WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101061029_101061030del | CA611941221 | NALCN | c.4755+941_4755+942del (n.4755+941_4755+942del) c.*375+941_*375+942del (n.*375+941_*375+942del) c.4476+941_4476+942del (n.4476+941_4476+942del) c.4842+941_4842+942del (n.4842+941_4842+942del) c.4668+941_4668+942del (n.4668+941_4668+942del) c.4812+941_4812+942del (n.4812+941_4812+942del) c.4725+941_4725+942del (n.4725+941_4725+942del) c.4533+941_4533+942del (n.4533+941_4533+942del) c.4308+941_4308+942del (n.4308+941_4308+942del) c.3990+941_3990+942del (n.3990+941_3990+942del) c.4899+941_4899+942del (n.4899+941_4899+942del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061031G>A | CA611941227 | NALCN | c.4755+937C>T (n.4755+937C>T) c.*375+937C>T (n.*375+937C>T) c.4476+937C>T (n.4476+937C>T) c.4842+937C>T (n.4842+937C>T) c.4668+937C>T (n.4668+937C>T) c.4812+937C>T (n.4812+937C>T) c.4725+937C>T (n.4725+937C>T) c.4533+937C>T (n.4533+937C>T) c.4308+937C>T (n.4308+937C>T) c.3990+937C>T (n.3990+937C>T) c.4899+937C>T (n.4899+937C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061031G= | CA2114379352 | NALCN | c.4755+937C= (n.4755+937C=) c.*375+937C= (n.*375+937C=) c.4476+937C= (n.4476+937C=) c.4842+937C= (n.4842+937C=) c.4668+937C= (n.4668+937C=) c.4812+937C= (n.4812+937C=) c.4725+937C= (n.4725+937C=) c.4533+937C= (n.4533+937C=) c.4308+937C= (n.4308+937C=) c.3990+937C= (n.3990+937C=) c.4899+937C= (n.4899+937C=) | |
| 13 | g.101061032T>G | CA2114379354 | NALCN | c.4755+936A>C (n.4755+936A>C) c.*375+936A>C (n.*375+936A>C) c.4476+936A>C (n.4476+936A>C) c.4842+936A>C (n.4842+936A>C) c.4668+936A>C (n.4668+936A>C) c.4812+936A>C (n.4812+936A>C) c.4725+936A>C (n.4725+936A>C) c.4533+936A>C (n.4533+936A>C) c.4308+936A>C (n.4308+936A>C) c.3990+936A>C (n.3990+936A>C) c.4899+936A>C (n.4899+936A>C) | dbSNP |
| 13 | g.101061032T= | CA2114379353 | NALCN | c.4755+936A= (n.4755+936A=) c.*375+936A= (n.*375+936A=) c.4476+936A= (n.4476+936A=) c.4842+936A= (n.4842+936A=) c.4668+936A= (n.4668+936A=) c.4812+936A= (n.4812+936A=) c.4725+936A= (n.4725+936A=) c.4533+936A= (n.4533+936A=) c.4308+936A= (n.4308+936A=) c.3990+936A= (n.3990+936A=) c.4899+936A= (n.4899+936A=) | |
| 13 | g.101061033T>C | CA694196629 | NALCN | c.4755+935A>G (n.4755+935A>G) c.*375+935A>G (n.*375+935A>G) c.4476+935A>G (n.4476+935A>G) c.4842+935A>G (n.4842+935A>G) c.4668+935A>G (n.4668+935A>G) c.4812+935A>G (n.4812+935A>G) c.4725+935A>G (n.4725+935A>G) c.4533+935A>G (n.4533+935A>G) c.4308+935A>G (n.4308+935A>G) c.3990+935A>G (n.3990+935A>G) c.4899+935A>G (n.4899+935A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101061033T= | CA2114379355 | NALCN | c.4755+935A= (n.4755+935A=) c.*375+935A= (n.*375+935A=) c.4476+935A= (n.4476+935A=) c.4842+935A= (n.4842+935A=) c.4668+935A= (n.4668+935A=) c.4812+935A= (n.4812+935A=) c.4725+935A= (n.4725+935A=) c.4533+935A= (n.4533+935A=) c.4308+935A= (n.4308+935A=) c.3990+935A= (n.3990+935A=) c.4899+935A= (n.4899+935A=) | |
