| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101081452G>A | CA255406998 | NALCN | c.3885+75C>T (n.3885+75C>T) c.3606+75C>T (n.3606+75C>T) c.3972+75C>T (n.3972+75C>T) c.3798+75C>T (n.3798+75C>T) c.3942+75C>T (n.3942+75C>T) c.3855+75C>T (n.3855+75C>T) c.3663+75C>T (n.3663+75C>T) c.3438+75C>T (n.3438+75C>T) c.3120+75C>T (n.3120+75C>T) c.4029+75C>T (n.4029+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081452G= | CA2114388796 | NALCN | c.3885+75C= (n.3885+75C=) c.3606+75C= (n.3606+75C=) c.3972+75C= (n.3972+75C=) c.3798+75C= (n.3798+75C=) c.3942+75C= (n.3942+75C=) c.3855+75C= (n.3855+75C=) c.3663+75C= (n.3663+75C=) c.3438+75C= (n.3438+75C=) c.3120+75C= (n.3120+75C=) c.4029+75C= (n.4029+75C=) | |
| 13 | g.101081454C= | CA2114388797 | NALCN | c.3885+73G= (n.3885+73G=) c.3606+73G= (n.3606+73G=) c.3972+73G= (n.3972+73G=) c.3798+73G= (n.3798+73G=) c.3942+73G= (n.3942+73G=) c.3855+73G= (n.3855+73G=) c.3663+73G= (n.3663+73G=) c.3438+73G= (n.3438+73G=) c.3120+73G= (n.3120+73G=) c.4029+73G= (n.4029+73G=) | |
| 13 | g.101081454C>T | CA694238601 | NALCN | c.3885+73G>A (n.3885+73G>A) c.3606+73G>A (n.3606+73G>A) c.3972+73G>A (n.3972+73G>A) c.3798+73G>A (n.3798+73G>A) c.3942+73G>A (n.3942+73G>A) c.3855+73G>A (n.3855+73G>A) c.3663+73G>A (n.3663+73G>A) c.3438+73G>A (n.3438+73G>A) c.3120+73G>A (n.3120+73G>A) c.4029+73G>A (n.4029+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101081455T>C | CA959541884 | NALCN | c.3885+72A>G (n.3885+72A>G) c.3606+72A>G (n.3606+72A>G) c.3972+72A>G (n.3972+72A>G) c.3798+72A>G (n.3798+72A>G) c.3942+72A>G (n.3942+72A>G) c.3855+72A>G (n.3855+72A>G) c.3663+72A>G (n.3663+72A>G) c.3438+72A>G (n.3438+72A>G) c.3120+72A>G (n.3120+72A>G) c.4029+72A>G (n.4029+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081455T= | CA2114388798 | NALCN | c.3885+72A= (n.3885+72A=) c.3606+72A= (n.3606+72A=) c.3972+72A= (n.3972+72A=) c.3798+72A= (n.3798+72A=) c.3942+72A= (n.3942+72A=) c.3855+72A= (n.3855+72A=) c.3663+72A= (n.3663+72A=) c.3438+72A= (n.3438+72A=) c.3120+72A= (n.3120+72A=) c.4029+72A= (n.4029+72A=) | |
| 13 | g.101081456G>A | CA2623578280 | NALCN | c.3885+71C>T (n.3885+71C>T) c.3606+71C>T (n.3606+71C>T) c.3972+71C>T (n.3972+71C>T) c.3798+71C>T (n.3798+71C>T) c.3942+71C>T (n.3942+71C>T) c.3855+71C>T (n.3855+71C>T) c.3663+71C>T (n.3663+71C>T) c.3438+71C>T (n.3438+71C>T) c.3120+71C>T (n.3120+71C>T) c.4029+71C>T (n.4029+71C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081457G>A | CA2623578281 | NALCN | c.3885+70C>T (n.3885+70C>T) c.3606+70C>T (n.3606+70C>T) c.3972+70C>T (n.3972+70C>T) c.3798+70C>T (n.3798+70C>T) c.3942+70C>T (n.3942+70C>T) c.3855+70C>T (n.3855+70C>T) c.3663+70C>T (n.3663+70C>T) c.3438+70C>T (n.3438+70C>T) c.3120+70C>T (n.3120+70C>T) c.4029+70C>T (n.4029+70C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081462A>G | CA2623578282 | NALCN | c.3885+65T>C (n.3885+65T>C) c.3606+65T>C (n.3606+65T>C) c.3972+65T>C (n.3972+65T>C) c.3798+65T>C (n.3798+65T>C) c.3942+65T>C (n.3942+65T>C) c.3855+65T>C (n.3855+65T>C) c.3663+65T>C (n.3663+65T>C) c.3438+65T>C (n.3438+65T>C) c.3120+65T>C (n.3120+65T>C) c.4029+65T>C (n.4029+65T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081463G>A | CA2623578283 | NALCN | c.3885+64C>T (n.3885+64C>T) c.3606+64C>T (n.3606+64C>T) c.3972+64C>T (n.3972+64C>T) c.3798+64C>T (n.3798+64C>T) c.3942+64C>T (n.3942+64C>T) c.3855+64C>T (n.3855+64C>T) c.3663+64C>T (n.3663+64C>T) c.3438+64C>T (n.3438+64C>T) c.3120+64C>T (n.3120+64C>T) c.4029+64C>T (n.4029+64C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081463G>C | CA2623578284 | NALCN | c.3885+64C>G (n.3885+64C>G) c.3606+64C>G (n.3606+64C>G) c.3972+64C>G (n.3972+64C>G) c.3798+64C>G (n.3798+64C>G) c.3942+64C>G (n.3942+64C>G) c.3855+64C>G (n.3855+64C>G) c.3663+64C>G (n.3663+64C>G) c.3438+64C>G (n.3438+64C>G) c.3120+64C>G (n.3120+64C>G) c.4029+64C>G (n.4029+64C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081463G= | CA2114388799 | NALCN | c.3885+64C= (n.3885+64C=) c.3606+64C= (n.3606+64C=) c.3972+64C= (n.3972+64C=) c.3798+64C= (n.3798+64C=) c.3942+64C= (n.3942+64C=) c.3855+64C= (n.3855+64C=) c.3663+64C= (n.3663+64C=) c.3438+64C= (n.3438+64C=) c.3120+64C= (n.3120+64C=) c.4029+64C= (n.4029+64C=) | |
| 13 | g.101081463G>T | CA2114388800 | NALCN | c.3885+64C>A (n.3885+64C>A) c.3606+64C>A (n.3606+64C>A) c.3972+64C>A (n.3972+64C>A) c.3798+64C>A (n.3798+64C>A) c.3942+64C>A (n.3942+64C>A) c.3855+64C>A (n.3855+64C>A) c.3663+64C>A (n.3663+64C>A) c.3438+64C>A (n.3438+64C>A) c.3120+64C>A (n.3120+64C>A) c.4029+64C>A (n.4029+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101081464G>A | CA2114388802 | NALCN | c.3885+63C>T (n.3885+63C>T) c.3606+63C>T (n.3606+63C>T) c.3972+63C>T (n.3972+63C>T) c.3798+63C>T (n.3798+63C>T) c.3942+63C>T (n.3942+63C>T) c.3855+63C>T (n.3855+63C>T) c.3663+63C>T (n.3663+63C>T) c.3438+63C>T (n.3438+63C>T) c.3120+63C>T (n.3120+63C>T) c.4029+63C>T (n.4029+63C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101081464G= | CA2114388801 | NALCN | c.3885+63C= (n.3885+63C=) c.3606+63C= (n.3606+63C=) c.3972+63C= (n.3972+63C=) c.3798+63C= (n.3798+63C=) c.3942+63C= (n.3942+63C=) c.3855+63C= (n.3855+63C=) c.3663+63C= (n.3663+63C=) c.3438+63C= (n.3438+63C=) c.3120+63C= (n.3120+63C=) c.4029+63C= (n.4029+63C=) | |
