| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101083652_101083653delinsTC | CA2114389744 | NALCN | c.3583+58_3583+59delinsGA (n.3583+58_3583+59delinsGA) c.3304+58_3304+59delinsGA (n.3304+58_3304+59delinsGA) c.3670+58_3670+59delinsGA (n.3670+58_3670+59delinsGA) c.3496+58_3496+59delinsGA (n.3496+58_3496+59delinsGA) c.3640+58_3640+59delinsGA (n.3640+58_3640+59delinsGA) c.3553+58_3553+59delinsGA (n.3553+58_3553+59delinsGA) c.3361+58_3361+59delinsGA (n.3361+58_3361+59delinsGA) c.3136+58_3136+59delinsGA (n.3136+58_3136+59delinsGA) c.2818+58_2818+59delinsGA (n.2818+58_2818+59delinsGA) c.3727+58_3727+59delinsGA (n.3727+58_3727+59delinsGA) | |
| 13 | g.101083654del | CA694239217 | NALCN | c.3583+58del (n.3583+58del) c.3304+58del (n.3304+58del) c.3670+58del (n.3670+58del) c.3496+58del (n.3496+58del) c.3640+58del (n.3640+58del) c.3553+58del (n.3553+58del) c.3361+58del (n.3361+58del) c.3136+58del (n.3136+58del) c.2818+58del (n.2818+58del) c.3727+58del (n.3727+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101083654C>T | CA2623578666 | NALCN | c.3583+57G>A (n.3583+57G>A) c.3304+57G>A (n.3304+57G>A) c.3670+57G>A (n.3670+57G>A) c.3496+57G>A (n.3496+57G>A) c.3640+57G>A (n.3640+57G>A) c.3553+57G>A (n.3553+57G>A) c.3361+57G>A (n.3361+57G>A) c.3136+57G>A (n.3136+57G>A) c.2818+57G>A (n.2818+57G>A) c.3727+57G>A (n.3727+57G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083655T>C | CA655545687 | NALCN | c.3583+56A>G (n.3583+56A>G) c.3304+56A>G (n.3304+56A>G) c.3670+56A>G (n.3670+56A>G) c.3496+56A>G (n.3496+56A>G) c.3640+56A>G (n.3640+56A>G) c.3553+56A>G (n.3553+56A>G) c.3361+56A>G (n.3361+56A>G) c.3136+56A>G (n.3136+56A>G) c.2818+56A>G (n.2818+56A>G) c.3727+56A>G (n.3727+56A>G) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.101083655T= | CA2114389745 | NALCN | c.3583+56A= (n.3583+56A=) c.3304+56A= (n.3304+56A=) c.3670+56A= (n.3670+56A=) c.3496+56A= (n.3496+56A=) c.3640+56A= (n.3640+56A=) c.3553+56A= (n.3553+56A=) c.3361+56A= (n.3361+56A=) c.3136+56A= (n.3136+56A=) c.2818+56A= (n.2818+56A=) c.3727+56A= (n.3727+56A=) | |
| 13 | g.101083656G>A | CA2575448163 | NALCN | c.3583+55C>T (n.3583+55C>T) c.3304+55C>T (n.3304+55C>T) c.3670+55C>T (n.3670+55C>T) c.3496+55C>T (n.3496+55C>T) c.3640+55C>T (n.3640+55C>T) c.3553+55C>T (n.3553+55C>T) c.3361+55C>T (n.3361+55C>T) c.3136+55C>T (n.3136+55C>T) c.2818+55C>T (n.2818+55C>T) c.3727+55C>T (n.3727+55C>T) | |
