (n.3670+42G=) c.3496+42G= (n.3496+42G=) c.3640+42G= (n.3640+42G=) c.3553+42G= (n.3553+42G=) c.3361+42G= (n.3361+42G=) c.3136+42G= (n.3136+42G=) c.2818+42G= (n.2818+42G=) c.3727+42G= (n.3727+42G=) | |
| 13 | g.101083671C= | CA2114389755 | NALCN | c.3583+40G= (n.3583+40G=) c.3304+40G= (n.3304+40G=) c.3670+40G= (n.3670+40G=) c.3496+40G= (n.3496+40G=) c.3640+40G= (n.3640+40G=) c.3553+40G= (n.3553+40G=) c.3361+40G= (n.3361+40G=) c.3136+40G= (n.3136+40G=) c.2818+40G= (n.2818+40G=) c.3727+40G= (n.3727+40G=) | |
| 13 | g.101083671C>G | CA611946209 | NALCN | c.3583+40G>C (n.3583+40G>C) c.3304+40G>C (n.3304+40G>C) c.3670+40G>C (n.3670+40G>C) c.3496+40G>C (n.3496+40G>C) c.3640+40G>C (n.3640+40G>C) c.3553+40G>C (n.3553+40G>C) c.3361+40G>C (n.3361+40G>C) c.3136+40G>C (n.3136+40G>C) c.2818+40G>C (n.2818+40G>C) c.3727+40G>C (n.3727+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083672T>C | CA694239225 | NALCN | c.3583+39A>G (n.3583+39A>G) c.3304+39A>G (n.3304+39A>G) c.3670+39A>G (n.3670+39A>G) c.3496+39A>G (n.3496+39A>G) c.3640+39A>G (n.3640+39A>G) c.3553+39A>G (n.3553+39A>G) c.3361+39A>G (n.3361+39A>G) c.3136+39A>G (n.3136+39A>G) c.2818+39A>G (n.2818+39A>G) c.3727+39A>G (n.3727+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101083672T= | CA2114389756 | NALCN | c.3583+39A= (n.3583+39A=) c.3304+39A= (n.3304+39A=) c.3670+39A= (n.3670+39A=) c.3496+39A= (n.3496+39A=) c.3640+39A= (n.3640+39A=) c.3553+39A= (n.3553+39A=) c.3361+39A= (n.3361+39A=) c.3136+39A= (n.3136+39A=) c.2818+39A= (n.2818+39A=) c.3727+39A= (n.3727+39A=) | |
| 13 | g.101083673A= | CA2114389757 | NALCN | c.3583+38T= (n.3583+38T=) c.3304+38T= (n.3304+38T=) c.3670+38T= (n.3670+38T=) c.3496+38T= (n.3496+38T=) c.3640+38T= (n.3640+38T=) c.3553+38T= (n.3553+38T=) c.3361+38T= (n.3361+38T=) c.3136+38T= (n.3136+38T=) c.2818+38T= (n.2818+38T=) c.3727+38T= (n.3727+38T=) | |
| 13 | g.101083673A>G | CA2114389758 | NALCN | c.3583+38T>C (n.3583+38T>C) c.3304+38T>C (n.3304+38T>C) c.3670+38T>C (n.3670+38T>C) c.3496+38T>C (n.3496+38T>C) c.3640+38T>C (n.3640+38T>C) c.3553+38T>C (n.3553+38T>C) c.3361+38T>C (n.3361+38T>C) c.3136+38T>C (n.3136+38T>C) c.2818+38T>C (n.2818+38T>C) c.3727+38T>C (n.3727+38T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101083673A>T | CA2575448167 | NALCN | c.3583+38T>A (n.3583+38T>A) c.3304+38T>A (n.3304+38T>A) c.3670+38T>A (n.3670+38T>A) c.3496+38T>A (n.3496+38T>A) c.3640+38T>A (n.3640+38T>A) c.3553+38T>A (n.3553+38T>A) c.3361+38T>A (n.3361+38T>A) c.3136+38T>A (n.3136+38T>A) c.2818+38T>A (n.2818+38T>A) c.3727+38T>A (n.3727+38T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083674G>C | CA2623578673 | NALCN | c.3583+37C>G (n.3583+37C>G) c.3304+37C>G (n.3304+37C>G) c.3670+37C>G (n.3670+37C>G) c.3496+37C>G (n.3496+37C>G) c.3640+37C>G (n.3640+37C>G) c.3553+37C>G (n.3553+37C>G) c.3361+37C>G (n.3361+37C>G) c.3136+37C>G (n.3136+37C>G) c.2818+37C>G (n.2818+37C>G) c.3727+37C>G (n.3727+37C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083676G>T | CA2623578674 | NALCN | c.3583+35C>A (n.3583+35C>A) c.3304+35C>A (n.3304+35C>A) c.3670+35C>A (n.3670+35C>A) c.3496+35C>A (n.3496+35C>A) c.3640+35C>A (n.3640+35C>A) c.3553+35C>A (n.3553+35C>A) c.3361+35C>A (n.3361+35C>A) c.3136+35C>A (n.3136+35C>A) c.2818+35C>A (n.2818+35C>A) c.3727+35C>A (n.3727+35C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083677C>A | CA694239228 | NALCN | c.3583+34G>T (n.3583+34G>T) c.3304+34G>T (n.3304+34G>T) c.3670+34G>T (n.3670+34G>T) c.3496+34G>T (n.3496+34G>T) c.3640+34G>T (n.3640+34G>T) c.3553+34G>T (n.3553+34G>T) c.3361+34G>T (n.3361+34G>T) c.3136+34G>T (n.3136+34G>T) c.2818+34G>T (n.2818+34G>T) c.3727+34G>T (n.3727+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083677C= | CA2114389759 | NALCN | c.3583+34G= (n.3583+34G=) c.3304+34G= (n.3304+34G=) c.3670+34G= (n.3670+34G=) c.3496+34G= (n.3496+34G=) c.3640+34G= (n.3640+34G=) c.3553+34G= (n.3553+34G=) c.3361+34G= (n.3361+34G=) c.3136+34G= (n.3136+34G=) c.2818+34G= (n.2818+34G=) c.3727+34G= (n.3727+34G=) | |
| 13 | g.101083677C>T | CA7035363 | NALCN | c.3583+34G>A (n.3583+34G>A) c.3304+34G>A (n.3304+34G>A) c.3670+34G>A (n.3670+34G>A) c.3496+34G>A (n.3496+34G>A) c.3640+34G>A (n.3640+34G>A) c.3553+34G>A (n.3553+34G>A) c.3361+34G>A (n.3361+34G>A) c.3136+34G>A (n.3136+34G>A) c.2818+34G>A (n.2818+34G>A) c.3727+34G>A (n.3727+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083680A>G | CA2623578675 | NALCN | c.3583+31T>C (n.3583+31T>C) c.3304+31T>C (n.3304+31T>C) c.3670+31T>C (n.3670+31T>C) c.3496+31T>C (n.3496+31T>C) c.3640+31T>C (n.3640+31T>C) c.3553+31T>C (n.3553+31T>C) c.3361+31T>C (n.3361+31T>C) c.3136+31T>C (n.3136+31T>C) c.2818+31T>C (n.2818+31T>C) c.3727+31T>C (n.3727+31T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083682C>T | CA2623578676 | NALCN | c.3583+29G>A (n.3583+29G>A) c.3304+29G>A (n.3304+29G>A) c.3670+29G>A (n.3670+29G>A) c.3496+29G>A (n.3496+29G>A) c.3640+29G>A (n.3640+29G>A) c.3553+29G>A (n.3553+29G>A) c.3361+29G>A (n.3361+29G>A) c.3136+29G>A (n.3136+29G>A) c.2818+29G>A (n.2818+29G>A) c.3727+29G>A (n.3727+29G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083682_101083687delinsCATGAA | CA2114389760 | NALCN | c.3583+24_3583+29delinsTTCATG (n.3583+24_3583+29delinsTTCATG) c.3304+24_3304+29delinsTTCATG (n.3304+24_3304+29delinsTTCATG) c.3670+24_3670+29delinsTTCATG (n.3670+24_3670+29delinsTTCATG) c.3496+24_3496+29delinsTTCATG (n.3496+24_3496+29delinsTTCATG) c.3640+24_3640+29delinsTTCATG (n.3640+24_3640+29delinsTTCATG) c.3553+24_3553+29delinsTTCATG (n.3553+24_3553+29delinsTTCATG) c.3361+24_3361+29delinsTTCATG (n.3361+24_3361+29delinsTTCATG) c.3136+24_3136+29delinsTTCATG (n.3136+24_3136+29delinsTTCATG) c.2818+24_2818+29delinsTTCATG (n.2818+24_2818+29delinsTTCATG) c.3727+24_3727+29delinsTTCATG (n.3727+24_3727+29delinsTTCATG) | |
