WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101061011_101061013del | CA694196609 | NALCN | c.4755+957_4755+959del (n.4755+957_4755+959del) c.*375+957_*375+959del (n.*375+957_*375+959del) c.4476+957_4476+959del (n.4476+957_4476+959del) c.4842+957_4842+959del (n.4842+957_4842+959del) c.4668+957_4668+959del (n.4668+957_4668+959del) c.4812+957_4812+959del (n.4812+957_4812+959del) c.4725+957_4725+959del (n.4725+957_4725+959del) c.4533+957_4533+959del (n.4533+957_4533+959del) c.4308+957_4308+959del (n.4308+957_4308+959del) c.3990+957_3990+959del (n.3990+957_3990+959del) c.4899+957_4899+959del (n.4899+957_4899+959del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061012G>A | CA255393780 | NALCN | c.4755+956C>T (n.4755+956C>T) c.*375+956C>T (n.*375+956C>T) c.4476+956C>T (n.4476+956C>T) c.4842+956C>T (n.4842+956C>T) c.4668+956C>T (n.4668+956C>T) c.4812+956C>T (n.4812+956C>T) c.4725+956C>T (n.4725+956C>T) c.4533+956C>T (n.4533+956C>T) c.4308+956C>T (n.4308+956C>T) c.3990+956C>T (n.3990+956C>T) c.4899+956C>T (n.4899+956C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101061012G= | CA2114379344 | NALCN | c.4755+956C= (n.4755+956C=) c.*375+956C= (n.*375+956C=) c.4476+956C= (n.4476+956C=) c.4842+956C= (n.4842+956C=) c.4668+956C= (n.4668+956C=) c.4812+956C= (n.4812+956C=) c.4725+956C= (n.4725+956C=) c.4533+956C= (n.4533+956C=) c.4308+956C= (n.4308+956C=) c.3990+956C= (n.3990+956C=) c.4899+956C= (n.4899+956C=) | |
| 13 | g.101061015G>A | CA255393789 | NALCN | c.4755+953C>T (n.4755+953C>T) c.*375+953C>T (n.*375+953C>T) c.4476+953C>T (n.4476+953C>T) c.4842+953C>T (n.4842+953C>T) c.4668+953C>T (n.4668+953C>T) c.4812+953C>T (n.4812+953C>T) c.4725+953C>T (n.4725+953C>T) c.4533+953C>T (n.4533+953C>T) c.4308+953C>T (n.4308+953C>T) c.3990+953C>T (n.3990+953C>T) c.4899+953C>T (n.4899+953C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061015G= | CA2114379345 | NALCN | c.4755+953C= (n.4755+953C=) c.*375+953C= (n.*375+953C=) c.4476+953C= (n.4476+953C=) c.4842+953C= (n.4842+953C=) c.4668+953C= (n.4668+953C=) c.4812+953C= (n.4812+953C=) c.4725+953C= (n.4725+953C=) c.4533+953C= (n.4533+953C=) c.4308+953C= (n.4308+953C=) c.3990+953C= (n.3990+953C=) c.4899+953C= (n.4899+953C=) | |
| 13 | g.101061016A= | CA2114379346 | NALCN | c.4755+952T= (n.4755+952T=) c.*375+952T= (n.*375+952T=) c.4476+952T= (n.4476+952T=) c.4842+952T= (n.4842+952T=) c.4668+952T= (n.4668+952T=) c.4812+952T= (n.4812+952T=) c.4725+952T= (n.4725+952T=) c.4533+952T= (n.4533+952T=) c.4308+952T= (n.4308+952T=) c.3990+952T= (n.3990+952T=) c.4899+952T= (n.4899+952T=) | |