| 13 | g.101061035T>C | CA255393802 | NALCN | c.4755+933A>G (n.4755+933A>G) c.*375+933A>G (n.*375+933A>G) c.4476+933A>G (n.4476+933A>G) c.4842+933A>G (n.4842+933A>G) c.4668+933A>G (n.4668+933A>G) c.4812+933A>G (n.4812+933A>G) c.4725+933A>G (n.4725+933A>G) c.4533+933A>G (n.4533+933A>G) c.4308+933A>G (n.4308+933A>G) c.3990+933A>G (n.3990+933A>G) c.4899+933A>G (n.4899+933A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061035T= | CA2114379356 | NALCN | c.4755+933A= (n.4755+933A=) c.*375+933A= (n.*375+933A=) c.4476+933A= (n.4476+933A=) c.4842+933A= (n.4842+933A=) c.4668+933A= (n.4668+933A=) c.4812+933A= (n.4812+933A=) c.4725+933A= (n.4725+933A=) c.4533+933A= (n.4533+933A=) c.4308+933A= (n.4308+933A=) c.3990+933A= (n.3990+933A=) c.4899+933A= (n.4899+933A=) | |
| 13 | g.101061037T>C | CA2563839197 | NALCN | c.4755+931A>G (n.4755+931A>G) c.*375+931A>G (n.*375+931A>G) c.4476+931A>G (n.4476+931A>G) c.4842+931A>G (n.4842+931A>G) c.4668+931A>G (n.4668+931A>G) c.4812+931A>G (n.4812+931A>G) c.4725+931A>G (n.4725+931A>G) c.4533+931A>G (n.4533+931A>G) c.4308+931A>G (n.4308+931A>G) c.3990+931A>G (n.3990+931A>G) c.4899+931A>G (n.4899+931A>G) | |
| 13 | g.101061042A= | CA2114379357 | NALCN | c.4755+926T= (n.4755+926T=) c.*375+926T= (n.*375+926T=) c.4476+926T= (n.4476+926T=) c.4842+926T= (n.4842+926T=) c.4668+926T= (n.4668+926T=) c.4812+926T= (n.4812+926T=) c.4725+926T= (n.4725+926T=) c.4533+926T= (n.4533+926T=) c.4308+926T= (n.4308+926T=) c.3990+926T= (n.3990+926T=) c.4899+926T= (n.4899+926T=) | |
| 13 | g.101061042A>C | CA694196631 | NALCN | c.4755+926T>G (n.4755+926T>G) c.*375+926T>G (n.*375+926T>G) c.4476+926T>G (n.4476+926T>G) c.4842+926T>G (n.4842+926T>G) c.4668+926T>G (n.4668+926T>G) c.4812+926T>G (n.4812+926T>G) c.4725+926T>G (n.4725+926T>G) c.4533+926T>G (n.4533+926T>G) c.4308+926T>G (n.4308+926T>G) c.3990+926T>G (n.3990+926T>G) c.4899+926T>G (n.4899+926T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061043T>A | CA2114379359 | NALCN | c.4755+925A>T (n.4755+925A>T) c.*375+925A>T (n.*375+925A>T) c.4476+925A>T (n.4476+925A>T) c.4842+925A>T (n.4842+925A>T) c.4668+925A>T (n.4668+925A>T) c.4812+925A>T (n.4812+925A>T) c.4725+925A>T (n.4725+925A>T) c.4533+925A>T (n.4533+925A>T) c.4308+925A>T (n.4308+925A>T) c.3990+925A>T (n.3990+925A>T) c.4899+925A>T (n.4899+925A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101061043T>C | CA255393806 | NALCN | c.4755+925A>G (n.4755+925A>G) c.*375+925A>G (n.*375+925A>G) c.4476+925A>G (n.4476+925A>G) c.4842+925A>G (n.4842+925A>G) c.4668+925A>G (n.4668+925A>G) c.4812+925A>G (n.4812+925A>G) c.4725+925A>G (n.4725+925A>G) c.4533+925A>G (n.4533+925A>G) c.4308+925A>G (n.4308+925A>G) c.3990+925A>G (n.3990+925A>G) c.4899+925A>G (n.4899+925A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061043T= | CA2114379358 | NALCN | c.4755+925A= (n.4755+925A=) c.*375+925A= (n.*375+925A=) c.4476+925A= (n.4476+925A=) c.4842+925A= (n.4842+925A=) c.4668+925A= (n.4668+925A=) c.4812+925A= (n.4812+925A=) c.4725+925A= (n.4725+925A=) c.4533+925A= (n.4533+925A=) c.4308+925A= (n.4308+925A=) c.3990+925A= (n.3990+925A=) c.4899+925A= (n.4899+925A=) | |
