Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100527696T>ACA388640619PCCAc.2062T>A (p.Cys688Ser)
c.1260T>A
c.1577T>A
c.1722T>A
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.1921T>A (p.Cys641Ser)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.278T>A
n.1919T>A
c.2008T>A (p.Cys670Ser)
c.1918T>A (p.Cys640Ser)
c.1843T>A (p.Cys615Ser)
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.2111T>A
n.2149T>A
n.2071T>A
n.2252T>A
n.2065T>A
c.1963T>A (p.Cys655Ser)
c.2000T>A (p.Leu667Ter)
n.2242T>A
n.2329T>A
n.2188T>A
n.2098T>A
n.1799T>A
n.1696T>A
n.2033T>A
n.1993T>A
n.2174T>A
n.1987T>A
 gnomAD v4
13g.100527696T>CCA7033896PCCAc.2062T>C (p.Cys688Arg)
c.1260T>C
c.1577T>C
c.1722T>C
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.1921T>C (p.Cys641Arg)
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.278T>C
n.1919T>C
c.2008T>C (p.Cys670Arg)
c.1918T>C (p.Cys640Arg)
c.1843T>C (p.Cys615Arg)
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.2111T>C
n.2149T>C
n.2071T>C
n.2252T>C
n.2065T>C
c.1963T>C (p.Cys655Arg)
c.2000T>C (p.Leu667Ser)
n.2242T>C
n.2329T>C
n.2188T>C
n.2098T>C
n.1799T>C
n.1696T>C
n.2033T>C
n.1993T>C
n.2174T>C
n.1987T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527696T>GCA388640620PCCAc.2062T>G (p.Cys688Gly)
c.1260T>G
c.1577T>G
c.1722T>G
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.1921T>G (p.Cys641Gly)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.278T>G
n.1919T>G
c.2008T>G (p.Cys670Gly)
c.1918T>G (p.Cys640Gly)
c.1843T>G (p.Cys615Gly)
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.2111T>G
n.2149T>G
n.2071T>G
n.2252T>G
n.2065T>G
c.1963T>G (p.Cys655Gly)
c.2000T>G (p.Leu667Trp)
n.2242T>G
n.2329T>G
n.2188T>G
n.2098T>G
n.1799T>G
n.1696T>G
n.2033T>G
n.1993T>G
n.2174T>G
n.1987T>G
13g.100527696T=CA2114130158PCCAc.2062T= (p.Cys688=)
c.1260T=
c.1577T=
c.1722T=
c.*1546T= (n.*1546T=)
c.1921T= (p.Cys641=)
c.1984T= (p.Cys662=)
c.211T= (p.Cys71=)
c.278T=
n.1919T=
c.2008T= (p.Cys670=)
c.1918T= (p.Cys640=)
c.1843T= (p.Cys615=)
c.1840T= (p.Cys614=)
c.1117T= (p.Cys373=)
c.1063T= (p.Cys355=)
c.973T= (p.Cys325=)
n.2111T=
n.2149T=
n.2071T=
n.2252T=
n.2065T=
c.1963T= (p.Cys655=)
c.2000T= (p.Leu667=)
n.2242T=
n.2329T=
n.2188T=
n.2098T=
n.1799T=
n.1696T=
n.2033T=
n.1993T=
n.2174T=
n.1987T=
13g.100527697G>ACA388640621PCCAc.2063G>A (p.Cys688Tyr)
c.1261G>A
c.1578G>A
c.1723G>A
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.1922G>A (p.Cys641Tyr)
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.279G>A
n.1920G>A
c.2009G>A (p.Cys670Tyr)
c.1919G>A (p.Cys640Tyr)
c.1844G>A (p.Cys615Tyr)
c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.2112G>A
n.2150G>A
n.2072G>A
n.2253G>A
n.2066G>A
c.1964G>A (p.Cys655Tyr)
c.2001G>A (p.Leu667=)
n.2243G>A
n.2330G>A
n.2189G>A
n.2099G>A
n.1800G>A
n.1697G>A
n.2034G>A
n.1994G>A
n.2175G>A
n.1988G>A
13g.100527697G>CCA388640622PCCAc.2063G>C (p.Cys688Ser)
c.1261G>C
c.1578G>C
c.1723G>C
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.1922G>C (p.Cys641Ser)
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.279G>C
n.1920G>C
c.2009G>C (p.Cys670Ser)
c.1919G>C (p.Cys640Ser)
c.1844G>C (p.Cys615Ser)
c.1841G>C (p.Cys614Ser)
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.2112G>C
n.2150G>C
n.2072G>C
n.2253G>C
n.2066G>C
c.1964G>C (p.Cys655Ser)
c.2001G>C (p.Leu667Phe)
n.2243G>C
n.2330G>C
n.2189G>C
n.2099G>C
n.1800G>C
n.1697G>C
n.2034G>C
n.1994G>C
n.2175G>C
n.1988G>C
 dbSNP
13g.100527697G>TCA388640623PCCAc.2063G>T (p.Cys688Phe)
c.1261G>T
c.1578G>T
c.1723G>T
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.1922G>T (p.Cys641Phe)
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.279G>T
n.1920G>T
c.2009G>T (p.Cys670Phe)
c.1919G>T (p.Cys640Phe)
c.1844G>T (p.Cys615Phe)
c.1841G>T (p.Cys614Phe)
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.2112G>T
n.2150G>T
n.2072G>T
n.2253G>T
n.2066G>T
c.1964G>T (p.Cys655Phe)
c.2001G>T (p.Leu667Phe)
n.2243G>T
n.2330G>T
n.2189G>T
n.2099G>T
n.1800G>T
n.1697G>T
n.2034G>T
n.1994G>T
n.2175G>T
n.1988G>T
13g.100527698T>ACA388640624PCCAc.2064T>A (p.Cys688Ter)
c.1262T>A
c.1579T>A
c.1724T>A
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.1923T>A (p.Cys641Ter)
c.1986T>A (p.Cys662Ter)
c.213T>A (p.Cys71Ter)
c.280T>A
n.1921T>A
c.2010T>A (p.Cys670Ter)
c.1920T>A (p.Cys640Ter)
c.1845T>A (p.Cys615Ter)
c.1842T>A (p.Cys614Ter)
c.1119T>A (p.Cys373Ter)
c.1065T>A (p.Cys355Ter)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
n.2113T>A
n.2151T>A
n.2073T>A
n.2254T>A
n.2067T>A
c.1965T>A (p.Cys655Ter)
c.2002T>A (p.Cys668Ser)
n.2244T>A
n.2331T>A
n.2190T>A
n.2100T>A
n.1801T>A
n.1698T>A
n.2035T>A
n.1995T>A
n.2176T>A
n.1989T>A
13g.100527698T>CCA484534798PCCAc.2064T>C (p.Cys688=)
c.1262T>C
c.1579T>C
c.1724T>C
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.1923T>C (p.Cys641=)
c.1986T>C (p.Cys662=)
c.213T>C (p.Cys71=)
c.280T>C
n.1921T>C
c.2010T>C (p.Cys670=)
c.1920T>C (p.Cys640=)
c.1845T>C (p.Cys615=)
c.1842T>C (p.Cys614=)
c.1119T>C (p.Cys373=)
c.1065T>C (p.Cys355=)
c.975T>C (p.Cys325=)
n.2113T>C
n.2151T>C
n.2073T>C
n.2254T>C
n.2067T>C
c.1965T>C (p.Cys655=)
c.2002T>C (p.Cys668Arg)
n.2244T>C
n.2331T>C
n.2190T>C
n.2100T>C
n.1801T>C
n.1698T>C
n.2035T>C
n.1995T>C
n.2176T>C
n.1989T>C
13g.100527698T>GCA388640625PCCAc.2064T>G (p.Cys688Trp)
c.1262T>G
c.1579T>G
c.1724T>G
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.1923T>G (p.Cys641Trp)
c.1986T>G (p.Cys662Trp)
c.213T>G (p.Cys71Trp)
c.280T>G
n.1921T>G
c.2010T>G (p.Cys670Trp)
c.1920T>G (p.Cys640Trp)
c.1845T>G (p.Cys615Trp)
c.1842T>G (p.Cys614Trp)
c.1119T>G (p.Cys373Trp)
c.1065T>G (p.Cys355Trp)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
n.2113T>G
n.2151T>G
n.2073T>G
n.2254T>G
n.2067T>G
c.1965T>G (p.Cys655Trp)
c.2002T>G (p.Cys668Gly)
n.2244T>G
n.2331T>G
n.2190T>G
n.2100T>G
n.1801T>G
n.1698T>G
n.2035T>G
n.1995T>G
n.2176T>G
n.1989T>G
13g.100527699G>ACA388640626PCCAc.2065G>A (p.Val689Met)
c.1263G>A
c.1580G>A
c.1725G>A
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.1924G>A (p.Val642Met)
c.1987G>A (p.Val663Met)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.281G>A
n.1922G>A
c.2011G>A (p.Val671Met)
c.1921G>A (p.Val641Met)
c.1846G>A (p.Val616Met)
c.1843G>A (p.Val615Met)
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.976G>A (p.Val326Met)
n.2114G>A
n.2152G>A
n.2074G>A
n.2255G>A
n.2068G>A
c.1966G>A (p.Val656Met)
c.2003G>A (p.Cys668Tyr)
n.2245G>A
n.2332G>A
n.2191G>A
n.2101G>A
n.1802G>A
n.1699G>A
n.2036G>A
n.1996G>A
n.2177G>A
n.1990G>A
13g.100527699G>CCA388640627PCCAc.2065G>C (p.Val689Leu)
c.1263G>C
c.1580G>C
c.1725G>C
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.281G>C
n.1922G>C
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
n.2114G>C
n.2152G>C
n.2074G>C
n.2255G>C
n.2068G>C
c.1966G>C (p.Val656Leu)
c.2003G>C (p.Cys668Ser)
n.2245G>C
n.2332G>C
n.2191G>C
n.2101G>C
n.1802G>C
n.1699G>C
n.2036G>C
n.1996G>C
n.2177G>C
n.1990G>C
13g.100527699G>TCA388640628PCCAc.2065G>T (p.Val689Leu)
c.1263G>T
c.1580G>T
c.1725G>T
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.281G>T
n.1922G>T
c.2011G>T (p.Val671Leu)
c.1921G>T (p.Val641Leu)
c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
n.2114G>T
n.2152G>T
n.2074G>T
n.2255G>T
n.2068G>T
c.1966G>T (p.Val656Leu)
c.2003G>T (p.Cys668Phe)
n.2245G>T
n.2332G>T
n.2191G>T
n.2101G>T
n.1802G>T
n.1699G>T
n.2036G>T
n.1996G>T
n.2177G>T
n.1990G>T
13g.100527700T>ACA388640629PCCAc.2066T>A (p.Val689Glu)
c.1264T>A
c.1581T>A
c.1726T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.282T>A
n.1923T>A
c.2012T>A (p.Val671Glu)
c.1922T>A (p.Val641Glu)
c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.977T>A (p.Val326Glu)
n.2115T>A
n.2153T>A
n.2075T>A
n.2256T>A
n.2069T>A
c.1967T>A (p.Val656Glu)
c.2004T>A (p.Cys668Ter)
n.2246T>A
n.2333T>A
n.2192T>A
n.2102T>A
n.1803T>A
n.1700T>A
n.2037T>A
n.1997T>A
n.2178T>A
n.1991T>A
13g.100527700T>CCA255371966PCCAc.2066T>C (p.Val689Ala)
c.1264T>C
c.1581T>C
c.1726T>C
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.282T>C
n.1923T>C
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.2115T>C
n.2153T>C
n.2075T>C
n.2256T>C
n.2069T>C
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.2004T>C (p.Cys668=)
n.2246T>C
n.2333T>C
n.2192T>C
n.2102T>C
n.1803T>C
n.1700T>C
n.2037T>C
n.1997T>C
n.2178T>C
n.1991T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527700T>GCA388640630PCCAc.2066T>G (p.Val689Gly)
c.1264T>G
c.1581T>G
c.1726T>G
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.282T>G
n.1923T>G
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.2115T>G
n.2153T>G
n.2075T>G
n.2256T>G
n.2069T>G
c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.2004T>G (p.Cys668Trp)
n.2246T>G
n.2333T>G
n.2192T>G
n.2102T>G
n.1803T>G
n.1700T>G
n.2037T>G
n.1997T>G
n.2178T>G
n.1991T>G
13g.100527700T=CA2114130159PCCAc.2066T= (p.Val689=)
c.1264T=
c.1581T=
c.1726T=
c.*1550T= (n.*1550T=)
c.1925T= (p.Val642=)
c.1988T= (p.Val663=)
c.215T= (p.Val72=)
c.282T=
n.1923T=
c.2012T= (p.Val671=)
c.1922T= (p.Val641=)
c.1847T= (p.Val616=)
c.1844T= (p.Val615=)
c.1121T= (p.Val374=)
c.1067T= (p.Val356=)
c.977T= (p.Val326=)
n.2115T=
n.2153T=
n.2075T=
n.2256T=
n.2069T=
c.1967T= (p.Val656=)
c.2004T= (p.Cys668=)
n.2246T=
n.2333T=
n.2192T=
n.2102T=
n.1803T=
n.1700T=
n.2037T=
n.1997T=
n.2178T=
n.1991T=
13g.100527701G>ACA484534805PCCAc.2067G>A (p.Val689=)
c.1265G>A
c.1582G>A
c.1727G>A
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.1926G>A (p.Val642=)
c.1989G>A (p.Val663=)
c.216G>A (p.Val72=)
c.283G>A
n.1924G>A
c.2013G>A (p.Val671=)
c.1923G>A (p.Val641=)
c.1848G>A (p.Val616=)
c.1845G>A (p.Val615=)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.978G>A (p.Val326=)
n.2116G>A
n.2154G>A
n.2076G>A
n.2257G>A
n.2070G>A
c.1968G>A (p.Val656=)
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
n.2247G>A
n.2334G>A
n.2193G>A
n.2103G>A
n.1804G>A
n.1701G>A
n.2038G>A
n.1998G>A
n.2179G>A
n.1992G>A
13g.100527701G>CCA484534807PCCAc.2067G>C (p.Val689=)
c.1265G>C
c.1582G>C
c.1727G>C
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.1926G>C (p.Val642=)
c.1989G>C (p.Val663=)
c.216G>C (p.Val72=)
c.283G>C
n.1924G>C
c.2013G>C (p.Val671=)
c.1923G>C (p.Val641=)
c.1848G>C (p.Val616=)
c.1845G>C (p.Val615=)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.978G>C (p.Val326=)
n.2116G>C
n.2154G>C
n.2076G>C
n.2257G>C
n.2070G>C
c.1968G>C (p.Val656=)
c.2005G>C (p.Asp669His)
n.2247G>C
n.2334G>C
n.2193G>C
n.2103G>C
n.1804G>C
n.1701G>C
n.2038G>C
n.1998G>C
n.2179G>C
n.1992G>C
13g.100527701G>TCA484534808PCCAc.2067G>T (p.Val689=)
c.1265G>T
c.1582G>T
c.1727G>T
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.1926G>T (p.Val642=)
c.1989G>T (p.Val663=)
c.216G>T (p.Val72=)
c.283G>T
n.1924G>T
c.2013G>T (p.Val671=)
c.1923G>T (p.Val641=)
c.1848G>T (p.Val616=)
c.1845G>T (p.Val615=)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.978G>T (p.Val326=)
n.2116G>T
n.2154G>T
n.2076G>T
n.2257G>T
n.2070G>T
c.1968G>T (p.Val656=)
c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
n.2247G>T
n.2334G>T
n.2193G>T
n.2103G>T
n.1804G>T
n.1701G>T
n.2038G>T
n.1998G>T
n.2179G>T
n.1992G>T
13g.100527702A>CCA388640633PCCAc.2068A>C (p.Ile690Leu)
c.1266A>C
c.1583A>C
c.1728A>C
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.284A>C
n.1925A>C
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
c.1846A>C (p.Ile616Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.2117A>C
n.2155A>C
n.2077A>C
n.2258A>C
n.2071A>C
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
n.2248A>C
n.2335A>C
n.2194A>C
n.2104A>C
n.1805A>C
n.1702A>C
n.2039A>C
n.1999A>C
n.2180A>C
n.1993A>C
13g.100527702A>GCA388640632PCCAc.2068A>G (p.Ile690Val)
c.1266A>G
c.1583A>G
c.1728A>G
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.1990A>G (p.Ile664Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.284A>G
n.1925A>G
c.2014A>G (p.Ile672Val)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
c.1846A>G (p.Ile616Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
n.2117A>G
n.2155A>G
n.2077A>G
n.2258A>G
n.2071A>G
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.2006A>G (p.Asp669Gly)
n.2248A>G
n.2335A>G
n.2194A>G
n.2104A>G
n.1805A>G
n.1702A>G
n.2039A>G
n.1999A>G
n.2180A>G
n.1993A>G
13g.100527702A>TCA388640631PCCAc.2068A>T (p.Ile690Phe)
c.1266A>T
c.1583A>T
c.1728A>T
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.1990A>T (p.Ile664Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.284A>T
n.1925A>T
c.2014A>T (p.Ile672Phe)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
c.1846A>T (p.Ile616Phe)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
n.2117A>T
n.2155A>T
n.2077A>T
n.2258A>T
n.2071A>T
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.2006A>T (p.Asp669Val)
n.2248A>T
n.2335A>T
n.2194A>T
n.2104A>T
n.1805A>T
n.1702A>T
n.2039A>T
n.1999A>T
n.2180A>T
n.1993A>T
13g.100527703T>ACA388640634PCCAc.2069T>A (p.Ile690Asn)
c.1267T>A
c.1584T>A
c.1729T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.1991T>A (p.Ile664Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.285T>A
n.1926T>A
c.2015T>A (p.Ile672Asn)
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
c.1847T>A (p.Ile616Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
n.2118T>A
n.2156T>A
n.2078T>A
n.2259T>A
n.2072T>A
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.2007T>A (p.Asp669Glu)
n.2249T>A
n.2336T>A
n.2195T>A
n.2105T>A
n.1806T>A
n.1703T>A
n.2040T>A
n.2000T>A
n.2181T>A
n.1994T>A
13g.100527703T>CCA7033897PCCAc.2069T>C (p.Ile690Thr)
c.1267T>C
c.1584T>C
c.1729T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.285T>C
n.1926T>C
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
c.1847T>C (p.Ile616Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.2118T>C
n.2156T>C
n.2078T>C
n.2259T>C
n.2072T>C
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.2007T>C (p.Asp669=)
n.2249T>C
n.2336T>C
n.2195T>C
n.2105T>C
n.1806T>C
n.1703T>C
n.2040T>C
n.2000T>C
n.2181T>C
n.1994T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527703T>GCA388640635PCCAc.2069T>G (p.Ile690Ser)
c.1267T>G
c.1584T>G
c.1729T>G
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.1991T>G (p.Ile664Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.285T>G
n.1926T>G
c.2015T>G (p.Ile672Ser)
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
c.1847T>G (p.Ile616Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
n.2118T>G
n.2156T>G
n.2078T>G
n.2259T>G
n.2072T>G
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.2007T>G (p.Asp669Glu)
n.2249T>G
n.2336T>G
n.2195T>G
n.2105T>G
n.1806T>G
n.1703T>G
n.2040T>G
n.2000T>G
n.2181T>G
n.1994T>G
13g.100527703T=CA2114130160PCCAc.2069T= (p.Ile690=)
c.1267T=
c.1584T=
c.1729T=
c.*1553T= (n.*1553T=)
c.1928T= (p.Ile643=)
c.1991T= (p.Ile664=)
c.218T= (p.Ile73=)
c.285T=
n.1926T=
c.2015T= (p.Ile672=)
c.1925T= (p.Ile642=)
c.1850T= (p.Ile617=)
c.1847T= (p.Ile616=)
c.1124T= (p.Ile375=)
c.1070T= (p.Ile357=)
c.980T= (p.Ile327=)
n.2118T=
n.2156T=
n.2078T=
n.2259T=
n.2072T=
c.1970T= (p.Ile657=)
c.2007T= (p.Asp669=)
n.2249T=
n.2336T=
n.2195T=
n.2105T=
n.1806T=
n.1703T=
n.2040T=
n.2000T=
n.2181T=
n.1994T=
13g.100527704T>ACA484534813PCCAc.2070T>A (p.Ile690=)
c.1268T>A
c.1585T>A
c.1730T>A
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.1929T>A (p.Ile643=)
c.1992T>A (p.Ile664=)
c.219T>A (p.Ile73=)
c.286T>A
n.1927T>A
c.2016T>A (p.Ile672=)
c.1926T>A (p.Ile642=)
c.1851T>A (p.Ile617=)
c.1848T>A (p.Ile616=)
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.1071T>A (p.Ile357=)
c.981T>A (p.Ile327=)
n.2119T>A
n.2157T>A
n.2079T>A
n.2260T>A
n.2073T>A
c.1971T>A (p.Ile657=)
c.2008T>A (p.Ter670Arg)
n.2250T>A
n.2337T>A
n.2196T>A
n.2106T>A
n.1807T>A
n.1704T>A
n.2041T>A
n.2001T>A
n.2182T>A
n.1995T>A
13g.100527704T>CCA484534815PCCAc.2070T>C (p.Ile690=)
c.1268T>C
c.1585T>C
c.1730T>C
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.1929T>C (p.Ile643=)
c.1992T>C (p.Ile664=)
c.219T>C (p.Ile73=)
c.286T>C
n.1927T>C
c.2016T>C (p.Ile672=)
c.1926T>C (p.Ile642=)
c.1851T>C (p.Ile617=)
c.1848T>C (p.Ile616=)
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.1071T>C (p.Ile357=)
c.981T>C (p.Ile327=)
n.2119T>C
n.2157T>C
n.2079T>C
n.2260T>C
n.2073T>C
c.1971T>C (p.Ile657=)
c.2008T>C (p.Ter670Arg)
n.2250T>C
n.2337T>C
n.2196T>C
n.2106T>C
n.1807T>C
n.1704T>C
n.2041T>C
n.2001T>C
n.2182T>C
n.1995T>C
13g.100527704T>GCA388640636PCCAc.2070T>G (p.Ile690Met)
c.1268T>G
c.1585T>G
c.1730T>G
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.1929T>G (p.Ile643Met)
c.1992T>G (p.Ile664Met)
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.286T>G
n.1927T>G
c.2016T>G (p.Ile672Met)
c.1926T>G (p.Ile642Met)
c.1851T>G (p.Ile617Met)
c.1848T>G (p.Ile616Met)
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.1071T>G (p.Ile357Met)
c.981T>G (p.Ile327Met)
n.2119T>G
n.2157T>G
n.2079T>G
n.2260T>G
n.2073T>G
c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.2008T>G (p.Ter670Gly)
n.2250T>G
n.2337T>G
n.2196T>G
n.2106T>G
n.1807T>G
n.1704T>G
n.2041T>G
n.2001T>G
n.2182T>G
n.1995T>G
13g.100527705G>ACA388640637PCCAc.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.1269G>A
c.1586G>A
c.1731G>A
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.287G>A
n.1928G>A
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.2120G>A
n.2158G>A
n.2080G>A
n.2261G>A
n.2074G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.2009G>A (p.Ter670=)
n.2251G>A
n.2338G>A
n.2197G>A
n.2107G>A
n.1808G>A
n.1705G>A
n.2042G>A
n.2002G>A
n.2183G>A
n.1996G>A
 dbSNP gnomAD v2
13g.100527705G>CCA388640638PCCAc.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.1269G>C
c.1586G>C
c.1731G>C
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.287G>C
n.1928G>C
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.2120G>C
n.2158G>C
n.2080G>C
n.2261G>C
n.2074G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.2009G>C (p.Ter670Ser)
n.2251G>C
n.2338G>C
n.2197G>C
n.2107G>C
n.1808G>C
n.1705G>C
n.2042G>C
n.2002G>C
n.2183G>C
n.1996G>C
13g.100527705G=CA2114130161PCCAc.2071G= (p.Glu691=)
c.1269G=
c.1586G=
c.1731G=
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.1930G= (p.Glu644=)
c.1993G= (p.Glu665=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.287G=
n.1928G=
c.2017G= (p.Glu673=)
c.1927G= (p.Glu643=)
c.1852G= (p.Glu618=)
c.1849G= (p.Glu617=)
c.1126G= (p.Glu376=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.982G= (p.Glu328=)
n.2120G=
n.2158G=
n.2080G=
n.2261G=
n.2074G=
c.1972G= (p.Glu658=)
c.2009G= (p.Ter670=)
n.2251G=
n.2338G=
n.2197G=
n.2107G=
n.1808G=
n.1705G=
n.2042G=
n.2002G=
n.2183G=
n.1996G=
13g.100527705G>TCA388640639PCCAc.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.1269G>T
c.1586G>T
c.1731G>T
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.287G>T
n.1928G>T
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.2120G>T
n.2158G>T
n.2080G>T
n.2261G>T
n.2074G>T
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.2009G>T (p.Ter670Leu)
n.2251G>T
n.2338G>T
n.2197G>T
n.2107G>T
n.1808G>T
n.1705G>T
n.2042G>T
n.2002G>T
n.2183G>T
n.1996G>T
13g.100527706A>CCA388640640PCCAc.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.1270A>C
c.1587A>C
c.1732A>C
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.288A>C
n.1929A>C
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.2121A>C
n.2159A>C
n.2081A>C
n.2262A>C
n.2075A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.2010A>C (p.Ter670Cys)
n.2252A>C
n.2339A>C
n.2198A>C
n.2108A>C
n.1809A>C
n.1706A>C
n.2043A>C
n.2003A>C
n.2184A>C
n.1997A>C
13g.100527706A>GCA388640641PCCAc.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.1270A>G
c.1587A>G
c.1732A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.288A>G
n.1929A>G
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.2121A>G
n.2159A>G
n.2081A>G
n.2262A>G
n.2075A>G
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.2010A>G (p.Ter670Trp)
n.2252A>G
n.2339A>G
n.2198A>G
n.2108A>G
n.1809A>G
n.1706A>G
n.2043A>G
n.2003A>G
n.2184A>G
n.1997A>G
13g.100527706A>TCA388640642PCCAc.2072A>T (p.Glu691Val)
c.1270A>T
c.1587A>T
c.1732A>T
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.288A>T
n.1929A>T
c.2018A>T (p.Glu673Val)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.2121A>T
n.2159A>T
n.2081A>T
n.2262A>T
n.2075A>T
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.2010A>T (p.Ter670Cys)
n.2252A>T
n.2339A>T
n.2198A>T
n.2108A>T
n.1809A>T
n.1706A>T
n.2043A>T
n.2003A>T
n.2184A>T
n.1997A>T
13g.100527707A>CCA388640643PCCAc.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.1271A>C
c.1588A>C
c.1733A>C
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.1932A>C (p.Glu644Asp)
c.1995A>C (p.Glu665Asp)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.289A>C
n.1930A>C
c.2019A>C (p.Glu673Asp)
c.1929A>C (p.Glu643Asp)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
n.2122A>C
n.2160A>C
n.2082A>C
n.2263A>C
n.2076A>C
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.2253A>C
n.2340A>C
n.2199A>C
n.2109A>C
n.1810A>C
n.1707A>C
n.2044A>C
n.2004A>C
n.2185A>C
n.1998A>C
13g.100527707A>GCA484534821PCCAc.2073A>G (p.Glu691=)
c.1271A>G
c.1588A>G
c.1733A>G
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.1932A>G (p.Glu644=)
c.1995A>G (p.Glu665=)
c.222A>G (p.Glu74=)
c.289A>G
n.1930A>G
c.2019A>G (p.Glu673=)
c.1929A>G (p.Glu643=)
c.1854A>G (p.Glu618=)
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.984A>G (p.Glu328=)
n.2122A>G
n.2160A>G
n.2082A>G
n.2263A>G
n.2076A>G
c.1974A>G (p.Glu658=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.2253A>G
n.2340A>G
n.2199A>G
n.2109A>G
n.1810A>G
n.1707A>G
n.2044A>G
n.2004A>G
n.2185A>G
n.1998A>G
13g.100527707A>TCA388640644PCCAc.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.1271A>T
c.1588A>T
c.1733A>T
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.1932A>T (p.Glu644Asp)
c.1995A>T (p.Glu665Asp)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
c.289A>T
n.1930A>T
c.2019A>T (p.Glu673Asp)
c.1929A>T (p.Glu643Asp)
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
n.2122A>T
n.2160A>T
n.2082A>T
n.2263A>T
n.2076A>T
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.2253A>T
n.2340A>T
n.2199A>T
n.2109A>T
n.1810A>T
n.1707A>T
n.2044A>T
n.2004A>T
n.2185A>T
n.1998A>T
13g.100527708G>ACA388640646PCCAc.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.1272G>A
c.1589G>A
c.1734G>A
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.290G>A
n.1931G>A
c.2020G>A (p.Ala674Thr)
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.2123G>A
n.2161G>A
n.2083G>A
n.2264G>A
n.2077G>A
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.2254G>A
n.2341G>A
n.2200G>A
n.2110G>A
n.1811G>A
n.1708G>A
n.2045G>A
n.2005G>A
n.2186G>A
n.1999G>A
13g.100527708G>CCA388640647PCCAc.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.1272G>C
c.1589G>C
c.1734G>C
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.290G>C
n.1931G>C
c.2020G>C (p.Ala674Pro)
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.2123G>C
n.2161G>C
n.2083G>C
n.2264G>C
n.2077G>C
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.2254G>C
n.2341G>C
n.2200G>C
n.2110G>C
n.1811G>C
n.1708G>C
n.2045G>C
n.2005G>C
n.2186G>C
n.1999G>C
13g.100527708G>TCA388640645PCCAc.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.1272G>T
c.1589G>T
c.1734G>T
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.290G>T
n.1931G>T
c.2020G>T (p.Ala674Ser)
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.2123G>T
n.2161G>T
n.2083G>T
n.2264G>T
n.2077G>T
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.2254G>T
n.2341G>T
n.2200G>T
n.2110G>T
n.1811G>T
n.1708G>T
n.2045G>T
n.2005G>T
n.2186G>T
n.1999G>T
13g.100527709C>ACA388640648PCCAc.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.1273C>A
c.1590C>A
c.1735C>A
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.291C>A
n.1932C>A
c.2021C>A (p.Ala674Asp)
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
n.2124C>A
n.2162C>A
n.2084C>A
n.2265C>A
n.2078C>A
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.2255C>A
n.2342C>A
n.2201C>A
n.2111C>A
n.1812C>A
n.1709C>A
n.2046C>A
n.2006C>A
n.2187C>A
n.2000C>A
 gnomAD v4
13g.100527709C>GCA388640649PCCAc.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.1273C>G
c.1590C>G
c.1735C>G
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.291C>G
n.1932C>G
c.2021C>G (p.Ala674Gly)
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.2124C>G
n.2162C>G
n.2084C>G
n.2265C>G
n.2078C>G
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.2255C>G
n.2342C>G
n.2201C>G
n.2111C>G
n.1812C>G
n.1709C>G
n.2046C>G
n.2006C>G
n.2187C>G
n.2000C>G
13g.100527709C>TCA388640650PCCAc.2075C>T (p.Ala692Val)
c.1273C>T
c.1590C>T
c.1735C>T
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.291C>T
n.1932C>T
c.2021C>T (p.Ala674Val)
c.1931C>T (p.Ala644Val)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.2124C>T
n.2162C>T
n.2084C>T
n.2265C>T
n.2078C>T
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.2255C>T
n.2342C>T
n.2201C>T
n.2111C>T
n.1812C>T
n.1709C>T
n.2046C>T
n.2006C>T
n.2187C>T
n.2000C>T
13g.100527710C>ACA484534830PCCAc.2076C>A (p.Ala692=)
c.1274C>A
c.1591C>A
c.1736C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.1935C>A (p.Ala645=)
c.1998C>A (p.Ala666=)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.292C>A
n.1933C>A
c.2022C>A (p.Ala674=)
c.1932C>A (p.Ala644=)
c.1857C>A (p.Ala619=)
c.1854C>A (p.Ala618=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.987C>A (p.Ala329=)
n.2125C>A
n.2163C>A
n.2085C>A
n.2266C>A
n.2079C>A
c.1977C>A (p.Ala659=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.2256C>A
n.2343C>A
n.2202C>A
n.2112C>A
n.1813C>A
n.1710C>A
n.2047C>A
n.2007C>A
n.2188C>A
n.2001C>A
13g.100527710C>GCA484534827PCCAc.2076C>G (p.Ala692=)
c.1274C>G
c.1591C>G
c.1736C>G
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.1935C>G (p.Ala645=)
c.1998C>G (p.Ala666=)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.292C>G
n.1933C>G
c.2022C>G (p.Ala674=)
c.1932C>G (p.Ala644=)
c.1857C>G (p.Ala619=)
c.1854C>G (p.Ala618=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.987C>G (p.Ala329=)
n.2125C>G
n.2163C>G
n.2085C>G
n.2266C>G
n.2079C>G
c.1977C>G (p.Ala659=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.2256C>G
n.2343C>G
n.2202C>G
n.2112C>G
n.1813C>G
n.1710C>G
n.2047C>G
n.2007C>G
n.2188C>G
n.2001C>G
13g.100527710C>TCA484534829PCCAc.2076C>T (p.Ala692=)
c.1274C>T
c.1591C>T
c.1736C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.1935C>T (p.Ala645=)
c.1998C>T (p.Ala666=)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.292C>T
n.1933C>T
c.2022C>T (p.Ala674=)
c.1932C>T (p.Ala644=)
c.1857C>T (p.Ala619=)
c.1854C>T (p.Ala618=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.987C>T (p.Ala329=)
n.2125C>T
n.2163C>T
n.2085C>T
n.2266C>T
n.2079C>T
c.1977C>T (p.Ala659=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.2256C>T
n.2343C>T
n.2202C>T
n.2112C>T
n.1813C>T
n.1710C>T
n.2047C>T
n.2007C>T
n.2188C>T
n.2001C>T
13g.100527711A=CA2114130162PCCAc.2077A= (p.Met693=)
c.1275A=
c.1592A=
c.1737A=
c.*1561A= (n.*1561A=)
c.1936A= (p.Met646=)
c.1999A= (p.Met667=)
c.226A= (p.Met76=)
c.293A=
n.1934A=
c.2023A= (p.Met675=)
c.1933A= (p.Met645=)
c.1858A= (p.Met620=)
c.1855A= (p.Met619=)
c.1132A= (p.Met378=)
c.1078A= (p.Met360=)
c.988A= (p.Met330=)
n.2126A=
n.2164A=
n.2086A=
n.2267A=
n.2080A=
c.1978A= (p.Met660=)
c.*5A= (n.*5A=)
n.2257A=
n.2344A=
n.2203A=
n.2113A=
n.1814A=
n.1711A=
n.2048A=
n.2008A=
n.2189A=
n.2002A=

Number of alleles fetched