| 13 | g.101061016A>T | CA611941219 | NALCN | c.4755+952T>A (n.4755+952T>A) c.*375+952T>A (n.*375+952T>A) c.4476+952T>A (n.4476+952T>A) c.4842+952T>A (n.4842+952T>A) c.4668+952T>A (n.4668+952T>A) c.4812+952T>A (n.4812+952T>A) c.4725+952T>A (n.4725+952T>A) c.4533+952T>A (n.4533+952T>A) c.4308+952T>A (n.4308+952T>A) c.3990+952T>A (n.3990+952T>A) c.4899+952T>A (n.4899+952T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061020A= | CA2114379347 | NALCN | c.4755+948T= (n.4755+948T=) c.*375+948T= (n.*375+948T=) c.4476+948T= (n.4476+948T=) c.4842+948T= (n.4842+948T=) c.4668+948T= (n.4668+948T=) c.4812+948T= (n.4812+948T=) c.4725+948T= (n.4725+948T=) c.4533+948T= (n.4533+948T=) c.4308+948T= (n.4308+948T=) c.3990+948T= (n.3990+948T=) c.4899+948T= (n.4899+948T=) | |
| 13 | g.101061020A>C | CA959531161 | NALCN | c.4755+948T>G (n.4755+948T>G) c.*375+948T>G (n.*375+948T>G) c.4476+948T>G (n.4476+948T>G) c.4842+948T>G (n.4842+948T>G) c.4668+948T>G (n.4668+948T>G) c.4812+948T>G (n.4812+948T>G) c.4725+948T>G (n.4725+948T>G) c.4533+948T>G (n.4533+948T>G) c.4308+948T>G (n.4308+948T>G) c.3990+948T>G (n.3990+948T>G) c.4899+948T>G (n.4899+948T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061021A= | CA2114379348 | NALCN | c.4755+947T= (n.4755+947T=) c.*375+947T= (n.*375+947T=) c.4476+947T= (n.4476+947T=) c.4842+947T= (n.4842+947T=) c.4668+947T= (n.4668+947T=) c.4812+947T= (n.4812+947T=) c.4725+947T= (n.4725+947T=) c.4533+947T= (n.4533+947T=) c.4308+947T= (n.4308+947T=) c.3990+947T= (n.3990+947T=) c.4899+947T= (n.4899+947T=) | |
| 13 | g.101061021A>G | CA959531163 | NALCN | c.4755+947T>C (n.4755+947T>C) c.*375+947T>C (n.*375+947T>C) c.4476+947T>C (n.4476+947T>C) c.4842+947T>C (n.4842+947T>C) c.4668+947T>C (n.4668+947T>C) c.4812+947T>C (n.4812+947T>C) c.4725+947T>C (n.4725+947T>C) c.4533+947T>C (n.4533+947T>C) c.4308+947T>C (n.4308+947T>C) c.3990+947T>C (n.3990+947T>C) c.4899+947T>C (n.4899+947T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061023C>A | CA959531166 | NALCN | c.4755+945G>T (n.4755+945G>T) c.*375+945G>T (n.*375+945G>T) c.4476+945G>T (n.4476+945G>T) c.4842+945G>T (n.4842+945G>T) c.4668+945G>T (n.4668+945G>T) c.4812+945G>T (n.4812+945G>T) c.4725+945G>T (n.4725+945G>T) c.4533+945G>T (n.4533+945G>T) c.4308+945G>T (n.4308+945G>T) c.3990+945G>T (n.3990+945G>T) c.4899+945G>T (n.4899+945G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061023C= | CA2114379349 | NALCN | c.4755+945G= (n.4755+945G=) c.*375+945G= (n.*375+945G=) c.4476+945G= (n.4476+945G=) c.4842+945G= (n.4842+945G=) c.4668+945G= (n.4668+945G=) c.4812+945G= (n.4812+945G=) c.4725+945G= (n.4725+945G=) c.4533+945G= (n.4533+945G=) c.4308+945G= (n.4308+945G=) c.3990+945G= (n.3990+945G=) c.4899+945G= (n.4899+945G=) | |
| 13 | g.101061025_101061027delinsATC | CA2114379350 | NALCN | c.4755+941_4755+943delinsGAT (n.4755+941_4755+943delinsGAT) c.*375+941_*375+943delinsGAT (n.*375+941_*375+943delinsGAT) c.4476+941_4476+943delinsGAT (n.4476+941_4476+943delinsGAT) c.4842+941_4842+943delinsGAT (n.4842+941_4842+943delinsGAT) c.4668+941_4668+943delinsGAT (n.4668+941_4668+943delinsGAT) c.4812+941_4812+943delinsGAT (n.4812+941_4812+943delinsGAT) c.4725+941_4725+943delinsGAT (n.4725+941_4725+943delinsGAT) c.4533+941_4533+943delinsGAT (n.4533+941_4533+943delinsGAT) c.4308+941_4308+943delinsGAT (n.4308+941_4308+943delinsGAT) c.3990+941_3990+943delinsGAT (n.3990+941_3990+943delinsGAT) c.4899+941_4899+943delinsGAT (n.4899+941_4899+943delinsGAT) | |