| 13 | g.101061049G>C | CA255393814 | NALCN | c.4755+919C>G (n.4755+919C>G) c.*375+919C>G (n.*375+919C>G) c.4476+919C>G (n.4476+919C>G) c.4842+919C>G (n.4842+919C>G) c.4668+919C>G (n.4668+919C>G) c.4812+919C>G (n.4812+919C>G) c.4725+919C>G (n.4725+919C>G) c.4533+919C>G (n.4533+919C>G) c.4308+919C>G (n.4308+919C>G) c.3990+919C>G (n.3990+919C>G) c.4899+919C>G (n.4899+919C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061049G= | CA2114379360 | NALCN | c.4755+919C= (n.4755+919C=) c.*375+919C= (n.*375+919C=) c.4476+919C= (n.4476+919C=) c.4842+919C= (n.4842+919C=) c.4668+919C= (n.4668+919C=) c.4812+919C= (n.4812+919C=) c.4725+919C= (n.4725+919C=) c.4533+919C= (n.4533+919C=) c.4308+919C= (n.4308+919C=) c.3990+919C= (n.3990+919C=) c.4899+919C= (n.4899+919C=) | |
| 13 | g.101061055G>A | CA959531177 | NALCN | c.4755+913C>T (n.4755+913C>T) c.*375+913C>T (n.*375+913C>T) c.4476+913C>T (n.4476+913C>T) c.4842+913C>T (n.4842+913C>T) c.4668+913C>T (n.4668+913C>T) c.4812+913C>T (n.4812+913C>T) c.4725+913C>T (n.4725+913C>T) c.4533+913C>T (n.4533+913C>T) c.4308+913C>T (n.4308+913C>T) c.3990+913C>T (n.3990+913C>T) c.4899+913C>T (n.4899+913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061055G= | CA2114379362 | NALCN | c.4755+913C= (n.4755+913C=) c.*375+913C= (n.*375+913C=) c.4476+913C= (n.4476+913C=) c.4842+913C= (n.4842+913C=) c.4668+913C= (n.4668+913C=) c.4812+913C= (n.4812+913C=) c.4725+913C= (n.4725+913C=) c.4533+913C= (n.4533+913C=) c.4308+913C= (n.4308+913C=) c.3990+913C= (n.3990+913C=) c.4899+913C= (n.4899+913C=) | |
| 13 | g.101061055G>T | CA2114379361 | NALCN | c.4755+913C>A (n.4755+913C>A) c.*375+913C>A (n.*375+913C>A) c.4476+913C>A (n.4476+913C>A) c.4842+913C>A (n.4842+913C>A) c.4668+913C>A (n.4668+913C>A) c.4812+913C>A (n.4812+913C>A) c.4725+913C>A (n.4725+913C>A) c.4533+913C>A (n.4533+913C>A) c.4308+913C>A (n.4308+913C>A) c.3990+913C>A (n.3990+913C>A) c.4899+913C>A (n.4899+913C>A) | dbSNP |
| 13 | g.101061056C= | CA2114379364 | NALCN | c.4755+912G= (n.4755+912G=) c.*375+912G= (n.*375+912G=) c.4476+912G= (n.4476+912G=) c.4842+912G= (n.4842+912G=) c.4668+912G= (n.4668+912G=) c.4812+912G= (n.4812+912G=) c.4725+912G= (n.4725+912G=) c.4533+912G= (n.4533+912G=) c.4308+912G= (n.4308+912G=) c.3990+912G= (n.3990+912G=) c.4899+912G= (n.4899+912G=) | |