| 13 | g.101081466C>T | CA2623578285 | NALCN | c.3885+61G>A (n.3885+61G>A) c.3606+61G>A (n.3606+61G>A) c.3972+61G>A (n.3972+61G>A) c.3798+61G>A (n.3798+61G>A) c.3942+61G>A (n.3942+61G>A) c.3855+61G>A (n.3855+61G>A) c.3663+61G>A (n.3663+61G>A) c.3438+61G>A (n.3438+61G>A) c.3120+61G>A (n.3120+61G>A) c.4029+61G>A (n.4029+61G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081467T>C | CA2623578286 | NALCN | c.3885+60A>G (n.3885+60A>G) c.3606+60A>G (n.3606+60A>G) c.3972+60A>G (n.3972+60A>G) c.3798+60A>G (n.3798+60A>G) c.3942+60A>G (n.3942+60A>G) c.3855+60A>G (n.3855+60A>G) c.3663+60A>G (n.3663+60A>G) c.3438+60A>G (n.3438+60A>G) c.3120+60A>G (n.3120+60A>G) c.4029+60A>G (n.4029+60A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081467T>G | CA2623578287 | NALCN | c.3885+60A>C (n.3885+60A>C) c.3606+60A>C (n.3606+60A>C) c.3972+60A>C (n.3972+60A>C) c.3798+60A>C (n.3798+60A>C) c.3942+60A>C (n.3942+60A>C) c.3855+60A>C (n.3855+60A>C) c.3663+60A>C (n.3663+60A>C) c.3438+60A>C (n.3438+60A>C) c.3120+60A>C (n.3120+60A>C) c.4029+60A>C (n.4029+60A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081469A>G | CA2623578288 | NALCN | c.3885+58T>C (n.3885+58T>C) c.3606+58T>C (n.3606+58T>C) c.3972+58T>C (n.3972+58T>C) c.3798+58T>C (n.3798+58T>C) c.3942+58T>C (n.3942+58T>C) c.3855+58T>C (n.3855+58T>C) c.3663+58T>C (n.3663+58T>C) c.3438+58T>C (n.3438+58T>C) c.3120+58T>C (n.3120+58T>C) c.4029+58T>C (n.4029+58T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081470G>A | CA2623578289 | NALCN | c.3885+57C>T (n.3885+57C>T) c.3606+57C>T (n.3606+57C>T) c.3972+57C>T (n.3972+57C>T) c.3798+57C>T (n.3798+57C>T) c.3942+57C>T (n.3942+57C>T) c.3855+57C>T (n.3855+57C>T) c.3663+57C>T (n.3663+57C>T) c.3438+57C>T (n.3438+57C>T) c.3120+57C>T (n.3120+57C>T) c.4029+57C>T (n.4029+57C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081471C>A | CA694238602 | NALCN | c.3885+56G>T (n.3885+56G>T) c.3606+56G>T (n.3606+56G>T) c.3972+56G>T (n.3972+56G>T) c.3798+56G>T (n.3798+56G>T) c.3942+56G>T (n.3942+56G>T) c.3855+56G>T (n.3855+56G>T) c.3663+56G>T (n.3663+56G>T) c.3438+56G>T (n.3438+56G>T) c.3120+56G>T (n.3120+56G>T) c.4029+56G>T (n.4029+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081471C= | CA2114388803 | NALCN | c.3885+56G= (n.3885+56G=) c.3606+56G= (n.3606+56G=) c.3972+56G= (n.3972+56G=) c.3798+56G= (n.3798+56G=) c.3942+56G= (n.3942+56G=) c.3855+56G= (n.3855+56G=) c.3663+56G= (n.3663+56G=) c.3438+56G= (n.3438+56G=) c.3120+56G= (n.3120+56G=) c.4029+56G= (n.4029+56G=) | |