| 13 | g.101083683_101083687del | CA611946213 | NALCN | c.3583+24_3583+28del (n.3583+24_3583+28del) c.3304+24_3304+28del (n.3304+24_3304+28del) c.3670+24_3670+28del (n.3670+24_3670+28del) c.3496+24_3496+28del (n.3496+24_3496+28del) c.3640+24_3640+28del (n.3640+24_3640+28del) c.3553+24_3553+28del (n.3553+24_3553+28del) c.3361+24_3361+28del (n.3361+24_3361+28del) c.3136+24_3136+28del (n.3136+24_3136+28del) c.2818+24_2818+28del (n.2818+24_2818+28del) c.3727+24_3727+28del (n.3727+24_3727+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083685G= | CA2114389761 | NALCN | c.3583+26C= (n.3583+26C=) c.3304+26C= (n.3304+26C=) c.3670+26C= (n.3670+26C=) c.3496+26C= (n.3496+26C=) c.3640+26C= (n.3640+26C=) c.3553+26C= (n.3553+26C=) c.3361+26C= (n.3361+26C=) c.3136+26C= (n.3136+26C=) c.2818+26C= (n.2818+26C=) c.3727+26C= (n.3727+26C=) | |
| 13 | g.101083685G>T | CA7035364 | NALCN | c.3583+26C>A (n.3583+26C>A) c.3304+26C>A (n.3304+26C>A) c.3670+26C>A (n.3670+26C>A) c.3496+26C>A (n.3496+26C>A) c.3640+26C>A (n.3640+26C>A) c.3553+26C>A (n.3553+26C>A) c.3361+26C>A (n.3361+26C>A) c.3136+26C>A (n.3136+26C>A) c.2818+26C>A (n.2818+26C>A) c.3727+26C>A (n.3727+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083689A= | CA2114389762 | NALCN | c.3583+22T= (n.3583+22T=) c.3304+22T= (n.3304+22T=) c.3670+22T= (n.3670+22T=) c.3496+22T= (n.3496+22T=) c.3640+22T= (n.3640+22T=) c.3553+22T= (n.3553+22T=) c.3361+22T= (n.3361+22T=) c.3136+22T= (n.3136+22T=) c.2818+22T= (n.2818+22T=) c.3727+22T= (n.3727+22T=) | |
| 13 | g.101083689A>G | CA7035365 | NALCN | c.3583+22T>C (n.3583+22T>C) c.3304+22T>C (n.3304+22T>C) c.3670+22T>C (n.3670+22T>C) c.3496+22T>C (n.3496+22T>C) c.3640+22T>C (n.3640+22T>C) c.3553+22T>C (n.3553+22T>C) c.3361+22T>C (n.3361+22T>C) c.3136+22T>C (n.3136+22T>C) c.2818+22T>C (n.2818+22T>C) c.3727+22T>C (n.3727+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083692del | CA2623578677 | NALCN | c.3583+22del (n.3583+22del) c.3304+22del (n.3304+22del) c.3670+22del (n.3670+22del) c.3496+22del (n.3496+22del) c.3640+22del (n.3640+22del) c.3553+22del (n.3553+22del) c.3361+22del (n.3361+22del) c.3136+22del (n.3136+22del) c.2818+22del (n.2818+22del) c.3727+22del (n.3727+22del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083690A>G | CA2575448168 | NALCN | c.3583+21T>C (n.3583+21T>C) c.3304+21T>C (n.3304+21T>C) c.3670+21T>C (n.3670+21T>C) c.3496+21T>C (n.3496+21T>C) c.3640+21T>C (n.3640+21T>C) c.3553+21T>C (n.3553+21T>C) c.3361+21T>C (n.3361+21T>C) c.3136+21T>C (n.3136+21T>C) c.2818+21T>C (n.2818+21T>C) c.3727+21T>C (n.3727+21T>C) | |