| 13 | g.101061026T>C | CA255393794 | NALCN | c.4755+942A>G (n.4755+942A>G) c.*375+942A>G (n.*375+942A>G) c.4476+942A>G (n.4476+942A>G) c.4842+942A>G (n.4842+942A>G) c.4668+942A>G (n.4668+942A>G) c.4812+942A>G (n.4812+942A>G) c.4725+942A>G (n.4725+942A>G) c.4533+942A>G (n.4533+942A>G) c.4308+942A>G (n.4308+942A>G) c.3990+942A>G (n.3990+942A>G) c.4899+942A>G (n.4899+942A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061026T= | CA2114379351 | NALCN | c.4755+942A= (n.4755+942A=) c.*375+942A= (n.*375+942A=) c.4476+942A= (n.4476+942A=) c.4842+942A= (n.4842+942A=) c.4668+942A= (n.4668+942A=) c.4812+942A= (n.4812+942A=) c.4725+942A= (n.4725+942A=) c.4533+942A= (n.4533+942A=) c.4308+942A= (n.4308+942A=) c.3990+942A= (n.3990+942A=) c.4899+942A= (n.4899+942A=) | |
| 13 | g.101061029_101061030del | CA611941221 | NALCN | c.4755+941_4755+942del (n.4755+941_4755+942del) c.*375+941_*375+942del (n.*375+941_*375+942del) c.4476+941_4476+942del (n.4476+941_4476+942del) c.4842+941_4842+942del (n.4842+941_4842+942del) c.4668+941_4668+942del (n.4668+941_4668+942del) c.4812+941_4812+942del (n.4812+941_4812+942del) c.4725+941_4725+942del (n.4725+941_4725+942del) c.4533+941_4533+942del (n.4533+941_4533+942del) c.4308+941_4308+942del (n.4308+941_4308+942del) c.3990+941_3990+942del (n.3990+941_3990+942del) c.4899+941_4899+942del (n.4899+941_4899+942del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061031G>A | CA611941227 | NALCN | c.4755+937C>T (n.4755+937C>T) c.*375+937C>T (n.*375+937C>T) c.4476+937C>T (n.4476+937C>T) c.4842+937C>T (n.4842+937C>T) c.4668+937C>T (n.4668+937C>T) c.4812+937C>T (n.4812+937C>T) c.4725+937C>T (n.4725+937C>T) c.4533+937C>T (n.4533+937C>T) c.4308+937C>T (n.4308+937C>T) c.3990+937C>T (n.3990+937C>T) c.4899+937C>T (n.4899+937C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061031G= | CA2114379352 | NALCN | c.4755+937C= (n.4755+937C=) c.*375+937C= (n.*375+937C=) c.4476+937C= (n.4476+937C=) c.4842+937C= (n.4842+937C=) c.4668+937C= (n.4668+937C=) c.4812+937C= (n.4812+937C=) c.4725+937C= (n.4725+937C=) c.4533+937C= (n.4533+937C=) c.4308+937C= (n.4308+937C=) c.3990+937C= (n.3990+937C=) c.4899+937C= (n.4899+937C=) | |
| 13 | g.101061032T>G | CA2114379354 | NALCN | c.4755+936A>C (n.4755+936A>C) c.*375+936A>C (n.*375+936A>C) c.4476+936A>C (n.4476+936A>C) c.4842+936A>C (n.4842+936A>C) c.4668+936A>C (n.4668+936A>C) c.4812+936A>C (n.4812+936A>C) c.4725+936A>C (n.4725+936A>C) c.4533+936A>C (n.4533+936A>C) c.4308+936A>C (n.4308+936A>C) c.3990+936A>C (n.3990+936A>C) c.4899+936A>C (n.4899+936A>C) | dbSNP |