| 13 | g.101081471C>T | CA2114388804 | NALCN | c.3885+56G>A (n.3885+56G>A) c.3606+56G>A (n.3606+56G>A) c.3972+56G>A (n.3972+56G>A) c.3798+56G>A (n.3798+56G>A) c.3942+56G>A (n.3942+56G>A) c.3855+56G>A (n.3855+56G>A) c.3663+56G>A (n.3663+56G>A) c.3438+56G>A (n.3438+56G>A) c.3120+56G>A (n.3120+56G>A) c.4029+56G>A (n.4029+56G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101081472A= | CA2114388805 | NALCN | c.3885+55T= (n.3885+55T=) c.3606+55T= (n.3606+55T=) c.3972+55T= (n.3972+55T=) c.3798+55T= (n.3798+55T=) c.3942+55T= (n.3942+55T=) c.3855+55T= (n.3855+55T=) c.3663+55T= (n.3663+55T=) c.3438+55T= (n.3438+55T=) c.3120+55T= (n.3120+55T=) c.4029+55T= (n.4029+55T=) | |
| 13 | g.101081472A>C | CA255407000 | NALCN | c.3885+55T>G (n.3885+55T>G) c.3606+55T>G (n.3606+55T>G) c.3972+55T>G (n.3972+55T>G) c.3798+55T>G (n.3798+55T>G) c.3942+55T>G (n.3942+55T>G) c.3855+55T>G (n.3855+55T>G) c.3663+55T>G (n.3663+55T>G) c.3438+55T>G (n.3438+55T>G) c.3120+55T>G (n.3120+55T>G) c.4029+55T>G (n.4029+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081473G>A | CA694238603 | NALCN | c.3885+54C>T (n.3885+54C>T) c.3606+54C>T (n.3606+54C>T) c.3972+54C>T (n.3972+54C>T) c.3798+54C>T (n.3798+54C>T) c.3942+54C>T (n.3942+54C>T) c.3855+54C>T (n.3855+54C>T) c.3663+54C>T (n.3663+54C>T) c.3438+54C>T (n.3438+54C>T) c.3120+54C>T (n.3120+54C>T) c.4029+54C>T (n.4029+54C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101081473G= | CA2114388806 | NALCN | c.3885+54C= (n.3885+54C=) c.3606+54C= (n.3606+54C=) c.3972+54C= (n.3972+54C=) c.3798+54C= (n.3798+54C=) c.3942+54C= (n.3942+54C=) c.3855+54C= (n.3855+54C=) c.3663+54C= (n.3663+54C=) c.3438+54C= (n.3438+54C=) c.3120+54C= (n.3120+54C=) c.4029+54C= (n.4029+54C=) | |
| 13 | g.101081477T>G | CA255407004 | NALCN | c.3885+50A>C (n.3885+50A>C) c.3606+50A>C (n.3606+50A>C) c.3972+50A>C (n.3972+50A>C) c.3798+50A>C (n.3798+50A>C) c.3942+50A>C (n.3942+50A>C) c.3855+50A>C (n.3855+50A>C) c.3663+50A>C (n.3663+50A>C) c.3438+50A>C (n.3438+50A>C) c.3120+50A>C (n.3120+50A>C) c.4029+50A>C (n.4029+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081477T= | CA2114388807 | NALCN | c.3885+50A= (n.3885+50A=) c.3606+50A= (n.3606+50A=) c.3972+50A= (n.3972+50A=) c.3798+50A= (n.3798+50A=) c.3942+50A= (n.3942+50A=) c.3855+50A= (n.3855+50A=) c.3663+50A= (n.3663+50A=) c.3438+50A= (n.3438+50A=) c.3120+50A= (n.3120+50A=) c.4029+50A= (n.4029+50A=) | |
