UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101083558T>G | CA255408382 | NALCN | c.3583+153A>C (n.3583+153A>C) c.3304+153A>C (n.3304+153A>C) c.3670+153A>C (n.3670+153A>C) c.3496+153A>C (n.3496+153A>C) c.3640+153A>C (n.3640+153A>C) c.3553+153A>C (n.3553+153A>C) c.3361+153A>C (n.3361+153A>C) c.3136+153A>C (n.3136+153A>C) c.2818+153A>C (n.2818+153A>C) c.3727+153A>C (n.3727+153A>C) | dbSNP |
| 13 | g.101083558T= | CA2114389698 | NALCN | c.3583+153A= (n.3583+153A=) c.3304+153A= (n.3304+153A=) c.3670+153A= (n.3670+153A=) c.3496+153A= (n.3496+153A=) c.3640+153A= (n.3640+153A=) c.3553+153A= (n.3553+153A=) c.3361+153A= (n.3361+153A=) c.3136+153A= (n.3136+153A=) c.2818+153A= (n.2818+153A=) c.3727+153A= (n.3727+153A=) | |
| 13 | g.101083559G>A | CA255408387 | NALCN | c.3583+152C>T (n.3583+152C>T) c.3304+152C>T (n.3304+152C>T) c.3670+152C>T (n.3670+152C>T) c.3496+152C>T (n.3496+152C>T) c.3640+152C>T (n.3640+152C>T) c.3553+152C>T (n.3553+152C>T) c.3361+152C>T (n.3361+152C>T) c.3136+152C>T (n.3136+152C>T) c.2818+152C>T (n.2818+152C>T) c.3727+152C>T (n.3727+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101083559G= | CA2114389699 | NALCN | c.3583+152C= (n.3583+152C=) c.3304+152C= (n.3304+152C=) c.3670+152C= (n.3670+152C=) c.3496+152C= (n.3496+152C=) c.3640+152C= (n.3640+152C=) c.3553+152C= (n.3553+152C=) c.3361+152C= (n.3361+152C=) c.3136+152C= (n.3136+152C=) c.2818+152C= (n.2818+152C=) c.3727+152C= (n.3727+152C=) | |
| 13 | g.101083559G>T | CA2623578598 | NALCN | c.3583+152C>A (n.3583+152C>A) c.3304+152C>A (n.3304+152C>A) c.3670+152C>A (n.3670+152C>A) c.3496+152C>A (n.3496+152C>A) c.3640+152C>A (n.3640+152C>A) c.3553+152C>A (n.3553+152C>A) c.3361+152C>A (n.3361+152C>A) c.3136+152C>A (n.3136+152C>A) c.2818+152C>A (n.2818+152C>A) c.3727+152C>A (n.3727+152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101083560G>C | CA13890903 | NALCN | c.3583+151C>G (n.3583+151C>G) c.3304+151C>G (n.3304+151C>G) c.3670+151C>G (n.3670+151C>G) c.3496+151C>G (n.3496+151C>G) c.3640+151C>G (n.3640+151C>G) c.3553+151C>G (n.3553+151C>G) c.3361+151C>G (n.3361+151C>G) c.3136+151C>G (n.3136+151C>G) c.2818+151C>G (n.2818+151C>G) c.3727+151C>G (n.3727+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083560G= | CA2114389700 | NALCN | c.3583+151C= (n.3583+151C=) c.3304+151C= (n.3304+151C=) c.3670+151C= (n.3670+151C=) c.3496+151C= (n.3496+151C=) c.3640+151C= (n.3640+151C=) c.3553+151C= (n.3553+151C=) c.3361+151C= (n.3361+151C=) c.3136+151C= (n.3136+151C=) c.2818+151C= (n.2818+151C=) c.3727+151C= (n.3727+151C=) | |
| 13 | g.101083560G>T | CA2623578599 | NALCN | c.3583+151C>A (n.3583+151C>A) c.3304+151C>A (n.3304+151C>A) c.3670+151C>A (n.3670+151C>A) c.3496+151C>A (n.3496+151C>A) c.3640+151C>A (n.3640+151C>A) c.3553+151C>A (n.3553+151C>A) c.3361+151C>A (n.3361+151C>A) c.3136+151C>A (n.3136+151C>A) c.2818+151C>A (n.2818+151C>A) c.3727+151C>A (n.3727+151C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083564_101083565dup | CA694239193 | NALCN | c.3583+150_3583+151dup (n.3583+150_3583+151dup) c.3304+150_3304+151dup (n.3304+150_3304+151dup) c.3670+150_3670+151dup (n.3670+150_3670+151dup) c.3496+150_3496+151dup (n.3496+150_3496+151dup) c.3640+150_3640+151dup (n.3640+150_3640+151dup) c.3553+150_3553+151dup (n.3553+150_3553+151dup) c.3361+150_3361+151dup (n.3361+150_3361+151dup) c.3136+150_3136+151dup (n.3136+150_3136+151dup) c.2818+150_2818+151dup (n.2818+150_2818+151dup) c.3727+150_3727+151dup (n.3727+150_3727+151dup) | dbSNP |
