WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101060894_101060906del | CA611941190 | NALCN | c.4756-938_4756-926del (n.4756-938_4756-926del) c.*376-938_*376-926del (n.*376-938_*376-926del) c.4477-938_4477-926del (n.4477-938_4477-926del) c.4843-938_4843-926del (n.4843-938_4843-926del) c.4669-938_4669-926del (n.4669-938_4669-926del) c.4813-938_4813-926del (n.4813-938_4813-926del) c.4726-938_4726-926del (n.4726-938_4726-926del) c.4534-938_4534-926del (n.4534-938_4534-926del) c.4309-938_4309-926del (n.4309-938_4309-926del) c.3991-938_3991-926del (n.3991-938_3991-926del) c.4900-938_4900-926del (n.4900-938_4900-926del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060906G>A | CA255393724 | NALCN | c.4756-939C>T (n.4756-939C>T) c.*376-939C>T (n.*376-939C>T) c.4477-939C>T (n.4477-939C>T) c.4843-939C>T (n.4843-939C>T) c.4669-939C>T (n.4669-939C>T) c.4813-939C>T (n.4813-939C>T) c.4726-939C>T (n.4726-939C>T) c.4534-939C>T (n.4534-939C>T) c.4309-939C>T (n.4309-939C>T) c.3991-939C>T (n.3991-939C>T) c.4900-939C>T (n.4900-939C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060906G= | CA2114379297 | NALCN | c.4756-939C= (n.4756-939C=) c.*376-939C= (n.*376-939C=) c.4477-939C= (n.4477-939C=) c.4843-939C= (n.4843-939C=) c.4669-939C= (n.4669-939C=) c.4813-939C= (n.4813-939C=) c.4726-939C= (n.4726-939C=) c.4534-939C= (n.4534-939C=) c.4309-939C= (n.4309-939C=) c.3991-939C= (n.3991-939C=) c.4900-939C= (n.4900-939C=) | |
| 13 | g.101060906G>T | CA959531100 | NALCN | c.4756-939C>A (n.4756-939C>A) c.*376-939C>A (n.*376-939C>A) c.4477-939C>A (n.4477-939C>A) c.4843-939C>A (n.4843-939C>A) c.4669-939C>A (n.4669-939C>A) c.4813-939C>A (n.4813-939C>A) c.4726-939C>A (n.4726-939C>A) c.4534-939C>A (n.4534-939C>A) c.4309-939C>A (n.4309-939C>A) c.3991-939C>A (n.3991-939C>A) c.4900-939C>A (n.4900-939C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060907C>A | CA255393725 | NALCN | c.4756-940G>T (n.4756-940G>T) c.*376-940G>T (n.*376-940G>T) c.4477-940G>T (n.4477-940G>T) c.4843-940G>T (n.4843-940G>T) c.4669-940G>T (n.4669-940G>T) c.4813-940G>T (n.4813-940G>T) c.4726-940G>T (n.4726-940G>T) c.4534-940G>T (n.4534-940G>T) c.4309-940G>T (n.4309-940G>T) c.3991-940G>T (n.3991-940G>T) c.4900-940G>T (n.4900-940G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060907C= | CA2114379298 | NALCN | c.4756-940G= (n.4756-940G=) c.*376-940G= (n.*376-940G=) c.4477-940G= (n.4477-940G=) c.4843-940G= (n.4843-940G=) c.4669-940G= (n.4669-940G=) c.4813-940G= (n.4813-940G=) c.4726-940G= (n.4726-940G=) c.4534-940G= (n.4534-940G=) c.4309-940G= (n.4309-940G=) c.3991-940G= (n.3991-940G=) c.4900-940G= (n.4900-940G=) | |