| 13 | g.101061056C>T | CA2114379363 | NALCN | c.4755+912G>A (n.4755+912G>A) c.*375+912G>A (n.*375+912G>A) c.4476+912G>A (n.4476+912G>A) c.4842+912G>A (n.4842+912G>A) c.4668+912G>A (n.4668+912G>A) c.4812+912G>A (n.4812+912G>A) c.4725+912G>A (n.4725+912G>A) c.4533+912G>A (n.4533+912G>A) c.4308+912G>A (n.4308+912G>A) c.3990+912G>A (n.3990+912G>A) c.4899+912G>A (n.4899+912G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101061058T>C | CA2114379365 | NALCN | c.4755+910A>G (n.4755+910A>G) c.*375+910A>G (n.*375+910A>G) c.4476+910A>G (n.4476+910A>G) c.4842+910A>G (n.4842+910A>G) c.4668+910A>G (n.4668+910A>G) c.4812+910A>G (n.4812+910A>G) c.4725+910A>G (n.4725+910A>G) c.4533+910A>G (n.4533+910A>G) c.4308+910A>G (n.4308+910A>G) c.3990+910A>G (n.3990+910A>G) c.4899+910A>G (n.4899+910A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101061058T= | CA2114379366 | NALCN | c.4755+910A= (n.4755+910A=) c.*375+910A= (n.*375+910A=) c.4476+910A= (n.4476+910A=) c.4842+910A= (n.4842+910A=) c.4668+910A= (n.4668+910A=) c.4812+910A= (n.4812+910A=) c.4725+910A= (n.4725+910A=) c.4533+910A= (n.4533+910A=) c.4308+910A= (n.4308+910A=) c.3990+910A= (n.3990+910A=) c.4899+910A= (n.4899+910A=) | |
| 13 | g.101061062G= | CA2114379367 | NALCN | c.4755+906C= (n.4755+906C=) c.*375+906C= (n.*375+906C=) c.4476+906C= (n.4476+906C=) c.4842+906C= (n.4842+906C=) c.4668+906C= (n.4668+906C=) c.4812+906C= (n.4812+906C=) c.4725+906C= (n.4725+906C=) c.4533+906C= (n.4533+906C=) c.4308+906C= (n.4308+906C=) c.3990+906C= (n.3990+906C=) c.4899+906C= (n.4899+906C=) | |
| 13 | g.101061068dup | CA611941233 | NALCN | c.4755+905dup (n.4755+905dup) c.*375+905dup (n.*375+905dup) c.4476+905dup (n.4476+905dup) c.4842+905dup (n.4842+905dup) c.4668+905dup (n.4668+905dup) c.4812+905dup (n.4812+905dup) c.4725+905dup (n.4725+905dup) c.4533+905dup (n.4533+905dup) c.4308+905dup (n.4308+905dup) c.3990+905dup (n.3990+905dup) c.4899+905dup (n.4899+905dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061064T>G | CA255393821 | NALCN | c.4755+904A>C (n.4755+904A>C) c.*375+904A>C (n.*375+904A>C) c.4476+904A>C (n.4476+904A>C) c.4842+904A>C (n.4842+904A>C) c.4668+904A>C (n.4668+904A>C) c.4812+904A>C (n.4812+904A>C) c.4725+904A>C (n.4725+904A>C) c.4533+904A>C (n.4533+904A>C) c.4308+904A>C (n.4308+904A>C) c.3990+904A>C (n.3990+904A>C) c.4899+904A>C (n.4899+904A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061064T= | CA2114379368 | NALCN | c.4755+904A= (n.4755+904A=) c.*375+904A= (n.*375+904A=) c.4476+904A= (n.4476+904A=) c.4842+904A= (n.4842+904A=) c.4668+904A= (n.4668+904A=) c.4812+904A= (n.4812+904A=) c.4725+904A= (n.4725+904A=) c.4533+904A= (n.4533+904A=) c.4308+904A= (n.4308+904A=) c.3990+904A= (n.3990+904A=) c.4899+904A= (n.4899+904A=) | |
| 13 | g.101061065T>A | CA2114379370 | NALCN | c.4755+903A>T (n.4755+903A>T) c.*375+903A>T (n.*375+903A>T) c.4476+903A>T (n.4476+903A>T) c.4842+903A>T (n.4842+903A>T) c.4668+903A>T (n.4668+903A>T) c.4812+903A>T (n.4812+903A>T) c.4725+903A>T (n.4725+903A>T) c.4533+903A>T (n.4533+903A>T) c.4308+903A>T (n.4308+903A>T) c.3990+903A>T (n.3990+903A>T) c.4899+903A>T (n.4899+903A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101061065T= | CA2114379369 | NALCN | c.4755+903A= (n.4755+903A=) c.*375+903A= (n.*375+903A=) c.4476+903A= (n.4476+903A=) c.4842+903A= (n.4842+903A=) c.4668+903A= (n.4668+903A=) c.4812+903A= (n.4812+903A=) c.4725+903A= (n.4725+903A=) c.4533+903A= (n.4533+903A=) c.4308+903A= (n.4308+903A=) c.3990+903A= (n.3990+903A=) c.4899+903A= (n.4899+903A=) | |