| 13 | g.101081481C>A | CA7035265 | NALCN | c.3885+46G>T (n.3885+46G>T) c.3606+46G>T (n.3606+46G>T) c.3972+46G>T (n.3972+46G>T) c.3798+46G>T (n.3798+46G>T) c.3942+46G>T (n.3942+46G>T) c.3855+46G>T (n.3855+46G>T) c.3663+46G>T (n.3663+46G>T) c.3438+46G>T (n.3438+46G>T) c.3120+46G>T (n.3120+46G>T) c.4029+46G>T (n.4029+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.101081481C= | CA2114388808 | NALCN | c.3885+46G= (n.3885+46G=) c.3606+46G= (n.3606+46G=) c.3972+46G= (n.3972+46G=) c.3798+46G= (n.3798+46G=) c.3942+46G= (n.3942+46G=) c.3855+46G= (n.3855+46G=) c.3663+46G= (n.3663+46G=) c.3438+46G= (n.3438+46G=) c.3120+46G= (n.3120+46G=) c.4029+46G= (n.4029+46G=) | |
| 13 | g.101081481C>G | CA2623578290 | NALCN | c.3885+46G>C (n.3885+46G>C) c.3606+46G>C (n.3606+46G>C) c.3972+46G>C (n.3972+46G>C) c.3798+46G>C (n.3798+46G>C) c.3942+46G>C (n.3942+46G>C) c.3855+46G>C (n.3855+46G>C) c.3663+46G>C (n.3663+46G>C) c.3438+46G>C (n.3438+46G>C) c.3120+46G>C (n.3120+46G>C) c.4029+46G>C (n.4029+46G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081481C>T | CA7035266 | NALCN | c.3885+46G>A (n.3885+46G>A) c.3606+46G>A (n.3606+46G>A) c.3972+46G>A (n.3972+46G>A) c.3798+46G>A (n.3798+46G>A) c.3942+46G>A (n.3942+46G>A) c.3855+46G>A (n.3855+46G>A) c.3663+46G>A (n.3663+46G>A) c.3438+46G>A (n.3438+46G>A) c.3120+46G>A (n.3120+46G>A) c.4029+46G>A (n.4029+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081484A>G | CA2575448051 | NALCN | c.3885+43T>C (n.3885+43T>C) c.3606+43T>C (n.3606+43T>C) c.3972+43T>C (n.3972+43T>C) c.3798+43T>C (n.3798+43T>C) c.3942+43T>C (n.3942+43T>C) c.3855+43T>C (n.3855+43T>C) c.3663+43T>C (n.3663+43T>C) c.3438+43T>C (n.3438+43T>C) c.3120+43T>C (n.3120+43T>C) c.4029+43T>C (n.4029+43T>C) | |
| 13 | g.101081485A= | CA2114388809 | NALCN | c.3885+42T= (n.3885+42T=) c.3606+42T= (n.3606+42T=) c.3972+42T= (n.3972+42T=) c.3798+42T= (n.3798+42T=) c.3942+42T= (n.3942+42T=) c.3855+42T= (n.3855+42T=) c.3663+42T= (n.3663+42T=) c.3438+42T= (n.3438+42T=) c.3120+42T= (n.3120+42T=) c.4029+42T= (n.4029+42T=) | |
| 13 | g.101081485A>C | CA255407010 | NALCN | c.3885+42T>G (n.3885+42T>G) c.3606+42T>G (n.3606+42T>G) c.3972+42T>G (n.3972+42T>G) c.3798+42T>G (n.3798+42T>G) c.3942+42T>G (n.3942+42T>G) c.3855+42T>G (n.3855+42T>G) c.3663+42T>G (n.3663+42T>G) c.3438+42T>G (n.3438+42T>G) c.3120+42T>G (n.3120+42T>G) c.4029+42T>G (n.4029+42T>G) | dbSNP |