| 13 | g.101083694C= | CA2114389763 | NALCN | c.3583+17G= (n.3583+17G=) c.3304+17G= (n.3304+17G=) c.3670+17G= (n.3670+17G=) c.3496+17G= (n.3496+17G=) c.3640+17G= (n.3640+17G=) c.3553+17G= (n.3553+17G=) c.3361+17G= (n.3361+17G=) c.3136+17G= (n.3136+17G=) c.2818+17G= (n.2818+17G=) c.3727+17G= (n.3727+17G=) | |
| 13 | g.101083694C>G | CA2575448169 | NALCN | c.3583+17G>C (n.3583+17G>C) c.3304+17G>C (n.3304+17G>C) c.3670+17G>C (n.3670+17G>C) c.3496+17G>C (n.3496+17G>C) c.3640+17G>C (n.3640+17G>C) c.3553+17G>C (n.3553+17G>C) c.3361+17G>C (n.3361+17G>C) c.3136+17G>C (n.3136+17G>C) c.2818+17G>C (n.2818+17G>C) c.3727+17G>C (n.3727+17G>C) | |
| 13 | g.101083694C>T | CA611946219 | NALCN | c.3583+17G>A (n.3583+17G>A) c.3304+17G>A (n.3304+17G>A) c.3670+17G>A (n.3670+17G>A) c.3496+17G>A (n.3496+17G>A) c.3640+17G>A (n.3640+17G>A) c.3553+17G>A (n.3553+17G>A) c.3361+17G>A (n.3361+17G>A) c.3136+17G>A (n.3136+17G>A) c.2818+17G>A (n.2818+17G>A) c.3727+17G>A (n.3727+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083695A= | CA2114389764 | NALCN | c.3583+16T= (n.3583+16T=) c.3304+16T= (n.3304+16T=) c.3670+16T= (n.3670+16T=) c.3496+16T= (n.3496+16T=) c.3640+16T= (n.3640+16T=) c.3553+16T= (n.3553+16T=) c.3361+16T= (n.3361+16T=) c.3136+16T= (n.3136+16T=) c.2818+16T= (n.2818+16T=) c.3727+16T= (n.3727+16T=) | |
| 13 | g.101083695A>T | CA694239235 | NALCN | c.3583+16T>A (n.3583+16T>A) c.3304+16T>A (n.3304+16T>A) c.3670+16T>A (n.3670+16T>A) c.3496+16T>A (n.3496+16T>A) c.3640+16T>A (n.3640+16T>A) c.3553+16T>A (n.3553+16T>A) c.3361+16T>A (n.3361+16T>A) c.3136+16T>A (n.3136+16T>A) c.2818+16T>A (n.2818+16T>A) c.3727+16T>A (n.3727+16T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083696G>A | CA2623578678 | NALCN | c.3583+15C>T (n.3583+15C>T) c.3304+15C>T (n.3304+15C>T) c.3670+15C>T (n.3670+15C>T) c.3496+15C>T (n.3496+15C>T) c.3640+15C>T (n.3640+15C>T) c.3553+15C>T (n.3553+15C>T) c.3361+15C>T (n.3361+15C>T) c.3136+15C>T (n.3136+15C>T) c.2818+15C>T (n.2818+15C>T) c.3727+15C>T (n.3727+15C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083698G>A | CA2623578679 | NALCN | c.3583+13C>T (n.3583+13C>T) c.3304+13C>T (n.3304+13C>T) c.3670+13C>T (n.3670+13C>T) c.3496+13C>T (n.3496+13C>T) c.3640+13C>T (n.3640+13C>T) c.3553+13C>T (n.3553+13C>T) c.3361+13C>T (n.3361+13C>T) c.3136+13C>T (n.3136+13C>T) c.2818+13C>T (n.2818+13C>T) c.3727+13C>T (n.3727+13C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083698G= | CA2114389765 | NALCN | c.3583+13C= (n.3583+13C=) c.3304+13C= (n.3304+13C=) c.3670+13C= (n.3670+13C=) c.3496+13C= (n.3496+13C=) c.3640+13C= (n.3640+13C=) c.3553+13C= (n.3553+13C=) c.3361+13C= (n.3361+13C=) c.3136+13C= (n.3136+13C=) c.2818+13C= (n.2818+13C=) c.3727+13C= (n.3727+13C=) | |
