WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100515429C>A | CA388640154 | PCCA | c.1902C>A (p.Tyr634Ter) c.1100C>A c.1417C>A c.1562C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1900-12246C>A (n.1900-12246C>A) c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.3C>A (p.Tyr1Ter) c.257-12246C>A n.1898-12246C>A c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.1758C>A (p.Tyr586Ter) c.1822-12246C>A (n.1822-12246C>A) c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.813C>A (p.Tyr271Ter) n.2090-12246C>A n.1989C>A n.1911C>A n.2092C>A n.1905C>A c.1803C>A (p.Tyr601Ter) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.1979-12246C>A (n.1979-12246C>A) n.2082C>A n.2169C>A n.2167-12246C>A n.1938C>A n.1639C>A n.1536C>A n.2012-12246C>A n.1833C>A n.2014C>A n.1827C>A | |
| 13 | g.100515429C= | CA2114124160 | PCCA | c.1902C= (p.Tyr634=) c.1100C= c.1417C= c.1562C= c.*1386C= (n.*1386C=) c.1900-12246C= (n.1900-12246C=) c.1824C= (p.Tyr608=) c.3C= (p.Tyr1=) c.257-12246C= n.1898-12246C= c.1848C= (p.Tyr616=) c.1758C= (p.Tyr586=) c.1822-12246C= (n.1822-12246C=) c.1680C= (p.Tyr560=) c.957C= (p.Tyr319=) c.903C= (p.Tyr301=) c.813C= (p.Tyr271=) n.2090-12246C= n.1989C= n.1911C= n.2092C= n.1905C= c.1803C= (p.Tyr601=) c.1981C= (p.Gln661=) c.1979-12246C= (n.1979-12246C=) n.2082C= n.2169C= n.2167-12246C= n.1938C= n.1639C= n.1536C= n.2012-12246C= n.1833C= n.2014C= n.1827C= | |
| 13 | g.100515429C>G | CA388640155 | PCCA | c.1902C>G (p.Tyr634Ter) c.1100C>G c.1417C>G c.1562C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.1900-12246C>G (n.1900-12246C>G) c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.3C>G (p.Tyr1Ter) c.257-12246C>G n.1898-12246C>G c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.1758C>G (p.Tyr586Ter) c.1822-12246C>G (n.1822-12246C>G) c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.813C>G (p.Tyr271Ter) n.2090-12246C>G n.1989C>G n.1911C>G n.2092C>G n.1905C>G c.1803C>G (p.Tyr601Ter) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.1979-12246C>G (n.1979-12246C>G) n.2082C>G n.2169C>G n.2167-12246C>G n.1938C>G n.1639C>G n.1536C>G n.2012-12246C>G n.1833C>G n.2014C>G n.1827C>G | ClinVar |
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| 13 | g.100515430A>C | CA388640156 | PCCA | c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1101A>C c.1418A>C c.1563A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.1900-12245A>C (n.1900-12245A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.4A>C (p.Lys2Gln) c.257-12245A>C n.1898-12245A>C c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1822-12245A>C (n.1822-12245A>C) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.2090-12245A>C n.1990A>C n.1912A>C n.2093A>C n.1906A>C c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.1979-12245A>C (n.1979-12245A>C) n.2083A>C n.2170A>C n.2167-12245A>C n.1939A>C n.1640A>C n.1537A>C n.2012-12245A>C n.1834A>C n.2015A>C n.1828A>C | |
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| 13 | g.100515431A>T | CA388640161 | PCCA | c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1102A>T c.1419A>T c.1564A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1900-12244A>T (n.1900-12244A>T) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.5A>T (p.Lys2Met) c.257-12244A>T n.1898-12244A>T c.1850A>T (p.Lys617Met) c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1822-12244A>T (n.1822-12244A>T) c.1682A>T (p.Lys561Met) c.959A>T (p.Lys320Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.815A>T (p.Lys272Met) n.2090-12244A>T n.1991A>T n.1913A>T n.2094A>T n.1907A>T c.1805A>T (p.Lys602Met) c.1983A>T (p.Gln661His) c.1979-12244A>T (n.1979-12244A>T) n.2084A>T n.2171A>T n.2167-12244A>T n.1940A>T n.1641A>T n.1538A>T n.2012-12244A>T n.1835A>T n.2016A>T n.1829A>T | |
| 13 | g.100515432G>A | CA484534578 | PCCA | c.1905G>A (p.Lys635=) c.1103G>A c.1420G>A c.1565G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1900-12243G>A (n.1900-12243G>A) c.1827G>A (p.Lys609=) c.6G>A (p.Lys2=) c.257-12243G>A n.1898-12243G>A c.1851G>A (p.Lys617=) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1822-12243G>A (n.1822-12243G>A) c.1683G>A (p.Lys561=) c.960G>A (p.Lys320=) c.906G>A (p.Lys302=) c.816G>A (p.Lys272=) n.2090-12243G>A n.1992G>A n.1914G>A n.2095G>A n.1908G>A c.1806G>A (p.Lys602=) c.1984G>A (p.Gly662Ser) c.1979-12243G>A (n.1979-12243G>A) n.2085G>A n.2172G>A n.2167-12243G>A n.1941G>A n.1642G>A n.1539G>A n.2012-12243G>A n.1836G>A n.2017G>A n.1830G>A | ClinVar |
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| 13 | g.100515433G>C | CA388640165 | PCCA | c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1104G>C c.1421G>C c.1566G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1900-12242G>C (n.1900-12242G>C) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) c.257-12242G>C n.1898-12242G>C c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1822-12242G>C (n.1822-12242G>C) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.2090-12242G>C n.1993G>C n.1915G>C n.2096G>C n.1909G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.1979-12242G>C (n.1979-12242G>C) n.2086G>C n.2173G>C n.2167-12242G>C n.1942G>C n.1643G>C n.1540G>C n.2012-12242G>C n.1837G>C n.2018G>C n.1831G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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