| 13 | g.101083656G>T | CA2575448164 | NALCN | c.3583+55C>A (n.3583+55C>A) c.3304+55C>A (n.3304+55C>A) c.3670+55C>A (n.3670+55C>A) c.3496+55C>A (n.3496+55C>A) c.3640+55C>A (n.3640+55C>A) c.3553+55C>A (n.3553+55C>A) c.3361+55C>A (n.3361+55C>A) c.3136+55C>A (n.3136+55C>A) c.2818+55C>A (n.2818+55C>A) c.3727+55C>A (n.3727+55C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083659dup | CA2623578667 | NALCN | c.3583+55dup (n.3583+55dup) c.3304+55dup (n.3304+55dup) c.3670+55dup (n.3670+55dup) c.3496+55dup (n.3496+55dup) c.3640+55dup (n.3640+55dup) c.3553+55dup (n.3553+55dup) c.3361+55dup (n.3361+55dup) c.3136+55dup (n.3136+55dup) c.2818+55dup (n.2818+55dup) c.3727+55dup (n.3727+55dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083659del | CA2623578668 | NALCN | c.3583+55del (n.3583+55del) c.3304+55del (n.3304+55del) c.3670+55del (n.3670+55del) c.3496+55del (n.3496+55del) c.3640+55del (n.3640+55del) c.3553+55del (n.3553+55del) c.3361+55del (n.3361+55del) c.3136+55del (n.3136+55del) c.2818+55del (n.2818+55del) c.3727+55del (n.3727+55del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083657G>C | CA694239220 | NALCN | c.3583+54C>G (n.3583+54C>G) c.3304+54C>G (n.3304+54C>G) c.3670+54C>G (n.3670+54C>G) c.3496+54C>G (n.3496+54C>G) c.3640+54C>G (n.3640+54C>G) c.3553+54C>G (n.3553+54C>G) c.3361+54C>G (n.3361+54C>G) c.3136+54C>G (n.3136+54C>G) c.2818+54C>G (n.2818+54C>G) c.3727+54C>G (n.3727+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083657G= | CA2114389746 | NALCN | c.3583+54C= (n.3583+54C=) c.3304+54C= (n.3304+54C=) c.3670+54C= (n.3670+54C=) c.3496+54C= (n.3496+54C=) c.3640+54C= (n.3640+54C=) c.3553+54C= (n.3553+54C=) c.3361+54C= (n.3361+54C=) c.3136+54C= (n.3136+54C=) c.2818+54C= (n.2818+54C=) c.3727+54C= (n.3727+54C=) | |
| 13 | g.101083658G>A | CA611946193 | NALCN | c.3583+53C>T (n.3583+53C>T) c.3304+53C>T (n.3304+53C>T) c.3670+53C>T (n.3670+53C>T) c.3496+53C>T (n.3496+53C>T) c.3640+53C>T (n.3640+53C>T) c.3553+53C>T (n.3553+53C>T) c.3361+53C>T (n.3361+53C>T) c.3136+53C>T (n.3136+53C>T) c.2818+53C>T (n.2818+53C>T) c.3727+53C>T (n.3727+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083658G= | CA2114389747 | NALCN | c.3583+53C= (n.3583+53C=) c.3304+53C= (n.3304+53C=) c.3670+53C= (n.3670+53C=) c.3496+53C= (n.3496+53C=) c.3640+53C= (n.3640+53C=) c.3553+53C= (n.3553+53C=) c.3361+53C= (n.3361+53C=) c.3136+53C= (n.3136+53C=) c.2818+53C= (n.2818+53C=) c.3727+53C= (n.3727+53C=) | |
| 13 | g.101083659G>T | CA2575448165 | NALCN | c.3583+52C>A (n.3583+52C>A) c.3304+52C>A (n.3304+52C>A) c.3670+52C>A (n.3670+52C>A) c.3496+52C>A (n.3496+52C>A) c.3640+52C>A (n.3640+52C>A) c.3553+52C>A (n.3553+52C>A) c.3361+52C>A (n.3361+52C>A) c.3136+52C>A (n.3136+52C>A) c.2818+52C>A (n.2818+52C>A) c.3727+52C>A (n.3727+52C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083661A= | CA2114389748 | NALCN | c.3583+50T= (n.3583+50T=) c.3304+50T= (n.3304+50T=) c.3670+50T= (n.3670+50T=) c.3496+50T= (n.3496+50T=) c.3640+50T= (n.3640+50T=) c.3553+50T= (n.3553+50T=) c.3361+50T= (n.3361+50T=) c.3136+50T= (n.3136+50T=) c.2818+50T= (n.2818+50T=) c.3727+50T= (n.3727+50T=) | |