| 13 | g.101061032T= | CA2114379353 | NALCN | c.4755+936A= (n.4755+936A=) c.*375+936A= (n.*375+936A=) c.4476+936A= (n.4476+936A=) c.4842+936A= (n.4842+936A=) c.4668+936A= (n.4668+936A=) c.4812+936A= (n.4812+936A=) c.4725+936A= (n.4725+936A=) c.4533+936A= (n.4533+936A=) c.4308+936A= (n.4308+936A=) c.3990+936A= (n.3990+936A=) c.4899+936A= (n.4899+936A=) | |
| 13 | g.101061033T>C | CA694196629 | NALCN | c.4755+935A>G (n.4755+935A>G) c.*375+935A>G (n.*375+935A>G) c.4476+935A>G (n.4476+935A>G) c.4842+935A>G (n.4842+935A>G) c.4668+935A>G (n.4668+935A>G) c.4812+935A>G (n.4812+935A>G) c.4725+935A>G (n.4725+935A>G) c.4533+935A>G (n.4533+935A>G) c.4308+935A>G (n.4308+935A>G) c.3990+935A>G (n.3990+935A>G) c.4899+935A>G (n.4899+935A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101061033T= | CA2114379355 | NALCN | c.4755+935A= (n.4755+935A=) c.*375+935A= (n.*375+935A=) c.4476+935A= (n.4476+935A=) c.4842+935A= (n.4842+935A=) c.4668+935A= (n.4668+935A=) c.4812+935A= (n.4812+935A=) c.4725+935A= (n.4725+935A=) c.4533+935A= (n.4533+935A=) c.4308+935A= (n.4308+935A=) c.3990+935A= (n.3990+935A=) c.4899+935A= (n.4899+935A=) | |
| 13 | g.101061035T>C | CA255393802 | NALCN | c.4755+933A>G (n.4755+933A>G) c.*375+933A>G (n.*375+933A>G) c.4476+933A>G (n.4476+933A>G) c.4842+933A>G (n.4842+933A>G) c.4668+933A>G (n.4668+933A>G) c.4812+933A>G (n.4812+933A>G) c.4725+933A>G (n.4725+933A>G) c.4533+933A>G (n.4533+933A>G) c.4308+933A>G (n.4308+933A>G) c.3990+933A>G (n.3990+933A>G) c.4899+933A>G (n.4899+933A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061035T= | CA2114379356 | NALCN | c.4755+933A= (n.4755+933A=) c.*375+933A= (n.*375+933A=) c.4476+933A= (n.4476+933A=) c.4842+933A= (n.4842+933A=) c.4668+933A= (n.4668+933A=) c.4812+933A= (n.4812+933A=) c.4725+933A= (n.4725+933A=) c.4533+933A= (n.4533+933A=) c.4308+933A= (n.4308+933A=) c.3990+933A= (n.3990+933A=) c.4899+933A= (n.4899+933A=) | |
| 13 | g.101061037T>C | CA2563839197 | NALCN | c.4755+931A>G (n.4755+931A>G) c.*375+931A>G (n.*375+931A>G) c.4476+931A>G (n.4476+931A>G) c.4842+931A>G (n.4842+931A>G) c.4668+931A>G (n.4668+931A>G) c.4812+931A>G (n.4812+931A>G) c.4725+931A>G (n.4725+931A>G) c.4533+931A>G (n.4533+931A>G) c.4308+931A>G (n.4308+931A>G) c.3990+931A>G (n.3990+931A>G) c.4899+931A>G (n.4899+931A>G) | |
| 13 | g.101061042A= | CA2114379357 | NALCN | c.4755+926T= (n.4755+926T=) c.*375+926T= (n.*375+926T=) c.4476+926T= (n.4476+926T=) c.4842+926T= (n.4842+926T=) c.4668+926T= (n.4668+926T=) c.4812+926T= (n.4812+926T=) c.4725+926T= (n.4725+926T=) c.4533+926T= (n.4533+926T=) c.4308+926T= (n.4308+926T=) c.3990+926T= (n.3990+926T=) c.4899+926T= (n.4899+926T=) | |
| 13 | g.101061042A>C | CA694196631 | NALCN | c.4755+926T>G (n.4755+926T>G) c.*375+926T>G (n.*375+926T>G) c.4476+926T>G (n.4476+926T>G) c.4842+926T>G (n.4842+926T>G) c.4668+926T>G (n.4668+926T>G) c.4812+926T>G (n.4812+926T>G) c.4725+926T>G (n.4725+926T>G) c.4533+926T>G (n.4533+926T>G) c.4308+926T>G (n.4308+926T>G) c.3990+926T>G (n.3990+926T>G) c.4899+926T>G (n.4899+926T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061043T>A | CA2114379359 | NALCN | c.4755+925A>T (n.4755+925A>T) c.