| 13 | g.101060912G>A | CA611941195 | NALCN | c.4756-945C>T (n.4756-945C>T) c.*376-945C>T (n.*376-945C>T) c.4477-945C>T (n.4477-945C>T) c.4843-945C>T (n.4843-945C>T) c.4669-945C>T (n.4669-945C>T) c.4813-945C>T (n.4813-945C>T) c.4726-945C>T (n.4726-945C>T) c.4534-945C>T (n.4534-945C>T) c.4309-945C>T (n.4309-945C>T) c.3991-945C>T (n.3991-945C>T) c.4900-945C>T (n.4900-945C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060912G= | CA2114379299 | NALCN | c.4756-945C= (n.4756-945C=) c.*376-945C= (n.*376-945C=) c.4477-945C= (n.4477-945C=) c.4843-945C= (n.4843-945C=) c.4669-945C= (n.4669-945C=) c.4813-945C= (n.4813-945C=) c.4726-945C= (n.4726-945C=) c.4534-945C= (n.4534-945C=) c.4309-945C= (n.4309-945C=) c.3991-945C= (n.3991-945C=) c.4900-945C= (n.4900-945C=) | |
| 13 | g.101060925G>A | CA611941198 | NALCN | c.4756-958C>T (n.4756-958C>T) c.*376-958C>T (n.*376-958C>T) c.4477-958C>T (n.4477-958C>T) c.4843-958C>T (n.4843-958C>T) c.4669-958C>T (n.4669-958C>T) c.4813-958C>T (n.4813-958C>T) c.4726-958C>T (n.4726-958C>T) c.4534-958C>T (n.4534-958C>T) c.4309-958C>T (n.4309-958C>T) c.3991-958C>T (n.3991-958C>T) c.4900-958C>T (n.4900-958C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060925G= | CA2114379300 | NALCN | c.4756-958C= (n.4756-958C=) c.*376-958C= (n.*376-958C=) c.4477-958C= (n.4477-958C=) c.4843-958C= (n.4843-958C=) c.4669-958C= (n.4669-958C=) c.4813-958C= (n.4813-958C=) c.4726-958C= (n.4726-958C=) c.4534-958C= (n.4534-958C=) c.4309-958C= (n.4309-958C=) c.3991-958C= (n.3991-958C=) c.4900-958C= (n.4900-958C=) | |
| 13 | g.101060927G= | CA2114379301 | NALCN | c.4756-960C= (n.4756-960C=) c.*376-960C= (n.*376-960C=) c.4477-960C= (n.4477-960C=) c.4843-960C= (n.4843-960C=) c.4669-960C= (n.4669-960C=) c.4813-960C= (n.4813-960C=) c.4726-960C= (n.4726-960C=) c.4534-960C= (n.4534-960C=) c.4309-960C= (n.4309-960C=) c.3991-960C= (n.3991-960C=) c.4900-960C= (n.4900-960C=) | |
| 13 | g.101060927G>T | CA2114379302 | NALCN | c.4756-960C>A (n.4756-960C>A) c.*376-960C>A (n.*376-960C>A) c.4477-960C>A (n.4477-960C>A) c.4843-960C>A (n.4843-960C>A) c.4669-960C>A (n.4669-960C>A) c.4813-960C>A (n.4813-960C>A) c.4726-960C>A (n.4726-960C>A) c.4534-960C>A (n.4534-960C>A) c.4309-960C>A (n.4309-960C>A) c.3991-960C>A (n.3991-960C>A) c.4900-960C>A (n.4900-960C>A) | dbSNP |
| 13 | g.101060928G>A | CA694196576 | NALCN | c.4756-961C>T (n.4756-961C>T) c.*376-961C>T (n.*376-961C>T) c.4477-961C>T (n.4477-961C>T) c.4843-961C>T (n.4843-961C>T) c.4669-961C>T (n.4669-961C>T) c.4813-961C>T (n.4813-961C>T) c.4726-961C>T (n.4726-961C>T) c.4534-961C>T (n.4534-961C>T) c.4309-961C>T (n.4309-961C>T) c.3991-961C>T (n.3991-961C>T) c.4900-961C>T (n.4900-961C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060928G= | CA2114379303 | NALCN | c.4756-961C= (n.4756-961C=) c.*376-961C= (n.*376-961C=) c.4477-961C= (n.4477-961C=) c.4843-961C= (n.4843-961C=) c.4669-961C= (n.4669-961C=) c.4813-961C= (n.4813-961C=) c.4726-961C= (n.4726-961C=) c.4534-961C= (n.4534-961C=) c.4309-961C= (n.4309-961C=) c.3991-961C= (n.3991-961C=) c.4900-961C= (n.4900-961C=) | |
| 13 | g.101060929T>C | CA255393726 | NALCN | c.4756-962A>G (n.4756-962A>G) c.*376-962A>G (n.*376-962A>G) c.4477-962A>G (n.4477-962A>G) c.4843-962A>G (n.4843-962A>G) c.4669-962A>G (n.4669-962A>G) c.4813-962A>G (n.4813-962A>G) c.4726-962A>G (n.4726-962A>G) c.4534-962A>G (n.4534-962A>G) c.4309-962A>G (n.4309-962A>G) c.3991-962A>G (n.3991-962A>G) c.4900-962A>G (n.4900-962A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.101060929T= | CA2114379304 | NALCN | c.4756-962A= (n.4756-962A=) c.*376-962A= (n.*376-962A=) c.4477-962A= (n.4477-962A=) c.4843-962A= (n.4843-962A=) c.4669-962A= (n.4669-962A=) c.4813-962A= (n.4813-962A=) c.4726-962A= (n.4726-962A=) c.4534-962A= (n.4534-962A=) c.4309-962A= (n.4309-962A=) c.3991-962A= (n.3991-962A=) c.4900-962A= (n.4900-962A=) | |
| 13 | g.101060930T>C | CA2114379306 | NALCN | c.4756-963A>G (n.4756-963A>G) c.*376-963A>G (n.*376-963A>G) c.4477-963A>G (n.4477-963A>G) c.4843-963A>G (n.4843-963A>G) c.4669-963A>G (n.4669-963A>G) c.4813-963A>G (n.4813-963A>G) c.4726-963A>G (n.4726-963A>G) c.4534-963A>G (n.4534-963A>G) c.4309-963A>G (n.4309-963A>G) c.3991-963A>G (n.3991-963A>G) c.4900-963A>G (n.4900-963A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101060930T= | CA2114379305 | NALCN | c.4756-963A= (n.4756-963A=) c.*376-963A= (n.*376-963A=) c.4477-963A= (n.4477-963A=) c.4843-963A= (n.4843-963A=) c.4669-963A= (n.4669-963A=) c.4813-963A= (n.4813-963A=) c.4726-963A= (n.4726-963A=) c.4534-963A= (n.4534-963A=) c.4309-963A= (n.4309-963A=) c.3991-963A= (n.3991-963A=) c.4900-963A= (n.4900-963A=) | |
| 13 | g.101060934T>A | CA255393728 | NALCN | c.4756-967A>T (n.4756-967A>T) c.*376-967A>T (n.*376-967A>T) c.4477-967A>T (n.4477-967A>T) c.4843-967A>T (n.4843-967A>T) c.4669-967A>T (n.4669-967A>T) c.4813-967A>T (n.4813-967A>T) c.4726-967A>T (n.4726-967A>T) c.4534-967A>T (n.4534-967A>T) c.4309-967A>T (n.4309-967A>T) c.3991-967A>T (n.3991-967A>T) c.4900-967A>T (n.4900-967A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060934T>C | CA694196580 | NALCN | c.4756-967A>G (n.4756-967A>G) c.*376-967A>G (n.*376-967A>G) c.4477-967A>G (n.4477-967A>G) c.4843-967A>G (n.4843-967A>G) c.4669-967A>G (n.4669-967A>G) c.4813-967A>G (n.4813-967A>G) c.4726-967A>G (n.4726-967A>G) c.4534-967A>G (n.4534-967A>G) c.4309-967A>G (n.4309-967A>G) c.3991-967A>G (n.3991-967A>G) c.4900-967A>G (n.4900-967A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101060934T= | CA2114379307 | NALCN | c.4756-967A= (n.4756-967A=) c.*376-967A= (n.*376-967A=) c.4477-967A= (n.4477-967A=) c.4843-967A= (n.4843-967A=) c.4669-967A= (n.4669-967A=) c.4813-967A= (n.4813-967A=) c.4726-967A= (n.4726-967A=) c.4534-967A= (n.4534-967A=) c.4309-967A= (n.4309-967A=) c.3991-967A= (n.3991-967A=) c.4900-967A= (n.4900-967A=) | |
| 13 | g.101060936G>A | CA694196581 | NALCN | c.4756-969C>T (n.4756-969C>T) c.*376-969C>T (n.*376-969C>T) c.4477-969C>T (n.4477-969C>T) c.4843-969C>T (n.4843-969C>T) c.4669-969C>T (n.4669-969C>T) c.4813-969C>T (n.4813-969C>T) c.4726-969C>T (n.4726-969C>T) c.4534-969C>T (n.4534-969C>T) c.4309-969C>T (n.4309-969C>T) c.3991-969C>T (n.3991-969C>T) c.4900-969C>T (n.4900-969C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060936G>C | CA2114379308 | NALCN | c.4756-969C>G (n.4756-969C>G) c.*376-969C>G (n.*376-969C>G) c.4477-969C>G (n.4477-969C>G) c.4843-969C>G (n.4843-969C>G) c.4669-969C>G (n.4669-969C>G) c.4813-969C>G (n.4813-969C>G) c.4726-969C>G (n.4726-969C>G) c.4534-969C>G (n.4534-969C>G) c.4309-969C>G (n.4309-969C>G) c.3991-969C>G (n.3991-969C>G) c.4900-969C>G (n.4900-969C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101060936G= | CA2114379309 | NALCN | c.4756-969C= (n.4756-969C=) c.*376-969C= (n.*376-969C=) c.4477-969C= (n.4477-969C=) c.4843-969C= (n.4843-969C=) c.4669-969C= (n.4669-969C=) c.4813-969C= (n.4813-969C=) c.4726-969C= (n.4726-969C=) c.4534-969C= (n.4534-969C=) c.4309-969C= (n.4309-969C=) c.3991-969C= (n.3991-969C=) c.4900-969C= (n.4900-969C=) | |
| 13 | g.101060938A>G | CA959531129 | NALCN | c.4756-971T>C (n.4756-971T>C) c.*376-971T>C (n.*376-971T>C) c.4477-971T>C (n.4477-971T>C) c.4843-971T>C (n.4843-971T>C) c.4669-971T>C (n.4669-971T>C) c.4813-971T>C (n.4813-971T>C) c.4726-971T>C (n.4726-971T>C) c.4534-971T>C (n.4534-971T>C) c.4309-971T>C (n.4309-971T>C) c.3991-971T>C (n.3991-971T>C) c.4900-971T>C (n.4900-971T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060942T>C | CA611941203 | NALCN | c.4756-975A>G (n.4756-975A>G) c.*376-975A>G (n.*376-975A>G) c.4477-975A>G (n.4477-975A>G) c.4843-975A>G (n.4843-975A>G) c.4669-975A>G (n.4669-975A>G) c.4813-975A>G (n.4813-975A>G) c.4726-975A>G (n.4726-975A>G) c.4534-975A>G (n.4534-975A>G) c.4309-975A>G (n.4309-975A>G) c.3991-975A>G (n.3991-975A>G) c.4900-975A>G (n.4900-975A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060942T= | CA2114379310 | NALCN | c.4756-975A= (n.4756-975A=) c.*376-975A= (n.*376-975A=) c.4477-975A= (n.4477-975A=) c.4843-975A= (n.4843-975A=) c.4669-975A= (n.4669-975A=) c.4813-975A= (n.4813-975A=) c.4726-975A= (n.4726-975A=) c.4534-975A= (n.4534-975A=) c.4309-975A= (n.4309-975A=) c.3991-975A= (n.3991-975A=) c.4900-975A= (n.4900-975A=) | |
| 13 | g.101060944T>C | CA255393732 | NALCN | c.4756-977A>G (n.4756-977A>G) c.*376-977A>G (n.*376-977A>G) c.4477-977A>G (n.4477-977A>G) c.4843-977A>G (n.4843-977A>G) c.4669-977A>G (n.4669-977A>G) c.4813-977A>G (n.4813-977A>G) c.4726-977A>G (n.4726-977A>G) c.4534-977A>G (n.4534-977A>G) c.4309-977A>G (n.4309-977A>G) c.3991-977A>G (n.3991-977A>G) c.4900-977A>G (n.4900-977A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101060944T= | CA2114379311 | NALCN | c.4756-977A= (n.4756-977A=) c.*376-977A= (n.*376-977A=) c.4477-977A= (n.4477-977A=) c.4843-977A= (n.4843-977A=) c.4669-977A= (n.4669-977A=) c.4813-977A= (n.4813-977A=) c.4726-977A= (n.4726-977A=) c.4534-977A= (n.4534-977A=) c.4309-977A= (n.4309-977A=) c.3991-977A= (n.3991-977A=) c.4900-977A= (n.4900-977A=) | |
| 13 | g.101060954C>A | CA255393742 | NALCN | c.4756-987G>T (n.4756-987G>T) c.*376-987G>T (n.*376-987G>T) c.4477-987G>T (n.4477-987G>T) c.4843-987G>T (n.4843-987G>T) c.4669-987G>T (n.4669-987G>T) c.4813-987G>T (n.4813-987G>T) c.4726-987G>T (n.4726-987G>T) c.4534-987G>T (n.4534-987G>T) c.4309-987G>T (n.4309-987G>T) c.3991-987G>T (n.3991-987G>T) c.4900-987G>T (n.4900-987G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060954C= | CA2114379312 | NALCN | c.4756-987G= (n.4756-987G=) c.*376-987G= (n.*376-987G=) c.4477-987G= (n.4477-987G=) c.4843-987G= (n.4843-987G=) c.4669-987G= (n.4669-987G=) c.4813-987G= (n.4813-987G=) c.4726-987G= (n.4726-987G=) c.4534-987G= (n.4534-987G=) c.4309-987G= (n.4309-987G=) c.3991-987G= (n.3991-987G=) c.4900-987G= (n.4900-987G=) | |
| 13 | g.101060954C>T | CA255393738 | NALCN | c.4756-987G>A (n.4756-987G>A) c.*376-987G>A (n.*376-987G>A) c.4477-987G>A (n.4477-987G>A) c.4843-987G>A (n.4843-987G>A) c.4669-987G>A (n.4669-987G>A) c.4813-987G>A (n.4813-987G>A) c.4726-987G>A (n.4726-987G>A) c.4534-987G>A (n.4534-987G>A) c.4309-987G>A (n.4309-987G>A) c.3991-987G>A (n.3991-987G>A) c.4900-987G>A (n.4900-987G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060955C>A | CA2114379314 | NALCN | c.4756-988G>T (n.4756-988G>T) c.*376-988G>T (n.*376-988G>T) c.4477-988G>T (n.4477-988G>T) c.4843-988G>T (n.4843-988G>T) c.4669-988G>T (n.4669-988G>T) c.4813-988G>T (n.4813-988G>T) c.4726-988G>T (n.4726-988G>T) c.4534-988G>T (n.4534-988G>T) c.4309-988G>T (n.4309-988G>T) c.3991-988G>T (n.3991-988G>T) c.4900-988G>T (n.4900-988G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101060955C= | CA2114379313 | NALCN | c.4756-988G= (n.4756-988G=) c.*376-988G= (n.*376-988G=) c.4477-988G= (n.4477-988G=) c.4843-988G= (n.4843-988G=) c.4669-988G= (n.4669-988G=) c.4813-988G= (n.4813-988G=) c.4726-988G= (n.4726-988G=) c.4534-988G= (n.4534-988G=) c.4309-988G= (n.4309-988G=) c.3991-988G= (n.3991-988G=) c.4900-988G= (n.4900-988G=) | |
| 13 | g.101060959T>C | CA694196587 | NALCN | c.4756-992A>G (n.4756-992A>G) c.*376-992A>G (n.*376-992A>G) c.4477-992A>G (n.4477-992A>G) c.4843-992A>G (n.4843-992A>G) c.4669-992A>G (n.4669-992A>G) c.4813-992A>G (n.4813-992A>G) c.4726-992A>G (n.4726-992A>G) c.4534-992A>G (n.4534-992A>G) c.4309-992A>G (n.4309-992A>G) c.3991-992A>G (n.3991-992A>G) c.4900-992A>G (n.4900-992A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060959T= | CA2114379315 | NALCN | c.4756-992A= (n.4756-992A=) c.*376-992A= (n.*376-992A=) c.4477-992A= (n.4477-992A=) c.4843-992A= (n.4843-992A=) c.4669-992A= (n.4669-992A=) c.4813-992A= (n.4813-992A=) c.4726-992A= (n.4726-992A=) c.4534-992A= (n.4534-992A=) c.4309-992A= (n.4309-992A=) c.3991-992A= (n.3991-992A=) c.4900-992A= (n.4900-992A=) | |
| 13 | g.101060965C= | CA2114379316 | NALCN | c.4756-998G= (n.4756-998G=) c.*376-998G= (n.*376-998G=) c.4477-998G= (n.4477-998G=) c.4843-998G= (n.4843-998G=) c.4669-998G= (n.4669-998G=) c.4813-998G= (n.4813-998G=) c.4726-998G= (n.4726-998G=) c.4534-998G= (n.4534-998G=) c.4309-998G= (n.4309-998G=) c.3991-998G= (n.3991-998G=) c.4900-998G= (n.4900-998G=) | |
| 13 | g.101060965C>T | CA694196590 | NALCN | c.4756-998G>A (n.4756-998G>A) c.*376-998G>A (n.*376-998G>A) c.4477-998G>A (n.4477-998G>A) c.4843-998G>A (n.4843-998G>A) c.4669-998G>A (n.4669-998G>A) c.4813-998G>A (n.4813-998G>A) c.4726-998G>A (n.4726-998G>A) c.4534-998G>A (n.4534-998G>A) c.4309-998G>A (n.4309-998G>A) c.3991-998G>A (n.3991-998G>A) c.4900-998G>A (n.4900-998G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101060966C= | CA2114379317 | NALCN | c.4756-999G= (n.4756-999G=) c.*376-999G= (n.*376-999G=) c.4477-999G= (n.4477-999G=) c.4843-999G= (n.4843-999G=) c.4669-999G= (n.4669-999G=) c.4813-999G= (n.4813-999G=) c.4726-999G= (n.4726-999G=) c.4534-999G= (n.4534-999G=) c.4309-999G= (n.4309-999G=) c.3991-999G= (n.3991-999G=) c.4900-999G= (n.4900-999G=) | |
| 13 | g.101060966C>T | CA2114379318 | NALCN | c.4756-999G>A (n.4756-999G>A) c.*376-999G>A (n.*376-999G>A) c.4477-999G>A (n.4477-999G>A) c.4843-999G>A (n.4843-999G>A) c.4669-999G>A (n.4669-999G>A) c.4813-999G>A (n.4813-999G>A) c.4726-999G>A (n.4726-999G>A) c.4534-999G>A (n.4534-999G>A) c.4309-999G>A (n.4309-999G>A) c.3991-999G>A (n.3991-999G>A) c.4900-999G>A (n.4900-999G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101060967A= | CA2114379319 | NALCN | c.4756-1000T= (n.4756-1000T=) c.*376-1000T= (n.*376-1000T=) c.4477-1000T= (n.4477-1000T=) c.4843-1000T= (n.4843-1000T=) c.4669-1000T= (n.4669-1000T=) c.4813-1000T= (n.4813-1000T=) c.4726-1000T= (n.4726-1000T=) c.4534-1000T= (n.4534-1000T=) c.4309-1000T= (n.4309-1000T=) c.3991-1000T= (n.3991-1000T=) c.4900-1000T= (n.4900-1000T=) | |
| 13 | g.101060968A= | CA2114379321 | NALCN | c.4756-1001T= (n.4756-1001T=) c.*376-1001T= (n.*376-1001T=) c.4477-1001T= (n.4477-1001T=) c.4843-1001T= (n.4843-1001T=) c.4669-1001T= (n.4669-1001T=) c.4813-1001T= (n.4813-1001T=) c.4726-1001T= (n.4726-1001T=) c.4534-1001T= (n.4534-1001T=) c.4309-1001T= (n.4309-1001T=) c.3991-1001T= (n.3991-1001T=) c.4900-1001T= (n.4900-1001T=) | |
| 13 | g.101060968A>G | CA255393746 | NALCN | c.4756-1001T>C (n.4756-1001T>C) c.*376-1001T>C (n.*376-1001T>C) c.4477-1001T>C (n.4477-1001T>C) c.4843-1001T>C (n.4843-1001T>C) c.4669-1001T>C (n.4669-1001T>C) c.4813-1001T>C (n.4813-1001T>C) c.4726-1001T>C (n.4726-1001T>C) c.4534-1001T>C (n.4534-1001T>C) c.4309-1001T>C (n.4309-1001T>C) c.3991-1001T>C (n.3991-1001T>C) c.4900-1001T>C (n.4900-1001T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060969_101060993dup | CA2114379320 | NALCN | c.4755+976_4756-1001dup (n.4755+976_4756-1001dup) c.*375+976_*376-1001dup (n.*375+976_*376-1001dup) c.4476+976_4477-1001dup (n.4476+976_4477-1001dup) c.4842+976_4843-1001dup (n.4842+976_4843-1001dup) c.4668+976_4669-1001dup (n.4668+976_4669-1001dup) c.4812+976_4813-1001dup (n.4812+976_4813-1001dup) c.4725+976_4726-1001dup (n.4725+976_4726-1001dup) c.4533+976_4534-1001dup (n.4533+976_4534-1001dup) c.4308+976_4309-1001dup (n.4308+976_4309-1001dup) c.3990+976_3991-1001dup (n.3990+976_3991-1001dup) c.4899+976_4900-1001dup (n.4899+976_4900-1001dup) | dbSNP |
| 13 | g.101060969T>C | CA611941206 | NALCN | c.4755+999A>G (n.4755+999A>G) c.*375+999A>G (n.*375+999A>G) c.4476+999A>G (n.4476+999A>G) c.4842+999A>G (n.4842+999A>G) c.4668+999A>G (n.4668+999A>G) c.4812+999A>G (n.4812+999A>G) c.4725+999A>G (n.4725+999A>G) c.4533+999A>G (n.4533+999A>G) c.4308+999A>G (n.4308+999A>G) c.3990+999A>G (n.3990+999A>G) c.4899+999A>G (n.4899+999A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060969T= | CA2114379322 | NALCN | c.4755+999A= (n.4755+999A=) c.*375+999A= (n.*375+999A=) c.4476+999A= (n.4476+999A=) c.4842+999A= (n.4842+999A=) c.4668+999A= (n.4668+999A=) c.4812+999A= (n.4812+999A=) c.4725+999A= (n.4725+999A=) c.4533+999A= (n.4533+999A=) c.4308+999A= (n.4308+999A=) c.3990+999A= (n.3990+999A=) c.4899+999A= (n.4899+999A=) | |
| 13 | g.101060971G>C | CA959531136 | NALCN | c.4755+997C>G (n.4755+997C>G) c.*375+997C>G (n.*375+997C>G) c.4476+997C>G (n.4476+997C>G) c.4842+997C>G (n.4842+997C>G) c.4668+997C>G (n.4668+997C>G) c.4812+997C>G (n.4812+997C>G) c.4725+997C>G (n.4725+997C>G) c.4533+997C>G (n.4533+997C>G) c.4308+997C>G (n.4308+997C>G) c.3990+997C>G (n.3990+997C>G) c.4899+997C>G (n.4899+997C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101060971G= | CA2114379323 | NALCN | c.4755+997C= (n.4755+997C=) c.*375+997C= (n.*375+997C=) c.4476+997C= (n.4476+997C=) c.4842+997C= (n.4842+997C=) c.4668+997C= (n.4668+997C=) c.4812+997C= (n.4812+997C=) c.4725+997C= (n.4725+997C=) c.4533+997C= (n.4533+997C=) c.4308+997C= (n.4308+997C=) c.3990+997C= (n.3990+997C=) c.4899+997C= (n.4899+997C=) | |
| 13 | g.101060972A= | CA2114379324 | NALCN | c.4755+996T= (n.4755+996T=) c.*375+996T= (n.*375+996T=) c.4476+996T= (n.4476+996T=) c.4842+996T= (n.4842+996T=) c.4668+996T= (n.4668+996T=) c.4812+996T= (n.4812+996T=) c.4725+996T= (n.4725+996T=) c.4533+996T= (n.4533+996T=) c.4308+996T= (n.4308+996T=) c.3990+996T= (n.3990+996T=) c.4899+996T= (n.4899+996T=) | |
| 13 | g.101060972A>T | CA2114379325 | NALCN | c.4755+996T>A (n.4755+996T>A) c.*375+996T>A (n.*375+996T>A) c.4476+996T>A (n.4476+996T>A) c.4842+996T>A (n.4842+996T>A) c.4668+996T>A (n.4668+996T>A) c.4812+996T>A (n.4812+996T>A) c.4725+996T>A (n.4725+996T>A) c.4533+996T>A (n.4533+996T>A) c.4308+996T>A (n.4308+996T>A) c.3990+996T>A (n.3990+996T>A) c.4899+996T>A (n.4899+996T>A) | dbSNP |