| 13 | g.101083661A>C | CA611946195 | NALCN | c.3583+50T>G (n.3583+50T>G) c.3304+50T>G (n.3304+50T>G) c.3670+50T>G (n.3670+50T>G) c.3496+50T>G (n.3496+50T>G) c.3640+50T>G (n.3640+50T>G) c.3553+50T>G (n.3553+50T>G) c.3361+50T>G (n.3361+50T>G) c.3136+50T>G (n.3136+50T>G) c.2818+50T>G (n.2818+50T>G) c.3727+50T>G (n.3727+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083661A>G | CA611946198 | NALCN | c.3583+50T>C (n.3583+50T>C) c.3304+50T>C (n.3304+50T>C) c.3670+50T>C (n.3670+50T>C) c.3496+50T>C (n.3496+50T>C) c.3640+50T>C (n.3640+50T>C) c.3553+50T>C (n.3553+50T>C) c.3361+50T>C (n.3361+50T>C) c.3136+50T>C (n.3136+50T>C) c.2818+50T>C (n.2818+50T>C) c.3727+50T>C (n.3727+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083661A>T | CA2623578669 | NALCN | c.3583+50T>A (n.3583+50T>A) c.3304+50T>A (n.3304+50T>A) c.3670+50T>A (n.3670+50T>A) c.3496+50T>A (n.3496+50T>A) c.3640+50T>A (n.3640+50T>A) c.3553+50T>A (n.3553+50T>A) c.3361+50T>A (n.3361+50T>A) c.3136+50T>A (n.3136+50T>A) c.2818+50T>A (n.2818+50T>A) c.3727+50T>A (n.3727+50T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083662T>C | CA2623578670 | NALCN | c.3583+49A>G (n.3583+49A>G) c.3304+49A>G (n.3304+49A>G) c.3670+49A>G (n.3670+49A>G) c.3496+49A>G (n.3496+49A>G) c.3640+49A>G (n.3640+49A>G) c.3553+49A>G (n.3553+49A>G) c.3361+49A>G (n.3361+49A>G) c.3136+49A>G (n.3136+49A>G) c.2818+49A>G (n.2818+49A>G) c.3727+49A>G (n.3727+49A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083662T>G | CA2114389750 | NALCN | c.3583+49A>C (n.3583+49A>C) c.3304+49A>C (n.3304+49A>C) c.3670+49A>C (n.3670+49A>C) c.3496+49A>C (n.3496+49A>C) c.3640+49A>C (n.3640+49A>C) c.3553+49A>C (n.3553+49A>C) c.3361+49A>C (n.3361+49A>C) c.3136+49A>C (n.3136+49A>C) c.2818+49A>C (n.2818+49A>C) c.3727+49A>C (n.3727+49A>C) | dbSNP |
| 13 | g.101083662T= | CA2114389749 | NALCN | c.3583+49A= (n.3583+49A=) c.3304+49A= (n.3304+49A=) c.3670+49A= (n.3670+49A=) c.3496+49A= (n.3496+49A=) c.3640+49A= (n.3640+49A=) c.3553+49A= (n.3553+49A=) c.3361+49A= (n.3361+49A=) c.3136+49A= (n.3136+49A=) c.2818+49A= (n.2818+49A=) c.3727+49A= (n.3727+49A=) | |
| 13 | g.101083663C= | CA2114389751 | NALCN | c.3583+48G= (n.3583+48G=) c.3304+48G= (n.3304+48G=) c.3670+48G= (n.3670+48G=) c.3496+48G= (n.3496+48G=) c.3640+48G= (n.3640+48G=) c.3553+48G= (n.3553+48G=) c.3361+48G= (n.3361+48G=) c.3136+48G= (n.3136+48G=) c.2818+48G= (n.2818+48G=) c.3727+48G= (n.3727+48G=) | |