| 13 | g.101061072T>C | CA2728869597 | NALCN | c.4755+896A>G (n.4755+896A>G) c.*375+896A>G (n.*375+896A>G) c.4476+896A>G (n.4476+896A>G) c.4842+896A>G (n.4842+896A>G) c.4668+896A>G (n.4668+896A>G) c.4812+896A>G (n.4812+896A>G) c.4725+896A>G (n.4725+896A>G) c.4533+896A>G (n.4533+896A>G) c.4308+896A>G (n.4308+896A>G) c.3990+896A>G (n.3990+896A>G) c.4899+896A>G (n.4899+896A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101061077_101061080del | CA959531184 | NALCN | c.4755+888_4755+891del (n.4755+888_4755+891del) c.*375+888_*375+891del (n.*375+888_*375+891del) c.4476+888_4476+891del (n.4476+888_4476+891del) c.4842+888_4842+891del (n.4842+888_4842+891del) c.4668+888_4668+891del (n.4668+888_4668+891del) c.4812+888_4812+891del (n.4812+888_4812+891del) c.4725+888_4725+891del (n.4725+888_4725+891del) c.4533+888_4533+891del (n.4533+888_4533+891del) c.4308+888_4308+891del (n.4308+888_4308+891del) c.3990+888_3990+891del (n.3990+888_3990+891del) c.4899+888_4899+891del (n.4899+888_4899+891del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061079G>A | CA255393824 | NALCN | c.4755+889C>T (n.4755+889C>T) c.*375+889C>T (n.*375+889C>T) c.4476+889C>T (n.4476+889C>T) c.4842+889C>T (n.4842+889C>T) c.4668+889C>T (n.4668+889C>T) c.4812+889C>T (n.4812+889C>T) c.4725+889C>T (n.4725+889C>T) c.4533+889C>T (n.4533+889C>T) c.4308+889C>T (n.4308+889C>T) c.3990+889C>T (n.3990+889C>T) c.4899+889C>T (n.4899+889C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101061079G= | CA2114379371 | NALCN | c.4755+889C= (n.4755+889C=) c.*375+889C= (n.*375+889C=) c.4476+889C= (n.4476+889C=) c.4842+889C= (n.4842+889C=) c.4668+889C= (n.4668+889C=) c.4812+889C= (n.4812+889C=) c.4725+889C= (n.4725+889C=) c.4533+889C= (n.4533+889C=) c.4308+889C= (n.4308+889C=) c.3990+889C= (n.3990+889C=) c.4899+889C= (n.4899+889C=) | |
| 13 | g.101061085T>A | CA611941235 | NALCN | c.4755+883A>T (n.4755+883A>T) c.*375+883A>T (n.*375+883A>T) c.4476+883A>T (n.4476+883A>T) c.4842+883A>T (n.4842+883A>T) c.4668+883A>T (n.4668+883A>T) c.4812+883A>T (n.4812+883A>T) c.4725+883A>T (n.4725+883A>T) c.4533+883A>T (n.4533+883A>T) c.4308+883A>T (n.4308+883A>T) c.3990+883A>T (n.3990+883A>T) c.4899+883A>T (n.4899+883A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061085T>C | CA255393835 | NALCN | c.4755+883A>G (n.4755+883A>G) c.*375+883A>G (n.*375+883A>G) c.4476+883A>G (n.4476+883A>G) c.4842+883A>G (n.4842+883A>G) c.4668+883A>G (n.4668+883A>G) c.4812+883A>G (n.4812+883A>G) c.4725+883A>G (n.4725+883A>G) c.4533+883A>G (n.4533+883A>G) c.4308+883A>G (n.4308+883A>G) c.3990+883A>G (n.3990+883A>G) c.4899+883A>G (n.4899+883A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061085T= | CA2114379372 | NALCN | c.4755+883A= (n.4755+883A=) c.*375+883A= (n.*375+883A=) c.4476+883A= (n.4476+883A=) c.4842+883A= (n.4842+883A=) c.4668+883A= (n.4668+883A=) c.4812+883A= (n.4812+883A=) c.4725+883A= (n.4725+883A=) c.4533+883A= (n.4533+883A=) c.4308+883A= (n.4308+883A=) c.3990+883A= (n.3990+883A=) c.4899+883A= (n.4899+883A=) | |