*375+925A>T (n.*375+925A>T) c.4476+925A>T (n.4476+925A>T) c.4842+925A>T (n.4842+925A>T) c.4668+925A>T (n.4668+925A>T) c.4812+925A>T (n.4812+925A>T) c.4725+925A>T (n.4725+925A>T) c.4533+925A>T (n.4533+925A>T) c.4308+925A>T (n.4308+925A>T) c.3990+925A>T (n.3990+925A>T) c.4899+925A>T (n.4899+925A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101061043T>C | CA255393806 | NALCN | c.4755+925A>G (n.4755+925A>G) c.*375+925A>G (n.*375+925A>G) c.4476+925A>G (n.4476+925A>G) c.4842+925A>G (n.4842+925A>G) c.4668+925A>G (n.4668+925A>G) c.4812+925A>G (n.4812+925A>G) c.4725+925A>G (n.4725+925A>G) c.4533+925A>G (n.4533+925A>G) c.4308+925A>G (n.4308+925A>G) c.3990+925A>G (n.3990+925A>G) c.4899+925A>G (n.4899+925A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061043T= | CA2114379358 | NALCN | c.4755+925A= (n.4755+925A=) c.*375+925A= (n.*375+925A=) c.4476+925A= (n.4476+925A=) c.4842+925A= (n.4842+925A=) c.4668+925A= (n.4668+925A=) c.4812+925A= (n.4812+925A=) c.4725+925A= (n.4725+925A=) c.4533+925A= (n.4533+925A=) c.4308+925A= (n.4308+925A=) c.3990+925A= (n.3990+925A=) c.4899+925A= (n.4899+925A=) | |
| 13 | g.101061049G>C | CA255393814 | NALCN | c.4755+919C>G (n.4755+919C>G) c.*375+919C>G (n.*375+919C>G) c.4476+919C>G (n.4476+919C>G) c.4842+919C>G (n.4842+919C>G) c.4668+919C>G (n.4668+919C>G) c.4812+919C>G (n.4812+919C>G) c.4725+919C>G (n.4725+919C>G) c.4533+919C>G (n.4533+919C>G) c.4308+919C>G (n.4308+919C>G) c.3990+919C>G (n.3990+919C>G) c.4899+919C>G (n.4899+919C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061049G= | CA2114379360 | NALCN | c.4755+919C= (n.4755+919C=) c.*375+919C= (n.*375+919C=) c.4476+919C= (n.4476+919C=) c.4842+919C= (n.4842+919C=) c.4668+919C= (n.4668+919C=) c.4812+919C= (n.4812+919C=) c.4725+919C= (n.4725+919C=) c.4533+919C= (n.4533+919C=) c.4308+919C= (n.4308+919C=) c.3990+919C= (n.3990+919C=) c.4899+919C= (n.4899+919C=) | |
| 13 | g.101061055G>A | CA959531177 | NALCN | c.4755+913C>T (n.4755+913C>T) c.*375+913C>T (n.*375+913C>T) c.4476+913C>T (n.4476+913C>T) c.4842+913C>T (n.4842+913C>T) c.4668+913C>T (n.4668+913C>T) c.4812+913C>T (n.4812+913C>T) c.4725+913C>T (n.4725+913C>T) c.4533+913C>T (n.4533+913C>T) c.4308+913C>T (n.4308+913C>T) c.3990+913C>T (n.3990+913C>T) c.4899+913C>T (n.4899+913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061055G= | CA2114379362 | NALCN | c.4755+913C= (n.4755+913C=) c.*375+913C= (n.*375+913C=) c.4476+913C= (n.4476+913C=) c.4842+913C= (n.4842+913C=) c.4668+913C= (n.4668+913C=) c.4812+913C= (n.4812+913C=) c.4725+913C= (n.4725+913C=) c.4533+913C= (n.4533+913C=) c.4308+913C= (n.4308+913C=) c.3990+913C= (n.3990+913C=) c.4899+913C= (n.4899+913C=) | |
| 13 | g.101061055G>T | CA2114379361 | NALCN | c.4755+913C>A (n.4755+913C>A) c.*375+913C>A (n.*375+913C>A) c.4476+913C>A (n.4476+913C>A) c.4842+913C>A (n.4842+913C>A) c.4668+913C>A (n.4668+913C>A) c.4812+913C>A (n.4812+913C>A) c.4725+913C>A (n.4725+913C>A) c.4533+913C>A (n.4533+913C>A) c.4308+913C>A (n.4308+913C>A) c.3990+913C>A (n.3990+913C>A) c.4899+913C>A (n.4899+913C>A) | dbSNP |