| 13 | g.101083663C>T | CA7035360 | NALCN | c.3583+48G>A (n.3583+48G>A) c.3304+48G>A (n.3304+48G>A) c.3670+48G>A (n.3670+48G>A) c.3496+48G>A (n.3496+48G>A) c.3640+48G>A (n.3640+48G>A) c.3553+48G>A (n.3553+48G>A) c.3361+48G>A (n.3361+48G>A) c.3136+48G>A (n.3136+48G>A) c.2818+48G>A (n.2818+48G>A) c.3727+48G>A (n.3727+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083664G>A | CA7035361 | NALCN | c.3583+47C>T (n.3583+47C>T) c.3304+47C>T (n.3304+47C>T) c.3670+47C>T (n.3670+47C>T) c.3496+47C>T (n.3496+47C>T) c.3640+47C>T (n.3640+47C>T) c.3553+47C>T (n.3553+47C>T) c.3361+47C>T (n.3361+47C>T) c.3136+47C>T (n.3136+47C>T) c.2818+47C>T (n.2818+47C>T) c.3727+47C>T (n.3727+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083664G= | CA2114389752 | NALCN | c.3583+47C= (n.3583+47C=) c.3304+47C= (n.3304+47C=) c.3670+47C= (n.3670+47C=) c.3496+47C= (n.3496+47C=) c.3640+47C= (n.3640+47C=) c.3553+47C= (n.3553+47C=) c.3361+47C= (n.3361+47C=) c.3136+47C= (n.3136+47C=) c.2818+47C= (n.2818+47C=) c.3727+47C= (n.3727+47C=) | |
| 13 | g.101083664G>T | CA611946203 | NALCN | c.3583+47C>A (n.3583+47C>A) c.3304+47C>A (n.3304+47C>A) c.3670+47C>A (n.3670+47C>A) c.3496+47C>A (n.3496+47C>A) c.3640+47C>A (n.3640+47C>A) c.3553+47C>A (n.3553+47C>A) c.3361+47C>A (n.3361+47C>A) c.3136+47C>A (n.3136+47C>A) c.2818+47C>A (n.2818+47C>A) c.3727+47C>A (n.3727+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083665T>A | CA7035362 | NALCN | c.3583+46A>T (n.3583+46A>T) c.3304+46A>T (n.3304+46A>T) c.3670+46A>T (n.3670+46A>T) c.3496+46A>T (n.3496+46A>T) c.3640+46A>T (n.3640+46A>T) c.3553+46A>T (n.3553+46A>T) c.3361+46A>T (n.3361+46A>T) c.3136+46A>T (n.3136+46A>T) c.2818+46A>T (n.2818+46A>T) c.3727+46A>T (n.3727+46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.101083665T>C | CA611946205 | NALCN | c.3583+46A>G (n.3583+46A>G) c.3304+46A>G (n.3304+46A>G) c.3670+46A>G (n.3670+46A>G) c.3496+46A>G (n.3496+46A>G) c.3640+46A>G (n.3640+46A>G) c.3553+46A>G (n.3553+46A>G) c.3361+46A>G (n.3361+46A>G) c.3136+46A>G (n.3136+46A>G) c.2818+46A>G (n.2818+46A>G) c.3727+46A>G (n.3727+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083665T= | CA2114389753 | NALCN | c.3583+46A= (n.3583+46A=) c.3304+46A= (n.3304+46A=) c.3670+46A= (n.3670+46A=) c.3496+46A= (n.3496+46A=) c.3640+46A= (n.3640+46A=) c.3553+46A= (n.3553+46A=) c.3361+46A= (n.3361+46A=) c.3136+46A= (n.3136+46A=) c.2818+46A= (n.2818+46A=) c.3727+46A= (n.3727+46A=) | |