| 13 | g.101061086G>A | CA2114379373 | NALCN | c.4755+882C>T (n.4755+882C>T) c.*375+882C>T (n.*375+882C>T) c.4476+882C>T (n.4476+882C>T) c.4842+882C>T (n.4842+882C>T) c.4668+882C>T (n.4668+882C>T) c.4812+882C>T (n.4812+882C>T) c.4725+882C>T (n.4725+882C>T) c.4533+882C>T (n.4533+882C>T) c.4308+882C>T (n.4308+882C>T) c.3990+882C>T (n.3990+882C>T) c.4899+882C>T (n.4899+882C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101061086G= | CA2114379374 | NALCN | c.4755+882C= (n.4755+882C=) c.*375+882C= (n.*375+882C=) c.4476+882C= (n.4476+882C=) c.4842+882C= (n.4842+882C=) c.4668+882C= (n.4668+882C=) c.4812+882C= (n.4812+882C=) c.4725+882C= (n.4725+882C=) c.4533+882C= (n.4533+882C=) c.4308+882C= (n.4308+882C=) c.3990+882C= (n.3990+882C=) c.4899+882C= (n.4899+882C=) | |
| 13 | g.101061088C>T | CA2728869601 | NALCN | c.4755+880G>A (n.4755+880G>A) c.*375+880G>A (n.*375+880G>A) c.4476+880G>A (n.4476+880G>A) c.4842+880G>A (n.4842+880G>A) c.4668+880G>A (n.4668+880G>A) c.4812+880G>A (n.4812+880G>A) c.4725+880G>A (n.4725+880G>A) c.4533+880G>A (n.4533+880G>A) c.4308+880G>A (n.4308+880G>A) c.3990+880G>A (n.3990+880G>A) c.4899+880G>A (n.4899+880G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101061090A= | CA2114379375 | NALCN | c.4755+878T= (n.4755+878T=) c.*375+878T= (n.*375+878T=) c.4476+878T= (n.4476+878T=) c.4842+878T= (n.4842+878T=) c.4668+878T= (n.4668+878T=) c.4812+878T= (n.4812+878T=) c.4725+878T= (n.4725+878T=) c.4533+878T= (n.4533+878T=) c.4308+878T= (n.4308+878T=) c.3990+878T= (n.3990+878T=) c.4899+878T= (n.4899+878T=) | |
| 13 | g.101061090A>G | CA2114379376 | NALCN | c.4755+878T>C (n.4755+878T>C) c.*375+878T>C (n.*375+878T>C) c.4476+878T>C (n.4476+878T>C) c.4842+878T>C (n.4842+878T>C) c.4668+878T>C (n.4668+878T>C) c.4812+878T>C (n.4812+878T>C) c.4725+878T>C (n.4725+878T>C) c.4533+878T>C (n.4533+878T>C) c.4308+878T>C (n.4308+878T>C) c.3990+878T>C (n.3990+878T>C) c.4899+878T>C (n.4899+878T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101061097T>G | CA611941239 | NALCN | c.4755+871A>C (n.4755+871A>C) c.*375+871A>C (n.*375+871A>C) c.4476+871A>C (n.4476+871A>C) c.4842+871A>C (n.4842+871A>C) c.4668+871A>C (n.4668+871A>C) c.4812+871A>C (n.4812+871A>C) c.4725+871A>C (n.4725+871A>C) c.4533+871A>C (n.4533+871A>C) c.4308+871A>C (n.4308+871A>C) c.3990+871A>C (n.3990+871A>C) c.4899+871A>C (n.4899+871A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061097T= | CA2114379377 | NALCN | c.4755+871A= (n.4755+871A=) c.*375+871A= (n.*375+871A=) c.4476+871A= (n.4476+871A=) c.4842+871A= (n.4842+871A=) c.4668+871A= (n.4668+871A=) c.4812+871A= (n.4812+871A=) c.4725+871A= (n.4725+871A=) c.4533+871A= (n.4533+871A=) c.4308+871A= (n.4308+871A=) c.3990+871A= (n.3990+871A=) c.4899+871A= (n.4899+871A=) | |
| 13 | g.101061098C= | CA2114379378 | NALCN | c.4755+870G= (n.4755+870G=) c.*375+870G= (n.*375+870G=) c.4476+870G= (n.4476+870G=) c.4842+870G= (n.4842+870G=) c.4668+870G= (n.4668+870G=) c.4812+870G= (n.4812+870G=) c.4725+870G= (n.4725+870G=) c.4533+870G= (n.4533+870G=) c.4308+870G= (n.4308+870G=) c.3990+870G= (n.3990+870G=) c.4899+870G= (n.4899+870G=) | |
| 13 | g.101061098C>G | CA2114379379 | NALCN | c.4755+870G>C (n.4755+870G>C) c.*375+870G>C (n.*375+870G>C) c.4476+870G>C (n.4476+870G>C) c.4842+870G>C (n.4842+870G>C) c.4668+870G>C (n.4668+870G>C) c.4812+870G>C (n.4812+870G>C) c.4725+870G>C (n.4725+870G>C) c.4533+870G>C (n.4533+870G>C) c.4308+870G>C (n.4308+870G>C) c.3990+870G>C (n.3990+870G>C) c.4899+870G>C (n.4899+870G>C) | dbSNP |
| 13 | g.101061100T>C | CA255393838 | NALCN | c.4755+868A>G (n.4755+868A>G) c.*375+868A>G (n.*375+868A>G) c.4476+868A>G (n.4476+868A>G) c.4842+868A>G (n.4842+868A>G) c.4668+868A>G (n.4668+868A>G) c.4812+868A>G (n.4812+868A>G) c.4725+868A>G (n.4725+868A>G) c.4533+868A>G (n.4533+868A>G) c.4308+868A>G (n.4308+868A>G) c.3990+868A>G (n.3990+868A>G) c.4899+868A>G (n.4899+868A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061100T= | CA2114379380 | NALCN | c.4755+868A= (n.4755+868A=) c.*375+868A= (n.*375+868A=) c.4476+868A= (n.4476+868A=) c.4842+868A= (n.4842+868A=) c.4668+868A= (n.4668+868A=) c.4812+868A= (n.4812+868A=) c.4725+868A= (n.4725+868A=) c.4533+868A= (n.4533+868A=) c.4308+868A= (n.4308+868A=) c.3990+868A= (n.3990+868A=) c.4899+868A= (n.4899+868A=) | |
| 13 | g.101061104dup | CA2114379381 | NALCN | c.4755+867dup (n.4755+867dup) c.*375+867dup (n.*375+867dup) c.4476+867dup (n.4476+867dup) c.4842+867dup (n.4842+867dup) c.4668+867dup (n.4668+867dup) c.4812+867dup (n.4812+867dup) c.4725+867dup (n.4725+867dup) c.4533+867dup (n.4533+867dup) c.4308+867dup (n.4308+867dup) c.3990+867dup (n.3990+867dup) c.4899+867dup (n.4899+867dup) | dbSNP |
| 13 | g.101061102_101061106delinsAAAGT | CA2114379382 | NALCN | c.4755+862_4755+866delinsACTTT (n.4755+862_4755+866delinsACTTT) c.*375+862_*375+866delinsACTTT (n.*375+862_*375+866delinsACTTT) c.4476+862_4476+866delinsACTTT (n.4476+862_4476+866delinsACTTT) c.4842+862_4842+866delinsACTTT (n.4842+862_4842+866delinsACTTT) c.4668+862_4668+866delinsACTTT (n.4668+862_4668+866delinsACTTT) c.4812+862_4812+866delinsACTTT (n.4812+862_4812+866delinsACTTT) c.4725+862_4725+866delinsACTTT (n.4725+862_4725+866delinsACTTT) c.4533+862_4533+866delinsACTTT (n.4533+862_4533+866delinsACTTT) c.4308+862_4308+866delinsACTTT (n.4308+862_4308+866delinsACTTT) c.3990+862_3990+866delinsACTTT (n.3990+862_3990+866delinsACTTT) c.4899+862_4899+866delinsACTTT (n.4899+862_4899+866delinsACTTT) |