| 13 | g.101083561A>C | CA2623578600 | NALCN | c.3583+150T>G (n.3583+150T>G) c.3304+150T>G (n.3304+150T>G) c.3670+150T>G (n.3670+150T>G) c.3496+150T>G (n.3496+150T>G) c.3640+150T>G (n.3640+150T>G) c.3553+150T>G (n.3553+150T>G) c.3361+150T>G (n.3361+150T>G) c.3136+150T>G (n.3136+150T>G) c.2818+150T>G (n.2818+150T>G) c.3727+150T>G (n.3727+150T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083561A>G | CA2623578601 | NALCN | c.3583+150T>C (n.3583+150T>C) c.3304+150T>C (n.3304+150T>C) c.3670+150T>C (n.3670+150T>C) c.3496+150T>C (n.3496+150T>C) c.3640+150T>C (n.3640+150T>C) c.3553+150T>C (n.3553+150T>C) c.3361+150T>C (n.3361+150T>C) c.3136+150T>C (n.3136+150T>C) c.2818+150T>C (n.2818+150T>C) c.3727+150T>C (n.3727+150T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083562G>T | CA2623578602 | NALCN | c.3583+149C>A (n.3583+149C>A) c.3304+149C>A (n.3304+149C>A) c.3670+149C>A (n.3670+149C>A) c.3496+149C>A (n.3496+149C>A) c.3640+149C>A (n.3640+149C>A) c.3553+149C>A (n.3553+149C>A) c.3361+149C>A (n.3361+149C>A) c.3136+149C>A (n.3136+149C>A) c.2818+149C>A (n.2818+149C>A) c.3727+149C>A (n.3727+149C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083563A>G | CA2623578603 | NALCN | c.3583+148T>C (n.3583+148T>C) c.3304+148T>C (n.3304+148T>C) c.3670+148T>C (n.3670+148T>C) c.3496+148T>C (n.3496+148T>C) c.3640+148T>C (n.3640+148T>C) c.3553+148T>C (n.3553+148T>C) c.3361+148T>C (n.3361+148T>C) c.3136+148T>C (n.3136+148T>C) c.2818+148T>C (n.2818+148T>C) c.3727+148T>C (n.3727+148T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083564G>T | CA2623578604 | NALCN | c.3583+147C>A (n.3583+147C>A) c.3304+147C>A (n.3304+147C>A) c.3670+147C>A (n.3670+147C>A) c.3496+147C>A (n.3496+147C>A) c.3640+147C>A (n.3640+147C>A) c.3553+147C>A (n.3553+147C>A) c.3361+147C>A (n.3361+147C>A) c.3136+147C>A (n.3136+147C>A) c.2818+147C>A (n.2818+147C>A) c.3727+147C>A (n.3727+147C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083565A>G | CA2623578605 | NALCN | c.3583+146T>C (n.3583+146T>C) c.3304+146T>C (n.3304+146T>C) c.3670+146T>C (n.3670+146T>C) c.3496+146T>C (n.3496+146T>C) c.3640+146T>C (n.3640+146T>C) c.3553+146T>C (n.3553+146T>C) c.3361+146T>C (n.3361+146T>C) c.3136+146T>C (n.3136+146T>C) c.2818+146T>C (n.2818+146T>C) c.3727+146T>C (n.3727+146T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083565A>T | CA2623578606 | NALCN | c.3583+146T>A (n.3583+146T>A) c.3304+146T>A (n.3304+146T>A) c.3670+146T>A (n.3670+146T>A) c.3496+146T>A (n.3496+146T>A) c.3640+146T>A (n.3640+146T>A) c.3553+146T>A (n.3553+146T>A) c.3361+146T>A (n.3361+146T>A) c.3136+146T>A (n.3136+146T>A) c.2818+146T>A (n.2818+146T>A) c.3727+146T>A (n.3727+146T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083566T>G | CA2623578607 | NALCN | c.3583+145A>C (n.3583+145A>C) c.3304+145A>C (n.3304+145A>C) c.3670+145A>C (n.3670+145A>C) c.3496+145A>C (n.3496+145A>C) c.3640+145A>C (n.3640+145A>C) c.3553+145A>C (n.3553+145A>C) c.3361+145A>C (n.3361+145A>C) c.3136+145A>C (n.3136+145A>C) c.2818+145A>C (n.2818+145A>C) c.3727+145A>C (n.3727+145A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083567C>A | CA2623578608 | NALCN | c.3583+144G>T (n.3583+144G>T) c.3304+144G>T (n.3304+144G>T) c.3670+144G>T (n.3670+144G>T) c.3496+144G>T (n.3496+144G>T) c.3640+144G>T (n.3640+144G>T) c.3553+144G>T (n.3553+144G>T) c.3361+144G>T (n.3361+144G>T) c.3136+144G>T (n.3136+144G>T) c.2818+144G>T (n.2818+144G>T) c.3727+144G>T (n.3727+144G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083568T>G | CA2623578609 | NALCN | c.3583+143A>C (n.3583+143A>C) c.3304+143A>C (n.3304+143A>C) c.3670+143A>C (n.3670+143A>C) c.3496+143A>C (n.3496+143A>C) c.3640+143A>C (n.3640+143A>C) c.3553+143A>C (n.3553+143A>C) c.3361+143A>C (n.3361+143A>C) c.3136+143A>C (n.3136+143A>C) c.2818+143A>C (n.2818+143A>C) c.3727+143A>C (n.3727+143A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083569G>A | CA2623578610 | NALCN | c.3583+142C>T (n.3583+142C>T) c.3304+142C>T (n.3304+142C>T) c.3670+142C>T (n.3670+142C>T) c.3496+142C>T (n.3496+142C>T) c.3640+142C>T (n.3640+142C>T) c.3553+142C>T (n.3553+142C>T) c.3361+142C>T (n.3361+142C>T) c.3136+142C>T (n.3136+142C>T) c.2818+142C>T (n.2818+142C>T) c.3727+142C>T (n.3727+142C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083569G>T | CA2623578611 | NALCN | c.3583+142C>A (n.3583+142C>A) c.3304+142C>A (n.3304+142C>A) c.3670+142C>A (n.3670+142C>A) c.3496+142C>A (n.3496+142C>A) c.3640+142C>A (n.3640+142C>A) c.3553+142C>A (n.3553+142C>A) c.3361+142C>A (n.3361+142C>A) c.3136+142C>A (n.3136+142C>A) c.2818+142C>A (n.2818+142C>A) c.3727+142C>A (n.3727+142C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083570T>C | CA2623578612 | NALCN | c.3583+141A>G (n.3583+141A>G) c.3304+141A>G (n.3304+141A>G) c.3670+141A>G (n.3670+141A>G) c.3496+141A>G (n.3496+141A>G) c.3640+141A>G (n.3640+141A>G) c.3553+141A>G (n.3553+141A>G) c.3361+141A>G (n.3361+141A>G) c.3136+141A>G (n.3136+141A>G) c.2818+141A>G (n.2818+141A>G) c.3727+141A>G (n.3727+141A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083571G>A | CA959529190 | NALCN | c.3583+140C>T (n.3583+140C>T) c.3304+140C>T (n.3304+140C>T) c.3670+140C>T (n.3670+140C>T) c.3496+140C>T (n.3496+140C>T) c.3640+140C>T (n.3640+140C>T) c.3553+140C>T (n.3553+140C>T) c.3361+140C>T (n.3361+140C>T) c.3136+140C>T (n.3136+140C>T) c.2818+140C>T (n.2818+140C>T) c.3727+140C>T (n.3727+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101083571G>C | CA2623578613 | NALCN | c.3583+140C>G (n.3583+140C>G) c.3304+140C>G (n.3304+140C>G) c.3670+140C>G (n.3670+140C>G) c.3496+140C>G (n.3496+140C>G) c.3640+140C>G (n.3640+140C>G) c.3553+140C>G (n.3553+140C>G) c.3361+140C>G (n.3361+140C>G) c.3136+140C>G (n.3136+140C>G) c.2818+140C>G (n.2818+140C>G) c.3727+140C>G (n.3727+140C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083571G= | CA2114389701 | NALCN | c.3583+140C= (n.3583+140C=) c.3304+140C= (n.3304+140C=) c.3670+140C= (n.3670+140C=) c.3496+140C= (n.3496+140C=) c.3640+140C= (n.3640+140C=) c.3553+140C= (n.3553+140C=) c.3361+140C= (n.3361+140C=) c.3136+140C= (n.3136+140C=) c.2818+140C= (n.2818+140C=) c.3727+140C= (n.3727+140C=) | |
| 13 | g.101083571G>T | CA2623578614 | NALCN | c.3583+140C>A (n.3583+140C>A) c.3304+140C>A (n.3304+140C>A) c.3670+140C>A (n.3670+140C>A) c.3496+140C>A (n.3496+140C>A) c.3640+140C>A (n.3640+140C>A) c.3553+140C>A (n.3553+140C>A) c.3361+140C>A (n.3361+140C>A) c.3136+140C>A (n.3136+140C>A) c.2818+140C>A (n.2818+140C>A) c.3727+140C>A (n.3727+140C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083572G>A | CA2623578615 | NALCN | c.3583+139C>T (n.3583+139C>T) c.3304+139C>T (n.3304+139C>T) c.3670+139C>T (n.3670+139C>T) c.3496+139C>T (n.3496+139C>T) c.3640+139C>T (n.3640+139C>T) c.3553+139C>T (n.3553+139C>T) c.3361+139C>T (n.3361+139C>T) c.3136+139C>T (n.3136+139C>T) c.2818+139C>T (n.2818+139C>T) c.3727+139C>T (n.3727+139C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083572G>T | CA2623578616 | NALCN | c.3583+139C>A (n.3583+139C>A) c.3304+139C>A (n.3304+139C>A) c.3670+139C>A (n.3670+139C>A) c.3496+139C>A (n.3496+139C>A) c.3640+139C>A (n.3640+139C>A) c.3553+139C>A (n.3553+139C>A) c.3361+139C>A (n.3361+139C>A) c.3136+139C>A (n.3136+139C>A) c.2818+139C>A (n.2818+139C>A) c.3727+139C>A (n.3727+139C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083573T>C | CA2623578617 | NALCN | c.3583+138A>G (n.3583+138A>G) c.3304+138A>G (n.3304+138A>G) c.3670+138A>G (n.3670+138A>G) c.3496+138A>G (n.3496+138A>G) c.3640+138A>G (n.3640+138A>G) c.3553+138A>G (n.3553+138A>G) c.3361+138A>G (n.3361+138A>G) c.3136+138A>G (n.3136+138A>G) c.2818+138A>G (n.2818+138A>G) c.3727+138A>G (n.3727+138A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083575T>C | CA255408406 | NALCN | c.3583+136A>G (n.3583+136A>G) c.3304+136A>G (n.3304+136A>G) c.3670+136A>G (n.3670+136A>G) c.3496+136A>G (n.3496+136A>G) c.3640+136A>G (n.3640+136A>G) c.3553+136A>G (n.3553+136A>G) c.3361+136A>G (n.3361+136A>G) c.3136+136A>G (n.3136+136A>G) c.2818+136A>G (n.2818+136A>G) c.3727+136A>G (n.3727+136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101083575T= | CA2114389702 | NALCN | c.3583+136A= (n.3583+136A=) c.3304+136A= (n.3304+136A=) c.3670+136A= (n.3670+136A=) c.3496+136A= (n.3496+136A=) c.3640+136A= (n.3640+136A=) c.3553+136A= (n.3553+136A=) c.3361+136A= (n.3361+136A=) c.3136+136A= (n.3136+136A=) c.2818+136A= (n.2818+136A=) c.3727+136A= (n.3727+136A=) | |