| 13 | g.101081486C>A | CA2575448052 | NALCN | c.3885+41G>T (n.3885+41G>T) c.3606+41G>T (n.3606+41G>T) c.3972+41G>T (n.3972+41G>T) c.3798+41G>T (n.3798+41G>T) c.3942+41G>T (n.3942+41G>T) c.3855+41G>T (n.3855+41G>T) c.3663+41G>T (n.3663+41G>T) c.3438+41G>T (n.3438+41G>T) c.3120+41G>T (n.3120+41G>T) c.4029+41G>T (n.4029+41G>T) | |
| 13 | g.101081486C>G | CA2575448053 | NALCN | c.3885+41G>C (n.3885+41G>C) c.3606+41G>C (n.3606+41G>C) c.3972+41G>C (n.3972+41G>C) c.3798+41G>C (n.3798+41G>C) c.3942+41G>C (n.3942+41G>C) c.3855+41G>C (n.3855+41G>C) c.3663+41G>C (n.3663+41G>C) c.3438+41G>C (n.3438+41G>C) c.3120+41G>C (n.3120+41G>C) c.4029+41G>C (n.4029+41G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081486C>T | CA2623578291 | NALCN | c.3885+41G>A (n.3885+41G>A) c.3606+41G>A (n.3606+41G>A) c.3972+41G>A (n.3972+41G>A) c.3798+41G>A (n.3798+41G>A) c.3942+41G>A (n.3942+41G>A) c.3855+41G>A (n.3855+41G>A) c.3663+41G>A (n.3663+41G>A) c.3438+41G>A (n.3438+41G>A) c.3120+41G>A (n.3120+41G>A) c.4029+41G>A (n.4029+41G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081487T>C | CA2623578292 | NALCN | c.3885+40A>G (n.3885+40A>G) c.3606+40A>G (n.3606+40A>G) c.3972+40A>G (n.3972+40A>G) c.3798+40A>G (n.3798+40A>G) c.3942+40A>G (n.3942+40A>G) c.3855+40A>G (n.3855+40A>G) c.3663+40A>G (n.3663+40A>G) c.3438+40A>G (n.3438+40A>G) c.3120+40A>G (n.3120+40A>G) c.4029+40A>G (n.4029+40A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081487T>G | CA2114388811 | NALCN | c.3885+40A>C (n.3885+40A>C) c.3606+40A>C (n.3606+40A>C) c.3972+40A>C (n.3972+40A>C) c.3798+40A>C (n.3798+40A>C) c.3942+40A>C (n.3942+40A>C) c.3855+40A>C (n.3855+40A>C) c.3663+40A>C (n.3663+40A>C) c.3438+40A>C (n.3438+40A>C) c.3120+40A>C (n.3120+40A>C) c.4029+40A>C (n.4029+40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101081487T= | CA2114388810 | NALCN | c.3885+40A= (n.3885+40A=) c.3606+40A= (n.3606+40A=) c.3972+40A= (n.3972+40A=) c.3798+40A= (n.3798+40A=) c.3942+40A= (n.3942+40A=) c.3855+40A= (n.3855+40A=) c.3663+40A= (n.3663+40A=) c.3438+40A= (n.3438+40A=) c.3120+40A= (n.3120+40A=) c.4029+40A= (n.4029+40A=) | |
| 13 | g.101081488G>A | CA2623578293 | NALCN | c.3885+39C>T (n.3885+39C>T) c.3606+39C>T (n.3606+39C>T) c.3972+39C>T (n.3972+39C>T) c.3798+39C>T (n.3798+39C>T) c.3942+39C>T (n.3942+39C>T) c.3855+39C>T (n.3855+39C>T) c.3663+39C>T (n.3663+39C>T) c.3438+39C>T (n.3438+39C>T) c.3120+39C>T (n.3120+39C>T) c.4029+39C>T (n.4029+39C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081491A= | CA2114388812 | NALCN | c.3885+36T= (n.3885+36T=) c.3606+36T= (n.3606+36T=) c.3972+36T= (n.3972+36T=) c.3798+36T= (n.3798+36T=) c.3942+36T= (n.3942+36T=) c.3855+36T= (n.3855+36T=) c.3663+36T= (n.3663+36T=) c.3438+36T= (n.3438+36T=) c.3120+36T= (n.3120+36T=) c.4029+36T= (n.4029+36T=) | |