| 13 | g.101061056C= | CA2114379364 | NALCN | c.4755+912G= (n.4755+912G=) c.*375+912G= (n.*375+912G=) c.4476+912G= (n.4476+912G=) c.4842+912G= (n.4842+912G=) c.4668+912G= (n.4668+912G=) c.4812+912G= (n.4812+912G=) c.4725+912G= (n.4725+912G=) c.4533+912G= (n.4533+912G=) c.4308+912G= (n.4308+912G=) c.3990+912G= (n.3990+912G=) c.4899+912G= (n.4899+912G=) | |
| 13 | g.101061056C>T | CA2114379363 | NALCN | c.4755+912G>A (n.4755+912G>A) c.*375+912G>A (n.*375+912G>A) c.4476+912G>A (n.4476+912G>A) c.4842+912G>A (n.4842+912G>A) c.4668+912G>A (n.4668+912G>A) c.4812+912G>A (n.4812+912G>A) c.4725+912G>A (n.4725+912G>A) c.4533+912G>A (n.4533+912G>A) c.4308+912G>A (n.4308+912G>A) c.3990+912G>A (n.3990+912G>A) c.4899+912G>A (n.4899+912G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101061058T>C | CA2114379365 | NALCN | c.4755+910A>G (n.4755+910A>G) c.*375+910A>G (n.*375+910A>G) c.4476+910A>G (n.4476+910A>G) c.4842+910A>G (n.4842+910A>G) c.4668+910A>G (n.4668+910A>G) c.4812+910A>G (n.4812+910A>G) c.4725+910A>G (n.4725+910A>G) c.4533+910A>G (n.4533+910A>G) c.4308+910A>G (n.4308+910A>G) c.3990+910A>G (n.3990+910A>G) c.4899+910A>G (n.4899+910A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101061058T= | CA2114379366 | NALCN | c.4755+910A= (n.4755+910A=) c.*375+910A= (n.*375+910A=) c.4476+910A= (n.4476+910A=) c.4842+910A= (n.4842+910A=) c.4668+910A= (n.4668+910A=) c.4812+910A= (n.4812+910A=) c.4725+910A= (n.4725+910A=) c.4533+910A= (n.4533+910A=) c.4308+910A= (n.4308+910A=) c.3990+910A= (n.3990+910A=) c.4899+910A= (n.4899+910A=) | |
| 13 | g.101061062G= | CA2114379367 | NALCN | c.4755+906C= (n.4755+906C=) c.*375+906C= (n.*375+906C=) c.4476+906C= (n.4476+906C=) c.4842+906C= (n.4842+906C=) c.4668+906C= (n.4668+906C=) c.4812+906C= (n.4812+906C=) c.4725+906C= (n.4725+906C=) c.4533+906C= (n.4533+906C=) c.4308+906C= (n.4308+906C=) c.3990+906C= (n.3990+906C=) c.4899+906C= (n.4899+906C=) | |
| 13 | g.101061068dup | CA611941233 | NALCN | c.4755+905dup (n.4755+905dup) c.*375+905dup (n.*375+905dup) c.4476+905dup (n.4476+905dup) c.4842+905dup (n.4842+905dup) c.4668+905dup (n.4668+905dup) c.4812+905dup (n.4812+905dup) c.4725+905dup (n.4725+905dup) c.4533+905dup (n.4533+905dup) c.4308+905dup (n.4308+905dup) c.3990+905dup (n.3990+905dup) c.4899+905dup (n.4899+905dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061064T>G | CA255393821 | NALCN | c.4755+904A>C (n.4755+904A>C) c.*375+904A>C (n.*375+904A>C) c.4476+904A>C (n.4476+904A>C) c.4842+904A>C (n.4842+904A>C) c.4668+904A>C (n.4668+904A>C) c.4812+904A>C (n.4812+904A>C) c.4725+904A>C (n.4725+904A>C) c.4533+904A>C (n.4533+904A>C) c.4308+904A>C (n.4308+904A>C) c.3990+904A>C (n.3990+904A>C) c.4899+904A>C (n.4899+904A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061064T= | CA2114379368 | NALCN | c.4755+904A= (n.4755+904A=) c.*375+904A= (n.*375+904A=) c.4476+904A= (n.4476+904A=) c.4842+904A= (n.4842+904A=) c.4668+904A= (n.4668+904A=) c.4812+904A= (n.4812+904A=) c.4725+904A= (n.4725+904A=) c.4533+904A= (n.4533+904A=) c.4308+904A= (n.4308+904A=) c.3990+904A= (n.3990+904A=) c.4899+904A= (n.4899+904A=) | |