| 13 | g.101083576G>T | CA2623578618 | NALCN | c.3583+135C>A (n.3583+135C>A) c.3304+135C>A (n.3304+135C>A) c.3670+135C>A (n.3670+135C>A) c.3496+135C>A (n.3496+135C>A) c.3640+135C>A (n.3640+135C>A) c.3553+135C>A (n.3553+135C>A) c.3361+135C>A (n.3361+135C>A) c.3136+135C>A (n.3136+135C>A) c.2818+135C>A (n.2818+135C>A) c.3727+135C>A (n.3727+135C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083577G>A | CA2623578620 | NALCN | c.3583+134C>T (n.3583+134C>T) c.3304+134C>T (n.3304+134C>T) c.3670+134C>T (n.3670+134C>T) c.3496+134C>T (n.3496+134C>T) c.3640+134C>T (n.3640+134C>T) c.3553+134C>T (n.3553+134C>T) c.3361+134C>T (n.3361+134C>T) c.3136+134C>T (n.3136+134C>T) c.2818+134C>T (n.2818+134C>T) c.3727+134C>T (n.3727+134C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083577G>C | CA2623578619 | NALCN | c.3583+134C>G (n.3583+134C>G) c.3304+134C>G (n.3304+134C>G) c.3670+134C>G (n.3670+134C>G) c.3496+134C>G (n.3496+134C>G) c.3640+134C>G (n.3640+134C>G) c.3553+134C>G (n.3553+134C>G) c.3361+134C>G (n.3361+134C>G) c.3136+134C>G (n.3136+134C>G) c.2818+134C>G (n.2818+134C>G) c.3727+134C>G (n.3727+134C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083579G>A | CA2623578621 | NALCN | c.3583+132C>T (n.3583+132C>T) c.3304+132C>T (n.3304+132C>T) c.3670+132C>T (n.3670+132C>T) c.3496+132C>T (n.3496+132C>T) c.3640+132C>T (n.3640+132C>T) c.3553+132C>T (n.3553+132C>T) c.3361+132C>T (n.3361+132C>T) c.3136+132C>T (n.3136+132C>T) c.2818+132C>T (n.2818+132C>T) c.3727+132C>T (n.3727+132C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083579G>T | CA2623578622 | NALCN | c.3583+132C>A (n.3583+132C>A) c.3304+132C>A (n.3304+132C>A) c.3670+132C>A (n.3670+132C>A) c.3496+132C>A (n.3496+132C>A) c.3640+132C>A (n.3640+132C>A) c.3553+132C>A (n.3553+132C>A) c.3361+132C>A (n.3361+132C>A) c.3136+132C>A (n.3136+132C>A) c.2818+132C>A (n.2818+132C>A) c.3727+132C>A (n.3727+132C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083580C>A | CA2623578623 | NALCN | c.3583+131G>T (n.3583+131G>T) c.3304+131G>T (n.3304+131G>T) c.3670+131G>T (n.3670+131G>T) c.3496+131G>T (n.3496+131G>T) c.3640+131G>T (n.3640+131G>T) c.3553+131G>T (n.3553+131G>T) c.3361+131G>T (n.3361+131G>T) c.3136+131G>T (n.3136+131G>T) c.2818+131G>T (n.2818+131G>T) c.3727+131G>T (n.3727+131G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083580C>G | CA2728870345 | NALCN | c.3583+131G>C (n.3583+131G>C) c.3304+131G>C (n.3304+131G>C) c.3670+131G>C (n.3670+131G>C) c.3496+131G>C (n.3496+131G>C) c.3640+131G>C (n.3640+131G>C) c.3553+131G>C (n.3553+131G>C) c.3361+131G>C (n.3361+131G>C) c.3136+131G>C (n.3136+131G>C) c.2818+131G>C (n.2818+131G>C) c.3727+131G>C (n.3727+131G>C) | dbSNP |
| 13 | g.101083580C>T | CA2623578624 | NALCN | c.3583+131G>A (n.3583+131G>A) c.3304+131G>A (n.3304+131G>A) c.3670+131G>A (n.3670+131G>A) c.3496+131G>A (n.3496+131G>A) c.3640+131G>A (n.3640+131G>A) c.3553+131G>A (n.3553+131G>A) c.3361+131G>A (n.3361+131G>A) c.3136+131G>A (n.3136+131G>A) c.2818+131G>A (n.2818+131G>A) c.3727+131G>A (n.3727+131G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083581C>A | CA2623578625 | NALCN | c.3583+130G>T (n.3583+130G>T) c.3304+130G>T (n.3304+130G>T) c.3670+130G>T (n.3670+130G>T) c.3496+130G>T (n.3496+130G>T) c.3640+130G>T (n.3640+130G>T) c.3553+130G>T (n.3553+130G>T) c.3361+130G>T (n.3361+130G>T) c.3136+130G>T (n.3136+130G>T) c.2818+130G>T (n.2818+130G>T) c.3727+130G>T (n.3727+130G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083581C>T | CA2623578626 | NALCN | c.3583+130G>A (n.3583+130G>A) c.3304+130G>A (n.3304+130G>A) c.3670+130G>A (n.3670+130G>A) c.3496+130G>A (n.3496+130G>A) c.3640+130G>A (n.3640+130G>A) c.3553+130G>A (n.3553+130G>A) c.3361+130G>A (n.3361+130G>A) c.3136+130G>A (n.3136+130G>A) c.2818+130G>A (n.2818+130G>A) c.3727+130G>A (n.3727+130G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083582T>C | CA2623578627 | NALCN | c.3583+129A>G (n.3583+129A>G) c.3304+129A>G (n.3304+129A>G) c.3670+129A>G (n.3670+129A>G) c.3496+129A>G (n.3496+129A>G) c.3640+129A>G (n.3640+129A>G) c.3553+129A>G (n.3553+129A>G) c.3361+129A>G (n.3361+129A>G) c.3136+129A>G (n.3136+129A>G) c.2818+129A>G (n.2818+129A>G) c.3727+129A>G (n.3727+129A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083583G>A | CA2114389705 | NALCN | c.3583+128C>T (n.3583+128C>T) c.3304+128C>T (n.3304+128C>T) c.3670+128C>T (n.3670+128C>T) c.3496+128C>T (n.3496+128C>T) c.3640+128C>T (n.3640+128C>T) c.3553+128C>T (n.3553+128C>T) c.3361+128C>T (n.3361+128C>T) c.3136+128C>T (n.3136+128C>T) c.2818+128C>T (n.2818+128C>T) c.3727+128C>T (n.3727+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101083583G= | CA2114389704 | NALCN | c.3583+128C= (n.3583+128C=) c.3304+128C= (n.3304+128C=) c.3670+128C= (n.3670+128C=) c.3496+128C= (n.3496+128C=) c.3640+128C= (n.3640+128C=) c.3553+128C= (n.3553+128C=) c.3361+128C= (n.3361+128C=) c.3136+128C= (n.3136+128C=) c.2818+128C= (n.2818+128C=) c.3727+128C= (n.3727+128C=) | |
| 13 | g.101083583G>T | CA2623578628 | NALCN | c.3583+128C>A (n.3583+128C>A) c.3304+128C>A (n.3304+128C>A) c.3670+128C>A (n.3670+128C>A) c.3496+128C>A (n.3496+128C>A) c.3640+128C>A (n.3640+128C>A) c.3553+128C>A (n.3553+128C>A) c.3361+128C>A (n.3361+128C>A) c.3136+128C>A (n.3136+128C>A) c.2818+128C>A (n.2818+128C>A) c.3727+128C>A (n.3727+128C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101083583_101083584delinsGT | CA2114389703 | NALCN | c.3583+127_3583+128delinsAC (n.3583+127_3583+128delinsAC) c.3304+127_3304+128delinsAC (n.3304+127_3304+128delinsAC) c.3670+127_3670+128delinsAC (n.3670+127_3670+128delinsAC) c.3496+127_3496+128delinsAC (n.3496+127_3496+128delinsAC) c.3640+127_3640+128delinsAC (n.3640+127_3640+128delinsAC) c.3553+127_3553+128delinsAC (n.3553+127_3553+128delinsAC) c.3361+127_3361+128delinsAC (n.3361+127_3361+128delinsAC) c.3136+127_3136+128delinsAC (n.3136+127_3136+128delinsAC) c.2818+127_2818+128delinsAC (n.2818+127_2818+128delinsAC) c.3727+127_3727+128delinsAC (n.3727+127_3727+128delinsAC) | |
| 13 | g.101083584T>C | CA2623578629 | NALCN | c.3583+127A>G (n.3583+127A>G) c.3304+127A>G (n.3304+127A>G) c.3670+127A>G (n.3670+127A>G) c.3496+127A>G (n.3496+127A>G) c.3640+127A>G (n.3640+127A>G) c.3553+127A>G (n.3553+127A>G) c.3361+127A>G (n.3361+127A>G) c.3136+127A>G (n.3136+127A>G) c.2818+127A>G (n.2818+127A>G) c.3727+127A>G (n.3727+127A>G) | gnomAD v4 |
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