| 13 | g.101083666G>T | CA2623578671 | NALCN | c.3583+45C>A (n.3583+45C>A) c.3304+45C>A (n.3304+45C>A) c.3670+45C>A (n.3670+45C>A) c.3496+45C>A (n.3496+45C>A) c.3640+45C>A (n.3640+45C>A) c.3553+45C>A (n.3553+45C>A) c.3361+45C>A (n.3361+45C>A) c.3136+45C>A (n.3136+45C>A) c.2818+45C>A (n.2818+45C>A) c.3727+45C>A (n.3727+45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083667C>A | CA2623578672 | NALCN | c.3583+44G>T (n.3583+44G>T) c.3304+44G>T (n.3304+44G>T) c.3670+44G>T (n.3670+44G>T) c.3496+44G>T (n.3496+44G>T) c.3640+44G>T (n.3640+44G>T) c.3553+44G>T (n.3553+44G>T) c.3361+44G>T (n.3361+44G>T) c.3136+44G>T (n.3136+44G>T) c.2818+44G>T (n.2818+44G>T) c.3727+44G>T (n.3727+44G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083667C>T | CA2575448166 | NALCN | c.3583+44G>A (n.3583+44G>A) c.3304+44G>A (n.3304+44G>A) c.3670+44G>A (n.3670+44G>A) c.3496+44G>A (n.3496+44G>A) c.3640+44G>A (n.3640+44G>A) c.3553+44G>A (n.3553+44G>A) c.3361+44G>A (n.3361+44G>A) c.3136+44G>A (n.3136+44G>A) c.2818+44G>A (n.2818+44G>A) c.3727+44G>A (n.3727+44G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083669C>A | CA611946207 | NALCN | c.3583+42G>T (n.3583+42G>T) c.3304+42G>T (n.3304+42G>T) c.3670+42G>T (n.3670+42G>T) c.3496+42G>T (n.3496+42G>T) c.3640+42G>T (n.3640+42G>T) c.3553+42G>T (n.3553+42G>T) c.3361+42G>T (n.3361+42G>T) c.3136+42G>T (n.3136+42G>T) c.2818+42G>T (n.2818+42G>T) c.3727+42G>T (n.3727+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083669C= | CA2114389754 | NALCN | c.3583+42G= (n.3583+42G=) c.3304+42G= (n.3304+42G=) c.3670+42G= (n.3670+42G=) c.3496+42G= (n.3496+42G=) c.3640+42G= (n.3640+42G=) c.3553+42G= (n.3553+42G=) c.3361+42G= (n.3361+42G=) c.3136+42G= (n.3136+42G=) c.2818+42G= (n.2818+42G=) c.3727+42G= (n.3727+42G=) | |
| 13 | g.101083671C= | CA2114389755 | NALCN | c.3583+40G= (n.3583+40G=) c.3304+40G= (n.3304+40G=) c.3670+40G= (n.3670+40G=) c.3496+40G= (n.3496+40G=) c.3640+40G= (n.3640+40G=) c.3553+40G= (n.3553+40G=) c.3361+40G= (n.3361+40G=) c.3136+40G= (n.3136+40G=) c.2818+40G= (n.2818+40G=) c.3727+40G= (n.3727+40G=) | |
| 13 | g.101083671C>G | CA611946209 | NALCN | c.3583+40G>C (n.3583+40G>C) c.3304+40G>C (n.3304+40G>C) c.3670+40G>C (n.3670+40G>C) c.3496+40G>C (n.3496+40G>C) c.3640+40G>C (n.3640+40G>C) c.3553+40G>C (n.3553+40G>C) c.3361+40G>C (n.3361+40G>C) c.3136+40G>C (n.3136+40G>C) c.2818+40G>C (n.2818+40G>C) c.3727+40G>C (n.3727+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083672T>C | CA694239225 | NALCN | c.3583+39A>G (n.3583+39A>G) c.3304+39A>G (n.3304+39A>G) c.3670+39A>G (n.3670+39A>G) c.3496+39A>G (n.3496+39A>G) c.3640+39A>G (n.3640+39A>G) c.3553+39A>G (n.3553+39A>G) c.3361+39A>G (n.3361+39A>G) c.3136+39A>G (n.3136+39A>G) c.2818+39A>G (n.2818+39A>G) c.3727+39A>G (n.3727+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101083672T= | CA2114389756 | NALCN | c.3583+39A= (n.3583+39A=) c.3304+39A= (n.3304+39A=) c.3670+39A= (n.3670+39A=) c.3496+39A= (n.3496+39A=) c.3640+39A= (n.3640+39A=) c.3553+39A= (n.3553+39A=) c.3361+39A= (n.3361+39A=) c.3136+39A= (n.3136+39A=) c.2818+39A= (n.2818+39A=) c.3727+39A= (n.3727+39A=) | |
| 13 | g.101083673A= | CA2114389757 | NALCN | c.3583+38T= (n.3583+38T=) c.3304+38T= (n.3304+38T=) c.3670+38T= (n.3670+38T=) c.3496+38T= (n.3496+38T=) c.3640+38T= (n.3640+38T=) c.3553+38T= (n.3553+38T=) c.3361+38T= (n.3361+38T=) c.3136+38T= (n.3136+38T=) c.2818+38T= (n.2818+38T=) c.3727+38T= (n.3727+38T=) | |
| 13 | g.101083673A>G | CA2114389758 | NALCN | c.3583+38T>C (n.3583+38T>C) c.3304+38T>C (n.3304+38T>C) c.3670+38T>C (n.3670+38T>C) c.3496+38T>C (n.3496+38T>C) c.3640+38T>C (n.3640+38T>C) c.3553+38T>C (n.3553+38T>C) c.3361+38T>C (n.3361+38T>C) c.3136+38T>C (n.3136+38T>C) c.2818+38T>C (n.2818+38T>C) c.3727+38T>C (n.3727+38T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101083673A>T | CA2575448167 | NALCN | c.3583+38T>A (n.3583+38T>A) c.3304+38T>A (n.3304+38T>A) c.3670+38T>A (n.3670+38T>A) c.3496+38T>A (n.3496+38T>A) c.3640+38T>A (n.3640+38T>A) c.3553+38T>A (n.3553+38T>A) c.3361+38T>A (n.3361+38T>A) c.3136+38T>A (n.3136+38T>A) c.2818+38T>A (n.2818+38T>A) c.3727+38T>A (n.3727+38T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083674G>C | CA2623578673 | NALCN | c.3583+37C>G (n.3583+37C>G) c.3304+37C>G (n.3304+37C>G) c.3670+37C>G (n.3670+37C>G) c.3496+37C>G (n.3496+37C>G) c.3640+37C>G (n.3640+37C>G) c.3553+37C>G (n.3553+37C>G) c.3361+37C>G (n.3361+37C>G) c.3136+37C>G (n.3136+37C>G) c.2818+37C>G (n.2818+37C>G) c.3727+37C>G (n.3727+37C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083676G>T | CA2623578674 | NALCN | c.3583+35C>A (n.3583+35C>A) c.3304+35C>A (n.3304+35C>A) c.3670+35C>A (n.3670+35C>A) c.3496+35C>A (n.3496+35C>A) c.3640+35C>A (n.3640+35C>A) c.3553+35C>A (n.3553+35C>A) c.3361+35C>A (n.3361+35C>A) c.3136+35C>A (n.3136+35C>A) c.2818+35C>A (n.2818+35C>A) c.3727+35C>A (n.3727+35C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083677C>A | CA694239228 | NALCN | c.3583+34G>T (n.3583+34G>T) c.3304+34G>T (n.3304+34G>T) c.3670+34G>T (n.3670+34G>T) c.3496+34G>T (n.3496+34G>T) c.3640+34G>T (n.3640+34G>T) c.3553+34G>T (n.3553+34G>T) c.3361+34G>T (n.3361+34G>T) c.3136+34G>T (n.3136+34G>T) c.2818+34G>T (n.2818+34G>T) c.3727+34G>T (n.3727+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083677C= | CA2114389759 | NALCN | c.3583+34G= (n.3583+34G=) c.3304+34G= (n.3304+34G=) c.3670+34G= (n.3670+34G=) c.3496+34G= (n.3496+34G=) c.3640+34G= (n.3640+34G=) c.3553+34G= (n.3553+34G=) c.3361+34G= (n.3361+34G=) c.3136+34G= (n.3136+34G=) c.2818+34G= (n.2818+34G=) c.3727+34G= (n.3727+34G=) | |