| 13 | g.101083698G>T | CA959529231 | NALCN | c.3583+13C>A (n.3583+13C>A) c.3304+13C>A (n.3304+13C>A) c.3670+13C>A (n.3670+13C>A) c.3496+13C>A (n.3496+13C>A) c.3640+13C>A (n.3640+13C>A) c.3553+13C>A (n.3553+13C>A) c.3361+13C>A (n.3361+13C>A) c.3136+13C>A (n.3136+13C>A) c.2818+13C>A (n.2818+13C>A) c.3727+13C>A (n.3727+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083699C>A | CA2623578680 | NALCN | c.3583+12G>T (n.3583+12G>T) c.3304+12G>T (n.3304+12G>T) c.3670+12G>T (n.3670+12G>T) c.3496+12G>T (n.3496+12G>T) c.3640+12G>T (n.3640+12G>T) c.3553+12G>T (n.3553+12G>T) c.3361+12G>T (n.3361+12G>T) c.3136+12G>T (n.3136+12G>T) c.2818+12G>T (n.2818+12G>T) c.3727+12G>T (n.3727+12G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083699C>T | CA2623578681 | NALCN | c.3583+12G>A (n.3583+12G>A) c.3304+12G>A (n.3304+12G>A) c.3670+12G>A (n.3670+12G>A) c.3496+12G>A (n.3496+12G>A) c.3640+12G>A (n.3640+12G>A) c.3553+12G>A (n.3553+12G>A) c.3361+12G>A (n.3361+12G>A) c.3136+12G>A (n.3136+12G>A) c.2818+12G>A (n.2818+12G>A) c.3727+12G>A (n.3727+12G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083701T>C | CA611946220 | NALCN | c.3583+10A>G (n.3583+10A>G) c.3304+10A>G (n.3304+10A>G) c.3670+10A>G (n.3670+10A>G) c.3496+10A>G (n.3496+10A>G) c.3640+10A>G (n.3640+10A>G) c.3553+10A>G (n.3553+10A>G) c.3361+10A>G (n.3361+10A>G) c.3136+10A>G (n.3136+10A>G) c.2818+10A>G (n.2818+10A>G) c.3727+10A>G (n.3727+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083701T= | CA2114389766 | NALCN | c.3583+10A= (n.3583+10A=) c.3304+10A= (n.3304+10A=) c.3670+10A= (n.3670+10A=) c.3496+10A= (n.3496+10A=) c.3640+10A= (n.3640+10A=) c.3553+10A= (n.3553+10A=) c.3361+10A= (n.3361+10A=) c.3136+10A= (n.3136+10A=) c.2818+10A= (n.2818+10A=) c.3727+10A= (n.3727+10A=) | |
| 13 | g.101083704del | CA2623578682 | NALCN | c.3583+10del (n.3583+10del) c.3304+10del (n.3304+10del) c.3670+10del (n.3670+10del) c.3496+10del (n.3496+10del) c.3640+10del (n.3640+10del) c.3553+10del (n.3553+10del) c.3361+10del (n.3361+10del) c.3136+10del (n.3136+10del) c.2818+10del (n.2818+10del) c.3727+10del (n.3727+10del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083702T>C | CA2553982586 | NALCN | c.3583+9A>G (n.3583+9A>G) c.3304+9A>G (n.3304+9A>G) c.3670+9A>G (n.3670+9A>G) c.3496+9A>G (n.3496+9A>G) c.3640+9A>G (n.3640+9A>G) c.3553+9A>G (n.3553+9A>G) c.3361+9A>G (n.3361+9A>G) c.3136+9A>G (n.3136+9A>G) c.2818+9A>G (n.2818+9A>G) c.3727+9A>G (n.3727+9A>G) |