| 13 | g.101081491A>T | CA611945692 | NALCN | c.3885+36T>A (n.3885+36T>A) c.3606+36T>A (n.3606+36T>A) c.3972+36T>A (n.3972+36T>A) c.3798+36T>A (n.3798+36T>A) c.3942+36T>A (n.3942+36T>A) c.3855+36T>A (n.3855+36T>A) c.3663+36T>A (n.3663+36T>A) c.3438+36T>A (n.3438+36T>A) c.3120+36T>A (n.3120+36T>A) c.4029+36T>A (n.4029+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.101081494A= | CA2114388813 | NALCN | c.3885+33T= (n.3885+33T=) c.3606+33T= (n.3606+33T=) c.3972+33T= (n.3972+33T=) c.3798+33T= (n.3798+33T=) c.3942+33T= (n.3942+33T=) c.3855+33T= (n.3855+33T=) c.3663+33T= (n.3663+33T=) c.3438+33T= (n.3438+33T=) c.3120+33T= (n.3120+33T=) c.4029+33T= (n.4029+33T=) | |
| 13 | g.101081494A>C | CA2623578294 | NALCN | c.3885+33T>G (n.3885+33T>G) c.3606+33T>G (n.3606+33T>G) c.3972+33T>G (n.3972+33T>G) c.3798+33T>G (n.3798+33T>G) c.3942+33T>G (n.3942+33T>G) c.3855+33T>G (n.3855+33T>G) c.3663+33T>G (n.3663+33T>G) c.3438+33T>G (n.3438+33T>G) c.3120+33T>G (n.3120+33T>G) c.4029+33T>G (n.4029+33T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081494A>G | CA959541891 | NALCN | c.3885+33T>C (n.3885+33T>C) c.3606+33T>C (n.3606+33T>C) c.3972+33T>C (n.3972+33T>C) c.3798+33T>C (n.3798+33T>C) c.3942+33T>C (n.3942+33T>C) c.3855+33T>C (n.3855+33T>C) c.3663+33T>C (n.3663+33T>C) c.3438+33T>C (n.3438+33T>C) c.3120+33T>C (n.3120+33T>C) c.4029+33T>C (n.4029+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081494_101081495insG | CA913877932 | NALCN | c.3885+32_3885+33insC (n.3885+32_3885+33insC) c.3606+32_3606+33insC (n.3606+32_3606+33insC) c.3972+32_3972+33insC (n.3972+32_3972+33insC) c.3798+32_3798+33insC (n.3798+32_3798+33insC) c.3942+32_3942+33insC (n.3942+32_3942+33insC) c.3855+32_3855+33insC (n.3855+32_3855+33insC) c.3663+32_3663+33insC (n.3663+32_3663+33insC) c.3438+32_3438+33insC (n.3438+32_3438+33insC) c.3120+32_3120+33insC (n.3120+32_3120+33insC) c.4029+32_4029+33insC (n.4029+32_4029+33insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081495T>C | CA2623578295 | NALCN | c.3885+32A>G (n.3885+32A>G) c.3606+32A>G (n.3606+32A>G) c.3972+32A>G (n.3972+32A>G) c.3798+32A>G (n.3798+32A>G) c.3942+32A>G (n.3942+32A>G) c.3855+32A>G (n.3855+32A>G) c.3663+32A>G (n.3663+32A>G) c.3438+32A>G (n.3438+32A>G) c.3120+32A>G (n.3120+32A>G) c.4029+32A>G (n.4029+32A>G) | gnomAD v4 |