| 13 | g.101083677C>T | CA7035363 | NALCN | c.3583+34G>A (n.3583+34G>A) c.3304+34G>A (n.3304+34G>A) c.3670+34G>A (n.3670+34G>A) c.3496+34G>A (n.3496+34G>A) c.3640+34G>A (n.3640+34G>A) c.3553+34G>A (n.3553+34G>A) c.3361+34G>A (n.3361+34G>A) c.3136+34G>A (n.3136+34G>A) c.2818+34G>A (n.2818+34G>A) c.3727+34G>A (n.3727+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083680A>G | CA2623578675 | NALCN | c.3583+31T>C (n.3583+31T>C) c.3304+31T>C (n.3304+31T>C) c.3670+31T>C (n.3670+31T>C) c.3496+31T>C (n.3496+31T>C) c.3640+31T>C (n.3640+31T>C) c.3553+31T>C (n.3553+31T>C) c.3361+31T>C (n.3361+31T>C) c.3136+31T>C (n.3136+31T>C) c.2818+31T>C (n.2818+31T>C) c.3727+31T>C (n.3727+31T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083682C>T | CA2623578676 | NALCN | c.3583+29G>A (n.3583+29G>A) c.3304+29G>A (n.3304+29G>A) c.3670+29G>A (n.3670+29G>A) c.3496+29G>A (n.3496+29G>A) c.3640+29G>A (n.3640+29G>A) c.3553+29G>A (n.3553+29G>A) c.3361+29G>A (n.3361+29G>A) c.3136+29G>A (n.3136+29G>A) c.2818+29G>A (n.2818+29G>A) c.3727+29G>A (n.3727+29G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083682_101083687delinsCATGAA | CA2114389760 | NALCN | c.3583+24_3583+29delinsTTCATG (n.3583+24_3583+29delinsTTCATG) c.3304+24_3304+29delinsTTCATG (n.3304+24_3304+29delinsTTCATG) c.3670+24_3670+29delinsTTCATG (n.3670+24_3670+29delinsTTCATG) c.3496+24_3496+29delinsTTCATG (n.3496+24_3496+29delinsTTCATG) c.3640+24_3640+29delinsTTCATG (n.3640+24_3640+29delinsTTCATG) c.3553+24_3553+29delinsTTCATG (n.3553+24_3553+29delinsTTCATG) c.3361+24_3361+29delinsTTCATG (n.3361+24_3361+29delinsTTCATG) c.3136+24_3136+29delinsTTCATG (n.3136+24_3136+29delinsTTCATG) c.2818+24_2818+29delinsTTCATG (n.2818+24_2818+29delinsTTCATG) c.3727+24_3727+29delinsTTCATG (n.3727+24_3727+29delinsTTCATG) | |
| 13 | g.101083683_101083687del | CA611946213 | NALCN | c.3583+24_3583+28del (n.3583+24_3583+28del) c.3304+24_3304+28del (n.3304+24_3304+28del) c.3670+24_3670+28del (n.3670+24_3670+28del) c.3496+24_3496+28del (n.3496+24_3496+28del) c.3640+24_3640+28del (n.3640+24_3640+28del) c.3553+24_3553+28del (n.3553+24_3553+28del) c.3361+24_3361+28del (n.3361+24_3361+28del) c.3136+24_3136+28del (n.3136+24_3136+28del) c.2818+24_2818+28del (n.2818+24_2818+28del) c.3727+24_3727+28del (n.3727+24_3727+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |