Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.100515530G>A | CA388640369 | PCCA | c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.1201G>A c.1518G>A c.1663G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1900-12145G>A (n.1900-12145G>A) c.1925G>A (p.Gly642Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.257-12145G>A n.1898-12145G>A c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.1822-12145G>A (n.1822-12145G>A) c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) n.2090-12145G>A n.2090G>A n.2012G>A n.2193G>A n.2006G>A c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1979-12145G>A (n.1979-12145G>A) n.2183G>A n.2270G>A n.2167-12145G>A n.2039G>A n.1740G>A n.1637G>A n.2012-12145G>A n.1934G>A n.2115G>A n.1928G>A | |
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13 | g.100515540G>T | CA484534649 | PCCA | c.2013G>T (p.Val671=) c.1211G>T c.1528G>T c.1673G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1900-12135G>T (n.1900-12135G>T) c.1935G>T (p.Val645=) c.114G>T (p.Val38=) c.257-12135G>T n.1898-12135G>T c.1959G>T (p.Val653=) c.1869G>T (p.Val623=) c.1822-12135G>T (n.1822-12135G>T) c.1791G>T (p.Val597=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1014G>T (p.Val338=) c.924G>T (p.Val308=) n.2090-12135G>T n.2100G>T n.2022G>T n.2203G>T n.2016G>T c.1914G>T (p.Val638=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.1979-12135G>T (n.1979-12135G>T) n.2193G>T n.2280G>T n.2167-12135G>T n.2049G>T n.1750G>T n.1647G>T n.2012-12135G>T n.1944G>T n.2125G>T n.1938G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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13 | g.100515541G= | CA2114124214 | PCCA | c.2014G= (p.Ala672=) c.1212G= c.1529G= c.1674G= c.*1498G= (n.*1498G=) c.1900-12134G= (n.1900-12134G=) c.1936G= (p.Ala646=) c.115G= (p.Ala39=) c.257-12134G= n.1898-12134G= c.1960G= (p.Ala654=) c.1870G= (p.Ala624=) c.1822-12134G= (n.1822-12134G=) c.1792G= (p.Ala598=) c.1069G= (p.Ala357=) c.1015G= (p.Ala339=) c.925G= (p.Ala309=) n.2090-12134G= n.2101G= n.2023G= n.2204G= n.2017G= c.1915G= (p.Ala639=) c.*47G= (n.*47G=) c.1979-12134G= (n.1979-12134G=) n.2194G= n.2281G= n.2167-12134G= n.2050G= n.1751G= n.1648G= n.2012-12134G= n.1945G= n.2126G= n.1939G= | |
13 | g.100515541G>T | CA388640390 | PCCA | c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.1212G>T c.1529G>T c.1674G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.1900-12134G>T (n.1900-12134G>T) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.257-12134G>T n.1898-12134G>T c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1822-12134G>T (n.1822-12134G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.2090-12134G>T n.2101G>T n.2023G>T n.2204G>T n.2017G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.*47G>T (n.*47G>T) c.1979-12134G>T (n.1979-12134G>T) n.2194G>T n.2281G>T n.2167-12134G>T n.2050G>T n.1751G>T n.1648G>T n.2012-12134G>T n.1945G>T n.2126G>T n.1939G>T | dbSNP |
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13 | g.100515542C= | CA2114124215 | PCCA | c.2015C= (p.Ala672=) c.1213C= c.1530C= c.1675C= c.*1499C= (n.*1499C=) c.1900-12133C= (n.1900-12133C=) c.1937C= (p.Ala646=) c.116C= (p.Ala39=) c.257-12133C= n.1898-12133C= c.1961C= (p.Ala654=) c.1871C= (p.Ala624=) c.1822-12133C= (n.1822-12133C=) c.1793C= (p.Ala598=) c.1070C= (p.Ala357=) c.1016C= (p.Ala339=) c.926C= (p.Ala309=) n.2090-12133C= n.2102C= n.2024C= n.2205C= n.2018C= c.1916C= (p.Ala639=) c.*48C= (n.*48C=) c.1979-12133C= (n.1979-12133C=) n.2195C= n.2282C= n.2167-12133C= n.2051C= n.1752C= n.1649C= n.2012-12133C= n.1946C= n.2127C= n.1940C= | |
13 | g.100515542C>G | CA388640393 | PCCA | c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.1213C>G c.1530C>G c.1675C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.1900-12133C>G (n.1900-12133C>G) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.257-12133C>G n.1898-12133C>G c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.1822-12133C>G (n.1822-12133C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.2090-12133C>G n.2102C>G n.2024C>G n.2205C>G n.2018C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.*48C>G (n.*48C>G) c.1979-12133C>G (n.1979-12133C>G) n.2195C>G n.2282C>G n.2167-12133C>G n.2051C>G n.1752C>G n.1649C>G n.2012-12133C>G n.1946C>G n.2127C>G n.1940C>G | |
13 | g.100515542C>T | CA388640394 | PCCA | c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1213C>T c.1530C>T c.1675C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.1900-12133C>T (n.1900-12133C>T) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.116C>T (p.Ala39Val) c.257-12133C>T n.1898-12133C>T c.1961C>T (p.Ala654Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.1822-12133C>T (n.1822-12133C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.2090-12133C>T n.2102C>T n.2024C>T n.2205C>T n.2018C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1979-12133C>T (n.1979-12133C>T) n.2195C>T n.2282C>T n.2167-12133C>T n.2051C>T n.1752C>T n.1649C>T n.2012-12133C>T n.1946C>T n.2127C>T n.1940C>T | dbSNP |
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