| 13 | g.101061065T>A | CA2114379370 | NALCN | c.4755+903A>T (n.4755+903A>T) c.*375+903A>T (n.*375+903A>T) c.4476+903A>T (n.4476+903A>T) c.4842+903A>T (n.4842+903A>T) c.4668+903A>T (n.4668+903A>T) c.4812+903A>T (n.4812+903A>T) c.4725+903A>T (n.4725+903A>T) c.4533+903A>T (n.4533+903A>T) c.4308+903A>T (n.4308+903A>T) c.3990+903A>T (n.3990+903A>T) c.4899+903A>T (n.4899+903A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101061065T= | CA2114379369 | NALCN | c.4755+903A= (n.4755+903A=) c.*375+903A= (n.*375+903A=) c.4476+903A= (n.4476+903A=) c.4842+903A= (n.4842+903A=) c.4668+903A= (n.4668+903A=) c.4812+903A= (n.4812+903A=) c.4725+903A= (n.4725+903A=) c.4533+903A= (n.4533+903A=) c.4308+903A= (n.4308+903A=) c.3990+903A= (n.3990+903A=) c.4899+903A= (n.4899+903A=) | |
| 13 | g.101061072T>C | CA2728869597 | NALCN | c.4755+896A>G (n.4755+896A>G) c.*375+896A>G (n.*375+896A>G) c.4476+896A>G (n.4476+896A>G) c.4842+896A>G (n.4842+896A>G) c.4668+896A>G (n.4668+896A>G) c.4812+896A>G (n.4812+896A>G) c.4725+896A>G (n.4725+896A>G) c.4533+896A>G (n.4533+896A>G) c.4308+896A>G (n.4308+896A>G) c.3990+896A>G (n.3990+896A>G) c.4899+896A>G (n.4899+896A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101061077_101061080del | CA959531184 | NALCN | c.4755+888_4755+891del (n.4755+888_4755+891del) c.*375+888_*375+891del (n.*375+888_*375+891del) c.4476+888_4476+891del (n.4476+888_4476+891del) c.4842+888_4842+891del (n.4842+888_4842+891del) c.4668+888_4668+891del (n.4668+888_4668+891del) c.4812+888_4812+891del (n.4812+888_4812+891del) c.4725+888_4725+891del (n.4725+888_4725+891del) c.4533+888_4533+891del (n.4533+888_4533+891del) c.4308+888_4308+891del (n.4308+888_4308+891del) c.3990+888_3990+891del (n.3990+888_3990+891del) c.4899+888_4899+891del (n.4899+888_4899+891del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101061079G>A | CA255393824 | NALCN | c.4755+889C>T (n.4755+889C>T) c.*375+889C>T (n.*375+889C>T) c.4476+889C>T (n.4476+889C>T) c.4842+889C>T (n.4842+889C>T) c.4668+889C>T (n.4668+889C>T) c.4812+889C>T (n.4812+889C>T) c.4725+889C>T (n.4725+889C>T) c.4533+889C>T (n.4533+889C>T) c.4308+889C>T (n.4308+889C>T) c.3990+889C>T (n.3990+889C>T) c.4899+889C>T (n.4899+889C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101061079G= | CA2114379371 | NALCN | c.4755+889C= (n.4755+889C=) c.*375+889C= (n.*375+889C=) c.4476+889C= (n.4476+889C=) c.4842+889C= (n.4842+889C=) c.4668+889C= (n.4668+889C=) c.4812+889C= (n.4812+889C=) c.4725+889C= (n.4725+889C=) c.4533+889C= (n.4533+889C=) c.4308+889C= (n.4308+889C=) c.3990+889C= (n.3990+889C=) c.4899+889C= (n.4899+889C=) |